Изучение мутаций у животных

Размещено на http://www.allbest.ru/

Нижегородский колледж малого бизнеса

Реферат

по дисциплине «Естествознание»

по теме: «Изучение мутаций у животных»

Студентки группы Г-11: Васильевой М.П.

Руководитель: Рутницкий А.Ю.

2016 год

Содержание

Введение

1. Причины мутации

1.1 Связь мутаций с репликацией ДНК

1.2 Связь мутаций с рекомбинацией ДНК

1.3 Связь мутаций с репарацией ДНК

2. Модели мутагенеза

2.1 Полимеразная модель мутагенеза

2.2 Таутомерная модель мутагенеза

2.3 Другие модели мутагенеза

3. Классификация мутаций

4. Последствия мутаций для клетки и организма

5. Роль мутаций в эволюции

6. Проблема случайности мутаций

Заключение

Библиография

Приложение

Введение

Наследственные признаки всех живых организмов не являются неизменными во времени. Выработанный на протяжении миллионов лет эволюции совершенный механизм деления и созревания половых клеток не застрахован от ошибок. Этот механизм ошибается, что приводит к возникновению разнообразных изменений в наследственных особенностях потомков -- мутаций. При этом у потомков может изменяться число или строение хромосом, равно как и тонкая структура генов.

Воздействие разнообразных факторов окружающей среды, включая радиацию и ряд химических соединений, приводит к увеличению частоты мутаций.

Мутации всегда происходят естественно, случайно и без очевидной причины. Мы не можем заранее предсказать, какая именно мутация произойдет и где, поэтому при их изучении применяют статистические методы. Частотой мутаций называется число вероятных мутаций, каким клетка может подвергнуться за весь срок своей жизни. Частота спонтанных мутаций повышается при воздействии на организм радиоактивных и некоторых химических веществ, называемых мутагенами. Поскольку мутации в соматических клетках приводят к раку, то мутагены являются одновременно и потенциальными канцерогенами.

Цель моей работы в том чтобы:

1. Рассмотреть причины мутаций в том числе и связи мутации с ДНК

2. Узнать что такое мутагенез и какие бывают модели мутагенеза

3. Рассмотреть классификации мутаций и какие могут быть последствия мутаций для клетки организма

4. Понять в чем же роль мутаций в эволюции

5. Рассмотреть в чем проблема случайной мутации и можно ли ее предотвратить.

1. Причины мутации

Есть много причин мутаций. Некоторые возникают спонтанно, в результате ошибок при репликации и репарации ДНК. Другие, однако, индуцируются, возникают в результате действия мутагенов или факторов окружающей среды. Вещество или воздействие называются мутагенными, если они вызывают мутации с частотами, превышающими частоты спонтанного фона.

Мутации делятся на спонтанные и индуцированные. Спонтанные мутации возникают самопроизвольно на протяжении всей жизни организма в нормальных для него условиях окружающей среды.

Индуцированными мутациями называют наследуемые изменения генома, возникающие в результате тех или иных мутагенных воздействий в искусственных условиях или при неблагоприятных воздействиях окружающей среды. Мутации появляются постоянно в ходе процессов, происходящих в живой клетке.

Существует три основных типа мутагенов, или мутагенных агентов.

1. Ионизирующая радиация - альфа, бета, гамма и рентгеновские лучи могут нарушать нормальную последовательность оснований ДНК, в основном, выбивая из нее пары оснований.

2. Неионизирующая радиация - ультрафиолетовый свет приводит к сшивке двух расположенных рядом тиминов в нити ДНК, что блокирует репликацию ДНК, и требуется ее репарация. Если репарация не может успешно завершиться, возникают точечные мутации.

3. Химические мутагены - многие химические вещества взаимодействуют с ДНК таким образом, что изменяются пары оснований. Выделяют три основных типа химических мутагенов:

а) аналоги оснований - по своей структуре напоминают основания ДНК, так что могут встраиваться в растущую нить ДНК. Как только данные химические вещества оказываются там, они нарушают рост цепи, спариваясь не с теми основаниями, с которыми должны были спариться заменяемые ими основания. Примером может служить бромурацил. По структуре он напоминает тимин, поэтому должен включаться в нить ДНК в положении Т. Но бромурацил лучше образует пару с Г, чем с А, что в результате приводит к образованию нити с парой Г-Ц вместо пары А-Т;

б) модификаторы оснований - могут изменять существующие основания в ДНК. Измененные основания образуют пары не с теми основаниями, с которыми образовали до изменения, что приводит к мутациям;

в) интеркалирующие агенты - встраиваются прямо в спираль ДНК, нарушая репликацию и транскрипцию. В результате образуются инсерции и делеции в последовательности оснований ДНК.

Большинство мутаций происходит не в половых клетках, а в соматических и называетсясоматическими клеточными мутациями. Если они и изменяют фенотип, то только у одного организма.

Иногда мутации случаются в половых клетках. Эти мутации гамет приводят к изменениям, наследуемым потомством.

1.1 Связь мутаций с репликацией ДНК

Многие спонтанные химические изменения нуклеотидов приводят к мутациям, которые возникают при репликации. Например, из-за дезаминирования цитозина напротив гуанина в цепь ДНК может включатьсяурацил . При репликации ДНК напротив урацила в новую цепь включается аденин, образуется пара У-А, а при следующей репликации она заменяется на пару Т-А, то есть происходит транзиция.

1.2 Связь мутаций с рекомбинацией ДНК

Из процессов, связанных с рекомбинацией, наиболее часто приводит к мутациям неравный кроссинговер. Он происходит обычно в тех случаях, когда в хромосоме имеется несколько дуплицированных копий исходного гена, сохранивших похожую последовательность нуклеотидов. В результате неравного кроссинговера в одной из рекомбинантных хромосом происходит дупликация, а в другой -- делеция.

1.3 Связь мутаций с репарацией ДНК

мутация организм эволюция

Спонтанные повреждения ДНК встречаются довольно часто, такие события имеют место в каждой клетке. Для устранения последствий подобных повреждений имеется специальные репарационные механизмы. Мутации возникают лишь тогда, когда репарационный механизм по каким-то причинам не работает или не справляется с устранением повреждений. Мутации, возникающие в генах, кодирующих белки, ответственные за репарацию, могут приводить к многократному повышению или понижению частоты мутирования других генов. Так, мутации генов многих ферментов системы эксцизионной репарации приводят к резкому повышению частоты соматических мутаций у человека, а это, в свою очередь, приводит к развитию пигментной ксеродермы и злокачественных опухолей покровов. Мутации могут появляться не только при репликации, но и при репарации -- эксцизионной репарации или при пострепликативной.

2. Модели мутагенеза

В настоящее время существует несколько подходов для объяснения природы и механизмов образования мутаций. Общепринятой, в настоящее время, является полимеразная модель мутагенеза. Она основана на идее о том, что единственной причиной образования мутаций являются случайные ошибки ДНК-полимера. В предложенной Уотсоном и Криком таутомерной модели мутагенеза впервые была высказана идея о том, что в основе мутагенеза лежит способность оснований ДНК находиться в различных таутомерных формах. Процесс образования мутаций рассматривается как чисто физико-химическое явление. Полимеразно-таутомерная модель ультрафиолетового мутагенеза опирается на идею о том, что при образовании цис-синциклобутановых пиримидиновых димеров может изменяться таутомерное состояние входящих в них оснований. Изучается склонный к ошибкам и SOS-синтез ДНК, содержащей цис-синциклобутановые пиримидиновые димеры. Существуют и другие модели.

2.1 Полимеразная модель мутагенеза

В полимеразной модели мутагенеза считается, что единственной причиной образования мутаций являются спорадические ошибки ДНК-полимераз. Впервые полимеразная модель ультрафиолетового мутагенеза была предложена Бреслером. Он предположил, что мутации появляются в результате того, что ДНК-полимеразы напротив фотодимеров иногда встраивают некомплементарные нуклеотиды. В настоящее время такая точка зрения является общепринятой]. Известно правило (A rule), согласно которому напротив поврежденных участков ДНК-полимераза чаще всего встраивает аденины. Полимеразная модель мутагенеза объясняет природу мишенных мутаций замены оснований.

2.2 Таутомерная модель мутагенеза

Уотсон и Крик предположили, что в основе спонтанного мутагенеза лежит способность оснований ДНК переходить при некоторых условиях в неканонические таутомерные формы, влияющие на характер спаривания оснований. Эта гипотеза привлекала к себе внимание и активно развивалась. Обнаружены редкие таутомерные формы цитозина в кристаллах оснований нуклеиновых кислот, облученных ультрафиолетовым светом. Результаты многочисленных экспериментальных и теоретических исследований однозначно говорят о том, что основания ДНК могут переходить из канонических таутомерных форм в редкие таутомерные состояния. Было выполнено много работ посвященных исследованиям редких таутомерных форм оснований ДНК. С помощью квантовомеханических расчетов и метода Монте-Карло было показано, что таутомерное равновесие в цитозин -- содержащих димерах и в гидрате цитозина сдвинуто по направлению к их имино формам как в газовой фазе, так и в водном растворе. На этой основе объясняется ультрафиолетовый мутагенез. В паре гуанин -- цитозин устойчивым будет только одно редкое таутомерное состояние, в котором атомы водородов первых двух водородных связей, отвечающих за спаривание оснований, одновременно изменяют свои положения. А поскольку при этом изменяются положения атомов водорода, участвующих в Уотсон-Криковском спаривании оснований, то следствием может быть образование мутаций замены оснований, транзиций от цитозина к тимину или образование гомологичных трансверсий от цитозина к гуанину. Участие редких таутомерных форм в мутагенезе обсуждалось неоднократно.

2.3 Другие модели мутагенеза

В работах Полтева с соавторами предложен и обоснован молекулярный механизм узнавания полимеразами комплементарных пар оснований нуклеиновых кислот. На основании этой модели были изучены некоторые закономерности спонтанного и индуцированного аналогами оснований мутагенеза. Объяснено образование мутаций замены оснований в предположении, что главной причиной мутагенеза является образование неканонических пар оснований, типа Хугстиновских пар.

Предполагается, что одной из причин образования мутаций замены основания является дезаминирование 5-метилцитозина, что может вызывать транзиции от цитозина к тимину. Из-за дезаминирования цитозина напротив него в цепь ДНК может включаться урацил. При репликации ДНК напротив урацила в новую цепь включается аденин, образуется пара У-А, а при следующей репликации она заменяется на пару Т-А, то есть происходит транзиция.

3. Классификация мутаций

Существует несколько классификаций мутаций по различным критериям. В современной учебной литературе используется и более формальная классификация, основанная на характере изменения структуры отдельных генов, хромосом и генома в целом. В рамках этой классификации различают следующие виды мутаций:

· геномные;

· хромосомные;

· генные.

Геномные: -- полиплоидизация и анеуплоидия -- изменение числа хромосом, не кратное гаплоидному набору. В зависимости от происхождения хромосомных наборов среди полиплоидов различают аллополиплоидов, у которых имеются наборы хромосом, полученные при гибридизации от разных видов, и аутополиплоидов, у которых происходит увеличение числа наборов хромосом собственного генома, кратное n.

При хромосомных мутациях происходят крупные перестройки структуры отдельных хромосом. В этом случае наблюдаются потеря или удвоение части генетического материала одной или нескольких хромосом, изменение ориентации сегментов хромосом в отдельных хромосомах, а также перенос части генетического материала с одной хромосомы на другую.

На генном уровне изменения первичной структуры ДНК генов под действием мутаций менее значительны, чем при хромосомных мутациях, однако генные мутации встречаются более часто. В результате генных мутаций происходят замены, делеции и вставки одного или нескольких нуклеотидов, транслокации, дупликации и инверсии различных частей гена. В том случае, когда под действием мутации изменяется лишь один нуклеотид, говорят о точечных мутациях.

Точечная мутация, или единственная замена оснований, -- тип мутации в ДНК или РНК, для которой характерна замена одного азотистого основания другим. Термин также применяется и в отношении парных замен нуклеотидов. Термин точечная мутация включает так же инсерции и делеции одного или нескольких нуклеотидов. Выделяют несколько типов точечных мутаций.

· Точечные мутации замены оснований. Поскольку в состав ДНК входят азотистые основания только двух типов -- пурины и пиримидины, все точечные мутации с заменой оснований разделяют на два класса: транзиции и трансверсии. Транзиция -- это мутация замены оснований, когда одно пуриновое основание замещается на другое пуриновое основание. Транзиции происходят чаще, чем трансверсии.

· Точечные мутации сдвига рамки чтения. Они делятся на делеции и инсерции. Делеции -- это мутация сдвига рамки чтения, когда в молекуле ДНК выпадает один или несколько нуклеотидов. Инсерция -- это мутация сдвига рамки чтения, когда в молекулу ДНК встраивается один или несколько нуклеотидов.

Встречаются также сложные мутации. Это такие изменения ДНК, когда один её участок заменяется участком другой длины и другого нуклеотидного состава.

Точечные мутации могут появляться напротив таких повреждений молекулы ДНК, которые способны останавливать синтез ДНК. Например, напротив циклобутановых пиримидиновых димеров. Такие мутации называются мишенными мутациями. Циклобутановые пиримидиновые димеры вызывают как мишенные мутации замены оснований, так и мишенные мутации сдвига рамки.

Иногда точечные мутации образуются на, так называемых, неповрежденных участках ДНК, часто в небольшой окрестности от фотодимеров. Такие мутации называются немишенными мутациями замены оснований или немишенными мутациями сдвига рамки.

Точечные мутации образуются не всегда сразу же после воздействия мутагена. Иногда они появляются после десятков циклов репликаций. Это явление носит название задерживающихся мутаций. При нестабильности генома, главной причине образования злокачественных опухолей, резко возрастает количество немишенных и задерживающихся мутаций.

Возможны четыре генетических последствия точковых мутаций:

1) сохранение смысла кодона из-за вырожденности генетического кода;

2) изменение смысла кодона, приводящее к замене аминокислоты в соответствующем месте полипептидной цепи;

3) образование бессмысленного кодона с преждевременной терминацией. В генетическом коде имеются три бессмысленных кодона: амбер -- UAG, охр -- UAA и опал -- UGA ;

4) обратная замена.

По влиянию на экспрессию генов мутации разделяют на две категории: мутации типа замен пар оснований и типа сдвига рамки считывания. Последние представляют собой делеции или вставки нуклеотидов, число которых не кратно трём, что связано с триплетностью генетического кода.

Первичную мутацию иногда называют прямой мутацией, а мутацию, восстанавливающую исходную структуру гена, -- обратной мутацией, или реверсией. Возврат к исходному фенотипу у мутантного организма вследствие восстановления функции мутантного гена нередко происходит не за счет истинной реверсии, а вследствие мутации в другой части того же самого гена или даже другого неаллельного гена. В этом случае возвратную мутацию называют супрессорной. Генетические механизмы, благодаря которым происходит супрессия мутантного фенотипа, весьма разнообразны.

Точковые мутации -- стойкие соматические мутации происходящие в клетках точек роста растений. Приводят к клоновой изменчивости. При вегетативном размножении сохраняются. Многие сорта культурных растений являются точковыми мутациями.

4. Последствия мутаций для клетки и организма

Мутации, которые ухудшают деятельность клетки в многоклеточном организме, часто приводят к уничтожению клетки. Если внутри- и внеклеточные защитные механизмы не распознали мутацию и клетка прошла деление, то мутантный ген передастся всем потомкам клетки и, чаще всего, приводит к тому, что все эти клетки начинают функционировать иначе.

Мутация в соматической клетке сложного многоклеточного организма может привести к злокачественным или доброкачественным новообразованиям, мутация в половой клетке -- к изменению свойств всего организма-потомка.

В стабильных условиях существования большинство особей имеют близкий к оптимальному генотип, а мутации вызывают нарушение функций организма, снижают его приспособленность и могут привести к смерти особи. Однако в очень редких случаях мутация может привести к появлению у организма новых полезных признаков, и тогда последствия мутации оказываются положительными; в этом случае они являются средством адаптации организма к окружающей среде и, соответственно, называются адаптационными.

5. Роль мутаций в эволюции

При существенном изменении условий существования, те мутации, которые раньше были вредными, могут оказаться полезными. Таким образом, мутации являются материалом для естественного отбора. Так, мутанты-меланисты в популяциях березовой пяденицы в Англии впервые были обнаружены учеными среди типичных светлых особей в середине XIX века. Темная окраска возникает в результате мутации одного гена. Бабочки проводят день на стволах и ветвях деревьев, обычно покрытых лишайниками, на фоне которых светлая окраска является маскирующей. В результате промышленной революции, сопровождающейся загрязнением атмосферы, лишайники погибли, а светлые стволы берез покрылись копотью. В результате к середине XX века в промышленных районах темная морфа почти полностью вытеснила светлую. Было показано, что главная причина преимущественного выживания чёрной формы -- хищничество птиц, которые избирательно выедали светлых бабочек в загрязненных районах.

Если мутация затрагивает «молчащие» участки ДНК, либо приводит к замене одного элемента генетического кода на синонимичный, то она обычно никак не проявляется в фенотипе. Однако методами генного анализа такие мутации можно обнаружить. Поскольку чаще всего мутации происходят в результате естественных причин, то в предположении, что основные свойства внешней среды не менялись, получается, что частота мутаций должна быть примерно постоянной. Этот факт можно использовать для исследования филогении -- изучения происхождения и родственных связей различных таксонов, в том числе и человека. Таким образом, мутации в молчащих генах служат для исследователей «молекулярными часами». Теория «молекулярных часов» исходит также из того, что большинство мутаций нейтральны, и скорость их накопления в данном гене не зависит или слабо зависит от действия естественного отбора и потому остается постоянной в течение длительного времени. Для разных генов эта скорость, тем не менее, будет различаться.

Исследование мутаций в митохондриальной ДНК и в Y-хромосомах широко используется в эволюционной биологии для изучения происхождения рас и народностей, реконструкции биологического развития человечества.

6. Проблема случайности мутаций

В 40-е годы среди микробиологов была популярна точка зрения, согласно которой мутации вызываются воздействием фактора среды, к которому они позволяют адаптироваться. Для проверки этой гипотезы был разработан флуктуационный тест и метод реплик.

Флуктуационный тест Лурии-Дельбрюка заключается в том, что небольшие порции исходной культуры бактерий рассеивают в пробирки с жидкой средой, а после нескольких циклов делений добавляют в пробирки антибиотик. Затем на чашке Петри с твердой средой высевают выживших устойчивых к антибиотику бактерий. Тест показал, что число устойчивых колоний из разных пробирок очень изменчиво -- в большинстве случаев оно небольшое, а в некоторых случаях очень высокое. Это означает, что мутации, вызвавшие устойчивость к антибиотику, возникали в случайные моменты времени как до, так и после его воздействия.

Метод реплик заключается в том, что с исходной чашки Петри, где на твердой среде растут колонии бактерий, делается отпечаток на ворсистую ткань, а затем с ткани бактерии переносятся на несколько других чашек, где рисунок их расположения оказывается тем же, что на исходной чашке. После воздействия антибиотиком на всех чашках выживают колонии, расположенные в одних и тех же точках. Высевая такие колонии на новые чашки, можно показать, что все бактерии внутри колонии обладают устойчивостью.

Таким образом, обоими методами было доказано, что «адаптивные» мутации возникают независимо от воздействия того фактора, к которому они позволяют приспособиться, и в этом смысле мутации случайны. Однако несомненно, что возможность тех или иных мутаций зависит от генотипа и канализована предшествующим ходом эволюции.

Кроме того, закономерно различается частота мутирования разных генов и разных участков внутри одного гена. Также известно, что высшие организмы используют «целенаправленные» мутации в механизмах иммунитета. С их помощью создаётся разнообразие клонов лимфоцитов, среди которых в результате всегда находятся клетки, способные дать иммунный ответ на новую, неизвестную для организма болезнь. Подходящие лимфоциты подвергаются положительной селекции, в результате возникает иммунологическая память.

Заключение

Мутации являются первичными изменениями, на которых строятся эволюция и селекция. Естественное проявление мутаций - это процесс, постоянно идущий у всех организмов. В его основе лежат изменения в химии генов, различные структурные преобразования в хромосомах, изменения в числе хромосом.

Велика роль естественных и индуцированных мутаций в селекции растений и животных, микробиологии, биотехнологии, что является основой успешного развития сельскохозяйственного производства.

Я считаю, что мною поставленые цели были достигнуты. Я рассмотрела все причины мутаций и рассмотрела связи мутации с ДНК, так же я узнала что такое мутагене и разобрали модели мутагенеза. Я рассмотрела классификации мутаций и какие последствия несут мутации для клетки организма. Я узнала какая роль мутаций в эволюции и узнала проблемы случайной мутации и можно ли как то предотвратить эти проблемы.

Библиография

1. Инге-Вечтомов С. В. Генетика с основами селекции. М., Высшая школа, 1989.

2. Джонатан Уэллс. Анти-Дарвин (Иконы эволюции). М.: Альпина Бизнес Букс, 2012

3. Дубинин Н.П. Новое в современной генетики М, "Наука", 1989г.

4. http://www.ref.by/refs/50/11718/1.html

5.https://ru.wikipedia.org/wiki/Мутация#.D0.9F.D1.80.D0.B8.D1.87.D0.B8.D0.BD.D1.8B_.D0.BC.D1.83.D1.82.D0.B0.D1.86.D0.B8.D0.B9

http://studopedia.ru/3_109086_posledstviya-mutatsiy-dlya-kletki-i-organizma.html

6. http://referatplus.ru/biolog/1_bio_10_0037.php

Приложение 1

Пример рекомбинации хромосом, происходящей при образовании половых клеток. Перед рекомбинацией ДНК каждой хромосомы из пары гомологичных хромосом удваивается, так что обе хромосомы оказываются состоящими из двух спиралей, соединенных специальной структурой -- центромерой (белые овалы). Комплемнтарные спирали из разных хромосом пары могут обмениваться между собой участками: в спиралях ДНК образуются разрывы, ДНК обмениваются фрагментами и затем получившиеся гибридные хромосомы сшиваются.

Приложение 2

Приложение 3

Главный мутаген табачного дыма --бензпирен -- связанный с одним из нуклеотидовмолекулы ДНК.

Размещено на Allbest.ru