Размещено на http://www.allbest.ru

Наследственность и изменчивость как предмет изучения антропологии. Общее понятие об антропогенетике и «евгенике». Анатомическая изменчивость

Общее понятие об изменчивости и наследственности

Многообразие биологических свойств человека во времени (истории) и пространстве (географии) является предметом изучения антропологии. Термин «многообразие» невольно подразумевает и подчеркивает некое различие между объектами исследований. Исследуя различия между людьми, в антропологии осуществляется постепенный переход от сравнительных эпитетов («больше», «меньше», «одинаково» и т.п.) к количественным характеристикам, стремясь максимально конкретизировать степень этих различий. Вдумайтесь, что на самом деле имеется в виду, когда говорится: «все люди одинаковы», «эти группы сильно отличаются» или, наоборот, «различия между популяциями невелики»? Используя даже численные показатели, можно всего лишь констатировать факт относительности сходства или отличия сравниваемых объектов. Дословно это означает примерно следующее: различия между этими двумя людьми по данным свойствам имеют «такую-то» конкретную величину (на «столько-то» малы, велики и т.п.) по сравнению с их отличием от какого-то третьего объекта или нескольких таких объектов.

Иначе говоря, устанавливается мера относительного сходства между некоторыми биологическими объектами (индивидами, группами индивидов, популяциями человека и т.п.), в системе других уже исследованных объектов. Эта мера - степень сходства или отличия - ключевое понятие антропологии. Она получила название биологической изменчивости (цит. по Д. В. Богатенков, С. В.Дробышевский).

В таком случае можно сказать, что антропология занимается исследованием исторических и географических аспектов изменчивости биологических свойств человека (антропологических признаков). Говоря по-другому - это наука, изучающая историю возникновения и развития биологической изменчивости человека.

Исследования биохимического полиморфизма человека начались с замечательного открытия, сделанного еще в 1918 г. Л. Гиршфельдом. На Македонском фронте Первой мировой войны, при переливании крови у раненых солдат союзнической армии, он заметил, что представители разных народов, жители разных регионов Земли отличаются друг от друга по процентному соотношению известных тогда групп крови, а именно групп крови системы АВ0. Вскоре, в начале 30-х гг. ХХ в. такая же устойчивая биохимическая характеристика была получена в независимых исследованиях Н.К. Кольцова и В.В. Бунака для ряда популяций Восточной Европы. С этого момента количество совместных работ антропологов, медиков, биохимиков и генетиков нарастает год от года. В применении к вопросам расоведения значение этих работ сформулировал в 30-х гг. ХХ в. В.В. Бунак: «Морфологические особенности, которым долгое время было посвящено исключительное внимание антропологов, представляют собой, в сущности, только «систематические», «классификационные» условные признаки... имеющие довольно отдаленное отношение к тем факторам, которые вызывают дифференциацию рас, как целостных генетических групп… В основе дивергенции рас лежат, бесспорно, более существенные различия, относящиеся к существенно важным для жизни организма свойствам, и, прежде всего, к особенностям иммунитета и... белка» (Бунак В.В., 1924. С. 115). Слово «раса» в этом высказывании легко может быть заменено, скажем, на слово «индивид» или «популяция» - суть от этого изменится не сильно (Бунак В.В., 1980; Алексеев В.П., 1989; Богатенков Д.В., Дробышевский С.В.). изменчивость наследственность антропогенетика евгеника

С тех пор открыто свыше 30 независимых систем биохимически специфичных и передающихся по наследству эритроцитов крови. Та же специфика выявлена для множества белков сыворотки крови, типов гемоглобина, ушной серы, отдельных вкусовых реакций и т.д. Все это признаки, по которым ведут теперь свои исследования антропологи.

Механизм возникновения таких свойств намного легче исследовать, в сравнении с морфологическими характеристиками, традиционно изучаемыми в антропологии. Однако для нужд антропогенетики их исследование затруднено по нескольким причинам (Ковешников В. Г., Никитюк Б. А., 1992):

· большинство антропометрических признаков являются полигенными - т.е. связанными с действием нескольких генов или генных комплексов;

· для многих из них до сих пор не выяснена непосредственная ассоциация с каким-то конкретным участком (или участками) ДНК;

· эти признаки непрерывно меняются в ходе роста и развития организма человека под воздействием широкого спектра факторов эндогенной и экзогенной природы.

Мощное развитие антрополого-биохимических работ неразрывно связано с успехами популяционной генетики. Ее специальное направление - т.н. антропогенетика - посвящено исследованию генетических процессов в популяциях современного человека (Рычков Ю.Г. и др., 1999). С точки зрения антропогенетики исследование биохимических признаков и других генетических маркеров объясняется вот чем:

· эти признаки имеют сравнительно простой характер наследования - их возникновение связано с действием небольшого числа генов, а часто даже одного такого гена;

· эти признаки качественные - получив свое фенотипическое проявление в ходе жизни человека, они практически не подвержены дальнейшей модификации под влиянием условий окружающей среды (откуда и их название - маркер, т.е. «отметка» прямого действия гена).

В ходе таких разноплановых совместных работ изменился характер научного мышления исследователей. В антропологии стал преобладать принцип динамизма - сознание подвижности и относительности антропологических явлений разного масштаба (Алексеев В.П., 1989).

В результате можно констатировать, что в настоящее время начинается процесс преобразования биологической антропологии из феноменологической (описательной) по своей сути дисциплины в знание, направленное на раскрытие непосредственных причинно-следственных механизмов, определяющих феномен изменчивости (цит. по Богатенкову Д.В., Дробышевскому С.В., с измен.).

Истоки и перспективы антропогенетики. «Евгеника» и «расовая гигиена»

Современная антропогенетика одновременно фундаментальная и прикладная наука. Фундаментальность ее заключается в изучении законов наследственности у такого сложного существа, как человек. Выявленные при этом закономерности имеют как теоретическое, так и практическое значение для диагностики, лечения и предупреждения наследственных заболеваний и предрасположенности к ним (здесь и далее цит. по Тегако Л.И., Марфина О.В., 2003).

В 1866 году была опубликована работа Г. Менделя «Опыты над растительными гибридами». Как известно, эта работа прошла незамеченной до 1900 года, когда три исследователя К. Корренс, Де Фриз, и Е. Чермак на совершенно различных объектах заново открыли закономерности передачи по наследству отдельных признаков. Поэтому 1900 год считается официальной датой происхождения новой науки - экспериментальной генетики. Однако описание наследственных болезней человека и закономерностей их передачи от поколения к поколению предпринимались намного раньше. Так, в Талмуде мы встречаем описание склонности к сильной кровоточивости и предостережение при обрезании тех младенцев, братья или дядья которых по материнской линии страдали кровоточивостью.

В трудах Аристотеля, Платона и некоторых других древнегреческих ученых приводятся наивные объяснения вклада мужского и женского организма в характерологические черты потомства. В 1750 году Мопертюи описал аутосомно-доминантное наследование полидактилии, причем его анализ расщепления предвосхищал открытие Г. Менделя.

В 1976 году Ф. Гальтон обосновал близнецовый метод для разграничения роли наследственности и среды в формировании организма. Представления о регрессии ввел Ф. Гальтон, который занимался изучением количественных признаков. Он впервые поставил вопрос о наследовании таланта и характера. Он проанализировал множество биографий выдающихся людей, чтобы выяснить, насколько часто они состояли в родстве. Полученные цифры оказались намного выше, чем можно было ожидать при случайном распределении. Ф. Гальтон и его ученик К. Пирсон ввели статистические методы в экспериментальных исследованиях и создали биометрическую генетику.

В свои исследования Ф. Гальтон вложил философскую идею об улучшении биологических качеств человеческого рода за счет устранения наследственных заболеваний. Это направление было названо евгеникой (от Евгений - «хорошо рожденный»). Многие специалисты, развивая евгенические идеи Ф. Гальтона, пришли к выводу, что для улучшения человеческого рода необходимо поддерживать воспроизводство людей, обладающих определенными качествами (позитивная евгеника), и ограничивать воспроизводство больных, умственно отсталых и калек (негативная евгеника).

Первое десятилетие XX века ознаменовалось развитием евгеники в Европе и США. В этих странах возникли различные учреждения, занимающиеся исследованиями в области евгеники. Некоторые работы, вышедшие из стен этих учреждений, часто содержали неверные выводы. Так, например, утверждалось, что такие свойства личности как «буйный характер», «склонность к бродяжничеству» наследуются в соответствии с законами Г. Менделя. Несмотря на низкий научный уровень этих работ, они имели важные политические последствия. Во многих штатах Америки были введены евгенические законы, которые давали возможность насильственно стерилизовать людей за наличие у них преступных наклонностей.

В Германии евгеника стала называться «расовой гигиеной», которая тесно связывалась с представлением о нордической расе и нацистской идеологией. В 1933 году в Германии были приняты законы о насильственной стерилизации не только больных, но и представителей низших рас. По мере развития экспериментальной генетики философский смысл евгеники был утрачен, искаженное же толкование идеи Ф. Гальтона привело к ужасным последствиям через принятие античеловеческих законов в фашистской Германии и других странах.

В Советском Союзе евгеника начала свое существование с организации бюро по евгенике и евгенического журнала. В конце 20-х годов исследования по евгенике в Советском Союзе были прекращены.

Открытие Г. Менделя (1865) упростило экспериментальный подход в генетике. Выбрав контрастирующие признаки для своих опытов, он дал правильную биологическую интерпретацию полученных закономерностей и заложил основу для развития концепции гена.

В 1908 году Г. Гаррод сформулировал положение о врожденных дефектах обмена. Также в 1908 году Дж. Харди - математик из Кембриджского университета и В. Вайнберг - врач из Штутгарта независимо друг от друга создали основы популяционной генетики, сформулировав закон, который ныне называется их именами - закон Харди-Вайнберга. Закон был основан на распределении менделирующих признаков в популяции человека.

Открытие закона способствовало развитию популяционных исследований в генетике, обоснованию популяционной концепции расы в антропологии, расширению программы и территориального охвата популяционными исследованиями в антропологии.

Общие понятия антропогенетики

По современным представлениям, наследственность - это свойство живых организмов передавать из поколения в поколение особенности морфологии, биохимии и индивидуального развития в определенных условиях среды.

Изменчивость - это свойство, заключающееся в способности дочерних организмов отличаться от родителей морфологическими, физиологическими, биохимическими особенностями и отклонением в индивидуальном развитии.

У человека, как и у других видов животных, наследственное вещество ДНК локализуется в хромосомах. Их у человека всего 46 (22 пары соматических хромосом и 1 пара половых хромосом). Половые хромосомы женщин гомогаметны, т. е. представлены двумя однотипными хромосомами XX, у мужчин половые хромосомы разного типа X и Y, т. е. мужской пол гетерогаметен. Хромосомный набор мужчины - 44А + XY, женщины - 44А + XХ.

Пол будущего организма определяется в момент оплодотворения и зависит от того, какой из сперматозоидов оплодотворит яйцеклетку. При оплодотворении яйцеклетки содержащим Х-хромосому сперматозоидом в зиготе будут две Х-хромосомы, из нее разовьется женщина. При оплодотворении яйцеклетки сперматозоидом с Y -хромосомой в зиготе будут содержаться X и Y -хромосомы и одна даст начало мужскому организму. Образование сперматозоидов с X и Y -хромосомами равновероятно. Следовательно, механизм гаметогенеза определяет не только пол, но и примерное численное равенство полов в каждом поколении.

У всех млекопитающих, человека и мухи дрозофилы гомогаметным является женский пол, а гетерогаметным - мужской. У птиц и бабочек, наоборот, мужской пол гомогаметен, а женский - гетерогаметен. У некоторых насекомых женский пол содержит две Х-хромосомы, а мужской одну (Х0), т. е. в кариотипе самцов Y-хромосома отсутствует.

В половых хромосомах помимо генов, определяющих пол организма, содержатся и другие, не имеющие отношения к полу. Например, в Х-хромосоме содержатся гены, определяющие нормальную свертываемость крови (доминантный признак Н) и несвертываемость - гемофилию (рецессивный признак h); нормальное цветоощущение (доминантный С) и световую слепоту (рецессивный с). Признаки, определяемые генами, локализованными в негомологичных участках Х-хромосомы, называются сцепленными с полом.

Единицей наследственности считается ген - наследуемая частица, определяющая характерные признаки организма. Ген состоит из сотен более мелких единиц - нуклеотидов. По данным различных авторов, общее число генов, содержащихся в хромосомах человека, доходит до 6000000. Тот участок, который ген занимает в хромосоме, называется локусом.

Два гена, занимающие гомологичные локусы в хромосоме, могут заменять друг друга, они называются аллелеморфами или аллелями. Если в гомологичных локусах находятся одинаковые гены, то такой индивидуум называется гомозиготным. Если же эти гены различны, то он называется гетерозиготным.

С момента становления генетики как науки сложились традиционные (классические) методы исследований. К ним относятся: анализ родословных, изучение влияния наследственных и средовых факторов на близнецовых парах, исследования по изучению распределения генетических маркеров в популяциях. Последнее направление тесно смыкается с современными исследованиями в антропологии. Раздел, названный «фенетикой», происходит от понятия «фенотип». Если генотип включает набор хромосом и генов индивида, то фенотип относится ко всем проявляющимся признакам, запрограммированным хромосомным набором. В современной антропологии на уровне древнего и современного населения для характеристики отдельных группировок особей изучаются фены как наследственно обусловленные признаки фенотипа.

Методы антропогенетических исследований

Генеалогический метод. Исследование родословных является старым испытанным методом генетики. С помощью этого метода прослеживается распространение признака или наследственной болезни между членами родословной в ряде поколений. Этот метод помогает выявить также наследственное предрасположение к определенным заболеваниям, чаще всего наследуемым полигенно. К таким заболеваниям относятся мультифакторные, в развитии которых, кроме наследственного предрасположения, важную роль играют провоцирующие факторы: характер питания, переохлаждение, микробная и вирусная инфекция, и другие. К мультифакторным относится большинство заболеваний нервной системы типа неврозов, многие психозы, шизофрения, эпилепсия, аллергические, инфекционно-аллергические, заболевания эндокринной системы, сердца, легких, печени, почек, желудочно-кишечного тракта и других систем. Выявление предрасположения к мультифакторным заболеваниям имеет большое значение для профилактики, ибо помогает выяснить факторы риска и принять меры по их устранению. Важно вносить в родословную данные не только о заболевании с одинаковыми признаками у ряда родственников, но и все другие заболевания, встречающиеся у членов семьи.

Во время опроса удается собрать достоверные сведения о заболеваниях в трех поколениях семьи: поколении больного (пробанда), его братьев и сестер (сибсов), двоюродных братьев и сестер; поколении родителей - матери, отца, дядей и тетей; поколении бабушек и дедушек по отцовской и материнской линиям.

Генеалогический метод позволяет ориентироваться в типе наследования признака (заболевания) - аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой, определить частоту и вероятность проявления (пенетрантность) генетически детерминированного признака, установить выраженность признака (экспрессивность) и другие закономерности.

Так, аутосомно-доминантный тип наследования можно предположить в случаях, когда:

1) заболевание с одинаковой частотой встречается у мужчин и женщин;

2) отмечается передача заболевания от родителей к сыновьям и дочерям;

3) заболевание прослеживается в поколениях родословной по вертикали;

4) нормальные индивидуумы имеют здоровых потомков.

Аутосомно-рецессивному типу наследования присущи:

1) одинаковая частота рождения больных мужчин и женщин;

2) отсутствие признаков заболевания у родителей;

3) заболевание прослеживается в одном поколении родословной, т. е. по горизонтали.

Рецессивное сцепленное с Х-хромосомой наследование характеризуется:

1) поражением в семье только мужчин;

2) наличием здоровых сестер у больного при появлении такого заболевания у половины братьев;

3) отсутствием признаков болезни у родителей;

4) невозможностью передачи дефекта от отца сыновьям;

5) наличием больных среди сыновей сестер пробанда или его двоюродных братьев по линии матери.

Принадлежность заболевания к мультифакторным определяется:

1) высокой частотой заболеваний у родственников по сравнению с другими семьями;

2) выраженным клиническим полиморфизмом в проявлении заболевания в разных семьях одной родословной;

3) увеличением риска заболевания при наличии в семье двух пораженных или тяжелобольных;

4) наличием сходных и промежуточных форм заболевания в семье (клинический континуум) и другие.

Близнецовые исследования позволяют проанализировать степень наследственной и средовой обусловленности различных показателей организма. Изучив любой морфофизиологический признак у монозиготных и дизиготных пар близнецов, долю наследственности обычно определяют по коэффициенту Хольцингера.

Популяционный метод позволяет охарактеризовать полиморфизм популяций по различным системам признаков, установить причины их изменчивости. Конкретный набор признаков зависит от целей исследования. При проведении популяционных антропологических исследований обращают внимание на изменчивость признаков с непрерывной изменчивостью, таких как пигментация, особенности волосяного покрова и мягких тканей, кожный рельеф и зубы, на изменчивость дискретно варьирующих и других признаков в популяциях. К таким признакам относятся, например, групповые факторы крови и тканей. При исследовании отдельных мономерных (регулируемых одним или небольшим количеством генов) признаков, называемых генетическими маркерами, возможно установление близости популяций не только по внешнему сходству, но и на основании подсчета генов.

Генетические различия между группами современных людей и основы расообразования

Все люди, живущие в настоящее время, принадлежат к одному виду; любые браки между ними дают плодовитых потомков.

Вид Homo sapiens разделен на популяции, которые обычно называют расами. Раса - это большая популяция индивидов, у которых значительная часть генов общая и которую можно отличить от других рас по общему для нее генофонду. В древние времена представители одной расы часто жили вместе в сходных социокультурных условиях.

Ранее классификации основывались на зрительных впечатлениях, на морфологических признаках. По мере развития генетики человека для описания расовых различий все чаще начали использоваться данные о частотах полиморфных генетических маркеров.

Классификации разных авторов несколько различаются в деталях, однако подразделение человечества на негроидов, монголоидов и европеоидов не вызывает никаких сомнений. К этим трем большим расам нередко добавляют две меньшие группы на уровне рас первого порядка - капоидов (бушменов) и австралоидов (австралийских аборигенов и негритосов).

В генетических различиях между расами (т. е. в различиях на генном уровне) можно выделить несколько групп:

1) большинство признаков и детерминирующих их генов можно обнаружить у всех человеческих существ и у других биологических видов. Например, у каждого человека есть гены, детерминирующие структуру ферментов, необходимых для осуществления множества основных метаболических процессов. Необычные индивиды - носители редких мутаций, изменивших эти гены, страдают от врожденных ошибок метаболизма;

2) есть признаки и детерминирующие их гены, общие для всех или почти для всех представителей какой-то одной расы (монголоидная складка века с генетической точки зрения охарактеризована плохо). Фактор Диего - группа крови обнаружена при изучении популяций американских индейцев в 1953 году. В популяциях белых и негров не встречается. У китайцев и японцев отмечается реже, чем у других монголоидов.

Существует еще один класс признаков, которые в одних популяциях встречаются чаще, чем в других. К ним относятся признаки и аллели, имеющиеся у всех человеческих рас, но встречающиеся с разными частотами. К этому классу принадлежат, например, аллели большинства систем генетического полиморфизма и гены, детерминирующие количественные признаки, такие как рост, пропорции тела и физиологические функции.

Внутригрупповые различия между представителями любой расовой группы часто превышают различия между представителями разных больших рас.

Главным фактором эволюции являлся естественный отбор, обуславливающий адаптацию к различным условиям окружающей среды. Для того, чтобы отбор, приводящий к возникновению генетических различий (между большими расами), был эффективным, необходима значительная репродуктивная изоляция субпопуляций.

Существовал ли период в ранней истории человечества, когда популяции людей были подразделены на три более или менее изолированные субпопуляции? На протяжении большей части последнего ледникового периода (около 100000 лет назад) громадная площадь поверхности Земли была покрыта льдом (50000 поколений).Гималайские и Алтайские горы с расположенными на них ледниками разделяли Евразийский континент на три области, создавая тем самым условия для раздельной эволюции белых на западе, монголоидов на востоке и негроидов на юге. Современные области расселения трех больших рас не совпадают с теми областями, в которых они формировались; это несоответствие объясняется миграционными процессами.

Селективные механизмы и генетические различия. Наиболее заметные различия между большими расами - это пигментация кожи. Большинство современных приматов имеют темную пигментацию кожи, и поэтому есть основания предполагать, что популяции древнего человека также состояли из темнокожих индивидов, особенно если учесть, что первые люди возникли в Африке.

Как появились слабопигментированные популяции? Согласно одной из гипотез, в местах расселения европеоидной и монголоидной рас произошла адаптация людей к низкому уровню ультрафиолетового облучения. Ультрафиолетовые лучи участвуют в происходящем в коже человека превращении провитамина D в витамин D, который необходим для насыщения костей кальцием, нормального развития костной ткани. Нехватка витамина D приводит к рахиту. Одно из наиболее опасных проявлений рахита - это деформация таза, нарушающая нормальные роды, что в условиях жизни первобытных людей часто приводило к смерти матери и ребенка. Этот эффект очевидно порождает сильное давление отбора. В слабопигментированную кожу ультрафиолетовое излучение проникает легче. При одинаковых дозах ультрафиолетового облучения в светлой коже образуется больше витамина D, чем в темной. Зависимость между географической локализацией популяции и пигментацией ее кожи не подтверждается в двух случаях - для эскимосов и африканских пигмеев (обе темнокожие). Эскимосы получают нужное количество витамина D из рыбьей и тюленьей печени, а пигмеи из личинок насекомых.

Ф. Фогель и А. Мотульский отмечают селективное значение тех или иных генов, преимущественно встречающихся у отдельных расовых групп. Так аллель Рy у негров очень часто встречается. В то же время у монголоидов и европеоидов он встречается редко. Оказалось, что индивиды - носители этого гена, устойчивы к возбудителю трехдневной лихорадки. Считают, что эта устойчивость исключала смертельные исходы даже в случаях сочетанного воздействия многих патогенных микроорганизмов. Селективные механизмы сыграли роль и в Даффи-отрицательности населения Африканского континента. Ген Даффи-отрицательности имеет отношение к функционированию рецепторов для определенного микроорганизма. Считают, что именно этот факт с одной стороны способствовал распространению гена по всей популяции, а с другой препятствовал тому, чтобы болезнь, вызываемая этим микробом, стала эндемической. Селективное значение имели и антигены групповых факторов крови.

Генетиками затрагивались проблемы изменчивости расовых признаков и будушее рас человека. Одним из важных условий формирования рас явилась изоляция. В Азии, Африке и Европе она в какой-то степени существует и сегодня. Между тем недавно заселенные регионы (Северная и Южная Америка) сравнивают с котлом, в котором переплавляются все расовые группы. Хотя общественное мнение не поддерживает межрасовые браки, но они существуют. Положительным моментом расового смешения является уменьшение гомозиготности. Возможно, что через какой-то период расовоспецифические различия, постепенно нивелируясь, исчезнут.

Популяционной концепции расы придерживается и большинство антропологов. Руководствуясь принципом таксономической ценности признаков, разграничивающих расы, выделяют большие расы или расы первого порядка, они были названы выше. Расы второго порядка или малые, по данным Н. Н. Чебоксарова, их 20 (если считать австралийцев и бушменов отдельными расами первого порядка). Расы третьего порядка или антропологические типы выделяются на основании разделения очагов расообразования на первичные, вторичные и третичные, как их выделил В. П. Алексеев, связывая расообразование с расселением человечества по Земному Шару. Было показано, что на первых этапах расообразования большую роль играли такие факторы как особенности окружающей среды, а также изоляция отдельных групп людей. Более глубокое понимание процессов расообразования дает представление об адаптивных типах. В современных условиях в расообразовании (изменчивости морфологического типа) основную роль играют социальные факторы, способные вызвать изоляцию или усилить метисацию (Алексеев, 1979). К таким факторам можно отнести различные брачные запреты (кастовость, религиозные предрассудки, политическую изоляцию и др.).

Популяционная генетика и теория эволюции. Современная теория происхождения человека, становления его как биологического вида в процессе формирования общества базируется на данных ряда биологических и гуманитарных наук. Палеоантропология, палеодемография, палеонтология и сравнительная биология дают возможность выявить направление изменчивости морфологических особенностей у представителей эволюционирующего вида в условиях меняющейся среды. Психология, эволюционная морфология мозга прослеживают возникновение мышления и речи в процессе антропогенеза. Этнография позволяет провести аналогии в области общественных отношений древнейших людей. Данные многих наук и особенно молекулярной биологии, уточняя отдельные моменты эволюции и формируя ее теоретическую основу, составляют понятие «синтетическая теория эволюции» или теория современного синтеза. Среди этих наук генетика занимает одну из ведущих ролей.

Закономерности, открытые в популяционной генетике и в генетике человека, вырисовывают механизмы эволюции человека как особого вида, позволяют понять причины генетических различий между людьми и другими млекопитающими, особенно нашими ближайшими родственниками - человекообразными.

Существовало и существует много гипотез и предположений относительно деталей эволюции человека и роли отдельных предковых форм и популяций в этом процессе. Большинство ученых соглашалось с мнением, что исходной предковой формой людей и человекообразных обезьян послужили популяции дриопитеков, живущих в Африке примерно15-20 млн. лет назад. Ветвь, ведущая к человеку (Homo), отделилась от популяции дриопитеков, породив рамапитеков. Однако в последние годы роль рамапитеков в родословной человека подвергается сомнению. Австралопитековые популяции ранних гоминид (первые существа, относящиеся к родословной человека) различались по своим морфологическим особенностям. Среди них выделяется не менее трех субпопуляций или рас. Массивные австралопитеки обладали крупными нижними челюстями и зубами, их считают вегетарианцами. Грацильные австралопитеки имеют две разновидности: африканские и афарские австралопитеки. Постепенно они приобрели способность производить орудия труда и трансформировались в архантропов (Homo erectus). Архантропы сумели преодолеть пределы Африки и расселились по Европейскому и Азиатскому континентам. Их остатки найдены на о. Ява, в Китае, Германии, Югославии, Венгрии. С развитием орудийной деятельности и умственных способностей эти гоминиды завоевывали все более широкий ареал.

С течением времени биологическая эволюция дополнялась культурной. Культурная среда становилась фактором, усиливающим биологическую изменчивость внутри видаHomo. В отличие от опосредованной генами биологической эволюции, культурная эволюция наращивает высокие темпы во времени. В результате биологической и культурной эволюции человек в отличие от других видов приобрел способность осуществлять частичный контроль, как за своей генетической конституцией, так и за условиями окружающей среды.

При изучении генетических механизмов эволюции человека ставились задачи установления степени родства сравниваемых представителей семейства гоминид и построение филогенетического древа, показывающего, в каком порядке происходила дивергенция этих видов от общих предковых популяций, также анализ генетических механизмов эволюции и видообразования.

В основу построения филогенетического древа положены материалы изучения костных останков предполагаемых предков человека. Механизмы эволюции обосновываются на базе генетических различий между современными видами. Генетическая эволюция обсуждается на четырех уровнях организации - хромосомном, сателлитных ДНК, аминокислотных последовательностях белков и поведении. Хромосомный подход к родословной человека может свидетельствовать о генетической близости, а также помогает в реконструкции числа и типа хромосомных перестроек, приведших к появлению этих видов. У всех видов человекообразных обезьян - шимпанзе, карликового шимпанзе, гориллы, орангутана - число хромосом равно 48. Основное различие между человеком и обоими видами шимпанзе состоит в наличии у последних дополнительной пары акроцентрических хромосом группы Р. Выявлено убедительное сходство хромосом человека и шимпанзе, что наряду с морфологическими и биохимическими данными подтверждает, что шимпанзе наш ближайший из ныне живущих филогенетический родственник. Другие виды человекообразных обезьян (горилла, орангутан) дают больше различий. Сравнение структуры хромосом с помощью методов дифференциального окрашивания помогает в реконструкции числа и типа хромосомных перестроек, произошедших после расхождения этих видов в ходе эволюции.

Особенности анатомической изменчивости. Рассмотренные в предыдущих темах вариации размеров тела, его пропорций, состава тела и конституции человека предусматривают широкую изменчивость структур, деталей, анатомического строения, из которых складываются интегральные соматометрические характеристики. Анатомическая изменчивость подчиняется тем же закономерностям, что и изменчивость тела в целом или его частей, выявляемая измерительными или описательными методами. Она обусловлена полом, возрастом, этнической и конституциональной принадлежностью, профессией, образом жизни, экологическими условиями и др. Тем не менее, изменчивость на уровне системы органов и отдельного органа, а также на уровне ткани и клетки имеет особенности в связи с функциональной ролью рассматриваемых анатомических образований в целостном организме. Если при рассмотрении изменчивости размеров, пропорций или состава тела преимущественное значение имеют межиндивидуальные, внутрипопуляционные и межпопуляционные сопоставления, то при анализе анатомической изменчивости важную роль играют сопоставления структур в пределах организма при учете истории их происхождения и функциональных отправлений.

Структуры человеческого тела не идентичны, а лишь подобны друг другу. Тому причиной разнообразие условий их формирования, различия выполняемых функций, места расположения и многое другое. Структуры, сходные по функциональным отправлениям и местоположению, но принадлежащие разным индивидам, также обнаруживают различия. Так проявляется внутри- и межорганизменная анатомическая изменчивость. Она характерна для всех уровней существования живой материи: организменного, системного, органного, тканевого, клеточного, субклеточного. Анатомическая изменчивость отражается на качественном и количественном состоянии структур, что позволяет говорить о двух формах изменчивости: качественная анатомическая изменчивость - проявляется более глубокими, и количественная анатомическая изменчивость - менее глубокими (количественными) различиями. Например, при внутриорганизменных сравнениях Качественная анатомическая изменчивость существует для органов одной анатомической системы (имеющих, следовательно, общий источник происхождения и на ранних этапах развития лишенных серьезных различий). Таковы, например, производные первичной кишки - глотка, пищевод, желудок, тонкий и толстый кишечник. В ходе морфогенеза они приобретают серьезные качественные отличия соответственно функциональным и топографическим особенностям, хотя общность плана строения сохраняется (трубчатая форма, трехслойный характер стенки и особенности каждого слоя - слизистой, мышечного слоя, соединительнотканной оболочки. Общность источников происхождения определяет также сходство плана строения ряда органов пищеварительной и дыхательной систем при существовании между ними качественных отличий и проявлении, следовательно, качественной анатомической изменчивости.

Количественная анатомическая изменчивость возникает при качественном сходстве органов и некоторых количественных различиях из размера. Примером этих менее глубоких различий служат структуры правой и левой половин тела (феномен билатеральной асимметрии, или диссиметрии). Так, правая рука и составляющие ее части обычно длиннее левой, а левая нога, наоборот, длиннее правой. Правая и левая почки отличаются не только по расположению, но и форме. То же характерно для правого и левого яичек. Однако уровень различий анатомических структур правой и левой сторон тела, как правило, не выходит за рамки количественных различий.

Позвонки шейного, грудного, поясничного, крестцового и копчикового отделов имеют сходный план строения (тело, дуга, отростки), но тем не менее качественно отличаются друг от друга, так как в каждом отделе в связи со своеобразием условий функционирования этот план реализуется по-разному. В пределах каждого отдела различия между позвонками менее велики, что нередко затрудняет диагностику их порядковой принадлежности. В первом случае можно говорить о качественной анатомической изменчивости, во втором - о количественной анатомической изменчивости. Однако это разграничение условно: один из основных законов материалистической диалектики говорит о смене старого качества новым в результате количественных изменений (переход количества в качество). Если количественные изменения ведут к появлению новых структур, нового качества, то возникают сложности идентификации «качества» и «количества». Например, левое и правое легкие отличаются не только размерами или формой, но и числом долей и сегментов.

Учение о крайних типах изменчивости создано топографо-анатомической школой В. Н. Шевкуненко в 20-30-е гг. Оно до сих пор разрабатывается весьма продуктивно в интересах теоретической морфологии и хирургической практики. Так, в выборе оперативных доступов нередко определяющим фактором служат формы изменчивости частей тела, изученные В. Н. Шевкуненко и его учениками, создавшими «типовую» анатомию. Это направление анатомии изучает «распределение тканевых и системных масс в организме и расположение органов и частей тела с точки зрения их развития»

К примеру, типология Шевкуненко - Геселевича выделяет три типа пропорций тела - долихоморфный, мезоморфный, брахиморфный, - учитывая при их разграничении отношения длины туловища и ширины плеч к длине тела. Долихоморфия характеризуется относительной укороченностью туловища и удлиненностью конечностей за счет пролонгированного роста костей свободного отдела конечностей в длину при более поздних сроках синостозирования зон эпифизарного хряща. Брахиморфия возникает при более ранних сроках созревания организма и раннем исчезновении эпифизарного хряща. Это приводит к формированию более коротких конечностей. Следовательно, варианты (типы) строения организма отражают историю его онтогенетического развития. Поэтому причины анатомической изменчивости следует искать, анализируя факторы, условия и механизмы процессов роста и развития организма.

Каждый организм и его онтогенез уникальны и неповторимы по реализуемой в ходе процессов роста и развития наследственной программе и сочетанию экологических (средовых) условий, контролирующих онтогенез.

Наследственная программа (генотип) претворяется в ходе процессов роста и развития во внешние качества человека (фенотип). Однако проявляемость действия генов (их экспрессивность и пенетрантность) зависит не только от внешней (по отношению к организму), но и от внутренней среды, в частности от генной среды, т. е. совокупности других генов. Вот почему даже партнеры по монозиготной близнецовой паре, возникшие из одной оплодотворенной яйцеклетки (зиготы) и имеющие 100%-ную генетическую общность, в той или иной мере отличаются друг от друга. Причина этого - в разновременности действия генов, различных хронологических параметрах их проявления. Неодинаковая проявляемость действия генов служит причиной количественной анатомической изменчивости, сопряженной с билатеральной асимметрией (диссимметрией).

Среда, помимо ее влияния на процессы раннего морфогенеза в совокупности с наследственной программой, оказывает прямое формообразующее влияние на структуры организма посредством механизмов управления или неупражнения органов, раскрытых Ж. Б. Ламарком почти 200 лет назад и детально исследуемых до сего дня анатомами-функционалистами. Велик вклад в решение этого вопроса создателя теоретической анатомии П. Ф. Лесгафта, сформулировавшего законы строения ряда систем организма с учетом интенсивности осуществляемых ими процессов жизнедеятельности.

Уровень функциональной активности - одна из причин количественной анатомической изменчивости, контролируемая и легко моделируемая естествоиспытателями. Следует иметь в виду, однако, что:

· изменения, возникающие в результате внешнего стимулирования или угнетения функции органа, зависят от нормы реакции организма на тренирующее воздействие и тем самым наследственно зависимы;

· изменения подобного рода, возникшие в ходе индивидуального развития, не закрепляются в наследственности и не передаются от родителей их потомкам;

· существует связь между дозой внешнего воздействия и его эффектом, в соответствии с которой максимальный эффект имеют нагрузки среднего уровня, тогда как слабые или сильные по своей интенсивности воздействия оказывают меньшее влияние.

Немало подтверждений роли внешних воздействий (физических нагрузок) в возникновении анатомической изменчивости дает спортивная морфология - наука о морфологии тела спортсменов и тех, кто подвергает себя тренировочным воздействиям, хотя бы в режимах массовой физической культуры.

Анатомический облик спортсменов разных специализаций, характеризуемый особенностями телосложения, зависит от специфики и уровня физических нагрузок в ходе соревновательной и тренировочной деятельности. Не следует, правда, упускать из виду, что «подгонка» морфологических особенностей спортсмена к специфическим запросам его двигательной деятельности осуществляется не только за счет изменений организма в условиях этой деятельности, но и в результате отбора наиболее приспособленных к ней индивидов.

Многообразие наследственных предпосылок и возможностей их реализации при создавшихся условиях среды определяет сложность проявлений анатомической изменчивости для разных структур организма, их нередкую рассогласованность. При этом для показателей количественной анатомической изменчивости характерно то, что элементы структуры более изменчивы, чем структура в целом. Например, признаки, определяющие в своей совокупности длину тела, более изменчивы, чем длина тела в целом. Или: компоненты соматического типа (соматотипа) человека - пропорции тела, развитие жироотложения и мускулатуры - более изменчивы, чем соматотип в целом.

Существуют и иные условия, делающие анатомическую изменчивость разных органов соразмерной, сохраняющие единство организма как анатомической целостности. Эти условия могут иметь наследственную природу или же определяться запросами деятельности. К факторам, унифицирующим анатомическую изменчивость, относятся видовая и этническая принадлежность, конституция, возраст, пол, условия интенсивной деятельности - спортивной и профессиональной, отягощенные экологические условия и т. п.

Человек - продукт раскрытия свойственной виду Homo sapiens наследственной программы, содержащей предпосылки формирования всех присущих этому виду физических качеств.

Человек изначально социален в силу своей видовой принадлежности; его наследственная программа аккумулировала в себе черты социально обусловленных особенностей, возникших в ходе антропогенеза - комплексов бипедии (прямохождения), трудовых операций, речевого общения. Эти комплексы включают специфически человеческие особенности центральной и периферической нервной системы, скелета, скелетной мускулатуры, голосового аппарата. Для превращения этих анатомо-физиологических задатков в свойственные человеку качества необходима социальная стимуляция, т. е. жизнь в человеческом обществе. Дети, лишенные общества людей (тип Маугли), не владели членораздельной речью, не были способны к прямохождению, но при всем этом они анатомически оставались людьми, не приобретая черт анатомического сходства с животными. Следовательно, анатомическая изменчивость организма человека имеет ограничения, присущие виду Нomo sapiens.

Расовая и этническая принадлежность человека отражаются на анатомической, формируя комплексы расово-диагностических признаков. Эти комплексы включают особенности пигментации волос и кожных покровов, форму волос и мягких частей лица, особенности лицевого скелета и др. В период формирования негроидной, европеоидной и монголоидной рас перечисленные признаки имели приспособительное значение. Впоследствии расовые признаки утратили приспособительное значение, сохранившись тем не менее в наследственности человека. Их анатомическая изменчивость имеет сопряженный характер, благодаря особенностям наследования этих признаков.

Другой комплекс представляют собой признаки, формирующие конституцию человека. Эти признаки, связанные друг с другом наследственно и функционально, определяют реакции организма на внешние воздействия (реактивность) и характер индивидуального развития (темпы онтогенеза, сроки достижения дефинитивного состояния, потенциальную продолжительность жизни).

Одним из частных проявлений конституции служит телесная (соматическая, анатомическая) конституция - соматотип человека. Его характеризуют пропорции тела, степень жироотложения, развитие скелетной мускулатуры. Анатомическая изменчивость перечисленных признаков происходит согласованно. Брахиморфные пропорции тела (удлиненность и расширенность корпуса, укороченность конечностей) сочетаются с повышенными жироотложением и массивностью мускулатуры. Долихоморфные пропорции тела (укороченность и суженность корпуса при удлиненных конечностях) сопровождаются сниженным жироотложением. Мышцы в этом случае удлиненные, с хорошо выраженными сухожилиями и относительно узким мышечным брюшком. Мезоморфные пропорции тела занимают промежуточное положение между брахиморфными и долихоморфными. Им соответствует средняя степень жироотложения. Обильное или недостаточное жироотложение имеет в этих условиях, как правило, экзогенные или болезненные причины, не являясь конституционально обусловленным. В пределах комплекса конституциональных признаков анатомическая изменчивость отличается ограниченностью проявлений, хотя в части случаев соматотип приобретает неопределенный характер, включая черты указанных крайних типов в различных их сочетаниях. Дисгармония конституциональных особенностей (дисплазия) возникает, как правило, в результате нарушений эндокринной регуляции процессов роста и развития, при нарушениях гормонального баланса растущего организма. Анатомическая изменчивость приобретает специфический характер в соответствии с эндокринным «профилем» данного человека. Возникают ли при этом акромегалоидная гигантоидность или гипофизарная карликовость, евнухоидность или микседематозность соматотипа - это зависит от предрасполагающего отклонения в гормональном статусе организма.

Возраст служит одним из факторов, упорядочивающих анатомическую изменчивость. Согласно ныне принятой возрастной периодизации после рождения выделяются 11 периодов онтогенеза; длительность этих периодов нарастает от дней и месяцев в начале до десятилетий во второй половине классификации; период долгожительства (90 лет и старше) вообще лишен четкой максимальной границы. В пределах каждого периода организм находится на одном и том же уровне морфофункциональной зрелости. Это определяет согласованность возрастнообусловленных проявлений анатомической изменчивости. При активизации темпов онтогенеза (акселерации развития или ускоренном старении) возникает рассогласование изменений в разных системах и органах, нарушается упорядоченность анатомической изменчивости. Вот почему акцелерация развития или преждевременное старение ведут нередко к дисгармонии строения организма.

Анатомическую изменчивость упорядочивают фактор пола и обусловленный им гормональный фон организма. При этом закономерности внутригрупповой и межгрупповой анатомической изменчивости могут не совпадать. Для продольных размеров тела размах качественной и количественной изменчивости больше у мужчин. Однако для обхватных размеров, связанных со степенью жироотложения, изменчивость при внутригрупповых сопоставлениях выше у женщин и не зависит существенно от пола в межгрупповом масштабе.

Признаки соматического пола зависят не только от биологических (особенности хромосомного набора, половые железы и др.), но и от социальных воздействий. В частности, интенсивные физические нагрузки в период полового созревания стимулируют продукцию мужских половых гормонов и направляют развитие пропорций тела девушек по мужскому типу. Наоборот, физическая малодеятельность (гиподинамия) мальчиков в период полового созревания нарушает равновесие половых гормонов противоположным образом, что ведет к «феминизации» пропорций тела. Принадлежность к мужскому или женскому полу отражается на направленности и размахе анатомической изменчивости.

Жизнь на протяжении ряда поколений в специфических экологических условиях (высокогорье, засушливый климат пустынь, комплекс арктических условий и др.) вырабатывает черты морфофункционального приспособления в виде комплекса признаков, образующих определенный адаптивный тип.

Фактором, упорядочивающим анатомическую изменчивость, служит интенсивная профессиональная или спортивная деятельность. Организм приспосабливается к ее запросам двояко: путем профессионального (спортивного) отбора наиболее адекватных возникающим условиям индивидов и путем прямого приспособления (адаптации), когда структуры и функции преобразуются в направлении, требуемом условиями профессиональной (спортивной) деятельности.

Принципы анатомической изменчивости

1. Анатомическая изменчивость детерминирована влиянием наследственности и среды (иногда учитывается и третий фактор - случайность формообразовательного процесса). При этом важно не раздельное, а совместное рассмотрение этих факторов, анализ их взаимного действия. Однако наследственность и среда вносят неодинаковый вклад в это взаимодействие для различных признаков. Применение близнецового метода генетики показало, что анатомическая изменчивость скелетных образований на 70-80% определяется наследственными влияниями, а развитие жироотложения и мускулатуры - лишь на 50-60%.

Количественная анатомическая изменчивость связана с двумя переменными - нормой реакции (экочувствительностью) организма и уровнем производимых на него внешних воздействий. Норма реакции определяется наследственностью. Потомство от браков между людьми, умеренно отличающимися друг от друга по своим наследственным особенностям, при стабильных условиях среды, характеризуется повышенной активностью ростовых процессов и устойчивостью к ряду заболеваний. В генетике это носит наименование гетерозиса. При высокой степени генетического несходства родителей гетерозис не проявляется. Изменение ростовой активности при расширении круга брачных связей может быть охарактеризовано как «феномен волны»: увеличение размерных признаков тела (продольных, поперечных) при умеренных наследственных различиях родительских организмов сменяется при усугублении различий уменьшением величины этих признаков.

В условиях неизменной нормы реакции нарастание ростовой активности происходит при повышении до определенного уровня дозы воздействия, с превышением этого уровня ростовая активность снижается.

2. Анатомическая изменчивость отражает особенности и условия онтогенеза. Варианты качественной анатомической изменчивости отражают этапы преобразования структур в эмбриогенезе. Хорошо известна, например, изменчивость отхождения артерий от дуги аорты и начальных ветвей этих магистральных сосудов. Выделяются от 8 до 15 типов АИ сосудов дуги аорты, однако все эти варианты могут быть интерпретированы как проявления отдельных фаз развития эмбриона.