Миотония Россолимо-Штейнерта-Куршманна

Дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршманна - эпидемиология, этиопатогенез, патоморфология. Особенности клинического течения. Методика лабораторной диагностики. Описание течения заболевания. Диагноз и дифференциальный диагноз. Техника лечения.

Рубрика Медицина
Вид реферат
Язык русский
Дата добавления 15.05.2015
Размер файла 159,7 K

Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже

Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.

Размещено на http://www.allbest.ru/

ФГБОУ ВПО “Пензенский государственный университет”

Медицинский институт

Кафедра” Неврологии и нейрохирургии с курсом психиатрии и неврологии “

Реферат

На тему:

«МИОТОНИЯ РОССОЛИМО-ШТЕЙНЕРТА-КУРШМАННА»

Выполнил: ст. гр. 12лл18

Салех В.М.

Проверила: ассистент.

Метальникова И.В.

Пенза 2015

Содержание

Введение

Дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршманна

Эпидемиология

Этиопатогенез

Патоморфология

Особенности клинического течения

Лабораторная диагностика

Течение заболевания

Диагноз и дифференциальный диагноз

Лечение

Литература

Введение

Миотония (miotonia от греч. mio малый + tonia тонус -- малый тонус) -- редкое наследственное нервно-мышечное заболевание, характеризующееся длительными тоническими спазмами мышц, возникающими вслед за начальными произвольными движениями. Различают врожденную миотонию (болезнь Томпсена), атрофическую миотрофию (болезнь Россолимо--Баттена--Штейнерта-Куршманна), холодовую парамиотонию (болезнь Эйленбурга), парадоксальную миотонию и синдром Шварца -- Джампела. В зависимости от фактора, вызывающего миотонический феномен, заболевание подразделяют: на миотонию действия, перкуссионную миотонию и электромиографическую миотонию.

Миотония действия: если больного попросить сжать кулак и быстро его разжать, то пациенту потребуется некоторое время на выполнение этого действия. Перкуссионная миотония проявляется мышечным сокращением при энергичном ударе молоточком. Электромиографическая миотония проявляется тем, что на электромиеграмме появляются высокочастотные разряды, которые вначале увеличиваются по частоте, а затем уменьшаются. Феномен миотонии в данном случае обусловлен усилением нестабильности мембраны мышечного волокна. Несмотря на один общий признак - миотонические спазмы, они клинически между собой различаются. Эти болезни чаще всего описаны как наследственно-семейные, передающиеся по аутосомно-доминантному типу, кроме хондродистрофической миотонии, которая передается по аутосомно-рецессивному типу.

Дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршманна

Миотония Куршманна -- Баттена -- Штейнерта, также известная под названиями «дистрофическая миотония I типа» (DM1), «атрофическая миотония Россолимо», составляет примерно от 92 до 98 % (по данным разных авторов) всех семей с дистрофической миотонией. В отечественной литературе впервые описана Россолимо в 1901 году; позднее, в 1909 году, H. Steinert и F.F. Batten дали подробное описание клинической картины заболевания. Лишь в 1992 г. был идентифицирован генетический дефект при DM1. Многие авторы считают эту патологию переходной между миотониями и миопатиями. Заболевание имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Встречается в двух клинических формах: врожденной и классической.

Эпидемиология

Встречаемость дистрофической миопатии I типа -- примерно 1 на 8000 новорожденных, а распространенность в мире варьирует от 2,1 до 14,3 на 100 000 населения. В настоящее время считается, что нет достоверных половых различий в заболеваемости. Выраженность симптомов, возраст, при котором дебютирует заболевание, отличаются значительной гетерогенностью. Описаны неонатальные и поздние формы, хотя наиболее часто заболевание дебютирует в возрасте 14-30 лет.

Этиопатогенез

Экспрессируемый патологическим геном белок миотонин-протеинкиназа является представителем семейства серин/треонин-протеинкиназ и состоит из 624 аминокислот. Традиционно считается, что этот белок играет существенную роль в регуляции клеточной дифференцировки и репликации ДНК. Выделяют три изоформы миотонин-протеинкиназы в скелетных мышцах, образующиеся в процессе сплайсинга. В настоящее время в качестве одного из наиболее вероятных патогенетических механизмов миотонической дистрофии рассматривается влияние СТG-повторов на посттранскрипционную модификацию мРНК гена. Наиболее вероятно, при увеличении числа CTG-повторов происходит изменение процессинга мутантного РНК продукта или транспорта мРНК из ядра в цитоплазму на различных этапах. Нарушение укладки нуклеосом из-за изменения локальной структуры хромосом, с наличием экспансии тринуклеотидных повторов, также является одним из патогенетических механизмов (табл. 1).

Патоморфология

Методом световой микроскопии обнаруживают сочетание атрофированных и гипертрофированных мышечных волокон, разрастание соединительной ткани, замещение мышечной ткани жировой и соединительной. При электронной микроскопии определяются изменение размеров митохондрий, деструкции миофибриллярного аппарата, саркоплазматической сети.

Особенности клинического течения

Первые признаки заболевания проявляются в 10-20-летнем возрасте. Для миотонии Куршманна -- Баттена -- Штейнерта -- Россолимо характерно сочетание миотонического синдрома, сердечно-сосудистых нарушений, эндокринной патологии в виде полигландулярной недостаточности. Часто наблюдается развитие атрофий, вследствие чего становится характерным вид пациента: голова опущена на грудь, лицо гипомимичное, полуптоз, дистальные амиотрофии конечностей. Типичны «выеденные» стопы, «обезьяньи» кисти. Походка степпажная, иногда при атрофиях проксимальных групп мышц напоминает утиную. Мышечный тонус снижен, глубокие рефлексы рано угасают. Многообразны нейроэндокринные расстройства: наиболее выражены изменения в гонадах. У многих больных отмечаются раннее облысение, истончение и сухость кожи. Сердечно-сосудистые расстройства постоянны. Наиболее часто на ЭКГ отмечается полная или частичная блокада ножек пучка Гиса, низкий вольтаж, различные аритмии. Ведущим в клинике миотонии Куршманна -- Баттена -- Штейнерта -- Россолимо является миотонический синдром, который имеет следующие характерные особенности:

1) нарушение расслабления мышц после их форсированного сокращения (при обычных целенаправленных движениях);

2) повторные мышечные сокращения обычно сопровождаются уменьшением степени выраженности миотонического феномена;

3) миотонический феномен может проявляться возникновением характерного мышечного валика в месте перкуссии мышцы с ямкой в точке нанесения удара. Он объясняется нарастанием нестабильности мембран мышечных волокон, их деполяризацией;

4) проявления миотонии нарастают на холоде и уменьшаются в тепле, а также при повторных действиях.

Также для верифицирования миотонического синдрома используют следующие тесты:

1. Тест на миотонию -- больному предлагают совершать повторные однотипные действия: например, в быстром темпе интенсивное сжатие пальцев в кулак и их распрямление. При миотонии после первого сжатия кистей возникает тонический спазм сгибателей пальцев, после чего распрямление кистей происходит замедленно, с трудом. При повторении тех же действий выраженность мышечного спазма постепенно уменьшается.

2. Миотоническая реакция -- реакция мышцы на механическое или электрическое раздражение, характеризующаяся длительным сильным сокращением и последующим медленным расслаблением.

3. Миотонические рефлексы -- происходит замедленное расслабление мышц, сокращающихся при вызывании сухожильных или кожных рефлексов.

4. Симптом мышечного валика -- при ударе молоточком по мышце, в частности по языку, у больного с миотонией на месте удара некоторое время сохраняется ямка или валик, иногда ямка, окруженная валиком, которую можно наблюдать в течение нескольких секунд, в тяжелых случаях -- до минуты.

5. Ложный симптом Грефе -- больному предлагается посмотреть вверх, а затем быстро опустить взор. При миотонии глазные яблоки поворачиваются вниз. А верхние веки при этом отстают, и между верхним веком и краем радужки остается полоска склеры, как это бывает при симптоме Грефе. В случае миотонии повторение тех же действий ведет к уменьшению отставания верхнего века.

6. Симптом возвышения большого пальца -- при ударе молоточком по возвышению большого пальца кисти происходит приведение этого пальца, продолжающееся от нескольких секунд до минут и обусловленное спазмом приводящей мышцы большого пальца.

7. Феномен миотонического спазма разгибателей кисти -- удар молоточком по мышцам -- разгибателям кисти на предплечье на 4-6 см ниже локтевого сустава вызывает быстрое разгибание кисти с последующим ее «застыванием» на несколько секунд, а затем медленным возвращением в исходное положение.

8. Феномен приседания -- больной с миотонией при приседании обязательно становится на носки. Если он при этом пытается опираться на всю подошвенную поверхность стоп, сближая в то же время медиальные поверхности бедер и голеней, то становится неустойчивым и может упасть.

9. Миотонический генерализованный спазм -- возникает спазм, охватывающий всю мускулатуру при внезапном резком движении или при попытке сохранить нарушенное равновесие. Больной при этом нередко падает и оказывается некоторое время обездвиженным. Спазм появляется при тяжелых формах миотонии.

Необходимо отметить, что диагностика синдрома дисфагии, встречающегося при миотонии Куршманна -- Баттена -- Штейнерта, представляет собой сложную задачу. Дифференциальную диагностику следует проводить между орофарингеальной и эзофагеальной формами дисфагии (табл. 2).

Лабораторная диагностика

Общеклинические анализы крови и мочи при данной патологии не являются диагностическим маркером. Сывороточная КФК обычно в норме или наблюдается повышение в несколько раз. Возможно снижение концентрации тестостерона и IgG в сыворотке крови. На ЭМГ (при использовании игольчатых электродов) выявляют миотонические или псевдомиотонические высокоамплитудные разряды, нарастающие по амплитуде при мышечном сокращении с последующим их уменьшением. Цикл между идентичными фазами биоэлектрической реакции мышцы занимает приблизительно 500 мс. Разряды сопровождаются характерным звуковым феноменом («звук пикирующего бомбардировщика»).

Течение заболевания

Заболевание медленно прогрессирует.

Диагноз и дифференциальный диагноз

дистрофический миотония штейнерт куршманн

Диагноз ставят на основании данных генеалогического анализа (аутосомно-доминантный тип наследования), особенностей клинической картины (сочетание миотонических, миопатических, нейроэндокринных, сердечно-сосудистых нарушений), результатов электромиографии (миотоническая реакция), биохимического исследования крови (инсулинорезистентность).

Дифференцировать заболевание следует с врожденной миотонией Томсена, другими миотоническими формами прогрессирующих мышечных дистрофий - дистальной миопатией Говерса-Веландер, невральной амиотрофией Шарко-Мари-Тута.

Лечение

В большинстве случаев лечение миотонии не дает явного клинического эффекта. При миотонии назначают новокаинамид по 250--500 мг 3--4 раза в день, хинин по 5--10 мг/кг в сутки, дифенин по 100--200 мг 3--4 раза в день прерывистым курсом. При тяжелом течении проводят короткий курс лечения глюкокортикоидами, применяют антагонисты кальция, диуретики (диакарб). При атрофической миотонии наряду с указанной терапией показаны анаболические гормоны в сочетании с дробным переливанием крови, плазмы, витамин Е, комплекс витаминов группы В, небольшие дозы АТФ.

Размещено на Allbest.ru

...

Подобные документы

  • Формы заболевания в зависимости от периода, тяжести процесса и характера его течения. Клинические проявления рахита, симптомы поражения нервной системы, костные изменения, затруднение функции кровообращения. Дифференциальный диагноз заболевания, лечение.

    реферат [22,0 K], добавлен 19.05.2010

  • Характеристика нейростоматологического синдрома Россолимо-Мелькерсона-Розенталя. Этиология и патогенез, начальные признаки заболевания. Клиническая картина, основные типы морфологических реакций. Гистопатология, дифференциальная диагностика, лечение.

    реферат [17,3 K], добавлен 27.05.2014

  • Определение и этиопатогенез невропатии. Клиническая картина заболевания. Общее понятие о параличе Белла. Невропатия тройничного, локтевого и лучевого нерва. Особенности дифференциальной диагностики заболевания. Краткая характеристика болевого синдрома.

    курсовая работа [39,7 K], добавлен 28.05.2015

  • История развития заболевания и жалобы пациентки. Исследование систем внутренних органов, данные лабораторных исследований. Этиопатогенез заболевания и дифференциальный диагноз. Обоснование клинического диагноза, план послеоперационного ведения пациентки.

    история болезни [21,1 K], добавлен 20.03.2009

  • Клиническая картина и основные симптомы красной волчанки, основные причины и предпосылки развития данного заболевания, его общая характеристика и особенности течения. Порядок постановки диагноза и принципы формирования схемы лечения болезни, прогноз.

    история болезни [397,1 K], добавлен 04.07.2014

  • Международная классификация эпилепсии. Этиология, патоморфология, патогенез и методы исследования. Клиника и дифференциальный диагноз. Принципы лечения эпилепсии. Антиэпилептическое действие фенитоина. Влияние клобазама на бензодиазепиновые рецепторы.

    реферат [52,2 K], добавлен 12.12.2013

  • Анамнез. Предварительный диагноз. Клинический диагноз. Дифференциальный диагноз: острый бронхит, бронхолит или обструктивный бронхит, хроническая пневмония, рецидивирующий бронхит. Окончательный диагноз на основе анамнеза и клинического обследования.

    история болезни [23,1 K], добавлен 03.01.2008

  • Жалобы больного и история заболевания, анализ ЛОР-статуса: состояние носа и околоносовых пазух, носоглотки, гортани. План дополнительного обследования, дифференциальный диагноз и постановка клинического диагноза "гаймороэтмоидит", план и дневник лечения.

    история болезни [22,8 K], добавлен 15.11.2011

  • Жалобы на момент поступления пациента. Анамнез заболевания. Результаты лабораторной диагностики. Осмотр всех систем организма. Анализ крови. Диагноз: обморожение 2-3 степени нижних конечностей на двенадцати процентах поверхности тела. Схема лечения.

    история болезни [187,7 K], добавлен 09.03.2017

  • Возбудитель. Исторический аспект. Эпидемиология. Патогенез. Симптомы и течение. Диагноз и дифференциальный диагноз. Клиническое течение. Лечение. Профилактика. Неотложная помощь. Диспансеризация. Предупреждение болезни.

    реферат [19,5 K], добавлен 01.11.2003

  • Методика выявления причины заболевания, его течения, характера морфологических и функциональных нарушений, обусловленных данным заболеванием, а также в целях установления диагноза, выбора метода лечения и разработки профилактических мероприятий.

    презентация [2,0 M], добавлен 04.12.2013

  • Клещевой энцефалит - природно-очаговая трансмиссивная вирусная инфекция, характеризующаяся поражением центральной нервной системы. Этиология и эпидемиология вируса. Диагноз и дифференциальный диагноз. Современные способы лечения вирусных нейроинфекций.

    реферат [23,0 K], добавлен 08.01.2009

  • Жалобы больной при поступлении на выпадение геморроидальных узлов, тянущие боли и дискомфорт в анальной области. Анамнез заболевания и жизни. Особенности диагностики и лечения хронического геморроя. Ведущие симптомы заболевания. Дифференциальный диагноз.

    история болезни [40,7 K], добавлен 04.04.2017

  • Изучение этиологии, клинико-эпидемиологических особенностей, принципов лечения и профилактики вируса иммунодефицита человека на современном этапе. Техника выполнения методов лабораторной диагностики ВИЧ-инфекции. Эпидемиология и патогенез заболевания.

    курсовая работа [111,6 K], добавлен 10.06.2014

  • Этиология, патогенез и основные клинические признаки хронического гастродуоденита в стадии обострения; жалобы и симптомы. Общее и дополнительное обследование больного, дифференциальный и заключительный диагноз. Схема лечения заболевания, рекомендации.

    история болезни [41,9 K], добавлен 01.04.2012

  • Хронический гломерулонефрит как иммуновоспалительное диффузное заболевание почек. Классификация, этиология, патоморфология и патогенез болезни. Основные клинические формы проявления. Дифференциальный диагноз заболевания. Применяемые методы лечения.

    реферат [1,1 M], добавлен 11.09.2010

  • Диагноз: струвитный уролитиазис, острая задержка мочи. Описательная часть вскрытия трупа кота. Патологоанатомический и дифференциальный диагноз, этиопатогенез. Причины, вызывающие образование камней в мочевом пузыре и описание механизма их действия.

    история болезни [14,8 K], добавлен 10.12.2010

  • Анамнез заболевания пациентки. Влагалищное исследование и оценка перинатальных факторов риска: приемы Леопольда, ромб Михаэлиса, индексы Соловьева и Файнберга. Клинический диагноз "маловодие" и его обоснование, лечение и дневник течения беременности.

    история болезни [27,2 K], добавлен 20.03.2009

  • Пример условно-категорического силлогизма, категорического силлогизма. Характеристики синдрома Конна. Дифференциальный диагноз на основе неспецифических симптомов как часть диагностики. Вероятный диагноз при двух одновременно существующих условиях.

    реферат [19,0 K], добавлен 27.08.2009

  • Предварительный диагноз на основании общего состояния и жалоб больного. План обследования, перечень лабораторных анализов, установление клинического диагноза. План лечения сальмонеллеза гастроэнтероколитической формы, средней степени тяжести течения.

    история болезни [37,9 K], добавлен 17.12.2010

Работы в архивах красиво оформлены согласно требованиям ВУЗов и содержат рисунки, диаграммы, формулы и т.д.
PPT, PPTX и PDF-файлы представлены только в архивах.
Рекомендуем скачать работу.