Наследственные заболевания. Лейкодистрофии. Мукополисахаридозы. Липидозы. Гепатоцеребральная дегенерация

Описание наследственных болезней, связанных с нарушением липидного обмела. Болезнь Ниманна-Пика. Лейкодистрофии, мукополисахаридозы как наследственные заболевания. Симптомы и клиническое течение болезни Вильсона—Коновалова гепатоцеребральной дистрофии.

Рубрика Медицина
Предмет Медицина
Вид реферат
Язык русский
Прислал(а) Никоненко Олеся Викторовна
Дата добавления 19.10.2020
Размер файла 19,5 K

Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже

Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.


Подобные документы

  • Наследственные болезни, связанные с нарушением липидного обмена: болезнь Гоше, болезнь Тей-Сакса, болезнь Ниманна-Пика. Симптоматика, течение болезни, методы диагностики, лечения и профилактики. Генетические аспекты заболеваний. Прогнозы для болеющих.

    реферат [16,9 K], добавлен 06.01.2015

  • Жировые дистрофии органов. Жировая дистрофия миокарда, печени, почек. Нарушение липидного метаболизма. Аутосомально-рецессивное наследование. Болезнь Ниманна—Пика, липогранулематоз Фарбера, болезнь Вулмена, псевдогурлевская полидистрофия, болезнь Краббе.

    презентация [4,1 M], добавлен 29.05.2014

  • На основании жалоб больного, данных неврологического статуса и лабораторных исследований обоснование и постановка клинического диагноза гепатоцеребральной дегенерации. Основные синдромы болезни. Патогенез и механизмы ее протекания, схема лечения.

    история болезни [34,1 K], добавлен 16.04.2014

  • Понятие и основные причины возникновения гепатоцеребральной дистрофии как наследственного заболевания с рецессивным типом наследования, характеризующегося сочетанным поражением печени и мозга. Формы заболевания, его этиология и патогенез, лечение.

    реферат [24,0 K], добавлен 16.01.2014

  • Эпидемиология и патогенез болезни Вильсона-Коновалова - генетически обусловленного заболевания с аутосомно-рецессивным типом наследования, его клинические формы. Инструментальные методы обследования пациента. Лечение гепатолентикулярной дегенерации.

    презентация [620,9 K], добавлен 09.06.2013

  • Роль аминокислот для организма человека и наследственные нарушения их обмена. Фенилкетонурия и формы заболевания. Частота гомоцистинурии и комплекс ее признаков. Гистидинемия: клинические проявлений и формы. Биохимическая диагностика лейкодистрофии.

    реферат [3,4 M], добавлен 11.05.2009

  • Сущность понятия "наследственные заболевания". Многогенные, хромосомные, полигенные наследственные болезни. Группы хромосомных болезней: аномалии числа хромосом, нарушения структуры. Синдром Дауна, Пату. Генетические болезни соматических клеток.

    презентация [556,1 K], добавлен 06.04.2011

  • Этиология, патогенез и клиника изолированной наследственной спастической параплегии и болезни Фридрейха. Диагностика и лечение наследственных заболеваний экстрапирамидной системы: гепатоцеребральной дистрофии, торсионной дистонии, хореи Гентингтона.

    презентация [1,6 M], добавлен 31.03.2014

  • Описание жалоб пациента, данных анамнеза и физического исследования. Постановка и обоснование клинического диагноза больного - гепатолентикулярная дегенерация (гепатоцеребральная дистрофия, болезнь Вильсона-Коновалова), дрожательно-ригидная форма.

    история болезни [42,3 K], добавлен 11.04.2012

  • Мукополисахаридозы - группа наследственных болезней соединительной ткани, обусловленных нарушением обмена гликозаминогликанов в результате генетически обусловленной неполноценности ферментов, участвующих в их расщеплении. Общее описание синдрома Гурлера.

    презентация [943,7 K], добавлен 14.06.2012

  • Наследственные болезни, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Факторы риска наследственного заболевания. Профилактика и медико-генетическое консультирование. Симптоматическое лечение наследственных болезней. Коррекция генетического дефекта.

    презентация [1,4 M], добавлен 03.12.2015

  • Понятие и общая характеристика болезни Вильсона-Коновалова, предпосылки ее развития и факторы риска. Клиническая картина и этапы заболевания, его негативное воздействие на системы организма. Подходы к диагностированию и характерные анализы, лечение.

    история болезни [22,3 K], добавлен 13.12.2015

  • Классификация и дифференциация наследственных заболеваний. Генные и хромосомные болезни, болезни с наследственной предрасположенностью. Генетические карты человека, лечение и предупреждение некоторых наследственных болезней. Описание основных болезней.

    презентация [1,4 M], добавлен 16.11.2011

  • Определение понятия и сущности жировых дистрофий. Рассмотрение функции липидов в организме. Изучение липидоза, ожирения и истощения. Клиническая картина жировой дистрофии сердца, печени и почек. Ознакомление с проявлениями болезней Гоше и Намана-Пика.

    презентация [669,7 K], добавлен 18.05.2014

  • Общее понятие о липидозе, причины возникновения. Приобретенные паренхиматозные липидозы. Жировая дистрофия печени, почек и миокарда. Три класса сфинголипидов: сфингомиелины, ганглиозиды и цереброзиды. Болезнь Нимана—Пика, ювенильный ганглиозидоз.

    презентация [2,4 M], добавлен 11.12.2014

  • Этиология и патологоанатомическая картина болезни Пика. Симптоматика и отличия от болезни Альцгеймера. Стадии развития заболевания. Диагностические процедуры для оценки состояния головного мозга. Симптоматическое медикаментозное лечение болезни Пика.

    презентация [629,1 K], добавлен 30.03.2016

  • Классификация наследственных болезней человека. Генные, митохондриальные и хромосомные болезни. Повреждения наследственного аппарата клетки. Общая частота генных болезней в популяциях людей. Признаки синдрома Марфана и методы лечения гемофилии.

    презентация [2,5 M], добавлен 06.12.2012

  • Изучение группы наследственных болезней соединительной ткани. Нарушение обмена гликозаминогликанов (кислых мукополисахаридов) в результате неполноценностью лизосомальных ферментов. Проведение генетического консультирования и антенатальной диагностики.

    презентация [290,2 K], добавлен 13.03.2015

  • Генные болезни, связанные с мутациями отдельных генов за счет преобразований химической структуры ДНК. Причины возникновения, патогенез болезней обмена веществ. Протекание и этиология заболеваний, сцепленных с полом. Врожденные заболевания у детей.

    презентация [9,6 M], добавлен 14.03.2013

  • Общая частота генных болезней в популяциях людей. Классификация генных болезней. Болезни и признаки, контролируемые доминантными и рецессивными генами. Анемия серповидно-клеточная, врожденный гипотиреоз. Синдром Шерешевского—Тернера, синдром Клайнфелтера.

    презентация [4,0 M], добавлен 31.05.2015

Работы в архивах красиво оформлены согласно требованиям ВУЗов и содержат рисунки, диаграммы, формулы и т.д.
PPT, PPTX и PDF-файлы представлены только в архивах.
Рекомендуем скачать работу.