Методы генетических исследований

Размещено на http://www.allbest.ru/

МИНИСТЕРСТВО СЕЛЬСКОГО ХОЗЯЙСТВА

РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ

ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ

БЮДЖЕТНОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ

ВЫСШЕГО ОБРАЗОВАНИЯ

«АЛТАЙСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ

АГРАРНЫЙ УНИВЕРСИТЕТ»

Кафедра генетики и разведения сельскохозяйственных животных

Контрольная работа

По генетике

Барнаул 2020

Оглавление

1. Методы генетических исследований: гибридологический, генеалогический, популяционный, цитогенетический, биохимический, иммуногенетический, онтогенетический, мутационный, феногенетический, биометрический

2. Хромосомное определение пола у млекопитающих и птиц. Половые хромосомы и аутосомы. Гомогаметный и гетерогаметный пол. Покажите на схемах скрещиваний определение пола у млекопитающих и птиц

3. Мутационная изменчивость как одна из форм наследственной изменчивости. Роль Г. Де Фриза и отечественных ученых в создании и разведении теорий мутаций

4. Выпишите и дайте объяснение всем терминам, встретившимся вам в процессе выполнения контрольной работы

Список литературы

1. Методы генетических исследований: гибридологический, генеалогический, популяционный, цитогенетический, биохимический, иммуногенетический, онтогенетический, мутационный, феногенетический, биометрический

Основные методы генетических исследований.

Исследования по изучению вопросов наследственности и изменчивости во всех их проявлениях требуют использования самых разнообразных методов, в том числе и заимствованных из других областей наук. Однако генетика имеет и свои специфические методы исследований. Основным методом генетики является комплексный метод генетического анализа, основателем которого является известный отечественный ученый А. С. Серебровский (1892-1948), автор книги «Генетический анализ» (1970 г.). В него входят метод гибридологического анализа Грегора Менделя, мутационный и цитологический методы, метод гибридизации соматических клеток, молекулярно-генетический метод и т. д. Кроме того, для решения задач, стоящих перед генетикой, широко используют методы биохимии, иммунологии, зоологии, ботаники, микробиологии, вирусологии, физиологии, а также химии и физики. Генетический анализ - комплекс методов исследования наследственности (генотипа) через изучение проявления признаков и свойств организма (фенотип). Особенностью генетического анализа является то, что изучение наследственности осуществляется через контролируемые ими признаки. В связи с этим предметом генетического анализа является фенотип организма, его отдельные признаки. Признаком в генетике называют любое свойство, особенности строения или функции, по которым организмы могут отличаться друг от друга (морфологические, биохимические, физиологические, анатомические, поведенческие и другие отличия). Изучение элементарных признаков позволяет выявить связь между геном и контролируемым им признаком, т. е. изучить функцию гена. Анализ сложных признаков проливает свет на механизмы взаимодействия генов, которые приводят к проявлению того или иного фенотипа. Задачами генетического анализа являются: изучение характера наследования отдельных признаков, идентификация гена (установление его функции), изучение его взаимодействия с другими генами, определение его локализации на конкретной хромосоме, а также местоположения в пределах группы сцепления, изучение генотипа изучаемого организма. Кроме того, в задачу генетического анализа входит выяснение структуры и функции гена, его молекулярной организации и возможности конструирования генотипа с целью получения заданных свойств и признаков.

Метод гибридологического анализа является основным среди комплекса генетических методов. Он заключается в реализации системы скрещивания организмов с последующим учетом количественных соотношений и характера наследования в поколениях каждого признака в отдельности. Гибридологический анализ производится только при наличии контрастирующих различий по признаку между родителями. Характер наследования признаков определяется с помощью математического анализа результатов скрещивания в поколениях (I, II, III) по каждому признаку в отдельности, а затем и в комплексе. Основоположником гибридологического метода является Грегор Иоганн Мендель (1822-1884), имя которого носит сам метод.

Генеалогический метод является частным случаем гибридологического анализа. Его особенностью является то, что в этом случае исследователь не проводит скрещивания, а анализирует результаты уже имевшего место, т. е. реализованного скрещивания. Как и следует из названия метода, наследование признаков изучается из материалов генеалогического древа. Его часто применяют при изучении наследования признаков у малоплодных и медленно размножающихся (с длительным периодом смены поколений) видов, в частности у человека, крупных животных (крупный рогатый скот, лошади, верблюды, слоны и т. д.). Он удобен и тем, что позволяет проанализировать наследование признаков и по данным боковых родственников.

Популяционный метод позволяет изучать генетические процессы, происходящие в популяциях: характер распространения различных вариантов гена (аллелей) в популяциях, влияния различных факторов на структуру популяции в последовательных поколениях, а также проводить сравнительный анализ структуры разных популяций по генотипам и фенотипам разных генов и т. д. Он служит теоретической основой селекции.

Цитогенетический метод - метод изучения наследственности на клеточном уровне. Он используется для изучения строения генетического аппарата клетки, поведения хромосом в процессе деления (митоза и мейоза), механизма слиянии гамет и реализации наследственной информации в процессе индивидуального развития (онтогенеза), а также для идентификации хромосомных и геномных мутаций.

Биохимический метод. Позволяет обнаружить нарушения в обмене веществ, вызванные изменением генов и, как следствие, изменением активности различных ферментов. Наследственные болезни обмена веществ подразделяются на болезни углеводного обмена (сахарный диабет), обмена аминокислот, липидов, минералов и др.

Фенилкетонурия относится к болезням аминокислотного обмена. Блокируется превращение незаменимой аминокислоты фенилаланин в тирозин, при этом фенилаланин превращается в фенилпировиноградную кислоту, которая выводится с мочой. Заболевание приводит к быстрому развитию слабоумия у детей. Ранняя диагностика и диета позволяют приостановить развитие заболевания.

Иммуногенетический метод включает исследование сыворотки крови, а также других биологических субстратов для выявления антител и антигенов.

Различают серологические реакции и иммунологические методы с применением физических и химических меток. Серологические реакции основаны на взаимодействии антител с антигенами и регистрации сопровождающих его феноменов (агглютинация, преципитация, лизис). В иммунологических методах применяют физические и химические метки, включающиеся в формируемый комплекс «антиген-антитело», позволяя регистрировать образование этого комплекса.

Онтогенетический метод позволяет устанавливать по фенотипу носительство рецессивных аллелей в гетерозиготном состоянии и хромосомных перестроек. Генетической основой проявления рецессивных генов в гетерозиготном состоянии является неполный белок в цепи синтеза того или иного метаболизма, вызванного действием доминантной аллели данного гена.

Мутационный метод используется для изучения влияния различных факторов на генетический аппарат клетки (ДНК, хромосомы, состав кариотипа) и проявления последствий этих изменений на уровне организмов. Он применяется также при использовании разных мутагенов для направленной индукции наследственных изменений (мутаций) с целью создания разнообразия вариантов признаков и поиска перспективных желательных форм, а также в биохимической генетике - для выяснения функции гена.

Феногенетический метод применяется при изучении влияния генотипа и условий среды на развитие признаков в процессе индивидуального развития (онтогенеза). Условия среды могут способствовать или, наоборот, подавлять проявление возможностей формирование признаков, определяемых наследственностью. Известно, что любой организм в неблагоприятных условиях, в первую очередь, эволюционно поддерживает наиболее жизненно важные, а не хозяйственно полезные признаки (привитые искусственно).

2. Хромосомное определение пола у млекопитающих и птиц. Половые хромосомы и аутосомы. Гомогаметный и гетерогаметный пол. Покажите на схемах скрещиваний определение пола у млекопитающих и птиц

Одним из признаков у многих живых организмов является пол. Пол регулируется несколькими механизмами. Мужской или женский пол может определяться воздействием условий окружающей среды (эпигамный способ полоопределения), как, например, у морского кольчатого червя Bonnelia, или задаваться условиями развития яйцеклеток (прогамный способ), как у коловраток и кольчатых червей. Тем не менее у большинства организмов пол определяется хромосомным составом. В генотипе имеются специальные половые хромосомы (X и У, или Z и W), остальные же представляют собой аутосомы. Так, у человека и других млекопитающих женские особи имеют две X хромосомы, их кариотип может быть выражен как XX+2А (А - гаплоидный набор аутосом), а мужские - XY + 2А. Женские особи являются гомогаметными, поскольку формируют лишь один тип гамет, а мужские - гетерогаметными, так как производят два типа гамет в отношении половых хромосом. Мужские организмы являются также и гемизиготными: так как у них имеется всего одна их хромосома, то почти все гены, которые находятся в ней (не только доминантные, но и рецессивные), проявляются в фенотипе. Это происходит потому, что гены X хромосомы, как правило, не имеют гомологов в У хромосоме. У хромосома несет мало генов и поэтому является генетически инертной. Так же определяется генетический пол и у большинства высших растений. У птиц гетерогаметным полом является женский пол, а гомогаметным - мужской. У них половые хромосомы часто обозначают как Z и W. У беспозвоночных регуляция пола более разнообразна. У некоторых из них (например, у некоторых клопов) самки имеют состав половых хромосом XX, самцы же несут всего одну из них (ХО). У плодовой мушки дрозофилы принадлежность к тому или иному полу определяется балансом числа X хромосом и аутосом. При соотношении Х/А = 1 развиваются обычные женские особи; Х/А = 0,5 - нормальные мужские; если оно имеет промежуточное значение 0,5 < Х/А < 1, развиваются интерсексы, имеющие проявления признаков обоих полов.

Половые хромосомы и аутосомы. Генотип Аутосомы - парные хромосомы, одинаковые для мужских и женских организмов. В клетках тела человека 44 аутосомы (22 пары). Половые хромосомы - хромосомы, содержащие гены, определяющие половые признаки организма. В кариотипе (качественном и количественном наборе хромосом) женщин половые хромосомы одинаковые. В кариотипе мужчины - 1 одна крупная равноплечая половая хромосома, другая - маленькая палочковидная хромосома. Половые хромосомы женщин обозначают XX, а мужские половые хромосомы - XY. Женский организм формирует гаметы с одинаковыми половыми хромосомами (гомогаметный организм), а мужской организм формирует гаметы неодинаковые по половым хромосомам (X и Y). У птиц, бабочек и некоторых видов рыб гомогаметен мужской пол. У петуха кариотип обозначается XX, а у курицы - XY у птиц, бабочек и некоторых видов рыб гомогаметен мужской пол. У петуха кариотип обозначается XX, а у курицы - XY. Генотип - это система взаимодействующих генов. Взаимодействуют между собой как аллельные, так и неаллельные гены. Примером взаимодействия аллельных генов является неполное доминирование, т. е. промежуточный характер проявления признака. Так, скрещивание двух растений ночной красавицы - одного с красными, а другого с белыми цветами - дает в потомстве растения с розовыми цветами. Развитие признака организма находится обычно под контролем многих генов, например окраска шерсти животных. млекопитающий мутационный наследственный масть

Половые хромосомы-специальная пара хромосом в хромосомном наборе раздельнополых организмов; хромосомы содержат гены, направляющие развитие оплодотворённой яйцеклетки в мужскую или в женскую особь. В отличие от всех остальных пар гомологичных хромосом (аутосом), половые хромосомы различаются размерами. У человека и др. млекопитающих, у многих насекомых особи женского пола содержат в хромосомном наборе две большие хромосомы, которые обозначаются как Х-хромосомы, т. е. для женского пола характерен тип ХХ. В клетках особей мужского пола пару с большой Х-хромосомой составляет маленькая хромосома, которую обозначают как Y-хромосома, т. е. для мужского пола характерен тип XY.

При образовании половых клеток (гамет) в мейозе у особей женского пола все яйцеклетки получат Х-хромосому и будут равноценными. Такой пол называется гомогаметным. При образовании гамет особями мужского пола одна половина сперматозоидов получит Х-хромосому, другая Y-хромосому. Такой пол с неравноценными гаметами называется гетерогаметным. При оплодотворении случайное соединение яйцеклеток и сперматозоидов даёт статистически одинаковое число сочетаний ХХ и ХY и, значит, появление примерно равного числа женских и мужских особей. Аутосомами у живых организмов с хромосомным определением пола называют парные хромосомы, одинаковые у мужских и женских организмов. Иными словами, кроме половых хромосом, все остальные хромосомы у раздельнополых организмов будут являться аутосомами. Аутосомы обозначают порядковыми номерами. Так, у человека в диплоидном наборе имеется 46 хромосом, из них - 44 аутосомы (22 пары, обозначаемые номерами с 1-го по 22-й) и одна пара половых хромосом (XX у женщин и XY у мужчин).

Схема скрещиваний определения пола у млекопитающих

3. Мутационная изменчивость как одна из форм наследственной изменчивости. Роль Г. Де Фриза и отечественных ученых в создании и разведении теорий мутаций

Впервые термин «мутация» был предложен в 1901 г. голландским ученым Гуго де Фризом, описавшим самопроизвольные мутации у растений и создавший мутационную теорию.

1. Мутации возникают внезапно, без всяких переходов. Чаще бывают рецессивными, реже - доминантными.

2. Вызываются внешними и внутренними факторами.

3. Мутации стойко передаются из поколения в поколение, наследственны.

4. Это качественные изменения, которые, как правило, не образуют непрерывного ряда вокруг средней величины признака.

5. Мутировать может любая часть организма, т.е. мутации возникают в разных направлениях, они не направлены. Мутации могут быть вредными, полезными и нейтральными.

6. Успех в выявлении мутаций зависит от числа проанализированных особей.

7. Одни и те же мутации могут возникать повторно.

8. Мутации являются и элементарным эволюционным материалом, и ненаправляющим элементарным эволюционным фактором.

9. Мутационный процесс - источник резерва наследственной изменчивости популяций.

Мутации появляются редко, но приводят к внезапным скачкообразным изменениям признаков, которые передаются из поколения в поколение. Мутационный процесс идет постоянно, с накоплением мутаций в генотипах. А если учесть, что число генов в организме велико, то можно сказать, что в генотипах всех живых организмов имеется значительное число генных мутаций. Мутации - это крупнейший биологический фактор, обусловливающий огромную наследственную изменчивость организмов, что дает материал для эволюции.

Мутациями называются внезапные, стойкие, ненаправленные, скачкообразные изменения хромосом или единиц наследственности - генов, влекущие за собой изменения наследственных признаков. Мутации обязательно вызывают изменения генотипа, которые наследуются потомством и не связаны со скрещиванием и рекомбинацией генов. Сходство между комбинативной и мутационной изменчивостью заключается в том, что в обоих случаях потомство получает набор генов каждого из родителей.

Мутационная изменчивость является одним из главных факторов эволюционного процесса. В результате мутаций могут возникать полезные признаки, которые под действием естественного отбора дадут начало новым видам и подвидам. Подавляющее число мутаций неблагоприятно или даже смертельно для организма, так как они разрушают отрегулированный на протяжении миллионов лет естественным отбором целостный генотип.

Способностью к мутированию обладают все живые организмы. У каждой конкретной мутации есть какая-то причина, хотя в большинстве случаев она неизвестна. Однако общее количество мутаций можно резко увеличить, используя различные способы воздействия на организм.

Факторы, вызывающие мутации, получили название мутагенных факторов

Сильнейшим мутагенным действием обладают соединения из многих классов химических веществ.

Например, мутации вызывают соли свинца и ртути, формалин, хлороформ, препараты для борьбы с сельскохозяйственными вредителями. Некоторые красители из класса акридинов приводят к делециям и транслокациям в процессе репликации ДНК.

С недавних пор стало известно, что и некоторые вирусы бывают причиной мутаций, встраиваясь в ДНК хозяина, встраивая чужеродные гены. Мутационные изменения могут охватывать несколько нуклеотидов молекулы ДНК, большие по длине последовательности и целые наборы хромосом.

4. У крупного рогатого скота шорторной породы красная масть (ген «R») доминирует над белой (ген «r»). Гетерозиготные животные имеют чалую масть. В Шотландии одна шортгорнская корова принесла за один отел : телят, в том числе одного бычка красной масти, двух телок чалой и двух телок белой масти. Можете ли вы определить масть и генотип быка и коровы, от которых родились эти телята

Решение:

Дано: Решение:

ген «R»- красная масть P + Rr x > Rr

фенотип : чал чал

ген «r»- белая масть гам: R r R r

Найти: масть и генотип RR Rr Rr rr

быка и коровы кр чал чал бел

100. Смысловая цепочка молекулы ДНК имеет следующую последовательность нуклеотидов: ТАА ЦАА ГГА АГГ АЦТ ААГ. Какова последовательность нуклеотидов в молекуле иРНК, образовавшейся в процессе транскрипции?

Решение:

ДНК : ТАА ЦАА ГГА АГГ АЦТ ААГ

иРНК: АУУ ГУУ ЦЦУ УЦЦ УГА УУЦ.

4. Выпишите и дайте объяснение всем терминам, встретившимся вам в процессе выполнения контрольной работы

Аллель - одно из возможных структурных состояний гена. Аллели возникают в результате генных мутаций и различаются по своему фенотипическому проявлению. У диплоидных организмов ген может быть представлен лишь двумя аллелями, локализованными на гомологичных участках гомологичных хромосом. Различают множественные аллели.

Аминокислоты - органические кислоты, содержащие одну или несколько аминогрупп. Из аминокислот в клетках синтезируются полипептиды и белки.

Аллельные гены - Парные гены, расположенные в одинаковых участках гомологичных хромосом, влияющих на один и тот же признак по-разному.

Аутосомы - неполовые хромосомы, одинаковые у представителей обоих полов.

Гамета - генеративная (половая) клетка с гаплоидным набором хромосом.

Гаплоидный (n) - одинарный набор хромосом (гамет) включает в себя по одной хромосоме из гомологичной пары. У человека равен 23.

Ген - материальный наследственный фактор, который определяет развитие одного признака или свойства организма;

- структурная единица наследственности;

- участок молекулы ДНК, который несет информацию о белке;

- элементарная единица наследственности участок ДНК, кодирующий одну полипептидную цепь или одну молекулу РНК.

Генетика - наука о закономерностях изменчивости и наследственности. Она является теоретической базой селекции микроорганизмов, культурных растений и домашних животных.

Генеалогический метод - метод антропогенетики, основанный на изучении наследования признаков по родословным.

Геном - совокупность хромосом, несущих единицы наследственности - гены.

Генотип - совокупность всех наследственных задатков (генов)клетки. Генетическая программа организма, влияющая на его фенотип.

Гетерозиготность - наличие различных аллелей.

Гетерозигота - это клетка или организм, несущие разные формы аллельного гена. Образуют два сорта гамет.

Гетерозиготный организм - организм, развившейся из зиготы, имеющей разные формы аллельных генов. В процессе гаметогенеза образуют несколько типов гамет.

Гибридологический анализ - основной метод генетического анализа, основанный на скрещиваниях и количественном учете выщепляющихся форм в потомстве.

Гибриды (F) - организмы, полученные в результате гибридизации.

Гомозигота - это клетка или организм несущие одну и ту же форму аллельного гена. Образуют один сорт гамет.

Гомозиготный организм - это организм, в генотипе которого присутствуют одинаковые формы аллельных генов.

Гомологичные хромосомы - парные хромосомы одинаковые по структуре и включающие идентичные наборы генов.

ДНК - дезоксирибонуклеиновая кислота - биологическая макромолекула, носитель генетической информации.

Дигибридное скрещивание - скрещивание особей, различающиеся по 2-м парам признаков.

Диплоидный (2n) - двойной набор хромосом соматических клеток. У человека равен 46.

Доминантный ген - аллель с преобладающим действием на проявление того или иного признака. Преобладающий ген у гомозигот (АА) и гетерозигот (Аа).

Кариотип - набор хромосом соматической клетки с учетом количества, размеров и строения. Характеризуется высокой степенью постоянства для вида.

Код генетический - порядок расположения нуклеотидов в молекуле ДНК, определяющий последовательность аминокислот в молекуле белка.

Моногибридное скрещивание - скрещивание особей, различающиеся по одной паре признаков.

М-РНК (и-РНК) - синтезируемая на участке ДНК информационная рибонуклеиновая кислота, являющаяся матрицей при синтезе белка.

Мутация - изменения в структуре генетического аппарата данного организма.

- мутации генные затрагивают структуру одного гена

- мутации геномные приводят к изменению количества хромосом (полиплоидии, анеуплоидии)

- мутации хромосомные - хромосомные перестройки (делеция, дупликация, инверсия, транслокация).

Нуклеиновые кислоты - биологические полимеры ДНК и РНК.

Половая хромосома - хромосома, определяющая половой диморфизм по признаку структуры кариотипа. По составу половых хромосом различают гомогаметный пол (у женщин содержатся XX половые хромосомы) и гетерогаметный пол (у мужчин содержатся ХУ половых хромосом).

Рецессивный ген (признак) - ген с уступающим действием, фенотипически проявляется только у гомозигот (аа), у гетерозигот (Аа) рецессивный ген подавляется доминантным и не проявляется в фенотипе.

Рибонуклеиновые кислоты (РНК) - одноцепочные полимерные молекулы нуклеиновых кислот, участвующих в процессах биосинтеза белка и выполняющие разные функции. Различают:

- информационную или матричную (и-РНК)

- транспортную (т-РНК)

- рибосомную (р-РНК).

Скрещивание - процесс воспроизведения потомства при половом размножении с участием двух родительских организмов. Анализирующее скрещивание, при котором конкретная особь гибрида скрещивается с гомозиготой по рецессивным аллелям изучаемых генов.

Транскрипция - перенос (переписывание) информации о нуклеотидном строении ДНК на информационную РНК.

Фенотип - совокупность внешних и внутренних признаков в организме. Он формируется на основе взаимодействия генотипа с конкретными условиями внешней и внутренней среды.

Хромосомы - самовоспроизводящиеся окрашивающиеся основными красителями элементы клеточного ядра, состоящие из ДНК и белков. X. гомеологичные - частично гомологичные, у них одинаковая последовательность локусов нарушена внутри- и межхромосомными перестройками. X. гомологичные - нормально конъюгирующие между собой хромосомы, у которых одинаковые локусы, представленные одинаковыми или разными аллелями, расположены в одной и той же линейной последовательности. X. постоянства числа - закон, согласно которому каждый вид растений или животных характеризуется определенным и постоянным числом хромосом: гаплоидным (n) - одинарным - в половых клетках и диплоидным (2n) - двойным - в соматических клетках.

Список литературы

1. Бакай А. В. Генетика : учебник для вузов / А.В. Бакай, И.И. Кочиш, Г.Г. Скрипниченко.-М.:КолосС, 2006.-448 с.

2. Генетика: учебное пособие для вузов по агрономическим специальностям/ А.А. Жученко, Ю.Л. Гужов , В.В. Пухальский, ред. А.А. Жученко. - М.: КолосС, 2003.-480 с.

3. Коростелева Н.И. руководство к практическим занятиям по генетике : Учебное пособие для вузов/ Н.И. Коростелева, И.С. Кондрашкова.- Барнаул: ГИПП «Алтай» , 2002.-156 с.

4. Петухов В.Л. Генетика: учебник/ В.Л. Петухов, О. С. Короткевич, С.Ж. Стамбеков.-Новосибирск: СемГПИ, 2007.-616 с.

5. Словарь терминов по генетике /Новосиб. гос. аграр. ун-т, Агроном. фак.; сост.: И.В. Кондратьева, М.Л. Кочнева. - Новосибирск, 2011. - 42 с.

Размещено на Allbest.ru