Наследственность и изменчивость

Размещено на http://www.allbest.ru/

Введение

Издавна человек стремился узнать, почему от каждого живого организма рождается ему подобный, почему при этом не отмечается абсолютной схожести родителей и потомства ни в физических признаках, ни в характере. Теперь очевидно, что схожесть родителей и потомков организмов одного вида определяется наследственностью, т. е. способностью живых организмов передавать из поколения в поколение особенности морфологии, физиологии, биохимии и индивидуального развития в определённых условиях среды. Поскольку структурные, функциональные и иные признаки организма формируются в процессе индивидуального развития (онтогенеза), наследственность является также механизмом передачи в ряду поколений способности к процессу индивидуального развития, типичному для особей конкретного биологического вида. Каждый вид организмов сохраняет в ряду поколений характерные черты строения и физиологии: утка выводит утят, пшеница воспроизводит пшеницу, человек рождает человека. Особо важная роль в обеспечении свойства структурно-функциональной преемственности между поколениями принадлежит хромосомам.

Организмы дочернего и родительского поколений, как правило, не бывают точными копиями друг друга вследствие изменчивости - способностью организмов приобретать новые признаки в пределах вида. Изменчивость, как и наследственность, служит фундаментальной характеристикой живого. Изменчивость проявляется в изменении от особи к особи или между особями разных поколений наследственных задатков (генов), их сочетаний индивидуального развития. Два свойства наследственность и изменчивость характерны не только для человека, но и для всего живого на Земле. Изучением этих важнейших свойств занимается наука генетика.

Генетика - это раздел биологии, изучающий также закономерности наследования и изменения признаков в ряду поколений живых систем разного уровня организации.

Наследственность и изменчивость тесно связаны с размножением и индивидуальным развитием и служат необходимыми предпосылками процесса эволюции. Благодаря изменчивости существует разнообразие живых форм и, следовательно, возможность освоения различных сред обитания, «всюдность жизни» (В. И. Вернадский). Наследственность сохраняет эволюционный опыт биологического вида в поколениях.



1. Закономерности наследственности и изменчивости

Основные законы передачи наследственных признаков от поколения к поколению сформулировал в 1865г. выдающийся чешский исследователь Г. Мендель. Статья Г. Менделя, напечатанная в журнале, оставалась долгое время неизвестной и приобрела широкую известность лишь в 1900 г. Именно этот год считается официальной датой рождения генетики, когда были опубликованы данные Г. Де Фриза, К. Корренса и К. Чермака, фактически переоткрывших закономерности наследования признаков, установленные Г. Менделем, и сделавшие их достоянием науки. С этого времени началось бурное развитие генетики, утвердившей принцип дискретности в явлениях наследования и организации генетического материала и сосредоточившей главное внимание на изучение закономерностей наследования потомками признаков и свойств родительских особей.

1.1 Особенности наследственности и изменчивости

Наследственность

Наследственность и изменчивость являются одними из определяющих факторов эволюции органического мира.

Наследственность -- это свойство живых организмов сохранять и передавать потомству особенности своего строения и развития. Благодаря наследственности из поколения в поколение сохраняются признаки вида, сорта, породы, штамма. Связь между поколениями осуществляется при размножении через гаплоидные или диплоидные клетки (см. разделы «Ботаника» и «Зоология»). Из органоидов клетки ведущая роль в наследственности принадлежит хромосомам, способным к самоудвоению и формированию с помощью генов всего комплекса характерных для вида признаков (см. главу «Клетка»). В клетках каждого организма содержатся десятки тысяч генов. Вся их совокупность, характерная для особи вида, называется генотипом.

Изменчивость противоположна наследственности, но неразрывно с ней связана. Она выражается в способности организмов изменяться. Благодаря изменчивости отдельных особей популяция оказывается разнородной. Дарвин различал два основных типа изменчивости.

Ненаследственная изменчивость (см. о модификациях в главе «Основы генетики и селекции») возникает в процессе индивидуального развития организмов под влиянием конкретных условий среды, вызывающих у всех особей одного вида сходные изменения, поэтому Дарвин эту изменчивость назвал определенной. Однако степень таких изменений у отдельных индивидуумов может быть различной. Например, у травяных лягушек низкие температуры вызывают темную окраску, но интенсивность ее у разных особей различна. Дарвин считал модификации не существенными для эволюции, так как они, как правило, не наследуются.

Наследственная изменчивость (см. о мутациях в главе «Основы генетики и селекции») связана с изменением генотипа особи, поэтому возникшие изменения наследуются. В природе мутации появляются у единичных особей под влиянием случайных внешних и внутренних факторов. Характер их предсказать трудно, поэтому Дарвин эту изменчивость. назвал неопределенной. Мутации бывают незначительными и существенными и затрагивают различные признаки и свойства. Например, у дрозофилы под влиянием рентгеновских лучей изменяются крылья, щетинки, окраска глаз и тела, плодовитость и т. д. Мутации могут быть полезными, вредными и безразличными для организма.

К наследственной изменчивости относится комбинативная изменчивость. Она возникает при свободных скрещиваниях в популяциях или при искусственной гибридизации. В результате рождаются особи с новыми сочетаниями признаков и свойств, отсутствовавшими у родителей (см. о дигибридном скрещивании, новообразованиях при скрещиваниях, перекресте хромосом в главе «Основы генетики и селекции»). Соотносительная изменчивость также наследственна; она выражается в том, что изменение одного органа вызывает зависимые изменения других (см. в главе «Основы генетики и селекции» множественное действие гена). Например, у гороха с пурпурными цветками всегда с таким же оттенком черешки и жилки листьев. У болотных птиц длинные конечности и шея всегда сопровождаются длинными клювом и языком. Наследственную изменчивость Дарвин считал особенно важной для эволюции, так как она служит материалом для естественного и искусственного отборов при образовании новых популяций, видов, сортов, пород и штаммов.

Изменчивость

Изменчивость - это одно из свойств живых организмов, проявляющееся в способности представителей каждого вида отличатся друг от друга. Она обусловливает разнообразие организмов в пределах вида. Различают две основные формы изменчивости: фенотипическую (ненаследственную) и генотипическую (наследственную).

Фенотипической или модификационной изменчивостью называют изменения фенотипа под действием факторов внешней среды без изменения генотипа. Так как при этом генотип не затрагивается, то эти изменения не наследуются. Если одуванчик растёт в долине в условиях достаточной влажности и освещённости, он имеет крупные широкие сочные листья. При перенесении такого растения высоко в горы образуется слабо развитая розетка мелких листьев. При высевании семян такого растения в долине потомки его снова будут иметь крупные сочные листья.

Как мы уже знаем, на проявление данного гена оказывают существенное влияние другие гены, т. е. проявление конкретного гена определяется и генотипом в целом. Развитие ряда признаков зависит и от влияния различных регуляторных систем организма, в первую очередь эндокринной. Такие признаки петухов, как большой гребень, яркое оперение и способность к пению, зависят от действия мужского полового гормона. Если у курицы удалить яичник и пересадить семенник, то через некоторое время она по вышеназванным признакам станет похожа на петуха. Следовательно, внутренняя среда организма также оказывает существенное влияние на проявление генов.

В генетической информации организма заложена способность развития определённых свойств и признаков. Эта способность реализуется лишь в конкретных условиях среды. Одна и та же наследственная информация в разных условиях может проявляться по - разному. Окраска шерсти у гималайских кроликов и сиамских кошек зависит от температуры - более тёмная шерсть растёт на участках тела, подверженных охлаждению. Если у гималайского кролика на спине удалить белую шерсть и поместить его в холод, на этом месте вырастет чёрная шерсть. Если чёрную шерсть удалить и наложить тёплую повязку, вырастет белая шерсть. При выращивании гималайского кролика при температуре +30 С вся шерсть у него будет белая. У потомства двух таких белых кроликов, выращенного в нормальных условиях, появится «гималайская» окраска. Такая изменчивость признаков, вызванная действием внешней среды и не передающаяся по наследству, называется модификационной.

Модификационная изменчивость не затрагивает наследственную основу организма, его генотип и поэтому не передаётся от родителей потомству.

Ещё одна особенность модификационной изменчивости - её групповой характер. Определённый фактор внешней среды вызывает сходное изменение у всех особей данного вида, породы или сорта: под воздействием ультрафиолетовых лучей все люди загорают, все растения белокочанной капусты в жарких странах не образуют кочана. При этом модификации направлены, имеют приспособительное значение, происходят закономерно, их можно предсказать. Если листья на деревьях уже распустились, а ночью были заморозки, то утром листья у деревьев примут красноватый оттенок. Если мышей, которые жили на равнинах вблизи гор, переселить в горы, то у них повысится содержание гемоглобина в крови.

Благодаря возникновению модификаций особи непосредственно (адекватно) реагирует на изменения условий среды и лучше приспосабливаются к ней, что даёт возможность выжить и оставить потомство.

Норма реакции. Живые организмы постоянно испытывают влияние разнообразных факторов среды, в которой они обитают. При этом количественные признаки (масса тела крупного рогатого скота, молочность коров, яйценоскость кур и т. п.) в большей степени подвержены влиянию среды, чем качественные признаки (цвет глаз, масть животных, форма и окраска цветков и т. п.). Так, хорошо известно, что количество молока (количественный признак) в сильной степени зависит от содержания и кормления коров. Однако и генотип оказывает существенное влияние на развитие этого признака. Существуют малопродуктивные породы, дающие в естественных условиях 1000 - 1200 кг молока в год, и высокопродуктивные, дающие 4000 кг молока и больше. Улучшение кормления и содержания животных может резко повысить удои молока у малопродуктивных пород (2500кг). Наоборот, ухудшение условий может привести к тому, что ценные породы снизят свою продуктивность до 2000 кг и ниже.

Следовательно, наследуется не сам признак, а определённый тип реакции на воздействие условий среды, т. е. норма реакции.

Пределы модификационной изменчивости называются нормой реакции. Наследуются не конкретные модификационные изменения, а диапазон изменчивости (норма реакции). Например, у примулы красная окраска цветков развивается при температуре 15- 20 С, а белая при более высокой температуре, но никогда не проявляется другая.

Различают широкую и узкую норму реакции. Признак, имеющий широкую норму реакции, изменяется в большом диапазоне. Например, количество молока у крупного рогатого скота зависит в большой степени от условий содержания и кормления. Признак, имеющий узкую норму реакции, мало зависит от внешних условий, например окраска шерсти у крупного рогатого скота. Норма реакции складывалась исторически в результате естественного отбора; она имеет большое приспособительное значение. Зная влияние факторов внешней среды на норму реакции конкретных признаков, можно повышать урожайность растений и продуктивность животных.

Таким образом, модификационная изменчивость характеризуется следующими основными свойствами:

1) ненаследуемостью; 2) групповым характером изменений; 3) соответствием изменений действию определённого фактора среды; 4) обусловленностью пределов изменчивости генотипом (это означает, что хотя направленность изменений одинакова, степень изменения у разных организмов различна).

Ч. Дарвин называл модификационную изменчивость определённой, так как все особи одного вида, попав в сходные условия, изменяются одинаково, т. е. такая изменчивость предсказуема. Например, все овцы при выращивании в более холодных условиях будут иметь более густую шерсть.

Признаки организмов можно подразделить на качественные (цвет глаз и волос у человека) и количественные (рост и масса тела у человека). Для характеристики степени изменчивости количественных признаков применяют один из методов статистики -построение вариационной кривой. Например, количество колосков в колосьях пшеницы одного сорта варьирует в довольно широких пределах. Если расположить колосья по возрастанию количества колосков, то получится вариационный ряд изменчивости данного признака, состоящий из отдельных вариант. Частота встречаемости отдельной варианты в вариационном ряду неодинакова: наиболее часто встречаются колосья со средним числом колосков и реже - с большим или меньшим.

Генотипическая изменчивость - это изменчивость, связанная с изменением самого генотипа. Понятно, что генотипическая изменчивость передаётся по наследству. Она подразделяется на комбинативную и мутационную.

Комбинативная изменчивость связана с получением новых комбинаций имеющихся в генотипе генов. Она обусловлена независимым расхождением хромосом и хроматид при мейозе, случайным их сочетанием при оплодотворении, перекомбинацией генов при кроссинговере. Сами гены при этом не изменяются, но возникают их новые сочетания, что приводит к появлению организмов с другими генотипом и фенотипом. Примером комбинативной изменчивости может служить появление зелёной окраски семян гороха при скрещивании гетерозиготных растений с жёлтыми семенами. В опытах Моргана на дрозофиле (серый цвет тела и короткие крылья, и чёрное тело с длинными крыльями). Наконец, благодаря рекомбинации наследственного материала родителей в генотипе потомка и возникновению новых взаимоотношений между отдельными генами возможны появления новых или исчезновение некоторых родительских признаков, а так же изменение интенсивности проявления отдельных признаков родителей. Так же примером проявления комбинативной изменчивости может быть рождение у родителей, гетерозиготных по II и III группам крови (АО II и ВО II), детей с любой из четырёх групп крови по системе АВО.

Эффективность комбинативной изменчивости настолько высока, что у видов, размножающихся половым путём, вероятность появления двух одинаковых в генетическом отношении потомков практически равно нулю (исключение составляют однояйцовые близнецы). Возможность комбинативной изменчивости зависит от наличия разнообразного исходного материала, поставляемого мутационным процессом.

Мутационная изменчивость - это форма наследственной изменчивости заключается в изменении строения или количества единиц наследственности - генов или их носителей хромосом. Такие изменения называются мутациями. Мутации - это качественные, внезапно появляющиеся изменения, передаваемые из поколения в поколение. В отличии от фенотипической (модификационной) они не образуют непрерывного ряда изменений, группирующихся вокруг некоторых средних значений, а носят ненаправленный характер. Мутационная изменчивость принципиально отличается от комбинативной.

Мутации обладают следующими свойствами: возникают внезапно, скачкообразно; передаются из поколения в поколение (наследуются); не направленные, т. е. под действием одного фактора может мутировать любой участок хромосомы; одни и те же мутации могут возникать повторно.

Изменения признака, возникающие в результате мутаций, случайны и не предсказуемы. Они не соответствуют фактору, который их вызывает, и не имеют заведомо приспособительного значения. Не направленность мутаций приводит к появлению различных аллелей гена, что лежит в основе явления множественного аллелизма. Один и тот же ген может мутировать неоднократно в разных направлениях, а иногда в одном и том же направлении, но при этом частота изменений, затрагивающих каждый отдельный ген в разных клетках, невелика. В среднем мутация отдельного гена появляется один раз на 100000 - 1000000 организмов одного поколения данного вида. Ещё меньше вероятность обратного мутирования гена.

Факторы, способные вызывать мутации, называются мутагенными. Их подразделяют на физические, химические и биологические.

Мутации классифицируют по причинам, их вызвавшим, по характеру мутировавших клеток, по исходу для организма и по изменениям генетического материала.

По причинам, вызвавшим мутации, они подразделяются на спонтанные и индуцированные. Спонтанные мутации возникают в естественных условиях под действием мутагенных факторов внешней среды без вмешательства человека. Они происходят относительно редко. Индуцированные мутации возникают при направленном воздействии на организм мутагенными факторами. Впервые индуцированные мутации были получены Г. А. Надсоном и Г. С. Филипповым (1925) при облучении грибов радием и Г. Меллером (1927) при облучении мух дрозофил рентгеновскими лучами. Спонтанные мутации служат исходным материалом для естественного отбора, а индуцированные - для искусственного отбора.

По характеру мутировавших клеток мутации подразделяют на соматические и генеративные. Соматические мутации происходят в соматических клетках и проявляются у самой особи. Они передаются по наследству при вегетативном размножении и не наследуются при половом. Примеры соматических мутаций: на кусте чёрной смородины может появится ветка с белыми ягодами; у человека могут быть глаза разного цвета. Генеративные мутации происходят в половых клетках. Они передаются по наследству при половом размножении и выявляются фенотипически у потомков. Генеративные мутации являются материалом для естественного отбора.

По исходу для организма все мутации подразделяются на отрицательные - летальные (несовместимые с жизнью), полулетальные (снижающие жизнеспособность организма), нейтральные и положительные (повышающие приспособленность и жизнестойкость организма). Последние встречаются относительно редко, однако именно они являются элементарным материалом, лежащим в основе прогрессивной эволюции.

По изменению генетического материала мутации подразделяют на геномные, хромосомные и генные. Геном - это содержание наследственного материала в гаплоидном наборе хромосом.

Геномные мутации обусловлены изменениями количества хромосом в кариотипе особи. Это может быть полиплоидия - кратное гаплоидному увеличение количества хромосом. Эти мутации связаны с не расхождением хромосом при митозе или мейозе. Полиплоидия распространена главным образом у растений. Полиплоидные формы растений имеют более крупные листья, цветки, плоды и семена. Многие культурные растения являются полипоидами (пшеница, рожь, сахарная свекла и др.). Для большинства животных и человека полиплоидия оказывается летальной мутацией. Гетероплоидия - вид геномной мутации, при которой происходит некратное гаплоидному увеличение или уменьшение количества хромосом. Гетероплоидия приводит к нарушению хода нормального развития организмов. Например, у человека лишняя хромосома в 21 - й паре приводит к развитию болезни Дауна, а отсутствие второй половой хромосомы вызывает синдром Шерешевского - Тернера (полулетальные мутации).

Хромосомные мутации связаны с изменением структуры хромосом. Это может быть потеря участка или удвоение фрагмента хромосомы, поворот части хромосомы на 180о, перенос части одной хромосомы на другую негомологичную (полосковидные глаза у мухи дрозофилы). Многие хромосомные мутации снижают жизнеспособность организма.

Генные мутации связаны с изменением структуры молекулы ДНК. Это могут быть нарушения порядка нуклеотидов вследствие добавления, выпадения или перестановки их. При это изменяется кодируемый геном белок, что может проявлятся фенотипически.

Закон гомологических рядов в наследственной изменчивости.

Известный генетик Н. И. Вавилов изучал разнообразие культурных и природных растений на Земле. Он установил важную закономерность, известную под названием закон гомологичных рядов наследственной изменчивости. Сущность этого закона заключается в том, что виды и роды, близкие генетически, связанные единством происхождения, характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости. Зная формы изменчивости одного вида, можно предположить существование сходных форм у родственных видов и родов. Фактами, подтверждающими этот закон, являются случаи альбинизма у позвоночных, группы крови у приматов и человека, гемофилия у человека и других млекопитающих. Этот закон позволяет предсказывать наличие того или иного признака у разных видов одного рода, если он есть у представителей хотя бы одного вида, и моделировать наследственные болезни человека в эксперименте на животных.



1.2 Основные положения генетики

наследственность изменчивость мендель генетика

Генетика - наука о наследственности и изменчивости организмов. Генетика - дисциплина, изучающая механизмы и закономерности наследственности и изменчивости организмов, методы управления этими процессами. Она призвана раскрыть законы воспроизведения живого по поколениям, появление у организмов новых свойств, законы индивидуального развития особи и материальной основы исторических преобразований организмов в процессе эволюции.

Первые две задачи решают теория гена и теория мутаций. Выяснение сущности воспроизведения для конкретного разнообразия форм жизни требует изучения наследственности у представителей, находящихся на разных ступенях эволюционного развития.

Объектами генетики являются вирусы, бактерии, грибы, растения, животные и человек. На фоне видовой и другой специфики в явлениях наследственности для всех живых существ обнаруживаются общие законы. Их существование показывает единство органического мира. История генетики начинается с 1900 года, когда независимо друг от друга Корренс, Герман и де Фриз открыли и сформулировали законы наследования признаков, когда была переиздана работа Г. Менделя «Опыты над растительными гибридами». С того времени генетика в своем развитии прошла три хорошо очерченных этапа- эпоха Классической генетики (1900-1930), эпоха неоклассицизма (1930-1953) и эпоха синтетической генетики, которая началась в 1953 году.

На первом этапе складывался язык генетики, разрабатывались методики исследования, были обоснованы фундаментальные положения, открыты основные законы. В эпоху неоклассицизма стало возможным вмешательство в механизм изменчивости, дальнейшее развитие получило изучение гена и хромосом, разрабатывается теория искусственного мутагенеза,, что позволило генетике из теоретической дисциплины перейти к прикладной.

Новый этап в развитии генетики стал возможным благодаря расшифровке структуры «золотой» молекулы ДНК в1953 г. Дж. Уотсоном и Ф. Криком. Генетика переходит на молекулярный уровень исследований. Стало возможным расшифровать структуру гена, определить материальные основы и механизмы наследственности и изменчивости. Генетика научилась влиять на эти процессы, направлять их в нужное русло. Появились широкие возможности соединения теории и практики.

Основные методы генетики.

Основным методом генетики на протяжении многих лет является гибридологический метод. Гибридизацией называется процесс скрещивания с целью получения гибридов. Гибрид это организм, полученный в результате скрещивания разнородных в генетическом отношении родительских форм.

Гибридизация может быть внутривидовой, когда скрещиваются особи одного вида и отдаленной, если скрещиваются особи из различных видов или родов. При исследовании наследования признаков используются методы моногибридного, дигибридного, полигибридного скрещивания, которые были разработаны еще Г. Менделем в его опытах с сортами гороха.

При моногибридном скрещивании наследование проводится по одной паре альтернативных признаков, при дигибридном скрещивании - по двум парам альтернативных признаков, при полигибридном скрещивании - по 3,4 и более парам альтернативных признаков. При изучении закономерностей наследования признаков и закономерностей изменчивости широко используется метод искусственного мутагенеза, когда с помощью мутагенов вызывают изменение в генотипе и изучают результаты этого процесса.

Широкое распространение в генетике нашел метод искусственного получения полипоидов, что имеет не только теоретическое, но и практическое значение. Полипоиды обладают большой урожайностью и меньше поражаются вредителями и болезнями. Широко используется в генетике биометрические методы. Ведь наследуются и изменяются не только качественные, но и количественные.

Биометрические методы позволили обосновать положение фенотипа и нормы реакции. С 1953 года особое значение для генетики приобрели биохимические методы исследования. Генетика вплотную занялась изучением материальных основ наследственности и изменчивости - генов. Объектом исследования генетики стали нуклеиновые кислоты, особенно ДНК. Изучение химической структуры гена позволило ответить на главные вопросы, которые ставила перед собой генетика. Как происходит наследование признаков? В результате чего возникают изменения признаков? Законы наследования, установленные Г. Менделем. Доминантные и рецессивные признаки, гомозигота и гетерозигота, фенотип и генотип, аллельные признаки. Чешскому ботанику - любителю Иоганну Грегору Менделю принадлежит открытие количественных закономерностей, сопровождающих формирование гибридов. В работах Г. Менделя (1856-1863) были раскрыты основы законов наследования признаков. В качестве объекта исследования Менделем был выбран горох посевной. На период исследований для этого строго самоопыляющегося растения было известно достаточное количество сортов с четко различными исследуемыми признаками. Выдающимся достижением Г. Менделя явилась разработка методов исследования гибридов.



2. Генетика по Менделю

Известно что клетки высших организмов диплоидны т.е содержат 2 набора наследуемых набора хромосом - 1 от отца и 1 от матери. Для воспроизводства эти организмы вырабатывают половые клетки, гаметы, с одним набором хромосом, отобранных случайным образом из родительского диплоидного набора, при оплодотворении мужская и женская гамета сливаются вместе, восстанавливая диплоидный набор хромосом. Отсюда и вытекают знаменитые законы Менделя, описывающие в статистической форме процессы случайного разделения и объединения родительской хромосомных наборов.

В ходе мейоза материнского и отцовского хромосомы рекомбинируют м-ду собой довольно часто. И хотя эти хромосомы квазииндентичны, они все же различаются по так называемым маркерам, приводя к заметным отличаем по цвету глаз у дрозофил по масти мышей и т.д. при рекомбинации происходит реципрокный обмен между хромосомами, когда отцовская хромосома получает фрагмент материнской и наоборот. Если исследовать распределение двух маркеров (те из легко различимых признаков, как цвет глаз у дрозофилы), закодированных в одной хромосоме, то окажется что они не всегда лежат в одной хромосоме, а могут переходить в гомологичную хромосому с частотой, которая, грубо говоря, пропорциональна расстоянию между ними. По этому принципу теперь строят хромосомные карты. И все-таки ввиду реципрокного характера обмена каждый из маркеров в своем распределении продолжает подчиняться законам Менделя.

Особенность состоит в том что механизмы генетической изменчивости, связанные с избыточностью последовательностей отличаются нереципрокностью, вместо того чтобы приводить к перегруппировке генетических маркеров на уровне хромосомной популяции. Они сильно искажают всю картину паспредеоения,



2.1 Гибридологический метод изучения наследования Г. Менделя

Основной метод исследования, которым пользовался Г. Мендель и который лёг в основу современной генетики, называется гибридологический. Этот метод позволяет выявлять закономерности наследования отдельных признаков при половом размножении организмов. Суть его - в скрещивании (гибридизации) организмов, отличающихся друг от друга по одному или нескольким признакам.

Первой особенностью метода Менделя является строгий подбор растений для опытов.

Они должны удовлетворять следующим требованиям: а) обладать устойчивыми (стабильными) различающимися признаками родительских форм; б) гибриды должны быть защищены во время цветения от опыления чужой пыльцой; в) не должно быть каких - либо

Нарушений плодовитости у гибридов и их потомства. Этим требованиям соответствуют

Бобовые из рода Pisum, имеющие такое строение цветка, при котором в естественных условиях возможно только самоопыление. В тоже время при необходимости можно провести искусственное опыление. Многие сорта гороха обладают хорошо различающимися устойчивыми признаками, они легко культивируются как в открытом грунте, так и в горшках. Отобранные сорта гороха Мендель подверг двухлетнему испытанию на чистоту линий. Чистолинейными по данному признаку являются такие растения (организмы), которые при длительном самоопылении не дают потомков, отличающихся от родительской формы по этому признаку.

Вторая особенность разработанного Менделем метода заключается в том, что анализ гибридов - потомков от искусственного скрещивания разных родительских линий

Мендель проводил не по всей совокупности их свойств, а лишь по ранее отобранным отдельным признакам, по вариантам которых различались чистолинейные родители.

Эти варианты признака называются альтернативными, или взаимоисключающими.

Наконец, третьей важной особенностью метода Менделя было введение тщательного количественного учёта потомков гибридов по каждому признаку отдельно.

Такое скрещивание, при котором родительские организмы отличаются друг от друга по одному альтернативному признаку, называется моногибридным. Скрещивание, в котором учитываются две пары альтернативных признаков, называется дигибридным. Если у родительских форм учитываются более двух признаков - полигибридным.

Из опытов Г. Менделя по моногибридному скрещиванию следовало, что наследственные признаки организмов (жёлтая и зелёная окраска семян) определяются дискретными частицами, которые распределяются в потомстве случайным образом. Теперь мы называем их генами. В настоящее время ген рассматривается как единица функционирования наследственного материала. Это означает, что передачей генов в ряду клеточных или организменных поколений достигается материальная структурно- функциональная преемственность, наследование потомками признаков родителей. По химической природе ген представляет фрагмент молекулы ДНК, который содержит информацию о последовательности аминокислот в определённом полипептиде. В современной генетике указанный фрагмент ДНК обозначается термином «цистрон».

Альтернативный признак и соответствующий ему ген, проявляющийся у гибридов первого поколения, называют доминантным (преобладающий), а не проявляющийся (подавленный) - рецессивным, или отступающим.

Ген как единица функционирования наследственного материала имеет ряд свойств. Одно из них - дискретность действия, т. е. развитие различных признаков, контролируется разными генами, локализация которых в хромосомах не совпадает. Ген как дискретная единица наследственности отличается стабильностью (постоянством) - при отсутствии мутации он передаётся в ряду поколений в неизменном виде.

Ген может существовать в разных формах аллелях, которые расположены в одинаковых участках гомологических хромосом. Любой диплоидный организм содержит в каждой клетке два аллеля любого гена. Так жёлтая окраска семян гороха определяется аллелем А, зелёная - аллелем а.

Если в обеих гомологичных хромосомах находятся одинаковые аллельные гены (два доминантных - АА или два рецессивных - аа), такой организм называется гомозиготным, так как он образует один тип гамет и не даёт расщепления при скрещивании с таким же

по генотипу организмом. Если в гомологичных хромосомах локализованы разные гены одной аллельной пары (Аа), то такой организм называется гетерозиготным по данному признаку. Он образует два типа гамет и при скрещивании с таким же по генотипу организмом даёт расщепление.

Г. Мендель получил чистые линии горохов с альтернативными признаками т. е. гомозиготные доминантные (АА) и гомозиготные рецессивные (аа) особи, которые в дальнейшем скрещивались друг с другом.

Запись скрещивания проводится следующим образом: в первой строке пишут букву Р (родители), далее генотип женского организма, знак скрещивания Х и генотип мужского организма; во второй строке записывают букву G (гаметы) и гаметы женской и мужской особи, каждая гамета берётся в кружочек; в третьей строке ставят буквуF(потомки) и записывают генотипы потомков:



Совокупность всех генов организма называется генотипом. Генотип представляет собой взаимодействующие друг с другом и влияющие друг на друга совокупности генов. Каждый ген испытывает на себе воздействие других генов генотипа и сам оказывает на них влияние, поэтому один и тот же ген в разных генотипах может проявляться по-разному.

Совокупность всех свойств и признаков организма (морфологических, анатомических, функциональных и др.) называется фенотипом. Понятия генотип и фенотип - очень важные в биологии. На протяжении жизни организма его фенотип может изменятся, однако генотип при этом остаётся неизменным. Фенотип развивается на базе определённого генотипа в результате взаимодействия с условиями внешней среды. Организмы, имеющие одинаковый генотип, могут отличаться друг от друга в зависимости от условий развития и существования. Отдельный признак называется феномом. К фенотипическим признакам относятся не только внешние признаки (цвет глаз, волос, форма носа, окраска цветов и т. д.), но и анатомические (объём желудка, строение печени т. д.), биохимические (концентрация глюкозы и мочевины в сыворотке крови и т. д.).

2.2 Моногибридное скрещивание

Фенотип и генотип. Моногибридным называется скрещивание, при котором родительские формы отличаются друг от друга по одной паре контрастных, альтернативных признаков.

Признак --любая особенность организма, т. е. любое отдельное его качество или свойство, по которому можно различить две особи. У растений это форма венчика (например, симметричный--асимметричный) или его окраска (пурпурный--белый), скорость созревания растений (скороспелость--позднеспелость), устойчивость или восприимчивость к заболеванию и т. д.

Совокупность всех признаков организма, начиная с внешних и кончая особенностями строения и функционирования клеток, тканей и органов, называется фенотипом. Этот термин может употребляться и по отношению к одному из альтернативных признаков.

Признаки и свойства организма проявляются под контролем наследственных факторов, т. е. генов. Совокупность всех генов организма называют генотипом.

Примерами моногибридного скрещивания, проведенного Г. Менделем, могут служить скрещивания гороха с такими хорошо заметными альтернативными признаками, как пурпурные и белые цветки, желтая и зеленая окраска незрелых плодов (бобов), гладкая и морщинистая поверхность семян, желтая и зеленая их окраска и др.

Единообразие гибридов первого поколения (первый закон Менделя). При скрещивании гороха с пурпурными и белыми цветками Мендель обнаружил, что у всех гибридных растений первого поколения (F₁) цветки оказались пурпурными. При этом белая окраска цветка не проявлялась (рис. 2.1).

Мендель установил также, что все гибриды F₁ оказались единообразными (однородными) по каждому из семи исследуемых им признаков.

Рис.2.1 Схема моногибридного скрещивания: I -- гомозиготные особи с доминантным признаком; 2 -- гетерозиготные особи с доминантным или промежуточным признаком; 3 -- гомозиготные особи с рецессивным признаком.



Следовательно, у гибридов первого поколения из пары родительских альтернативных признаков проявляется только один, а признак другого родителя как бы исчезает. Явление преобладания у гибридов F₁ признаков одного из родителей Мендель назвал доминированием, а соответствующий признак -- доминантным. Признаки, не проявляющиеся у гибридов F₁ он назвал рецессивными.

Поскольку все гибриды первого поколения единообразны, это явление было названо К. Корренсом первым законам Менделя, или законом единообразия гибридов первого поколения, а также правилом доминирования.

Закон расщепления (второй закон Менделя).Из гибридных семян гороха Мендель вырастил растения, которые подверг самоопылению, и образовавшиеся семена вновь высеял. В результате было получено второе поколение гибридов, или гибриды F₂. Среди последних обнаружилось расщепление по каждой паре альтернативных признаков в соотношении примерно 3:1, т. е. три четверти растений имели доминантные признаки (пурпурные цветки, желтые семена, гладкие семена и т. д.) и одна четверть -- рецессивные (белые цветки, зеленые семена, морщинистые семена и т. д.). Следовательно, рецессивный признаку гибрида F₁ не исчез, а только был подавлен и вновь проявился во втором поколении. Это обобщение позднее было названо вторым законом Менделя, или законом расщепления.

Гомозиготные и гетерозиготные особи. Чтобы выяснить, как будет осуществляться наследование признаков в третьем, четвертом и последующих поколениях, Мендель путем самоопыления вырастил гибриды этих поколений и проанализировал полученное потомство. Он выяснил, что растения, обладающие рецессивными признаками (например, белые цветки), в следующих поколениях (F₃ F₄ и т. д.), воспроизводят потомство только с белыми цветками (см. рис. 2.1).

Иначе вели себя гибриды второго поколения, обладающие доминантными признаками (например, пурпурными цветками). Среди них при анализе потомства Мендель обнаружил две группы растений, внешне совершенно неразличимых по каждому конкретному признаку.

Первая группа, составляющая 1/3 от общего числа растений с доминантным признаком, далее не расщеплялась, т. е. во всех последующих поколениях у них обнаруживалась только пурпурная окраска цветков. Оставшиеся 2/3 растений второго поколения в F₃, снова давали расщепление такое же, как в F₂ т. е. на три растения с пурпурными цветками появлялось одно с белыми.

Особи, которые не дают в потомстве расщепления и сохраняют свои признаки в «чистом» виде, называют гомозиготными, а те, у которых в потомстве происходит расщепление, --гетерозиготными.

Таким образом, Менделем впервые было установлено, что растения, сходные по внешним признакам, могут обладать различными наследственными свойствами.

Аллелизм. Для установления причины расщепления, причем в строго определенных численных отношениях доминантных и рецессивных признаков, следует вспомнить, что связь между поколениями при половом размножении осуществляется через половые клетки (гаметы). Очевидно, гаметы несут материальные наследственные задатки, или факторы, определяющие развитие того или иного признака. Эти факторы позже и были названы генами.

В соматических клетках диплоидного организма эти задатки являются парными: один получен от отцовского организма, а другой -- от материнского. Мендель предложил обозначать доминантные наследственные задатки заглавной буквой (например,А), а соответствующие им рецессивные задатки прописной буквой (а). Пару генов, определяющих альтернативные признаки, называют аллеломорфной парой, а само явление парности -- аллелизмом.

Каждый ген имеет два состояния -- А и а, поэтому они составляют одну пару, а каждого из членов пары называют аллелем. Таким образом, гены, расположенные в одних и тех же локусах (участках) гомологических хромосом и определяющие альтернативное развитие одного и того же признака, называются аллельными. Например, пурпурная и белая окраска цветка гороха является доминантным и рецессивным признаками соответственно двум аллелям (А и а) одного гена. Благодаря наличию двух аллелей возможны два состояния организма: гомо- и гетерозиготные. Если организм содержит одинаковые аллели конкретного гена (АА или аа), то он называется гомозиготным по данному гену (или признаку), а если разные (Аа) -- то гетерозиготным. Следовательно, аллель -- это форма существования гена.

Примером трех аллельного гена является ген, определяющий у человека систему группы крови АВ0. Аллелей бывает и больше: для гена, контролирующего синтез гемоглобина человека, их известно много десятков.

Статистический анализ расщепления. Представим результаты опытов Менделя по моногибридному скрещиванию гороха в виде схемы (рис. 3.2). Символы Р, F₁, F₂ и т- д. обозначают родительское, 1-е и 2-е поколение соответственно, знак умножения указывает скрещивание, символ о* обозначает мужской пол, a Q -- женский. Из схемы видно, что в родительском поколении (Р)материнская и отцовская формы гомозиготны по исследуемому признаку, поэтому производят гаметы только с аллелем А или только с а.

При оплодотворении эти гаметы образуют зиготу, которая имеет оба аллеля Аа -- доминантный и рецессивный. В результате все гибриды F₁ единообразны по конкретному признаку, поскольку доминантный аллель А подавляет действие рецессивного аллеля а. Во время образования гамет аллели А и а попадают в них по одному. Следовательно, гибридные организмы способны производить гаметы двух типов, несущие аллели А и а, т. е. являются гетерозиготными.



Рис.2.2 Наследование пурпурной и белой окраски цветков гороха.

Для облегчения расчета сочетаний разных типов гамет английский генетик Р. Пеннет предложил производить запись в виде решетки, которая и вошла в литературу под назван и ем решетка Пеннета (см. рис. 3.2). Слева по вертикали располагаются женские гаметы, сверху по горизонтали -- мужские. В квадраты решетки вписывают образующиеся сочетания гамет, которые соответствуют генотипам зигот.

При самоопылении в F₂ получается расщепление по генотипу в отношении 1АА:2Аа:1аа, т. е. одна четвертая часть гибридов гомозиготны по доминантным аллелям, половина -- гетерозиготны и одна четвертая часть -- гомозиготны по рецессивным аллелям. Так как генотипам АА и Аа соответствует один и тот же фенотип -- пурпурная окраска цветка, расщепление по фенотипу будет следующим; 3 пурпурных: 1 белый. Следовательно, расщепление по фенотипу не совпадает с расщеплением по генотипу.

Теперь легко объяснить, почему гомозиготные бело-цветковые растения второго поколения с рецессивными аллелями аа при самоопылении b F₃ дают только себе подобных. Такие растения производят гаметы одного типа, и, как следствие, расщепления не наблюдается. Ясно также, что среди пурпурно-цветковых 1 /3 доминантных гомозигот (АА) также не будет давать расщепления, а 2/3 гетерозиготных растений (Аа) будут давать b F₃ расщепление 3:1, как и у гибридов F₂

На основании, анализа результатов моногибридното скрещивания были сформулированы не только первый и второй законы Менделя и правило доминирования, но и правило чистоты гамет.

Правило чистоты гамет. При моногибридном скрещивании в случае полного доминирования у гетерозиготных гибридов (Аа)первого поколения проявляется только доминантный аллель (А); рецессивный же (а) не теряется и не смешивается с доминантным. В F₂ как рецессивный, так и доминантный аллели могут проявляться в своем «чистом» виде. При этом аллели не только не смешиваются, но и не претерпевают изменений после совместного пребывания в гибридном организме. В результате гаметы, образуемые такой гетерозиготой, являются «чистыми» в том смысле, что гамета А «чиста» и не содержит ничего от аллеля а, а гамета а «чиста» от А. Это явление не смешивания аллелей пары альтернативных признаков в гаметах гибрида получило название правило чистоты гамет. Данное правило, сформулированное У. Бэтсоном, указывает на дискретность гена, не смешиваемость аллелей друг с другом и другими генами. Цитологическая основа правила чистоты гамет и закона расщепления заключается в том, что гомологичные хромосомы и локализованные в них гены, контролирующие альтернативные признаки, распределяются по разным гаметам.

Анализирующее скрещивание. При полном доминировании судить о генотипе организма по его фенотипу невозможно, поскольку и доминантная гомозигота (АА), и гетерозигота (Аа) обладают фено-типически доминантным признаком. Для того чтобы отличить доминантную гомозиготу от гетерозиготной, используют метод, называемый анализирующим скрещиванием, т. е. скрещивание исследуемого организма с организмом, гомозиготным по рецессивным аллелям. В этом случае рецессивная форма (аа) образует только один тип гамет с аллелем а, что позволяет проявиться любому из двух аллелей исследуемого признака уже в первом поколении.

Например, у плодовой мухи дрозофилы длинные крылья доминируют над зачаточными. Особь с длинными крыльями может быть гомозиготной (LL) или гетерозиготной (Ll). Для установления ее генотипа надо провести анализирующее скрещивание между этой мухой и мухой, гомозиготной по рецессивным аллелям. Если у всех потомков от этого скрещивания будут длинные крылья, то особь с неизвестным генотипом гомозиготна по доминантным аллелям (LL), Если же в первом поколении произойдет расщепление на доминантные и рецессивные формы в отношении 1:1, то можно сделать вывод, что исследуемый организм является гетерозиготным.

Таким образом, по характеру расщепления можно проанализировать генотип гибрида, типы гамет, которые он образует, и их соотношение. Поэтому анализирующее скрещивание является очень важным приемом генетического анализа и широко используется в генетике и селекции.

Цитологические основы моногибридного скрещевания

Связь между поколении пчел при половом скрещевании осуществляется через половые клетки (гаметы) которые несут метериальные наследственные факторы - гены. Генны определяют развитие того или иного признака ни расположены в хромосомах. В клетках женских особей пчел, как уже отмечалось ранее, число хромосом составляют 32 (две пары гамет), а у мужских (трутней) 16 (одна пара гамет). Половые клетки женских и мужских особей составляют одну пару хромосом. Две пары хромосом возможны при слиянии женской яйцеклетки и мужской клетки (сперматозоида) в зиготе. Зигота может произойти от слияния женской яйцеклетки и сперматозоида, содержащие одинаковые гены и разные. Например, когда яйцеклетка с геном - А соединится сперматозоидом имеющим ген - А, зигота будет АА, а если яйцеклетка А соединится со сперматозоидом - а то зигота будет Аа. Гомозиготная пчелиная матка АА или аа имеет яйца из гамет А или а, и трутни народившиеся от таких маток будут иметь гаметы А или а.

При рассмотрении цитологических основ моногибридного скрещивания в первом поколении F1 мы наблюдаем в зиготе соединение гамет и расхождение их в мейозе. Это специфическое деление клеток, при котором образуются половые клетки для второго поколения F2 (рис. 2.2). На представленном рисунке 2.3. на моделях пчёл и символах, можно рассмотреть, что у родителей первого поколения F1 АА - желтой окраски и трутня а - черной окраски все потомство будет единообразно, т.е. - желтое. Во втором поколении F2 произошло расщепление в желтых особях на желтых и черных в соотношении 3:1, где три будут нести желтую окраску, а одна особь - черную. В генетике гетерозиготная особь носит название гибрид. Потомка, полученного от скрещивания родителей разных пород, называют метисом.

...