История развития генетики как науки

Размещено на http://www.allbest.ru/

Содержание

Введение

1. История развития генетики как науки

2. Вклад отечественных и зарубежных ученых в развитие генетики

Список используемой литературы и интернет ресурсов

Введение

Биологические системы обладают способностью сохранять и передавать информацию в виде структур и функций, возникших в прошлом в результате длительной эволюции.

Открыты подвижные генетические элементы, которые оказались замешаны в таких общебиологических явлениях, как азотфиксация, злокачественный рост клеток, работа иммунной системы и приспособление бактерий к антибиотикам, нестабильные мутации, материнская наследственность.

Генетика - это биологическая наука о наследственности и изменчивости организмов и методах управления ими.

Центральным понятием генетики является "ген". Это элементарная единица наследственности, характеризующаяся рядом признаков.

В основу генетики легли закономерности наследственности, обнаруженные австрийским биологом Г. Менделем при проведении им серии опытов по скрещиванию различных сортов гороха.

Основные направления исследований учёных - генетиков:

1. Изучение молекул нуклеиновых кислот, являющихся хранителями генетической информации каждого вида живого, единицами наследственности.

2. Исследование механизмов и закономерностей передачи генетической информации.

3. Изучение механизмов реализации генетической информации в конкретные признаки и свойства живого.

4. Выяснение причин и механизмов изменения генетической информации на разных этапах развития организма.

1. История развития генетики как науки

После повсеместного распространения учения Ч. Дарвина одним из первых критиков, указавших на слабое место в теории, был шотландский исследователь Ф. Дженкинс. В 1867 г. он заметил, что в дарвиновской теории нет ясности в вопросе о том, как осуществляется накопление в потомстве тех или иных изменений. Ведь сначала изменения признака происходят только у некоторых особей. После скрещивания с нормальными особями должно наблюдаться не накопление, а разбавление данного признака в потомстве. То есть в первом поколении остаётся Ѕ изменения, во втором - ј изменения и т. д. вплоть до полного исчезновения этого признака. Ч. Дарвин так и не нашёл ответа на этот вопрос.

Между тем решение этого вопроса существовало. Его получил преподаватель монастырской школы в Брно (Чехия) Г. Мендель. В 1865 году были опубликованы результаты его работ по гибридизации сортов гороха, где были открыты важнейшие законы наследственности. Автор показал, что признаки организмов определяются дискретными наследственными факторами.

Он ещё до выхода в свет книги Ч. Дарвина хотел проследить судьбу изменений генотипов в разных поколениях гибридов. Объектом исследования стал горох. Мендель взял два сорта гороха - с жёлтыми и с зелёными семенами. Скрестив эти два сорта, он обнаружил в первом поколении гибридов горох только с жёлтыми семенами. Путём самоопыления полученных гибридов он получил второе поколение. В нём появились особи с зелёными семенами, но их было заметно меньше, чем с жёлтыми. Подсчитав число тех и других, Мендель пришёл к выводу, что число особей с желтыми семенами относится к числу особей с зелёными как приблизительно 3:1.

Параллельно он проводил серию других опытов с растениями, прослеживая какой-либо признак в нескольких поколениях. В каждом опыте в первом поколении проявлялся только один из родительских признаков. Мендель назвал его доминантным. Временно исчезающий признак он назвал рецессивным. Во всех опытах отношение числа особей с доминантным признаком к числу особей с рецессивным признаком среди гибридов второго поколения было в среднем равно 3:1.

Итак, можно было утверждать, что при скрещивании растений с противоположными признаками происходит не разбавление признаков, а подавление одного признака другим, в связи с этим необходимо различать доминантные и рецессивные признаки.

Мендель пошёл в своих экспериментах дальше. Он произвёл самоопыление гибридов второго поколения и получил гибриды третьего, а затем и четвёртого поколения. Он обнаружил, что гибриды второго поколения с рецессивным признаком при дальнейшем размножении не расщепляются ни в третьем, ни в четвёртом поколениях. Так же ведёт себя примерно треть гибридов второго поколения с доминантным признаком. Две трети гибридов с доминантным признаком расщепляются при переходе к гибридам третьего поколения, причём опять-таки в отношении 3:1. Получившиеся при этом расщеплении гибриды третьего поколения с рецессивным признаком и треть гибридов с доминантным признаком при переходе к четвёртому поколению не расщепляются, а остальные гибриды третьего поколения расщепляются, причём снова в отношении 3:1.

Этот факт демонстрирует важное обстоятельство: особи с одинаковыми внешними признаками могут обладать разными наследственными свойствами, то есть по фенотипу нельзя судить с достаточной полнотой о генотипе. Если особь не обнаруживает в потомстве расщепления, то её называют гомозиготной, если обнаруживает - гетерозиготной.

В итоге Г. Менделем был сформулирован закон единообразия гибридов первого поколения: первое поколение гибридов в силу проявления у них лишь доминантных признаков всегда единообразно. Этот закон носит также название первого закона Менделя или закона доминирования. Однако результаты его исследований оставались практически неизвестными почти 35 лет - с 1865 по 1900.

В 1900 году законы Менделя были переоткрыты независимо сразу тремя учеными - Г. де Фризом в Голландии, К. Корренсом в Германии и Э. Чермаком в Австрии. В 1909 датский ученый В. Иогансен ввёл понятие "ген" (от греч. слова "происхождение").

Хромосомная теория наследственности, разработанная в 1910-1915 годах в трудах А. Вейсмана, Т. Моргана, А. Стертеванта, Г. Дж. Меллера и других утверждает, что передача признаков и свойств организма от поколения к поколению (наследственность) осуществляется в основном через хромосомы, в которых расположены гены.

В 1944 году американскими биохимиками (О. Эвери и др.) было установлено, что носителем свойства наследственности является ДНК.

С этого времени началось быстрое развитие науки, исследующей основные проявления жизни на молекулярном уровне. Тогда же впервые появился новый термин для обозначения этой науки - молекулярная биология. Молекулярная биология исследует, каким образом и в какой мере рост и развитие организмов, хранение и передача наследственной информации, превращение энергии в живых клетках и другие явления обусловлены структурой и свойствами биологически важных молекул (главным образом белков и нуклеиновых кислот).

В 1953 году была расшифрована структура ДНК (Ф. Крик, Д. Уотсон). Расшифровка структуры ДНК показала, что молекула ДНК состоит из двух комплементарных полинуклеотидных цепей, каждая из которых выступает в качестве матрицы для синтеза новых аналогичных цепей. Свойство удвоения ДНК обеспечивает явление наследственности.

Расшифровка структуры ДНК была революцией в молекулярной биологии, которая открыла период важнейших открытий, общее направление которых - выработка представлений о сущности жизни, о природе наследственности, изменчивости, обмена веществ. В соответствии с молекулярной биологией, белки - это очень сложные макромолекулы, структурными элементами которых являются аминокислоты. Структура белка задается последовательностью образующих его аминокислот. При этом из 100 известных в органической химии аминокислот в образовании белков всех организмов используется только двадцать. До сих пор не ясно, почему именно эти 20 аминокислот синтезируют белки органического мира. Вообще, в любом существе, живущем на Земле, присутствуют 20 аминокислот, 5 оснований, 2 углевода и 1 фосфат.

К концу XIX века в результате повышения оптических качеств микроскопов и совершенствования цитологических методов стало возможно наблюдать поведение хромосом в гаметах и зиготах.

Материальные основы наследственности стали проясняться около 50 лет назад, когда Ф. Крик и Дж. Уотсон расшифровали строение ДНК. Задолго до этого биологи, изучая передачу наследственных признаков при скрещивании, поняли, что каждый признак определяется отдельной частицей, которую назвали геном. Оказалось, что гены лежат в ядре клетки, в хромосомах. После открытия роли ДНК и механизма синтеза белков стало ясно, что ген - это участок цепочки ДНК, на котором записано строение молекулы определённого белка. В некоторых генах всего 800 пар нуклеотид, в других - около миллиона. У человека всего около 90 тыс. генов.

Каждая прядь молекулы ДНК представляет собой цепочку из четырёх типов звеньев - нуклеотид, повторяющихся в разном порядке. Нуклеотиды обычно считают парами, так как в молекуле ДНК две цепочки и их нуклеотиды соединены поперечными связями попарно. Четыре сорта нуклеотид, четыре "буквы" позволяют записать генетический текст, который прочитывается механизмами синтеза белка в живой клетке. Группа из трёх стоящих подряд нуклеотид, действуя через довольно сложный механизм передачи, заставляет рибосому - внутриклеточную частичку, занимающуюся синтезом белков - подхватывать из цитоплазмы определённую аминокислоту. Затем следующие три нуклеотида через посредников диктуют рибосоме, какую аминокислоту ставить в цепочку белка на следующее место и так постепенно получается молекула белка. Информации, записанной в ДНК тройками пар нуклеотид, достаточно для построения нового организма со всеми его особенностями.

Генетическая информация хранится в виде последовательности нуклеотид. Она передаётся в клетке от ДНК к РНК. В процессе этой реакции воспроизводится часть последовательности ДНК, ген и синтезируется матричная РНК. Последовательность матричной РНК, состоящей только из одной цепи, является комплементарной последовательности нуклеотид кодирующей её цепи ДНК.

Зародилась новая отрасль генетики - геномика, изучающая целые геномы. До недавнего времени на основе достижений молекулярной биологии и генной инженерии удалось прочитать генетические тексты вирусов грибков, дрожжевых бактерий и, наконец, в 1998 году после 8 лет напряженной работы удалось прочитать геном многоклеточного животного - нематоды (маленького червячка, обитающего в почве). Расшифрован геном человека. Геном нематоды состоит из примерно 100 миллионов пар нуклеотид. Геном человека состоит из 3 миллиардов пар. Создана международная программа "Геном человека". Лаборатории в разных странах сообщают данные о расшифровке нуклеотид (секвенировании) в Международный банк данных, доступных каждому исследователю.

Ее результаты существенны для понимания происхождения человека и других видов, эволюции молекул и клеток, взаимодействия информации с потоками веществ и энергии в живых системах. Сегодня ученые полностью расшифровали структуру и расположение всех генов, присутствующих в человеческом организме. Но потребуется значительное время и средства, чтобы понять законы функционирования генов - партитуру, которая превращает солистов (гены) в слаженный оркестр.

Биогенетический закон сформулировал Э. Геккель в 1866 г. на основе идей Ч. Дарвина и исследований Ф. Мюллера. Поэтому он носит название биогенетического закона Э. Геккеля - Ф. Мюллера. Биогенетический закон в 1910 г. существенно уточнил А.Н. Северцев (1866-1936), создавший теорию филэмбриогенеза. генетика наследственность хромосомная ученый

Согласно этому закону, зародыши в процессе развития повторяют в несколько сокращённом виде эволюционный путь, пройденный их предками, то есть существует сходство между эмбриональным развитием и эволюционным процессом. В настоящее время установлено, что зародыши высших форм животных сходны с зародышами низших форм. Ранние стадии развития зародыша удивительно сходны у всех позвоночных, и нелегко отличить зародыш человека от зародыша свиньи, цыплёнка, лягушки или рыбы. Повторение (рекапитуляция) в онтогенезе филогенетических черт может быть неполным, с определенными искажениями, связанными с дальнейшими эволюционными преобразованиями, в частности могут повторяться особенности соответствующих фаз развития предковых форм.

Важнейшее достижение биогенеза заключается в формировании генетических программирующих устройств, позволяющих закреплять достигнутое. Соревнование различных программ в борьбе за существование ведёт к двум важным следствиям:

Во-первых, естественный отбор совершенствует программы индивидуального развития особей.

Во-вторых, возникает программирование направления эволюции видов. При этом программирующим устройством становится сама биосфера. Ведь она определяет особенности, скорость и направление эволюционных преобразований видов, входящих в её состав.

2. Вклад отечественных и зарубежных ученых в развитие генетики

Явление наследственности требует для своей реализации существования специфических носителей наследственной информации, т.е. специфического генетического материала, который должен обладать способностью к ауторепродукции (репликации, редупликации) и способностью к программированию основных биосинтетических процессов, протекающих в клетке. У большинства организмов, в т.ч. и у человека, генетическим материалом служат дезоксирибонуклеиновые кислоты (ДНК), составляющие основной компонент хромосом клеточных ядер.

Наиболее важной для практических задач здравоохранения областью генетики человека является медицинская генетика. Иногда ее рассматривают не как раздел генетики человека, а как самостоятельную область общей генетики. Медицинская генетика исследует распространение, этиологию, патогенез, течение наследственных болезней, разрабатывает системы диагностики, лечения, профилактики и реабилитации, больных наследственными болезнями и диспансеризации их семей, а также изучает роль и механизмы наследственной предрасположенности при заболеваниях человека. Однако большое значение для медицины имеют и другие генетические дисциплины. Прежде всего, это связано с биологической универсальностью фундаментальных законов и положений генетики, впервые установленных на экспериментальных объектах и подтвержденных клиническими наблюдениями и исследованиями для человека.

Наряду с этим многие данные экспериментальной генетики существенны для медицины непосредственно с точки зрения разработки методов диагностики, лечения и профилактики болезней, например, при массовой диагностике наследственного дефекта обмена веществ человека - фенилкетонурии широко применяется генетический тест на специальных штаммах сенной палочки Bacillus subtilis. Разработка широкого спектра современных антибиотиков возможна только на основе глубокого изучения частной генетики микроорганизмов - продуцентов антибиотиков и применения генетических методов их селекции, а с недавнего времени и методов генетической инженерии по конструированию микроорганизмов с заданными свойствами. Методы генетической инженерии и биотехнологии, основанные на генетических подходах, находят применение и при получении in vitro в промышленных количествах таких препаратов, как инсулин человека, интерферон человеке, ряд других физиологически активных веществ. генетика наследственность хромосомная ученый

Исторически современной медицинской генетике предшествовало распространившееся во второй половине 19 в. и первой половине 20 в. общественное течение, известное как "евгеника", сочетающее в себе теорию и практические мероприятия по "улучшению" человеческого рода. Теоретически евгеника базировалась на реальных фактах наследственной обусловленности нормальных и патологических признаков человека, а практически осуществлялась в ряде стран (гитлеровской Германии и др.) как антигуманное признание в законодательном порядке некоторых категорий населения социально неполноценными и осуждаемыми, поэтому на принудительную стерилизацию. При этом евгенисты необоснованно приравнивали наследственную обусловленность неблагоприятных признаков к неизбежности, фатальности их развития и распространяли на репродукцию человечества этически неприемлемые принципы селекции сельскохозяйственных растений и животных, пытаясь теоретически обосновать своего рода "человеководство".

Методы, используемые генетикой, можно условно разделить на две группы - собственно генетические методы и методы смежных биологических и медицинских дисциплин, применение которых в генетике обусловлено изучаемыми наследственными признаками - биохимическими, анатомическими, физиологическими, психическими и др. Центральное место среди собственно генетических методов занимает генетический анализ: комплексный метод, предназначенный для выявления закономерностей передачи от родителей к потомкам тех или иных признаков и проявления их в онтогенезе. Главным принципом генетического анализа является количественный учет изучаемых признаков в группах особей, связанных между собой определенными степенями родства. В экспериментальной генетике это достигается с помощью систем скрещиваний и гибридологического анализа, в медицинской генетике - с помощью генеалогического анализа.

К специальным видам генетического анализа относится хромосомный анализ, при котором изучение становления структурно-функциональных признаков организмов сочетается с анализом структуры и поведения отдельных хромосом. В связи с развитием методов генетической инженерии и биотехнологии возможности анализа генетических структур и процессов на молекулярном уровне существенно расширились. Генетический анализ широко использует статистические (биометрические) методы, без которых невозможно достоверно установить характер передачи наследственной информации.

В процессе становления генетики как науки можно выделить несколько этапов. До конца 19 в. в биологии выдвигались различные гипотезы о природе наследственности и изменчивости; основными предпосылками для формирования научных представлений об этих явлениях послужили данные наблюдений о сущности полового размножения у животных и растений, результаты опытов по гибридизации растений и развитие учения о клетке. Основы современных представлений о наследственности и изменчивости организмов были впервые изложены чешским исследователем Менделем (G.J. Mendel) в 1865 г. Мендель установил основные закономерности поведения наследственных признаков в гибридном потомстве. Он сделал вывод, что формирование каждого наследственного признака определяется парой материальных наследственных задатков, один из которых организм получает от матери, другой - от отца, а конкретная реализация признака определяется взаимоотношениями доминантности (преобладания) - рецессивности (подавления) между материнским и отцовским задатками; при созревании половых клеток в каждую отдельную клетку попадает только по одному гену от каждой пары генов. Совокупность эмпирических и теоретических положений Менделя получила название "менделизм". В начале 20 в. опыты ботаников, зоологов и наблюдения врачей, проведенные независимо друг от друга, показали универсальное значение принципов менделизма для живой природы и человека.

Важнейшим шагом в развитии генетики стад морганизм, построение Морганом (Th. Н. Morgan) и его сотрудниками в 1910-1915 гг. хромосомной теории наследственности, согласно которой гены располагаются на хромосомах в линейной последовательности и воспроизводятся при клеточных делениях, а парные хромосомы могут обмениваться своими участками (явление кроссинговера), что приводит к рекомбинации генетического материала. Следующим шагом было установление химической природы хромосомных генов. Советский генетик Н.К. Кольцов одним из первых развил представление об их макромолекулярной природе (1927 г.), а Н.В. Тимофеев-Ресовский с соавторами в середине 30-х гг. 20 в. вычислил примерный объем гена. В 1944 г. Эйвери (О.Т. Avery) с соавторами показал, что генетический материал представляет собой ДНК. В 1953 г. Уотсон (J.D. Watson) и Крик (F.Н.С. Crick) предложили модель строения ДНК, механизм ее репродукции и мутирования, а несколько позже создали теорию универсального генетического кода (см. Ген), с помощью которого генетическая информация, зашифрованная в ДНК, реализуется в структуре белка. Эти открытия означали переход генетики на молекулярный уровень исследования.

В самом начале 20 в. де Фризом (Н. de Vries) была сформулирована мутационная теория, хотя экспериментальное получение мутаций долгое время не удавалось. Впервые в 1925 г. советские микробиологи Г.А. Надсон и Г.С. Филиппов показали, что после облучения дрожжевых клеток ионизирующим излучением возникают разнообразные радиорасы, свойства которых воспроизводятся в потомстве. В 1927 г. Мёллер (Н.J. Muller) в точных опытах на дрозофилах с учетом дозы облучения установил возникновение новых наследственных мутаций. Позже И.А. Рапопорт и Ауэрбах (Ch. Auerbach) открыли явление мутагенеза под влиянием химических веществ. Теперь известно, что в окружающей нас природной и особенно техногенной среде содержится много разнообразных химических, физических и биологических факторов (мутагенов), способных вызывать мутации у всех живых организмов, включая человека (см. Мутагенез). Эти мутации могут быть и патологическими. К концу 80-х годов 20 в. у человека выявлено свыше 4 тысяч мутантных фенотипов. Особое значение для слежения за частотой мутирования приобрел анализ появления мутаций по белкам крови. Мутационный анализ позволил изучить структуру гена гемоглобина и другие важные особенности строения, функции и организации генетического материала у человека.

В начале 20 в. датский генетик Иоганнсен (W. Johannsen) сформулировал понятия "генотип" - совокупности наследственных задатков и "фенотип" - совокупности их проявлений; советский биолог И.И. Шмальгаузен ввел понятие "норма реакции генотипа", в пределах которой может варьировать его проявление в генотипе в ответ на изменение условий среды; советскими генетиками Б.Л. Астауровым и Н.В. Тимофеевым-Ресовским в 20-30-е гг. 20 в. были разработаны представления о комплексной обусловленности признаков организма взаимодействием генотипических, внутриорганизменных и внешнесредовых факторов. В 1944 г. американские генетики Бидл (G.W. Beadle) и Тейтем (Е.L. Tatum), обобщив опыт изучения биохимических мутантов у микроскопических грибов, предложили гипотезу о регуляции генами синтеза ферментов, выражаемую принципом "один ген - один фермент", что перевело феногенетику на биохимический, а затем и на молекулярный уровень.

В 20-е гг. 20 в. параллельно и независимо друг от друга советским ученым С. С. Четвериковым, английскими учеными Фишером (R. Fisher) и Холдейном (J. В.S. Haldane) и американским ученым Райтом (S. Wright) были заложены основы популяционной генетики, сформулировано представление о генетической гетерогенности популяций, о роли системы скрещивания, колебаний численности, миграций организмов, мутаций репродуктивной изоляции и естественного отбора в изменениях генотипического состава популяций и их эволюции. Позже популяционная генетика составила основу так называемой синтетической теории эволюции.

Современная генетика характеризуется углублением всех ее разделов до молекулярного уровня исследования, развитием сети междисциплинарных подходов, особенно в контакте с физико-химической биологией, кибернетикой, проникновение генетической методологии и подходов во все биологические науки, а также в антропологию и общую патологию человека.

Первостепенной задачей генетики стали оценка и последующее длительное динамическое слежение (мониторинг) за возможными отрицательными генетическими последствиями применения химикатов и других техногенных факторов, присутствующих в окружающей среде, как для самого человека, так и для животных, растений и микроорганизмов экологической среды человека. Значение генетического мониторинга факторов окружающей среды тем более велико, что мутагенез наряду с тератогенезом и канцерогенезом составляет основной комплекс отдаленных опасных последствий повышения концентрации биологически активных факторов в биосфере. Поэтому генетико-гигиеническое нормирование содержания подобных факторов в окружающей среде является обязательным компонентом профилактики заболеваемости человека.

Генетика человека на этапе ее становления обозначалась в нашей стране в духе времени - евгеникой. Обсуждение возможностей евгеники, совпавшее по времени со стартом и быстрым развитием генетических исследований в России, опиралось на традиции русской медицины и биологии [1, 2]. Это обстоятельство сделало русское евгеническое движение уникальным: его деятельность, направляемая Н.К. Кольцовым и Ю.А. Филипченко, строилась вокруг исследовательской программы Ф. Гальтона [3], целью которой было раскрытие фактов наследственности человека и относительной роли наследственности и среды в развитии различных признаков. Другие же национальные движения (кроме французского, занимавшегося пуэрикультурой, охраной младенчества и материнства) ставили в центр интересов программу социальных действий Ф. Гальтона, с негативным и позитивным направлениями, имеющая целью улучшение человеческого племени. Н.К. Кольцов, Ю.А. Филипченко и их последователи занимались обсуждением проблем генетики человека и медицинской генетики, включая популяционный аспект проблемы. Благодаря этим особенностям русского евгенического движения, в 30-х годах был создан прочный фундамент медицинской генетики.

Важным шагом к оформлению медицинской генетики как автономной области исследований явилось решение целого ряда просветительских задач и образования весной 1928 г. Общества по изучению расовой патологии и географического распределения болезней. Новое общество, обладая широким кругом интересов, представляло собой эскиз будущего Медико-генетического института. Его основал некоторое время спустя Соломон Григорьевич Левит (1894-1938).

В 1930 г. Кабинет был расширен до Генетического отделения при Медико-биологическом институте, и том II "Трудов" открывался статьей Левита "Человек как генетический объект и изучение близнецов как метод антропогенетики" [5]. Левит стал директором института и переориентировал его на генетику человека. Тогда же МБИ им. М. Горького разместился в новом роскошном комплексе зданий в стиле конструктивизма на Калужской, напротив загородной усадьбы, где теперь находится Президиум РАН. История института еще не написана, освещены лишь отдельные аспекты его работы [6].

Медико-биологический институт с осени 1932 г. (после 8-месячного перерыва) снова "сосредоточился на разработке проблем биологии, патологии и психологии человека путем применения новейших достижений генетики и смежных дисциплин (цитологии, механики развития, эволюционного учения). Основные работы Института пошли по трем руслам: клинико-генетическому, близнецовому и цитологическому" [7].

К концу 1933 г. институт располагал отделениями: 1) генетики, 2) цитологии, 3) экспериментальной патологии, 4) внутренних болезней; кабинетами: 5) психиатрии, 6) одонтологии, 7) психологии, 8) конституции и биометрии; рядом обслуживающих научную работу кабинетов: рентгеновским, физиотерапевтическим, патологоанатомическим и др. Планировалась организация всех разделов клинической медицины (глазные, ушные болезни и др.); расширение психологического кабинета (где работал знаменитый А.Р. Лурия, фрейдомарксист и сторонник идеи о человеке как чисто социальном существе); превращение кабинета конституции в антропологическое отделение. Таким образом, С. Г. Левит, поначалу сузив направление МБИ, теперь возвращал институту те отделы, которые были при В.Ф. Зеленине (клинический, физиологический, биохимический, патофизиологический, эндокринологический), но ставил их на новый мощный теоретический фундамент.

Работы 1934 г. и начала 1935 г. составили 4 том "Трудов МГИ". Том открывался работой Левита "Проблема доминантности у человека" [9]. В ней был доказан факт резкой фенотипической вариабельности большинства патологических мутантных генов человека. Левит пришел к выводу, что патологические гены человека являются, в своем большинстве, условно доминантными и отличаются низким проявлением в гетерозиготе. Этот вывод Левита противоречил теории эволюции доминантности Рональда Фишера, согласно которой вновь возникающие мутантные гены рецессивны. Однако в свете работ школы С.С. Четверикова и С.Н. Давиденкова 20-х и 30-х гг. следует признать гипотезу Левита более адекватной. Сотрудники МБИ перевели на русский язык пионерскую книгу Фишера "Генетическая теория естественного отбора" [10], включавшую изложение его теории эволюции доминантности, но изъяли из перевода евгенические главы. К этому переводу проявлял интерес автор; материалы книги широко обсуждались и серьезно комментировались.

Большое значение МБИ придавал обследованию одно- и двуяйцовых близнецов. В конце 1933 г. было охвачено 600 пар близнецов, весной 1934-700 пар, а весной 1937 г. было 1700 пар (по размаху работ Институт Левита был на первом месте в мире). Близнецы изучались врачами всех специальностей; детям оказывалась необходимая медицинская помощь; при МБИ работал детский сад (на 7 пар близнецов, 1933 г.); по предложению С. Г. Левита, в консерватории училось пять пар близнецов (с целью выяснения эффективных методов обучения). К 1933 г. применение близнецового метода дало результаты в выяснении роли наследственности и среды в физиологии и патологии ребенка, в изменчивости электрокардиограммы, некоторых психических признаков и т.д. Другой круг вопросов касался корреляций различных функций и признаков организма; третий был посвящен выяснению сравнительной эффективности различных способов обучения и целесообразности того или иного воздействия. Н.С. Четвериков и М.В. Игнатьев занимались разработкой вариационно-статистических методов для интерпретации получаемых данных. Была предпринята попытка точного количественного учета роли факторов наследственности и воздействия среды, как создающих внутрисемейную корреляцию, так и не создающих ее. Все это имело важные теоретические и практические последствия.

Среди конкретных работ МБИ было замечательное теоретическое исследование В.П. Эфроимсона 1932 г. Анализируя равновесие между накоплением мутаций и интенсивностью отбора, он рассчитал темп мутационного процесса у человека [11]. Вскоре В.П. Эфроимсон был арестован по политическому обвинению, а в 1933 г. осужден ОГПУ по ст. 58-1 на три года ИТЛ. Через отца он передал из тюрьмы текст для зачтения на семинаре. Статья не была опубликована. Затем Холдейн независимо сделал аналогичную работу [12].

Приведу ответ Левита (1937 г.) на вопрос Давиденкова об оценке уровня мутационного процесса у человека: "...На эту тему вышла недавно работа Холдейна. Надо сказать, что у нас была сделана такая же работа года четыре тому назад и чисто случайно она не была опубликована. Причем у нас шла речь не только о гемофилии, но о целом ряде наследственных признаков человека, которые ведут к уменьшению размножаемости. Безусловно, это важная задача, и этим надо заниматься..." [13].

С. Г. Левит и другие докладчики, каждый из которых внес оригинальный вклад в общее дело, определили предмет новой автономной области исследований. 15 мая 1934 г. новая наука получила легитимное наименование: "медицинская генетика".

Конференция, провозгласившая новую науку, озаботилась подготовкой квалифицированных исследователей. С.Н. Давиденков сообщил о впечатлении от своего необязательного курса "Введение в общую и медицинскую генетику", прочитанного в Ленинградском институте для усовершенствования врачей: "Я могу засвидетельствовать о совершенно исключительном интересе, который обнаружили слушатели к этому курсу, равно как и о том, что степень их неподготовленности превосходила все мои ожидания". Он завершил доклад (первый вариант которого озаглавлен: "О месте медицинской генетики во врачебном образовании и в системе органов здравоохранения") выводами: " 1. Необходимо ввести преподавание общей и медицинской генетики в наших медвузах и в особенности в институтах для усовершенствования врачей. 2. Ввиду необходимости приступить к организации в СССР медико-евгенической консультации необходимо озаботиться воспитанием соответствующих квалифицированных кадров для этой работы".

В резолюции конференции предлагалось учредить исследовательские центры медицинской генетики и цитологии во всей стране, кабинеты при крупных клиниках и НИИ, кафедры на курсах усовершенствования врачей и в медвузах, издать учебник по медицинской генетике и цитологии, расширить аспирантуру МБИ и проч.

Весной 1935 г. Институт получил новое название "Научно-исследовательский медико-генетический институт им. Максима Горького" (МГИ). Обсуждение проблем медицинской генетики предполагалось продолжить осенью 1936 г. в Киеве, на Медико-биологической конференции, а позже - на VII Международном генетическом конгрессе в августе 1937 г. в Москве: представительную программу по медицинской генетике готовили для него Мёллер, отвечавший за программу Конгресса, и Левит - генеральный секретарь Оргкомитета. "Золотой век" культуры, по представлениям классической древности, сменяется "серебряным" веком. Но медицинская генетика в СССР была резко оборвана в тот момент, когда был подготовлен ее мощный взлет и высшие достижения.

Политика Сталина на грани 1920-х-1930-х годов включала требование получать в каждой области деятельности (экономическое планирование, техника, транспорт, сельское хозяйство) угодные ему результаты, невзирая ни на какие пределы возможностей. Но принцип неизменности гена отменял перспективу переделки природы растений и животных в желаемом начальству масштабе. Первая попытка Сталина нейтрализовать генетиков с помощью ламаркистов относится к 1931 г., когда Общество биологов-марксистов под председательством Б.П. Токина провело в Комакадемии дискуссию. В резолюции конференции Н.К. Кольцов был назван "механистом", а С.Г. Левит "меньшевиствующим идеалистом", однако ни тот, ни другой не оставили генетики.

Мы полагаем, что само решение о запрещении медицинской генетики Сталин принял уже летом 1936 г., ознакомившись с письмом Г. Мёллера от 5 мая. В нем говорилось о возможности контроля с помощью генетики биологической эволюции человека. Мёллер назвал "пустой фантазией" идеи Лысенко и Презента о безграничном изменении организмов в нужном направлении. "Отбросив ложных богов, человек, организованный при социализме, должен взять на себя роль творца, завоевывая с большевистским энтузиазмом также и ту неприступную крепость, в которой находится ключ к его собственному внутреннему существу", - писал он.

В начале апреля 1937 г. Вавилов сообщил председателю Постоянного международного комитета О.Л. Мору, что несколькими днями ранее было получено решение правительства о проведении Конгресса в Москве в 1938 г. В середине июня Мор обращает внимание на то, что новое письмо подписано, в качестве генерального секретаря оргкомитета, Мейстером, а не Левитом. Примечательная история приключилась тем временем с "Избранными работами по генетике" Г. Мёллера, одной из книг, подготовленной сотрудниками Н.И. Вавилова к VII Конгрессу в Москве. 29 мая 1937 г. Вавилов сообщает Отто Мору, что "в течение ближайших недель выйдут два тома, избранные труды Моргана и Мёллера". Тома с одинаковым названием сданы в производство 11 и 28 декабря 1936 г. и подписаны в печать 22 апреля и 4 мая 1937 г. На переплете и титульном листе "ОГИЗ - Сельхозгиз - 1937"; тираж 9 и 7 тыс. экз. Нет оснований для того, чтобы два тома не вышли одновременно. 5 апреля 1937 г. Вавилов пишет Мёллеру, что вторая корректура тома будет в ближайшие недели. На стр. 4 заметки "Г. Дж. Меллер. Вместо предисловия" Вавилов настойчиво подчеркивает: "Концепция дарвинизма является руководящей идеей во всех его исследованиях"; "Проф. Меллер является последовательным борцом с фашизмом в генетике"; "Большая интересная статья Мёллера, опубликованная в Ленинском сборнике, изданном Академией наук СССР, посвящена применению диалектического метода в генетике". В ответ на предисловие к книге Мёллера в апреле 1937 г. газета "Социалистическое земледелие" обвиняет Н.К. Кольцова и, впервые, Мёллера в защите "идеи об "извечной неизменности" наследственной основы (генотипа)", которую Агитпроп и Сельхозотдел ЦК ВКП(б) представляли как антидарвиновскую позицию. Несмотря на это, Вавилов в письме от 3 мая обещает Мёллеру, что книга появится еще через неделю-другую. 11 августа 1937 г. Вавилов шлет Моргану 2 экз. его избранных трудов. Но только 22 мая 1938 г. он сообщает Мёллеру, что наконец-то вышла его книга, - но еще не хочет верить, что его предисловие вырвано из всего тиража, за исключением нескольких авторских экземпляров. Это предисловие и письма Вавилова недавно напечатаны.

5 июля 1937 г. С. Г. Левит был снят с поста директора МГИ. Вскоре институт был закрыт; большинство сотрудников уволено. Некоторых перевели в лабораторию при ВИЭМе, не отличившуюся яркими исследованиями (она была ликвидирована осенью 1939 г.). С. Г. Левит был арестован в ночь с 10 на 11 января 1938 г. 17 мая приговорен к смертной казни за терроризм и шпионаж (у него были конфискованы фотоаппарат, кинжал и пишущая машинка) и 29 мая расстрелян. Реабилитирован посмертно 5 сентября 1956 г. Мёллер называл Левита "сверкающим интеллектом". И он был прав. Левит стал основоположником российской медицинской генетики, сформулировал ее ключевые принципы и идеи.

Августовская сессия ВАСХНИЛ 1948 г. напрочь запретила генетику. Только после длительного замалчивания были созданы лаборатории В.П. Эфроимсона, А.А. Прокофьевой-Бельговской, Е.Э. Погосян, М.А. Арсеньевой, планы которых включали разработку вопросов медицинской генетики.

Межвузовская конференция по экспериментальной генетике 1961 г. с фантастически богатой программой, запрещенная в последний момент, включала 30-минутный доклад А.А. Прокофьевой-Бельговской (ученицы Филипченко и Мёллера) "Цитогенетика человека". Предусматривался доклад ученицы Давиденкова - Н.А. Крышовой (с соавторами) о географическом распределении и наследственности прогрессивной мышечной атрофии. В 1964 г., еще до снятия запрета на генетику, вышел в свет первый современный отечественный учебник Эфроимсона "Введение в медицинскую генетику". В 1969 г. был организован Институт медицинской генетики АМН СССР, ядро которого составили сотрудники отдела Н.В. Тимофеева-Ресовского и лабораторий Прокофьевой-Бельговской и Эфроимсона. Возник своего рода преемник Медико-генетического института. При организации нового ИМГ планировалось создание специального журнала, однако замысел не был осуществлен. Первый с 30-х годов журнал, посвященный изучению человека ("Человек"), был создан в 1990 г. при Институте человека АН СССР.

Сусловская машина удерживала сталинский запрет на ознакомление широкой публики с достижениями медицинской генетики. Конечно, дозволялись учебники, сборники трудов, монографии. Но даже появление статьи о генетике и эволюции человека в более общем издании, вроде журнала "Вопросы философии", становилось событием, о котором говорили. Популярные и литературные журналы были для этих тем закрыты. Поэтому появление в 1971 г. в "Новом мире" статей В.П. Эфроимсона "Эволюция альтруизма" и Б.Л. Астаурова "Homo sapiens et humanus" вызвало широкий общественный резонанс. Кинорежиссер Е.С. Саканян сняла табу на медицинскую генетику в кинематографе фильмом "Генетика и мы" (1978). В нем шла речь и о Международном конгрессе по генетике в Москве в 1977 г., где были запечатлены Н.В. Тимофеев-Ресовский (СССР), Дж. Мак-Кьюсик (США), Жером Лежен (Франция).

Эфроимсон полагал, что отечественная медицинская генетика могла бы возродиться, если бы должную поддержку властей получил один из крупнейших генетиков мира Н.В. Тимофеев-Ресовский, "великолепный исследователь, несравненный педагог, благороднейший из людей". Весной 1981 г. он произнес горячую речь на его похоронах в Обнинске, где высказал "глубокую горечь, что Тимофееву-Ресовскому не удалось участвовать в восстановлении медицинской генетики, потому что это не устраивало монополистов... То, что Н.В. Тимофееву-Ресовскому пришлось работать не в Москве и не по генетике человека, области остродефицитной по кадрам, а в биофизике, погрому не подвергшейся, считаю ударом для советской науки... Конечно, главная беда его после освобождения заключалась в том, что он был титаном в науке, очень нетерпимым и для лысенковцев, и для тех, кто пользуясь лысенковским засильем, создавали в ущерб делу свои монополии в различных разделах генетики".

В 1934 г. на конференции по генетике были прочитаны семь докладов и присутствовало свыше 300 ученых. На конференцию 1975 г. было прислано свыше 300 докладов, отобрано около 100, число авторов совпадало с числом участников. Эта конференция соответствовала новому периоду развития науки, когда основные принципы работы и направления исследований твердо установлены и идет накопление специальных материалов.

Список используемой литературы и интернет ресурсов

1. Эфроимсон В.П. К истории изучения генетики человека в СССР // Генетика. 1967. № 10. С. 114-127.

2. Канаев И.И. Антропогенетика и практика // Наука и техника. 1971. Вып. VI. С. 169-172.

3. Канаев И.И. Фрэнсис Гальтон, 1822-1911. Л.: Наука, 1972.

4. Левит С. Г. Генетика и патология. В связи с современным кризисом медицины // Труды Кабинета наследственности и конституции человека при Медико-биологическом институте. Вып. I // Медико-биологический журнал. 1929. Вып.5. С. 20-39.

5. Левит С.Г. Человек как генетический объект и изучение близнецов как метод антропогенетики // Труды Генетического отделения человека при Медико-биологическом институте. Вып. II // Медико-биологический журнал. 1930. Вып.4-5. С. 273-287.

6. Канаев И.И. О работах МГИ им. М. Горького // Наука и техника. 1973. Вып. VIII. Ч.II. С. 155-158.

7. Труды Медико-биологического института. Т.III. М. -Л.: Биомедгиз. 1934. С. 3.

8. Левит С. Г. Предисловие // Труды Медико-генетического института. Т. IV. М. -Л.: Биомедгиз, 1936. С. 5-6.

9. Левит С. Г. Проблема доминантности у человека // Труды Медико-генетического института. Т. IV. М. -Л.: Биомедгиз, 1936. С. 17-40.

10. Fisher R. The Genetic Theory of Natural Selection. Oxford: Oxford Univ. Press, 1930.

11. Эфроимсон В.П. О скорости мутационного процесса у человека. Рукопись, 1932.

12. Haldane J.B.S. The rate of spontaneous mutations of a human gene // J. Genet. 1935. V.31. P.317-326.

13. http://xreferat.ru/10/2526-1-etapy-stanovleniya-genetiki.html.

Размещено на Allbest.ru