Размещено на http://www.allbest.ru/

Національний авіаційний університет

Інститут екологічної безпеки. Кафедра біотехнології

Реферат з дисципліни: Генетика

на тему: "Визначення статі і щеплене зі статтю успадкування. Епігамне, прогамне, сингамне визначення статі"

Київ

Зміст

Вступ

1. Хромосомне визначення статі

1.1 Гомогаметна стать

1.2 Паралельні механізми визначення статі

2. Успадкування, зчеплене зі статтю

3. Епігамне, прогамне, сингамне визначення статі

Висновок

Список використаної літератури

Вступ

В сучасній науці, в клітинній та генетичній теоріях важко недооцінити значення визначення певних статевих хромосом, для подальшої роботи з покращення певних властивостей нашого організму.

На простих хромосомних дослідженнях будуються складні теорії про властивості наших генів та використовуються як теоретична база для клітинної та ембріональної медицини.

Як визначається стать дорослого організму під час його онтогенезу - одна з найцікавіших проблем генетики. Вивчаючи та порівнюючи гаметогенез і хромосомні набори самців і самок, учені встановили, що у багатьох випадках визначення статі залежить від каріотипу.

1. Хромосомне визначення статі

Ще наприкінці минулого сторіччя вчені звернули увагу на відмінність за однією із пар гомологічних хромосом у хромосомних наборах самців і самок. У диплоїдних соматичних клітинах самців, наприклад дрозофіли, хромосоми кожної з трьох пар (нестатеві хромосоми - аутосоми) подібні між собою, а хромосоми четвертої - різні (статеві хромосоми - гетерохромосоми). Одна з гетерохромосом - паличкоподібної форми (так звана Х-хромосота), інша - гачкоподібної (Y-хромосома). У самок дрозофіл обидві статеві хромосоми однакові (Х-хромосоми), а у самців - різні (X- та У- хромосоми).

1.1 Гомогаметна стать

Оскільки під час мейозу гомологічні хромосоми розходяться до різних гамет, то в однієї статі виникає лише один тип гамет (гомогаметна стать), в іншої - два, які розрізняються будовою статевих хромосом (гетерогаметна стать). У багатьох систематичних груп організмів гомогаметною статтю є жіноча, а гетерогаметною - чоловіча (двокрилі комахи, клопи, жуки, більшість видів риб, частина земноводних, ссавці, деякі дводомні рослини тощо), у інших (птахи, плазуни, деякі риби та земноводні, метелики) - навпаки (рис.1). Отже, у більшості роздільностатевих видів стать майбутнього організму визначається в момент запліднення певним поєднанням статевих хромосом у зиготі.

У деяких видів особини різної статі відрізняються кількістю хромосом. Так, у коників та деяких інших тварин у диплоїдному наборі самця є лише одна статева хромосома з пари гомологічних, а у самки - обидві.

Рис.1. Успадкування статі

1.2 Паралельні механізми визначення статі

Крім хромосомного, є й інші механізми визначення статі організмів. Наприклад, у деяких безхребетних тварин стать визначається ще до моменту запліднення. Ці тварини продукують яйцеклітини двох типів: великі, багаті на жовток та дрібні, з невеличким запасом поживних речовин. Із яйцеклітин першого типу розвиваються самки, а із яйцеклітин другого - самці.

На стать майбутнього організму можуть впливати фактори зовнішнього середовища. Наприклад, у морської червоподібної тварини - бонелії - личинки, які прикріплюються до дна, розвиваються у великих (завдовжки до метра) самок. Ті ж із них, що потрапляють на хоботок самки, під впливом її гормонів перетворюються на карликових самців (довжиною 1-3 мм) і мешкають у статевих шляхах самки.

У суспільних перетинчастокрилих комах (бджоли, джмелі, мурашки тощо) самки продукують два типи яєць: запліднені та незапліднені (партеногенетичні). З яєць першого типу розвиваються диплоїдні самки, а з другого - гаплоїдні самці. Згодом у соматичних клітинах самців кількість хромосом подвоюється, і вони стають диплоїдними.

2. Успадкування, зчеплене зі статтю

Статеві хромосоми, крім визначення статі, виконують і інші функції, оскільки містять гени, які впливають на різні системи органів. Успадкування ознак і властивостей, зумовлених генами, локалізованими в статевих хромосомах, називається успадкуванням, зчепленим зі статтю. Явище успадкування, зчепленого зі статтю, досліджував Т.Х. Морган. Це явище пояснюється неоднаковим генним складом X- та Y-хромосом. В Х-хромосомі є ділянки з певними генами, відсутні в У-хромосомі через її менші розміри, хоча деякі гени останньої також можуть не мати відповідних алелей в Х-хромосомі.

Крім генів, що зумовлюють розвиток статевих залоз за чоловічим або жіночим типом (які визначають стать), у статевих хромосомах розміщені і інші гени. Характер зчепленого зі статтю успадкування істотно залежить від того, в яких статевих хромосомах і в яких їх ділянках розміщені ті чи інші гени. У статевих хромосомах міститься найбільша група зчеплення. До її складу входить близько 40 генів. Ці гени поділяються на три підгрупи залежно від того, в яких частинах Х і Y-хромосом вони розташовані.

До першої підгрупи віднесено гени, розташовані в парному сегменті статевих хромосом (в тій ділянці, яка однакова у Х і Y-хромосом). Такі гени частково зчеплені зі статтю і залишаються обмеженими Х-хромосомою тільки до кросинговеру між локусом їх розташування.

Після такого кросинговеру гени переходять із X- у Y-хромосому, і виникає вже успадкування, характерне для генів, частково зчеплених із Y-хромосомою. До цієї підгрупи відноситься багато генів, зчеплених зі статтю. Звідси у людини, на відміну від дрозофіли, Y-хромосома генетична активна і містить певну кількість генів. хромосомний ген успадкування стать

Другу підгрупу складають гени, розташовані у ділянці X-хромосоми, відповідної якій у Y-хромосоми немає. Такі гени повністю зчеплені зі статтю, передаються нащадкам разом з Х-хромосомою і не можуть переходити з X- в Y-хромосому. Число генів, які входять в цю підгрупу, у людини досить велике.

Третю підгрупу складають гени непарної ділянки Y-хромосоми. Такі гени отримали назву голандричні, вони обмежені тільки чоловічою статтю і число їх невелике (всього п'ять: риб'яча шкіра, перетинчасті пальці, підвищена кількість волосся у зовнішньому слуховому проході та ін.)

Ознаки, зчеплені зі статтю, виявлено у дводольних рослин, багатьох тварин і людини. Такі спадкові хвороби, як дальтонізм і гемофілія, викликаються рецесивними генами, локалізованими в X-хромосомі. Жінки, гетерозиготні за цими генами, є носіями хвороб, а у чоловіків рецесивні гени, перебуваючи в гомозиготному стані, проявляють свою дію.

Дальтонізм, або "кольорова сліпота", полягає у порушенні сприйняття червоного і зеленого кольорів. Кількість випадків цього захворювання серед населення різних країн визначається як 3-4% для чоловіків і тільки 0,2-0,3% для жінок. Ще в 1910 р. було з'ясовано локалізацію генів "кольорової сліпоти". Виявилось, що нормальний кольоровий зір є домінантним по відношенню до "кольорової сліпоти". В залежності від того, які саме гени, що визначають зір, містяться в Х-хромосомі, розрізняють три типи жінок:

1. Гомозиготні за нормальним зором - обидва гени нормальні.

2. Гомозиготні за "кольоровою сліпотою" - Х-хромосоми містять обидва дефектних гена. 3. Гетерозиготні - один ген нормальний, другий - дефектний.

Якщо чоловік отримав від матері Х-хромосому, яка несе ген дальтонізму, то він буде дальтоніком, тому що в Y-хромосомі домінантний алель нормального зору, який би міг подавити прояв рецесивного гену "кольорової сліпоти", відсутній. Жінка може бути дальтоніком тільки при наявності Х-хромосом з рецесивним геном "кольорової сліпоти" в кожній з них.

Чоловіки дальтоніки не передають цей дефект синам, так як ті отримують свою єдину Х-хромосому від матері. Проте, дочки можуть виявитись носіями Х-хромосоми з рецесивним геном дальтонізму і передавати її своїм синам.

Гемофілія - ще один приклад зчепленої зі статтю генної хвороби. Клінічні прояви хвороби - сильна, невпинна кровотеча в місцях ураження внаслідок сповільненого згортання крові. На даний час визначенні 10 спадкових дефектів, котрі призводять до порушення зсідання крові. Найчастіше трапляються гемофілія А (дефектний фактор VІІІ) і гемофілія В (дефектний фактор ІХ). Мутація, що відповідає за гемофілію А, трапляється з частотою 1:10000, гемофілію В - 1:100000 (у 10 разів рідше). Водночас гемофілія В у популяції спостерігається лише в 5 разів рідше у зв'язку з ранньою смертністю дітей з гемофілією А.

Це спадкове захворювання відоме ще за стародавніх часів: повідомлення в Талмуді припадають на ІІ ст.н.е. Вже тоді немовлят чоловічої статі звільняли від обрізання, якщо у старших братів після цієї ритуальної процедури спостерігалась сильна кровотеча. Гемофілія була розповсюджена серед представників королівських сімей Європи. Вперше ген гемофілії виник, мабуть, в результаті мутації у англійської королеви Вікторії. Вона була гетерозиготним носієм цього гену і передала його сину та двом дочкам. Нащадки королеви Вікторії розповсюдили цю ознаку на багатьох королівських сім'ях.

На гемофілію хворіють чоловіки, хоча її передають їм жінки. Ген гемофілії рецесивний, тому у більшості гетерозиготних жінок він не проявляється, хоча у них і спостерігається деяке збільшення часу згортання крові. Саме за цією ознакою можна відрізнити носіїв даного гену від здорових людей. У жінок гемофілія виникає тільки при наявності двох уражених Х-хромосом: від хворого на гемофілію батька та від матері-носія патологічного гену. Описано 24 випадки гемофілії у жінок. За статистикою один хворий припадає на 5000 новонароджених хлопчиків. Хворі на гемофілію страждають непліддям.

До недавна вважалося, що гемофілія невиліковна. Тепер доведено, що введення хворим сироватки крові із відповідним фактором усуває смертельну кровотечу. Американські вчені запропонували використовувати новітні досягнення генної терапії для лікування цього захворювання. Експериментальна методика лікування гемофілії, яка полягає у введенні хворим фібробластів з власної шкіри, насичених генами фактору згортання крові VІІІ, дала ефективні результати.

3. Епігамне, прогамне, сингамне визначення статі

Існують три форми визначення статі:

1. Епігамне визначення статі відбувається після запліднення під впливом зовнішніх умов. У небагатьох організмів переважання жіночої або чоловічої тенденції розвитку статі обумовлюється зовнішніми причинами. У рослин японської аріземи екземпляри, які виросли з великих бульб, утворюють жіночі квітки, з щуплих бульб - чоловічі.

2. Прогамне, коли стать визначається ще до запліднення, тобто, коли характер жіночої статевої клітини визначає стать у потомства. У небагатьох організмів зустрічається програмне визначення статі (хробаків, коловерток). Стать залежить від того, що самки виробляють яйця двох сортів - великі, багаті цитоплазмою, з яких розвиваються самки, дрібні - самці.

3. Сингамне - стать визначається в момент запліднення. У більшості раздільностатевих питання про те, чи вийде з зиготи жіноча чи чоловіча особина, вирішується в момент запліднення. При такому сингамному визначенні статі переважання чоловічої чи жіночої тенденції розвитку забезпечується генотипом зиготи і не залежить від зовнішніх умов. Прогамне і сингамне визначення статі зустрічається частіше.

У різностатевих організмів в природніх умовах відсоткове співвідношення особин різної статі приблизно однакове. Спадкова регуляція такої чисельності особин різної статі здійснюється кількома шляхами. Один з найбільш поширених способів пов`язаний із статевими хромосомами.

Висновок

Таким чином, генетика займає важливе місце в житті людини. Саме вона пояснює механізми успадкування ознак людини, як патологічних, так і позитивних. Так, стать людини - це менделююча ознака, що успадковується за принципом зворотного схрещування.

Якщо сучасна наука зможе ще більше дослідити властивості генів, то через певний проміжок часу ми зможемо контролювати властивості та стать організмів.

У роздільностатевих видів стать майбутньої особини визначається здебільшого в момент запліднення завдяки певній комбінації в зиготі статевих хромосом (так званих X- та У-хромосом). Тому визначивши яка комбінація хромосом утворилась, ми можемо дізнатись стать організму.

Список використаної літератури

1. Ф. Антал, Дж. Кайгер, Сучасна генетика, Москва, "Світ", Т.1. с.63-80.

2. С. Г. Інге-Вечтомов, Генетика з основами селекції, Москва, "Вища школа", 1989, с.85-111.

3. Н. П. Дубінін, Загальна генетика, Москва, "Наука", 1970, с.142-169.

4. БМП, Москва, "Радянська енциклопедія", 1962р., Т.25. с.671-673.

5. А. П. Пековий, Біологія і загальна генетика, Москва, Видавництво Російського Університет дружби народів, 1994, с.131-139.

6. М. Є. Лобашов, Генетика, Ленінград, Видавництво Ленінградського університету, 1967, с.680-714.

7. В. Н. Яригин Біологія, Москва, "Медицина", 1985, с.82-87.

8. Ф. Кібернштерн, Гени і генетика, Москва, "Параграф", 1995.

Размещено на Allbest.ru