Хромосомная теория наследственности
Основные положения хромосомной теории наследственности. Особенности строения и функционирования гена. Фенотипические различия между особями разного пола. Генотип как целостная система. Анализ типов взаимодействия и множественного действия генов.
| Рубрика | Биология и естествознание |
| Вид | лекция |
| Язык | русский |
| Дата добавления | 10.02.2014 |
| Размер файла | 391,7 K |
Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже
Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.
Размещено на http://www.allbest.ru/
1. Хромосомная теория наследственности. Особенности строения и функционирования гена
хромосомный наследственность фенотипический генотип
Бурное развитие генетики в начале 20 века обусловлено не только переоткрытием законов наследственности, бурное развитие сельского хозяйства и селекции, развитие медицины требовало дальнейшего изучения природы наследственной изменчивости.
В 1900 году Сеттоном и Бовери была сформулирована первая хромосомная теория:
1. каждая пара факторов локализована в паре гомологичных хромосом;
2. каждая хромосома несет по одному фактору.
Эта теория имела существенные противоречия: количество признаков организма значительно превышает количество хромосом, часть признаков наследуются вместе и не дают независимого распределения в потомстве.
При изучении закономерностей сцепленного наследования в 20-х годах нашего столетия Томасом Морганом на мухах дрозофилах была сформулирована и хромосомная теория.
Преимуществами выбранного объекта были мелкие размеры тела, неприхотливость к пище, плодовитость и быстрота размножения, много признаков, доступных для изучения и всего 4 пары хромосом.
Морган проводил скрещивание мух, имеющих серый цвет тела и нормальные крылья, с мухами черного цвета и короткими крыльями в первом поколении все мухи имели серый цвет тела и нормальные крылья. Результаты первого этапа опытов полностью подтвердили закономерности наследственности, открытые Менделем.
Однако, при дальнейшем скрещивании гибридов первого поколения статистические показатели, во-первых, не укладывались в закон независимого наследования, во-вторых, значительно варьировали в каждом эксперименте
Для выяснения несоответствия Т.Морган провел анализирующее скрещивание, гетерозиготной взяв вначале самца дрозофилы, а затем - самку.
В результате проведенного эксперимента, он сделал вывод, что мух дрозофил гены длины крыльев (V - нормальные и v - короткие) и окраски тела (В - серая и в - черная) находятся в одной паре гомологичных хромосом, т.е. относятся к одной группе сцепления.
В первом поколении все мухи имели серый цвет тела и нормальные крылья.
Это происходит потому, что гены, находящиеся в одной хромосоме, наследуются сцепленно.
У самца мухи дрозофилы сцепление полное, и гены наследуются совместно.
При сцепленном наследовании возникают отклонения от третьего закона Менделя, поскольку закономерности наследования признаков, открытые им определялись генами, которые находились в различных парах гомологичных хромосом и эти признаки наследовались независимо.
Для любого организма характерно видовое постоянство, парность и индивидуальность хромосом в кариотипе. Признаков у организма намного больше, чем хромосом. У человека насчитывают 23 пары (46) хромосом и более 100 тыс. генов. В каждой хромосоме находится значительное количество генов. Гены наследуются сцеплено с хромосомой. Гены, локализованные в одной хромосоме, образуют группу сцепления.
При дальнейших исследованиях Морган гетерозиготной особью взял самок
В результаты опытов только 83% (41,5% + 41,5%) особей имели соотношение признаков, как у родительских особей.
А 17% (8,5% + 8,5%) особей имели новое сочетание признаков - длинные крылья и черное тело; и короткие крылья и серое тело, т.е. имели рекомбинации хромосом.
Морган сделал вывод, что у самки дрозофилы сцепление не полное и происходит появление особей с новыми комбинациями.
Таким образом, при сцепленном наследовании возникают отклонения от третьего закона Менделя.
Гены В и V находятся в одной паре гомологичных хромосом. Во время образования гамет происходит обмен участками хромосом, в результате которого образуются гаметы, сочетающие признаки обоих родителей. Однако, гены, находящиеся в одной хромосоме, сцеплены не абсолютно.
Во время мейоза при конъюгации гомологичные хромосомы обмениваются частями. Это явление называют кроссинговером. Кроссинговер может произойти в любом участке хромосомы. Чем дальше расположены друг от друга локусы в одной хромосоме, тем чаще между ними может происходить обмен участками.
Перекомбинации, возникающие при неполном сцеплении генов в хромосомах, имеют важное значение для эволюции органического мира, так как увеличивают возможности комбинативной изменчивости. Вследствие кроссинговера отбор в процессе эволюции может идти не по целым группам сцепления, а по отдельным генам. Резерв наследственной изменчивости организмов увеличивается, и это дает материал для отбора.
Частота кроссинговера, выражаемая отношением числа кроссоверных особей к общему числу особей, характеризует расстояние между генами. Процент кроссинговера, отражающий степень сцепления двух генов, постоянен, и поэтому было предложено расстояние между генами измерять в морганидах.
Морганида -- единица расстояния между генами, равная 1% кроссинговера. При расстоянии в 50 морганид и более признаки наследуются независимо, несмотря на локализацию их в одной хромосоме. В нашем примере при 17% кроссинговера расстояние между генами В и V равно 17 морганидам.
Морган и его сотрудники показали, что, установив группу сцепления, можно построить генетические карты и указать порядок расположения генов.
Генетической картой хромосом называют схему взаимного расположения генов, находящихся в одной группе сцепления. Определение группы сцепления осуществляется гибридологическим методом, т.е. при изучении результатов скрещивания. Хромосомы исследуют цитологическим методом, препараты изучают под микроскопом.
Если известно, что расстояние между двумя генами одной группы сцепления А и С составляло 4% и необходимо установить место третьего гена В в той же хромосоме, то необходимо выяснить % кроссинговера между геном В и генами А и С. Если % кроссинговера между генами А и В равен У/о, то ген В расположен между А и С. Если % кроссинговера между А и В составил 5%, то ген В находится на одном из концов хромосомы.
Анализируя механизмы сцепленного наследования Т. Морган и его сотрудники сформулировали положения хромосомной теории.
Основные положения хромосомной теории:
* гены находятся в хромосомах;
* каждый ген занимает определенное место в хромосоме;
* гены в хромосомах расположены в линейном порядке;
* каждая хромосома представляет собой группу сцепления;
* число групп сцепления равно гаплоидному числу хромосом;
* между гомологичными хромосомами происходит обмен аллельными генами;
* расстояние между генами пропорционально % кроссинговера между ними.
В настоящее время картированы большинство хромосом большинства видов растений, животных и микроорганизмов.
В 50-е годы XX века было установлено, что ген представляет собой участок ДНК, в котором закодирована информация о структуре одного белка (полипептида).
Ген и-РНК синтез белка биохимическая реакция признак.
Условия внешней среды
Признаки организма формируются под действием генов. Признаки бывают морфологические, физиологические и биохимические.
В настоящее время изучена организация генома.
Структурный ген эукариот состоит из нуклеотидных последовательностей двух типов: экзонов и интронов. Экзон участок ДНК, несущий информацию о строении белка, интрон - участок ДНК не кодирующий белок. Процесс редактирования и-РНК (вырезания интронов) называется сплайсингом. Экзоны соединяются в том порядке, что и в ДНК.
2. Хромосомный механизм определения пола
Фенотипические различия между особями разного пола обусловлены генотипом. Гены находятся в хромосомах. Диплоидный набор хромосом называют кариотипом. В женском и мужском кариотипе 23 пары (46) хромосом. 22 пары хромосом одинаковы, их называют аутосомами. 23--я пара хромосом -- половые хромосомы. В женском кариотипе одинаковые половые хромосомы - XX. В мужском организме половые хромосомы - XY. Y-хромосома мала и содержит мало генов. Пол наследуется как менделирующий признак. Сочетание половых хромосом в зиготе определяет пол будущего организма. При созревании половых клеток в результате мейоза гаметы получают гаплоидный набор хромосом. В каждой яйцеклетке есть 22 аутосомы + Х-хромосома. Организм, который образуют гаметы, одинаковые по половой хромосоме, называют гомогаметным.
Сперматозоиды дают гаметы двух видов: половина содержит 22 аутосомы + Х-половую хромосому, и половина содержит 22 аутосомы + Y-половую хромосому. Организм, образующий разные гаметы, называют гетерогаметным. Пол будущего ребенка определяется в момент оплодотворения и зависит от того, каким сперматозоидом будет оплодотворена данная яйцеклетка. Если яйцеклетка оплодотворена сперматозоидом, имеющим Х-хромосому, развивается женский организм, если Y--хромосому - мужской. Теоретически вероятность рождения мальчика и девочки равна 1:1 или 50%:50%. Однако, рождается больше мальчиков, но т.к. мужской организм имеет всего одну Х-хромосому, и все гены (доминантные и рецессивные) проявляют свое действие, то мужской организм менее жизнеспособен.
Такое определение пола характерно для человека и млекопитающих.
У некоторых насекомых (кузнечики, тараканы) нет Y-хромосомы. Самец имеет одну Х-хромосому, а самка две XX. У пчел самки имеют 2п набор хромосом (32 хромосомы), а самцы - п (16) хромосом. Самки развиваются из оплодотворенных яиц, а самцы из неоплодотворенных. У птиц и бабочек самки гетерогаметны и имеют ZW половые хромосомы, а самцы гомогаметны и имеют ZZ половые хромосомы.
У некоторых организмов пол зависит от факторов внешней среды. Например, у морского червя боннелии личинки бесполы. Если личинка попадает на ротовую лопасть самки, из нее развиваются микроскопические самцы, и наоборот, из личинки образуются самки, если она не контактировала с самкой.
У женщин в соматических клетках, кроме аутосом, присутствуют две половые ХХ-хромосомы. Одна из них выявляется, образуя глыбку хроматина, заметную в интерфазных ядрах при обработке красителями. Это Х-хроматин или тельце Барра. Эта хромосома спирализована и неактивна. Вторая хромосома сохраняет свою активность. В клетках мужского и женского организмов содержится по одной активной Х-хромосоме.
Тельце Барра в клетках мужчин не выявляется. Если при мейозе произойдет не расхождение хромосом, то в одну яйцеклетку попадут две ХХ-хромосомы. При оплодотворении такой яйцеклетки сперматозоидом, зигота будет иметь большее число хромосом. Клетки, содержащие больше двух Х-хромосом, имеют большее число телец Барра, потому что активна всегда только одна Х-хромосома.
Например, XXX (трисомия по X--хромосоме) по фенотипу девочка. У нее в ядрах соматических клеток выявляются два тельца Барра (симптомы в вопросе 27).
XXY - синдром Клайнфельтера - по фенотипу мальчик. У него выявляется тельце Барра (симптомы в вопросе 27).
ХО - моносомия по Х-хромосоме - синдром Шерешевского-Тернера. Это девочка, тельце Барра отсутствует (симптомы в вопросе 27).
YO -- не жизнеспособен.
Признаки, гены которых находятся в половых хромосомах, наследуются сцепленно с полом. Наследование признаков, гены которых находятся в Х и Y--хромосомах, называют наследованием, сцепленным с полом. Распределение генов в потомстве должно соответствовать распределению половых хромосом в мейозе и их сочетанию при оплодотворении.
В Y--хромосоме есть гены, определяющие развитие мужского пола, необходимые для дифференцировки семенников. В X-хромосоме таких генов нет, но есть много других генов. Y--хромосома очень мала и не содержит многих генов, которые есть в Х-хромосоме.
У гетерогаметного пола (мужского) большинство генов, локализованных в Х-хромосоме, находится в гемизиготном состоянии, т.е. не имеют аллельной пары. В мужских организмах любой рецессивный ген, локализованный в одном из негомологичных участков X--хромосомы, проявляется в фенотипе.
Y--хромосома содержит некоторое количество генов, гомологичных генам X--хромосомы, например, гены геморрагического диатеза, общей цветной слепоты и др.
У человека известны рецессивные сцепленные с полом признаки, такие как гемофилия, дальтонизм, мышечная дистрофия и др.
У женщин две ХХ-хромосомы. Рецессивный признак проявляется в том случае, если гены, отвечающие за него, находятся в двух Х-хромосомах. Если организм гетерозиготен по этим генам, то признак не проявится. В мужском организме одна X--хромосома. Если в ней ген Н или h, то эти гены обязательно проявят свое действие, потому что Y-хромосома не несет данных генов.
Женщина может быть гомозиготна или гетерозиготна по генам, локализованным в Х-хромосоме, но рецессивные гены проявляются только в гомозиготном состоянии.
Если гены находятся в Y--хромосоме (голандрическое наследование), то признаки, ими обусловленные, передаются от отца к сыну. Например, так наследуется волосатость ушей. Y-хромосома у человека контролирует дифференцировку семенников. У мужчин одна Х-хромосома. Все гены, находящиеся в ней, в том числе и рецессивные, проявляются в фенотипе. В этом заключается одна из причин повышенной смертности мужских особей по сравнению с женскими.
Признаки, проявление которых различно у представителей разных полов, или эти признаки проявляющиеся у одного пола, называются ограниченными полом.
Эти признаки могут определяться генами, расположенными как в аутосомах, так и половых хромосомах, но возможность их развития зависит от пола организма. Например, тембры голоса баритон и бас характерны только для мужчин.
Проявление признаков, ограниченных полом, связано с реализацией генотипа в условиях среды целостного организма. Гены, ответственные за развитие вторичных половых признаков, в норме работают только у одного из полов, у другого они присутствуют, но "молчат". Функциональную активность целого ряда генов определяет гормональная деятельность организма. Например, у быков есть гены, контролирующие продукцию молока и его качественные особенности (жирность, содержание белка и др.), но у быков они "молчат", а функционируют только у коров. Потенциальная способность быка давать высокомолочное потомство делает его ценным производителем молочного стада.
Гены, степень проявления которых определяется уровнем половых гормонов, называются генами, зависимыми от пола. Эти гены могут находиться не только в половых хромосомах, но и в любых аутосомах.
Например, ген, определяющий облысение, типичное для мужчин, локализован в аутосоме, и его проявление зависит от мужских половых гормонов. У мужчин этот ген действует как доминантный, а у женщин как рецессивный. Если у женщин этот ген в гетерозиготном состоянии, то признак не проявляется. Даже в гомозиготном состоянии у женщин этот признак слабее выражен, чем у мужчин.
3. Генотип как целостная система. Типы взаимодействия генов. Множественное действие генов
хромосомный наследственность фенотипический генотип
При анализе закономерностей наследования необходимо вести изучение трех основных процессов:
1. самовоспроизведение клетки и ее элементов;
2. распределение хромосом во время гаметогенеза и последующее сочетание их в процессе оплодотворения;
3. действие генов в индивидуальном развитии организма.
Ген, как единица наследственности, имеет рад свойств:
· дискретность действия - развитие различных признаков контролируется разными генами, находящимися в различных локусах хромосом;
· стабильность - передача наследственной информации в неизменном виде (при отсутствии мутаций);
· лабильность (неустойчивость) - способность к мутациям;
· специфичность - каждый ген отвечает за развитие определенного признака;
· плейотропность - один ген может отвечать за несколько признаков. Например, синдром Марфана характеризующийся "паучими пальцами", высоким сводом стопы, развитием аневризмы аорты связан с дефектом развития соединительной ткани;
· экспрессивность - степень выраженности признака (полимерия);
· пенентрантность - частота встречаемости;
· способность вступать во взаимодействие другими неаллельными генами.
Гены действуют на двух уровнях: на уровне самой генетической системы, определяя состояние генов их работу, скорость репликации ДНК, стабильность и изменчивость генов и на уровне работы клеток в системе целостного организма. Таким образом, генотип - это целостная генетическая система организма, а не простая совокупность всех его генов.
Менделем были открыты наиболее простые механизмы взаимодействия генов: доминирование и неполное доминирование.
Значительно позднее были изучены и другие типы аллельного взаимодействия генов - кодоминирование и сверхдоминирование. Кодоминирование (более принято называть множественным аллелизмом) - определение признака несколькими группами аллельных генов. К кодоминированию относят тип наследования групп крови.
Сверхдоминирование - проявление признака в большей степени у гетерозиготных особей.
Гены в организме вступают и более сложные неаллельные взаимоотношения, наиболее полно из которых изучены полимерия, эпистаз, комплементарность
Комплементарное взаимодействие генов обусловлено совместным проявлением нескольких пар неаллельных генов при проявлении нового признака. На примере наследования окраски цветков душистого горошка можно понять сущность комплементарного действия генов. При скрещивании двух рас этого растения с красными и белыми цветками у гибридов второго поколения наблюдалось расщепление признаков 9:7.
Объяснить такой результат можно следующим: образование пропигмента антоциана определяется доминантным геном А, отсутствие пигмента - а;
Переход пропигмента в пигмент определяется ферментом, синтез которого обусловлен доминантным геном В, отсутствие фермента - в.
Цветки будут окрашены только в том случае, если генотипы будут содержать АВ (ААВВ, АаВв, ААВв, АаВВ), если хотя бы один ген будет в гомозиготном рецессивном состоянии - цветки будут белые.
Эпистаз - определяется как подавление одного неаллельного гена другим. Эпистаз может быть доминантным и рецессивным. Гены, проявляющие эпистатическое действие называются супрессорами. Примером доминантного эпистаза является наследование окраски у свиней. При скрещивании белых и черных свиней разных пород в первом поколении все свиньи были белыми, а во втором поколении произошло расщепление в соотношении: 12/16 - белых; 3/16 - черных и 1/16 - красных
Примером рецессивного эпистаза является бомбейский феномен. У женщины с первой и у мужчины со второй группой крови родился ребенок с четвертой группой крови. При исследовании данного случая был найден эпистатический ген с, который подавлял ген IВ
Полимерия - явление, когда проявление конкретного признака зависит от нескольких доминантных генов в разных аллелях. Например, при скрещивании краснозернистой пшеницы с генотипом А1А1А2А2 с белозернистой с генотипом а1а1а2а2 были растения с разной окраской зерен от ярко розовых (А1А1А2а2) до бледно розовых (а1а1а2А2
Таким образом, взаимодействие генов носит разно уровневый и разноплановый характер.
Словарь
Аллель - (аллеломорф):одна из альтернативных форм гена, находящихся в одном и том же локусе на гомологичных хромосомах.
Алу-повтор - часто повторяющаяся (от 500 000 до 700 000 раз) в геноме человека последовательность длиной около 300 п. о.
Аутосома: любая, кроме половых, хромосома. У человека 22 пары аутосом.
Бактериофаг: вирус бактерий.
Вектор: плазмида, бактериофаг или любая другая форма ДНК или РНК, обладающая способностью к автономной репликации в определенных клетках и способная акцептировать чужеродную ДНК (РНК) без утери способности к репликации.
Вирион - :вирусная частица.
Гамета - зародышевая клетка (спермий или яйцеклетка) содержащая гаплоидный (т. е. имеющий по одному экземпляру каждой из хромосом) набор хромосом.
Гаплотип - индивидуальное сочетание признаков в определенной области отдельной хромосомы. Как гаплотип может, например, рассматриваться сочетание сцепленных аллелей или определенная последовательнось рестриктных сайтов.
Гемизиготный ген - ген, присутствующий в единственном экземпляре. Например, гены на Х-хромосоме мужчин.
Гетеродуплекс - комплекс, образующийся между двумя частично комплементарными цепями нуклеиновых кислот. Полностью комплементарные цепи образуют классические двуспиральные структуры - гомодуплексы. Гетеродуплексы образуются,например, если смешать ДНК человека и мыши, денатурировать и затем создать условия для реассоциации комплементарных цепей. Комплементарные цепи ДНК человека соединятся и дадут гомодуплексы, тоже произойдет с комплементарными цепями ДНК мыши ,но частично комплементарные цепи ДНК человека и мыши будут также соединяться, давая гетеродуплексы.
Гетерогаметный пол - пол, характеризующийся наличием двух различных половых хромосом. Самцы у млекопитающих. Противоположность - гомогаметный пол.
Гетерозигота - организм, обладающий двумя различными аллелями на гомологичных хромосомах. Противоположное - гомозигота.
Геном - совокупность всех генов организма. Часто говоря " геном", имеют ввиду полную последовательность всей клеточной ДНК.
Генотип:- характерная для данного индивидуума совокупность генетических характеристик.
Гибридизация - процесс образования гетеродуплексов, иногда имеют ввиду образование комлементарных комплексов между ДНК и РНК.
Гомологичные хромосомы - хромосомы, содержащие одну и ту же последовательность генов и образующие пары во время мейоза. У человека 22 пары гомологичных неполовых хромосом.
Делеция - потеря участка хромосомы.
Денатурация ДНК - разрушение двухцепочечных молекул ДНК с образованием двух комплементарных одноцепочечных полинуклеотидов.
ДНК-полимераза - фермент катализирующий образование двухцепочечной ДНК исходя из одноцепочечной путем синтеза комплементарной цепи. Исходная цепь называется матричной.
Доминанта - признак, который проявляется(экспрессируется) в организме гетерозиготном по соответсвующему гену.
Зигота - оплодотворенная яйцеклетка(ооцит).
Интрон - область гена, которая вырезается и удаляется при образовании информационной РНК.
Инсерция: вставка дополнительной последовательности ДНК в геном.
"Ин ситу гибридизация": гибридизация фрагмента ДНК (проба,зонд), меченного радиоактивно или флуоресцентно с препаратом хромосом,подготовленных специально для последующего наблюдения под микроскопом. С помощью метода удается определять местоположение участков, комплементарных пробе.
Капсид: составленная из белков оболочка вирусной частицы.
Кариотип: Характерное для соматической клетки число, размер и форма хромосом.
"Килобаза": англицизм, означающий "тысяча пар оснований".
Клон: совокупность клеток, являющихся потомком единственной клетки и получающихся из нее в прцессе последовательных клеточных делений. Клон, в частности ,образуется при попадании бактериальной клетки на твердую питательную среду, где она начинает делиться и дает множество "потомков", сосредоточенных в одном месте. Это скопление имеет форму шляпки гриба и легко видно невооруженным глазом. Это позитивный клон, называемый также колонией.
Когезивные(липкие) концы: одноцепочечные участки на концах двухцепочечной ДНК, имеющие такую последовательность, что они комплементарны друг другу. Благодаря такой комплементарности линейная ДНК с когезивными концами может замыкаться в цикл, в котором концы соединены друг с другом водородными связями.
Кодирующая цепь: та из цепей ДНК гена, которая эквивалентна последовательности информационной РНК.
Кодоминантность:ситуация, когда обе аллели экспрессруются в гетерозиготе.
Кодон: единица генетического кода - тройка нуклеотидов, соответствующая определенной аминокислоте или сигналу терминации трансляции.
Космида: специально сконструированная плазмида, имеющая в своей структуре сигнал, определяющий способность к упаковке в капсид бактериофага лямбда с образованием псевдовирусной частицы.
Линкер:синтетический олигонулеотид, присоединяемый с помощью ДНК-лигазы к фрагменту ДНК для того, чтобы придать концам этого фрагмента структуру с заданными свойствами. Чаще всего линкеры содержат участки, способные расщепляться рестрикционными эндонуклеазами.
Лигирование: процесс соединения двух олигонуклеотидов или ДНК с помощью ДНК-лигазы.
Локус:Определенный участок на хромосоме. В первоначальном значении - место локализации гена на хромосоме.
Лод-балл: мера вероятности того, что два локуса на хромосоме находятся рядом и конаследуются. Чем больше Лод-балл, тем выше вероятность.
М13:одноцепочечный бактериофаг, используемый в качестве вектора при клонировании фрагментов ДНК, которые предполагается далее секвенировать.
Матрица: ДНК или РНК ,которые используются полимеризующим ферментом (ДНК- или РНК-полимеразами) для синтеза комплементарной цепи.
Мозаицизм:существование внутри одного многоклеточного организма клеток, отличающихся по генетической информации, содержащейся в их геномах.
Мутаген:химический или физический агент,вызывающий мутации.
Мутация:изменение структуры геномной ДНК в определенном участке.
Ник: разрыв одной из фосфодиэфирных связей в полинулеотидной цепи двухцепочечной ДНК.
Нонсенс-мутация: мутация, вызывающая образование нонсенс-кодона (UAG, UAA, UGA) и, соответственно преждевременную терминацию синтеза белка, кодируемого геном, в котором произошла нонсенс-мутация.
Олигонуклеотид: несколько нуклеозидов, соединенных фосфодиэфирными связями, короткий фрагмент полинуклеотидной цепи, получаемый после расщепления ферментами или химическими реагентами. Олигонуклеотиды получают также путем химического синтеза.
Онкоген - :ген, ответственный за возникновение рака.
Плазмида: сравнительно небольшая циклическая ДНК спобная к автономной репликации в клетке. Плазмиды используются в качестве векторов.
Полинуклеотидкиназа: фермент, катализирующий присоединение фосфатной группы к концевым звеньям олиго- и полинуклеотидов.
Полиморфизм:существование двух или более аллелей для данного гена или, в более общем виде, существование различных последовательностей данного локуса у различных индивидуумов.
Посттранскрипционные или посттрансляционные модификации: модификации, происходящие с РНК или белком, соответственно, после транскрипции или трансляции.
Праймер: олиго- или полинуклеотид , 3'-концевое звено которого используется ДНК-полимеразой для присоединения последующих звеньев при синтезе ДНК.
Процессинг: изменение РНК или белка, приводящее к образованию функциональной формы из предшественников.
Промотор: последовательность ДНК, узнаваемая РНК-полимеразами и определяющая начало транскрипции гена.
Провирус: вирусная ДНК интегрированная в геном хозяйской клетки.
Псевдоген: последовательность ДНК, гомологичная известному гену, но не дающая конечного зрелого продукта транскрипции или трансляции.
Репрессия: ингибирование транскрипции гена.
Рестрикционная эндонуклеаза: фермент, расщепляющий двухцепочечные ДНК при условии существования в ней определенной последовательности нуклеотидных звеньев.
Рестрикция: расщепление ДНК рестрикционной эндонуклеазой.
Ретровирус: РНК содержащий вирус, проходящий в жизненном цикле через стадию образования двухцепочечной ДНК, интегрирующейся в геном инфицированной клетки.
Сегрегация: разделение аллелей в процессе мейоза, приводящее к тому, что каждая из гамет содержит только одну из аллелей соответствующего гена. Селекция: в данном контексте - создание условий для избирательного выживания клеток с требуемым признаком.
Скрининг: поиск клеток с заданными признаками.
Сплайсинг: удаление интронов и соединение экзонов в процессе образования м_РНК из предшественника -гетерогенной ядерной РНК.
Стоп-кодон: нонсенс-кодон.
Трансформация: превращение нормальной клетки в опухолевую.
Транзиция: мутация, в которой пиримидиновый нуклеотид в гене замещается другим пиримидиновым нуклеотидом или пуриновый - другим пуриновым.
Трансверсия: мутация, в которой пиримидиновый нуклеотид заменяется пуриновым или наоборот.
Транслокация: перенос генетического материала с одной хромосомы на другую.
Триплет: последовательность из трех оснований, кодон.
Экзон:часть гена, содержащая фрагмент кодирующей последовательности и отделенная от соседних кодирующих последовательностей интронами.
Экзонуклеаза: Фермент, катализирующий последовательное отщепление нуклеотидов, начиная с концов полинуклеотидной цепи.
Эндонуклеаз: фермент расщепляющий полинуклеотидные цепи по внутренним звеньям.
Энхасер: Последовательность ДНК ,усиливающая транскрипцию данного гена.
Размещено на Allbest.ru
...Подобные документы
Выявление параллелизма в поведении генов и хромосом в ходе формирования гамет и оплодотворения. Понятие генетической рекомбинации, исследование явления на дрозофилах, проведенное Т. Морганом. Основные положения хромосомной теории наследственности.
презентация [582,2 K], добавлен 28.12.2011Формирование хромосомной теории и новые эмпирические данные о наследственности и изменчивости. Количественное определение силы сцепления генов и расчёт процента кроссинговера между генами. Закономерности сцепленного наследования, изученные Т. Морганом.
реферат [29,4 K], добавлен 08.04.2014Хромосомная теория наследственности Томаса Моргана. Установление закономерностей расположения генов в хромосомах. Понятие кроссинговера. Аутосомы и половые хромосомы организма. Гемофилия и дальтонизм - наследование заболеваний, сцепленных с полом.
презентация [1,1 M], добавлен 12.12.2010Рассмотрение разных наследственных форм мухи дрозофилы. Выведение Морганом закона о сцепленном наследовании генов, находящихся в одной хромосоме. Хромосомная теория наследственности. Изучение случаев нарушения сцепления генов в процессе кроссинговера.
презентация [1,9 M], добавлен 11.04.2013Ген как последовательность ДНК, несущая информацию об определенном белке. Идентификация генов по кластеру (группе) мутаций. Элементарный фактор наследственности: доминантные и рецессивные признаки. Независимость генов, роль хромосом в наследственности.
реферат [2,9 M], добавлен 26.09.2009Генетика пола. Генетические механизмы формирования пола. Наследование признаков, сцепленных с полом. Наследование признаков, контролируемых полом. Хромосомная теория наследственности. Механизм сцепления. Биотехнологии и генная инженерия.
реферат [72,9 K], добавлен 06.10.2006Этапы развития генетики как науки и вклад отечественных ученых в ее развитие. Гибридологический метод Менделя. Хромосомная теория наследственности Моргана. Мутации как нарушения последовательности чередования нуклеиновых оснований в структуре гена.
реферат [36,0 K], добавлен 16.01.2012Основные положения учения Дарвина. Эволюционные представления до Чарльза Дарвина. Физические и химические основы явлений наследственности. Факторы, вызывающие мутации на генном уровне. Генетическая инженерия.
реферат [15,5 K], добавлен 25.05.2002Наследственная информация, понятие хромосомы. Последствия изменения числа хромосом в кариотипе человека. Процедура определения кариотипа. Хромосомная теория наследственности, генетика пола. Явление наследования, сцепленного с полом. Хромосомные болезни.
контрольная работа [15,9 K], добавлен 24.12.2011Теория Дарвина о естественном отборе: исследование состояний изменчивости организмов в природе и домашней среде. Анализ основных положений хромосомной теории наследственности Менделя. Аксиома борьбы за существование. Закон неуничтожаемости энергии.
контрольная работа [29,9 K], добавлен 08.09.2010Деятельность Августа Вейсмана - немецкого биолога, одного из основателей неодарвинизма и хромосомной теории наследственности. А. Вейсман признал естественный отбор необходимым условием для эволюции живого. Теория непрерывной зародышевой плазмы.
реферат [24,8 K], добавлен 06.08.2010Хромосомная теория наследственности. Генетический механизм определения пола. Поведение хромосом в митозе и мейозе. Классификация хромосом, составление идиограммы. Методы дифференциальной окраски хромосом. Структура хромосом и хромосомные мутации.
реферат [32,7 K], добавлен 23.07.2015Генотип как совокупность всех наследственных факторов организма, его отличие от фенотипа. Возможные комбинации взаимосвязи генотипа со средой. Роль биологическая и социальной наследственности и среды в формировании индивидуальных свойств личности.
презентация [873,3 K], добавлен 21.03.2014Концепция неделимого гена как функциональной единицы наследственности. Хромосомы и их строение, клеточный цикл, мейоз и образование гамет. Наследование одиночных признаков. Независимые сегрегация и комбинирование. Перенос генетической информации в клетке.
реферат [2,9 M], добавлен 26.07.2009Характеристика наследственности человека, заложенной с рождения. Доминантные признаки наследственности: курчавые волосы, карие глаза, веснушки. Гемофилия, дальтонизм, фенилкетонурия как наследственные болезни. Основные методы изучения наследственности.
реферат [45,1 K], добавлен 15.01.2012Гаметогенез и развитие растений. Основы генетики и селекции. Хромосомная теория наследственности. Моногибридное, дигибридное и анализирующее скрещивание. Сцепленное наследование признаков, генетика пола. Наследование признаков, сцепленных с полом.
реферат [24,6 K], добавлен 06.07.2010Биологические системы, организация живой природы. Цитология: строение ядра, деление клетки; молекулярная биология. Размножение и развитие организмов, общая и медицинская генетика, хромосомная теория наследственности; теория эволюции и антропогенез.
курс лекций [301,1 K], добавлен 13.02.2012Явления, относящиеся к наследственности: сходство признаков потомков и родителей, отличия признаков потомков от родительских, возникновение признаков, которые были у далеких предков. Понятие наследственности, ее типы и методы изучения, основные законы.
курсовая работа [20,1 K], добавлен 27.08.2012Цитология как наука о клетках – структурных и функциональных единицах почти всех живых организмов. Основные положения клеточной теории. Открытие клетки. Основные свойства живых клеток. Открытие закона наследственности. Достижения современной цитологии.
контрольная работа [1,5 M], добавлен 28.10.2009Материальные основы наследственности. Системы пищеварения, кровообращения, кроветворения человека. Понятие о предельно-допустимых концентрациях и классах опасности загрязняющих веществ. Ксенобиотики и кумулятивный эффект. Изменчивость, генотип и фенотип.
реферат [1023,7 K], добавлен 10.03.2015
