Предмет, задачи и методы биологии и генетики

Амитоз.

Прямое деление клетки, или амитоз, было обнаружено и описано раньше митотического деления (Р.Ремак в 1841 году).

Амитоз - это деление клетки, у которой ядро находится в интерфазном состоянии. При этом не происходит конденсации хромосом и образования веретена деления. Формально амитоз должен приводить к появлению 2-х клеток, однако чаще всего он приводит к разделению ядра и к появлению дву- или многоядерных клеток.

Амитоз встречается реже, чем митотический тип деления. Эта форма деления имеет место практически у всех эукариот: животных, растений, простейших (у них имеет свои закономерности и особое значение).

Существует несколько способов прямого деления ядра:

образование перетяжки - при этом ядро принимает форму гантели, и после разрыва перетяжки образуется 2 ядра;

образование насечки, которая углубляясь внутрь, делит ядро на 2 части;

фрагментация (множественное деление ядра), при этом образуются ядра неравной величины; встречается чаще всего.

Многочисленные исследования показали, что амитоз встречается почти всегда в клетках стареющих, обречённых на гибель, дегенерирующих, стоящих в конце своего развития и неспособных дать полноценные клетки. Так, например, в норме амитотическое деление ядер встречается в зародышевых оболочках животных, в фолликулярных клетках яичника, в гигантских клетках трофобластов и т.д.

У растений амитоз ядра встречается в дифференцированных, временных или отмирающих тканях (стенки завязи, паренхима клубней, нуцеллус, эндосперм и др.).

Очень часто разные формы амитотического деления ядер встречаются при различных патологических процессах (воспаление, злокачественный рост).

12. Размножение

Поддерживает длительное существование вида. Обеспечивает преемственность между родителями и их потомством в ряду многих поколений. Приводит к увеличению численности особей вида и способствует его расселению.

Различают 2 типа размножения: бесполое и половое. В бесполом размножении участвует одна особь; образование нового организма связано с соматическим клетками, а в некоторых случаях образуются специализированные клетки - споры. В половом размножении обычно участвуют две родительские особи; новый организм возникает из половых клеток, которые у большинства организмов образуются в репродуктивных органах.

Бесполое размножение (Половое)

1. Родители Одна особь (Обычно две особи)

2. Клеточные источники У одноклеточных - клетка - организм: У многоклеточных - одна или несколько соматических клеток родителя. (От каждого родителя потомок получает по одной половой клетке (гамете), которые обычно сливаются и образуют зиготу.)

3. В основе размножения -следующий тип деления клеток Митоз (мейоз)

4. Потомство Является генетически точной копией родителя (исключение - соматические мутации). (Генетически отличны от обоих родителей.)

5. Преимущества и эволюционное значение. При любой форме бесполого размножения наблюдается увеличение численности особи данного вида без повышения их генетического разнообразия: все особи являются точной копией материнского организма.

Способствует поддержанию наибольшей приспособленности организма в маломенягащихся условиях обитания; усиливает роль стабилизирующей формы естественного отбора. (Преимущество полового размножения над бесполым заключается в том, что при слиянии гамет образуется зигота, которая несет наследственную информацию обоих родителей, благодаря чему резко увеличивается наследственная изменчивость потомков. Дает эволюционные и экологические перспективы, т.к. за счет генетического разнообразия создает предпосылки к освоению разнообразных условий обитания; способствует осуществлению творческой роли естественного отбора.)

Формы бесполого размножения

Деление: митоз (эукариотические клетки), амитоз (прокариотические клетки).

Множественное деление -шизогония (споровики).

Эндодиогения - внутреннее почкование с образованием двух клеток (токсоплазма).

Спорообразование. Спорами называют одноклеточные, реже двухклеточные или многоклеточные зачатки растений и животных, которые служат для размножения и сохранения вида в неблагоприятных условиях (споровики, грибы, мхи, папоротники).

Вегетативное размножение у растений и животных. Вегетативное размножение - размножение при помощи вегетативных органов (у растений) и частей тела (у животных). Оно основано на способности организмов восстанавливать (регенерировать) недостающие части. Этот способ размножения широко распространен в природе, но чаще встречается у растений, особенно у цветковых.

Формы полового размножения

В основе полового размножения у одноклеточных простейших лежит половой процесс, который осуществляется в виде: а)копупяции (большинство простейших); 6)коньюгации (у инфузорий).

Слияние гамет при оплодотворении (водоросли, многие грибы, высшие растения, животные, человек).

Партеногенез - особая форма полового размножения, при котором развитие организма происходит из неоллодотворенных поповых клеток (некоторые представители растений, членистоногих, молюсков, рыб и др.). Формы партеногенеза:

Естественный имеет место в природе, не требует специальных воздействий (членистоногие).

Искусственный вызывается искусственно с использованием механической, химической или др. стимуляции (тутовый шелкопряд).

Облигатный размножение организма идет только партеногенетически (низшие ракообразные, кавказская скальная ящерица).

Факультативный размножение может осуществляется как партеногенетически, так и с оплодотворением (пчелы, осы, муравьи).

Гиногёнез - источником наследственного материала для развития потомков служит ДНК яйцеклетки (только самки).

Андрогенез - развитие потомка происходит лишь с мужским ядерным материалом, от яйцеклетки остается лишь цитоплазма (только самцы).

13. Мейоз. его особенности и значение

Мейоз - деление созревания половых клеток, в результате которого происходит редукция (уменьшение) числа хромосом, т.е. переход клеток из диплоидного состояния в гаплоидное.

Мейоз впервые был описан в конце XIX века Е. ван-Бенаденом, Е. Страсбургером, В. Флеммингом.

Мейоз состоит из двух последовательных делений клетки: I - редукционного, которое уменьшает число хромосом в два раза и II - эквационного (уравнительного) деления.

Первому делению мейоза предшествует точно такая же интерфаза, как и митозу, где происходит редупликация ДНК и удвоение хромосом (см. описание интерфазы в митотическом цикле).

I деление мейоза.

В нем выделяют 4 фазы: профазу, метафазу, анафазу и телофазу.

Профаза I - сложна и длительна по времени. В ней выделяют 5 стадий: лептотена, зиготена. пахитена, диплотена, диакинез.

Лептотена (стадия тонких нитей) - начало спирализации хромосом.

Зиготена (стадия сливающихся нитей) - сближение и коньюгация гомологичных хромосом. Две коньюгированные гомологичные хромосомы называются «бивалентом», число бивалентов - n.

Пахитена (стадия толстых нитей) - спирализация и конденсация хромосом продолжается, за счет чего они становятся короче и толще. В середине пахитены в каждой хромосоме обособляются две хроматиды, образуя тетрады, число которых - п. Происходит кроссинговер -перекрест хромосом и обмен аллельными генами между гомологичными хромосомами (на уровне хроматид).

Диплотена - начинается отталкивание гомологичных хромосом, особенно сильное в области центромер. Но есть места перекреста хромосом - хиазмы, которые напоминают греческую букву х. Хиазмы "сползают" к концам хромосом.

Диакинез - происходит уменьшение числа хиазм, кроссинговер заканчивается. Хромосомы максимально спирализованы. Растворяется ядерная оболочка, начинает формироваться веретено деления.

Метафаза I - биваленты (пары гомологичных хромосом) выстраиваются в экваториальной плоскости, число их" - n. Заканчивает формироваться веретено деления. Но центромеры хромосом не делятся!

Анафаза I - к разным полюсам клетки расходятся целые гомологичные хромосомы.

Телофаза I - происходит частичная деспирализация хромосом у полюсов, формирование ядра, деление цитоплазмы. В результате образуются две дочерние клетки, имеющие гаплоидный набор хромосом, но ещё удвоенное количество ДНК (n, 2с).

После первого деления мейоза, перед вторым следует интерфаза II - она или короткая, или может отсутствовать. Удвоение ДНК в интерфазу II не происходит

II деление мейоза - по схеме напоминает митоз, но идет на гаплоидном урозне.

В нем также выделяют 4 фазы:

Профаза II - хромосомы спирализуются, образуется веретено деления; в конце исчезает ядерная оболочка.

Метафаза II - в экваториальной плоскости располагается гаплоидное число хромосом, каждая состоит из двух хроматид. В конце метафазы делится центромера, и каждая хроматида получает собственную центромеру.

Анафаза II - к противоположным полюсам клетки расходятся хроматиды каждой хромосомы На каждом полюсе концентрируется гаплоидное число хроматид (хромосом будущей клетки).

Телофаза II - в результате второго деления из каждой клетки образуется две, т.е. всего четыре клетки - nс (гаплоидные по числу хромосом и количеству ДНК).

Особенности мейоза:

1. Состоит из 2-х делений: первое - редукционное; второе - эквационное (уравнительное).

2. Удвоение ДНК происходит только в интерфазу I, интерфаза II - короткая, или отсутствует.

3. Профаза I - очень длительная (происходит коньюгация гомологичных хромосом, образуются биваленты, затем тетрады; идет кроссинговер - обмен аллельными генами между гомологичными хромосомами).

4. В анафазу I - к разным полюсам расходятся гомологичные хромосомы. В анафазу II -к разным полюсам клетки расходятся хроматиды.

5. В результате 2-х делений мейоза образуется 4 гаплоидные клетки (по хромосомам и по ДНК).

6. Мейоз имеет место во время гэметогенеза (в зоне созревания).

Биологическое значение мейоза

1) Благодаря мейозу поддерживается постоянство числа хромосом в ряду поколений за счет уменьшения диплоидного числа хромосом (46 у человека) наполовину до гаплоидного (23 у человека) в гаметах. (Восстановление диплоидного набора будет происходить при оплодотворении).

2) Мейоз является источником комбинативной изменчивости и разнообразия особей внутри вида за счет кроссинговера, приводящего к рекомбинации генов и случайного расхождения гомологичных хромосом в половые клетки.

14. Сперматогенез, или развитие мужских половых клеток

Развитие сперматозоидов происходит а стенке извитых канальцев семенников. В развитие мужских половых клеток различают 4 периода: 1) размножение; 2) рост; 3) созревание; 4) формирование. В семенных канальцах выделяют аналогичные 4 зоны. Схема сперматогенеза представлена в таблице №15.

I. Период размножения мужских половых клеток - сперматогонии у человека идет на протяжении всей жизни организма и к старости постепенно затухает. У плода человека размножается часть сперматогонии, но массовое их размножение наблюдается с наступлением половой зрелости. Сперматогонии размножаются митозом и дают новые поколения клеток (это диплоидные клетки - 2п, 2с). Сперматогонии располагаются на периферии извитых канальцев семенника, под его оболочкой. Это небольшие округлые клетки, имеющие хорошо заметные ядра, богатые хроматином. Некоторая часть сперматогонии перестает делиться, перемещается ближе к просвету канальца в зону роста.

II. Период роста мужских половых клеток характерен тем, что масса их ядер и цитоплазмы увеличиваются примерно в 4 раза, и они превращаются в сперматоциты 1-го порядка (2п, 2с). В конце периода роста в них происходит редупликация ДНК и они становятся тетраплоидными клетками (2л, 4с).

III. Период созревания. Сначала происходит первое мейотическое деление (редукционное) и из одного сперматоцита I порядка образуется 2 сперматоцита II порядка с гаплоидным числом хромосом, но ещё диплоидным количеством ДНК (п, 2с). После II мейоткческого деления из каждого сперматоцита II порядка образуется по две сперматидь:, имеющие гаплоидное число хромосом и гаплоидное количество ДНК (п, с). Таким образом сущность периода созревания состоит в том, что в половых клетках путем мейотического деления происходит уменьшение количества хромосом вдвое, а ДНК вчетверо. Сперматоциты II порядка вдвое меньше сперматоцитов I порядка, в их ядрах мало хроматина, который сосредоточен в основном под оболочкой ядра, и они располагаются ещё ближе к просвету извитого семенного канальца. Сперматиды II порядка вдвое меньше, чем сперматоциты II порядка, ядро их очень маленькое, в нем наблюдается очень много хроматина. Сперматиды располагаются ещё ближе к просвету извитого семенного канальца. После образования сперматид завершается период созревания и начинается последний период развития мужских половых клеток.

IV. Период формирования. Состоит в том, что сперматиды превращаются в сперматозоиды: формируется головка, шейка и хвостик. В период формирования ядро сперматиды уменьшается в объеме и удлиняется. В ядре наблюдается компактизация ядерного материала и переход его в неактивное состояние. Между ядром и плазмалеммой располагается комплекс Гольджи, который начинает продуцировать пузырьки Гольджи, содержащие мельчайшие гранулы фермента гиалуронидазы. Пузырьки Гольджи сливаются и гранулы фермента располагаются между мембраной ядра и плазмалеммой в виде акросомной гранулы. Обе центриоли располагаются у мембраны ядра на противоположной стороне от акросомы. Проксимальная центриоль лежит поперек продольной оси удлиняющейся клетки, а дистальная центриоль - вдоль неё. От дистальной центриоли, которая выполняет роль базального тельца, начинают расти микротрубочки жгутика, что ведет к резкому удлинению клетки. В средней части жгутика постепенно накапливаются митохондрии, формируя митохондриальную спираль. После образования акросомной гранулы комплекс Гольджи отходит от ядра и распадается на мельчайшие пузырьки, цитоплазма спускается по хвостику, сперматиды ещё более удлиняются и превращаются в сперматозоиды. Процесс формирования сперматозоидов в IV зоне называется спермиогенезом. Сформированные сперматозоиды сначала располагаются в извитом семенном канальце между сперматидами, а затем поступают в просвет извитого семенного канальца, оттесняясь туда вновь образующимися сперматозоидами.

Продолжительность сперматогенеза у человека в среднем составляет 64 75 дней. клетка ген белок

В процессе сперматогенеза у различных животных и у человека могут наблюдаться аномалии в коньюгации гомологичных хромосом, в расхождении хроматид и др. Наблюдается гибель клеток на различных стадиях сперматогенеза: вместо теоретически ожидаемой цифры 4 (соотношение числа сперматозоидов и числу сперматогонии) на практике она в среднем составляет примерно 2,58. Кроме того, для каждого вида характерно явление полиморфизма сперматозоидов. Среди нормальных (эулеренных) сперматозоидов могут встречаться сперматозоиды без головки (аперенные), с небольшой головкой (гипоперенные), с крупной головкой (гиперперенные). с 2-мя хвостами и др.

Одной из вероятных причин полиморфизма сперматозоидов является воздействие загрязнений окружающей среды на процесс сперматогенеза.

Оогенез - развитие женских половых клеток.

Процесс оогенеза начинается в яичниках, а заканчивается в яйцеводах. В развитии женских половых клеток выделяют три периода: 1) размножение: 2) рост: 3) созревание. Схема оогенеза представлена в таблице № 16.

I. Период размножения женских половых клеток наблюдается лишь в эмбриогенезе, в плодном периоде развития. После формирования яичника (в конце II месяца эмбрионального развития) первичные половые клетки перестают размножаться и начинают дифференцироваться в оогонии. У двухмесячного эмбриона человека в яичнике находится около 600 тыс. половых клеток. Их количество увеличивается до пятого месяца развития, и у 5-месячного плода в яичнике насчитывается около 7 млн. оогонии. На последних месяцах внутриутробного развития, когда оогонии начинают дифференцироваться в ооциты, наблюдается массовая дегенерация оогонии, что ведет к уменьшению их количества. Этот процесс идёт так интенсивно, что у новорожденной девочки в яичнике насчитывается около 1 млн. ооцитов, из которых к 7-летнему возрасту остается около 300-400 тыс. ооцитов, а остальные погибают и рассасываются.

II. Период роста женских половых клеток начинается с 3-го месяца эмбрионального развития человека. Оогонии, окруженные одним слоем фолликулярных клеток, перестают делится и дифференцируются в ооциты I порядка. В этот период клетки увеличиваются в размерах, в них удваивается наследственная информация за счет редупликации ДНК (2n, 4с). Ооциты I порядка вступают в мейоз (период созревания) и к концу 7 месяца эмбрионального развития достигают стадии диплотены профазы I мейоза. На этой стадии оогенез блокируется на несколько лет (до наступления половой зрелости). Заблокированная стадия диплотены называется диктиотеной. Ядро клетки приобретает вид интерфазного ядра, а хромосомы имеют вид «ламповых щеток». Это свидетельствует о том, что хромосомы находятся в активном состоянии: идет транскрипция, трансляция и синтезируется большое количество различных белков, необходимых для ранних стадий развития зародыша.

К 9-ти месячному возрасту эмбриона все ооциты i порядка окружены монослоем фолликулярных клеток, которые выполняют защитную, регуляторную. трофическую функции. Такое образование называется незрелый фолликул. С ооцитами I порядка, находящимися в стадии диктиотены девочка рождается, и в таком виде клетки сохраняются до периода полового созревания. III. Период созревания.

Из диктиотены ооциты I порядка выходят по достижении женщиной половой зрелости (ежемесячно по 1 ооциту, реже - более). Каждый месяц 1 незрелый фолликул вырастает в 80-90 раз. При этом фолликулярные клетки размножаются, и стенка фоликулла становится многослойной. Часть фолликулярных клеток разрушается, и образуется полость, заполненная жидкостью. В результате образуется зрелый фолликул, который получил название граафов пузырек. Внутри граафова пузырька имеется яйценосный бугорок, на вершине которого располагается ооцит I порядка, имеющий оболочку - zona pellucida (блестящая зона), а окружающие её фолликулярные клетки образуют - corona radiata (лучистый венец). Ооцит I порядка (2n, 4с), находящийся в граафовом пузырьке, претерпевает 1 деление мейоза, в результате которого образуется ооцит II порядка (n, 2с) и первое редукционное тельце=направитепьное=полярное=полоцит (n, 2с). Затем граафов пузырек лопается, и ооцит II порядка с первым редукционным тельцем попадает из яичника в брюшную полость. Этот процесс получил название овуляция. Обе клетки проходят в фаллопиеву (маточную) трубу, где имеет место II деление мейоза. доходящее до метафазы II. На этой стадии накладывается II блок мейоза, который снимается в момент оплодотворения. Из ооцита II порядка (n, 2с) образуется крупная оотида или зрелая яйцеклетка (n, с) и мелкое направительное тельце (n, с). Кроме того, из 1-го направитепьного тельца образуется - 2направительных тельца (каждое - n, с). В конечном итоге из одной клетки, вступившей в мейоз, образуется одна зрелая яйцеклетка и 3 направительных тельца, которые затем погибают.

IV. Период формирования в оогенезе отсутствует!

Отличие оогенеза от сперматогенеза.

1. Идут в разных органах: сперматогенез в семенниках; оогенез (начинается в яичниках, заканчивается - в яйцеводах, фаллопиевых или маточных трубах).

2. Период размножения, при оогенезе заканчивается ещё до рождения.

3. При оогенезе значительно более выражена зона роста, клетка увеличивается в большей степени.

4. В зоне созревания при оогенезе идёт неравномерное деление цитоплазмы между клетками: из 1 ооцита I порядка в итоге 2-х делений мейоза образуется 1 крупная клетка (яйцеклетка) и 3 направительных тельца.

5. Зона формирования при оогенезе отсутствует.

6. В оогенезе есть 2 блока:

1-й блок наступает у ооцитов 1 порядка, которые до рождения девочки успевают пройти зону размножения, роста и профазу 1 деления мейоза (от стадии диплотены) заблокированная стадия диплотены называется диктиотеной.

Девочка рождается с ооцитами 1 порядка, которые находятся на стадии диктиотены. Они сохраняются в таком состоянии до полового созревания. С наступлением половой зрелости, периодически, в среднем с 1-ой клетки в месяц, этот блок снимается гормонами.

2-й блок мейоза наступает во время метафазы II. Этот блок снимается оплодотворением.

15. Предмет, задачи и методы генетики. Периоды развития генетики

Предмет изучения генетики- закономерности наследственности и изменчивости организмов и методы исследования , включающие как специфические , так и не специфические, применяемые в смежных с генетикой областях.

Основной задачей генетики является изучение следующих проблем:

Хранение наследственной информации

Механизм передачи генетической информации от поколения к поколению клеток или организмов

Реализация генетической информации

Изменение генетической информации(изучение типов, причин и механизмов изменчивости)

Практические задачи генетики

Выбор наиболее эффективных типов скрещивания(отдаленная гибридизация, неродственные или близкородственные скрещивания различных степеней) и способов отбора(индивидуальный, массовый и т.п.)

Управление развитием наследственных признаков

Искусственное получение новых наследственно изменённых форм растений и животных

Разработка методов использования генетической инженерии для получения высокоэффективных продуцентов различных биологически активных соединений, а в перспективе и внедрение этих методов в генетику растений, животных и даже человека.

Методы генетики

Специфические методы генетики:

Гибридологический метод (открыт Менделем)

Генеалогический метод (составление и анализ родословных)

Неспецифические методы генетики:

Близнецовый метод (для оценки соотносительной роли наследственности и среды в формировании признака)

Цитогенетический (изучение хромосомного набора клеток организма с использованием микроскопа)

Популяционно-видовой метод (изучает распространение отдельных генов или хромосомных аномалий в популяциях)

Мутационный метод (обнаружение мутаций в зависимости от особенностей объекта)

Рекомбинационный метод (основан на чистоте рекомбинации отдельными парами генов, представленными в одной хромосоме)

Метод селективных проб (биохимический) - определяется последовательность аминокислот аномального полипептида; при этом определяется генная мутация, лежащая в основе конкретной патологии

Этапы развития генетики

Открытие законов наследственности (Г. Мендель,1865г)

Официальное рождение генетики(1900-генетика-отдельная наука)

Развитие хромосомной теории (Т. Морган, 1911г)

Открытие нуклеиновых кислот как наследственного материала(1928 г, особая роль Ф. Гриффитапо)

Расшифровка строения молекулы ДНК (Ф. Крик, Д. Уотсон,1953)

Расшифровка генома человека (15 апреля 2003)

16. Гибридологический метод изучения наследственности

Для выявления закономерностей Г. Мендель применил гибридологический метод, представляющий собой систему скрещивания в ряду поколений. Метод позволяет анализировать наследование отдельных признаков и свойств организма, а также обнаруживать возникновение наследственных изменений. Основными составляющими гибридологического метода являются:

Подбор родительских пар, отличающихся по одной, двум, трем и т.д. парам альтернативных признаков. Обязательным условием является предварительное выведение «чистых» линий - линий без расщепления признака в многочисленном потомстве.

Анализ наследования одной пары признаков в многочисленном потомстве от одной родительской пары.

Индивидуальный анализ потомства от каждого гибрида

Количественный учет проявления каждой пары признаков в ряду последовательх поколений.

17. Моногибридное скрещивание (определение). I, II законы Менделя, их цитологическое обоснование

Моногибридное скрещивание-скрещивание особей с различными генотипами, при котором у родительских у родительских особей учитывается одна пара альтернативных признаков.

Первый закон Менделя

При скрещивании гомозиготных особей, анализируемых по одной паре альтернативных признаков, наблюдается единообразие гибридов первого поколения, как по фенотипу, так и по генетипу.

Второй закон Менделя

При скрещивании гибридов первого поколения (гетерозиготных организмов), аналихируемых по одной паре альтернативных признаков, наблюдается расщепление в соотношении 3:1 по фенотипу и 1:2:1 по генотипу.

Для теоретического обоснования практических результатов Г. Мендель предложил, а Бэтсон в 1902 году обосновал гипотезу «чистоты гамет», включающая следующие положения:

Наследуются не сами признаки, а наследственные факторы их определяющие.

Наследственные факторы постоянны и передаются из поколения в поколение в неизменном виде

Любой признак у каждого организма определяется двумя наследственными факторами, причем один приходит от матери, а другой от отца.

При образовании половых клеток(гамет) наследственные факторы расходятся в разные гаметы и оказываются независимыми друг от друга, т.е. «чистыми»

При оплодотворении встреча разнополых гамет, несущих разные наследственные факторы, равновероятна.

Цитологические основы:

Наследственные факторы-гены

Парность наследственных факторов- парность хромосом

Чистота гамет - результат расхождения гомологичных хромосом при мейозе

Равновероятность-восстановление диплоидного набора хромосом при оплодотворении

18. Ди- и полигибридное скрещивание. III закон Менделя и его цитологическое обоснование. Общая формула расщепления при независимом наследовании признаков

Дигибридное скрещивание- скрещивание особей с различными генотипами,при котором у родительских форм учитываются две пары признаков.

Полигибридное скрещивание- скрещивание особей с различными генотипами,при котором у родительских форм учитываются более двух пар признаков.

Третий закон Менделя

При скрещивании гомозиготных организмов, анализируемых по двум и более парам альтернативных признаков, во втором поколении наблюдается независимое комбинирование генов и расщепление по фенотипу в соотношении 3:1 по каждой паре признаков

Цитологические основы:

(Заключаются в поведении хромосом при мейозе и в момент оплодотворения)

В анафазе I начинаются расходиться к полюсам гомологичные хромосомы каждой пары; в анафазе II к полюсам расходятся хроматиды, что определяется в дальнейшем восстановление количества хромосом в клетках

Каждая пара гомологичных хромосом при расхождении ведет себя самостоятельно и независимо от других хромосом.

При оплодотворении восстанавливается диплоидный набор хромосом, причем встреча разнополых гамет с различным набором хромосом равновероятны.

Анализируя признаки по отдельности, Мендельсделал вывод, что при скрещивании гетерозиготных особей,отличающихся по нескольким парам признаков, в потомстве наблюдается расщепление (, где n-число признаков в гетерозиготном состоянии.

19. Условия менделирования признаков. Менделирующие признаки у человека (аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные, примеры)

Для выполнения законов Менделя необходимо соблюдение ряда условий:

Гены, отвечающие за разные признаки, должны располагаться в негомологичных хромосомах

Между генами не должно быть взаимодействия, кроме полного доминирования

Отсутствие летальных генов и др.

Отклонение от ожидаемого расщепления по законам Менделя вызывают летальные гены. Пример-наследование окраски у диких мышей, наследование брахидактилии у человека.

Менделирующие признаки человека.

Менделирующими называются признаки, которые наследуются по законам Менделя. В отличие от признаков, наследование которых имеет более сложный характер по отношению к менделирующим признакам, возможно четкое прогнозирование их проявлений в потомстве.

Таблица 1

Признак	Доминантный	Рецессивный
Цвет глаз	карие	голубые
Цвет волос	темные	светлые
Разрез глаз	монголоидный	европеоидный
Мочка уха	свободная	приросшая
Владение рукой	праворукость	леворукость
Развитие кисти	Полидактилия	Нормальное строение кисти
	Брахидактилия	Нормальное строение кисти
Общая пигментация	Наличие пигмента	альбинизм
Метаболизм фенилаланина	нормальный	фенилкетонурия
Строение молекулы гемоглобина	Нормальное	Серповидноклеточная анемия
	талассемия	Нормальное

20. Типы взаимодействия аллельных генов: доминирование, сверхдоминирование, кодоминирование и явление множественного аллелизма

Различают следующие типы взаимодействия аллельных генов

Полное доминирование

Неполное доминирование

Кодоминирование

Сверхдоминирование

Аллельное исключение

Межаллельная комплементация

Множественный аллелизм

Доминирование-форма взаимоотношений между аллелями одного гена, при котором одby из них (доминантный) подавляет проявление другого (рецессивного) и таким образом определяет проявление признака как у доминантных гомозигот, так и у гетерозигот.

Сверхдоминирование - явление селективного преимущества гетерозигот от моногибридного скрещивания по сравнению с обоими типами гомозигот. При этом гетерозиготные организмы обладают или лучшей приспособленностью, или селективной ценностью. Пример - преимущество гетерозигот по серповидноклеточной анемии.(подробнее можно прочитать на стр 13 в методичке)

Кодоминирование - явление совместного фенотипического проявления обоих аллелей у гетерозигот. при этом в генотипе одновременно экспрессируются два доминантных аллеля, проявляющие себя независимо друг от друга. Тем самым, при исследовании кодоминантных гетерозигот обнаруживаются биохимические продукты обоих аллелей.

Примером наследования признаков по типу кодоминирования может служить наследование групп крови у человека по системе АВО.

Множественный аллелизм. К числу аллельных могут относиться не два, а большее число генов. Они получили название серии множественных аллелей. Множественные аллели возникают в результате многократного мутирования одного и того же локуса в хромосоме. Кроме основных (доминантного и рецессивного) аллелей гена появляются промежуточные аллели, которые по отношению к доминантному ведут себя как рецессивные, а по отношению к рецессивному - как доминантные аллели того же гена.

Свойства множественных аллелей:

все аллельные варианты серии отвечают за формирование одного фенотипиче-ского признака;

в генотипе организма одновременно могут присутствовать только два аллеля из серии;

в соответствии с законом чистоты гамет в половых клетках (гаметах) присутствует только один аллель из серии;

в серии множественных аллелей также наблюдается полное и неполное доминирование одного аллеля над другим.

Примерами множественного аллелизма в природе являются серии, определяющие:

* окраску шерсти у кролика; * окраску цветка львиного зева;

* окраску глаз у дрозофилы.

Множественными аллелями контролируются группы крови у человека, в частности группы крови по системе АВО и резус-фактору.

7.Неполное доминирование. Определение. Примеры (рассмотреть характер наследования цистинурии, серповидноклеточной анемии, талассемии, акаталазии).

Неполное доминирование - тип взаимодействия аллельных генов, при котором в гетерозиготном состоянии доминантный аллель не полностью подавляет фенотипическое проявление рецессивного. При этом формируется промежуточный фенотип.

21. Наследование и резус-фактора (система Винера и Фишера-Рейса)

В 1940 году, в ходе экспериментов по иммунизации кроликов эритроцитами обезьяны Macacus rhesus, К. Ландштейнером и А. Виннером была получена сыворотка, способная вызывать агглютинацию эритроцитов у М.rhesus и у 85% «белого» населения Нью-Йорка, в то время как у 15% людей агглютинации не происходило. По результатам эксперимента был сделан вывод о том, что антигены эритроцитов М.rhesus вызвали иммунный ответ у кроликов, сопровождающийся синтезом антител, которые обусловливают агглютинацию эритроцитов у Мrhesus и у 85% «белого» населения. Такие люди были названы резус-положительными, а прочие, не имеющие антигенов резус - резус-отрицательными. В упрощенной схеме А. Виннера резус-антиген наследуется по аутосомно-доминантному типу. При описании пользуются двумя обозначениями: Rh (доминантный аллель) и rh (рецессивный аллель). Таким образом, по А. Виннеру резус-положительные люди могут иметь два варианта генотипов - Rhrh и RhRh; резус-отрицательные - генотип rhrh.

В 1943 году механизм наследования резус-фактора был уточнен Фишером, который выдвинул гипотезу, согласно которой в наследовании участвуют три тесно сцепленных гена, располагающихся в первой хромосоме - гены D, С и Е. Данные гены отвечают за наличие или отсутствие на эритроцитарной мембране антигенов резус, наследуются совместно и крайне редко вступают в кроссинговер. Каждый из генов имеет несколько аллельных состояний: С, С", с; D, D^u, d; Е, е. При этом формируется 8 иммунофенотипических состояний, отвечающих за синтез или отсутствие антигенов резус. Резус-положительный (Г)+)-фенотип формируется исключительно геном D, гены С и Е в различных сочетаниях формируют так называемый «D-слабый» фенотип со сниженной иммуногенностью резус-антигена, вплоть до идентификации последнего как (D-1-фенотип (истинный резус-отрицательный).

22. Медицинское значение: несовместимость людей по группам крови и резус-фактору

В норме у людей как с резус-положительным, гак и с резус-отрицательным фенотипом анти-резус антитела в плазме крови отсутствуют. Их образование происходит при состояниях, клинически характеризуемых как резус-конфликт (несовместимость). Резус-несовместимость возникает при:

переливании резус-отрицательному рецепиенту резус-положительной донорской крови. 11ри этом организм рецепиента реагирует на введение антигена образованием соответствующих (анти-резус) антител (сенсибилизация или повышение чувствительности). При повторном переливании резус-положительной крови у рецепиента разовьется полноценный иммунный ответ с высоким титром анти-резус антител. Донорские эритроциты подвергаются агглютинации и разрушению в кровеносном русле, в периферическую кровь попадает свободный гемоглобин. Формируется картина гемолитического шока, острой почечной недостаточности, часто наблюдаются летальные исходы.

беременности резус-отрицательной женщины резус-положительным плодом. (Развивается гемолиз эритроцитов плода, клинически выражающийся в нескольких формах: спонтанный аборт на ранних сроках беременности, мертворожденность, тяжелая гемолитическая болезнь новорожденных, водянка новорожденных, затяжная желтуха новорожденных)

!!!По приказу Министерства здравоохранения РФ в настоящее время производят переливание только одногруппной крови во избежание взаимодействия одноименных антигенов эритроцитов донора и антител плазмы реципиента. При взаимодействии одноименных антигенов донора и реципиента происходит иммунная реакция по типу «антиген-антитело»: антигены донора при этом взаимодействуют с антителами плазмы реципиента, что приводит к агглютинации (склеиванию) эритроцитов донорской крови, закупорке кровеносных сосудов, нарушению микроциркуляции, гемолитическому шоку со смертельным исходом.

23. Комплементарное взаимодействие генов

Комплементарность- вид взаимодействия неаллельных генов,при котором комбинация двух доминантных неаллельных генов (А-В-) приводит к формированию качественно нового фенотипического проявления признака.

С позиции фенотипического проявления (расщепления по фенотипу в F2) можно выделить 4 варианта комплементарного взаимодействия генов.:

каждый из доминантных аллелей комплементарных генов в отдельности воспроизводит свой специфический признак (фенотип), а при совместном их присутствии в генотипе проявляется новый признак. При этом в F2 наблюдается расщепление 9:3:3:1.

Каждый из комплементарных генов в отдельности не может обусловить развитие признака, но при сочетании в генотипе двух доминантных аллелей этих генов признак проявляется. При этом в F2 расщепление по фенотипу 9:7.

Примером данного варианта комплементарности может служить наследование окраски у душистого горошка. Так, доминантный ген А обуславливает наличие белка-предшественника пигмента, а доминантный ген В - наличие фермента, преобразующего белок-предшественник в пигмент. При сочетании двух доминантных генов цветки душистого горошка окрашиваются в пурпурный цвет.

Один из генов имеет собственное фенотипическое проявление, а действие другого может проявиться только в присутствии первого,что приводит к формированию нового признака. В F2 наблюдается расщепление по фенотипу 9:3:4.

Каждый доминантный аллель из комплементарных генов в отдельности воспроизводит один и тот же признак, а вместе они обусловливают проявление нового признака. В F2 расщепление 9:6:1.

24. Изменчивость. Формы изменчивости (модификационная, комбинативная, генотипическая). Определение, характеристика, значение в эволюции и онтогенезе

Изменчивость - разнообразие признаков и свойств у особей и групп особей любой степени родства. Изменчивость присуща всем живым организмам, поэтому в природе отсутствуют особи, идентичные по всем признакам и свойствам.

Изменчивость бывает двух видов:

- Наследственная или неопределенная (связана с изменением генотипа).

-Ненаследственная или определенная (Связана с изменением фенотипа).

К ненаследственной относится модификационная изменчивость, а к наследственной комбинативная и мутационная изменчивость.

Изменчивость, появляясь у отдельных клеток или организмов одного вида, затрагивает их индивидуальное развитие - появляются различия между ними. На популяционно-видовом уровне это различие проявляется в наличие генетических различий, что способствует образованию новых видов.

И. Отражает динамичность организации живых систем и служит ведущим фактором эволюции

25. Геномные мутации и их классификация (поли- и гетероплоидия). Механизм нарушений

Геном - это гаплоидный набор хромосом, а также совокупность генов, находящихся в гаплоидном наборе хромосом.

Мутации, связанные с изменением числа хромосом называются геномные.

Виды геномных мутаций:

*Полиплоидия (увеличение диплоидного числа хромосом путем добавления целых хромосомных наборов в результате нарушения мейоза).

У полиплоидных форм отмечается увеличение числа хромосом кратное гаплоидному набору:

~3n - триплоид.

~4n - тетраплоид.

~5n - пентаплоид.

Культурные растения - полиплоиды.

Автоплоидные - это вормы, возникающие в результате умножения хромосом одного генома.

Аллоплоидия - это умножение числа хромосом двух разных геномов. Они искусственно получены при гибридизации ряда видов растений и животных.

*Гетероплоидия (изменение в хромосомном наборе связанное с добавлением одной или нескольких хромосом или с их утратой в результате нарушения мейоза и митоза).

Трисомия - это явление, когда хромосома оказывается в тройном числе.

Трисомик - человек, у которого наблюдается трисомия по одной хромосоме.(кариотип: 2n+1)

Двойной трисомик: 2n+2 ; Тройной трисомик: 2n+3 и т.д.

Трисомики чаще всего либо нежизнеспособны, либо отличаются пониженной жизнеспособностью и рядом патологических признаков.

Моносомия - утрата одной хромосомы из пары в диплоидном наборе.

Моносомик - человек, у которого моносомия по одной хромосоме. (кариотип: 2n-1)

Двойной моносомик: 2n-2

Нулисомик - это человек, у которого из диплоидного набора выпадают обе гомологические хромосомы. Он, как правило, нежизнеспособный.

Нарушение нормального числа хромосом ведет к изменениям в строении и к снижению жизнеспособности. Чем больше нарушение, тем ниже жизнеспособность.

Размещено на Allbest.ru

...