Вроджені щілини губи і/або піднебіння: поширеність серед новонароджених і чинники ризику виникнення

Дисертація на здобуття наукового ступеня кандидата медичних наук за спеціальністю 03.00.15 - генетика - Харківський державний медичний університет, м. Харків, 2007.

Частота вродженої щілини губи і/або піднебіння серед живонароджених за 1993-2004 рр. дорівнює 0,98‰. Вона найвища у Чернівецькій і Сумській (по 1,26‰) та Черкаській (1,13‰) областях. Щілина піднебіння в структурі займає у Київській, Івано-Франківській, Чернівецькій областях і м. Києві 38,30 %, 33,33 % 24,24 % та 16,52 %; щілина губи й піднебіння - 61,70 %, 59,38 %, 75,75 %, 83,48 %, що відображає різницю в їх етіології. Питома вага щілин піднебіння в структурі збільшена областях з майже стовідсотковим українським населенням.

Оцінений вплив наявності вроджених вад у матері, батька та найближчих родичів та величини шлюбної дистанції на ризик виникнення вад.

Показане значення хронічних екстрагенітальних, ендокринних хвороб, хронічних інфекційних захворювань, професійних шкідливостей, паління, вживання ліків в періконцепційний період, проживання на радіаційно забрудненій території на підвищення ймовірності виникнення патології у новонароджених та можливості первинної профілактики.

Ключові слова: вроджена щілина губи і/або піднебіння, частота, структура, чинники ризику.

АННОТАЦИЯ

Приходько Т.А. Врожденные расщелины губы и/или неба: распространенность среди новорожденных и факторы риска возникновения - Рукопись.

Диссертация на соискание ученой степени кандидата медицинских наук по специальности 03.00.15 - генетика - Харьковский государственный медицинский университет, Харьков, 2007.

Частота врожденной расщелины губы и/ неба среди рожденных живыми в Украине за 1993-2004 гг. составляет 0,98‰. Наибольшие значения показателя зафиксированы в Черновицкой, Сумской (по 1,26‰) и Черкасской (1,13‰) областях. Расщелина неба в структуре патологии занимает в Киевской, Ивано-Франковской, Черновицкой областях и г. Киеве 38,30 %, 33,33 % 24,24 % та 16,52 %; расщелина губы и неба - 61,70 %, 59,38 %, 75,75 %, 83,48 % соответственно, что отражает различия в этиологии заболевания. Удельный вес расщелин неба в структуре патологии увеличен в областях с почти стопроцентным украинским населением.

Вероятность возникновения патологии увеличивается при наличии врожденных пороков развития у будущей матери или отца (отношение шансов ОR=14,38 при доверительном интервале CІ 5,71-35,93 и 20,76 при СІ 6,23-70,04), а также их близких родственников (ОR=5,45 при СІ 2,59-11,22 и 4,64 при СІ 1,84-11,20 соответственно). Риск патологии увеличивается с увеличением брачной дистанции супругов.

Соотношение мальчики/девочки среди детей с врожденными расщелинами неба отличается от соотношения полов, которое наблюдается среди здоровых доношенных детей (р<0,001); среди случаев рождения детей с расщелиной губы и расщелиной губы и неба, а также в целом среди всех случаев патологии соотношение полов не изменено.

Показано влияние хронических экстрагенитальних, эндокринных, хронических инфекционных заболеваний (ОR=1,95; ДИ 1,40-2,70 для матери и 3,04; ДИ 1,98-4,64 для отца; ОR=1,85; ДИ 1,21-2,81 для матери и 12,75; ДИ 4,35-36,61 для отца; ОR=2,15; ДИ 1,39-3,30 для матери и 4,94; ДИ 2,37-10,09 для отца соответственно). Патология родителей является более весомым фактором в возникновении врожденной расщелины губы с расщелиной неба или без нее, чем для расщелины неба. Вероятность рождения ребенка с расщелиной губы и/или неба повышает курение: OR=2,92; ДИ 1,81-4,66 в случае курения матери и 1,29; ДИ 1,00-1,67 - отца. Вероятность рождения ребенка с расщелиной неба повышается только при курении женщины: OR=2,70; ДИ 1,04-6,57. Употребление лекарств в преконцепционный период влияет на вероятность рождения больного ребенка: OR=5,79; ДИ 2,97-11,12 при использовании лекарств женщиной и 5,73; ДИ 1,82-16,86 - мужчиной. Употребление женщиной лекарств в первые 12 недель гестации также повышает вероятность рождения ребенка с пороком: OR=2,82; ДІ 1,80-4,38. Наблюдались отличия во влиянии приема лекарств на формирование разных форм патологии. Вероятность возникновения расщелин губы и неба у новорожденных изменяют профессиональные вредности родителей (ОR=3,28; ДИ 2,09-5,11 для женщин та ОR=2,44; ДИ 1,60-3,69 для мужчин). Однако повышение риска рождения детей с расщелинами неба при действии негативных профессиональных факторов на родителей не выявлено.

Вероятность рождения ребенка с расщелиной неба увеличивается при проживании матери на территории, загрязненной радионуклидами вследствие аварии на ЧАЭС, и накоплении нею дозы общего облучения больше 5 мЗв.

Поскольку изолированная расщелина губы и/или неба не входит в список врожденных пороков, плоды с которыми рекомендуются к элиминации, особенное значение необходимо придавать первичной профилактике: устранению факторов риска из окружения лиц репродуктивного возраста, преконцепционной подготовке к беременности. У лиц репродуктивного возраста также целесообразно обращать внимание на микропризнаки, которые можно считать проявлением действия генов, предрасполагающих к заболеванию (для расщелины губы - прогнатия и девиация оси носа, а для расщелины неба - прогения, диастема, расщепление язычка).

Ключевые слова: врожденная расщелина губы и/или неба, частота, структура, факторы риска.

ANNOTATION

Prykhodko T.A. Congenital cleft lip and/or palate: prevalence among newborns and risk factors of origin. - Manuscript.

Dissertation for candidate of science degree competition in genetics (medical sciences) - specialty 03.00.15. Kharkiv State Medical University, Kharkiv, 2007.

Congenital cleft lip and/or palate prevalence was 0,98‰ during 1993-2004. There were the highest possible indexes in Chernivetska (1,26‰), Sumska (1,26‰) and Cherkaska (1,13‰) regions. In birth defects structure palate cleft makes up 38,30 % in Kyiv Region, 33,33 % in Ivano-Frankivsk Region, 24,24 % in Chernivetska Region and 16,52 % in Kyiv; cleft and/or palate make up 61,70 % in Kyiv Region, 59,38 % in Ivano-Frankivsk Region, 75,75 % in Chernivetska Region and 83,48 % in Kyiv, that show the difference in birth defects etiology. Specific gravity of palate cleft is more in regions where Ukrainians make up almost 100 %.

Family anamnesis (birth defects among parents and their close relatives) and marriage distance were estimated concerning pathology origin probability. Influence of chronic extragenital and endocrine diseases, chronic infectious diseases, occupational hazards, smoking, perinatal drugs use, living on radiation polluted territory on the increase of harelip and/or palate cleft origin probability among newborns was shown.

Key words: cleft lip and/or palate, prevalence, structure, risk factors.

Размещено на Allbest.ru