Генетический Адам

Размещено на http://www.allbest.ru/

СОДЕРЖАНИЕ

ВВЕДЕНИЕ

1. АДАМ И ЕВА

2. ГЕНЕТИЧЕСКИЙ АДАМ

3. ГЕНЕАЛОГИЯ

4. СКОЛЬКО ЛЕТ АДАМУ?

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

ЛИТЕРАТУРА

ПРИЛОЖЕНИЕ

ВВЕДЕНИЕ

ДНК человека показывает сколько мы приобрели и потеряли в ходе нашей эволюции, и может ответить на другой вопрос: что делает нас людьми, почему 6 миллионов лет назад один вид обезьян дал начало двум другим существам - шимпанзе и человеку, какой генетический механизм лежит в основе расхождения этих видов так далеко, что они не способны скрещиваться друг с другом.

Исследования генома человека Питер Донали и его коллеги, возможно, смогли понять, как разошлись пути шимпанзе и людей. Ключ находиться в механизме, "перемешивающим" гены, чтобы дети отличались от своих родителей - в мейозе. Мейоз - это способ, которым геном себя каждый раз "перетасовывает" при образовании половых клеток, т.е. происходит рекомбинация генов. Места в хромосоме по месту рекомбинации и являются интересными. Это так называемые горячие точки рекомбинации, в которых чаще всего происходит рекомбинация, как правило, это небольшие участки.

Что же такого особенного в горячих точках рекомбинации? Ученые выяснили, что у человека есть определенная комбинация букв -13 пар оснований: СCGCCGTATCCTC, называемый мотив, который сигнализирует, что этот участок является горячей точкой.

У нас с шимпанзе совпадает более 95% генетического кода, наш общий предок жил 6 миллионов лет назад, что в масштабе эволюции является одним мгновением, поэтому ожидалось, что генетические точки у человека и шимпанзе должны быть схожи. Но это не так, горячие точки рекомбинации у шимпанзе имеют совершенно другую локализацию, нежели у человека. С чем это связано? Питер Донали нашел ответ в человеческой хромосоме №5, содержащийся в ней ген PRDM9 (рис.2), который является общим для многих млекопитающих, управляет местом возникновения горячих точек. Видимо крошечные изменения в этом гене 6 миллионов лет тому назад привели к мутациям горячих точек в хромосомах наших предков и зарождению двух разных видов. Этот вывод был подтвержден в ходе дальнейших экспериментов над грызунами - при внесении изменений в ген PRDM9 рождались особи, не способны к скрещиванию, основному двигателю видообразованию. Из этого можно сделать вывод, что PRDM9 является одним из вероятных кандидатов в двигатели эволюции.

Из изучения нашего генома следует один поразительный факт: если сравнить генетический код абсолютно любых двух людей, то найдутся различие, лишь в одной из тысячи букв. С точки зрения генетики люди практически идентичны. Наша ДНК говорит о том, что люди всех цветов и размеров происходят от одной маленькой популяции первых людей.

1. АДАМ И ЕВА

Адам и Ева - эти персонажи известны большинству по Библии как существа, созданные Богом, и являющиеся прародителями рода людского, изгнанные из прекрасного Эдемовского сада на Землю за вкушение запретного плода, раскрывающего суть о добре и зле.

С точки зрения науки это просто сказка. Но в каждой сказке есть доля правды. Для того, чтобы существовали мы, необходимо существование наших отцов и матерей. Или нашей матери и нашего отца.

В генетике тоже существуют свои Адам и Ева. Природой, как бы специально для молекулярных генетиков, в ДНК человека заложены два особых, можно сказать исторических, источника: один в ядерном геноме, другой в митохондриальном (рис.3).

Мутация в половой клетке приводят к изменению свойств всего организма потомка. Однако в очень редких случаях мутация может привести к появлению у организма новых полезных признаков, и тогда последствия мутации оказываются положительными; в этом случае они являются средством адаптации организма к окружающей среде. При существенном изменении условий существования те мутации, которые раньше были вредными, могут оказаться полезными. Таким образом, мутации являются материалом для естественного отбора. Мутации не распределены равномерно в ДНК - их больше в некодирующих участках. В каждой зародышевой клетке возникает несколько мутаций, отличающих ее геном от родительского. Если мутация затрагивает «молчащие» участки ДНК, то она обычно никак не проявляется в фенотипе. Однако методами генного анализа такие мутации можно обнаружить. Поскольку чаще всего мутации происходят в результате естественных причин, то в предположении, что основные свойства внешней среды не менялись, получается, что частота таких мутаций должна быть примерно постоянной. Этот факт можно использовать для изучения датировки эволюции различных видов, в том числе и человека. Соответствующий метод был назван "молекулярными часами". Человечество (геном человека) накапливает примерно 100 новых мутаций за одно поколение. Скорость хода "молекулярных часов" была «откалибрована» по скорости изменения ДНК тех видов, время расхождения которых было известно по ископаемым останкам. Однако точность этих методов по статистическим причинам не очень высока - ошибка в молекулярных датировках может составлять 20-30%.

«Молекулярные часы» довольно точно показывают, как часто, скажем, за тысячу лет в ДНК того или иного гена или генома в целом происходят мутации. На этой основе по различиям в ДНК можно судить о том, как давно два разных вида организмов, время возникновения которых неизвестно, были одним видом, когда произошла их дивергенция, то есть расхождение на две разные ветви эволюции. Таким же путем можно сравнивать человеческие популяции или даже ДНК отдельных людей и судить об общности их происхождения или родственных связях. В частности, по «молекулярным часам» удалось оценить более точно время отделения человека от обезьян. Пока данная группа людей живет вместе, появляющиеся у них мутации распространяются по всей группе. Если же группа разделилась на две, процесс накопления мутаций идет в них независимо. Способ датировки эволюционных событий по генетическим изменениям основан на постоянстве числа накопленных мутаций за определенный отрезок времени. Лишь небольшая часть этих мутаций вредна. Большинство мутаций, по современным представлениям, нейтральны. Они не отсеиваются отбором и, раз появившись, передаются из поколения в поколение.

Исследование мутаций в митохондриальной ДНК (митДНК наследуется по материнской линии) и в Y-хромосомах (наследуется по отцовской линии) широко используется в эволюционной биологии для изучения происхождения рас и народностей, реконструкции биологического развития человечества. Массовый анализ митДНК из разных рас показал, что одни митДНК отличаются от других числом замен одних нуклеотидов другими, то есть числом мутаций. Были определены такие показатели, как количество индивидуальных мутаций, их расположение и тип. Эти получившие широкую известность данные выявили общность происхождения всех ныне живущих людей по женской линии (митохондриальная «Ева») и по мужской линии (Y-хромосомный «Адам»).

Первый из этих ДНКовых текстов -- митДНК. Как уже говорилось, митДНК наследуется только от матери, а митДНК отца в ходе формирования зародыша бесследно исчезает. Следовательно, митДНК позволяет исследовать эволюцию человека по материнской линии. Каждый из нас получил митохондрии от своей матери, она -- от своей, а та -- от своей и так далее. Выстраивается линия родства -- генетическая генеалогия, позволяющая ученым заглянуть в весьма отдаленное прошлое.

Другой специфический текст содержится в ДНК мужской Y-хромосомы. С его помощью можно прослеживать отцовскую линию эволюции. Мужчина получает Y хромосому от отца, через него от деда, от прадеда и т. д., и так по мужской линии практически бесконечно, вплоть до тех наших очень далеких предков. И здесь также работают специфические «часы», определяющие возраст Y-хромосомы.

2. ГЕНЕТИЧЕСКИЙ АДАМ

В вопросе о «генетическом Адаме» решающее слово оказалось за специальным ДНК-овым текстом -- последовательностью нуклеотидов Y-хромосомы, определяющей мужской пол. От других хромосом она отличается тем, что передается в человеческой популяции только по мужской линии. Другое важное свойство этой хромосомы -- отсутствие в ней, как и в митДНК, рекомбинаций при передаче по наследству. На сегодняшний день мы значительно меньше знаем о «генетическом Адаме», поскольку его генетический маркер -- Y-хромосома -- значительно более сложен во всех отношениях, чем митДНК -- генетический маркер «Евы». Кроме того, оказалось, что Y-хромосома служит важным источником эволюционных инноваций у человека, с ней связано большое число мутаций, лежащих в основе эволюции и приводящих к весьма значительным изменениям генома человека. Иногда шутят: стоящая на двух ногах женская X-хромосома оказалась значительно менее склонной к мутациям, чем одноногая мужская Y-хромосома. Но в каждой шутке есть доля правды. Именно мужчины несут ответственность за множество мутаций, накапливающихся в человеческом геноме. Некоторые полагают, что в этом есть определенный смысл: мужчина -- двигатель прогресса, он идет вперед и изменяется соответственно условиям жизни, а женщина -- хранительница рода, она должна быть более постоянной и устойчивой. мейоз прародитель генеалогия

В ряде лабораторий мира провели сравнение нуклеотидных последовательностей Y- хромосомы разных современных популяций человека с целью построения достоверных отцовских линий родства, ведущих к единственному предку -- генетическому праотцу человечества -- «генетическому Адаму». И те данные, которые уже имеются в нашем распоряжении, указывают нам, что «генетический Адам» происходит из Африки, где он существовал, то есть там же и примерно в то же время, как и «генетическая Ева». В результате все ныне живущие на Земле люди являются прямыми потомками по мужской линии одной небольшой популяции мужчин, существовавшей в те давние времена.

3. ГЕНЕАЛОГИЯ

Для детальных исследований в молекулярной генеалогии применяют короткие тандемные повторы -- STR. При образовании сперматозоидов ферменты, копирующие ДНК клетки-предшественника, иногда пропускают или добавляют к такому тандему один из повторов. Если этот сперматозоид примет участие в рождении мальчика, все его сыновья, внуки и правнуки сохранят новую запись в этом маркере до тех пор, пока прямой род по мужской линии не оборвется -- или до следующей мутации в том же STR. Повторная мутация может увеличить разницу в большую или меньшую сторону, сделав различия между ветвями древа более четкими, а может и восстановить исходное состояние. Но при использовании большого числа маркеров степень родства можно установить достаточно точно.

У всех мужчин на Земле в локусах DYS19, 388, 390, 391, 392 и 393 есть тандемные повторы разной длины. Например, квадруплет TAGA (DYS19) может повторяться от 10 до 19 раз, триплет АТА (DYS388) -- 10-16 раз и т. д. У 98% мужчин к базовому набору из шести общих маркеров, унаследованных от хромосомного Адама, добавился DYS385 -- от 7 до 28 повторов «GAAA». У 34% есть еще DYS438 и 439 и т. д. В качестве генеалогических маркеров выбраны самые информативные из почти пятисот обнаруженных на Y-хромосоме STR. Стандартные ДНК-генеалогические тесты проводят по 12, 25, 37 или 67 маркерам, хотя уже шести часто достаточно для того, чтобы по комбинации числа повторов отнести «владельца» этого гаплотипа (индивидуального набора маркеров) к одной из гаплогрупп, от A до R. Например, так называемый «атлантический модальный гаплотип», наиболее распространенный на западе Европы, выглядит так: DYS19=14, DYS388=12, DYS390=24, DYS39=11, DYS392=13, DYS393=13. Человек с таким гаплотипом практически со стопроцентной вероятностью относится к гаплогруппе R1b или ее подвариантам.

Чем меньше расхождений в числе повторов нуклеотидных групп во всех проанализированных DYSах между двумя гаплотипами, тем больше вероятность того, что их носители -- родственники. В тесте по 37 маркерам вероятность случайного совпадения всех из них -- 1/637, 1 шанс из 6 Ч 10²⁸ (население Земли, напомним, 6,6 Ч 10⁹). Даже по 12 маркерам вероятность случайного совпадения -- 1 шанс из двух с лишним миллиардов, и при полном совпадении чьих-нибудь DYS с вашим гаплотипом можно быть уверенным, что вы нашли брата, отца, дядю или «многоюродного» (но не более чем в десятом-пятнадцатом колене) родственника по прямой мужской линии. А что может быть в случае, если в такой базе вы найдете последовательность чисел, отличающуюся от вашей на 1, 2 или 5 единиц? Можно прикинуть, сколько поколений назад жил ваш ближайший общий предок. Расхождение на один повтор в любом из маркеров происходит в среднем один раз в 500 поколений, примерно раз в 15 000 лет. В гаплотипе из 37 маркеров одна мутация может произойти примерно раз в 13 поколений, или в 300-400 лет. Хотя средние частоты мутаций в различных DYS отличаются, они известны, так что можно еще немного уточнить возможное время расхождения. Правда, всё равно это будет всего лишь вероятность, но дальше уже можно будет покопаться в бумажных данных, от семейных архивов до летописей. И в любом случае вы узнаете много интересного, особенно если к информации об Y-хромосоме добавить анализ митохондриальной ДНК.

4. СКОЛЬКО ЛЕТ АДАМУ?

В 1987 году ученые предположили, что митохондриальная Ева могла жить 140 -- 280 тысяч лет назад. Согласно более поздним расчетам, митохондриальная Ева жила около 140 тысяч лет назад в Восточной Африке.

В большинстве старых работ возраст Адама оценивался примерно в 100 000 лет и меньше, что создавало забавное несоответствие с оценкой времени жизни Евы в 140 000--200 000 лет назад: таким образом, Ева оказывалась старше Адама не менее чем на 50 000 лет. Вообще говоря, возрасты общих предков по различным участкам ДНК (мтДНК и Y-хромосомы) не обязаны совпадать, так как процесс исчезновения аллелей в популяции является стохастическим, нет никаких общих закономерностей, требующих «синхронности» эволюции разных локусов. Некоторые учёные даже выдвигали возможные причины такой разницы -- из-за практики многожёнства женщины имели больше шансов передать дочерям свои митохондриальные ДНК, чем мужчины сыновьям -- Y-хромосомы: когда у мужчины имеется несколько жён, он эффективно устраняет других мужчин от воспроизведения и передачи хромосом в следующие поколения. С другой стороны, многожёнство не мешает женщинам передавать ДНК митохондрий свои детям. Эта разница может привести к уменьшению прямых мужских линий по отношению к женским.

Однако в последний год наметилась стойкая тенденция к «удревнению» Адама в научной литературе: оценки его возраста как по микросателлитным, так и по SNP-данным достигли нижней оценки возраста Митохондриальной Евы. Так, Фульвио Кручиани произведены ревизия и диссекция Y-хромосомной гаплогруппы A, приведшая к смене топологии прикорневой части глобального древа Y-хромосомы человека и была получена МП-оценка возраста Адама в 142 000 лет. Впрочем недавние исследования обнаружили новую гаплогруппу, что значительно отдалило время Y-хромосомного Адама -- от 237 000 до 581 000 лет назад (с вероятностью 95%).

Тем не менее, в августе 2013 года появились новые данные о том, что Адам жил 120--156 тысяч лет назад с максимальной вероятностью 138 тысячи лет назад.

Гипотетический пример

Чтобы проиллюстрировать, как «Адам» и «Ева» могут различаться по возрасту на десятки тысяч лет, приведём следующий гипотетический пример. Все временные рамки и численные данные условны.

Предположим, что 150 тысяч лет назад существовало небольшое племя людей, от которого впоследствии произойдёт всё человечество. В результате разразившейся эпидемии большая часть племени вымирает, в живых остаются только один мужчина («Адам») и пять женщин. Все пять женщин имеют потомство от «Адама», в результате чего человечество по материнской линии разделяется на пять ветвей, последним общим предком-мужчиной которых является «Адам».

Проходит 50 тысяч лет. Племя всё ещё существует. Все они являются потомками «Адама» и тех самых пяти женщин (возможно, впрочем, что количество ветвей сократилось, так как генеалогические линии могут пресекаться). В результате катастрофического наводнения большая часть племени вымирает, выживают пять мужчин (все принадлежат к разным ветвям по материнской линии) и одна женщина («Ева»).

В этом примере последними общими предками ныне живущих людей являются «Адам» и «Ева», жившие в разные периоды времени с интервалом 50 тыс. лет.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

Не смотря на то, что все мы по своему уникальны, в нас присутствуют черты определенных наров, мы отличаемся друг от друга по цвету кожи, глаз, волос, по форме носа, по высоте скул, с точки зрения гены мы идентичны, похожи друг на друга почти как две капли воды, мы все братья и сестры - одна огромная семья в 7 миллиардов человек.

ЛИТЕРАТУРА

1) http://elementy.ru/lib/430522

2) http://kak-spasti-mir.ru/adam-i-eva-praotec-i-pramater-chelovechestva/

3) http://science-film.ru/film/18939

4) http://www.quickiwiki.com/ru/Митохондриальная_Ева

5) http://www.psy-analyst.ru/our/genetics.pdf

ПРИЛОЖЕНИЕ

Рис.1 Эволюция человека

Рис.2 Горячая точка рекомбинации

Рис.3 Схема передачи Y-хромосомы и мтДНК из поколения в поколение

Рис.4 Короткие тандемные повороты

Размещено на Allbest.ru