Наследственность и гены

Обследование больных с наследственными заболеваниями и аномалиями развития. Наследственная информация в живой природе. Открытия в области молекулярной биологии, оценка роли клетки как единой функциональной и морфологической единицы всего живого.

Рубрика Биология и естествознание
Вид реферат
Язык русский
Дата добавления 24.11.2014
Размер файла 20,6 K

Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже

Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.

Размещено на http://www.allbest.ru/

РОССИЙСКАЯ ФЕДЕРАЦИЯ

МИНИСТЕРСТВО ОБРАЗОВАНИЯ И НАУКИ

ТЮМЕНСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ УНИВЕРСИТЕТ

ФИЛИАЛ ФЕДЕРАЛЬНОГО ГОСУДАРСТВЕННОГО БЮДЖЕТНОГО

ОБРАЗОВАТЕЛЬНОГО УЧРЕЖДЕНИЯ

ВЫСШЕГО ПРОФЕССИОНАЛЬНОГО ОБРАЗОВАНИЯ

"ТЮМЕНСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ УНИВЕРСИТЕТ"

в г. ТОБОЛЬСКЕ

РЕФЕРАТ

НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ И ГЕНЫ

Выполнила В.О. Ансимова

Научный руководитель: Осипова И.В.

Тобольск - 2014

Содержание

Введение

1. Наследственность и здоровье

Заключение

Введение

Среди лиц, обращающихся к врачам, немало и таких, кому до недавнего времени помочь было невозможно - люди, обреченные с ранних лет на физические и моральные страдания, лишенные возможности полноценной жизни, труда, семейного и родительского счастья. Оказание им сегодня реальной медицинской помощи воспринимается как чудо.

Речь идет о больных с наследственными заболеваниями и аномалиями развития. Их можно встретить на приеме у акушера-гинеколога, педиатра, окулиста, терапевта, стоматолога-ортопеда, психоневролога и врачей многих других специальностей.

Веками наследственные болезни являлись бичом человечества, и бессилие медицины перед ними еще более усугубляло тяжесть их восприятия в сознании людей. Над сложнейшими тайнами передачи наследственной информации в живой природе бились многие талантливые экспериментаторы и исследователи. Загадки наследственности и тайны жизни оказались столь тесно связанными, что без постижения одного оказалось невозможным понимание другого.

Сложнейшие механизмы передачи наследственной информации стали понятны и объяснимы только после фундаментальных, революционизирующих открытий в области молекулярной биологии, оценки роли клетки как единой функциональной и морфологической единицы всего живого. наследственный биология молекулярный

Несомненно, в современном обществе каждый должен иметь представление об основных закономерностях живой природы. Многих несчастий удалось бы избежать, если бы люди понимали роль наследственности в появлении тех или иных заболеваний и аномалий, обладали бы знаниями элементарной генетики.

1. Наследственность и здоровье

Наследственность представляет собой общее для всех живых организмов свойство обеспечивать в ряде поколений преемственность одинаковых признаков и особенностей развития. Таким образом, наследственность создает основу воспроизведения форм жизни по поколениям.

Значительные успехи в изучении проблемы наследственности были достигнуты лишь в XX веке. После открытия Г. Менделем основных законов наследственности стало очевидным, что ее основу составляют именно материальные факторы, впоследствии названные генами. В развитии учения о наследственности большое значение имело создание хромосомной теории наследственности, согласно которой гены располагаются в хромосоме в линейном порядке, то есть каждый ген занимает в ней определенное место.

Известно, что основной единицей всего живого является клетка. Она состоит из ядра и цитоплазмы. Именно в ядре расположены хромосомы, содержащие информацию о признаках и свойствах организма. Хромосомы являются материальными структурами, обеспечивающими преемственность поколений и сходство между родственниками, определяющими все стороны жизнедеятельности организма.

При половом размножении в создании нового организма равно участвуют материнские и отцовские хромосомы. Половые клетки (сперматозоид и яйцеклетка) имеют лишь половинный набор хромосом - по одной из каждой пары, полученных в результате особого деления половых клеток - мейоза. При оплодотворении яйцеклетки образуется зигота - одноклеточное образование будущего организма, содержащее 23 материнских и 23 отцовских хромосомы. Таким образом, вклад обеих половых клеток в наследуемые признаки будущего ребенка одинаков.

Учеными расшифрована структура хромосом: в них входит ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота), являющаяся главным носителем генетической информации, и особые белки. ДНК состоит из двух спирально закрученных нитей и располагается в ядре клетки в виде тугоскрученной двойной спирали. Каждая нить ДНК представляет полимер, мономерами которого являются так называемые нуклеотиды (химическое соединение трех веществ - азотистого основания, углевода и остатка фосфорной кислоты).

По современным представлениям, определенная последовательность нуклеотидов, составляющая отрезок молекулы ДНК и содержащая информацию о первичной структуре одного белка, называется геном. В каждой молекуле ДНК содержится множество генов.

Генотип

Генотип - это совокупность генов организма, находящихся в сложных взаимоотношениях. Именно генотип предопределяет развитие у особи всех признаков данного вида. Влияние его огромно. Вряд ли можно найти хоть один признак в организме, который не находился бы под влиянием генотипа. Гены влияют на способность видеть, слышать, обонять, определяют сопротивляемость человеческого организма к болезнетворным бактериям и способность их заражать человека. Они влияют на темпы роста, на способность ребенка к обучению, на вероятность возникновения нарушений психики у человека. Гены проявляют свое действие на всех этапах развития - от момента зачатия и до глубокой старости. Таким образом, и продолжительность жизни человека, в известной степени, определяется генотипом. Кроме хромосомной, различают внехромосомную, или цитоплазматическую, наследственность. Хромосомная наследственность связана с распределением носителей наследственности (генов) в хромосомах. Цитоплазматическая наследственность проявляется в наследовании признаков, которые контролируются внехромосомными, цитоплазматическими наследственными факторами, локализованными в расположенных в цитоплазме клетки митохондриях.

Наследуемые признаки, как и гены, их определяющие, делятся на доминантные, которые проявляются в каждом поколении, и рецессивные, проявляющиеся только при отсутствии доминантных. Цитологической основой наследования доминантного или рецессивного признака служит положение о наличии в половых клетках половинного (гаплоидного, 23) набора хромосом. При образовании полного (диплоидного, 46) набора хромосом - то есть соединения хромосом материнского и отцовского организмов, доминирующий ген в каждой конкретной паре хромосом подавляет рецессивный ген. Различных вариантов комбинации доминантного (А) и рецессивного (а) генов может быть три АА, Аа, аа. Причем 1-й и 3-й варианты - гомозиготные (только доминантные или только рецессивные гены), 2-й--гетерозиготный (комбинация доминантного и рецессивного генов).

Пол человека формируется в момент оплодотворения яйцеклетки и зависит от хромосомного набора зиготы (XX или ХУ). В ряде случаев чрезвычайно важно знать, от кого ребенок получает тот или иной ген - от отца или от матери. Особым закономерностям подчиняется наследование признаков, обусловленных генами, локализованными в половых хромосомах - Х или У. Классическим примером сцепленного с полом заболевания является гемофилия - тяжелое заболевание, характеризующееся нарушением свертываемости крови. Болеют гемофилией мужчины. Рецессивный ген, обусловливающий несворачиваемость крови, локализован в X-хромосоме. Другим примером наследования признака, сцепленного с полом, служит дальтонизм, или цветовая слепота, когда люди неспособны различать некоторые цвета - чаще красный и зеленый. Этот недостаток также обусловлен рецессивным геном, локализованным в Х-хромосоме. Всего же у человека описано более 100 различных заболеваний, контролируемых генами, локализованными в Х-хромосоме.

Зрение и наследственность

Нарушения цветового чувства были известны очень давно, но первое точное описание цветовой слепоты дал в 1798 г. английский химик Дальтон, а точнее - Долтон (John Dalton). Поэтому данным аномалиям было дано название "дальтонизм", теперь уже редко употребляющееся. В центральной части сетчатки человека расположены светочувствительные нервные клетки, которые называются "колбочки". Они содержат три типа светочувствительных пигментов белкового происхождения. Один тип пигмента чувствителен к красному цвету, другой - к зеленому, а третий - к синему. Встречаются люди, у которых все три пигмента в колбочках в наличии, но активность одного из пигментов снижена. Эти люди относятся к аномальным трихроматам. Дефект красного пигмента в колбочках встречается чаще всего. По статистике, 8% белых мужчин и 0,5% белых женщин имеют красно-зеленый дефект цветного зрения, три четверти из них - аномальные трихроматы. Люди с дефектом синего пигмента в колбочках встречаются крайне редко, так же как и люди, у которых полностью отсутствует цветное зрение. Полная цветовая слепота тоже проявляется как семейное отклонение с рецессивным типом наследования и встречается у одного человека из миллиона.

Группа крови

Примером множественности действия генов является и наследование группы крови. Вся специфичность групп крови находится под контролем генов. Наличие у человека I, II, III или IV группы крови определяется действием гена. Значительный практический интерес представляет наследственная передача так называемого резус-фактора крови у человека. Красные кровяные клетки резус-положительных людей несут определенный белок - антиген, а у резус-отрицательных индивидов этот антиген отсутствует. Если резус-отрицательному человеку перелить кровь от резус-положительного донора, то его организм начинает вырабатывать антитела против чужеродного антигена. Открытие резус-фактора крови объяснило причину тяжелого заболевания - гемолитической болезни новорожденных. Резус-положительные родители могут нести резус-отрицательные гены, и их дети будут резус-отрицательные. В случае если мать резус-отрицательная, а ребенок наследует резус-положительную кровь отца, возникает гемолитическая болезнь новорожденных, или резус-конфликтная беременность. Резус-отрицательная мать реагирует на резус-положительный плод так, как если бы ей перелили резус-положительную кровь - ее организм вырабатывает антитела против резус-антигена плода.

Изучено более 500 наследственных болезней, которые контролируются аутосомно-рецессивными генами. Если для доминантно-наследуемых заболеваний характерно поражение нескольких поколений одной семьи подряд (наследование по вертикали), то при рецессивном наследовании нередко страдает один ребенок или несколько детей у здоровых родителей.

Особую опасность возникновения рецессивных заболеваний таят в себе браки между родственниками. При родственных браках внешне здоровых членов семей, в которых имели место случаи заболевания, наследуемого по рецессивному типу, вероятность повторения подобного заболевания у детей очень велика, так как оба родителя могут оказаться скрытыми носителями мутантного гена.

Классификация форм наследственной патологии

Наследственность и среда оказывается этиологическими факторами или играют роль в патогенезе любого заболевания человека, но доля их участия при каждой болезни своя, причем чем больше доля одного фактора, тем меньше другого. С этих позиций можно выделить три группы наследственной патологии, между которыми нет резких границ.

Первую группу составляют собственно наследственные болезни, у которых этиологическую роль играет наследственность; роль среды заключается в модификации лишь проявлений заболевания. В эту группу входят моногенно обусловленные болезни (фенилкетонурия, гемофилия, ахондроплазия), а также хромосомные болезни.

Вторая группа - это тоже наследственные болезни, обусловленные патологической мутацией, однако для их проявления необходимо специфическое воздействие среды. Таковы проявления недостаточности гемоглобина HbS у его гетерозиготных носителей при пониженном парциальном давлении кислорода, возникновение острой гемолитической анемии при недостаточности глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы под влиянием сульфаниламидов.

Третью группу составляет подавляющее число распространенных болезней, особенно заболеваний зрелого и преклонного возраста (гипертоническая болезнь, ишемическая болезнь сердца, язвенная болезнь желудка или двенадцатиперстной кишки и др.). Основным этиологическим фактором в их возникновении служит неблагоприятное воздействие среды, однако реализация действия фактора зависит от индивидуальной, генетически детерминируемой предрасположенностью организма.

Характеристика наследственных болезней

Индивидуальное течение наследственной болезни у каждого больного, даже при самой строгой оценке на идентичность мутаций как этиологического фактора, не вызываемой сомнений. Не бывает двух одинаковых больных, страдающих одним и тем же заболеванием. Для наследственных заболеваний в той же мере характерен клинической полиморфизм, как и для ненаследственных.

Полиморфизм наследственных болезней выражается в разном времени появления симптомов или начала заболевания, разной степени выраженности болезненных проявлений, неодинаковых сроках летальных исходов. Вариации в проявлении наследственных болезней не ограничены только клиническими характеристиками. Они выражаются также в колебаниях значений биохимических, иммунологических и других показателей, которые входят в общее понятие фенотипа.

Генные болезни

Как видно из самого определения, этологическим фактором генных болезней являются генные мутации. У человека примерно 75 тысяч генов, и каждый ген вследствие мутации может обуславливать другое строение белка. Следовательно, количество наследственных болезней генной природы очень велико.

Причины мутаций разнообразны. Воздействовать на код наследственности способны тысячи внешних факторов. Это и космическое излучение, присутствующее постоянно на протяжении веков эволюции живой материи и вредные факторы среды обитания, связанные с человеческой деятельностью (загрязнение окружающей среды вследствие развития промышленности, увеличение радиационного фона, лекарственная терапия и др.), вирусы и др. В современных аптеках насчитывается до 50 тысяч медикаментов, ежегодно синтезируется до 200 тысяч химических соединений. Все это обрушивается на человеческий организм, в том числе на аппарат наследственности. В результате возникают поломки - мутации - хромосом и генов. Каждая из них может быть причиной тяжелого недуга.

Каждая генная мутация вызывает изменение или отсутствие белка. От первичного аномального продукта начинается цепь биохимических реакций, которая и приводит к клинически выраженному фенотипу. Так, например, при галактоземии резко снижена активность фермента галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы, в результате чего в клетках накапливается галактозо-1-фосфат. Это соединение подавляет ферментативные реакции углеводного обмена с участием фосфорилированных промежуточных продуктов. За этим следует поражение печени, мозга, общее нарушение развития.

Наиболее обширная и изученная группа моногенных заболеваний - это энзимопатии. Принятие на вооружение гипотезы "один ген - один фермент" привело к расшифровке многих из них. Энзимопатии, при которых расшифрован первичный дефект фермента, подразделяются на болезни накопления липидов, гликогена, гликопротеидов, нарушений аминокислотного, углеводного, пуринового и пиримидинового обмена, нарушений гормоногенеза, сывороточных и эритроцитарных ферментов.

Значимость наследственных факторов в патологии человека

Наследственные болезни представлены практически во всех медицинских специальностях. Это многочисленные болезни внутренних органов, обмена веществ, крови, эндокринной системы, печени, глаз, мочеполовой системы, нервные и психические заболевания и т.д. Так, например, в дерматологии известно около 250 наследственных заболеваний, в офтальмологии - свыше 200, в клинике нервных болезней - около 200.

Приведенные цифры определяют вклад наследственной патологии в такие показатели, как заболеваемость, инвалидность и смертность. Можно с уверенностью сказать, что по мере улучшения состояния здравоохранения относительное число больных с наследственными заболеваниями в целом будет расти даже без повышения частоты их рождения, потому что значительно увеличится продолжительность жизни больных. Такое явление уже наблюдается сейчас при гемофилии, болезни Дауна, фенилкетонурии и ряде других заболеваний.

Примеры

Используя биографии некоторых великих людей (художников, музыкантов, ученых), защитники решающей роли биологического фактора в психическом развитии ребенка утверждают, что талантливость некоторых семей, например, семьи Баха, Моцарта, Паганини, подтверждает передачу способностей старшими поколениями младшим, т. е. подтверждает влияние наследственности на развитие ребенка.

Подобные утверждения нередко подкрепляются и некоторыми статистическими данными. Совершенно очевидно, что такие доводы не имеют какой бы то ни было научной достоверности и ценности: нетрудно подобрать сотни примеров, чтобы убедиться в том, что множество высокоодаренных и даже гениальных людей не передали своему потомству даже ничтожной доли своего таланта.

Заключение

Никто не сомневается, что лучше родиться с нормально заросшим нёбом, чем устранять такой дефект путем операции; лучше видеть здоровыми глазами, чем через очки и после удаления катаракты; лучше не зависеть от лекарств, чем существовать только благодаря инсулину. Никого не обрадует картина будущего общества, в котором каждый в детстве должен быть оперирован, носить очки, пользоваться слуховым аппаратом, строго соблюдать диету и принимать лекарства. Однако приспособленность человечества не определяется только возможностями размножения, и становиться на чисто биологическую точку зрения в вопросах планирования семьи и развития общества для человека недопустимо. Прогрессивное общество, несомненно, будет проводить работу по избавлению новых поколений от нежелательных наследственных болезней с учетом того, чтобы усилия, направленные на улучшение благосостояния современников, не подвергали опасности то, что будет передано будущим поколениям. Чувство гуманизма в соединении с научным расчетом, достижения современной генетики, победы генной инженерии позволяют человечеству решать сегодня самые сложные проблемы и с оптимизмом смотреть в будущее

Размещено на Allbest.ru

...

Подобные документы

  • Уровни организации живой материи. Положения клеточной теории. Органоиды клетки, их строение и функции. Жизненный цикл клетки. Размножение и его формы. Наследственность и изменчивость как фундаментальные свойства живого. Закон моногибридного скрещивания.

    шпаргалка [73,2 K], добавлен 03.07.2012

  • Тайны и механизмы передачи наследственной информации, роль клетки как функциональной и морфологической единицы. Классификация форм наследственной патологии, характеристика наследственных болезней. Значимость наследственных факторов в патологии человека.

    реферат [33,7 K], добавлен 05.07.2010

  • Общая характеристика науки биологии. Этапы развития биологии. Открытие фундаментальных законов наследственности. Клеточная теория, законы наследственности, достижения биохимии, биофизики и молекулярной биологии. Вопрос о функциях живого вещества.

    контрольная работа [28,1 K], добавлен 25.02.2012

  • Цитология как раздел биологии, наука о клетках, структурных единицах всех живых организмов, предмет и методы ее изучения, история становления и развития. Этапы исследований клетки как элементарной единицы живого организма. Роль клетки в эволюции живого.

    контрольная работа [378,6 K], добавлен 13.08.2010

  • Цитология - наука о биологии клетки как элементарной единицы живого. Клеточная теория – обобщенные представления о строении клеток, их размножении и роли в формировании многоклеточных организмов; гомологичность и тотипотентность, прокариоты, эукариоты.

    лекция [35,3 K], добавлен 27.07.2013

  • Молекулярно-генетический уровень организации живого. Схема строения ДНК. Экспрессия гена как процесс реализации информации, закодированной в нем. Центральная догма молекулярной биологии. Транскрипционный аппарат клетки. Схемы транскрипции и сплайсинга.

    презентация [725,1 K], добавлен 21.02.2014

  • Сущность проекта "Геном человека". Генетика и проблемы рака. Влияние генов на агрессивность, преступность и интеллект. Устойчивость к действию алкоголя, никотина, наркотиков. Определение роли наследственности и среды в развитии признаков близнецов.

    научная работа [140,8 K], добавлен 15.03.2011

  • Основные системы живого мира, образующие различные уровни организации. Вирусы и клетки, биосфера, виды и популяции, биоценоз и биогеоценоз, многоклеточные системы. Классическая таксономическая и современная теории систем живого мира, их особенности.

    реферат [30,4 K], добавлен 18.11.2009

  • Характеристика клети как структурной и функциональной единицы организмов всех царств живой природы. Основные положения клеточной теории. Понятие немембранных, двумембранных и одномембранных органоидов. Детальный анализ модификационной изменчивости.

    шпаргалка [539,9 K], добавлен 07.07.2014

  • Уровни организации живой материи. Клеточная мембрана, поверхностный аппарат клетки, ее части и их назначение. Химический состав клетки (белки, их структура и функции). Обмен веществ в клетке, фотосинтез, хемосинтез. Мейоз и митоз – основные различия.

    контрольная работа [58,3 K], добавлен 19.05.2010

  • Характеристика сущности клетки - элементарной единицы строения и жизнедеятельности всех живых организмов (кроме вирусов), обладающей собственным обменом веществ, способной к самостоятельному существованию, самовоспроизведению и развитию. Строение клетки.

    реферат [607,1 K], добавлен 13.11.2010

  • Продолжительность жизни как количественный признак. Выявление генетических механизмов формирования - фундаментальная проблема биологии развития, эволюционной генетики и молекулярной геронтологии. Теломерная теория старения. Гены долголетия человека.

    реферат [44,3 K], добавлен 13.11.2014

  • Определение понятия клетки как структурной и функциональной единицы живой материи. Выделение прокариотического и эукариотического типов клеточной организации. Догадки писателей-фантастов, древних и средневековых мыслителей о возможности иных форм жизни.

    реферат [22,3 K], добавлен 14.08.2011

  • Основа организации биосферы. Основные функции биосферы. Биогеохимические функции живого вещества. Неравномерное распределение континентов и океанов. Учение Вернадского о биосфере. Молекулярная структура всего живого. Сложность биологических структур.

    реферат [323,6 K], добавлен 08.05.2011

  • Естественный отбор и многообразие видов детерминации в живой природе. Фундаментальность вероятностных закономерностей в биологии и принципиальная роль случайностей в эволюционной теории и генетике, содержание и проявление ее вероятностного характера.

    контрольная работа [20,2 K], добавлен 26.01.2013

  • Предмет изучения молекулярной биологии. Требования к решению задач на установление последовательности нуклеотидов в ДНК, иРНК, антикодонов тРНК, специфика вычисления количества водородных связей, длины ДНК и РНК. Биосинтез белка. Энергетический обмен.

    презентация [111,0 K], добавлен 05.05.2014

  • Биотехнология и её роль в практической деятельности человека, перспективы развития. Метод культуры тканей. Новые открытия в области медицины. Биотехнологии в животноводстве: клонирование. Генно-модифицированные продукты. Трансгенные продукты: за и против.

    презентация [214,5 K], добавлен 28.01.2014

  • Наследственность и изменчивость - фундаментальные свойства организмов - осуществляются генами. Гены хранят и передают информацию об организме последующим поколениям. Структура, классификация, функции генов. Современные представления о генотипе.

    реферат [174,6 K], добавлен 14.04.2008

  • Существование и развитие неживой природы. Признаки живого на молекулярном уровне. Достижение современного естествознания в области теории открытых диссипативных систем. Основные биохимические и цитологические процессы, происходящие на клеточном уровне.

    реферат [867,8 K], добавлен 06.09.2013

  • Информация о строении белков. Матричный принцип. Генетическая роль нуклеиновых кислот. Центральная догма молекулярной биологии. Репликция, репарация и полуконсервативность. Недорепликация концов линейных молекул, теломераза. Технология амплификации ДНК.

    презентация [3,3 M], добавлен 14.04.2014

Работы в архивах красиво оформлены согласно требованиям ВУЗов и содержат рисунки, диаграммы, формулы и т.д.
PPT, PPTX и PDF-файлы представлены только в архивах.
Рекомендуем скачать работу.