Размещено на http://www.allbest.ru/

Зміст

Вступ

1. Еволюція статевого розмноження

1.1 Будова статевих клітин

1.2 Роздільностатеві та гермафродитні організми

1.3 Гаметогенез

1.4 Запліднення

1.5 Партеногенез

1.6 Мейоз

2. Мутації

2.1 Поліплоїдія

2.2 Гаплоїдія

2.3 Зміна числа хромосом

Висновок

Список використаної літератури



Вступ

Розмноження - одна з основних властивостей живих організмів, що забезпечує безперервність і спадкоємність життя.[1]

Розмноження, або репродукція, притаманна всім живим істотам функція відтворення собі подібних. На відміну від усіх інших життєво важливих функцій організму, розмноження спрямоване не на підтримку життя окремої особини, а на збереження її генів у потомстві й продовження роду - тим самим на збереження генофонду популяції, виду, сімейства і т.д. У ході еволюції у різних груп організмів сформувалися - у багатьох випадках незалежно - різні шляхи і стратегії розмноження, і той факт, що ці групи вижили і існують, доводить ефективність різних способів здійснення даного процесу.[2]

Відомі дві основні форми розмноження рослин і тварин : статеве і безстатеве. Між ними існує принципова різниця, яка полягає в тому, що при безстатевому розмноженні нове покоління бере початок лише від однієї батьківської особини, причому джерелом утворення нового покоління є соматичні (вегетативні) клітини.

При статевому розмноженні новий організм , як правило, утворюється із двох батьківських особин (чоловічої і жіночої). Джерелом утворення цього організму є особливі клітини , які називають статевими, або гаметами.[2]

Мал. 1 Форми розмноження



1. Еволюція статевого розмноження

Статевим - називається така форма розмноження, за якої новий організм, як правило, утворюється за участі двох батьківських особин (чоловічої і жіночої). Джерелом спадкового матеріалу для утворення такого організму є гамети. Від соматичних клітин гамети відрізняються гаплоїдним набором хромосом. Нащадки, що утворюються внаслідок статевого розмноження генетично відмінні від кожного з батьків, оскільки в них проявляються ознаки як батьківського, так і материнського організму.

Статеве розмноження сприяє генетичній різноманітності особин виду, забезпечує швидке пристосування виду до змінних умов існування та освоєння нових екологічних ніш. У природі статеве розмноження здійснюється у формах кон'югації або копуляції:

- кон'югація (від лат. сonjugatio - поєднання) - це загальна назва кількох форм статевого процесу, відомих у бактерій, водоростей, грибів, деяких найпростіших (інфузорій). Під час кон'югації бактерій за умови тимчасового контакту дві клітини обмінюються фрагментами своїх молекул ДНК через цитоплазматичний місток. Біологічне значення кон'югації полягає в обміні спадковим матеріалом між особинами, що сприяє комбінативній мінливості (спадкова мінливість підвищується завдяки утворенню нових комбінацій хромосом). [3]

Наприклад:

· Бактеріальна кон'югація -- передача генетичного матеріалу між бактеріями через прямий міжклітинний контакт. Це один з механізмів горизонтального переносу генів, як і трансформація та трансдукція, хоча ці механізми не вимагають контакту між клітинами. Бактеріальна кон'югація відносно рідкісна серед бактерій.

· Кон'югація у інфузорій -- обмін статевими ядрами (мікронуклеусами) з подальшим їх попарним злиттям в синкаріон. Згодом синкаріон ділиться з утворенням нових статевих і вегетативних ядер (мал. 2)

· Кон'югація у водоростей -- статевий процес, що відбувається при злитті двох вегетативних клітин.( мал. 3)

· Кон'югація хромосом -- злиття гомологічних хромосом, яке в нормі спостерігається в профазі першого розподілу мейозу.[5]

- копуляція (від лат. сopulatio - з'єднання) - це злиття двох статевих клітин (гамет). Коли зливаються дві однакові за будовою статеві клітини, цей процес називається ізогамією (деякі водорості, найпростіші тощо). Частіше трапляється злиття чоловічої та жіночої гамет, які відрізняються за формою розмірами та особливостями будови (анізогамія). Якщо жіноча статева клітина (яйцеклітина) велика, нерухома, а чоловіча (сперматозоїд, спермій) значно дрібніша, то така форма анізогамії має назву оогамії (багатоклітинні тварини, вищі рослини, деякі гриби).[3]

1.1 Будова статевих клітин

Статеві клітини (мал.4, 5, 6) виконують функцію передачі спадкової інформації від особин батьківського покоління нащадкам. Порівняно з нестатевими (соматичними) клітинами вони мають половинний (як правило, гаплоїдний) набір хромосом, що забезпечує при їхньому злитті відтворення в заплідненій яйцеклітині типового для організмів набору хромосом (диплоїдного). На відміну від нестатевих клітин, гамети характеризуються низьким рівнем процесів обміну.

Яйцеклітини відрізняються від сперматозоїдів більшими розмірами, оскільки здебільшого містять запас поживних речовин, потрібних для розвитку зародка, та можуть бути вкриті різноманітними оболонками: наприклад, у птахів яйцеклітина додатково вкрита товстою білковою оболонкою, двома тоненькими підшкаралупними, твердою вапняковою шкаралупою і зовнішнім тоненьким кутикулярним шаром. Ці оболонки виконують захисну функцію, а білкова - є також джерелом води для зародка, що розвивається.

Розміри яйцеклітини залежать від кількості запасних поживних речовин в її цитоплазмі, наприклад, у плацентарних ссавців, зародок яких дістає поживні речовини від материнського організму через плаценту, розміри яйцеклітини (без оболонки) варіюють від 50 мкм (у полівки) до 180 мкм (у вівці), діаметр яйцеклітини людини становить 90 мкм. Якщо в цитоплазмі яйцеклітини накопичується значний запас поживних речовин (жовток), її розміри (без оболонок) можуть досягати кількох сантиметрів: 50-70 мм (в акули), 80 мм (у страуса), 290 мм (оселедцева акула).[6]

Сперматозоїди менші за яйцеклітину, їх довжина становить від 10 до 800 мкм, однак інколи може досягати 8000 мкм (деякі ракоподібні). Сперматозоїди рухаються переважно за допомогою джгутика. Будова цих джгутиків подібна до будови джгутиків різних типів клітин еукаріот, вони забезпечують поступальний рух у рідкому середовищі.

Розглянемо будову сперматозоїдів ссавців(мал.6). Вони мають коротеньку голівку, в якій міститься ядро. На її передньому кінці є особлива органела - акросома, що формується за рахунок елементів комплексу Гольджі. Акросома забезпечує проникнення сперматозоїда в яйцеклітину, виділяючи ферменти гіалуронідазу і муромідазу, що розчиняють оболонку яйцеклітини та забезпечують її активацію - перехід від стану спокою до розвитку.

За голівкою розташована шийка, а за нею - коротенький проміжний відділ, в якому міститься центріоля, оточена мітохондріями, що генерують енергію АТФ для роботи джгутика, розташованого на задньому кінці клітини.

Процес дозрівання і розвитку статевих клітин - гаметогенез у тварин і людини відбувається у статевих залозах (яйцеклітини розвиваються в яєчниках, сперматозоїди - у сім'яниках).[4]

1.2 Роздільностатеві та гермафродитні організми

В статевому процесі у тварин, як правило, беруть участь дві особини, у яких в особливих статевих органах утворюються статеві клітини -- чоловічі та жіночі. Тварини, які мають тільки один тип статевих залоз (сім'яники або яєчники) й утворюють лише один вид статевих клітин, називають роздільностатевими.

Особини різних статей тварин можуть бути зовнішньо схожі (більшість медуз, багатощетинкові черви, двостулкові молюски тощо), однак у багатьох видів вони різняться між собою. Це явище називається статевим диморфізмом та повністю виявляється на період статевої зрілості і пов'язане як з розбіжностями у будові статевих органів, так і з розвитком вторинних статевих ознак.

Вторинні статеві ознаки - сукупність особливостей, за якими, крім власне статевих органів, відрізняються особини різних статей. їхній розвиток зумовлений впливом статевих гормонів. Це може стосуватися розмірів тіла, будови та пропорцій його частин, забарвлення тощо. Вторинні статеві ознаки або зберігаються постійно, або ж проявляються лише під час періоду парування (наприклад, шлюбне забарвлення деяких птахів, риб). Вони допомагають особинам різних статей відшукати і впізнати одне одного, стимулюють їхню шлюбну поведінку.

У деяких випадках жіночі і чоловічі статеві клітини й, відповідно, залози утворюються в одному організмі. Це явище у тварин дістало назву гермафродитизм, а двостатеві організми -- гермафродитів. Гермафродитизм трапляється серед багатьох груп безхребетних (деякі кишковопорожнинні, плоскі та малощетинкові черви, п'явки, деякі молюски, ракоподібні тощо) і зрідка серед хребетних тварин (деякі риби). Як аномальне явище гермафродитизм спостерігають і в окремих особин роздільностатевих видів (у тому числі й у людини).

У більшості гермафродитних організмів існують різноманітні механізми, які запобігають самозаплідненню (неодночасне дозрівання чоловічих і жіночих статевих клітин, особливості у будові статевої системи та ін.).

У рослин є види, які мають як один тип статевих органів чи одностатеві квітки (їх називають однодомними), так і обидва типи, або двостатеві квітки (їх називають дводомними). [5]

1.3 Гаметогенез

Гаметогенез - процес утворення статевих клітин(гамет). Розрізняють сперматогенез і овогенез.

Сперматогенез - розвиток сперматозоїда відбувається в чоловічих статевих залозах і може бути поділений на ряд фаз (періодів). Під час першої фази відбувається розмноження клітин, що мають назву сперматогоній. У другій фазі - росту, у клітин, що вже називаються сперматоцитами першого порядку, збільшується кількість цитоплазми і розміри ядра . В цей час відбуваються й інші зміни клітини, що визначають перехід сперматоцитів першого порядку у фазу дозрівання. Під час дозрівання відбувається процес мейозу. Врезультаті першого мейотичного поділу утворюються сперматоцити другого порядку, а під час другого поділу - сперматиди. В такий спосіб диплоїдний сперматоцит першого порядку дає початок чотирьом гаплоїдним сперматидам. В останній фазі сперматогенезу відбувається перетворення перетворення кожної галоїдної сперматиди у гаплоїдний сперматозоїд, у зв'язку з чим цей процес має ще назву сперміогенезу.[7]

Мал. 7 Таблиця сперматогенезу та овогенезу



Овогенез(оогенез) - утворення яйцеклітини відбувається в жіночих статевих залозах. Під час першої фази цього процесу розмножуються клітини, що називаються оогоніями. Під час другої фази - росту, збільшуються загальні розміри цитоплазми і ядра, після чого починається утворення жовтка. Клітини на цій фазі мають назву овоцитів першого порядку. Після закінчення росту настає фаза дозрівання, під час якої відбувається мейоз. Під час першого поділу дозрівання овоцит першого порядку ділиться на дві клітини - овоцит другого порятку та маленьку клітину - полярне тільце. Під час другого поділу з овоцита другого порядку утворюється зріла гаплоїдна яйцеклітина та друге полярне тільце. В процесі овогенезу яйцеклітина набуває спеціалізації.[6]

1.4 Запліднення

Протягом формування статевих клітин їхній хромосомний набір зменшується вдвічі, тобто, як правило, стає гаплоїдним. Під час запліднення диплоїдний набір хромосом, притаманний певному виду, відновлюється. Запліднення -- процес злиття чоловічої та жіночої статевих клітин з утворенням заплідненої яйцеклітини (зиготи), яка дає початок новому організму.

У тварин запліднення може бути зовнішнім і внутрішнім. Зовнішнє запліднення, яке відбувається поза статевою системою самки, характерне переважно для мешканців водойм (багатощетинкові черви, двостулкові молюски, річковий рак, голкошкірі, ланцетники, кісткові риби, земноводні), а також деяких наземних тварин (дощові черви, деякі павукоподібні тощо).

Внутрішнє запліднення, яке відбувається в статевих шляхах самки, притаманне більшості наземних тварин (плоскі, круглі черви, черевоногі молюски, комахи, багатоніжки, плазуни, птахи, ссавці), а також деяким мешканцям водойм (деякі ракоподібні, хрящові риби тощо).

У процесі запліднення відбувається активація яйцеклітини, проникнення сперматозоїда в неї та злиття їхніх ядер. У результаті активації, спричиненої контактом акросоми сперматозоїда та оболонки яйцеклітини, яйцеклітина переходить зі стану спокою до розвитку. При цьому властивості оболонок змінюються і сперматозоїд потрапляє всередину яйцеклітини, після чого оболонки яйцеклітини стають непроникними для інших сперматозоїдів.

Для процесу запліднення водоростей та вищих спорових рослин (мохів, папоротей, хвощів, плаунів) потрібна волога, в якій пересуваються рухомі сперматозоїди. Статеве розмноження голонасінних і покритонасінних рослин не залежить від вологості середовища існування. У них заплідненню передує запилення (перенесення пилкового зернятка з пиляка тичинки на приймочку маточки квіткових або безпосередньо на насінний зачаток голонасінних). В останніх запилення відбувається тільки за допомогою вітру. У покритонасінних рослин завдяки появі квітки способи запилення різноманітніші (за допомогою вітру, води, тварин-запилювачів). Воно може бути перехресним (якщо пилкове зерно потрапляє на приймочку маточки іншої квітки) або ж спостерігається самозапилення (якщо пилкове зерно потрапляє на приймочку маточки тієї самої квітки).

Процес запліднення у квіткових рослин досить складний. Вперше його дослідив професор Київського університету С.Г.Навашин у 1898 р. і назвав подвійним заплідненням. Подвійне запліднення у рослин - це по суті два різних процеси, оскільки лише із заплідненої яйцеклітини розвивається зародок. Злиття другого спермія з ядром центральної диплоїдної клітини заплідненням можна назвати лише умовно, оскільки з виниклої триплоїдної клітини розвивається не новий організм, а тканина, яка забезпечує зародок поживними речовинами.[1]

Біологічне значення процесу запліднення полягає у відновленні хромосомного набору, притаманного даному виду. В заплідненій яйцеклітині у кожній парі гомологічних хромосом одна з них - батьківська, друга - материнська, і тому новий організм, який розвивається, несе в собі ознаки обох батьків, що збільшує спадкову мінливість. Цьому також сприяє процес мейозу, яким супроводжується дозрівання статевих клітин, а саме - обмін ділянками між гомологічними хромосомами в профазі, та незалежне розходження гомологічних хромосом в анафазі першого мейотичного поділу.[5]

1.5 Партеногенез

Партеногенемз (від грецького рбсиенпт -- незаймана та генеуйт -- народження) -- форма статевого розмноження, коли розвиток зародка відбувається без запліднення. Притаманний багатьом рослинам та безхребетним тваринам (попелиці, палочники, коловертки, деякі види цвіркунів, метеликів та бджіл), а також і деяким хребетним (риби, амфібії,ящірки). Особливі форми партеногенезу -- гіногенез, андрогенез та педогенез.

Переваги партеногенезу полягають в тому, що він здатен значно збільшувати швидкість розмноження, та в деяких випадках за відсутності самців, самки здатні розмножуватися самостійно, народжуючи при цьому головним чином самців.[1]

Загалом, існують два види партеногенезу -- гаплоїдний та диплоїдний, залежно від кількості хромосом в жіночій гаметі. У багатьох комах, в тому числі у мурах та бджіл, в результаті гаплоїдного партеногенезу в межах однієї спільноти виникають різні касти організмів. У цих видів відбувається мейоз та утворюються гаплоїдні гамети. Деякі яйцеклітини запліднюються, і з них розвиваються диплоїдні самки, тоді як з незапліднених яйцеклітин розвиваються фертильні гаплоїдні самці. Наприклад, у медоносної бджоли матка відкладає запліднені яйця (хромосомний набір 2n=32), котрі, розвиваючись, дають самок (маток та робочих особин), та незапліднені яйця (n=16), котрі дають самців (трутнів), що потім виробляють спермії шляхом мітозу, а не мейозу. Такий тип розмноження у суспільних комах має адаптивне значення, оскільки дозволяє регулювати чисельність нащадків кожного типу.

У попелиць відбувається диплоїдний партеногенез, при якому ооцити самиці зазнають особливої форми мейозу без розходження хромосом -- всі хромосоми переходять в яйцеклітину, а полярні тільця (друга частина ооциту, що поділився при мейозі) не отримують жодної хромосоми. Яйцеклітини розвиваються в материнському організмі, так що молоді самиці народжуються цілком сформованими, а не виходять з яєць. Такий процес називають живонародженням. Він може продовжуватись кілька поколінь, особливо влітку, до тих пір, коли в одній з клітин не відбудеться майже повне нерозходження хромосом, в результаті чого утворюється клітина, що має всі пари аутосом та одну Х-хромосому. З цієї клітини партеногенетично розвивається самець. Ці осінні самиці та партеногенетичні самиці виробляють в результаті мейоза гаплоїдні гамети, що беруть участь в статевому розмноженні. В ході цього розмноження запліднені самиці відкладають диплоїдні яйця, котрі перезимовують, а навесні з них виходять самки, що розмножуються партеногенетично і народжують живих нащадків.

Таким чином, декілька партеногенетичних поколінь змінюються поколінням, що виникає в результаті нормального статевого розмноження і вносить в популяцію генетичне різноманіття в результаті рекомбінації. Головна перевага, яку дає попелицям партеногенез, -- це швидке зростання чисельності популяції, оскільки при цьому всі її статевозрілі члени здатні до відкладання яєць. Це особливо важливо в періоди, коли умови навколишнього середовища сприятливі для існування великої популяції, тобто в літні місяці.[7]

1.6 Мейоз

В основі статевого розмноження лежить мейоз. Організми, які розмножуються статевим шляхом, утворюють статеві клітини, або гамети. З допомогою мейозу утворюються і дозрівають статеві клітини (сперматозоїди і яйцеклітини). Мейоз відкрив у 1882р. В. Флеміег у тварин ,а в 1888р. Е. Страсбургер виявив явище редукції числа хромосом у рослин (зменшення вдвоє): 2n >n. Із диплоїдних клітин утворюються гаплоїдні.

Залежно від місця в життєвому циклі організму розрізняють три основні форми мейозу:

1) зиготний, або початковий (у багатьох грибів і водоростей), відбувається в зиготі відразу після запліднення і приводить до утворення галоїдного міцелію, або талому , а потім спор і гамет;

2) споровий, або проміжний (у вищих рослин), відбувається перед цвітінням і приводить до утворення галоїдного гамето фіту, в якому пізніше утворюються гамети;

3) гаметний, або кінцевий (в усіх багатоклітинних тварин і багатьох нижчих рослин), відбувається в статевих органах і приводить до утворення гамет.[7]

Мейоз (від грец. меЯщуйт - зменшення, редукція) характеризується зменшенням вдвоє кількості хромосом у дочірніх клітинах.

Мейоз складається з двох поділів, що швидко відбуваються один за одним.

Якби кожна статева клітина містила всі хромосоми, тобто повний диплоїдний набір, то число хромосом подвоювалося би в кожному поколінні. Оскільки кожен вид з покоління в покоління зберігає сталу кількість хромосом, то очевидна необхідність існування певних механізмів, у результаті яких число хромосом зменшувалося б вдвічі перед тим, як утвориться клітина нового покоління. Це і забезпечується редукційним поділом, або мейозом. Оскільки при заплідненні об'єднуються материнський і батьківський набори хромосом, зменшення їх числа вдвічі при утворенні гамет, - біологічно необхідний процес.

У мейоз вступають незрілі статеві клітини, які досягли певного диференціювання. Мейоз складається з двох швидких у часі послідовних поділів клітин: першого і другого, причому подвоєння ДНК відбувається тільки перед першим поділом. Один з них називається редукційним або першим мейотичним поділом, при якому число хромосом зменшується в два рази; інший - екваційний (рівний) або другий екваційний поділ, який нагадує мітотичний поділ.

У мейоз, як і в мітоз, вступають клітини з хромосомами, які складаються з двох сестринських хроматид. Після першого поділу швидко настає другий поділ, без підготовки і без синтезу ДНК. Другий мейотичний поділ відбувається за типом мітозу, тільки з тією відмінністю, що на всіх фазах буде вдвоє менше число хромосом.

На біологічне значення мейозу вперше вказав А. Вейсман, зазначивши, що редукція числа хромосом в мейозі й наступне запліднення лежить в основі підтримання сталості числа хромосом виду із покоління.

Генетичне значення мейотичного поділу:

1. У результаті мейозу кожна материнська клітина дає початок чотирьом клітинам з “редукційним”, тобто зменшеним вдвоє, числом хромосом.

2. Мейоз є механізмом, який підтримує видову сталість кількості хромосом і зумовлює постійність видів на Землі. Якби число хромосом не зменшувалося, то в кожному наступному поколінні відбувалося би зростання їх удвоє (у батьків - 46, у дітей - 92, в онуків - 184, у правнуків - 368 і т.д.).

3. Мейоз забезпечує генетичну різнорідність гамет завдяки випадковій перекомбінації материнських і батьківських хромосом. Тобто, мейоз сприяє комбінативній мінливості (гени батьків комбінуються, внаслідок чого в дітей можуть з'являтися ознаки, яких не було у батьків). Комбінативна мінливість забезпечує велику різноманітність людства і дає можливість пристосуватися до зміни умов середовища, сприяючи виживанню виду.

4. Мейоз забезпечує різнорідність гамет за генетичним складом, сприяє внаслідок рекомбінації ділянками гомологічних (парних) батьківських хромосом утворенню хромосом нового генетичного складу. У профазі цьому сприяв кросинговер, у метафазі - вільне перекомбінування хромосом. Тобто, виникає рекомбінація батьківських наборів хромосом.

У кожному поділі мейозу розрізняють профазу, метафазу, анафазу і телофазу. Фази першого поділу позначають римською цифрою I (профаза I, метафаза I і т.д.), а фази другого поділу цифрою II (профаза II, метафаза II та ін.). (мал..8)[3]

Мал. 8 Схема мейозу

Профаза I. На відміну від мітозу, де кожна окрема хромосома поводить себе незалежно від інших і не впливає на їх поведінку, у профазі I мейозу гомологічні хромосоми об'єднуються, формуючи парні утворення. Це тривала і складна фаза, вона характеризується певними послідовними стадіями залежно від стану хромосом.

Лептонема, або стадія довгих, тонких, слабоспіралізованих ниток. З'являються помітні тонкі нитки. Це хромосоми, кількість їх диплоїдна.

Зигонема, або стадія з'єднаних ниток. Гомологічні (однакові за будовою) хромосоми зближуються, попарно утворюючи біваленти. Число їх вдвоє менше, ніж вихідна кількість хромосом. Взаємне притягування хромосом отримало назву кон'югація або синапсис. Кон'югація відбувається дуже точно, з'єднуються кінці хромосом або по всій довжині хромосом. Причому зближаються кожен хромомер і кожна ділянка однієї гомологічної нитки з відповідним хромомером і ділянкою іншої гомологічної нитки.

Пахінема, або стадія товстих ниток.

Процес об'єднання гомологічних хромосом повністю завершується. Вони мають бути настільки зближені, що їх легко прийняти за одну. Кожна хромосома в складі бівалента подвоєна і складається з двох сестринських хроматид. Біваленти іноді називають тетрадами. Відбувається кросинговер.

Диплонема, або стадія подвійних ниток.

Хромосоми, які були об'єднані в біваленти, розпочинають поступово відштовхуватися одна від одної, залишаючись з'єднаними між собою в окремих ділянках (хіазмах). Кожна хромосома складається із двох хроматид, а кожний бівалент утворює тетраду. Переплетена одна навколо одної хромосома (біваленти) поступово розкручуються і зменшується число хіазм.

Діакінез - заключна стадія профази I.

У діакінезі біваленти різко вкорочені, потовщені дочірні хроматиди кожної хромосоми малопомітні. Хіазми поступово зміщаються на кінці хромосом. Завершується профаза I зруйнуванням ядерної оболонки, формуванням ахроматинового веретена.

Метафаза I. Число бівалентів вдвічі менше диплоїдного набору хромосом. Вони (біваленти) значно коротші, ніж хромосоми в метафазі соматичного мітозу і розміщуються в екваторіальній площині. Центромери хромосом з'єднуються з нитками фігури веретена. У цю фазу мейозу можна підрахувати кількість хромосом.

Анафаза I. До протилежних полюсів веретена розходяться гомологічні хромосоми. Кожна з них складається із двох дочірніх хроматид, з'єднаних своїми центромерами. У цьому полягає істотна відмінність від анафази мітозу. Відбувається редукція центромер.

Телофаза I. Розпочинається, коли анафазні хромосоми досягли полюсів клітини, на кожному полюсі знаходиться гаплоїдне число хромосом. Характеризується утворенням ядерної мембрани і відновленням структур ядра. Утворюються дві дочірні клітини.

Інтерфаза між I і II поділом мейозу буває дуже короткою. На відміну від звичайної інтерфази тут відсутня репродукція хромосом. Мейоз II відбувається за типом звичайного мітозу.

Профаза II. Нетривала, хромосоми добре помітні.

Метафаза II. Добре помітна подвійна структура хромосом і значний ступінь їх спіралізації.

В анафазі II відбувається розходження подвоєних центромер, внаслідок чого дочірні хроматиди рухаються до різних полюсів.

У телофазі II утворюються чотири клітини з гаплоїдним набором хромосом.[1]

Для мейозу на відміну від мітозу характерні три основних явища:

1. кон'югація гомологічних хромосом;

2. утворення хіазм;

3. редукція числа хромосом рівно вдвоє.

Суть мейозу полягає в утворенні чотирьох різних ядер, а потім і клітин, які містять по одній гомологічній хромосомі від кожного з батьків. Внаслідок кросинговеру відбувається поєднання генетичного матеріалу батьків у межах окремих хромосом.

Мейоз забезпечує і новий розподіл цілих хромосом між дочірніми клітинами, стає можливим перегрупування хромосом, тобто різне поєднання материнських і батьківських хромосом у гаплоїдних ядрах статевих хромосом.

Таким чином, забезпечується утворення різних гамет в одного організму і виникнення різноманітного потомства.[7]



2. Мутації

Мутації (від лат. мутаціо -- зміна) - стійкі зміни генетичного матеріалу, які виникають раптово і призводять до змін тих чи інших спадкових ознак організму. Основи вчення про мутації заклав голландський учений Г. де Фріз, який і запропонував цей термін. Основні положення цього вчення такі: статевий розмноження сперматогенез запліднення

- мутації виникають раптово;

- зміни, спричинені мутаціями, стійкі і можуть успадковуватися;

- мутації неспрямовані, тобто можуть бути корисними, шкідливими або нейтральними для організмів;

- одні й ті самі мутації можуть виникати неодноразово.

Залежно від характеру змін генетичного апарату розрізняють мутації, пов'язані зі зміною кількості наборів хромосом (геномні), зі зміною числа хромосом окремих пар, перебудовою хромосом, а також мутації окремих генів (генні).

Як ми вже знаємо, будь-який вид еукаріотичних організмів має певний хромосомний набір (каріотип), який може бути гаплоїдним, диплоїдним чи поліплоїдним. Унаслідок геномних мутацій хромосомний набір клітини змінюється: число хромосомних наборів кратно зростає або зменшується.[5]

2.1 Поліплоїдія

Поліплоїдія (дав.-гр. рплэт -- багаточиселтний, рлп?т -- спроба, е?дпт -- вид) -- геномна мутація, при якій відбувається кратне збільшення кількості хромосом у клітинах тваринних і рослинних організмів. Виникає внаслідок поділу хромосом, що не супроводиться поділом клітини; злиття соматичних клітин або їхніх ядер; утворення гамет чи спор з нередукованим числом хромосом внаслідок аномалії мейозу. Це спричинюється впливом на клітину, що ділиться, високої або низької температури, іонізуючого випромінювання, хімічних речовин, що перешкоджають правильному розходженню хромосом тощо.[9]

Збільшення числа хромосомних наборів, яке спричинює поліплоїдію, найчастіше трапляється у рослин, рідше -- у тварин (переважно у найпростіших, інколи - у багатоклітинних, які розмножуються вегетативно або партеногенетично). Головною причиною того, що поліплоїдія у тварин трапляється дуже рідко, є те, що цей тип мутацій порушує функціонування хромосомного механізму визначення статі: якщо кількість статевих хромосом стає більшою, ніж дві, спостерігаються зміни розвитку, і такі організми або гинуть, або нездатні до розмноження. У більшості рослин такого обмеження не існує, бо вони не мають статевих хромосом.

Поліплоїдія призводить до збільшення розмірів організмів, підвищення рівня процесів життєдіяльності та продуктивності (мал.9). Як ми вже знаємо, інтенсивність синтезу білків залежить від кількості гомологічних хромосом у ядрі: чим їх більше, тим більше за одиницю часу синтезується молекул білка кожного виду. Поліплоїдія може супроводжуватись і зниженням плодючості, через порушення мейозу: у поліплоїдних організмів часто утворюються гамети з різною кількістю наборів хромосом. Як правило, такі гамети нездатні до злиття. Особливо ускладнюється процес мейозу у форм з непарною кількістю хромосомних наборів (Зn, 5n тощо).

Поліплоїдія має важливе значення в еволюції рослин як один із механізмів утворення нових видів. Її застосовують у селекції рослин, під час створення нових сортів (як у межах одного виду, так і в разі міжвидової гібридизації). Так, багато культурних рослин поліплоїдні порівняно з предковими видами: м'яка пшениця, деякі сорти цукрових буряків, садові суниці тощо.[5]



Мал. 9 Мутаційна мінливість організмів (генна мутація)

2.2 Гаплоїдія

Гаплоїдія - наявність у клітинах чи цілому організмі одинарного (таблоїдного) набору гомологічних хромосом або (у прокаріотів) однієї хромосоми (молекули ДНК). В еукаріотах гаплоїдія спостерігається в період гаплофрази.

Фенотип гаплоїдів має такі особливості:

* у них проявляються рецесивні гени;

* гаплоїдні організми дрібніше диплоїдних, оскільки їхні клітки внаслідок зменшення дози генів мають менший розмір;

* гаплоїди майже безплідні, оскільки хромосоми не мають гомологів, і в процесі мейозу утворюються незбалансовані гамети.

У рослин злиття таких гамет в процесі самозапилення або при штучної поліплоїдизації дає диплоїдну гомозиготу по всіх генам, що дуже цінно для вирішення певних селекційних задач.

Природна Гаплоїдія зустрічається в життєвому циклі нижчих грибів, бактерій і одноклітинних водоростей. У деяких видів членистоногих і комах гаплоїдними є самці, що розвиваються з незапліднених клітин. Експериментально гаплоїдні форми отримано у пшениці, кукурудзи . Гаплоїдних зародків вдавалося отримати і у тварин. Для цього яйцеклітини або охолоджували, що іноді змушує їх розвиватися партеногенетично, або запліднили сперміями, хромосоми яких були попередньо інактивовані опроміненням.

У людини гаплоїдний набір хромосом міститься в нормі тільки в гаметах.[8]

Мал.10. Геномні мутації у помідора

а)- гаплоїдна форма(1n = 12); б)- диплоїдна(2n =24)

2.3 Зміна числа хромосом

До хромосомних захворювань вiдносять форми патологiї, що клiнiчно проявляються множинними вродженими вадами розвитку, генетичним грунтом яких є вiдхилення вiд нормального вмiсту в клiтинах органiзму кiлькостi хромосомного матерiалу, тобто обумовленi геномними чи хромосомними мутацiями.

Бiльшiсть хромосомних захворювань мають спорадичний характер, тобто виникають внаслiдок геномної (хромосомної) мутацiї в гаметi здорового батька або матерi, чи в перших подiлах зиготи, а не успадковуються в поколiннях, що пов'язано з високою смертнiстю хворих в дитячому вiцi, а також статевим недорозвитком i нездатнiстю давати потомство. Фенотипiчну основу хромосомних захворювань формують порушення раннього ембрiонального перiоду. Саме тому патологiчнi змiни складаються ще в пренатальному перiодi розвитку органiзму i або обумовлюють загибель ембрiона чи плода, або створююють основну клiнiчну картину захворювання вже в новонароджених. Виняток становлять аномалiї статевого розвитку, що формуються в основному в перiодi статевого дозрiвання.

Сучасний перiод вiдрiзняється видiленням цитогенетично i клiнiчно бiльш рiзних синдромiв, що обумовленi дисбалансом по окремих сегментах практично всiх 22 аутосом i 2 статевих хромосом. Роль хромосомної патологiї в загибелi ембрiона i плода у людини в загальнiй кiлькостi множинних вад розвитку у новонароджених велика. В середньому близько 40 % дiагностованих спонтанних абортiв обумовленi хромосомними порушеннями, близько 6 % всiх мертвонароджених мають змiни хромосомного апарату. На 1000 мертвонароджених немовлят 3-5 мають хромосомнi хвороби. Якщо ж всi випадки множинних вроджених вад прийняти за 100 %, то 35-40 % будуть припадати на порушення стану хромосом.

Все це визначає необхiднiсть знання акушерами, педiатрами, дитячими ендокринологами, сiмейними лiкарями, психоневрологами, ортопедами, патологоанатомами i iншими спецiалiстами етiологiї, клiнiчної картини, принципiв дiагностики, лiкування i профiлактики цiєї великої групи патологiчних станiв.

Основним носiєм спадкових властивостей живих органiзмiв є хромосомний аппарат ядра клiтини. Для кожного бiологiчного виду характерний постiйний хромосомний комплекс, який складається iз визначеної кiлькостi хромосом. Так, для одного з видiв круглих червiв (кiнська аскарида) типова наявнiсть 2 хромосом, тодi як для деяких ракоподiбних характерна наявнiсть 200 хромосом. У бiльшостi вищих органiзмiв кожна клiтина мiстить диплоїдний (2 n) хромосомний набiр. Хромосоми вiдрiзняються одна вiд одної формою i розмiрами. Сукупнiсть кiлькiсних i якiсних ознак хромосом, що виявляється мiкроскопiчно в поодинокiй клiтинi, називається карiотипом.

Нормальне диплоїдне число хромосом у людини дорiвнює 46. Через недосконалiсть цитологiчної технiки загальне число хромосом у людини довго (з 1912 до 1956 року) вважали рiвним 48. I лише в 1956 роцi шведськi цитологи Н.Tjio i A. Levan застосовували удосконалену цитологiчну методику, довели, що модельна кiлькiсть хромосом у людини дорiвнює 46. Цi данi були пiдтвердженi в тому ж роцi англiйськими вченими С.Е. Ford i J.L. Hamerton. З цього часу почався бурхливий розвиток цитогенетики.

Хромосомний комплекс людини складається з 23 пар. З них 22 пари аутосом, а 23-я пара - статевi хромосоми, основна роль яких - у визначеннi статi. Так, жiноча стать представлена двома Х-хромосомами - ХХ, а чоловiча - ХY-хромосомами. Слiд вiдмiтити, що багато спадкових захворювань як генних, так i хромосомних, пов'язанi iз змiнами в статевих хромосомах (Х i Y).

46 хромосом мiстять соматичнi клiтини. Статевi клiтини мають хромосомний набiр вдвiчi менший - 23 хромосоми. Аутосоми однаковi як у чоловiкiв, так i у жiнок.

Майже всi хромосомнi захворювання супроводжуються багаточисленними ураженнями скелету, порушеннями психiки, вродженими вадами зовнiшнiх i внутрiшнiх органiв, затримкою росту, ураженням нервової, ендокринної та iнших систем, зниженою регенераторною функцiєю, пiдвищеною захворюванiстю i смертнiстю.

Вважають, що 0,5 % всiх новонароджених мають хромосомнi аномалiї. Приблизно 1:400 хлопчикiв i 1:600 дiвчаток мають порушення статевих хромосом..Серед них найчастiше зустрiчаються синдром Клайнфельтера i Шерешевського-Тернера. Серед аномалiй аутосом найчастiше зустрiчається хвороба Дауна 1: 700-1:800, iншi --в декiлька разiв рiдше. У недоношених дiтей хромосомнi аномалiї зустрiчаються в 4 рази частiше, нiж у доношених. Ще бiльше хромосомних захворювань в матерiалi абортiв - в середньому 40 %. До аномалiй статевих хромосом вiдносяться синдроми Клайнфельтера, Шерешевського-Тернера, трисомiї - Х i iнших.[12]

Синдром Клайнфельтера - спостерiгається у осiб чоловiчої статi, що обумовлено порушенням статевих хромосом в бiк збiльшення кiлькостi Х-хромосом. Синдром вiдносять до первинних форм чоловiчого гiпогонадизму.

В основi захворювання лежить патологiчний комплекс статевих хромосом. Замiсть нормального карiотипу з 46-а хромосомами при синдромi Клайнфельтера є 47 хромосом. У осiб чоловiчої статi при цьому є двi Х-хромосоми (замiсть однiєї Х i однiєї Y в нормi), тобто набiр статевих хромосом- ХХY.[10]

Мал. 11 Синдром Кланфельтера

Синдром Шерешевського - Тернера - клiнiчний симптомокомплекс, який спостерiгається у дiвчат. Характеризується своєрiдним фiзичним розвитком, вiдставанням в статевому розвитку.

В основi захворювання лежить патологiчний набiр хромосом (45 хромосом). Статевi хромосоми представленi однiєю Х-хромосомою (комплекс позначається ХО). В рядi випадкiв можуть бути морфологiчнi змiни в Х-хромосомi при нормальному кiлькiсному вiдношеннi карiотипiв. Крiм того, є хворi з карiотипом, характерним для синдрому Шерешевського-Тернера - ХО-хромосоми визначаються лише в частинi клiтин, а в iнших є iншi карiотипи - ХХ, XY, ХХХ, ХХY, тощо. Близько 80% хворих хроматин-негативнi. Таких хворих називають "мозаїками". Вiдсутнiсть або змiна Х-хромосоми призводить до порушення синтезу бiлкiв i ферментiв, що визначає порушення обмiну в органiзмi i призводить до багаточисленних аномалiй.[10]

Мал. 12 Синдром Шерешевського - Тернера

а)-зовнішній вигляд хворого; б)-каріотип хворого

Синдром Патау - симптомокомплекс множинних аномалiй, обумовлених трисомiєю 13 хромосоми.

Зовнiшнiй вигляд хворого з синдромом досить специфiчний. Новонародженi мають нормальну масу тiла i нормальнi розмiри. Клiнiчно у них спостерiгаються симптоми недорозвитку центральної нервової системи, мiкроцефалiя, неправильно сформованi низько розмiщенi вуха, аномалiї очного яблука (мiкрофтальмiя i анофтальмiя), одно- чи двобiчне незарощення губи i пiднебiння, полiдактилiя, пiдвищена рухливiсть суглобiв, вродженi вади внутрiшнiх органiв (серцево-судинної i сечовидiльної систем, травного каналу), часто спостерiгаються судоми. З iнших клiнiчних симтомiв слiд вiдмiтити гемангiоми пальцiв кистi, деформацiю стопи, пупковi i пахово-калитковi грижi, крипторхiзм, глухоту. Глухота у хворих з трисомiєю 13 зустрiчається у 80 % випадкiв. Найчастiше змiненi середнє вухо i нижня частина внутрiшнього вуха.[10]



Мал. 13 Синдром Патау

а)-зовнішній вигляд хворого; б)- каріотип хворого

Синдром Едвардса - симптомокомплекс множинних аномалiй (зовнiшннiх та вiсцеральних) обумовлених хромосомною патологiєю 18 пари. За частотою серед новонароджених трисомiя 18 стоїть на третьому мiсцi пiсля трисомiй 21 i 13 пар, обумовлюючи рано виявлений i добре вивчений синдром Едвардса.

Для синдрому характерний рiзкий пренатальний недорозвиток i багаточисленнi вади кiсткової системи, зокрема, кiсток обличчя, але не рiзко вираженi. Характернi є вiдхилення в дерматоглiфiчному рисунку, iз вад внутрiшнiх органiв часто спостерiгаються: шлунково-кишкового тракту (дивертикул Меккеля, пiлоростеноз, атрезiя жовчних шляхiв, ануса), недорозвитк легень, дефект мiжшлуночкової перетинки, вади розвитку клапанiв аорти i легеневої артерiї, вади розвитку статевих органiв, патологiя органiв зору.[10]

Мал. 14 Синдром Едвардса



а)- зовнішній вигляд хворого; б)- каріотип хворого

Хвороба Дауна - вроджене захворювання, що обумовлене хромосомною аберрацiєю, в основному 21-ї пари хромосом, що проявляється рядом фiзичних недолiкiв, нерiдко недоумкуватiстю i рiзким зниженням резистентностi до iнфекцiйних захворювань. Хвороба описана в 1866 роцi Down. Серед розумово вiдсталих дiтей цi хворi складають 10-12 %.

Ознаки, що дозволяютиь дiагностувати захворювання в типових випадках виявляються на раннiх етапах життя дитини. Звертає на себе увагу малий зрiст дитини, маленька кругла голова iз скошеною потилицею, iз своєрiдним обличчям - бiдна мiмiка, косий розрiз очей iз складкою бiля внутрiшнього кута (епiкантус), нiс з широким плоским перенiссям, маленькi деформованi вушнi раковини. Рот переважно напiввiдкритий, язик товстий неповороткий, пiднебiння високе, нижня щелепа iнколи виступає до переду. На щоках часто вiдмiчається суха екзема, внаслiдок чого вони гiперемованi. Спостерiгається вкорочення кiнцiвок, особливо в дистальних вiддiлах. Кисть плоска, пальцi рук широкi, короткi. Мiзинець вкорочений, нерiдко серпоподiбно викривлений до середини. Часто вiдмiчається великий промiжок мiж I i II пальцями. Спостерiгається своєрiдний рисунок шкiрних складок на долонях. В нормi серед багаточисленних складок на долонi видiляються 3 найбiльшi - одна з них у виглядi дуги оточує пiдвищення великого пальця, двi iншi перетинають долоню в поперечному напрямку. При хворобi Дауна обидвi поперечнi складки зливаються i утворюють одну поперечну, що йде через всю долоню. Вона буває на обох руках, але частiше добре виражена на однiй. Тiм'ячка при народженнi дуже великi, пiзно закриваються. Iснує три тiм'ячка на тiменi. Рiзко виражена м'язова гiпотонiя.

У фiзичному розвитку дiти вiдстають, але нерiзко. Нервово-психiчний розвиток значно сповiльнений. Вони пiзно починають тримати голову (переважно не ранiше 6 мiсяцiв), сiдати i стояти. Особливо пiзно i погано розвивається мова. Часто у вiцi вiд 2 до 6 рокiв вони вимовляють лише окремi слова, запас слiв невеликий. Пiзнiше дiти вимовляють окремi короткi фрази, але зв'язною мовою вони переважно нiколи не володiють.

Розумова вiдсталiсть при хворобi Дауна характеризується переважно iмбецильнiстю рiзних ступенiв, однак iнколи спостерiгається дебiльнiсть, iдiотiя. Деяких дiтей вдається навчити читати i писати, але рахувати, як правило, вони не можуть. Дiти з хворобою Дауна ласкавi, добродушнi, слухнянi, але часом впертi. Вони мають властивiсть до iмiтацiй (наслiдування), але зовсiм не можуть пристосуватись до будь-якої систематичної працi. Спостерiгається вiдставання у статевому розвитку.[11]

Мал. 15 Хвороба Дауна

а)- зовнішній вигляд хворого; б)- каріотип хворого



Висновок

Статеве розмноження - це явище, коли новий організм розвивається із заплідненої яйцеклітини, що виникає внаслідок злиття двох статевих клітин. В його основі лежить статевий процес, який здійснюється у формах кон'югації або копуляції. Розрізняють роздільностатеві та гермафродитні особини. У першому випадку кожна особина формує лише один вид гамет, в іншому - обидва. У роздільностатевих видів може спостерігатися статевий диморфізм - явище, коли особини різних статей відрізняються між собою, крім будови статевих органів, також забарвленням, розмірами тіла, пропорціями його окремих частин тощо. Ці відміни мають назву вторинних статевих ознак.

Статеві клітини виконують функцію передачі спадкової інформації від батьківських організмів нащадкам. У хребетних тварин вони утворюються в статевих органах у кілька стадій: розмноження, росту, дозрівання та формування й супроводжуються зменшенням кількості хромосом удвічі.

Набір хромосом, притаманний даному виду (як правило, диплоїдний), відновлюється під час запліднення -- злиття чоловічої та жіночої гамет з утворенням заплідненої яйцеклітини (зиготи). Біологічне значення запліднення полягає у збільшенні спадкового різноманіття, оскільки нащадки поєднують у собі ознаки як материнського, так і батьківського організмів.

Мейоз - спосіб розподілу клітин з утворенням з однієї материнської диплоїдної клітини чотирьох дочірних гаплоїдних клітин. Мейоз складається із двох послідовних розподілів ядра й короткої інтерфази між ними.

Біологічне значення мейозу полягає в тому, що створюється гаплоїдний набір хромосом і умови для комбинативної спадкоємної мінливості за рахунок кросинговера і ймовірної розбіжності хромосом.

Мутації (від лат. «Mutatio» - зміна) - раптові або викликані штучно наслідувані зміни геному, що призводять до зміни тих чи інших ознак організму.

Зміна геному клітини можуть здійснюватися трьома шляхами: зміною числа хромосом, числа і порядку розташування генів або зміни індивідуальних генів. У випадку зміни зміни числа хромосом (так званих геномних мутаціях) може відбуватися втрата або набуття однієї або декількох хромосом (анеуплоїдія), або змінюватися число наборів хромосом (поліплоїдія). Поліплоїдія грає важливу роль в еволюції рослин і широко використовується при їхній селекції і виведенні нових сортів. У тварин поліплоїдія, як правило, носить летальний характер, тому що порушує хромосомний механізм визначення статі.

Хромосомні мутації відбуваються в результаті дуплікації (повторення) гена, інверсії (перевороту одного або декількох генів на 180°), транслокації, або транспозиції (перенесення ділянки хромосоми певної довжини в нове положення в тій самій чи іншій хромосомі), делеції - випадання ділянки генетичного матеріалу.

Генні мутації з`являються в результаті порушення послідовності нуклеотидних залишків в ланцюзі ДНК даного гена.

Зміни в генетичному матеріалі організму можуть передаватися у спадок і виявлятися зовні у зміні фізіологічних, морфологічних та інших ознак.

За своїм впливом на організм мутації можуть бути позитивними, негативними або нейтральними; конкуренція елімінує негативні, залишаючи позитивні і нейтральні.



Список використаної літератури

1. А.О.Слюсарєв. Біологія: Навч. Посібник/ А.О.Слюсарєв, з рос. В.О. Мотузного .- 2-ге вид., випр.-К.: Вища шк., 1997. -607 с.

2. Мейнард Сміт Дж. Еволюція статевого розмноження. М., 1981

3. Токин Б. П. Общая эмбриология: Учеб. для биол. спец. ун-тов. - 4-е изд. - М.: Высш. шк., 1987. - 480 с.

4. Кучеренко М.Є . Загальна біологія. [Підруч. Для 10-11-х кл.]/ Кучеренко М.Є., Вервес Ю.Г., Балан П.Г., та ін. - К.: Генеза, 2000. - 464 с.

5. Голиченков В. А., Иванов Е. А., Никерясова Е. Н. Эмбриология. -- Москва: Издательский центр «Академия», 2004.

6. К.М. Ситник. Довідник з біології. За ред. акад. АН УРСР К. М. Ситника. К., «Наук. думка», 1978, 400с.

7. Киріллова Р. А., Явище гаплоїдії в покритонасінних рослин, «Генетика», 1966 № 2

8. М.Бажан. Українська радянська енциклопедія. В 12-ти томах / За ред. М. Бажана. -- 2-ге вид. -- К.: Гол. редакція УРЕ, 1974-1985.

9. Семанова Е. Наследственные синдроми и медико-генетическое консультирование: Семанова Е., Демикова Н.С. и др.- Л.: с.

10. Л.С. Евтушок . Синдром Дауна: дiагностика, опiка, запобiгання /Пiд ред. Л.С. Евтушок.- Рiвне, 2003.- 165 с.

11. Смiян I.С., Банадига Н.В., Багiрян I.О. Медична генетика дитячого вiку. -Тернопiль:Укрмедкнига, 2003. - 186 с.

Размещено на Allbest.ru

...