Наследование и его виды. Менделевская генетика

Размещено на http://www.allbest.ru/

Размещено на http://www.allbest.ru/

Реферат на тему:

Наследование и его виды. Менделевская генетика

СОДЕРЖАНИЕ

ВВЕДЕНИЕ

1. Наследственность и ее виды

2. Менделевский этап учения о наследственности. «Материализация» гена

3. Вторичное открытие законов Менделя, развитие концепции гена

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

ИТЕРАТУРА

ВВЕДЕНИЕ

Генетика человека сформировалась в качестве самостоятельной дисциплины, пройдя значительную эволюцию в рамках других наук, теоретических направлений и концепций, которые послужили предпосылками для её развития. Самой высокопродуктивной эмпирической областью исследования наследственности человека являлась медицина, поскольку имелись множественные интуитивные доказательства наследования различных болезней, встречающиеся в трактатах и записках известных врачей. Однако сложность организма человека как объекта исследования и господство в медицине на протяжении длительного времени в основном описательной парадигмы препятствовали быстрому развитию знаний о наследственности человека.

1. Наследственность и ее виды

Наследственность -- присущее всем организмам свойство обеспечивать в ряду поколений преемственность признаков и особенностей развития, т. е. морфологической, физиологической и биохимической организации живых существ и характера их индивидуального развития (онтогенеза). Явление Наследственности лежит в основе воспроизведения форм жизни по поколениям, что принципиально отличает живое от неживого.

Знание законов Наследственности позволяет понять механизмы передачи наследственной информации от родителей детям, закономерности формирования наследственно обусловленных признаков и роль генов в сложных процессах жизнедеятельности организма. Разработка научно обоснованных методов уменьшения генетического груза наследственных аномалий должна способствовать сохранению наследственной природы человека.

Различают хромосомную и внехромосомную наследственность. Хромосомная связана с распределением носителей наследственности (генов) в хромосомах. Передача признаков потомству особенно четко прослеживается при наследовании менделирующих признаков, т.е. таких наследственных признаков, которые в потомстве, расщепляются по моногенному типу наследования в соответствии с законами Менделя -- эмпирическими правилами наследования, устанавливающими численные соотношения, в которых отдельные признаки и их сочетания проявляются в гибридном потомстве при половом размножении.

Внехромосомная, или цитоплазматическая, наследственность заключается в наследовании признаков, которые контролируются факторами, локализованными у животных организмов в митохондриях, у растений -- в митохондриях и пластидах, у бактерий -- в плазмидах. Цитоплазматические элементы, обладающие свойством передачи наследственной информации, распределяются между дочерними клетками случайно, поэтому четкого менделевского расщепления в этих случаях не наблюдается. Все системы внехромосомной Наследственности взаимодействуют с хромосомными генами или их продуктами.

Наследственная информация, заключенная в генах каждой особи (совокупность всех генов, присущих данной особи), носит название генотип, идиотип, или генетическая конституция, является итогом исторического развития данного вида и материальной основой будущей эволюции. Явление наследственности рассматривается как сложная молекулярная внутриклеточная система, обеспечивающая хранение и реализацию информации, в соответствии с которой осуществляются жизнь клетки, развитие особи и ее жизнедеятельности. Реализация наследственной информации, записанной с помощью генетического кода -- чередования нуклеотидов в ДНК зиготы, происходит в результате непрерывных взаимовлияний ядра и цитоплазмы, межклеточных взаимодействий и гормональной регуляции активности генов.

В ходе развития генотип постоянно взаимодействует со средой. Совокупность всех свойств и признаков особи, сформировавшаяся в результате взаимодействия генотипа с окружающей средой, получила название фенотипа. Соответствие фенотипа особи генотипу материнского организма, обусловленное передачей материнских генов через овоплазму, называется материнским эффектом, или материнской наследственностью. Некоторые наследственные признаки, например цвет глаз или группа крови, не зависят от условий среды. В то же время на развитие некоторых количественных признаков, таких как рост и вес тела, факторы окружающей среды оказывают большое влияние. Проявление эффектов генов, обусловливающих, например, тучность, во многом зависит от питания, поэтому при помощи соответствующей диеты можно в определенной степени бороться с наследственно обусловленной полнотой.

Материальные носители наследственности содержат информацию не только о нормальных, но и о патологических признаках. Так, различного рода мутации -- генетический груз, накапливаемый в генофонде человека, являются причиной возникновения большого числа наследственных аномалий, от которых страдают сотни миллионов людей нашей планеты. Болезни с доминантным типом наследования или сцепленные с полом обнаруживаются сравнительно легко. Труднее установить значение наследственности в развитии таких широко распространенных полигенных болезней с наследственным предрасположением, как гипертоническая болезнь, атеросклероз, язвенная болезнь, шизофрения, бронхиальная астма и др. Частота возникновения и тяжесть течения этих болезней зависят от конкретного сочетания факторов окружающей среды и наследственного предрасположения.

2. Менделевский этап учения о наследственности. «Материализация» гена

Диалектическое снятие механистических представлений о наследственности фактически начинается с работ Г. Менделя. Формирование же генетики как науки относят к 1900 г., когда законы Менделя были открыты «вторично». Исследования Менделя не получили признания сразу после опубликования его работ. Это можно объяснить двумя обстоятельствами. Во-первых, метод Менделя при всей его новизне и возможностях точного исследования закономерностей наследования признаков при гибридизации не сопровождался качественной интерпретацией явлений наследственности и позволял лишь косвенно судить о скрытом механизме передачи признаков. Поэтому при всей внутренней законченности и воспроизводимости менделевских исследований они сами по себе мало что давали для объяснения существа проблемы наследственности, о понятии гена. Во-вторых, биологическая теория того времени была не готова принять данные исследований Менделя, главные интересы биологов были сосредоточены вокруг проблем, поднятых дарвиновским учением. Биологическая мысль в тот период продолжала вращаться в основном в сфере умозрительных гипотез - еще только шла подготовка теории к «встрече» с результатами и методом генетических исследований Менделя.

Менделевский этап учения о наследственности характеризовался представлением гена как наследственной единицы в виде абстрактной единицы (фактора), определяющей особенности различных признаков. Иначе говоря, ген представлялся в виде гипотетического образования, поскольку знания о нем получались не на основе эксперимента, а из анализа видимых признаков родительских форм, феноменологического вычленения системообразующего элемента «фактор - признак». Подобное представление, несмотря на свою ограниченность, имело глубокий научный смысл, поскольку фиксировало внутренние, существенные свойства и отношения наследственных единиц, а потому содержало в себе возможность выявления всего богатства будущих определений понятия наследственности. Н.И. Вавилов, отмечая общеметодологическое значение исследований Менделя, писал: «Гению Менделя с поразительной ясностью и убедительностью экспериментально удалось показать, что отдельные наследственные признаки ведут себя при скрещивании независимо, свободно комбинируясь в потомстве по законам вероятности в определенные численные отношения. Это явление было объяснено им обусловленностью признаков наследственными зачатками, заключающимися в половых клетках - гаметах. Им дан метод исследования наиболее запутанных биологических явлений, перед тайной которых останавливался естествоиспытатель прошлого века. Более того, Мендель открыл путь к планомерному управлению наследственностью на основе установленных им закономерностей» [1, с. 198]. Новая трактовка понятия гена и открытые законы наследственности открыли новый этап в развитии учения о наследственности. Для этого было необходимо перейти к изучению наследственности на клеточном уровне в рамках хромосомной концепции наследственности, составившей «классический фонд и фундамент генетики» [4, с. 41].

Диалектическое снятие формального характера представлений менделизма началось с обращения к внутренним морфологическим особенностям клетки. Сравнительный анализ данных гибридологического и цитологического методов фактически означал новый подход к изучению явлений наследственности и изменчивости, основное содержание которого состояло в исследовании феномена наследственности как некоторого структурного образования.

Экспериментальное обоснование вейсмановской идеи о хромосомной локализации наследственной субстанции, осуществленное в новых условиях и на новом цитологическом материале Морганом и его школой, привело к существенному повороту в познании материальных основ наследственности и в развитии самой концепции гена. Это означало создание предпосылок для действительного экспериментального исследования материальных основ наследственности, обобщенного в хромосомной теории наследственности. С этой исходной позиции и началось теоретическое оформление концепции гена, получившего структурную интерпретацию, утвердившуюся в генетике на длительное время. Показав связь генов с внутриклеточными процесса-ми (делением клетки, гаметогенозом и оплодотворением), Морган заложил основы учения о генетической детерминации онтогенеза. Формирование этой концепции осуществлялось в процессе конкретизации общих, первоначально умозрительных, представлений о материальной природе наследственного фактора, установления генетической структуры хромосом, порядка расположения в них отдельных генов.

Хромосомная теория наследственности подтвердила предположения, которые высказали Ру (при качественном методическом делении составляющие хромосому хроматиновые зерна располагаются в строго линейной последовательности), Корренс (аллеломорфные задатки, лежащие в линейном порядке вдоль хромосомы, располагаются друг против друга, что обеспечивает их обмен путем вращения вокруг общей оси), де Фриз (отдельные задатки лежат в вытянутых нитях хромосом в одинаковой последовательности друг против друга, что создает возможность их обмена), Иогансен (учение о генотипе и фенотипе) и др., дав строгое теоретическое объяснение законам Менделя. Его суть сводится к следующему. Единицами наследственности являются гены, передающиеся потомству. Ген представляет собой участок хромосомы. Гены в хромосомах расположены линейно и сцеплены между собой. Преемственность признаков и свойств организмов в ряду поколений определяется преемственностью хромосом, способных к точному воспроизведению.

В строгом смысле выражения о передаче признаков, как таковых, по наследству, о расщеплении признаков, их независимом комбинировании сейчас считаются некорректными, поскольку признаки организма представляют собой не мозаику отдельностей, а единое целое, возникающих в результате развития в конкретных условиях внешней среды. За конкретный признак (морфологический, функциональный) ответственна пара генов (аллелей), локализованных в «идентичных местах» (по выражению Моргана) двух гомологичных (парных - отцовской и материнской) хромосом. Гены, расположенные в разных хромосомах, наследуются независимо друг от друга (как, например, гены, ответственные за цвет и форму семян садового гороха). Гены же, расположенные в одной хромосоме, наследуются совместно - о таких генах говорят, что они сцеплены. Хромосомы способны обмениваться между собой гомологичными участками - данное явление получило название кроссинговера.

Сэттон установил, что наблюдаемое поведение хромосом соответствует поведению генов, которое было постулировано Менделем. Хромосомы и гены в клетках взрослых особей спарены, в гаметах переходят в неспаренное состояние, а в зиготе вновь оказываются парными. Парное и непарное состояния хромосом и генов соответственно обозначаются терминами «дипло-идный» и «гаплоидный». Сэттон пришел к выводу, что ген расположен на хромосоме и что постулированное Менделем поведение гена в процессе наследования отражает реальную механику передачи хромосом от поколения к поколению. Из данного вывода следовало: либо хромосомы идентичны генам, либо гены являются составной частью хромосомы. Оказалось, что гены являются составной частью хромосом, причем некоторые гены должны быть сцеплены в одной и той же хромосоме. Результаты и предположения Сэттона, опубликованные в 1908 году, были подтверждены Морганом и его группой (в составе Стертеванта, Бриджеса и Меллера), которым и принадлежит разработка хромосомной концепции наследственности в том виде, в каком она принята в настоящее время.

Предсказанное Сэттоном сцепление генов не оказалось полным - сцепленные гены могли рекомбинировать. Каждая пара сцепленных генов рекомбинирует с постоянной частотой, характерной для данной пары. У одних пар частота рекомбинации выше, у других - ниже. Оказалось также, что рекомбинации имеют особенность - значение частот рекомбинации сцепленных генов аддитивны: если ген А (определяющий некоторый признак а) сцеплен с генами В и С (определяющими соответственно признаки в и с), то частота рекомбинации между генами А и С оказывается равной либо сумме, либо разности частот рекомбинации В - С и А - В. Существование строго определенных значений частоты рекомбинации для каждой пары сцепленных генов можно объяснить, исходя из предположения, что частота рекомбинации зависит от расстояния между генами - вероятность рекомбинации тем выше, чем больше это расстояние. Наблюдения показывают, что на ранней стадии мейоза сходные (гомологичные) хромосомы объединяются друг с другом таким образом, что гены одной хромосомы расположены напротив своих сходных генов на другой хромосоме. Если предположить, что на данной стадии тесного спаривания (синапсиса) между гомологичными хромосомами происходит физический обмен их составными частями, то в этом случае имела бы место рекомбинация сцепленных генов, при этом вероятность осуществления обмена в данной области хромосомы тем выше, чем протя-женнее эта область. Данная модель рекомбинации исходит из предположения о том, что физи-ческие обмены осуществляются на той стадии мейоза, на которой видны в обычный световой микроскоп гомологичные хромосомы в состоянии синапсиса. Данное предположение может оказаться неверным. Но независимо от того, какова физическая основа рекомбинации сцепленных генов, наблюдаемая аддитивность частей рекомбинации выражает сцепление в виде генетических расстояний (которые в точности не соответствуют физическим расстояниям).

Хотя представление о рекомбинации сцепленных генов гипотетично, классическая генетика подтвердила правомочность хромосомной концепции наследственности и обосновала идею о том, что рекомбинация сцепленных генов сопровождается физическим обменом между хромо-сомами. Правомочность хромосомной концепции наследственности подтверждается вытекающими из нее следствиями. К числу наиболее важных из них относятся следующие.

Первое: число групп сцепленных генов равно гаплоидному числу хромосом.

Второе: характер передачи генов от поколения к поколению отражает особенность в поведении хромосомы, которая несет этот ген.

У многих размножающихся половым путем видов одна пара хромосом отличается от остальных тем, что гены этой пары (половые хромосомы Х и У) не полностью гомологичны морфологически или по набору генов. Пара Х - У имеется только у одного из полов (у человека только у мужчины), Х - Х у другого пола (только у женщины). Можно точно предсказать последствия передачи генов Х - хромосомы мужским и женским особям. Поскольку мужчины получают Х - хромосомы лишь от матери, то рецессивные признаки матери, гетерозиготной по генам Х - хромосомы, проявляются в фенотипе у половины ее сыновей. В случае нерасхождения хромосом, когда гомологичные хромосомы не расходятся в мейозе и потому часть гамет получает по две копии хромосом какого-либо одного типа, состояние хромосом выявляется ци-тологически, что позволяет предсказать изменение генотипа в случае нерасхождения. Что же касается обоснования того, что рекомбинация сцепленных генов сопровождается физическим обменом между хромосомами, то это было подтверждено экспериментально К. Штерном. Оказалось, что в случае разрыва хромосом, когда оторванные части отходят друг от друга на определенное расстояние, они могут присоединиться к другим негомологичным хромосомам, также оказавшимися разорванными. (Это явление было названо транслокацией.) Результатом транслокации и является образование нового типа хромосом.

3. Вторичное открытие законов Менделя, развитие концепции гена

Вторичное открытие законов Менделя, развитие концепции гена как элементарной единицы наследственного вещества, передающейся от родителей к потомку, способную мутировать, рекомбинироваться с другими такими же единицами и определять конкретные признаки организма составляют сущность классического этапа в развитии генетики. Механизм наследственности и ее менделевских закономерностей оказался сходным у всех организмов - от высших до простейших. У всех них было установлено наличие генов, передающихся потомству и рекомбинирующихся в нем, их локализация и линейное расположение в хромосомах, составлены генетические карты различных организмов на основе статистических исследований явлений рекомбинации и кроссинговера (обмена гомологичными участками хромосом).

За четверть века после окончания первого этапа развития генетики представления о природе и структуре гена значительно углубились: в исследованиях на микроорганизмах была окончательно доказана сложная структура гена, расширена база объектов генетического анализа. Если объектами исследования для Менделя и первых менделистов были растения и позвоночные животные (грызуны, птицы), обеспечивающие получение потомства при скрещиваниях порядка десятков и сотен особей (этого было вполне достаточно для установления основных менделевских законов), то объектами исследований Моргана стали дрозофилы, обеспечившие получение потомства порядка нескольких десятков тысяч особей (что позволяло анализировать явления сцепления и обмена факторов, локализованных в гомологичных хромосомах).

Таким образом, суть теоретической концепции гена, по Моргану, состоит в следующем: ген - материальная единица наследственности, ответственная за биохимическую активность и фенотипическое различие организмов; гены располагаются в хромосомах в линейном порядке; каждый ген образуется путем удвоения материнского гена. Существенной чертой такого понятия гена было преувеличенное представление об его устойчивости. Фактически длительное время ген трактовался как последняя, далее неразложимая наследственная корпускула, выключенная из метаболизма клетки и организма в целом, остающаяся практически неизменной в условиях воздействия на нее внешних факторов. Соответственно генотип особи зачастую представлялся в виде мозаики генов, а организм в целом - как механическая сумма признаков, определяющихся дискретными наследственными факторами. В методологическом плане слабостью такого представления о гене, о взаимодействии между генотипом и фенотипом особи была механистическая упрощенность, игнорирование диалектических связей внутреннего и внешнего, целостности биологических систем и процессов. Считалось, что причины мутаций - чисто внутренние, что изменчивость имеет автогенетическую природу и что внешнее отделено от внутреннего.

Интенсивный отбор новых экспериментальных данных открыл новые возможности хромосомной теории наследственности. Стали ставиться под сомнение представления о генотипе как простой сумме изолированных генов. Изучение взаимодействия генов привело к тому, что отдельные признаки стали связываться с действием многих генов и одновременно влияние одного гена стало распространяться на многие признаки. Это, в свою очередь, привело к пересмотру представления о генах как жестко обособленных единицах наследственности, к пониманию их взаимосвязи и взаимодействия. Постепенно чисто морфологические подходы к трактовке понятия гена стали все больше дополняться физиологическими и биохимическими трактовками, что в значительной мере расшатывало классическую концепцию гена, вело к установлению связи гена с обменными процессами клетки и организма в целом, к пониманию изменяемости и, следовательно, лишь относительной устойчивости гена. Этот процесс получил мощное ускорение, когда были осуществлены исследования по мутагенному действию рентгеновских лучей и некоторых химических веществ.

Многие из этих новых характеристик гена получили свое теоретическое обобщение в работах самого Моргана. В них эволюцию понятия гена можно проследить довольно отчетливо. Наиболее полно концепция гена Морганом изложена в его нобелевской лекции (в ее первоначальном тексте), прочитанной в июне 1934 г. В ней он ставит вопросы: какова природа элементов наследственности, которые Мендель постулировал как чисто теоретические единицы; что представляют собой гены; имеем ли мы право после того, как локализовали гены в хромосомах, рассматривать их как материальные единицы, как химические тела более высокого порядка, чем молекулы? Ответ на эти вопросы был таков: «Среди генетиков нет согласия в точке зрения на природу генов, - являются ли они реальными или абстракцией, потому что на уровне, на котором находятся современные генетические опыты, не представляет ни малейшей разницы, является ли ген гипотетической или материальной частицей. В обоих случаях эта единица ассоциирована со специфической хромосомой и может быть локализована там путем чисто генети-еского анализа. Поэтому, если ген представляет собой материальную единицу, то он должен быть отнесен к определенному месту в хромосоме, причем к тому же самому, что и при первой гипотезе. Поэтому в практической генетической работе безразлично, какой точки зрения придерживаться» [7, с. 209]. Однако позже Морган ответит на этот вопрос более определенно: «По-сле данных, полученных в настоящее время, не может быть сомнения, что генетика оперирует с геном, как с материальной частью хромосомы» [6, с. 208].

Теория гена Моргана опиралась на экспериментальные данные, в основном относящиеся к клеточному уровню. Эта теория была выдающимся достижением классического периода в развитии генетики. И хотя современные представления о гене от моргановского отличаются довольно сильно, в главных своих чертах эта концепция гена сохраняет свое значение. Это относится, в частности, к моргановскому представлению о генах как единицах наследственности («материализация» гена), к его пониманию необходимости преодоления чисто морфологиче-ских подходов в исследовании материальных основ наследственности, углубления физиологи-ческого анализа до молекулярного уровня, на котором становится возможной расшифровка фи-зико-химических процессов, обеспечивающих действие генов. генетический наследственность мендель ген

Следует отметить тот факт, что еще в конце 20-х годов А.С. Серебровским и его школой было установлено, что один из генов дрозофилы состоит из серии линейно расположенных единиц, различие между которыми выражалось, например, в присутствии или отсутствии некоторых ще-тинок на теле мухи. Это противоречило моргановскому представлению о гене как элементарной, неделимой далее единицы наследственности [9]. Но поскольку в это время моргановская концепция занимала господствующее положение, то новая точка зрения смогла укрепиться лишь тогда, когда развилась генетика микроорганизмов, когда появилась возможность исследовать тонкую структуру гена в физико-химических и молекулярных аспектах. Трудности развития генетической теории были обусловлены и тем, что в методологическом отношении дарвинизм был более продвинут, чем генетика этого периода своего развития (его философская основа может быть квалифицирована как естественно-исторический материализм с элементами диалектики). Поэтому на каждом этапе своего развития генетика проверялась дарвинизмом.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

В результате можно сделать следующий вывод:

Развитие концепции наследственности, сводится к следующим положениям: 1) ДНК является носителем наследственной информации, все изменения которого функционально важны. Многообразие форм в природе является отражением многообразия ДНК; 2) поток информации однонаправлен: ДНК - РНК - белок. ДНК метаболически инертна; 3) полинеарность: физический размер гена у прокариот соответствует размеру кодируемого ими белкового продукта; 4) ген занимает определенный локус в хромосоме и находится в одной или строго определенном числе копий у всех особей вида; 5) репликация ДНК происходит только в ядре клетки; 6) в клетках иногда встречаются внехромосомные элементы - плазмиды, способные встраиваться в хромосому; 7) некоторые фаги бактерий способны встраиваться в хромосому и существовать в ней в форме профага, а также переносить гены из одной бактерии в другую; 8) виды являются генетически замкнутыми системами. Симбиоз - редкое, исключительное явление.

Итак, классический период развития генетики характеризовался образованием новых и углублением старых категориальных связей; связью с системой биологических понятий наследственности, изменчивости, генотипа, фенотипа, мутации, устойчивости вида, целостности организма, единства структуры и функции биосистем, онтогенеза и т.д.; переходом от абстрактного понятия гена к конкретному, представленному в рамках относительно развитой теоретической системы в виде хромосомной теории наследственности. Эта теория была отражением общего состояния естествознания данного периода. Из всего многообразия связей между организмом и средой (внутреннего и внешнего) хромосомная теория наследственности акцентировала внимание на связи между организмом и сильнодействующим внешним фактором (мутагеном).

Представление хромосомной теорией наследственности гена как последней, неразложимой далее наследственной корпускулы, с методологической точки зрения аналогично ситуации, сложившейся в учении об атоме в конце ХIХ века, когда открытие элементарных частиц опровергло концепцию неделимости атома. Уже тогда можно было с методологических позиций предсказать делимость, структурность гена и ожидать соответствующих данных экспериментальных исследований.

Понятие гена, оформившееся в хромосомной теории наследственности, частично преодолело влияние механистической методологии, что создавало необходимые предпосылки к переходу к новому этапу развития понятия наследственности с позиции диалектического принципа целостности.

ЛИТЕРАТУРА

1. Вавилов Н.И. Мендель и его значение в биологии и агрономии / Опыты над растительными гибридами. - М.: Наука, 1965.

2. Вейсман А. Лекции по эволюционной теории. - Пг., 1918.

3. Гайсинович А.Е. Зарождение генетики. - М.: Мысль, 1967.

4. Голубовский М.Д. Век генетики. Эволюция идей и понятий. - СПб., 2000.

5. Маркс К., Энгельс Ф. Избр.соч.: в 12 т. - М.: Политиздат, 1962. - Т. 2.

6. Морган Т.Г. Экспериментальные основы эволюции. - М.-Л., 1936.

7. Морган Т.Г. Избранные работы по генетике. - М.-Л., 1937.

8. Рейвин А. Эволюция генетики. - М.: Наука, 1967.

9. Серебровский А.С. Генетика и животноводство / Спорные вопросы генетики и селекции. - М.-Л., 1937.

Размещено на Allbest.ru