Теории наследственности. Виды мутаций. Развитие эволюционного учения в ХХ в.

Размещено на http://www.allbest.ru/

Хромосомная теория наследственности Т. Морган

Открыта Г.Т. Морганом и его учениками в 1911-1926 г. Они доказали, что III закон Менделя требует дополнений: наследственные задатки не всегда наследуются независимо, иногда они передаются целыми группами - сцеплены друг с другом. Установленные закономерности расположения генов в хромосомах способствовали выяснению цитологических механизмов законов Грегора Менделя и разработке генетических основ теории естественного отбора. Такие группы могут перемещаться в другую гомологичную хромосому при конъюгации во время профазы 1 мейоза.

Положения хромосомной теории:

1)Передача наследственной информации связана с хромосомами, в которых линейно, в определенных локусах лежат гены.

2)Каждому гену одной гомологичной хромосомы соответствует аллельный ген другой гомологичной хромосомы.

3)Аллельные гены могут быть одинаковыми у гомозигот и разными у гетерозигот.

4)Каждая особь в популяции содержит только 2 аллели, а гаметы - одну аллель.

5)В фенотипе признак проявляется при наличии 2-х аллельных генов.

6)Степень доминирования у множественных аллелей возрастает от крайнего рецессивного до крайнего доминантного. Например, у кролика окраска шерсти зависит от рецессивного гена «с» - ген альбинизма. Доминантным по отношению к «с» будет ген «сh"» - гималайской (горностаевой) окраски - белое тело, разовые глаза, темные кончики носа, ушей, хвоста и конечностей. Доминантный по отношению к «сh» будет ген «сhс» - шиншилловый - светло-серый. Еще более доминантным будет ген «са» - агути, темной окраски. Самым доминантным будет ген С - черной окраски, он доминирует над всеми аллелями - С, са, сhс, сh, с.

7)Доминантность и рецессивность аллелей не абсолютны, а относительны. Один и тот же признак может наследоваться по доминантному ИЛИ рецессивному типу. Например, наследование эпикантуса у негроидов - доминантно, у монголоидов - рецессивно, у европеоидов - отсутствует эта аллель. Заново возникающие аллели рецессивны. Старые - доминантны.

8)Каждая пара хромосом характерна определенным набором генов, которые составляют группы сцепления, часто наследуются совместно.

9)Число групп сцепления равно числу хромосом в гаплоидном наборе.

10)Перемещение генов из одной гомологичной хромосомы в другую в про фазе 1 мейоза происходит с определенной частотой, которая обратно пропорциональна расстоянию между генами - чем меньше расстояние между генами, тем больше сила сцепления между ними, и наоборот.

11)Единицей расстояния между генами является морганида, которая равна 1 % кроссинговерного потомства. Например, ген резус-фактора и ген овалоцитоза расположены друг от друга на 3 морганиды, а ген дальтонизма и гемофилии - на 10 морганид.

Положения хромосомной теории были доказаны цитологически и экспериментально Морганом на плодовой мушке дрозофиле.

Наследование признаков, гены которых находятся в Х и У - половых хромосомах, называется наследованием, сцепленным с полом. Например, у человека в Х-половой хромосоме находятся рецессивныe гены дальтонизма и гемофилии. Рассмотрим наследование гемофилии у человека:

h - ген гемофилии (кровоточивости);

Н - ген нормальной свертываемости крови.

Рецессивный признак проявляется у мальчиков, у девочек он подавляется аллельным доминантным Н-геном.

Наследование признака происходит перекрестно - от пола к полу, от матери - сыновьям, от отца - дочерям.

Внешнее проявление признака - фенотип - зависит от нескольких условий:

1)наличия 2-х наследственных задатков от обоих родителей;

2)от способа взаимодействия между аллельными генами (доминантный, рецессивный, кодоминирование);

3)от условий взаимодействия между неаллельными генами (комплементарное, эпистатическое взаимодействие, полимерия, плейотропия);

4)от места расположения гена (в аутосоме или половой хромосоме);

5)от условий внешней среды.

Виды мутаций. Направленность мутационного процесса как элементарного фактора эволюции

Мутации - это изменение строения, количества генов или хромосом.

Процесс образования мутаций называется мутагенезом, а факторы, их вызывающие - мутагенными.

Мутагены бывают:

1) физические (ионизирующее излучение, ультрафиолетовые лучи, температура и др.);

2) химические (формалин, колхицин, многие смолы, соли тяжелых металлов, некоторые лекарственные вещества, отработанные газы автотранспорта);

3) пищевые добавки (пропиленгликоль, ванилин, нитрат натрия, нитрат калия, кофеин, газированные безалкогольные напитки, гидрогенизированные жирные кислоты - трансизомеры жирных кислот);

4) биологические:- вирусы, токсины бактерий, паразитов (простейтих, гельминтов).

Мутации

1)Они появляются внезапно и передаются по наследству.

2)В отличие от модификационной изменчивости, они не образуют непрерывного ряда изменений, а носят ненапpавленный характер.

3)Они случайны и непредсказуемы.

4)Они не соответствуют фактору, который их вызывает, и не имеют приспособительного характера.

5)Мутации приводят к образованию новых аллелей.

6)Мутации - явление всеобщее для всех видов различных живых существ.

Н.И. Вавилов доказал, что у организмов родственных видов и классов возникают похожие мутации. Он назвал это явление законом гомологических рядов. Например, альбинизм у позвоночных. Большое значение мутации имеют в половых клетках - генеративные мутации и меньшее - в соматических клетках (они передаются по наследству при вегетативном размножении).

Классификация мутаций

По изменению генетического материала мутации подразделяются на: генные, хромосомные перестройки, геномные.

а) Генные мутации - истинные, они затрагивают внутреннее строение гена, его химическую структуру (вставка или выпадение нуклеотида, замена одного нуклеотида другим). Они настолько малы, что их не видно в электронный микроскоп, о- них судят по появлению внезапных изменений признака у потомков. По отношению к «дикому» аллею (часто встречающемуся в природе) вновь возникшие аллели обычно рецессивны. Генные мутации бывают полезные (крайне редко), нейтральные и вредные (летальные и полулетальные).

В результате генных мутаций возникает большинство болезней обмена веществ (фенилкетонурия, галактоземия и др.). Их выявляют биохимическими методами.

б) Хромосомные перестройки (аберрации) - это мутации, обусловленные изменением строения хромосом. Они могут быть внутрихромосомными (делеция, дупликация, инверсия) и межхромосомные (транслокация).

Делеция - выпадение части хромосомы. Например, если расположение генов в исходной хромосоме представить А В С Д Е К, то после делеции хромосома станет А В Е К. Таким образом, появился синдром «кошачьего крика» - делеция короткого плеча 5 хромосомы у человека.

Дупликация - удвоение участка хромосомы А В С Д С Д Е К. Инверсия - разрыв участка хромосомы, поворот его на 180 АВЕДСК.

Транслокация - отрыв участка одной хромосомы и присоединение его к другой негомологичной хромосоме - А В С L М N О Р.

Хромосомные перестройки обнаруживаются цитогенетическим методом.

в) Геномные мутации - мутации, обусловленные изменением числа хромосом: полиплоидия, гетероплоидия.

Полиплоидия - это увеличение набора хромосом в несколько раз:

n -гаплоидный набор, 2п - диплоидный набор (норма), 3п - триплоид, 4п - тетраплоид, 5п - пентаплоид и т.д. Полиплоидия У человека - летальная мутация. У растений полиплоидны жизнеспособны и дают повышенный урожай (крупные корнеплоды, листья, стебли, цветки, плоды).

Гетероплоидия - нарушение соотношения хромосом, уменьшение или увеличение отдельных хромосом. Если одна гомологичная хромосома лишняя - это трисомия, если одной гомологичной хромосомы не хватает - это моносомия, если нет двух гомологичных хромосом - это нулесомия (летальная мутация).

У человека хорошо изученатрисомия па аутасамам: 21-й хромосомы - синдром Дауна,

18-й хромосомы - синдром Эдвардса, 13-й хромосомы - синдром Патау.

Трисомия по половым хромосомам:

ХХУ - синдром Клайнфельтера (но может быть ХХХУ, ХХУУ и др. изменения количества хромосом).

Моносамия по половым хромосомам:

ХО - синдром Шерешевского- Тернера.

Геномные мутации обнаруживаются цитогенетическими методами. Несмотря на то, что в природе мутационный процесс идет постоянно, существуют механизмы, обеспечивающие устойчивость генетического кода:

а) диплоидный набор хромосом;

б) двойная спираль ДНК;

в) вырожденный генетический код (множественный);

г) повторы некоторых генов;

д) восстановление поврежденной структуры ДНК (репарация).

Мировоззренческое и методологическое значение новейших открытий в генетике, генной инженерии для развития общества и определения общей направленности эволюционного процесса

Социально-этические проблемы генной инженерии человека.

Этические аспекты генной инженерии выражают очень значимый вопрос, входящий в круг проблем, рассматриваемых биоэтикой. Под биологической этикой понимается применение понятий и норм общечеловеческой морали к сфере экспериментальной и теоретической деятельности в биологии, а так же в ходе практического применения ее результатов. Биоэтика сформировалась в конце 60х-начале 70х г.г. Ее возникновение обусловлено достижениями медицины (генная инженерия, трансплантация органов, биотехнология и др.) и ее тех. перевооружением.

Актуальность генной инженерии человека связана с необходимостью лечения больных с наследственными заболеваниями, обусловленными геномом (совокупность генов организма, генетический план его развития). Заболевания на генном уровне все чаще обусловлены развитием цивилизации. Повышенная радиация и увеличение доли химических веществ в пище и атмосфере - факторы, вызывающие мутации у человека. Необходимость генной терапии наследственных болезней выдвигает на первый план генную инженерию - раздел молекулярной биологии, прикладная молекулярная генетика, задачей которой является целенаправленное конструирование новых, не существующих в природе сочетаний генов при помощи генетических и биохимических методов. Она основана на извлечении из клеток какого-либо организма гена или группы генов, соединении их с определенными молекулами нуклеиновых кислот и внедрении полученных гибридных молекул в клетки другого организма. Имеющиеся достижения в этой области показывают перспективность генной терапии наследственных болезней. Главная проблема генной инженерии - где гарантии того, что генная терапия не будет использована во вред человеку. Некоторые ученые (академик Дубинин) полагают, что надо вести борьбу за охрану существующей наследственности человека и не пытаться заменить эту наследственность кажущимся лучшим. Другие (Нейфах), призывают различать невежественное вмешательство в наследственность человека и катастрофическое по своим последствиям невмешательство. Возникает и проблема, связанная с тем, что генная терапия основана на введении в организм чужеродного генетического материала, что означает непосредственное вмешательство в генофонд человека. В использовании достижений науки должны действовать жесткие рамки биоэтики, пониманиетого, что главное - не навредить здоровью человека, не нанести вреда его личности. Успехи генной инженерии возможны только при одновременном улучшении и социальных условий жизнедеятельности человека. Лишь в условиях благоприятной природной и социальной среды можно стабилизировать геном и генофонд человека.

Генная терапия - это комплекс лечебных мероприятий, основанных на введении трансгенов в больной организм. Функционируя в клетках, они могут оказывать лечебное воздействие за счет: 1) компенсации врожденного или приобретенного генетического дефекта, 2) снижения синтеза в организме "вредного" белка и, 3) подавления функции "больного" гена [3]. "Устройствами", или векторами, вносящими трансген в клетки организма, являются неопасные вирусы, в состав которых заранее встраивается нужный трансген. Заражая и развиваясь в организме, векторный вирус активирует "лечебный" трансген.

Стволовые клетки - это живые клетки, которые способны делиться без ограничений во времени и превращаться в любую из тканей организма.

В настоящее время исследование стволовых клеток является одним из наиболее актуальных направлений биомедицины и, по мнению ученых, могут иметь революционное практическое значение в медицине.

Во-первых, они позволят повысить эффективность исследований ранних стадий развития эмбриона на молекулярно-биологическом уровне. Исследование стволовых клеток, физически находящихся вне женской утробы, поможет более наглядно проследить и лучше понять возникающие на этой стадии аномалии.

Во-вторых, стволовые клетки открывают новые и более безопасные возможности для испытания лекарственных препаратов. Известно, что биомедицина задействует в исследовательских и терапевтических целях человеческий материал (эмбрион, зародыш, ткани взрослого человека и т.д.) либо как объект, либо как "сырье" для эксперимента или терапии. Испытания на животных не могут гарантировать безопасность отдельных биомедицинских технологий для людей. Неудивительно, что неминуемая "объективация" человека в исследовательском процессе с одной стороны, и наличие рисков для здоровья пациента с другой, порождают ряд проблемных вопросов этического характера, которые получают в обществе все большее звучание в контексте защиты прав и достоинства человека. Но эти проблемы могут быть решены при использовании искусственно выращенных клеток сердца, кожи, печени, почек и т.д. для проверки медикаментов на токсичность еще до клинических испытаний на взрослых людях.

Клонирование с научной точки зрения - образование идентичных потомков (клонов) путём бесполого размножения. Результатом клонирования является популяция клеток или организмов с одинаковым набором генов (генотип) [4]. Если говорить о человеческом клоне, то это просто идентичный близнец другого человека, отсроченный во времени. Клоны человека будут обычными человеческими существами. Их будет вынашивать обычная женщина в течение 9 месяцев, они родятся и будут воспитываться в семье, как и любой другой ребенок. Так же как и идентичные близнецы, клон и донор ДНК будут иметь различные отпечатки пальцев. Клон не унаследует ничего из воспоминаний оригинального индивида. Благодаря всем этим различиям, клон - это не ксерокопия или двойник человека, а просто младший идентичный близнец.

На современном этапе развития науки создание целого организма путём клонирования с предсказуемым процессом развития весьма сомнительно, а в некоторых случаях не научно и нуждаются в серьёзном обосновании. Есть принципиальные вопросы, не зная ответы на которые, всерьёз рассуждать о клонировании организма человека невозможно. Уровень современных представлений о законах формообразования делает эту проблему неразрешимой и в ближайшем будущем.

На сегодняшний день эксперименты по клонированию человека запрещены (либо наложен мораторий) практически во всех развитых и развивающихся странах [7-11], кроме того, существует специальная резолюция Совета безопасности ООН вводящая мораторий на любые эксперименты по клонированию человека и зародышей старше двухнедельного срока развития.

Евгеника. Термин «евгеника» (от греч. «евгений» - благородный) впервые был введён в 1883 году в книге «Исследование человеческих способностей и их развития». В массовом сознании евгеника воспринимается как атрибут расизма, явление, характерное лишь для тоталитарных государств XX века.

Развитие эволюционного учения в ХХ в. Возникновение генетики как науки

Генемтика (от греч.гензфщт -- происходящий от кого-то) -- наука о закономерностях наследственности и изменчивости. В зависимости от объекта исследования классифицируют генетику растений, животных, микроорганизмов, человека и другие; в зависимости от используемых методов других дисциплин -- молекулярную генетику, экологическую генетику и другие. Идеи и методы генетики играют важную роль в медицине, сельском хозяйстве, микробиологической промышленности, а также в генетической инженерии.

Основные направления исследований ученых-генетиков в 20 веке: -изучение тех предельно мелких материальных структур - молекул нуклеиновых кислот, которые являются хранителями генетической информации каждого вида живого, единицами наследственности. -исследование механизмов и закономерностей передачи генетической информации от поколения к поколению. -изучение механизмов реализации генетической информации в конкретные признаки и свойства организма. -выяснение причин и механизмов изменения генетической информации на разных этапах развития организма. Эти задачи решаются генетикой на различных уровнях организации живой природы: молекулярном, клеточном, организменном, популяционном.

В области медицины генетика способствует разработке мероприятий по защите человека от вредного мутагенного воздействия окружающей среды. Мутирование (от «мутацио»-мутация, изменение) - способность генов к перестройке. Мутации бывают полезными, вредными или нейтральными. Одним из результатов мутаций может быть появление организма нового вида - мутанта. Причины мутаций (изменений генной информации) до конца не выяснены. Однако установлены основные факторы, вызывающие мутации - мутагены, рождающие изменения.

Одним из наиболее опасных видов мутагенов являются вирусы (от лат. - яд) - мельчайшие из живых существ. Они не имеют клеточного строения, не способны сами синтезировать белок, получают необходимые для их жизнедеятельности вещества, проникая в живую клетку и используя чужие органические вещества и энергию. У человека вызывают множество заболеваний в т.ч. грипп и СПИД.

Отечественные генетики-биологи: - Вавилов на основе изучения мутаций растений установил законы их наследственности и изменчивости; -Мичурин - гибридизация, скрещивание разных видов растений; -Тимофеев-Ресовский - один из основателей радиационной генетики; -Дубинин - первооткрыватель сложного строения генов, их роли в эволюции живых существ, крупнейший специалист в области радиационной генетики.

Основные этапы развития генетики: классический, неоклассический, синтетический

Давайте рассмотрим подробнее историю развития генетики. В своем развитии генетика прошла ряд этапов. Истоки генетики, как и всякой науки, следует искать в практике. Генетика возникла в связи с разведением домашних животных и возделыванием растений, а также с развитием медицины. С тех пор как человек стал применять скрещивание животных и растений, он столкнулся с тем фактом, что свойства и признаки потомства зависят от свойств избранных для скрещивания родительских особей.

Классический этап ознаменовался открытием Г. Менделем в 1865году, дискретности (делимости) наследственных факторов и разработкой гибридологического метода, изучения наследственности, т. е. правил скрещивания организмов и учета признаков у их потомства. Дискретность наследственности состоит в том, что отдельные свойства и признаки организма развиваются под контролем наследственных факторов (генов), которые при слиянии гамет и образовании зиготы не смешиваются, не растворяются, а при формировании новых гамет наследуются независимо друг от друга. Значение открытий Г. Менделя оценили после того, как его законы были вновь переоткрыты в 1900 г. тремя биологами независимо друг от друга: де Фризом в Голландии, К. Корренсом в Германии и Э. Чермаком в Австрии.

В 1901 --1903 гг. де Фриз выдвинул мутационную теорию изменчивости, которая сыграла большую роль в дальнейшем развитии генетики. Важное значение имели работы датского ботаника В. Иоганнсена, который изучал закономерности наследования на чистых линиях фасоли. Он сформулировал также понятие «популяция».

Популяция - группа организмов одного вида, обитающих и размножающихся на ограниченной территории. Так же предложил называть менделевские «наследственные факторы» словом ген, дал определения понятий «генотип» и «фенотип».

Неоклассический этап характеризуется переходом к изучению явлений наследственности на клеточном уровне. Т. Бовери (1902--1907), У. Сэттон и Э. Вильсон (1902--1907) установили взаимосвязь между менделеевскими законами наследования и распределением хромосом в процессе клеточного деления (митоз) и созревания половых клеток (мейоз). Развитие учения о клетке привело к уточнению строения, формы и количества хромосом и помогло установить, что гены, контролирующие те или иные признаки, не что иное, как участки хромосом.

Это послужило важной предпосылкой утверждения хромосомной теории наследственности. Американским генетиком Т. Г. Морганом и его сотрудниками в 1910--1911 установлено, что гены расположены в хромосомах в линейном порядке, образуя группы сцепления. Число групп сцепления генов соответствует числу пар гомологичных хромосом. Морган установил также закономерности наследования признаков, сцепленных с полом.

Синтетический этап в развитии генетики отражает достижения молекулярной биологии и связан с использованием методов и принципов точных наук -- физики, химии, математики, биофизики и др. Объектами генетических исследований стали грибы, бактерии, вирусы. На этом этапе были изучены взаимоотношения между генами и ферментами и сформулирована теория «один ген - один фермент»: каждый ген контролирует синтез одного фермента; фермент в свою очередь контролирует одну реакцию из целого ряда биохимических превращений, лежащих в основе проявления внешнего или внутреннего признака организма. Эта теория сыграла важную роль в выяснении физической природы гена как элемента наследственной информации.

Открытие структурной организации молекулы ДНК, ее роль в передаче наследственной информации (Ф. Крик, Д.Уотсон). Расшифровка генетического кода (Ф. Крик, М. Ниренберг)

Еще до Второй мировой войны исследователи выяснили, что «мистическая» субстанция, которая передает гены от поколения к поколению, - это ДНК. Но эти знания не объяснили им, каким образом работает эта молекула или как она выглядит. Было известно лишь то, что молекула ДНК состоит из нескольких относительно простых химических единиц. Однако никто не был уверен в том, как выстраиваются эти химические единицы, чтобы нести в себе огромное количество информации, необходимой для воспроизводства жизни.

В 1953 г. Ф. Крик и Дж. Уотсон, опираясь на результаты опытов генетиков и биохимиков и на данные рентгеноструктурного анализа, создали структурную модель ДНК в форме двойной спирали. Предложенная ими модель ДНК хорошо согласуется с биологической функцией этого соединения: способностью к самоудвоению генетического материала и устойчивому сохранению его в поколениях -- от клетки к клетке. Эти свойства молекул ДНК объяснили и молекулярный механизм изменчивости: любые отклонения от исходной структуры гена, ошибки самоудвоения генетического материала ДНК, однажды возникнув, в дальнейшем точно и устойчиво воспроизводятся в дочерних нитях ДНК. В дальнейшем эти положения были экспериментально подтверждены. Разгадка строения молекулы ДНК вызвала революцию в естествознании и повлекла за собой целый ряд новых открытий. Знание структуры ДНК помогло понять процесс репликации (удвоения) ДНК. Таким образом удалось установить, как генетическая информация передается от поколения к поколению. Впоследствии был открыт генетический код, несущий информацию о первичной структуре белков - основных компонентов всех клеток.

Расшифровка генетического кода.

этап (1961-1966) можно назвать экспериментальным, так как в этот период генетический код был расшифрован в прямом эксперименте [1-4]. В 1961 году Ф. Крик с сотрудниками в блестящей работе показали, что: а) кодоны триплетны; б) между ними нет разделительных знаков (''запятых''); в) гены, кодирующие структуру белков (цистроны), имеют фиксированное начало, ориентированное направление и фиксированный конец; г) существует небольшое число некодирующих триплетов (''нонсенсов'', бессмысленных кодонов), а код в целом сильно вырожден. В 1964 году Ч. Янофски с сотрудниками и С. Бреннер с сотрудниками показали, что ген и кодируемый им белок взаимно коллинеарны, то есть имеется последовательное соответствие между кодонами гена и аминокислотами белка.

Прямая расшифровка генетического кода invitro оказалась возможной благодаря технике белкового синтеза в бесклеточных системах [1-3], то есть в клеточных экстрактах, содержащих все необходимые компоненты аппарата трансляции (т-РНК, рибосомы, аминокислоты, ферменты, источник энергии и т. д.), кроме м-РНК. Вводя в такие системы естественные м-РНК или искусственные небольшие олигорибонуклеотиды, можно было изучать специфичность включения меченых аминокислот в строящиеся полипептиды. М. Ниренберг и Ф. Ледер подавали в бесклеточную систему трансляции E. coli различные олигорибонуклеотиды и показали, что индивидуальные фракции тририбонуклеотидов, ассоциированные с рибосомами, связывают определенные фракции т-РНК, заряженные определенными мечеными аминокислотами. С помощью такого метода генетический код был расшифрован полностью. Летом 1966 года на симпозиуме по количественной биологии в Колд-Спринг-Харборе (США) все полученные данные были сведены Ф. Криком воедино [2]. Расшифрованный генетический код E. coli, исследованный invitro, полностью согласовывался также с другими независимыми данными, полученными invivo и для других видов. Этот вывод подтверждается также результатами секвенирования последних лет, когда найдено, что тысячи генов и кодируемых ими белков действительно соответствуют друг другу по правилам генетического кода.

Проблема и природа мутаций в современной генетике

Мутации - это внезапные скачкообразные стойкие изменения в структуре генотипа. Организмы, у которых произошла мутация, называются мутантами. Мутационная теория была создана Гуго де Фризом в 1901 - 1903 гг. На основных ее положениях строится современная генетика: мутации, дискретные изменения наследственности, в природе спонтанны, мутации передаются по наследству, встречаются достаточно редко и могут быть различных типов. В зависимости от того, какой признак положен в основу, на сегодняшний день существует несколько систем классификации мутаций. 1. По способу возникновения различают спонтанные и индуцированные мутации.

Спонтанные - происходят в природе крайне редко с частотой 1 - 100 на миллион экземпляров данного гена. В настоящие время очевидно, что спонтанный мутационный процесс зависит как от внутренних, так и от внешних факторов, которые называют мутационным давлением среды. Индуцированные мутации возникают при воздействии на человека мутагенами - факторами, вызывающими мутации. Мутагены бывают трех видов: - физические (радиация, электромагнитное излучение, давление, температура и т. д.); - химические (цитостатики, спирты, фенолы и т. д.); - биологические (бактерии и вирусы). 2. По отношению к зачатковому пути существуют соматические и генеративные мутации. Генеративные мутации возникают в репродуктивных тканях и поэтому не всегда выявляются. Для того, чтобы выявилась генеративная мутация, необходимо, чтобы мутантная гамета участвовала в оплодотворении. 3. По адаптивному значению выделяют положительные, отрицательные и нейтральные мутации. Эта классификация связана с оценкой жизнеспособности образовавшегося мутанта. 4. По изменению генотипа мутации бывают генные, хромосомные и геномные. 5. По локализации в клетке мутации делятся на ядерные и цитоплазматические. Плазматические мутации возникают в результате мутаций в плазмогенах, находящихся в митохондриях. Полагают, что именно они приводят к мужскому бесплодию, причем такие мутации в основном наследуются по женской линии. Генные мутации приводят к изменению аминокислотной последовательности белка. Наиболее вероятная мутация генов происходит при спаривание тесно связанных организмов, которые унаследовали мутантный ген у общего предка. По этой причине вероятность возникновения мутации повышается у детей, чьи родители являются родственниками. Генные мутации приводят к таким заболеваниям, как амавротическая идиотия, альбинизм, дальтонизм и др. Хромосомные мутации приводят к изменению числа, размеров и организации хромосом, поэтому их иногда называют хромосомными перестройками. 1. Хромосомные перестройки делятся на внутрехромосомные и межхромосомные. К внутрехромосомным относятся: - дубликация - один из участков хромосомы представлен более одного раза; - делеция - утрачивается внутренний участок хромосомы; - инверсия - повороты участка хромосомы на 180 градусов. - Межхромосомные перестройки (их еще называют транслокации) делятся на: - реципрокные - обмен участками негомологичных хромосом; - нереципрокные - изменение положения участка хромосомы; - дицентрические - слияние фрагментов негомологичных хромосом; - центрические - слияние центромер негомологичных хромосом. Хромосомные мутации проявляются у 1 % новорожденных. Однако исследования показали, что нестабильность соматических клеток здоровых доноров не исключение, а норма. В связи с этим была высказана гипотеза о том, что нестабильность соматических клеток следует рассматривать не только как патологическое состояние, но и как адаптивную реакцию организма на измененные условия внутренней среды. Хромосомные мутации могут обладать фенотипическими явлениями. Хромосомные мутации часто приводят к патологическим нарушениям в организме, но в то же время хромосомные перестройки сыграли одну из ведущих ролей в эволюции. 2. Главная отличительная черта геномных мутаций связана с нарушением числа хромосом в кариотипе. Эти мутации также подразделяются на два вида: полиплоидные и анеуплоидны

хромосомный наследственность генетика эволюция

Генетика и эволюция. Основные направления современного развития генетики

Генетика и эволюция

Под генотипом часто понимают всю наследственную систему. Любая наследственная система должна рассматриваться в трех аспектах: материальные носители, характер их взаимодействия между собой и определенность конечного результата (аспект целостности). Из такого системного подхода следует важный вывод: если завтра будет известна полная последовательность ДНК данного организма, этих сведений будет недостаточно для понимания того, как же функционирует эта структура. Необходимо знать характер связей между генами, изменчивость нормы реакции, условия онтогенеза, т. е. динамический аспект организации генотипа.

Очевидно, что существуют не только структурные, но и динамические способы кодирования, хранения и передачи наследственной информации. Генетика - это наука о наследственности. Под геномом имплицитно подразумевается вся наследственная система клетки. Термины геном и генотип стали в этом расширительном смысле семантически близки, отчасти синонимичны.

В истории генетики очень велика была роль концептуальных открытий, к которым следует отнести введение новых терминов, понятий, способов представления данных, символики, а также собственно концептуальных конструктов и открытий. Уже Г.Г.Мендель ввел буквенную символику для обозначения разных факторов и обозначения фенотипически контрастных и отличающихся по характеру доминантности - рецессивности состояний одного и того же наследственного фактора.

Размещено на Allbest.ru