Антропогенез и его основные этапы. Факторы эволюции

Размещено на http://www.allbest.ru/

Антропогенез и его основные этапы. Антропогенез: единство биологической и социальной эволюции

В эволюции человека выделяют две ступени: 1) австралопитековые, древнейших людей; 2) человек разумный. Геккель дал архантропам название питекантроп. Питекантропа нашли на острове Ява. Длина тела 170 см, объем черепной коробки - 900 см3. Строение черепа - низкий свод, мощный надглазничный валик. В Китае были найдены остатки синантропа, живший 500 - 600 тыс. лет назад. В строении мозгового и лицевого отделов черепа архантропов следующие черты: покатый лоб, высокое надбровье и мощный надглазничный валик, низкий свод черепа. Следующий этап эволюции связан с неандертальцами. Они жили 100 - 30 тыс. лет назад и обладали более прогрессивными чертами. Рост мужчин был 155 - 165 см, объем мозга 1400 см3. Они занимались охотой и рыболовством, строили жилища и одевались в шкуры, они научились добывать огонь. Известны две ветви неандертальцев - классическая и палестинская. Классический неандерталец отличался массивным скелетом. Палестинский неандерталец обладал менее массивным скелетом и большими размерами головного мозга. Человек разумный или кроманьонец появился на Земле 50 - 40 тыс. лет назад. В этот период человек расселялся по всей суше. Он выделяется прогрессивными особенностями: более сильным развитием височной и лобной долей мозга, отсутствует массивный надглазничный валик, выступает подбородок, высокий лоб. Неантропы были людьми высокого роста. Средний рост мужчины составлял 180 см, женщины 160 см. Существенную роль играл переход к прямохождению. У женского организма появился ряд защитных приспособлений: 1) изменение биомеханики родов; 2) появление родничка; 3) специфика строения лобкового сращения. Палестинские неандертальцы - особая ветвь на пути антропогенеза, т. к. они прибрели способность сопереживать своим сородичам. Можно выделит 4 этапа антропогенеза: 1) австралопитеки; 2) архантропы - питекантроп, синантроп; 3) палеоантропы - неандертальцы; 4) неоантропы - кроманьонцы и современные люди.

Особенности ранней стадии эволюции человека разумного

антропогенез эволюция генетике биологический

Важное значение в объяснении социально-биологической (антропосоциогенез) эволюции человека принадлежит гипотезе о роли труда в процессе превращения обезьяны в человека. Разумеется надо иметь в виду, что параллельно с трудовой деятельностью у человека развивались мыслительные способности и их атрибуты -- язык, мышление. Они совершенствовали трудовые навыки, развивали интеллект и содействовали культурному становлению человека, формированию первых человеческих сообществ. Определяющая роль в этом процессе принадлежит труду, благодаря которому в конечном счете формируется потребность в членораздельной речи, т.е. в языке и первых зачатках человеческого мышления. Все это способствует развитию у него мыслительных способностей, социализирует его отношения с другими людьми. Усложнение, интеллектуализация труда ведут к развитию человеческого мышления, укреплению отношений между людьми. Труд человека носит естественный характер и человек выступает в нем как существо природы. Иначе, как природное существо, по крайней мере на первых этапах своего существования, он поступать не может. И особенно важно подчеркнуть, что труд человека, способствующий в историческом плане его социализации, протекает как природный процесс, поскольку, воздействуя своим трудом на внешнюю природу и изменяя ее, человек в то же время изменяет свою собственную природу и развивает дремлющие в ней силы. Через труд человек может выразить себя, проявить свои физические и умственные способности. Огромная роль в становлении человека и человеческой личности принадлежит языку. Благодаря языку развивается человеческое мышление. Имеются веские основания утверждать, что язык появился и развивался одновременно с возникновением общества, благодаря совместной трудовой деятельности первобытных людей. Возникновение членораздельной речи сыграло огромную роль в становлении и развитии человека, формировании межчеловеческих отношений и образовании первых человеческих сообществ. Велика роль языка в формировании человеческой психики и развития человеческого мышления. Наглядно это можно наблюдать на примере развития ребенка. По мере овладения языком его поведение становится более осмысленным, родителям становится легче с ним "разговаривать" и воспитывать. Сказанного, на наш взгляд, достаточно, чтобы утверждать, что вместе с трудом язык оказывает решающее влияние на становление и развитие человеческой психики и мышления. Все перечисленные выше свойства человека не могли бы появиться, существовать и развиваться в дальнейшем вне человеческого сообщества, без воспроизводства людьми самих себя. Важным шагом на этом пути было возникновение моногамной семьи и первых человеческих сообществ в виде рода. Благодаря этому появляется возможность не только создавать определенные условия для сохранения и развития человека как биологического вида, но и заниматься его "воспитанием", т.е. приучать его к жизни в коллективе с соблюдением обычаев и порядков совместного проживания.

Человек: здоровье, эмоции, творчество, работоспособность

Здоровье человека

Если норма является физиологической мерой здоровья, характеризует организм и его составные компоненты с количественной стороны, то здоровье -- это комплексная, интегральная и качественная характеристика организма и личности человека. Здоровье -- это состояние максимальной адаптации (биологической и социальной) человека к окружающей среде. В преамбуле устава Всемирной организации здравоохранения говорится, что здоровье -- это состояние полного физического, духовного и социального благополучия, а не только отсутствие болезней или физических дефектов. Здоровье является таким состоянием человека, которое согласуется с характерными для данного общества идеалами здоровья, развития и совершенствования человека. У каждого человека есть свои резервы здоровья. Так, например, у человека в спокойном состоянии через легкие проходит 5--9 л воздуха в минуту. А у некоторых спортсменов легкие могут пропускать в 30 раз больше. Это и есть резерв организма. Точно так же есть скрытые резервы сердца, почек, печени. То есть здоровье -- это количество резервов в организме, это максимальная производительность органов при сохранении качественных пределов их функций. Значение сохранения здоровья неуклонно возрастет по мере влияния технотизированной окружающей среды на человека и его организм. Состояние здоровья сказывается на всех сферах жизни людей. Полнота и интенсивность многообразных жизнепроявлений человека находятся в непосредственной зависимости от уровня здоровья, его качественной характеристики. Внешний потенциал физической, психической и умственной деятельности служит важнейшим залогом полноценной жизни человека. Здоровье выступает в качестве одного из необходимых и важнейших условий активной, полноценной жизни человека и общества.

Эмоции

Личность формируется и проявляется во взаимоотношении с окружающей средой. Особое значение в этой отражательной и познавательной деятельности, регулировании ее поведения занимают эмоции. Это тот внутренний механизм, при участии которого внешние раздражители превращаются в мотивы; создаются оптимальные условия для приспособления организма к окружающей среде и нормального функционирования организма, направленного на познание среды и ее творческое преобразование. Вполне правомерно поэтому утверждение, что своеобразие личности в значительной степени определяется особенностями ее эмоционального реагирования.

Эмоциями, или чувствами, называют психические состояния, отражающие субъективное отнвшение индивида к окружающей среде в зависимости от возраста и внешних воздействий. Приспособительный характер эмоций не вызывает сомнений. Возникнув и развившись на заре человеческого существования, они несли несколько функций, общих с животным миром. Прежде всего имеется в виду приведение организма в состояние “боевой готовности”. На разных ступенях эволюционной лестницы, с развитием и усложнением нервной системы, оценка ситуаций мозгом становится все более тонкой и дифференцированной. Эмоции принято делить на:

- стенические, т.е. тонизирующие, возбуждающие (радость, злость, гнев);

- астенические, т.е. подавляющие активность человека, тормозящие, расслабляющие (тоска, тревога, благодушие).

И стенические и астенические эмоции могут быть и положительными и отрицательными в зависимости от того, как оценивает их сам человек, под каким знаком они воспринимаются его сознанием.

Стенические эмоции подготавливают организм к активности, способствуют мобилизации творческих возможностей. Это состояние иногда определяют как желание “сдвинуть горы”.

Астенические эмоции, наоборот, препятствуют осуществлению целенаправленной сознательной деятельности. Такое подавленное состояние характеризуется как “все валится из рук”.

Положительные и отрицательные эмоции -- это такие разновидности эмоций, которые оцениваются по признаку доставленного удовольствия или неудовольствия В психологии принято разделять эмоции на низшие и высшие. К первым относятся эмоциональные реакции, возникающие в связи с биологическими потребностями -- чувством голода, жажды, оборонительным инстинктом. Именно благодаря этим простым эмоциям организм быстро оценивает характер воздействия, руководствуясь древним и универсальным критерием, свойственным всему живому, -- “стремлением выжить”.

Высшие эмоции. На их основе происходит формирование присущих лишь человеку социальных эмоций, которые иногда еще называют интеллектуальными. Они возникают в процессе познания личностью окружающей действительности. Высшие эмоции, в свою очередь, подразделяются на: этические и эстетические. Этические эмоции формируются в процессе обучения и воспитания. Это своего рода регуляторы поведения человека в обществе. Среди них можно выделить:

нравственные и моральные.

Творчество

Творчество -- это целеустремленная деятельность человека к познанию того, что ещё не открыто, и результатом которой является создание новых материальных и духовных ценностей. Творчество предполагает наличие у личности способностей, знаний, умений, благодаря которым создается продукт, отличающийся новизной, оригинальностью или уникальностью. Изучение различных свойств личности выявило важную роль воображения, интуиции, умственной активности, а также потребности личности в раскрытии своих собственных возможностей.

Можно выделить два направления в осмыслении творчества:

1. Творить может любой человек, который имеет определенные знания, владеющий приемами творчества, располагающий определенными условиями, обстановкой. Согласно этой точке зрения, все люди рождены одинаковыми и начинают различаться воспитанием и т.п.

2. Человек творит неосознанно. Он -- гений от природы. Таким образом, творчество -- это создание на основе того, что есть, того, чего еще не было.

Развитие культуры всегда означает творчество, новаторство. Однако если новатор пытается раскрыть сущность застоя, мракобесия, реакции в обществе, если ученый пытается выступить с новыми теориями, отрицающими старые, извечные догмы, он подвергается опасности преследования властными структурами.

Творчество

Творчество -- это целеустремленная деятельность человека к познанию того, что ещё не открыто, и результатом которой является создание новых материальных и духовных ценностей. Творчество предполагает наличие у личности способностей, знаний, умений, благодаря которым создается продукт, отличающийся новизной, оригинальностью или уникальностью. Изучение различных свойств личности выявило важную роль воображения, интуиции, умственной активности, а также потребности личности в раскрытии своих собственных возможностей.

Можно выделить два направления в осмыслении творчества:

1. Творить может любой человек, который имеет определенные знания, владеющий приемами творчества, располагающий определенными условиями, обстановкой. Согласно этой точке зрения, все люди рождены одинаковыми и начинают различаться воспитанием и т.п.

2. Человек творит неосознанно. Он -- гений от природы. Таким образом, творчество -- это создание на основе того, что есть, того, чего еще не было.

Развитие культуры всегда означает творчество, новаторство. Однако если новатор пытается раскрыть сущность застоя, мракобесия, реакции в обществе, если ученый пытается выступить с новыми теориями, отрицающими старые, извечные догмы, он подвергается опасности преследования властными структурами.

Взаимосвязь здоровья, эмоций, творчества, работоспособности

Человек, его здоровье, эмоции, творчество, работоспособность -- все это взаимосвязанные факторы. Только человек здоровый духовно и физически может творить, изобретать, целиком и полностью отдавать себя работе.

Психологами отмечено, что чем хуже здоровье человека, тем хуже его настроение, а следовательно, имеют место нежелание работать, понижение производительности труда. Поэтому между людьми возникают конфликты, недопонимание. Таким образом, все -- и здоровье и творчество -- зависит от самого человека.

Факторы эволюции и возможные пути человека эволюции в будущем. Мировоззренческое значение эволюции для описания развивающихся систем живой природы

Эволюционная история человека окончилась формированием вида, качественно отличного от остальных животных, населяющих Землю, однако механизмы и факторы, действовавшие в ходе эволюции предков Homo sapiens, ничем не отличались от механизмов и факторов эволюции любого другого вида живых существ. Лишь с определенного этапа развития в эволюции человечества социальные факторы стали играть большую роль, чем биологические. Поэтому основные принципы общей теории эволюции вполне приложимы к проблеме антропогенеза. Происхождение и эволюция человека рассматриваются, как и эволюция любого биологического вида, с точки зрения взаимодействия наследственных факторов с окружающей средой, то есть с позиций экологических. Человек современного типа возник где-то в Восточном Средиземноморье и в Передней Азии На ранних этапах развития общества должен был существовать отбор, направленный к возникновению способности ставить превыше всего интересы племени, жертвовать собственной жизнью ради этих интересов. Это и было предпосылкой возникновения социальности, о чем говорил еще Ч.Дарвин.

Первый - небывалое духовное, психическое развитие Человека разумного.

Вторым величайшим достижением эволюции Человека разумного были открытия, приведшие к неолитической революции - приручению животных и окультуриванию растений (около 10 тыс. лет назад).

Третьим крупнейшим этапом в истории современного Человека была научно-техническая революция, в результате которой человек приобрел власть над природой (в последние 2 тыс. лет, и особенно в последние 3-4 столетия).

Культурная эволюция возникла на основе биологической. Какое-то значительное время оба типа эволюции сосуществовали, оказывая влияние на все развитие рода Homo. При этом влияние биологической эволюции уменьшалось, а культурной - увеличивалось.

Возможные пути эволюции человека в будущем

С возникновением Человека как социального существа биологические факторы эволюции постепенно ослабевают свое действие и ведущее значение в развитии человечества приобретают социальные факторы. Однако Человек по-прежнему остается существом живым, подверженным законам, действующим в живой природе. Все развитие человеческого организма идет по биологическим законам. Длительность существования отдельного человека ограничена опять-таки биологическими законами: нам надо есть, спать и отправлять другие естественные потребности, присущие нам как представителям класса млекопитающих. Наконец, процесс размножения у людей протекает аналогично этому процессу в живой природе, полностью подчиняясь всем генетическим закономерностям. Итак, ясно, что человек как индивид остается во власти биологических законов. Совершенно иное дело оказывается в отношении действия эволюционных факторов в человеческом обществе.

Естественный отбор как основная и направляющая сила эволюции живой природы с возникновением общества, с переходом материи на социальный уровень развития резко ослабляет свое действие и перестает быть ведущим эволюционным фактором.

Мутационный процесс - единственный эволюционный фактор, который сохраняет прежнее значение в человеческом обществе.

Изоляция как эволюционный фактор еще недавно играла заметную роль. С развитием средств массового перемещения людей на планете остается все меньше генетически изолированных групп населения. Последние из элементарных эволюционных факторов - волны численности - еще в сравнительно недавнем прошлом играли заметную роль в развитии человечества.

Основные этапы развития генетики: классический, неоклассический, синтетический

История генетики распадается на три этапа -- классический (1900-1930 гг.), неоклассический (1930-1953 гг.) и синтетический (с 1953 г.).

Материалистический подход в развитии генетики обеспечил создание теории гена, хромосомной теории наследственности, теории мутаций и современной молекулярной генетики.

Классический этап генетики начался после переоткрытия законов Менделя. В своей работе 1865 году Мендель, анализируя потомство, полученное от сортов гороха, обладающих контрастно отличающимися признаками, открыл новый мир явлений. Его работа объединила биологический и математический анализ. Ему удалось создать логическую модель наследственности и дать формулировку законов наследственности. Исходя из этого, Мендель основал теорию гена. Он выделил самое существенное свойство генов -- дискретность -- и сформулировал принципы независимости комбинирования генов при скрещивании. В течение первого десятилетия XX века генетика переживала сложный этап своего развития. Теория генов утверждалась на основе громадного числа опытов с растениями, животными, микроорганизмами, а также при наблюдениях за наследственностью человека. Теория гена стала развиваться, признавая всеобщность генной организации наследственности для всех органических форм. Заслуга в этом вопросе принадлежит английскому ученому В. Бэтсону (1861--1926), который показал, что менделевские за коны наследственности свойственны не только растениям, но и животным, и установил явление взаимодействия генов при развитии особи.

Теория эволюции Дарвина была расширена и разработана с сфере соврем. данных генетики, палеонтологии и др. и получила название неодарвинизм, кот. можно определить как теорию органич. эволюции путем естеств. отбора признаков, детерминизированных генетически. Основные этапы развития естествознания. 1.Возникновение разрозненных научных представлений на основе мифологических сознаний. 2.Этап натурфилософского синтетического знания 14-15вв. 3.Аналитическая стадия. Происходит дифференциация наук 15-16вв подготовка к первой научной революции.

4.Синтетическая стадия, вторая научная революция к.19-н.20вв. 5.Интегрально-дифференциальная стадия с 60-х гг.20в. В 60-е гг. XXв. возникла модель развития науки, связанная с именем. философа Т.Куна. С его точки зрения развитие науки представляет эволюционно-революционную смену парадигм научного познания. Парадигма способы и методы постановки задач, принятые в данном научном сообществе.

Стадии развития науки по Т.Куну. 1.Начальная допарадигмальная. отсутствие фундаментальных теорий и существование множества равноправных точек зрения. 2.Возникновение консенсуса добровольного идейного согласия членов научного сообщества во взглядах на науку. Создание единой парадигмы. 3.Нормальное развитие накопление фактов, совершенствование теорий и методов. 4.Появление противоположных теорий, что приводит к кризису и научной революции.

Переоткрытие законов наследственности. Понятия Ген, Генотип и Фенотип

Начиная с 1900 г., после практически одновременной публикации статей трех ботаников - Х. Де Фриза, К. Корренса и Э. Чермака-Зейзенегга, независимо подтвердивших данные Менделя собственными опытами, произошел мгновенный взрыв признания его работы. 1900 считается годом рождения генетики. следствия вытекали из семилетней работы Менделя, по праву составляющей фундамент генетики.

Во-первых, он создал научные принципы описания и исследования гибридов и их потомства (какие формы брать в скрещивание, как вести анализ в первом и втором поколении). Мендель разработал и применил алгебраическую систему символов и обозначений признаков, что представляло собой важное концептуальное нововведение.

Во-вторых, Мендель сформулировал два основных принципа, или закона наследования признаков в ряду поколений, позволяющие делать предсказания. Наконец, Мендель в неявной форме высказал идею дискретности и бинарности наследственных задатков: каждый признак контролируется материнской и отцовской парой задатков (или генов, как их потом стали называть), которые через родительские половые клетки передаются гибридам и никуда не исчезают. Задатки признаков не влияют друг на друга, но расходятся при образовании половых клеток и затем свободно комбинируются у потомков (законы расщепления и комбинирования признаков). Парность задатков, парность хромосом, двойная спираль ДНК - вот логическое следствие и магистральный путь развития генетики ХХ века на основе идей Менделя.

Название новой науки - генетика (лат. «относящийся к происхождению, рождению») - было предложено в 1906 г. английским ученым В. Бэтсоном. Датчанин В. Иоганнсен в 1909 г. утвердил в биологической литературе такие принципиально важные понятия, как ген (греч. «род, рождение, происхождение»), генотип и фенотип.

Аллельные гены - гены, определяющие альтернативное развитие одного и того же признака и расположенные в идентичных участках гомологичных хромосом.

Генотимп -- совокупность генов данного организма, которая, в отличие от понятий генома и генофонда, характеризует особь, а не вид (ещё отличием генотипа от генома является включение в понятие «геном» некодирующих последовательностей, не входящих в понятие «генотип»). Вместе с факторами внешней среды определяет фенотип организма.

Обычно о генотипе говорят в контексте определенного гена, у полиплоидных особей он обозначает комбинацию аллелей данного гена (см. гомозигота, гетерозигота). Большинство генов проявляются в фенотипе организма, но фенотип и генотип различны по следующим показателям:

1. По источнику информации (генотип определяется при изучении ДНК особи, фенотип регистрируется при наблюдении внешнего вида организма).

2. Генотип не всегда соответствует одному и тому же фенотипу. Некоторые гены проявляются в фенотипе только в определённых условиях. С другой стороны, некоторые фенотипы, например, окраска шерсти животных, являются результатом взаимодействия нескольких генов по типу комплементарности.

Фенотимп (от греческого слова phainotip -- являю, обнаруживаю) -- совокупность характеристик, присущих индивиду на определённой стадии развития. Фенотип формируется на основе генотипа, опосредованного рядом внешне средовых факторов. У диплоидных организмов в фенотипе проявляются доминантные гены.

Фенотип -- совокупность внешних и внутренних признаков организма, приобретённых в результате онтогенеза (индивидуального развития).

Несмотря на кажущееся строгое определение, концепция фенотипа имеет некоторые неопределенности. Во-первых, большинство молекул и структур кодируемых генетическим материалом, не заметны во внешнем виде организма, хотя являются частью фенотипа. Например, именно так обстоит дело с группами крови человека. Поэтому расширенное определение фенотипа должно включать характеристики, которые могут быть обнаружены техническими, медицинскими или диагностическими процедурами. Дальнейшее, более радикальное расширение может включать приобретенное поведение или даже влияние организма на окружающую среду и другие организмы. Например, согласно Ричарду Докинзу, плотину бобров также как и их резцы можно считать фенотипом генов бобра.

Фенотип можно определить как «вынос» генетической информации навстречу факторам среды. В первом приближении можно говорить о двух характеристиках фенотипа: а) число направлений выноса характеризует число факторов среды, к которым чувствителен фенотип, -- мерность фенотипа; б) «дальность» выноса характеризует степень чувствительности фенотипа к данному фактору среды. В совокупности эти характеристики определяют богатство и развитость фенотипа. Чем многомернее фенотип и чем он чувствительнее, чем дальше фенотип от генотипа, тем он богаче. Если сравнить вирус, бактерию, аскариду, лягушку и человека, то богатство фенотипа в этом ряду растет.

Проблема и природа мутаций в современной генетике

Мутации - это внезапные скачкообразные стойкие изменения в структуре генотипа. Организмы, у которых произошла мутация, называются мутантами. Мутационная теория была создана Гуго де Фризом в 1901 - 1903 гг. На основных ее положениях строится современная генетика: мутации, дискретные изменения наследственности, в природе спонтанны, мутации передаются по наследству, встречаются достаточно редко и могут быть различных типов. В зависимости от того, какой признак положен в основу, на сегодняшний день существует несколько систем классификации мутаций.

1. По способу возникновения различают спонтанные и индуцированные мутации.

Спонтанные - происходят в природе крайне редко с частотой 1 - 100 на миллион экземпляров данного гена. В настоящие время очевидно, что спонтанный мутационный процесс зависит как от внутренних, так и от внешних факторов, которые называют мутационным давлением среды.

Индуцированные мутации возникают при воздействии на человека мутагенами - факторами, вызывающими мутации.

Мутагены бывают трех видов:

- физические (радиация, электромагнитное излучение, давление, температура и т. д.);

- химические (цитостатики, спирты, фенолы и т. д.);

- биологические (бактерии и вирусы).

2. По отношению к зачатковому пути существуют соматические и генеративные мутации.

Генеративные мутации возникают в репродуктивных тканях и поэтому не всегда выявляются. Для того, чтобы выявилась генеративная мутация, необходимо, чтобы мутантная гамета участвовала в оплодотворении.

3. По адаптивному значению выделяют положительные, отрицательные и нейтральные мутации. Эта классификация связана с оценкой жизнеспособности образовавшегося мутанта.

4. По изменению генотипа мутации бывают генные, хромосомные и геномные.

5. По локализации в клетке мутации делятся на ядерные и цитоплазматические.

Плазматические мутации возникают в результате мутаций в плазмогенах, находящихся в митохондриях. Полагают, что именно они приводят к мужскому бесплодию, причем такие мутации в основном наследуются по женской линии. Генные мутации приводят к изменению аминокислотной последовательности белка. Наиболее вероятная мутация генов происходит при спаривание тесно связанных организмов, которые унаследовали мутантный ген у общего предка. По этой причине вероятность возникновения мутации повышается у детей, чьи родители являются родственниками. Генные мутации приводят к таким заболеваниям, как амавротическая идиотия, альбинизм, дальтонизм и др. Хромосомные мутации приводят к изменению числа, размеров и организации хромосом, поэтому их иногда называют хромосомными перестройками.

1. Хромосомные перестройки делятся на внутрехромосомные и межхромосомные.

К внутрехромосомным относятся:

- дубликация - один из участков хромосомы представлен более одного раза;

- делеция - утрачивается внутренний участок хромосомы;

- инверсия - повороты участка хромосомы на 180 градусов.

- Межхромосомные перестройки (их еще называют транслокации) делятся на:

- реципрокные - обмен участками негомологичных хромосом;

- нереципрокные - изменение положения участка хромосомы;

- дицентрические - слияние фрагментов негомологичных хромосом;

- центрические - слияние центромер негомологичных хромосом.

Хромосомные мутации проявляются у 1 % новорожденных. Однако исследования показали, что нестабильность соматических клеток здоровых доноров не исключение, а норма. В связи с этим была высказана гипотеза о том, что нестабильность соматических клеток следует рассматривать не только как патологическое состояние, но и как адаптивную реакцию организма на измененные условия внутренней среды. Хромосомные мутации могут обладать фенотипическими явлениями. Хромосомные мутации часто приводят к патологическим нарушениям в организме, но в то же время хромосомные перестройки сыграли одну из ведущих ролей в эволюции.

2. Главная отличительная черта геномных мутаций связана с нарушением числа хромосом в кариотипе. Эти мутации также подразделяются на два вида: полиплоидные и анеуплоидные.

Полиплоидные мутации ведут к изменению хромосом в кариотипе, которое кратно гаплоидному набору хромосом. Вообще полиплодия характерна, в основном, для человека, а среди животных встречается крайне редко. При полиплоидии число хромосом в клетке насчитывается по 69 (триплодие), а иногда и по 92 (тетраплодие) хромосомы. Триплодие имеет не только многочисленные пороки, но и приводит к потере жизнеспособности. Тетраплодие встречается еще реже, но также зачастую приводит к летальному исходу.

Как и триплодия, анеуплодия часто приводит к смерти еще на ранних этапах развития зародыша. Причиной же таких последствий является утрата целой группы сцепления генов в кариотипе.

Мутационный процесс является главным источником изменений, приводящим к различным патологиям. Задачи науки на ближайшие время определяются как уменьшения генетического груза путем предотвращения или снижения вероятности мутаций и устранения возникших в ДНК изменений с помощью генной инженерии.

Генная инженерия - новое направление в молекулярной биологии, появившееся в последние время, которое в будущем может обратить мутации на пользу человеку, в частности, эффективно бороться с вирусами. Уже сейчас существуют вещества, называемые антимутагенами, которые приводят к ослаблению темпов мутирования. Успехи современной генетики находят применение в диагностике, профилактике и лечении ряда наследственных патологий. Так, в 1997 году в США была получена рекомбинативная ДНК. С помощью генной инженерии уже сконструированы искусственные гены инсулина, интерферона и других веществ.

Виды мутаций

Гетероплоидия - нарушение соотношения хромосом, уменьшение или увеличение отдельных хромосом. Если одна гомологичная хромосома лишняя - это трисомия, если одной гомологичной хромосомы не хватает - это моносомия, если нет двух гомологичных хромосом - это нулесомия (летальная мутация).

У человека хорошо изучена трисомия па аутасамам: 21-й хромосомы - синдром Дауна, 18-й хромосомы - синдром Эдвардса, 13-й хромосомы - синдром Патау.

Трисомия по половым хромосомам:

ХХУ - синдром Клайнфельтера (но может быть ХХХУ, ХХУУ и др. изменения количества хромосом).

Моносамия по половым хромосомам:

ХО - синдром Шерешевского-Тернера.

Возникновение молекулярной биологии и молекулярной генетики

Молекулярная генетика, раздел генетики и молекулярной биологии, ставящий целью познание материальных основ наследственности иизменчивости живых существ путём исследования протекающих на субклеточном, молекулярном уровне процессов передачи, реализации и изменения генетической информации, а также способа её хранения.

Молекулярная генетика выделилась в самостоятельное направление в 40-х гг. 20 в. в связи с внедрением в биологию новых физических и химических методов (рентгеноструктурный анализ, хроматография, электрофорез, высокоскоростное центрифугирование, электронная микроскопия, использование радиоактивных изотопов и т. д.), что позволило гораздо глубже и точнее, чем раньше, изучать строение и функции отдельных компонентов клетки и всю клетку как единую систему. Большую роль в быстром развитии Молекулярная генетика сыграло перенесение центра тяжести генетических исследований с высших организмов (эукариотов) - основных объектов классической генетики, на низшие (прокариоты) - бактерии и многие другие микроорганизмы, а также вирусы. Молекулярная генетика изучает молекулярные основы генетических процессов как у низших, так и у высших организмов и не включает частной генетики прокариотов, занимающей видное место в генетике микроорганизмов.

Молекулярная генетика - выяснение химической природы гена. Классическая генетика установила, что все наследственные потенции организмов (их генетическая информация) определяются дискретными единицами наследственности - генами, локализованными главным образом в хромосомах клеточного ядра, а также в некоторых органеллах цитоплазмы (пластидах, митохондриях и др.). Однако методы классической генетики не позволяли вскрыть химическую природу генов, что было отмечено ещё в 1928 выдающимся советским биологом Н. К. Кольцовым, обосновавшим необходимость изучения механизма наследственности на молекулярном уровне. Первый успех в этом направлении был достигнут при изучении генетической трансформации у бактерий.

Молекулярная биология, наука, ставящая своей задачей познание природы явлений жизнедеятельности путём изучения биологических объектов и систем на уровне, приближающемся к молекулярному, а в ряде случаев и достигающем этого предела. Конечной целью при этом является выяснение того, каким образом и в какой мере характерные проявления жизни, такие, как наследственность, воспроизведение себе подобного, биосинтез белков, возбудимость, рост и развитие, хранение и передача информации, превращения энергии, подвижность и т. д., обусловлены структурой, свойствами и взаимодействием молекул биологически важных веществ, в первую очередь двух главных классов высокомолекулярных биополимеров -- белков и нуклеиновых кислот. Отличительная черта

Молекулярная биология -- изучение явлений жизни на неживых объектах или таких, которым присущи самые примитивные проявления жизни. Таковыми являются биологические образования от клеточного уровня и ниже: субклеточные органеллы, такие, как изолированные клеточные ядра, митохондрии, рибосомы, хромосомы, клеточные мембраны; далее -- системы, стоящие на границе живой и неживой природы, -- вирусы, в том числе и бактериофаги, и кончая молекулами важнейших компонентов живой материи -- нуклеиновых кислот и белков.

Молекулярная биология -- новая область естествознания, тесно связанная с давно сложившимися направлениями исследований, которые охватываются биохимией, биофизикой и биоорганической химией. Разграничение здесь возможно лишь на основе учёта применяемых методов и по принципиальному характеру используемых подходов.

Фундамент, на котором развивалась Молекулярная биология, закладывался такими науками, как генетика, биохимия, физиология элементарных процессов и т. д. По истокам своего развития Молекулярная биология неразрывно связана с молекулярной генетикой, которая продолжает составлять важную часть Молекулярная биология, хотя и сформировалась уже в значительной мере в самостоятельную дисциплину. Вычленение Молекулярная биология из биохимии продиктовано следующими соображениями. Задачи биохимии в основном ограничиваются констатацией участия тех или иных химических веществ при определённых биологических функциях и процессах и выяснением характера их превращений.

Историю развития генетической инженерии можно условно разделить на три этапа.

Первый этап связан с доказательством принципиальной возможности получения рекомбинантных молекул ДНК in vitro. Эти работы касаются получения гибридов между различными плазмидами. Была доказана возможность создания рекомбинантных молекул с использованием исходных молекул ДНК из различных видов и штаммов бактерий, их жизнеспособность, стабильность и функционирование.

Второй этап связан с началом работ по получению рекомбинантных молекул ДНК между хромосомными генами прокариот и различными плазмидами, доказательством их стабильности и жизнеспособности.

Третий этап - начало работ по включению в векторные молекулы ДНК (ДНК, используемые для переноса генов и способные встраиваться в генетический аппарат клетки-рецепиента) генов эукариот, главным образом, животных.

Формально датой рождения генетической инженерии следует считать 1972 год, когда в Стенфордском университете П. Берг, С. Коэн, Х. Бойер с сотрудниками создали первую рекомбинантную ДНК, содержавшую фрагменты ДНК вируса SV40, бактериофага

Следует отметить, что ферменты, применяемые в генной инженерии, лишены видовой специфичности, поэтому экспериментатор может сочетать в единое целое фрагменты ДНК любого происхождения в избранной им последовательности. Это позволяет генной инженерии преодолевать установленные природой видовые барьеры и осуществлять межвидовое скрещивание.

Ферменты, применяемые при конструировании рекомбинантных ДНК, можно разделить на несколько групп:

- ферменты, с помощью которых получают фрагменты ДНК (рестриктазы);

- ферменты, синтезирующие ДНК на матрице ДНК (полимеразы) или РНК (обратные транскриптазы);

- ферменты, соединяющие фрагменты ДНК (лигазы);

- ферменты, позволяющие осуществить изменение структуры концов фрагментов ДНК.

Впервые ДНК-полимераза была выделена Корнбергом с сотрудниками в 1958 году. Обратная транскриптаза используется для транскрипции м-РНК в комплементарную цепь ДНК. При изучении ретровирусов, геном которых представлен молекулами одноцепочечной РНК, было обнаружено, что в процессе внутриклеточного развития ретровирус проходит стадию интеграции своего генома в виде двухцепочечной ДНК в хромосомы клетки-хозяина. В 1964 г. Темин выдвинул гипотезу о существовании вирус специфичного фермента, способного синтезировать на РНК-матрице комплементарную ДНК. Усилия, направленные на выделение такого фермента, увенчались успехом, и в 1970 г. Темин с Мизутани, а также независимо от них Балтимор открыли искомый фермент в препарате внеклеточных вирионов вируса саркомы Рауса. Данная РНК-зависимая ДНК-полимераза получила название обратная транскриптаза, или ревертаза.

Размещено на Allbest.ru