Генетическая структура популяции

Размещено на http://www.allbest.ru/

Генетическая структура популяции

1. Генофонд и фенофонд популяции

Основу современной эволюционной теории составляет изучение популяционной генетики - отрасль генетики, изучающая наследственную преемственность в группах организмов одного вида, которые называются популяциями.

Гены действуя независимо или совместно с факторами внешней среды определяют фенотипические признаки организмов. Фенотипы, приспособленные к условиям данной среды, сохраняются отбором, тогда как неадаптивные фенотипы подавляются и в конце концов элиминируются. Естественный отбор, влияя на выживаемость отдельных особей с данным фенотипом, тем самым определяет судьбу их генотипа. Однако лишь общая генетическая реакция всей популяции определяет выживание данного вида. Для истории данного вида судьба отдельного организма не имеет существенного значения. Отдельно взятый организм имеет неизменный генотип и время его жизни ограничено, тогда как популяция представляет собой непрерывный ряд поколений генетическая структура которых может меняться, то есть эволюционировать.

Важное значение в популяционных исследованиях имеет понятие генофонд, сформулированное А.С. Серебровским в 1927 году. Генофонд слагается из всего разнообразия генов и аллелей, имеющихся в популяции.

От других направлений популяционная генетика отличается своей методологией - ее интересует не столько признак, сколько его наследственная обусловленность и вероятность появления (или исчезновения) в череде поколений. Главными методологическим подходами популяционной генетики оказываются выяснение статики и динамики частот тех или иных аллелей и генотипического состава природных группировок особей разного ранга. В силу специфики методологии генетика популяции является наиболее формализованной областью исследований. В чем легко убедиться ознакомившись с современными сводками в этой области знаний (см., например, Ю.П. Алтухов "Генетические процессы в популяциях", М.: Наука. 1983). Мы познакомимся лишь с теоретическими основами данной отрасли, которые наименее затронуты формализацией.

Особенности организации генетического кода и его передачи по наследству, а также характер реализации генетической информации в онтогенезе определяют генетическую уникальность каждой особи. Генетическая уникальность особей определяет, в свою очередь, генетическую гетерогенность (и уникальность) любой природной группировки особей, в том числе и популяции. Генетическая гетерогенность популяции первично возникает за счет непрерывно текущего мутационного процесса -- поставщика новых наследственных изменений, и, поддерживается и усиливается за счет процессов комбинации уже существующего в каждой природной популяции генетического материала. Это происходит под действием различных эволюционных сил -- естественного отбора, случайных колебаний потока аллелей внутри и между популяциями в пространстве, или во времени.

Одним из проявлений генетической гетерогенности (и одновременно важнейшей особенностью генетической структуры природных популяций) является внутрипопуляционный генетический полиморфизм -- длительное существование в популяции двух или более генетически различных форм в таких соотношениях, что частоту даже наиболее редкой из них нельзя объяснить только возникновением новых мутаций.

В силу особенностей организации живого фенотип не жестко соответствует генотипу. Это определяется, во-первых, тем, что наследуются не признаки как таковые, а спектр возможностей развития в зависимости от наличных условий среды (т.е. наследуется норма реакции генотипа). Во-вторых, это определяется тем, что на реализацию каждого признака в онтогенезе влияют многие гены (любой ген оказывает влияние не на один, а на многие признаки). В результате в природных популяциях на частоты фенотипов оказывают влияние как абиотическая, так и все типы биотической среды.

Все это определяет отсутствие жесткого соответствия генотипа и фенотипа и ограничивает возможность быстрого определения генетической структуры популяции по разовому соотношению фенотипов. Такая возможность возникает лишь при проведении специальных трудоемких генетических исследований, связанных с анализом фенотипических признаков в серии скрещиваний, т.е. в чреде поколений. Из-за очевидной невозможности собственно генетического (т.е. с анализом в чреде поколений) исследования сколько-нибудь большого числа природных популяций возникает одна из главных методологических дилемм популяционной биологии: для любого глубокого популяционного исследования необходимо знание генетической структуры и процессов, текущих в популяции, а это знание, казалось бы, невозможно получить при обычном изучении фенотипов -- том типе исследований, который только и доступен при широком исследовании природных популяций. Решение этой дилеммы в 70--80-е годы найдено на путях изучения маркёров генотипического состава популяций, либо особенностей белковых молекул, выявляемых посредством электрофореза, либо морфо-физиологических дискретных признаков - фенов.

2. Изменчивость

Изменчивостью называют всю совокупность различий по тому или иному признаку между организмами, принадлежащим к одной и той же природной популяции или виду.

Генетическая структура популяции обычно характеризуется частотами аллелей (сочетанием количественных соотношений аллелей одного локуса) и частотами генотипов (количественные соотношения генотипов, контролируемые аллелями одного гена).

Например, у человека частота доминантного аллеля, определяющая нормальную пигментацию кожи, волос и глаз, равна 99%. Рецессивный аллель, детерминирующий отсутствие пигментации - альбинизм, встречается с частотой 1%. В популяционной генетике частоту принято выражать в десятичных дробях. В приведенном примере частота доминантного аллеля, соответственно, равна 0,99, а частота рецессивного - 0,01. Для изучения изменчивости какого-либо признака, например роста у человека, необходимо измерить этот признак у большого числа индивидуумов в изучаемой популяции. Результаты измерений представляются в форме гистограммы, отражающей распределение частот различных вариантов этого признака в популяции.

Изучение фенотипических различий в любой большой популяции показывает, что существует две формы изменчивости - дискретная и непрерывная.

Дискретная изменчивость. Некоторые признаки представлены в популяции ограниченным числом вариантов. В этих случаях различие между особями четко выражены, а промежуточные формы отсутствуют.

К таким признакам относятся, например, группы крови у человека. Так в системе групп крови M-N существует три варианта M, N и MN, которые определяются двумя аллелями LM и LN. При обследовании 730 аборигенов Австралии были получены следующие результаты: частота генотипа LMLM - 0,03, LMLN - 0.30, LNLN - 0.67 (рис. 1). Подобным образом изменяется длина крыльев у дрозофилы, меланическая и светлая окраска у березовой пяденицы, длина столбика цветка у первоцвета и пол у животных и растений.

Признаки, для которых характерна дискретная изменчивость, обычно контролируются одним или двумя главными генами, у которых может быть два или несколько аллелей, и внешние условия относительно мало влияют на их фенотипическое проявление.

Непрерывная изменчивость. По подавляющему большинству признаков в популяциях наблюдается полный ряд переходов от одной крайней форма проявления признака к другой без каких либо разрывов.

Наиболее яркими примерами служат такие признаки как масса, линейные размеры, форма и окраска организма. Частотное распределение по признаку, проявляющему непрерывную изменчивость, в норме соответствует кривой нормального распределения. Большинство членов популяции попадают в среднюю часть кривой, а на ее концах, соответствующим двум крайним значениям данного признака, находится очень малое число особей (рис. 2). Такие признаки обусловлены совместным воздействием многих генов и факторов среды. Каждый из этих генов в отдельности оказывает небольшое влияние на фенотип, но совместно они создают значительный эффект.

В 40-х и 50-х годах существовали две конкурирующие гипотезы о генетической структуре природных популяций.

Согласно классической гипотезе подавляющее большинство локусов содержит аллели так называемого дикого типа с частотой очень близкой к единице. Кроме того, в генофонде популяции имеется небольшое число вредных аллелей, возникающих в результате мутаций и поддерживаемых естественным отбором на очень низком уровне. В соответствии с этими представлениями, типичная особь из популяции является гомозиготной почти по всем локусам и лишь в нескольких локусах может быть гетерозиготной (рис. 3.А). Эволюция происходит благодаря тому, что время от времени в результате мутации появляется какой-то удачный аллель, частота которого под действием естественного отбора постепенно увеличивается. Это приводит к тому, что новый аллель постепенно становится аллелем дикого типа, полностью или почти полностью вытесняя аллель старого дикого типа.

Согласно балансовой модели часто не существует какого-то одного аллеля дикого типа. Во многих, а может быть, и в большинстве локусов присутствует целый ряд аллелей с различными частотами. Из чего следует, что составляющие популяцию особи гетерозиготны по этим аллелям в значительной части локусов (рис. 3.Б). При этом какой-либо "нормальный", или "идеальный" генотип отсутствует. Популяция представляет из себя совокупность множества генотипов, различающихся по многим локусам и тем не менее в большинстве своем удовлетворительно приспособленных к тем условиям, с которыми приходится этой популяции сталкиваться. В рамках балансовой гипотезы эволюция представляется процессом одновременного постепенного изменения частот и типов аллелей во многих локусах. Аллели действуют не изолированно друг от друга: влияние того или иного аллеля на приспособленность организма зависит от присутствия или отсутствия в его генотипе других аллелей. Однако балансовая модель, подобно классической, признает, что многие мутантные аллели, безусловно вредны для их обладателей. Эти вредные мутации элиминируются или поддерживаются при низкой частоте путем естественного отбора, хотя играют лишь второстепенную негативную роль в эволюции.

Чаша весов в пользу второй гипотезы начала склоняться еще в 30-е годы, когда было показано, что частота возникновения крупных мутаций колеблется от 10-4 до 10-6 на поколение у разных популяций и видов. При числе локусов у высших организмов в среднем 105 каждая десятая гамета должна нести какую-либо крупную мутацию. Более поздние исследования в области инверсионного полиморфизма хромосом подтвердили вывод о высокой частоте гетерозиготности. Сейчас мы знаем, что средняя гетерозиготность позвоночных животных составляет 6%, а беспозвоночных - 13%. Для растений средняя гетерозиготность равна 5%, причем у перекрестноопыляющихся изменчивость больше, чем у самоопыляющихся. Это означает, что до половины генов в популяции обычно представлены более чем одним аллелем, а каждая особь животных и растений вариабильна по десятку тысяч генов.

Чтобы оценить суммарную генетическую изменчивость проведем несложные расчеты. Рассмотрим человеческую популяцию, в которой гетерозиготность сотавляет 6,7%. Если предположить, что у человека имеется 30 000 структурных генов (оценка, возможно, несколько занижена), то это означает, что каждый человек гетерозиготен в среднем по 2 000 локусов. При этом теоретически возможное число различных типов гамет составляет 2²⁰⁰⁰, что приблизительно равно 10⁶⁰⁵. Такое число гамет не может образоваться не только у отдельного человека, но и у всего человечества за все время его существования (для сравнения число протонов и нейтронов во Вселенной по современным оценкам составляет 10⁷⁶).

Итак, многолетние исследования свидетельствуют, что особи любой популяции оказываются высоко гетерозиготными. Популяция состоит не из гомозиготного "дикого" типа особей с редкими мутациями, а из особей, каждая из которых несет какие-то вновь возникшие аллели по ряду локусов и является высокогетерозиготной по большинству других локусов. Важнейшим свойством гетерозиготных особей оказываются их повышенная жизнеспособность по сравнению с гомозиготами по данному признаку.

В гетерозиготном состоянии в любой популяции находится множество скрытых генных мутаций (в том числе летальных и полулетальных). При этом спектр аллелей (аллелофонд) каждой популяции оказался -- при достаточно большом числе изученных аллелей -- уникальным, свойственным только данной популяции (хотя по частотам отдельных аллелей популяции могли объединяться в большие или меньшие группировки). Эта постоянно скрытая в генофонде популяции изменчивость с эволюционной точки зрения может рассматриваться как мобилизационный резерв, определяя быструю реакцию популяции (посредством преимущественного размножения особей тех или иных генотипов) на разнообразные изменения среды обитания.

Значительная сложность характерна и для фенотипического проявления различных генных мутаций: любой мутантный признак характеризуется разной в разных условиях пенетрантностью -- частотой проявления в популяции, и разной экспрессивностью -- степенью выраженности признака у данной особи. В мобилизационный резерв популяции входят не только рецессивные аллели, скрытые в гетерозиготном состоянии, но и многие доминантные и полудоминантные аллели, имеющие низкую пенетрантность и экспрессивность.

3. Механизм поддержания изменчивости

Наследственность сама по себе не изменяет частот генов. Это убедительно и независимо друг от друга показали в 1908 году английский математик Дж. Харди и немецкий врач Г. Вайнберг. Совокупность их выводы в последствии получила название - закон Харди-Вайнберга.

Проще всего разобрать этот закон на примере наследования двух аллелей одного гена. Допустим, что аллель А1 встречается в популяции с частотой p, аллель А2 с частотой q. Соответственно, так как нет других аллелей

p + q = 1.

Гаметы содержащие аллели будут встречаться с той же частотой с какой сами аллели встречаются в популяции. Отсюда не сложно определить, что у потомков частота различных генотипов составит

А₁ А₂

А₁ А₁А₁ А₁А₂ А₁А₁ - p²

(p²) (pq) А₁А₂ - 2pq

А₂ А₁А₂ А₂А₂ А₂А₂ - q²

(pq) (q²).

В сумме эти частоты составят единицу: p² + 2pq + q² = (p + q)² = 1. Это поколение даст гаметы, частота аллелей в которых как это легко посчитать так же останется прежней: генофонд фенофонд популяция

A₁: p² + 1/2(2pq) = p(p + q) = p

A2: q2 + 1/2(2pq) = q(p + q) = q. То есть, частота аллелей в гаметах, производимых популяцией после свободного скрещивания будет такой же, как среди гамет, давших начало этому поколению. Отсюда следует, что соотношение генотипов не изменится и в последующих поколениях, а это означает, что в популяции поддерживается имевшаяся в ней исходная изменчивость.

В более строгой форме закон Харди-Вайнберга звучит следующим образом: частоты доминантного и рецессивного аллелей в данной популяции будут оставаться постоянными из поколение в поколение при наличии следующих условий:

- размеры популяции достаточно велики,

- спаривание происходит случайным образом,

- новых мутаций не возникает,

- все генотипы одинаково плодовиты (то есть не происходит отбор),

- поколения не перекрываются,

- не происходит не эмиграции, ни иммиграции, то есть отсутствует обмен генами с другими популяциями.

Любые изменения частоты аллелей должны быть обусловлены нарушением одного или нескольких из перечисленных выше условий.

Из уравнения Харди-Вайнберга следует, что значительная доля имеющихся в популяции рецессивных аллелей находится у гетерозиготных носителей. Это приводит к тому, что в каждом поколении из популяции может элиминироваться лишь очень малая доля рецессивных аллелей. Только те рецессивные аллели, которые находятся в гомозиготном состоянии проявляются в фенотипе и могут подвергнуться воздействию отбора.

Таблица

4. Особенности генетической структуры популяций

Экологов интересует не генетическая структура популяции сама по себе, а ее связь с определенными в каждом конкретном случае особенностями или свойствами популяции.

Основные выводы о природе генетической структуры популяций (по ):

1) Длительное поддержание определенной частоты аллеля всегда связано с действием отбора, только на короткое время на небольших участках частоты аллелей в природных группировках могут определяться случайными причинами (эффектом основателя, дрейфом генов).

Пример. Наземная улитка Cepaea nemoralis имеет три типа окраски раковины (желтая, коричневая, розовая) и 7 вариантов полосатости (от отсутствия полос до 6 отчетливых полос), генетически детерминированных немногими генами. Исследования за последние 25 лет тысяч поселений и сотен тысяч особей этой улитки в разных странах Европы обнаружили популяции с практически всеми возможными сочетаниями отмеченных признаков. При этом, как правило, резкие перепады частот признаков наблюдались у соседних группировок улитки (рис. 4).

В соседних биотопах такие границы определяются воздействием хищников, например дрозды Turdus ericetorum, истребляющего преимущественно тех улиток, окраска которых более заметна.

В то же время, по-видимому, в некоторых случаях (как, например, на насыпи вдоль дороги, вновь заселенной улитками после сильного наводнения) частота морф может определяться немногими выжившими, т.е. может проявиться эффект основателя.

Изучение явления «индустриального меланизма» у чешуекрылых, и в первую очередь у березовой пяденицы, показало ведущее значение естественного отбора в изменении генетической структуры популяций: популяции, подвергавшиеся действию измененных внешних условий, быстро перестраивали свою структуру по частотам преобладающего фенотипа (опредляемого разными аллелями), а при возвращении условий среды к первоначальному положению столь же быстро восстанавливали первичную структуру.

2) Фенотипы всегда адаптивны.

Например. Оказалось также, что частоты полосатых раковин могут сохраняться, с одной стороны, крайне долго (несколько тысяч лет, как показывают раскопки), а с другой стороны, могут существенно меняться за десятки лет. Последнее явление совпало с изменением характера растительности. Обнаружились и физиологические различия между морфами: желтые и коричневые в теплое и сухое лето откладывают яиц достоверно меньше, чем розовые.

В масштабе всего ареала наблюдается заметное увеличение доли желтых форм с севера на юг, что объясняется влиянием климатических условий. Так коричневые улитки оказались связанными с более прохладными микрообитаниями в силу их большей холодоустойчивости.

С середины 30-х годов внимание исследователей дрозофил привлекло явление полиморфизма в строении хромосом: на гигантских хромосомах слюнных желез можно было сравнивать у разных особей измененное в процессе кроссинговера расположение отдельных, точно определяемых участков хромосом. Специальные исследования показали, что все инверсии оказались связанными с разной жизнеспособностью особей в разных условиях существования.

3) В популяциях часто наблюдается фенотипического параллелизма -- сходного проявления наследственных признаков у разных таксономически близких видов и в разных популяциях одного вида.

4) По составу аллелей близко расположенные популяции могут отличаться так же резко, как популяции географически удаленные.

5) Состав и относительные концентрации различных мутаций могут значительно меняться в одной популяции на протяжении даже нескольких поколений. При этом мутации, присутствовавшие вначале в наибольшей концентрации, не исчезают, тогда как редкие мутации могут исчезать и вновь появляться.

6) Популяции могут значительно различаться по динамике генетической структуры.

Так, при изучении инверсионного полиморфизма разных видов дрозофил оказалось, что, по-видимому, существуют два типа популяций: в одних частоты инверсий сохраняются с высокой стабильностью, в других обнаруживаются изменения по сезонам и в разных популяциях. Первый тип генетической структуры популяции характерен для Drosophila melanogaster и D. obscura, второй -- для D. pseudoobscura.

7) Изучение дрозофил позволило установить еще одну важную особенность генетической структуры популяции: существование прямой связи между генетическим разнообразием популяции (выражены средним числом полиморфных локусов в популяции и средним числом гетерозиготных локусов у индивида) и степенью разнообразия внешних условий. В экспериментах была установлена положительная связь разнообразия условий и величины генетического разнообразия для многих лабораторных популяций по десяткам локусов на протяжении нескольких сотен поколений.

8) По-видимому, общим явлением для всех популяций оказывается гетерозиготный полиморфизм -- наличие в популяций определенных вариантов в силу того, что гетерозиготы по данным аллелям обладают большей относительной жизнеспособностью, чем любая из гомозигот. Еще Ч. Дарвин предполагал неизбежным очень тонкое действие отбора, изменения его направления в разных биотопах и на протяжении даже коротких периодов времени.

9) В ареале зачастую существуют различия в гетерозиготности разных популяций, находящихся в разных экологических условиях, на периферии и в центре ареала и т.д.

10. Важным выводом из работ по генетике популяций дрозофилы явилась формулировка представлений о популяции как генетической системе. Популяция -- не конгломерат случайно связанных особей, а целостная система, как целое, реагирующая на любые внешние воздействия, обладающая сложной и динамичной структурой в виде специфичного соотношения определенных генотипов и аллелей и гомеостазом -- способностью сохранять свои особенности, флуктуируя вокруг некоего среднего уровня.

На примере пенницы Philaenus spumarius, была продемонстрирован высокая устойчивость генотипа популяций. В одном эксперименте 3/4 популяции одного из островов (общая величина популяции около 11 тыс. особей) была перемещена на соседний остров с резко отличной генетической структурой популяции. С этого второго острова примерно столько же особей были перемещены на первый остров. Уже через 3 генерации на обоих островах практически восстановились частоты морф, характерные для них до начала эксперимента. Это произошло несмотря на то, что частоты морф обеих популяций значительно отличались от средних для всего района.

Как и в случае с дрозофилой, частоты морф, характерные для определенных популяций, оставались стабильными (или незначительно флуктуировали) на протяжении десятков лет. Близко расположенные популяции могли отличаться между собой столь же значительно, как и популяции, разделенные сотнями километров.

11) Поддержание высокого уровня полиморфизма часто определяется системой скрещиванием особей.

Например, ассортативное скрещивание (преимущественное спаривание особей одной и той же морфы) усложняет генетическую структуру популяции и является важным аспектом поддержания полиморфизма. Заслуживает внимания обнаруженное у нескольких видов жуков-листоедов рода Chrysochloa, ассортативное скрещивание по признаку размера тела (предпочитают спариваться одинаковые по размеру особи).

Генетическая структура популяции малоазиатской лягушке усложняется как ассортативным скрещиванием (на формирование брачных пар влияют размеры партнеров), так и экологическими различиями между особями разных возрастов (младшие размножаются позже). В зависимости от климатических условий года (икра может высохнуть, вымерзнуть и т.п.) преимущественный вклад в аллелофонд популяции будет сделан либо поздно, либо рано размножающимися особями, либо в одной, либо в другой группе нерестилищ. Генетическая разнокачественность разных поколоний в таком случае может быть условием сохранения популяции как системы.

12. Особенности популяционной структура популяций растений обусловлены их способностью к вегетативному размножению.

- Однотипность генотипов на значительных площадях. Широко известны клональные группы деревьев в популяциях тополей и осин рода Populus. Подсчеты показали, что один клон осины Р. tremuloides занимал территорию 40 га и содержал около 47000 особей. Несмотря на то что осина способна размножаться и семенами, внутри группы клональных особей доля прорастающих семян ничтожна, и, по подсчетам некоторые такие клоны существуют уже на протяжении до 8000 лет. При изучении многолетнего злака Festucca rubra в Шотландии было обнаружено, что его популяции всегда состоят лишь из нескольких генотипов, которые распространились путем клонирования. Самый крупный клон занимал пространство диаметром 220 м (обычно на 1 га было представлено несколько разных клонов). Отмечается, что расчетная длительность существования клонов и у этого вида должна быть не меньше многих сотен лет.

- Резкие границы между фенотипами внутри популяции. В популяциях растений, распространенных в нескольких биогеоценозах, на границе этих биогеоценозов часто наблюдается резкий перепад в частотах тех или иных признаков. Эти случаи показывают, что устойчиво разные направления отбора внутри популяции и у растений могут быть фактором поддержания внутрипопуляционной генетической структуры.

- Широкое распространение автогамии (самооплодотворения), агамоспермии (образования семян без оплодотворения), полиплоидии, анеуплоидии и естественной гибридизации определяет возможность нахождения в популяциях растений большого числа генетически различных групп особей. Так, например, на участке диаметром в 10 м в Исландии у травянистого растения Poa pratensis были обнаружены особи со следующими наборами хромосом (2/г): 82, 84, 87, 91, 95, 98, 105, 108, 111, 112, 113 и 119 (для всего вида характерен анеуплоидный ряд от 2n=22 до 2n=147).

Факты, касающиеся генетической структуры популяций в ряде групп организмов (как и оставшийся за пределами этого рассмотрения материал), позволяют определить некоторые общие особенности популяции как генетической системы.

При рассмотрении популяции в какой-то данный момент времени оказывается:

1. Любая популяция подразделена на небольшие, устойчивые лишь на протяжении коротких периодов времени (не более одного-двух поколений), обычно пространственно различные группировки, состоящие из генетически тесно связанных между собой особей. Популяционная подразделенность -- такой же всеобщий феномен, как индивидуальная изменчивость.

2. Генетическая структура (по составу генотипов и частотам аллелей) таких группировок оказывается уникальной. Уникальным оказывается и генофонд (точнее -- аллелофонд) любой такой группировки, вплоть до популяционной.

3. Даже близкорасположенные внутрипопуляционные группировки могут значительно отличаться друг от друга по частотам определенных аллелей, и, напротив, сходные частоты аллелей могут быть обнаружены для очень далеких группировок.

4. Все внутрипопуляционные группы в каждом поколении связаны между собой потоками аллелей, однако точная количественная характеристика этих связей остается задачей будущих исследований. Этот поток аллелей является такой же важной частью общей генетической структуры популяции, как и внутрипопуляционные группы.

5. Важной особенностью генетической структуры популяции оказывается система скрещивания, при этом обычно ассортативное скрещивание любого рода усложняет общую генетическую структуру популяции, а инбридинг упрощает.

При рассмотрении популяции на протяжении какого-то периода времени оказывается, что;

6. Генетический состав внутрипопуляционных группировок оказывается лабильным, при этом степень лабильности связана с масштабом группировок: наиболее лабильным в пространстве и времени оказывается состав наиболее мелких группировок. Кратковременные различия частот могут определяться разными факторами (в том числе случайным распределением генотипов), тогда как устойчивые различия всегда определяются естественным отбором.

7. Единство внутрипопуляционных группировок основано на генетическом родстве большинства входящих в них особей. Сходство генетической конструкции индивидуумов в популяции (как и сходство целых популяционных аллелофондов) является мерой их общего происхождения.

8. В целой популяционной системе частоты одних аллелей оказываются стабильными, других -- крайне лабильными. Как правило, лабильными по частоте оказываются более редкие аллели. Не исключено, что стабильные по частоте на протяжении многих поколений аллели отражают какие-то более важные структурные особенности генетической структуры популяции.

9. На динамике генетического состава популяций во времени сказывается прежде всего действие всех элементарных эволюционных факторов.

10. Особенности подразделения популяционного ареала на более или менее изолированные мелкие участки могут сказаться на скорости и характере распределения разных аллелей в популяции при более гомогенной структуре населения аллель может распространиться без резких пространственных перепадов и значительно медленнее.

11. Генетическая структура популяции оказывается очень разнообразной. Возможно, что идея Ф.Г. Добржанского о существовании двух типов генетических популяционных систем -- жестком и лабильном, по мере накопления данных получит дальнейшее развитие (более стабилизированными могут быть популяции в центре ареала, а менее стабилизированными -- популяции на географической и экологической периферии).

12. Генетическая структура популяции всегда оказывается адаптированной к тому многомерному экологическому пространству, которое формирует данная популяция. В генетической структуре популяции скрыта первооснова возможности приспособления любой природной популяции. Знаменательно, что во всех первоначально предполагавшихся случаях устойчивого изменения частот аллелей под влиянием дрейфа генов впоследствии выяснилось ведущее действие естественного отбора.

В заключение можно сказать, что генетическая структура популяции -- это не только количественное соотношение частот аллелей и частот генотипов, но и характер подразделенности населения популяции на группы генетически близких животных, и характер связи между этими группами (поток аллелей) в пространстве и времени.

5. Генетическая система популяции во времени и пространстве

Можно выделить три главных типа колебаний частот генотипов (аллелей) в природных популяциях: 1) стабильность частот -- отсутствие колебаний частоты аллелей во времени; 2) флуктуации частот -- периодические или апериодические изменения частот вокруг среднего значения; 3) направленные изменения частот, которые, в свою очередь, могут быть постепенными (происходящими на протяжении десятков поколений) и резкими (происходящими либо на протяжении одного, либо нескольких поколений).

Известно несколько случаев сохранения стабильными частот генотипов на протяжении огромного промежутка времени нескольких десятков тысяч лет.

Именно такой масштаб сохранения стабильности по частотам полосатости раковин наземного моллюска Cepaea nemoralis был обнаружен в Южной Англии при сравнении ископаемой плейстоценовой и современной популяции. Сохранялось стабильным соотношение частот морф (олигогенный признак) строения жевательной поверхности коренных зубов степной пеструшки Lagurus lagurus в Зауралье на протяжении также, по-видимому, нескольких десятков тысяч поколений.

Известны примеры сохранения отдельными популяциями характерных частот признаков на протяжении десятков поколений. Так, например, обнаружено сохранение частот ряда особенностей рисунка на спине у прыткой ящерицы Lacerta agilis в одной из популяций на Северном Кавказе на протяжении 70 лет или 20 поколений. Сохранение характерных частот по ряду инверсий в хромосомах у D. pseudoobscura на протяжении более 70 поколений было обнаружено для некоторых популяций в Калифорнии Добржанским. Общая картина хромосомного полиморфизма в одной из природных популяций D. pseudoobscura не изменилась за 1939--1957 гг. -- т.е. на протяжении более 200 поколений (Dobzhansky, 1957).

Гораздо чаще, чем стабильное состояние, наблюдается некоторая флуктуация частот разных аллелей.

Прекрасным примером такой флуктуации является случай с динамикой черной и красной морф двуточечной божьей коровки Adalia bipunctata. Аналогичную флуктуацию, связанную с сезонностью условий, показывает концентрация некоторых хромосомных инверсий в D. pseudoobscura в Калифорнии. Известны флуктуации частот мутаций и значительно большего масштаба -- происходящие в разных популяциях дрозофилы с периодичностью в несколько лет.

По-видимому, такого рода флуктуации аллельных частот, достигающие порой статистически значимых величин, характерны для популяций всех видов.

Последний тип изменения частот генотипов в популяции--направленное изменение.

На примере колебания частоты меланизма в двух популяциях хомяков Украины хорошо заметно постепенное, неуклонное снижение частоты меланистов в одной из популяций на фоне сравнительно мелких флуктуации частот по сезонам. Интересно, что в другой популяции такого снижения не наблюдается. Аналогичная тенденция постепенного, длящегося десятки поколений, общего снижения частоты аллеля наблюдалась в популяции алой тигровой моли Panaxia dominula. И здесь общее несомненное изменение частоты аллеля происходит на фоне мелких флуктуации частот, наблюдаемых от одного поколения к другому.

Ф.Г. Добржанский (1943, 1948) в США, Дубинин и Тиняков (1946) в СССР обнаружили резкие сезонные изменения концентраций разных хромосомных инверсий в популяциях дрозофил: концентрация одних инверсий увеличивалась к осени, других -- уменьшалась. Эти изменения происходили быстро -- на протяжении жизни 1--2 поколений. Такие резкие изменения частот генотипов характерны не только для дрозофил.

Все примеры подобного рода позволяют сделать общий вывод: в любой природной популяции можно столкнуться с резкими или постепенными, многократными или едва заметными изменениями частот аллелей и генотипов, связанными с разными признаками фенотипа (морфологическими, физиологическими, поведенческими) как в пределах жизни одного или нескольких поколений, так и при сравнении очень многих поколений. При этом динамика генотипов может оказаться различной, а размах изменчивости генетического состава популяций год от года может быть не меньше, чем изменчивость разных популяций.

Возникает вопрос, в чем причина таких изменений? Во всех случаях, когда были проведены тщательные исследования, такие изменения генетической структуры популяции совпадали с каким-то изменением во внешней среде.

Изменение частот красной и черной форм божьей коровки было связано с разнонаправленным в разные сезоны естественным отбором, изменение частоты полосатых раковин Cepaea nemoralis в Сомерсете за 33 года совпало с заметным изменением растительности в тех популяциях, где такие изменения обнаружены. Адаптивной оказалась и сезонная динамика хромосомных инверсий у дрозофилы: носители разных инверсий обладали разной относительной жизнеспособностью при разной влажности и температуре и относительной частоте их в популяции.

Эксперименты в природе также подтверждают общие заключения о связи изменения частот аллелей с действием естественного отбора. В природную популяцию D. funebris на протяжении двух лет выпускались мухи с инверсиями во второй хромосоме. Концентрация инверсий в природной популяции до эксперимента составляла около 1% (0,70--0,92%) и не показывала направленных изменений по сезонам. Число инверсий в природной популяции после выпусков по 100000 мух при этом резко изменялось. Несмотря на резкое искусственное увеличение частоты чуждого популяции генотипа, на протяжении трех поколений ее состав практически вернулся к исходному. Это произошло в результате жесткого естественного отбора, направленного против особей -- носителей инверсий, менее жизнеспособных в данных условиях.

Теоретические расчеты и прямые эксперименты в лаборатории показывают, что при постоянном давлении отбора его эффективность (т.е. приращение частоты аллеля за поколение) -- зависит также и от самой частоты аллеля; при очень малой и очень высокой частотах изменение аллеля в чреде поколений идет медленнее, чем при средних начальных частотах.

Несомненно, постоянно меняющихся условий существования как в крупном (на протяжении десятков, сотен и тысяч поколений), так и в более мелком масштабе (на протяжении жизни одного или нескольких поколений) достаточно, чтобы объяснить все наблюдаемые изменения в генетическом состоянии популяций во времени. Добавим к этому присущие каждой особи специфические особенности поведения (активного у животных, пассивного у растений), позволяющие использовать в пределах ареала популяции подходящие именно для данного генотипа микроусловия обитания.

По результатам сопоставления отдельных популяций можно сформулировать три «правила», касающиеся пространственной структуры популяций.

Правило 1. Все популяции различны по генетическому составу Это положение вытекает из уникальности аллелофонда каждой популяции.

Например, общеизвестны примеры генетических различий отдельных этнических групп человека, касающиеся частоты вариации состава крови, строения кожного покрова и зубов, многих сотен наследственных заболеваний и тому подобных комбинаций нескольких тысяч известных к настоящему времени для человека генетических признаков-маркёров генотипического состава популяции.

Правило 2. Уровень различий между популяциями по сравниваемым генам (локусам) не всегда прямо связан с пространственной удаленностью (хотя обычно близко расположенные популяции более сходны). Причин для несходства близко расположенных популяций может быть несколько: изоляция, резкое изменение условий существования (и, соответственно, векторов естественного отбора), наконец, история популяции.

Пример с особенностями частот аллелей окраски и структуры шерсти кошек Fells catus, распространение которых связано на многих островах Северной Атлантики, по-видимому, с деятельностью викингов, в Северной Америке -- с франко-английским (в центре континента) и испанским (на юге) завоеваниями, в Азии -- с Великим шелковым путем хорошо подтверждает последнее.

Подобные примеры все же являются исключениями. Они связаны обычно с прорывом естественных изоляционных барьеров с помощью (вольной или невольной) человека. В общем, географически удаленные популяции, будучи адаптированными к неизбежно очень различной среде, должны более существенно различаться друг от друга. Это было многократно подтверждено экспериментально на дрозофилах: географически удаленные популяции различались по наборам аллелей, меняющих экспрессию основных признаков {генам-модификаторам}, и эти различия увеличивались с увеличением расстояния между сравниваемыми популяциями.

В примере с кошками популяции оказываются связанными друг c другом потоками аллелей. При взаимном контакте рядом расположенных популяций происходит диффузия аллелей. Диффузия поддерживает целостность вида как генетической системы, обычно состоящей из множества популяций.

Правило 3. Аллелофонд системы популяций стабильнее аллелофондов отдельных популяций. Эта особенность крупных популяционных систем (естественного объединения многих близких популяций) известна в общей биологии еще со времен Хайнке (1898).

Возможно, что это правило можно сформулировать иначе: чем крупнее популяционная генетическая система, тем она устойчивее. Максимально устойчивой популяционной системой будет вид в целом.

Кроме перечисленных трех правил надо упомянуть об интересном вопросе различия в генетическом строении популяций в центре и на периферии ареала вида. Начиная с работ Н.И. Вавилова (1926), предполагается, что в периферических популяциях, расположенных на границе ареала вида, по-видимому, должна чаще наблюдаться гомозиготизация в основном в результате их сравнительно меньшей величины и большего размаха колебаний численности. Однако оказалось, что у одних видов дрозофил периферические популяции менее полиморфны, а у других -- более полиморфны по инверсиям, чем центральные. Надо сказать, что меньшая полиморфность по хромосомным инверсиям означает обычно большую изменчивость, поскольку действие инверсий ограничивает кроссинговер и как бы «запирает» изменчивость определенных участков хромосом. Это подтверждается и прямыми экспериментами с мухами из периферийных популяций.

У ряда видов растений наибольший полиморфизм по числу хромосом (и, в частности, возникновение полиплоидных форм) часто оказывается связанным именно с периферией вида. В ряде работ показано, что дополнительные В-хромосомы у ряда видов сложноцветных {Hypocherua maculata, Trillium ovatum. Ranunculus ficaria) встречаются исключительно в наиболее благоприятных условиях произрастания, обычно в центре ареала, тогда как для других видов (Аllium schoenotasum, R. polyanthemus) такого же типа дополнительные хромосомы встречаются как раз в периферийных популяциях и крайне неблагоприятных условиях.

Вероятно, не всегда существует четкая связь генетических особенностей строения популяции с географией ареала: для генетической конституции вида важна не сама по себе географическая периферия ареала, а периферия в экологическом смысле -- существование «на границе возможного». В таких экологически краевых популяциях должны быть нестабильные условия существования, сильное и резко меняющееся давление отбора.

Правило 4. Близкие признаки могут обнаруживать как сходную, так и различную картину распределения в пространстве. Это положение хорошо иллюстрируется географическим анализом инверсионного полиморфизма у дрозофил. Некоторые инверсии в одной и той же хромосоме могут формировать клинальную изменчивость в одном направлении, другие -- в другом, а третьи -- не обнаруживать каких-либо закономерностей в географическом распространении вообще.

Говоря от особенностях распространения отдельных аллелей и генотипов в пространстве, уместно упомянуть об интересном явлении «моды на мутации»: в далеко друг от друга находящихся популяциях дрозофил, изредка обнаруживается одновременное повышение частот обычно редких до того аллелей. В 30-е годы XX в. в ряде популяций Drosophila melanogaster в десятки и сотни раз возрастала концентрация мутаций аллелей «white» и «yellow». В 1968 г. обнаружилась «мода» на наследственные аномалии сегментов брюшка, а в 1973 г. началась вспышка мутабильности одного из аллелей сцепленного с полом локуса singed. Природа этого явления не ясна: высказанные предположения о влиянии какой-то инфекции (вируса?) или мутагенного действия контрастных колебаний внешних факторов, например температуры и влажности (Глотов, 1981), требуют проверки.

Правило 5. Все различия в генетическом составе популяций определяются в конце концов действием естественного отбора.

Это доказывается прямыми экспериментами. Например, описанными выше экспериментами по перемещению значительной части особей пенницы Philaenus spumarius из одной популяции в другую и быстром (на протяжении трех поколений) восстановлении исходных частот аллелей в каждой популяции. Или опытом с выпуском в природную популяцию многочисленных особей дрозофил с хромосомной инверсией. Генетический состав популяции и в этом случае быстро восстановился.

Список литературы

Тимофеев-Ресовский Н.В., Яблоков А.В., Глотов Н.В. Очерк учения о популяции. М., 1973

Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика, тт. 1-3, М., 1988

Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека, тт. 1-3. М., 1990

Размещено на Allbest.ru