Ядро. Морфологічна організація ядра і хромосом

Размещено на http://www.allbest.ru/

Реферат

з дисципліни “Цитологія”

на тему «Ядро. Морфологічна організація ядра і хромосом

ЗМІСТ

ВСТУП

1. ІСТОРІЯ ВІДКРИТТЯ

2. ЗАГАЛЬНІ ВІДОМОСТІ ПРО ЯДРО

3. БУДОВА ІНТЕРФАЗНОГО ЯДРА

3.1 Каріолема

3.2 Каріоплазма

3.3 Ядерце

3.4 Хроматин

4. ХРОМОСОМИ

4.1 Хімічна організація хромосом

4.2 Рівні організації хромосом

4.3 Будова хромосом

4.4 Кількість і розміри хромосом

4.5 Типи хромосом

4.6 Хромосомні набори і зміни числа хромосом

4.6.1 Атипові зміни числа хромосом

4.6.2 Каріотип людини

4.7 Репродукція хромосом

4.8 Функціонування хромосом

5. РОЛЬ ЯДЕРНИХ СТРУКТУР У ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ КЛІТИНИ

ВИСНОВКИ

СПИСОК ЛІТЕРАТУРИ

ДОДАТКИ

ВСТУП

Усі живі організми характеризуються виключно впорядкованою будовою і поведінкою. Ці процеси контролюються інформацією, яка зосереджена головним чином в ядрі еукаріотів і в ядерній ділянці (нуклеоїді) прокаріотів.

В клітинному ядрі - інформаційному центрі клітини - знаходяться хромосоми, містять спадкові задатки у формі ДНК, тобто генетичну інформацію для обміну речовин і розвитку. Реплікація ДНК, тобто подвоєння генетичної інформації, гарантує ідентичність ядер, незважаючи на всю складність їх ділення

Ядро (nucleus) - важлива складова частина клітини. Разом із цитоплазмою ядро утворює єдину інтегровану систему, яка знаходиться у стані динамічної рівноваги. Клітина не може довго існувати без ядра (швидко гине у разі його видалення - енуклеації), але і ядро без цитоплазми не здатне до самостійного життя. Термін "ядро" належить Р. Броуну, який уперше застосував його у 1833 p., описуючи рослинні клітини.

Ядро виконуєдві групи загальних функцій. Перша пов'язана зі збереженням генетичної (спадкової) інформації серед клітинних поколінь. Це такі функції: підтримання постійної структури ДНК за допомогою так званих репараційних ферментів, які можуть відновити молекулу ДНК після її ушкоджень (у тому числі радіаційних); редуплікація молекул ДНК (тобто якісне і кількісне подвоєння генетичного матеріалу); розподіл генетичного матеріалу між дочірніми клітинами під час мітозу; рекомбінація генетичного матеріалу в процесі мейозу. Друга група ядерних функцій стосується реалізації генетичної інформації , тобто полягає у створенні апарату білкового синтезу. До цих функцій належать синтез усіх видів РНК (інформаційної, транспортної, рибосомної), а також побудова рибосом.

Ядро складається з нуклеоплазми, хромосом (хроматину), ядерець та ядерної оболонки (що являє собою частину ЕПР).

1. ІСТОРІЯ ВІДКРИТТЯ

В 1831 році англійський природознавець Роберт Браун вивчав різні види рослин, зразки яких він зібрав під час подорожі до Австралії. Браун був дуже уважним до деталей, а клітини рослин особливо цікавили його. Розглядаючи їх під мікроскопом, він побачив дещо цікаве: кожна клітина містила круглий і непрозорий елемент. Він назвав його ядром.

Коли про роботу Брауна дізнався німецький фізіолог Теодор Шванн, то він почав шукати схожу структуру клітин в пуголовках і знайшов її - у кожної клітини пуголовка було ядро. Відкриття було революційним. У них з'явилося підтвердження що все живе взаємопов'язане. Шванн навіть вів щоденник в якому записував знаходження ядер в різних клітин, будь то рослина чи тварина. Відкриття клітинного ядра дало зрозуміти, що всі організми мають схожу будову клітин.

Усвідомлення того, що є елемент спільний для всіх організмів, не тільки для рослин, а й для тварин, поєднало рослинне і тваринне царство у щось спільне, щось, що мало однакові риси. В даний час виділяють два надцарства - Еукаріоти і Прокаріоти. Еукаріоти в клітинах мають ядра, а Прокаріоти не мають. Еукаріот значно більше, ніж прокаріоти. У прокаріотів в даний момент виділяють одне єдине царство - дробянки.

Майже відразу після відкриття ядра, ще до формування клітинної теорії, висловлювалися припущення щодо провідної ролі ядра у процесах росту й розвитку клітини та організму. Наступні дослідження й спеціальні експерименти на живих клітинах підтвердили це припущення й довели, що ядро є центром керування клітиною. Найвідоміші такі експерименти:

* якщо із заплідненого яйця жаби одного виду мікрохірургічним шляхом видалити ядро, а на його місце помістити ядро жаби іншого, досить близького виду, то із цього ядра розів'ється жабеня другого, а не першого виду;

ядро хроматин хромосома каріотип

* якщо в амеби акуратно видалити ядро, вона житиме від одного дня до двох тижнів і протягом цього часу не здатна рости й ділитися. Якщо ж видалити цитоплазму, залишивши лише невелику облямівку навколо ядра, то протягом одного-двох тижнів цитоплазма відновиться й амеба житиме і розмножуватиметься, як і раніше. Цей експеримент довів, що клітина без ядра не здатна не лише розмножуватися, а й жити тривалий час.

Рис 1.1.Роберт Броун - першовідкривач клітинногоядра

Рис 1.2 Теодор Шванн - той хто виявив ядра майже у ядра всіх вивчених їм клітинах

2. ЗАГАЛЬНІ ВІДОМОСТІ ПРО ЯДРО

Ядро - найбільша органела клітини, її найважливіший регулюючий центр. Як правило, клітина має одне ядро, але існують клітини двоядерні і багатоядерні.

Деякі клітини в нормі мають багато ядер. Іноді це результат злиття ряду клітин, наприклад, в поперечно-посмугованих м'язах або в судинах вищих рослин. Одноклітинне найпростіше Paramecium зазвичай має два ядра; одне з них служить джерелом генетичної інформації, яка передається наступному поколінню, а друге управляє метаболічною активністю клітини. У деяких грибів багатоядерність виникає внаслідок того, що поперечні клітинні стінки або відсутні взагалі, або утворюються нерегулярно. [1]

Переважна більшість клітин людського організму містить одне ядро, але бувають двоядерні клітини (20% клітин печінки є двоядерними), а також багатоядерні (наприклад, остеокласти -- клітини кісткової тканини).

Існують у яких протягом більшої частини їхнього життя ядро відсутнє, хоча воно і мається на той період, коли клітина ще не повністю диференційована. До таких без'ядерних клітин відносяться, наприклад, еритроцити ссавців, тромбоцити, клітини ситовидних трубок рослин і деякі інші типи клітин. Зазвичай без'ядерними бувають високоспеціалізовані клітини, що втратили ядра на ранніх стадіях розвитку. Такі без'ядерні клітини не здатні до поділу і живуть порівняно недовго і замінюються новими (наприклад, еритроцити), або підтримують свою життєдіяльність за рахунок припливу метаболитов з клітин, що тісно примикають до них, - "годувальник" (наприклад, клітини флоеми у рослин).

Розмір, форма і структура ядер змінюються залежно від функціонального стану клітин, швидко реагуючи на зміну зовнішніх умов.

Форма ядра зазвичай округла або овальна. Діаметр ядра може коливатися від 5-10 мкм до 20 мкм. Але можуть мати й іншу форму -- паличкоподібну, бобовидну, кільцеподібну, сегментовану. Форма ядра залежить від форми клітини (видовжені клітини гладких м'язів мають видовжене паличкоподібне ядро); від кількості включень (ядро жирової клітини набуває сплющеної форми під впливом великої жирової краплі, що займає майже всю клітину); розташування органел (форма ядра моноцита бобовидна завдяки розташуванню в місці його заглибини центросоми).

Ядро локалізується завжди у певному місці клітини. Наприклад, у циліндричних клітинах шлунка, кишки воно займай базальне положення. Розміри ядер під 3-4 до 40 мкм. Кожний тип клітини має своє постійне співвідношення між об'ємом ядра і цитоплазми. Ця константа носить назву індексу Гертвіга. Згідно значень цього індексу клітини поділяють на ядерні (з великим індексом Гертвіга) та цитоплазматичні (з малим індексом Гертвіга). [2]

Ядро зазвичай переміщається по клітині пасивно із струмом цитоплазми, що оточує його, але іноді воно здатне самостійно пересуватися, здійснюючи рухи амебоїдного типу.

Ядро може бути в двох станах - мітотичному (під час поділу) та інтерфазному (між поділами). Інтерфазне ядро називають також метаболічним, що підкреслює його функціональний стан. У живій клітині інтерфазне ядро виглядає оптично порожнім, видно лише ядерце. Структури ядра у вигляді ниточок, зерняток у живій клітині можна спостерігати лише під час дії на неї ушкоджувальних агентів, коли клітина переходить у стан так званого паранекрозу (стан на межі життя і смерті). З цього стану клітина може або повернутися до нормальної життєдіяльності, або загинути. Морфологічно розрізняють такі зміни ядра у разі загибелі клітини: каріопікноз (ущільнення), каріорексис (розпад), каріолізис (розчинення).

Рис 2.1 Мікрофотографія забарвленного ядра

Рис 2.2 Ядро під час поділу

3. БУДОВА ІНТЕРФАЗНОГО ЯДРА

На фіксованому і зафарбованому препараті у складі інтерфазного ядра розрізняють каріолему (оболонка ядра), каріоплазму (ядерний сік), ядерця і хроматин, який є сукупністю інтерфазних хромосом тією чи іншою мірою деконденсованих, тобто потоншених. ( ДОДАТОК 1)

Рис. 3 Схема будови ядра

3.1 Каріолема

Каріолема (від грец. karion -- ядро i lema -- оболонка), або нуклеолема (від лат. nucleus -- ядро i lema -- оболонка) чи поверхневий апарат ядра в інтерфазній клітині складається з трьох основних компонентів: ядерної оболонки, периферичної щільної пластинки і порових комплексів. Каріолема є спеціалізованою частиною загальної мембранної системи цитоплазми. [2]

Ядерна оболонка складається із зовнішньої і внутрішньої мембран, розділених перинуклеарним простором шириною від 20 до 60 нм. До складу ядерної оболонки входять ядерні пори. Мембрани ядерної оболонки в морфологічному відношенні не відрізняються від інших внутрішньоклітинних мембран: вони мають товщину близько 7 нм і складаються з двох осмиофильних шарів.

У загальному вигляді ядерна оболонка може бути представлена, як порожнистий двошаровий мішок, що відділяє вміст ядра від цитоплазми. З усіх внутрішньоклітинних мембранних компонентів такий тип розташування мембран мають тільки ядро, мітохондрії і пластиди. Проте ядерна оболонка має характерну особливість, що відрізняє її від інших мембранних структур клітини. Це наявність особливих пор в оболонці ядра, які утворюються за рахунок численних зон злиття двох ядерних мембран і є як би округлими перфораціями усієї ядерної оболонки. (Рис 3.1.1)

Рис 3.1.1 Будова ядерної оболонки [3]

Зовнішня мембрана ядерної оболонки, що безпосередньо контактує з цитоплазмою клітини. Зовнішню (зовнішню) ядерну мембрану можна розглядати як особливу частину мембрани ЕР. Подібно мембран шорсткого ЕР, зовнішня ядерна мембрана всіяна рибосомами, які беруть участь у синтезі білка. Білки, утворені на цих рибосомах, переносяться в простір між зовнішньою і внутрішньою ядерними мембранами (перинуклеарное простір), яке в свою чергу пов'язано з просвітом ЕР. У більшості тваринних і рослинних клітин зовнішня мембрана ядерної оболонки не є ідеально рівною поверхнею - вона може утворювати різної величини випинання або вирости у бік цитоплазми. [3]

Внутрішня мембрана контактує з хромосомним матеріалом ядра

Під внутрішньою мембраною міститься ядерна пластинка (ламіна) -- сітка проміжних філаментів, яка є периферичною частиною структурованого матрикса ядра. Вона супроводжує внутрішню мембрану ядерної оболонки і тісно зв'язана з білковими глобулами порового комплексу. Щільна ядерна пластинка підтримує форму ядра, бере участь у: впорядкованій укладці хроматину ядра, структурній організації порових комплексів і формуванні каріолем при поділі клітин.

У складі ядерних оболонок виявляються невеликі кількості ДНК (0-8%), РНК (3-9%), але основними хімічними компонентами є ліпіди (13-35%) і білки (50-75%), що для усіх клітинних мембран. Склад ліпідів схожий з таким в мембранах мікросом або мембранах ендоплазматичної мережі. Ядерні оболонки характеризуються відносно низьким вмістом холестерину і високим - фосфоліпідів, збагачених насиченими жирними кислотами.

Білковий склад мембранних фракцій дуже складний. Серед білків виявлений ряд ферментів, загальних з ЕР (наприклад, глюкозо-6-фосфатаза, Mg-зависимая АТФаза, глютамат-дегидрогеназа та ін.) не виявлена РНК-полимераза. Тут виявлені активності багатьох окислювальних ферментів (цитохромоксидази, НАДН-цитохром-с-редуктази) і різних цитохромів. Серед білкових фракцій ядерних мембран зустрічаються основні білки типу гістіонів, що пояснюється зв'язком ділянок хроматину з ядерною оболонкою.

Рис 3.1.2 А- об'ємна реконструкція фрагменту ядерної оболонки з порами. Б- схема молекулярної організації поросоми [ 2]

У всіх еукаріот, від дріжджів до людини, ядерна оболонка пронизана ядерними порами. Пори оточені великими кільцевими структурами, званими поровимі комплексами (їх внутрішній діаметр становить ? 80 нм, а мовляв. Маса - 50-100 млн.

Кожен комплекс утворений набором великих білкових гранул, згрупованих в октагонального структуру. По межі округлого отвору в ядерній оболонці розташовуються три ряди гранул, по 8 штук в кожному: один ряд лежить з боку ядра, інший - з боку цитоплазми, третій розташований в центральній частині пір. Розмір гранул близько 25 нм. Від цих гранул відходять фіблярні відростки. Така волокнина, що відходить від периферичних гранул, може сходитися в центрі і створювати як би перегородку, діафрагму, упоперек пори. Поровий комплекс пронизує подвійну мембрану, пов'язуючи по окружності пори ліпідний бішар внутрішньої і зовнішньої мембран в єдине ціле. Незважаючи на цю безперервність, яка мала б забезпечувати дифузію компонентів між зовнішньою і внутрішньою мембранами, вони залишаються хімічно різними. «Дірка» в центрі кожного комплексу (ядерна пора) являє собою водний канал, крізь який водорозчинні молекули курсують між ядром і цитоплазмою. Часто складається враження, що цей отвір «закупорений» великою гранулою, яка, як вважають, складається з знову синтезованих рибосом або інших частинок, видимих в момент перенесення в цитоплазму.

Рис 3.1.3 Будова комплексу ядерної пори [ 3]

Ефективний розмір пори в стані спокою був визначений за допомогою експерименту, в ході якого в цитозоль вводили різні мічені молекули неядерного походження і вимірювали швидкості їх дифузії в ядро. Виявилося, що малі молекули (5 кДа і менше) проникають в ядро з такою швидкістю, що ядерну оболонку можна вважати для них вільно проникною. Концентрація білка з мовляв. масою 17 кДа вирівнюється між цитоплазмою і ядром за 2 хв; для білка з мовляв. масою 44 кДа це відбувається за 30 хв, а глобулярні білки, що мають понад 60 кДа, навряд чи взагалі проникають в ядро. Кількісний аналіз подібних даних підтверджує, що ядерний поровой комплекс містить заповнений водою циліндричний канал діаметром близько 9 нм і довжиною 15 нм. Ці розміри порівнянні з розміром безладно розташованих каналів, які видно на деяких електронних мікрофотографіях.

Рис 3.1.4 «Дірка» [3]

Рис 3.1.5 Мікрофотографія ядерної оболонки [3]

Мабуть, ядерна оболонка пристосована до того, щоб закривати вміст ядерного компартмента (нуклеоплазму) від безлічі частинок, філаментів і великих молекул, що працюють в цитоплазмі. Зрілі цитоплазматичні рибосоми, наприклад, занадто великі, щоб проникати через ці 9-нанометрові канали, тому весь білковий синтез обмежується цитоплазмою. Незрозуміло тільки, як же потрапляють в ядро великі молекули, які там необхідні, наприклад, ДНК-і РНК-полімерази, що мають мовляв. масу субодиниць від 100 до 200 кДа? Недавно отримані докази того, що ці та багато інших ядерні білки взаємодіють з білками-рецепторами, розташованими на кордоні ядерних пір, і ці рецептори активно переносять великі білки в ядро, збільшуючи канал пори.

Число ядерних пір залежить від метаболічної активності клітин : чим вище синтетичні процеси в клітинах, тим більше пір на одиницю поверхні клітинного ядра. Так у клітинах підшлункової залози вони займають 103 мкм2, у сперматозоїдах їх лише декілька на 1 мкм2.[4]

Ядерна оболонка виконує низку важливих функцій. Перша з них -бар'єрна: ядерна оболонка відокремлює вміст ядра, його генетичний матеріал від цитоплазми, обмежує вільний доступ у ядро та вихід із нього різних речовин. Друга функція - регуляція транспорту макромолекул між ядром і цитоплазмою. Наприклад, відомо, що гістони та інші негістонові білки після синтезу в цитоплазмі мігрують у ядро. Відомий також і зворотний процес транспорту речовин з ядра в цитоплазму. Це насамперед стосується транспорту РНК і рибонуклеопротеїнів, що утворюються виключно в ядрі. Транспорт високомолекулярних сполук, а також рибосом через ядерну оболонку здійснюється через пори.

Одна із суттєвих функцій ядерної оболонки - участь у підтриманні внутрішньої структури ядра в інтерфазі шляхом фіксації хромосомного матеріалу до внутрішньої ядерної мембрани.

3.2 Каріоплазма

Каріоплазма (від грец. karion -- ядро і plasma -- виліплене) (рідше називають каріолімфою, або ядерним соком) - це рідка частина ядра, в якій містяться ядерні структури, аналог гіалоплазми у цитоплазматичній частині клітини. За хімічним складом це білковий колоїд слабов'язкої консистенції. Мікроскопічно в ній виявляються грудочки хроматину (так звані хромоцентри). У каріоплазмі печінкових клітин щура знаходиться 92-98% білка глобулінової фракції, 12,4% гістонів, 22,2% ДНК і 2-8% РНК. Після видалення з ядер ДНК, РНК, гістонових та мембранних білків ядра не втрачають своєї цілісності, незважаючи на майже повну втрату хроматину і мембран. Під електронним мікроскопом у таких ядрах виявлено поросоми разом з фібрилярним периферійним шаром, ядерцеві фібрили та численні фібрили, що лежать у міжхро-матинових ділянках. Весь комплекс цих структур, побудований з негістонових білків, отримав назву білкового ядерного матриксу, який можна вважати аналогом цитоматриксу цитоплазми. До білкового ядерного матриксу належать ядерна ламіна, компоненти ядерної оболонки, ядерця, каріоплазми. Матрикс ядра відіграє важливу роль як у підтриманні загальної структури інтер-фазного ядра, так і у процесах його метаболізму. Характер обміну в каріоплазмі досить своєрідний. Вважається, що в ядрах немає окисних ферментів (дегідрогеназ, цитохромоксидази, ферментів переносу електронів). У ній створюються умови для анаеробіозу, при яких хромосоми і функціонують.

3.3 Ядерце

За даними світлової мікроскопії велике сфероїдальних ядерце - найбільш легко виявлена структура в ядрі немітотичної клітини. Не дивно тому, що воно було настільки скрупульозно досліджено першими цитологами: огляд по даній темі, датованій 1898 р містив близько 700 посилань. До 1940 року з'ясувалося, що в полісомі знаходиться велика кількість РНК і білків, проте його біологічна роль, пов'язана з синтезом рибосомних РНК і зборкою рибосом, залишалася невідомою аж до 60-х років. [3]

Ядерце виявляється в інтерфазному ядрі як гранула діаметром 1-2 мкм. Під електронним мікроскопом ядерце має вигляд електроннощільної губки з товстими шнурами, що анастомозують між собою, і гранулами речовини, інколи можуть бути видні вакуолі.

Деякі деталі будови ядерця можна побачити за допомогою електронної мікроскопії. На відміну від цитоплазматичних органел ядерце не має мембрани, яка оточувала б його вміст. Схоже, що воно утворене недозрілими попередниками рибосом, специфічно пов'язаними один з одним невідомим чином. На типовою електронної мікрофотографії ядерця можна розрізнити три дискретні зони: 1) слабкозабарвлені компонент, який містить ДНК з області ядерцевого організатора хромосоми, 2) гранулярний компонент, до складу якого входять частинки діаметром 15 нм, що представляють найбільш зрілі попередники рибосомних частинок, і 3) щільний фібрилярний компонент, що складається з безлічі тонких (5 нм) рібонуклепротеінових фібрил, що представляють собою РНК-транскрипти.

Рис 3.4 Електронна мікрофотографія тонкого зрізу ядерця в фібробластів людини. Видно три дискретні зони. А.Загальний вид ядерця. Б. Деталізація



Ядерце в порівнянні з іншими компонентами клітини характеризується як найщільніша структура з найбільш високою концентрацією РНК, з надзвичайно високою активністю відносно синтезу РНК. ( ДОДАТОК Б) Концентрація РНК в ядерцях завжди вище за концентрацію РНК в інших компонентах клітини, так концентрація РНК в ядерці може бути в 2-8 разів вище, ніж в ядрі, і в 1-3 рази вище, ніж в цитоплазмі. Відношення концентрації РНК в ядрі, ядерці і цитоплазмі клітин печінки миші складає 1:7, 3:4, 1, в клітинах підшлункової залози - 1:9, 6:6, 6. [4]

Біохімічними дослідженнями виявлена у виділених ядерцях певна кількість ДНК, яку можна ототожнити з околоядерцевим хроматином або з ядерцевими організаторами хромосом. Зміст ДНК у виділених ядерцях - 5-12% від сухої ваги і 6-17% від усієї ДНК ядра.

ДНК ядерцевого організатора - це та сама ДНК, на якій відбувається синтез ядерцевою, тобто рибосомною, РНК.

Таким чином з біохімічних робіт з'явилися уявлення про те, що в ядерці на ДНК локалізовані численні однакові гени для синтезу рРНК. Синтез рРНК йде шляхом освіти величезного попередника і подальшого його перетворення (дозрівання) на коротші молекули РНК для великої і малої субъедениц рибосом.

Кількість ядерц в клітині може мінятися, проте їх число на ядро залежить від генного балансу клітини. Було знайдено, що в утворенні ядерц беруть участь певні місця деяких хромосом, зв'язок яких з ядерцем можна добре простежити в телофазі і профазі. Такі хромосоми, як правило, мають вторинні перетяжки, зони яких є місцями, де йде розвиток ядерц. Мак Клинток (1934) назвав ці ділянки хромосом ядерцевими організаторами.

Місця вторинних перетяжок особливо характерні для розташування ядерцевих організаторів, але останні іноді можуть знаходитися на кінцях хромосом або в декількох місцях по довжині хромосоми.

Загальне число ядерц на ядро визначається числом ядерцевих організаторів і збільшується згідно плодоїдності ядра. Проте часто кількість ядерц на ядро буває менше числа ядерцевих організаторів. Було показано, що ядерця можуть зливатися; крім того, в утворенні одного ядерця іноді бере участь декілька організаторів.

Ще в роботах М. С. Навашина (1934) було показано, що хромосомний локус, який в нормальних умовах утворює велике ядерце, стає неактивним, коли після гібридизації в ядрі з'являється більш сильний локус на іншій хромосомі. Той факт, що в певних умовах може пригнічуватися активність одних ядерцевих організаторів або ж підвищуватися активність інших, що були до цього в латентному, прихованому стані, вказує на те, що в клітинах підтримується певний баланс кількості ядерцевого матеріалу або, іншими словами, регулюється валова продукція, що видається ядерцями.

Вивчаючи ядерця ооцитов тритонів, дослідники зіткнулися з цікавим явищем - надчисельністю ядерц. У X. laevis під час зростання ооциту з'являється до 1000 дрібних ядерц, не пов'язаних з хромосомами. Саме ці ядерця виділив О. Миллер. разом з цим на ядро ооциту збільшується кількість рДНК. Це явище дістало назву ампліфікації . Воно полягає в тому, що відбувається надреплікація зони ядерцевого організатора, численні копії відходять від хромосом і стають додатково працюючими ядерцями. Такий процес потрібний для накопичення величезної кількості рибосом на яєчну клітину, що забезпечить в майбутньому розвиток ембріона на ранніх стадіях навіть за відсутності синтезу нових рибосом. Надчисельні ядерця після дозрівання яєчної клітини зникають.

Виходячи з перерахованих вище фактів, можна зробити наступні підсумки: утворення ядерц і їх число пов'язані з активністю певних ділянок хромосом - ядерцевих організаторів, які розташовані переважно в зонах вторинних перетяжок; зміни в числі ядерц в клітинах цього типу можуть відбуватися за рахунок злиття ядерц або за рахунок зрушень в хромосомному балансі клітини.



3.4 Хроматин

На фіксованому і фарбованому препараті в інтерфазному ядрі видно зерна, грудочки, що добре фарбуються основними барвниками. Цей компонент ядра вперше описав Вальтер Флемінгу 1881 р. і назвав хроматином (від грецького "хрома" - колір, барва). Хроматин - це основна структура інтерфазного ядра, яка зумовлює специфічний для кожного типу клітин хроматиновий малюнок ядра. Цей малюнок є ніби власною печаткою клітини, яка дає змогу розпізнавати різні види клітин. Хроматин є структурним аналогом хромосом, які можна бачити лише підчас мітозу. Хімічний склад хроматину такий, як і хромосом: основою є молекула ДНК, що оточує білки-гістони. Крім того, у хроматині виявлено невелику кількість РНК - продуктів процесу транскрипції. Співвідношення названих хімічних компонентів у хроматині (ДНК: білок:РНК) як 1:1,3:0,2. [7]

Розрізняють два різновиди хроматину: гетерохроматин та еухроматин. Перший відповідає конденсованим під час інтерфази ділянкам хромосом; він є функціонально неактивним. Цей хроматин добре фарбується, саме його можна бачити на гістологічному препараті. Гетерохроматин поділяється на структурний (це ділянки хромосом, що постійно конденсовані) та факультативний (може деконденсуватись і переходити в еухроматин). Еухроматин відповідає деконденсованим в інтерфазі ділянкам хромосом. Це робочий, функціонально активний хроматин. Він не фарбується, його не видно на гістологічному препараті. Під час мітозу весь еухроматин конденсується і включається до складу хромосом. ( ДОДАТОК В)

В окремих випадках ціла хромосома у період інтерфази може залишатись у конденсованому (тобто гетерохроматинізованому) стані, мати вигляд грудочки гетерохроматину. Наприклад, одна з Х-хромосом у соматичних клітинах жіночого організму підлягає гетерохроматинізації на початкових стадіях ембріогенезу (під час дроблення) і не функціонує. Уперше цей хроматин був описаний М. Барром і Л. Бертрамом у 1949 р. й отримав назву-статевого хроматину, або тілець Барра. У різних клітинах статевий хроматин має різний вигляд. Наприклад, у нейтрофільних лейкоцитах він виглядає як барабанна паличка, що випинається від поверхні одного із сегментів ядра. В епітеліальних клітинах слизової оболонки ротової порожнини статевий хроматин виглядає як добре помітна напівсферична грудочка гетерохромати-ну, прикріплена до внутрішньої ядерної мембрани. Той факт, що статевий хроматин є не що інше як гетерохроматинізована одна з Х-хромосом, установила вперше англійська дослідниця Мері Лайон, на честь якої процес переходу Х-хромосоми у стан гетерохроматину було названо лайонізацією. Визначення статевого хроматину використовується для установлення генетичної статі організму (в судовій медицині, акушерстві), а також для визначення кількості Х-хромосом у каріотипі індивіда (вона дорівнює кількості тілець статевого хроматину +1).

На ультраструктурному рівні у складі інтерфазного гетерохроматину виявляються філаменти завтовшки близько ЗО нм, які побудовані з ниток товщиною 10 нм. Основу останніх становить молекула ДНК у комплексі з гістона-ми, що має вигляд намиста. Кожна намистина, що має назву нуклеосоми, складається із фрагмента подвійної спіралі ДНК, у якій міститься 146 пар основ, закрученого навколо білкової серцевини (кору), побудованої з восьми молекул гістонів. Нуклеосоми зумовлюють суперкомпактизацію молекул ДНК у цих ділянках. Крім того, електронна мікроскопія виявляє в ядрі структури, які вважають продуктами транскрипційної активності хроматину. До них належать перихроматинові фібрили товщиною 3-5 нм, перихроматинові гранули діаметром 45 нм та інтерхроматинові гранули діаметром 20-25 нм.

4. ХРОМОСОМИ

Хромосоми -- це основні функціональні ауторепродуктивні структури ядра, в яких концентрується ДНК і з якими зв'язана функція ядра. [7] Хромосоми отримали назву від того, що в період мітотичного поділу, коли вони конденсуються, -- добре забарвлюються основними барвниками (від грец. chromos -- забарвлений, soma -- тіло). В інтерфазному ядрі хромосоми частково деконденсовані і тому їх звичайно сумарно називають хроматином, як відзначалося вище.

4.1 Хімічна організація хромосом

Хромосоми є дезоксирибонуклеопротеїдами (ДНП), тобто вони складаються з ДНК і білків, на які приходиться 60-70% від сухої маси хромосом. ( ДОДАТОК Д)

На гаплоїдний набір в ядрі діаметром близько 5 мкм приходиться 170 см ДНК, упакованої у вигляді фібрил 20 нм завтовшки. У сперматозоїдах морського їжака молекула ДНК хромосоми має довжину від 1 м до 22 м. Довжина молекули ДНК в одній хромосомі першої пари людини складає 73 мм. Як бачимо, в такому малому об'ємі ДНК ядра міститься така велика інформація на синтез всіх видів білка організму, а також закодована диференціація. У хромосомах відібрані в процесі філогенезу лише ті структури, які забезпечують необхідні функції.

4.2 Рівні організації хромосом

Під електронним мікроскопом в хромосомі виявляються елементарні хромосомні фібрили, побудовані з ДНК і білка. У хромосомах розрізняють різні рівні їх організації:

Нуклеосомний рівень. Нуклеосома -- структурна одиниця хромосоми в неконденсованому хроматині містить октамер гістонів, який складає її стержень. Навколо октамера накручені два витки ДНК. Гістони мають фізіологічно позитивний заряд завдяки наявності в них великої кількості амінокислот лізину та аргініну, а присутність фосфатних груп в нуклеотидах придає ДНК негативного заряду. Іонна взаємодія між позитивними зарядами гістонів і негативними ДНК, очевидно, є важливою силою стабілізації нуклеосом. До складу нуклеосоми входить від 10 до 60 нуклеотидних пар, які разом з молекулами гістонів складають утвори завтовшки 10 нм (за іншими даними 11 нм). ДНК між двома нукеосомами має назву лінкерної і товщину 2 нм.

Нуклеомерний рівень -- більш конденсована ділянка хроматину -- суперспіраль -- діаметром 30 нм займає від 140-166 нуклеотидних пар. Дальша конденсація (компактизація) ДНП здійснюється за допомогою ДНК-зв'язуючого гістона, веде до утворення хромонем, або хромонемних фібрил завтовшки від 300 до 700 нм. [8]

Найвищий -- хромомерний і хромосомний рівень організації хромосом (остаточна їх конденсація). Кожна мітотична хромосома утворює бічні петлі, сформовані ділянкою ДНП завтовшки близько 400 нм (типова хромосома людини може містити до 400 таких петель). Ці так звані петлеві домени ДНК мають середній розмір приблизно 86 тисяч пар нуклеотидів (т.п.н.) і прикріплюються у своїй основі до білкових скелетних структур ядра, а саме до ядерного матриксу або остову хромосом. Ядерний матрикс забезпечує структурні властивості ядра як клітинної органели та зазнає структурних модифікацій, пов'язаних з проліферацією, диференціацією та змінами, необхідними для забезпечення експресії необхідного набору генів. Регуляторні функції матриксу включають (але не обмежуються цим) просторову локалізацію генів, накладення фізичної напруженості на структуру хроматину внаслідок формування петлевих доменів, концентрацію та націлювання транскрипційних та реплікаційних факторів, процесинг та транспорт РНК та ін.

Доменний розподіл ДНК зберігається протягом клітинного циклу та в термінально диференційованих клітинах. Петлева будова хроматину складає основу для просторової організації генетичного матеріалу в клітинному ядрі і забезпечує належне функціонування геному.

У результаті остаточного ущільнення метафазна хромосома має товщину 1400 нм

4.3 Будова хромосом

Розглядаючи будову хромосоми, у першу чергу слід зауважити, що за масою розрізняють два типи хромосом: s-хромосоми, побудовані з однієї хроматиди, і d-хромосоми, що мають у своєму складі 2 хроматиди. Після поділу клітини в дочірніх клітинах є s-хромосоми, а в інтерфазі відбувається дуплікація (подвоєння) ДНК і хромосоми набувають подвійної маси, перетворюються в d-хромосоми.

Морфологію хромосом прийнято описувати на прикладі метафазної хромосоми, коли вона найбільш конденсована і складається з двох хроматид. Така хромосома є паличкоподібною структурою, утвореною з двох субодиниць конденсованої ДНК разом з білковими глобулами. Розміщені хроматиди одна поряд з другою і з'єднані лише в одній ділянці, названій первинною, або центричною перетяжкою, яка ділить хромосому на два плеча. На центричній перетяжці d-хромосоми знаходиться центромера (центромер), з обох сторін якої містяться дископодібні структури - кінетохори (від грец. kinetos -- рухомий, chora -- простір). У метафазі кінетохори ініціюють формування хромосомних (кінетохорних) мікротубул мітотичного веретена.

Рис 4.3 Будова хромосоми

На деяких хромосомах є ще вторинні перетяжки, які забарвлюються слабо основними барвниками. Розміщення їх і глибина різні в різних хромосомах, але постійні для кожної з них (їх у людини 5 пар). Називаються такі хромосоми організаторами ядерець, оскільки вони утворюють ядерця після мітотичного поділу клітини, під час якого ядерця зникають.

Теломери -- це кінцеві ділянки хромосом, що мають специфічні особливості -- полярність (монополярність). При хромосомних абераціях (перебудовах), коли хромосоми розриваються, окремі їх ділянки ніколи не з'єднуються з кінцем теломера.

Супутники (трабанти, або сателіти) є в окремих хромосомах (sat-хромосомах), мають різні розміри і форму; це круглі або видовжені тільця, з'єднані з рештою хромосоми тонкою хроматиновою ниткою.

Необхідно ще раз підкреслити про безперервність існування хромосом, ніякої деградації, ніякого демонтування хромосом немає, є лише два основні стани: конденсований -- при мітозі, деконденсований (тою, чи іншою мірою) -- в інтерфазі. Ділянки хромосом, які конденсуються при мітозі і деконденсуються в інтерфазі, називаються еухроматиновими районами хромосом, а такі ділянки, що залишаються конденсованими в інтерфазі, носять назву гетерохроматинових районів. Еухроматинові райони є активними ділянками хромосом, вони містять активні гени, їх у клітині від 0,0001 до 0,001 від усієї кількості генів.

Зауваження. Вивчаючи хромосоми, слід пам'ятати, що інформація в ДНК хромосом дублюється. Так, кожний тяж ДНК має дві ідентичні (такі самі) половини, обернені в протилежну сторону. Таким чином кожен ген, кожна інформація в ДНК продубльовані. Крім цього, в хромосомі є дві хроматиди (дві молекули ДНК), і тут маємо ще одне подвоєння інформації. Коли клітина готується до поділу (в S-періоді) і редуплікує хромосоми до диплоїдного набору (тетради хроматид -- 4 стрічки ДНК), відбувається дальша дуплікація інформації (генів). У диплоїдному наборі є по дві гомологічні (рівнозначні) хромосоми, так що перед мітозом інформація є ще раз подвоєною. Дві гомологічні хромосоми не обов'язково містять ідентичні гени, вони радше можуть бути видозмінами даного гена, і тому в генетиці їх називають алелями.

В інтерфазному ядрі, коли частина хромосом більшою чи меншою мірою деконденсована, окремих хромосом розрізнити неможливо навіть у найкращому електронному мікроскопі. Однак, вдалося виявити, що розміщення їх в ядрі має певну закономірність: центромери і теломери розташовані маргінально під каріолемою, з одного боку ядра містяться теломери, з іншого -- центромери.

В інтерфазі у самок в активному стані знаходиться лише одна Х-хромосома, друга не бере участі в синтетичних процесах, залишаючись конденсованою, неактивною. Її можна бачити в ядрі (біля ядерця або при каріолемі) у вигляді малого хроматинового тільця -- тільця Бара, або статевого хроматину. Дослідження статевого хроматину використовується для визначення статі і виявлення генетичної патології.

4.4 Кількість і розміри хромосом

Довжина хромосом у різних видів коливається від 0,2 до 50 мкм, а діаметр від 0,2 до 3 мкм, у людини довжина хромосом в середньому 4-6 мкм. У різних видів кількість хромосом різна, в диплоїдному наборі людини є 46 хромосом, собаки -- 22, щура -- 42, дрозофіли -- 8, кукурудзи -- 20, цибулі -- 16, жита -- 14. ( ДОДАТОК Є)

4.5 Типи хромосом

Класифікувати хромосоми можна по-різному: за розмірами, формою. Найчастіше розрізняють хромосоми за стадіями мітозу і залежно від розміщення первинної перетяжки. Зокрема, за розміщенням первинної перетяжки хромосоми поділяють на: метацентричні з медіанним розміщенням первинної перетяжки, які мають однакові плечі; субметаценричні з субмедіанною локалізацією перетяжки -- з одним плечем довшим, а другим -- коротшим; акроцентричні -- з субтермінально розташованою первинною перетяжкою, мають одне плече дуже коротке, а друге значно довше.

Атипові хромосоми можуть виникати внаслідок хромосомних аберацій (перебудов) частіше при мейозі. Дицентричні хромосоми мають дві центромери, які появляються при з'єднанні двох центромерних ділянок після їх відриву від хроматид. Ацентричні хромосоми -- позбавлені центромери. Останні при мітозі не утворюють кінетохорних мікротубул, у зв'язку з тим не можуть переміщатися до полюсів і тому губляться.

За стадіями мітозу хромосоми поділяються на: профазні, метафазні (це d-хромосоми), анафазні і телофазні (s-хромосоми). При чому метафазні хромосоми мають вигляд ікса або циркуля (акроцентричні), тоді як анафазні наполовину тонші, а телофазні починають деконденсуватися.

Розрізняють також соматичні (в людини їх 22 пари) і статеві (одна пара) хромосоми. Останні в жінок однакові (XX хромосоми), у чоловіків різні (XY хромосоми).

Існують окремі види хромосом, які трапляються лише в певних клітинах і мають деякі особливості будови. Це політенні і хромосоми типу лампових щіток.

Політенні (від грец. poly -- багато і tenia -- нитка), або багатониткові (гігантські) хромосоми, які мають по декілька сотень хромонем, що виникли внаслідок ендомітозної поліплоїдії, коли число хромосом (і відповідно ДНК) збільшується, а хроматиди (дочірні хромосоми) не розщеплюються і, значно потовщуючись, набувають гігантських розмірів (довжина 100-250 мкм і ширина 15-25 мкм). Наприклад, хромосоми в клітинах слинних залоз деяких двокрилих.

Хромосоми типу лампових щіток -- дуже довгі, тонкі, сильно деспіралізовані хромосоми, характерні тим, що в них чергуються конденсовані ділянки з деконденсованими подвійними петлями. Спостерігаються в овоцитах хребетних на стадії диплонеми мейозу. Хромонеми в бічних петлях інтенсивно синтезують РНК, що пов'язано з активацією процесів росту і жовткоутворення.

У клітинах окремих видів, наприклад у жита й кукурудзи, зустрічаються форми, які поряд з основними постійними компонентами каріотипу (так званими А-хромосомами) містять ще додаткові, або B-хромосоми. Кількість їх може варіювати. B-хромосоми складаються з гетерохроматину і виявляються генетично інертними. У процесі поділу ядра вони розподіляються хаотично. Декотрі спеціалізовані, а також ракові клітини, можуть мати нетиповий хромосомний комплекс.[10]



4.6Хромосомні набори і зміни числа хромосом

Залежно від кількості хромонем -- структурних одиниць хромосом -- визначають їх плоїдність. Існує диплоїдний набір, характерний для соматичних клітин, коли хромосоми виступають в гомологічних парах (позначається 2n). У людини диплоїдний набір дорівнює 46 хромосомам. Гаплоїдний набір характерний для зрілих статевих клітин, хромосоми тут виступають поодиноко (n), для людини -- 23 хромосоми. Трапляються випадки наявності у клітинах іншої кількості хромосом. Кратне збільшення числа хромосом відносно до гаплоїдного носить назву поліплоїдії, зокрема розрізняють тетраплоїдний (4n), пентаплоїдний (5n) та інші. набори хромосом.

4.6.1 Атипові зміни числа хромосом

Анеуплоїдія (від грец. an -- заперечна частка, eu -- добрий, ploos -- складати), або гетероплоїдія (від грец. heteros -- інший); -- протилежність еуплоїдії -- зміни числа хромосом у клітинах, пов'язана з втратою або додаванням до хромосомного набору невеликої кількості хромосом. Порушення збалансованого числа хромосом у наборі відбувається частіше в результаті нерозходження хромосом при мітозі під впливом зовнішніх або внутрішніх факторів. Залежно від того, яка кількість хромосом відсутня або перевищує число хромосом у диплоїдному наборі, розрізняють декілька форм анеуплоїдії. Моносомиком називають відсутність однієї хромосоми в диплоїдному наборі (умовне позначення 2n-1). Трисомик -- це такий набір, в якому одна хромосома представлена тричі, а не парою гомологічних хромосом, як звичайно (умовне позначення 2n+1). Тетрасомики -- це анеуплоїдні клітини, в наборах яких є ще по парі гомологічних хромосом (склад ядер таких клітин позначають 2n+2). Нулісомик -- анеуплоїдна клітина, в диплоїдному наборі якої відсутня пара гомологічних хромосом (2n-2). Полісомиками називають такі анеуплоїдні клітини, до повного набору яких додано декілька надкомплектних хромосом.

Міксоплоїдією називають зміну кількості хромосом, коли в одного індивіда в різних клітинах може бути різна кількість хромосом (до 1000), наприклад, в клітинах HeLa (ракових клітинах).

Хромосомні аберації ( від лат. aberratіo -- ухилення), або перебудови -- зміни структури хромосом, викликані дією на клітини мутагенних факторів (іонізуючого випромінювання, канцерогенів тощо). Розрізняють декілька різновидів хромосомних аберацій.

Делеція (від лат. deletio -- нестача) -- випадання частини хромосоми при її розривах з втратою відірваного сегмента. Розрізняють кінцеву делецію -- відрив кінцевої ділянки з вкороченням хромосоми та інтерстиціальну делецію -- втрату внутрішнього фрагмента хромосоми.

Дуплікація (від лат. duplex -- подвійний) -- подвоєння певного сегмента в хромосомі. Якщо подвоєння ділянки в хромосомі відбулося в результаті переміщення його з іншої хромосоми (частіше гомологічної), то таку дуплікацію називають переміщеною. Коли дуплікований сегмент знаходиться в хромосомі поряд з вихідним, то це дуплікація повторень.

Транслокації (від лат. trans -- через і locus -- місце) -- взаємообмін відділеними уламками (фрагментами) між гомологічними і негомологічними хромосомами в процесі кросинговеру, як статевого (при мейозі), так і соматичного. Такий взаємообмін можливий при двох одночасних розривах в різних хромосомах. Якщо при транслокації зіллються два сегменти, які містять хромомери, то виникне дицентрична хромосома, а з'єднання двох сегментів без центромер дає ацентричну хромосому.

Інверсія (від лат. inversio -- перевертання, переставлення) відбувається внаслідок перевертання уламка хромосоми на 180 градусів після її розриву в двох місцях з наступним з'єднанням двох кінцевих і переверненого серединного сегментів. В інвертованому сегменті порядок розміщення генів міняється на обернений.

Каріотипування -- діагностичне дослідження для оцінки каріотипу, визначення метафазних хромосом окремих зручних для дослідження клітин цього організму. Таким методом можна визначити каріотип виду чи індивіда, а також хромосомні аномалії організму. Каріотип -- це група ознак (число, форма, розміри) набору хромосом певного виду (тварин чи рослин) чи індивіда. Визначають каріотип шляхом вивчення хромосомного набору представників відповідного виду. В основу класифікації хромосом покладена їх довжина, відношення розмірів довгого і короткого плеча, а також наявність вторинної перетяжки і сателітів. Зазначеними характеристиками користуються для ідентифікації хромосом у хромосомних наборах.

При каріотипуванні користуються культурою тканин. На тканинну культуру, клітини якої діляться мітозом, діють колхіцином, алкалоїдом, який руйнує мітотичне веретено і мітоз зупиняться на метафазі. 3 розчавленого препарату клітини виготовляють мікрофотографію, яку збільшують, хромосоми вирізають і соматичні вишиковують парами від найдовших до найкоротших. Потім виділяють групи подібних хромосом і позначають їх латинським алфавітом. Статеві хромосоми розташовують в кінці каріотипу. Для визначення каріотипу певного виду користуються ідіограмою.

Ідіограма -- це схема каріотипу, його графічний запис. Для ідіограми достатньо зобразити по одній соматичній хромосомі з кожної пари і пару статевих хромосом.

Дані про будову хромосомного комплексу використовуються каріосистематикою, яка вивчає структуру клітинного ядра у різних груп організмів. Таксономічне значення мають не тільки кількість і морфологія хромосом; враховуються такі показники, як кількість ДНК в ядрі, нуклеотидний склад ДНК, розподіл гетеро- і еухроматину, характер поперечної смугастості хромосом, який виникає при диференціальному забарвлюванні тощо. Для багатьох груп каріосистематика використовує найповнішу характеристику ядерного апарату. Завдяки цьому виявляють ступінь філогенетичної спорідненості окремих видів, оцінюють шляхи еволюції каріотипу, встановлюють походження домашніх тварин і культурних рослин, передбачають, якими будуть наслідки віддаленої гібридизації.

Для визначення локалізації генів та побудови генетичних карт застосовують диференціальне забарвлювання хромосом у поєднанні з біохімічними методами та методом соматичної гібридизації.

При застосуванні основних барвників інтенсивність забарвлення окремих ділянок хромосом варіює. Ділянки з високим вмістом ДНК, які дуже спіралізовані, забарвлюються інтенсивно, а деспіралізовані -- мають світле забарвлення. Це чітко видно в гігантських хромосомах. У звичайних хромосомах поперечна диференціація менш виражена і виявляється переважно в ранній профазі, коли розпізнати хромосоми дуже важко.

В останні десятиріччя почали використовувати ряд нових барвників і методів, які забезпечують диференціальне забарвлення сегментів метафазних хромосом на основі специфічної взаємодії барвників з окремими ділянками ДНК та білками. Рисунок поперечної смугастості, який виникає внаслідок диференціального забарвлення, специфічний для кожної хромосоми. Чорні смуги на рисунку -- це ділянки, які інтенсивно забарвлюються флуоресцентним барвником типу хінакрину, білі -- незабарвлені смуги, а крапками позначені ділянки, які в хромосомах різних індивідів забарвлюються неоднаково.

Методи диференціального забарвлювання мають важливе практичне значення. Вони дають змогу розпізнати кожну хромосому навіть у близьких видів. Завдяки розробці цих методів збільшилася вирішальна здатність цитогенетичного методу. Безпомилково ідентифікують навіть незначні структурні зміни хромосом. Це має важливе значення для діагностики хромосомних захворювань людини.



4.6.2 Каріотип людини

У ссавців для каріотипу індивідів чоловічої статі характерна наявність різних за формою і величиною статевих Х- і Y-хромосом, у всіх клітинах самок є по дві Х-хромосоми. У птахів співвідношення протилежні: самці мають однакові ZZ-хромосоми (ДОДАТОК Ж), а самки -- Z- і W-хромосоми.

У каріотипі людини виділені такі групи хромосом :

А 1-3 пари метацентричні;

В 4-5 пари субметацентричні;

С 6-12 пари субметацентричні коротші;

D 13-15 пари акроцентричні з вторинною перетяжкою і сателітом;

Е 16-18 пари субметацентричні;

F 19-20 пари субметацентричні, коротші;

G 21-22 пари акроцентричні з вторинною перетяжкою.

Y-хромосома в чоловічому наборі подібна до 21-22 G-групи, Х-хромосома подібна до хромосоми С-групи.

Вторинні перетяжки і сателіти мають 5 пар хромосом, які називають організаторами ядерця (13-15 та 21 і 22 пари).

Вивчення хромосом стало основою нового напрямку генетичної науки -- соматичної генетики.

4.7 Репродукція хромосом.

В основі подвоєння маси хромосом лежить аутосинтез ДНК (реплікація). При реплікації ДНК подвійний її ланцюг розплітається і до кожної його половини приєднуються нуклеотиди за принципом комплементарного спарювання азотистих основ: аденін з'єднується з тиміном (А-Т), а гуанін з цитозином (Г-Ц). Таким чином, у кожній молекулі ДНК після реплікації буде половина старої молекули, а половина нової. Такий шлях реплікації називається напівконсервативним. Коли ДНК реплікувала таким чином, але утворені ланцюги розплітаються і нова половина однієї молекули сполучається з новою другої, а одна старої -- з другою старої, то це буде консервативний шлях реплікації ДНК. Буває ще дисперсний шлях, коли чергуються ділянки по-різному реплікованої ДНК. Для синтезу ДНК потрібні ферменти: (1) ДНК-полімераза синтезує фрагменти ДНК, (2) ДНК-лігаза -- зшиває їх, (3) ендонуклеаза здійснює розриви в поліпептидному ланцюгу при необхідності заміни зіпсутої частини ДНК.

4.8 Функціонування хромосом

Хромосоми несуть генетичну інформацію про синтез білка, виконують головну “командну” роль у визначеності специфічності білка. Не можна забувати, що інформація про синтез білка закодована в ядрі, у ДНК, а синтез білка відбувається в цитоплазмі. Як же потрапляє інформація про синтез білка з ядра в цитоплазму? Вона передається через інформаційну РНК, синтезовану в ядрі на половині ДНК і передану через порові комплекси каріолеми в цитоплазму. [13]

РНК синтезується на деконденсованих ділянках ДНК -- еухроматинових районах, де містяться активні гени (їх у клітині від 0,0001 до 0,001 від загальної кількості). Слід нагадати, що еухроматиновими районами хромосом називають ділянки ДНК, які деконденсуються в інтерфазі і конденсуються під час мітозу, гетерохроматинові райони не деконденсуються в інтерфазі. Факультативний гетерохроматин може деконденсуватися в інтерфазі, а структурний -- залишається конденсованим весь клітинний цикл. Одна з Х-хромосом у жіночому наборі є постійно конденсованою і її виявляють у ядрі як статевий хроматин.

У ДНК закодована інформація про синтез білка. Код (франц.code, від лат. codeх -- звіт законів) -- це система символів для зберігання інформації та переведення однієї її форми в іншу.

Ген (від грец. genos -- рід, походження) -- це ділянка ДНК-матриці, на якій будується одна молекула іРНК, відповідальна за синтез одного поліпептида. Іншими словами ген є неподільною одиницею генетичного матеріалу, ділянкою молекули ДНК (у деяких вірусів РНК), яка кодує первинну структуру поліпепетида, молекули транспортної або рибосомальної РНК, або взаємодіє з регуляторним білком. Сукупність всіх одиниць інформації (генів), які містяться в клітині називають геномом, а сукупність генів даної клітини або організму складає його генотип.

До складу ДНК входять: структурні гени, які несуть інформацію для синтезу ферментів і структурних білків; гени, які визначають синтез транспортних РНК (тРНК); гени, які контролюють синтез рибосомної РНК (рРНК); регуляторні гени (промотори, оператори), які регулюють активність інших генів. Крім цього, у ДНК виявлені спейсери -- неінформативні ділянки різної довжини, які відокремлюють гени один від одного. Структурні гени -- це кістяк геному, оскільки вони кодують структуру білків, визначають чергування амінокислотних залишків у поліпептидному ланцюгу. Регуляторні гени виконують регуляторні функції і контролюють експресію (прояв) структурних генів.

Поряд із стаціонарними генами, що локалізовані у певних ділянках хромосом, у геномі бактерій, грибів, вищих рослин і тварин виявлені мігруючі генетичні елементи, які забезпечують транспозиції -- переміщення невеликих ділянок генетичного матеріалу (транспозонів) у межах однієї хромосоми чи між різними хромосомами. Виявлені і так звані псевдогени, які не функціонують.

З'ясовано, що гени еукаріотів є переривчастими, мозаїчними, вони складаються з кодуючих ділянок -- екзонів, розділених некодуючими -- інтронами. Екзон (від англ. ех (pressi)on - виразність) -- ділянка гена (ДНК) еукаріот, який несе генетичну інформацію, що кодує синтез білка. Ділянки ДНК, які відповідають екзонам, на відміну від інтронів, повністю представлені в молекулі інформаційної РНК, що кодує первинну структуру білка. Екзони в структурі гена чергуються з інтронами.

...