Известные деятели в области генетики. Характеристика основных генетических заболеваний

Размещено на http://www.allbest.ru

Размещено на http://www.allbest.ru

Введение

Генетика - наука, изучающая закономерности наследственности и изменчивости.

Первоначально генетика изучала общие закономерности наследственности и изменчивости только на основании фенотипических данных.

Понимание механизмов наследственности, то есть роли генов как элементарных носителей наследственной информации, хромосомная теория наследственности и т.д. стало возможным с применением к проблеме наследственности методов цитологии, молекулярной биологии и других смежных дисциплин.

Сегодня известно, что гены реально существуют и являются специальным образом отмеченными участками ДНК или РНК -- молекулы, в которой закодирована вся генетическая информация.

1. Известные деятели в области генетики

Одними из известных ученных в области генетики были:

Грегер Мендель - занимавшийся изучением гибридизации растений. Мендель показал, что некоторые наследственные задатки не смешиваются, а передаются от родителей к потомкам в виде дискретных (обособленных) единиц. Сформулированные им закономерности наследования позже получили название законов Менделя:

А) Закон единообразия гибридов первого поколения.

Б) Закон расщепления признаков.

В) Закон независимого наследования признаков.

Томас Морган.

Томас Морган разработал теорию генов как носителей определенных наследственных свойств. На основе законов Моргана современная наука, спустя столетие строит:

- селекционную работу как с растительными, так и с животными организмами,

- эксперименты со стволовыми клетками,

- трансгенные продукты,

- генная инженерия,

- клонирование,

- диагностика генетических заболеваний.

Все это наследие трудов американского ученого, также Томас Морган предложил термин - Генетика, для обозначения новой науки.

Николай Иванович Вавилов.

Российский генетик, растениевод, географ, автор закона гомологических рядов в наследственной изменчивости организмов.

Создатель учения о биологических основах селекции и центрах происхождения и разнообразия культурных растений.

Карл Ландштейнер -- австрийский врач, химик, иммунолог, инфекционист.

Первый исследователь в области:

- иммуногематологии и иммунохимии,

- автор трудов по молекулярной и клеточной физиологии реакции организма на размытые антигены и возникающие при этом специфические и неспецифические явления,

- описал систему групп крови.

К сожалению, всех ученных перечислить невозможно, но их именами увековечены синдромы и болезни, которые они изучали.

2. Генетические заболевания

Генетическими - являются заболевания, которые возникают вследствие дефектов в генах, хромосомных аномалий.

Наследственными - являются заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в наследственном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы.

У каждого здорового человека есть 6-8 поврежденных генов, однако они не нарушают функций клеток и не приводят к заболеванию, поскольку являются рецессивными. Если же человек наследует от матери и от отца два сходных аномальных гена, он заболевает. Вероятность такого совпадения чрезвычайно мала, но она резко возрастает, если родители являются родственниками (т.е. имеют схожий генотип) По этой причине высота генетический заболеваний возрастает в замкнутых группах населения.

Каждый ген в человеческом организме отвечает за выработку определенного белка. Из-за проявления поврежденного гена начинается синтез аномального белка, что приводит к нарушению функций клеток и пороку развития.

Синдром Дауна.

Синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21) - одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями. Существует ещё две формы данного синдрома.

Синдром получил название в честь английского врача Джона Дауна, впервые описавшего его в 1866 году.

Слово «синдром» означает набор признаков или характерных черт. При употреблении этого термина предпочтительнее форма «синдром Дауна», а не «болезнь Дауна».

Физические особенности детей с синдромом Дауна.

Внешне такие детки во многом похожи на своих родителей. Однако лишняя хромосома накладывает свой характерный отпечаток.

Признаки детей с врожденным синдромом Дауна:

· голова у ребенка меньше, чем обычно;

· затылок слегка плоский;

· родничок больше, зарастает позже;

· уплощенная и широкая переносица;

· глазные щели - узкие, косо расположенные;

· уши маленькие, с вывернутым верхним краем;

· небо - узкое, сводчатое и высокое.

Прочие внешние особенности ребятишек с синдромом Дауна встречаются редко. Часто у таких ребятишек страдает сердце (порок сердца - в 40 % случаев). Другие же внутренние органы обычно соответствуют норме.

Синдром Тернера.

Чёткой связи возникновения синдрома Тёрнера с возрастом и какими-либо заболеваниями родителей не выявлено. Однако беременности обычно осложняются токсикозом, угрозой выкидыша, а роды часто бывают преждевременными и патологическими. Особенности беременностей и родов, заканчивающихся рождением ребёнка с синдромом Тёрнера, -- следствие хромосомной патологии плода. Нарушение формирования половых желёз при синдроме Тёрнера обусловлено отсутствием или структурными дефектами одной половой хромосомы (X-хромосомы).

У эмбриона первичные половые клетки закладываются почти в нормальном количестве, но во второй половине беременности происходит их быстрая инволюция (обратное развитие), и к моменту рождения ребёнка количество фолликулов в яичнике по сравнению с нормой резко уменьшено или они полностью отсутствуют. Это приводит к выраженной недостаточности женских половых гормонов, половому недоразвитию, у большинства больных -- к первичной аменорее (отсутствию менструаций) и бесплодию. Возникшие хромосомные нарушения являются причиной возникновения пороков развития. Возможно также, что сопутствующие аутосомные мутации играют определённую роль в появлении пороков развития, поскольку существуют состояния, сходные с синдромом Тёрнера, но без видимой хромосомной патологии и полового недоразвития.

При синдроме Тёрнера половые железы обычно представляют собой недифференцированные соединительнотканные тяжи, не содержащие элементов гонад. Реже встречаются рудименты яичников и элементы яичек, а также рудименты семявыносящего протока. Другие патологические данные соответствуют особенностям клинических проявлений. Наиболее важны изменения костно-суставной системы -- укорочение пястных и плюсневых костей, аплазия (отсутствие) фаланг пальцев, деформация лучезапястного сустава, остеопороз позвонков. Рентгенологически при синдроме Тёрнера турецкое седло и кости свода черепаобычно не изменены. Отмечаются пороки сердца и крупных сосудов (незаращение боталлова протока,незаращение межжелудочковой перегородки, сужение устья аорты), пороки развития почек. Проявляются рецессивные гены дальтонизма и других заболеваний.

Муковисцидоз.

В основе заболевания лежит мутация в гене CFTR, который локализован в середине длинного плеча 7-й хромосомы.

Муковисцидоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу и регистрируется в большинстве стран Европы с частотой 1:2000 -- 1:2500 новорождённых. В России в среднем частота болезни 1:10000 новорождённых. Если оба родителя гетерозиготные(являются носителями мутировавшего гена), то риск рождения больного муковисцидозом ребёнка составляет 25 %. Носители только одного дефектного гена (аллели) не болеют муковисцидозом. По данным исследований частота гетерозиготного носительства патологического гена равна 2--5 %.

Идентифицировано около 1000 мутаций гена муковисцидоза. Следствием мутации гена является нарушение структуры и функции белка, получившего название муковисцидозного трансмембранного регулятора проводимости (МВТП). Следствием этого является сгущение секретов желез внешней секреции, затруднение эвакуации секрета и изменение его физико-химических свойств, что, в свою очередь, и обуславливает клиническую картину заболевания. Изменения в поджелудочной железе, органах дыхания, желудочно-кишечном тракте регистрируются уже во внутриутробном периоде и с возрастом пациента неуклонно нарастают. Выделение вязкого секрета экзокринными железами приводит к затруднению оттока и застою с последующим расширением выводных протоков желез, атрофией железистой ткани и развитием прогрессирующего фиброза. Активность ферментов кишечника и поджелудочной железы значительно снижена. Наряду с формированием склероза в органах имеет место нарушение функций фибробластов. Установлено, что фибробласты больных муковисцидозом продуцируют цилиарный фактор, или М-фактор, который обладает антицилиарной активностью -- он нарушает работу ресничек эпителия.

Патологические изменения.

Патологические изменения в лёгких характеризуются признаками хронического бронхита с развитием бронхоэктазов и диффузного пневмосклероза. В просвете бронхов находится вязкое содержимое слизисто-гнойного характера.

Нередкой находкой являются ателектазы и участки эмфиземы. У многих больных течение патологического процесса в лёгких осложняется наслоением бактериальной инфекции (патогенный золотистый стафилококк, гемофильная и синегнойная палочка) и формированием деструкции.

В поджелудочной железе выявляется диффузный фиброз, утолщение междольковых соединительнотканных прослоек, кистозные изменения мелких и средних протоков. В печени отмечается очаговая или диффузная жировая и белковая дистрофия клеток печени, желчные стазы в междольковых желчных протоках, лимфогистиоцитарные инфильтраты в междольковых прослойках, фиброзная трансформация и развитие цирроза.

При мекониевой непроходимости выражена атрофия слизистого слоя, просвет слизистых желез кишечника расширен, заполнен эозинофильными массами секрета, местами имеет место отёк подслизистого слоя, расширение лимфатических щелей. Нередко муковисцидоз сочетается с различными пороками развития желудочно-кишечного тракта.

Гемофилия.

Гемофилия -- наследственное заболевание, связанное с нарушением коагуляции (процессом свёртывания крови); при этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства. При гемофилии резко возрастает опасность гибели пациента от кровоизлияния в мозг и другие жизненно важные органы, даже при незначительной травме. Больные с тяжёлой формой гемофилии подвергаются инвалидизации вследствие частых кровоизлияний в суставы (гемартрозы) и мышечные ткани (гематомы).

Гемофилия относится к геморрагическим диатезам, обусловленным нарушением плазменного звена гемостаза (коагулопатия).

Гемофилия появляется из-за изменения одного гена в хромосоме X. Различают три типа гемофилии (A, B, C).

· Гемофилия A (рецессивная мутация в X-хромосоме) вызывает недостаточность в крови необходимого белка -- так называемого фактора VIII (антигемофильного глобулина). Такая гемофилия считается классической, она встречается наиболее часто, у 80--85 % больных гемофилией. Тяжёлые кровотечения при травмах и операциях наблюдаются при уровне VIII фактора -- 5--20 %.

· Гемофилия B (рецессивная мутация в X-хромосоме) недостаточность фактора плазмы IX (Кристмаса). Нарушено образование вторичной коагуляционной пробки.

· Гемофилия С (аутосомный рецессивный, либо доминантный (с неполной пенетрантностью) тип наследования, то есть встречается как у мужчин так и у женщин) недостаточность фактора крови XI , известна в основном у евреев-ашкеназов. В настоящее время гемофилия С исключена из классификации, так как её клинические проявления значительно отличаются от А и В.

Болезнь Тея -- Сакса.

Классификация.

Различают три формы болезни Тея -- Сакса.

Детская форма -- через полгода после рождения у детей отмечается прогрессирующее ухудшение физических возможностей и умственных способностей: наблюдаются слепота, глухота, потеря способности глотать. В результате атрофии мышц развивается паралич. Смерть наступает в возрасте до 3--4 лет.

Подростковая форма -- развиваются моторно-когнитивные проблемы, дисфагия (нарушение глотания) дизартрия (расстройства речи), атаксия (шаткость походки), спастичность (контрактуры и параличи). Смерть наступает в возрасте до 15--16 лет.

Взрослая форма -- возникает в возрасте от 25 до 30 лет. Характеризуется симптомами прогрессирующего ухудшения неврологических функций: нарушение и шаткость походки, расстройства глотания и речи, снижение когнитивных навыков, спастичность, развитие шизофрении в форме психоза.

Клиническая картина.

Новорождённые с данным наследственным заболеванием в первые месяцы жизни развиваются нормально. Однако, в возрасте около полугода возникает регресс в психическом и физическом развитии. Ребёнок теряет зрение, слух, способность глотать. Появляются судороги. Мышцы атрофируются, наступает паралич. Летальный исход наступает в возрасте до 4 лет.

В литературе описана редкая форма позднего проявления болезни, когда клинические симптомы развиваются в возрасте 20--30 лет.

Диагностика.

Для болезни Тея--Сакса характерно наличие красного пятна, расположенного на сетчатке напротив зрачка. Это пятно можно увидеть с помощью офтальмоскопа.

Лечение.

В настоящее время лечение не разработано. Медицинская помощь сводится к облегчению симптомов, а в случае поздних форм болезни к задержке её развития.

Синдром Патау.

Характерным осложнением беременности при вынашивании плода с синдромом Патау является многоводие: оно встречается почти в 50 % случаев Синдрома Патау.

При синдроме Патау наблюдаются тяжелые врожденные пороки. Дети с синдромом Патау рождаются с массой тела ниже нормы (2500 г). У них выявляются умеренная микроцефалия, нарушение развития различных отделов ЦНС, низкий скошенный лоб, суженные глазные щели, расстояние между которыми уменьшено, микрофтальмия и колобома, помутнение роговицы, запавшая переносица, широкое основание носа, деформированные ушные раковины, расщелина верхней губы и нёба, полидактилия, флексорное положение кистей, короткая шея. У 80 % новорожденных встречаются пороки развития сердца: дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородок, транспозиции сосудов и др. Наблюдаются фиброкистозные изменения поджелудочной железы, добавочные селезёнки, эмбриональная пупочная грыжа. Почки увеличены, имеют повышенную дольчатость и кисты в корковом слое, выявляются пороки развития половых органов. Для СП характерна задержка умственного развития.

В связи с тяжёлыми врожденными пороками развития большинство детей с синдромом Патау умирают в первые недели или месяцы (95 % -- до 1 года).

Однако некоторые больные живут в течение нескольких лет. Более того, в развитых странах отмечаются тенденция увеличения продолжительности жизни больных синдромом Патау до 5 лет (около 15 % детей) и даже до 10 лет (2 -- 3 % детей).

Оставшиеся в живых страдают глубокой идиотией.

Синдром Эдвардса.

Проявления синдрома.

Дети с трисомией 18 хромосомы рождаются с низким, в среднем 2177 г. весом. При этом длительность беременности -- нормальная или даже превышает норму.

Фенотипические проявления синдрома Эдвардса многообразны. Чаще всего возникают аномалии мозгового и лицевого черепа, мозговой череп имеет долихоцефалическую форму. Нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие. Глазные щели узкие и короткие. Ушные раковины деформированы и в подавляющем большинстве случаев расположены низко, несколько вытянуты в горизонтальной плоскости. Мочка, а часто и козелок отсутствуют. Наружный слуховой проход сужен, иногда отсутствует.Грудина короткая, из-за чего межреберные промежутки уменьшены и грудная клетка шире и короче нормальной. В 80 % случаев наблюдается аномальное развитие стопы: пятка резко выступает, свод провисает (стопа-качалка), большой палец утолщён и укорочен. Из дефектов внутренних органов наиболее часто отмечаются пороки сердца и крупных сосудов: дефект межжелудочковой перегородки, аплазии одной створки клапанов аорты и лёгочной артерии. У всех больных наблюдаются гипоплазия мозжечка и мозолистого тела, изменения структур олив, выраженная умственная отсталость, снижение мышечного тонуса, переходящее в повышение со спастикой.

Альбинизм.

Альбинизм у человека проявляется в отсутствии нормальной пигментации на коже, волосах, радужной оболочки глаз. Эта аномалия является наследственным признаком, зависящим от присутствия рецессивного, подавляемого гена в гомозиготном состоянии.

Альбинизм у человека часто упоминается как гипопигментация. Заболевание относят к очень редким расстройствам и в разных странах показатель разный. Название заболевания происходит от латинского, что означает - белый. Большинство родителей детей с данным генетическим нарушением не имеют признаков альбинизма и обладают нормальным цветом волос, а также глаз. Родителям детей с альбинизмом необходимо быть внимательными и вовремя обращаться к врачу при появлении синяков и необычных кровотечений.

Причины альбинизма.

Альбинизм у человека выступает наследственным состоянием, которое присуще с рождения. Это состояние отмечается отсутствием меланина - пигмента, отвечающим за цвет кожи, цвет волос и глаз. Альбинизм и его причины возникновения связывают с отсутствием или блокадой фермента тирозиназы. При этом люди-родители альбиносы могут передавать ребенку эту особенность, а сами не болеть. Фермент тирозиназ очень важен для производства меланина. В переводе с греческого меланин означает черный. Чем больше меланина, тем темнее у человека кожа. Если проблем с выработкой тирозиназы нет, тогда причина альбинизма - мутация в генах. Кожа всех здоровых людей имеет меланин, а вот у альбиносов ее нет. Правда, некоторые здоровые люди обладают гораздо большим количеством меланина по сравнению с другими.

Существуют различные типы альбинизма у человека и каждый из них в разной мере связан с отсутствием пигмента. Это состояние способно сопровождаться различными проблемами со зрением, а иногда и спровоцировать рак кожи. Альбинизм наследуется ребенком, если оба родителя передали ему дефектный ген. При наличии гена у одного родителя заболевание не возникает, однако в организме присутствует мутировавший ген, который передается следующему поколению. Этому процессу дали название аутосомно-рецессивное наследование. Признаки альбинизма Альбинизм, являясь наследственным состоянием, вызывается изменением нескольких или одного гена. Данные гены берут ответственность за управление производства, а также концентрации меланина в самой радужной оболочке глаз и, конечно, коже. Поэтому у людей могут быть различные проблемы со зрением: дальнозоркость, близорукость, астигматизм (искривления хрусталика глаза). У больных способны наблюдаться непроизвольные, постоянные движения глазного яблока, которые называются нистагмами. Кожа у альбиносов нежно-розового оттенка, через которую легко просвечиваются капилляры, а волосы тонкие и очень мягкие, имеющие белый или желтоватый цвет. Признаки альбинизма выражаются в проблемах координации глаз, а также слежении и фиксации за объектами. У заболевших может понизиться глубина зрительного восприятия, способна возникнуть светобоязнь. У большинства заболевших меланина в коже нет, что вызывает солнечные ожоги и неспособность загара. Если кожу не защищать, то со временем способен развиться рак кожи.

Синдром Марфана.

Синдром Марфана - наследственное системное заболевание соединительной ткани, характеризующееся патологическими изменениями нервной системы, сердечно - сосудистой системы, опорно - двигательного аппарата и других систем и органов организма человека. Синдром Марфана наследуется по аутосомно - доминантному типу и встречается у людей всех рас, практически в одинаковом соотношении полов. Достоверно установлено, что при синдроме Марфана основной дефект напрямую связан с нарушениями коллагена, хотя и не исключается вероятность поражений эластичных волокон соединительной ткани.

Синдром Марфана причины возникновения.

Данный синдром является достаточно редким генетическим заболеванием и встречается приблизительно у 1 человека из 5000. В результате многочисленных исследований было установлено, что данное заболевание обуславливается мутированием гена белка фибриллина в пятнадцатой хромосоме, что в последствии и приводит к аномалиям в структуре и выработке фибриллина. Согласно статистических данных, в порядка 75% случаев происходит передача гена синдрома Марфана от родителей имеющих это заболевание своим детям. В оставшихся 25% случаев, когда не у одного из родителей не обнаружено данное заболевание, генетические мутации способные спровоцировать возникновение синдрома Мафана, возникают спонтанно в сперматозоиде или в яйцеклетке в момент зачатия. Причины данной мутации на сегодняшний день так до конца и не выяснены, однако с 50% долей вероятности можно утверждать, что дети рожденные с данной мутацией, передадут это заболевание своим детям Синдром Марфана симптомы и признаки Люди с синдромом Марфана достаточно часто гораздо выше своих родственников и ровесников и отличаются астеническим телосложением. При сравнении с размерами туловища, их конечности являются непропорционально длинными, причем размах рук достаточно часто гораздо больше чем их рост. Пальцы ног и рук в большинстве случаев достаточно тонкие и длинные. У людей с синдромом Марфана можно выделить схожесть черт лица: маленькая челюсть, глубоко посаженные глаза, удлиненный череп, неправильный рост зубов, высокое готическое небо. При синдроме Марфана у людей наблюдаются следующие системные заболевания организма: Со стороны скелета Помимо длинных конечностей и чрезмерного роста, синдром Марфана может вызвать такие проблемы развития скелета как искривление позвоночника (сколиоз) и деформацию передней стенки грудной клетки (“куриная грудь”, вдавленная грудь). Также у пациентов с данным синдромом общими проблемами является плоскостопие и мягкость суставов. Со стороны глаз Более 50% пациентов с синдромом Марфана имеют так называемый “вывих хрусталика“. Помимо этого у таких людей достаточно часто наблюдается близорукость (миопия), повышенное внутриглазное давление (глаукома), помутнение хрусталика (катаракта) и отслаивание сетчатки Со стороны сосудов и сердца Наиболее серьезными считаются осложнения синдрома Марфана, связанные с сердцем. Данный синдром со временем может вызвать расслоение стенки и расширение корня аорты, которая разносит кровь от сердечной мышцы по всему телу. Вследствие внезапного разрыва аорты может наступить летальный исход. Нередко наблюдаются проблемы с сердечным клапаном (чаще аортальный или/и митральный), который начинает недостаточно плотно закрываться, вследствие чего кровь течет обратно в сердце. Из - за такой утечки развивается аритмия (нерегулярные сердцебиения), одышка и шумы в сердце. Помимо этого протекающие клапаны вызывают значительное увеличение сердца, вследствие чего затрудняется его работа. Другие симптомы, способные повлиять на нервную систему, легкие и кожные покровы (особенно у подростков и маленьких детей), как правило менее серьезные и мало распространенны

Прогерия.

Прогерия - это редкое генетическое заболевание, впервые описанное Гилфордом, которое проявляется преждевременным старением организма, связанное с его недоразвитием. Прогерия классифицируется на детскую, получившую название синдрома Гетчинсона (Хатчинсона)-Гилфорда и взрослую - синдром Вернера. При этом заболевании отмечается сильное отставание в росте с самого детства, изменение структуры кожи, кахексия, отсутствие вторичных половых признаков и волос, недоразвитие внутренних органов и вид старого человека. При этом психическое состояние больного соответствует возрасту, эпифизарная хрящевая пластина закрывается рано, а тело имеет детские пропорции.

Прогерия относится к неизлечимым заболеваниям и является причиной появления серьёзного атеросклероза, что в результате развивает инсульты и различные болезни сердца. А в итоге эта генетическая патология приводит к летальному исходу, т.е. она фатальна. Как правило, ребёнок может прожить, в среднем, тринадцать лет, хотя встречаются случаи с продолжительностью жизни более двадцати.

Синдром Элерса-Данлоса.

Синдром Элерса-Данлоса - это наследственное гетерогенное заболевание, проявляющееся гиперэластичностью кожи, которое связано с дефектом в образовании коллагена. Синдром Элерса-Данлоса имеет разные типы наследования и десмогенез несовершенного вида. Эта патология зависит от отдельных мутаций и может проявляться как умеренным протеканием болезни, так и опасным для жизни. Синдром Элерса-Данлоса считается самой распространённой болезнью соединительной ткани. Особых методов лечения не существует, только терапия в виде ухода, которая может смягчить последствия патологии.

Ихтиоз.

Ихтиоз является заболеванием, передающимся по наследству, так что, основная причина этой кожной болезни - это генная мутация, которая передается по наследству из поколения в поколение. Биохимия мутации к настоящему времени не расшифрована, но проявляется заболевание нарушением белкового и жирового обмена. В результате данной патологии в крови накапливаются избыток холестерина и аминокислот, что и приводит к возникновению специфической кожной реакции.

Генная мутация - основная причина ихтиоза.

У больных, имеющих генную мутацию, приводящую к развитию ихтиоза, наблюдается замедление обменных процессов, нарушение терморегуляции организма и повышение активности ферментов, принимающих участие в окислительных процессах дыхания кожи.

Кроме того, у больных ихтиозом наблюдается снижение деятельности эндокринных желез - щитовидной железы, надпочечников, половых желез. Эти симптомы могут проявляться сразу или нарастать постепенно по мере прогрессирования заболевания. В результате у больных нарастает дефицит клеточного иммунитета, снижается способность усваивать витамин A и нарушается деятельность потовых желез. А значит повышается шанс на обнаружение таких заболевания потовых желез каксирингома, экринная спираденома, гидроцистома.

Комплекс этих патологий приводит к появлению гиперкератоза - нарушении процессов ороговения кожи и служит причиной развития ихтиоза. При этом заболевании между ороговевшими чешуйками кожи накапливаются аминокислотные комплексы, которые плотно соединяют чешуйки между собой и затрудняют их отшелушивание.

Формы заболевания.

Дерматологи выделяют несколько форм ихтиоза, каждая из форм заболевания имеет специфические симптомы.

Обыкновенный или вульгарный ихтиоз.

Эта форма заболевания встречается чаще всего. Заболевание передается детям от родителей, его первые проявления можно заметить на 2 или 3 году жизни ребенка.

Симптомы обыкновенного ихтиоза - сухость кожи, образование на ее поверхности сероватых или белых чешуек. При тяжелом протекании обыкновенного ихтиоза чешуйки становятся грубыми, плотными и приобретают вид щитков коричневого цвета. При этой форме заболевания могут поражаться различные участки кожи.

Одним из симптомов обыкновенного ихтиоза является сухость кожи.

При обыкновенном ихтиозе снижается интенсивность работы потовых желез, нередко наблюдается дистрофические изменения ногтей и волос. Вульгарный ихтиоз нередко сопровождается атопическим дерматитом, себорейной экземой, а иногда и бронхиальной астмой. В летний период у больных обыкновенным ихтиозом степень выраженности симптомов снижается, а вот в холодную погоду, напротив, наблюдается обострение заболевания. Нередко, с возрастом у больных простым ихтиозом, проявления болезни становятся менее острыми.

Ихтиоз новорожденных. наследственность генетика даун синдром

Названная форма заболевания проявляется сразу после появления малыша на свет. В дерматологии выделяют две подформы этого заболевания: ихтиоз плода и эритродермию ихтиозиформную.

Ихтиоз плода, к счастью, отмечается очень редко. Заболевание начинает развиваться в период с 12 по 20 неделю внутриутробного развития. У новорожденного ребенка кожа покрыта крупными роговыми пластинками, поэтому внешне напоминает панцирь черепахи.

Ротовое отверстие у ребенка, больного ихтиозом, может быть резко растянуто или сужено, подвижность губ ограничена. При ихтиозе плода дети часто рождаются намного раньше срока, такие новорожденные не всегда жизнеспособны.

У детей больных эритродермией ихтиозиформной кожа при рождении покрыта тонкой желтоватой пленкой. После того, как пленка сойдет, кожа больного ребенка приобретает красноватый оттенок, который долго не проходит, наблюдается отшелушивание крупных кожных пластинок.

Ихтиозиформная эритродермия в буллезной форме сопровождается образованием на коже пузырей. Иногда у больных детей отмечается поражение глаз (эктропион, блефарит), кератоз кожи стоп и ладоней, дистрофические изменения волос и ногтей, патологические поражения нервной и эндокринной систем. Данное заболевание, как правило, длится на протяжении всей жизни больного.

Ихтиоз сальный.

Эта форма ихтиоза характеризуется интенсивным выделением кожного засыхающего секрета. Заболевание проявляется с первых дней жизни ребенка. У больного новорожденного можно заметить сильное шелушение кожи, тело ребенка выглядит так, будто оно покрыто коркой. Эта форма ихтиоза проще всего поддается излечению.

Ихтиоз ламеллярный.

Данную форму заболевания называют еще пластинчатым ихтиозом, болезнь является врожденной. Ребенок появляется на свет с кожей, покрытой пленкой. После того, как пленка сойдет, на теле образуются крупные чешуйки в виде пластинок.

При этой форме заболевания поражение кожи остается у больного на всю жизнь. А вот на внутренние органы ламеллярный ихтиоз оказывает минимальное влияние.

Ихтиоз приобретенный.

Заболевания в данной форме отмечается очень редко, оно проявляется после 20 лет и, как правило, возникает на фоне хронически протекающих заболеваний ЖКТ.

Причиной развития приобретенного ихтиоза могут стать такие заболевания, как системная красная волчанка, гипотиреоз, саркоидоз, СПИД, пелларга, различные гиповитаминозы. Приобретенный ихтиоз нередко является предшественником таких заболеваний, как саркома Капоши, грибовидному лейкозу, болезни Ходжкина, опухолей яичников и молочных желез у женщин. Нередко появление симптомов ихтиоза является первым признаком возникновения злокачественных опухолей.

Размещено на Allbest.ru