Генетика і еволюція. Закони генетики Менделя

Размещено на http://www.allbest.ru/

Генетика і еволюція Закони генетики Менделя

Введення

Генетика - область біології, що вивчає спадковість і мінливість. Людина завжди прагнула керувати живою природою: структурно-функціональної організацією живих істот, їх індивідуальним розвитком, адаптацією до навколишнього середовища, регулюванням чисельності і т. д. Генетика найближче підійшла до вирішення цих завдань, розкривши багато закономірностей спадковості і мінливості живих організмів і поставивши їх на службу людському суспільству. Цим пояснюється ключове положення генетики серед інших біологічних дисциплін.

Людиною давно відзначені три явища, пов'язані з спадковості: по-перше, подібність ознак нащадків і батьків, по-друге, відмінності деяких (іноді багатьох) ознак нащадків від відповідних батьківських ознак, по-третє, виникнення в потомстві ознак, які були лише в далеких предків. Наступність ознак між поколіннями забезпечується процесом запліднення. З незапам'ятних часів людина стихійно використовував властивості спадковості в практичних цілях - для виведення сортів культурних рослин і порід свійських тварин.

Перші ідеї про механізм спадковості висловили ще давньогрецькі вчені Демокріт, Гіппократ, Платон, Аристотель. Автор першої наукової теорії еволюції Ж.-Б. Ламарк скористався ідеями давньогрецьких учених для пояснення постулированного їм на межі XVIII-XIX ст. принципу передачі набутих протягом життя індивідуума нових ознак потомству. Ч. Дарвін висунув теорію пангенезіса, що пояснює успадкування набутих ознак. Закони спадковості, відкриті Г. Менделем, заклали основи становлення генетики як самостійної науки.

1. Фактори еволюції. Природний відбір

За Дарвіном, природний відбір полягає в переважному виживання найбільш пристосованих до умов середовища особин, які залишають більше число нащадків. Ця пристосованість генотипів обумовлена, що забезпечує можливість закріплення результатів відбору в поколіннях. Ймовірно, відбір став важливим фактором еволюції у зв'язку з виникненням інформаційних макромолекул (нуклеїнових кислот і білків) і встановленням між ними таких відносин, при яких первинні нуклеїнові кислоти стали кодувати білки, а білки фактично стали каталізувати функції нуклеїнових кислот, в першу чергу реплікацію. Деякі можливі напрямки відбору у первинних живих системах були відтворені у модельних експериментах. Так, було показано, що відбір може вести до зміни розмірів матричних молекул. Такі ситуації були цілком можливі в самому ранньому періоді еволюції.

Розрізняють такі форми відбору: стабілізуючий, рушійний (спрямований), дізруптівний. Стабілізуючий відбір направлений на збереження раніше виникли видових особливостей (І. І. Шмальгаузен). Він усуває всі ухилення від норми, що не мають значення в даних конкретних умовах. Навпаки, рушійний відбір сприяє розбудові популяції. Його результат - переважання якого-небудь з раніше немногочіс-лених ухилень. Дізруптівний відбір розчленовує популяцію на дві або декілька форм і усуває форми проміжні. Новий тип відбору - дестабілізуючий - був відкритий Д. К. Бєляєвим при вивченні доместикації (одомашнення) тварин. Цей відбір заснований на ізоляції особин, супроводжується великим перебудовою багатьох морфологічних і фізіологічних ознак організму і здійснюється через генетичне вплив на нервову і ендокринну системи.

Теорія пангенезіса Ч. Дарвіна

Ч. Дарвін в 1868 р. висунув теорію пангенезіса, згідно з якою усі клітини і тканини як ембріона, так і дорослого організму утворюють найдрібніші частинки - «геммули». Ці геммули, циркулюючи по судинній системі тварин і рослин, зрештою досягають статевих клітин, і таким шляхом в ці клітини надходить інформація про структуру і функції всіх частин організму. У нащадків розвиваються органи і тканини, від яких відбулися геммули, з усіма особливостями, набутими протягом життя батьків. Дарвін не виключав, що в деяких випадках геммули можуть перебувати в «що стані» і почати функціонувати лише через ряд поколінь, з чим і пов'язана поява у нащадків ознак далеких предків. Відзначимо, що дарвінівська теорія пангенезіса, допускаючи успадкування набутих ознак, більш прийнятна для ламаркізма, ніж для еволюційної теорії самого Дарвіна.

У 80-х роках XIX століття теорію пангенезіса і саму ідею про спадкування набутих ознак різкій критиці піддав А. Вейсман (1834-1914). Він висунув гіпотезу про існування в організмі особливої ??наслед-жавної субстанції, названої ним «зародкової плазмою», яка в повному обсязі присутній тільки в статевих клітинах. Вейсман прийняв і розвинув ідею, висловлену в ті ж роки деякими цитологами, згідно з якою спадковий матеріал зосереджений в ядерній субстанції клітин, тобто в хромосомах. Якщо врахувати, що про поведінку хромосом у мітозі і мейозі до кінця ХІХ ст. було вже досить багато відомо, то не дивно, що теорія Вейсмана про зародковій плазмі багато в чому підготувала біологів до необхідності докорінного перегляду поглядів на спадковість відразу після повторного відкриття законів Менделя.

2. Класичні закони Г. Менделя

Закон незалежного комбінування (успадкування) ознак (третій закон Менделя)

Цей закон говорить про те, що кожна пара альтернативних ознак веде себе в ряду поколінь незалежно один від одного, в результаті чого серед нащадків першого покоління (тобто в поколінні F2) у певному співвідношенні з'являються особини з новими (в порівнянні з батьківськими) комбінаціями ознак. Наприклад, у випадку повного домінування при схрещуванні вихідних форм, що розрізняються за двома ознаками, в наступному поколінні (F2) виявляються особини з чотирма фенотипами у співвідношенні 9:3:3:1. При цьому два фенотипу мають «батьківські» сполучення ознак, а інші два - нові. Цей закон грунтується на незалежному поведінці (розщепленні) кількох пар гомологічних хромосом. Так, при схрещуванні дигибридном це призводить до утворення у гібридів першого покоління (F 1) 4 типів гамет (АВ, Ав, аВ, ав), а після утворення зигот - до закономірного розщеплення за генотипом і, відповідно, за фенотипом в наступному поколінні ( F2).

Парадоксально, але в сучасній науці велика увага приділяється не стільки самому третім законом Менделя в його вихідного формулювання, скільки виключень із нього. Закон незалежного комбінування порушується в тому випадку, якщо гени, які контролюють досліджувані ознаки, зчеплені, тобто розташовуються по сусідству один з одним в одній і тій же хромосомі і передаються в спадщину як пов'язана пара елементів, а не як окремі елементи. Наукова інтуїція Менделя підказала йому, які ознаки повинні бути обрані для його дигибридное експериментів, - він вибрав несцепленние ознаки. Якщо б він випадково вибрав ознаки, контрольовані зчепленими генами, то його результати були б іншими, оскільки зчеплені ознаки успадковуються не незалежно один від одного.

З чим же пов'язана важливість винятків із закону Менделя про незалежне комбінуванні? Справа в тому, що саме ці винятки дозволяють визначати хромосомні координати генів (так званий локус).

У випадках коли успадкованого певної пари генів не підпорядковується третього закону Менделя, найімовірніше ці гени успадковуються разом і, отже, розташовуються на хромосомі в безпосередній близькості один від одного. Залежне успадкування генів називається зчепленням, а статистичний метод, який використовується для аналізу такого наслідування, називається методом зчеплення. Однак за певних умов закономірності успадкування зчеплених генів порушуються. Основна причина цих порушень - явище кросинговеру, що приводить до перекомбінації (рекомбінації) генів. Біологічна основа рекомбінації полягає в тому, що в процесі утворення гамет гомологічні хромосоми, перш ніж роз'єднатися, обмінюються своїми ділянками.

Кросинговер - процес імовірнісний, а ймовірність того, відбудеться або не відбудеться розрив хромосоми на даному конкретному ділянці, визначається рядом факторів, зокрема фізичним відстанню між двома локусами однієї і тієї ж хромосоми. Кросинговер може відбутися і між сусідніми локусами, однак його вірогідність значно менше ймовірності розриву (що приводить до обміну ділянками) між локусами з великою відстанню між ними.

Ця закономірність використовується при складанні генетичних карт хромосом (картуванні). Відстань між двома локусами оцінюється шляхом підрахунку кількості рекомбінацій на 100 гамет. Це відстань вважається одиницею вимірювання довжини гена і називається сентіморганом на честь генетика Т. Моргана, вперше описав групи зчеплених генів у плодової мушки дрозофіли - улюбленого об'єкта генетиків. Якщо два локусу знаходяться на значній відстані один від одного, то розрив між ними буде відбуватися так само часто, як при розташуванні цих локусів на різних хромосомах.

Використовуючи закономірності реорганізації генетичного матеріалу в процесі рекомбінації, вчені розробили статистичний метод аналізу, званий аналізом зчеплення.

Закони Менделя в їх класичній формі діють за наявності певних умов. До них відносяться:

1) гомозиготність вихідних схрещується форм;

2) утворення гамет гібридів всіх можливих типів в рівних співвідношеннях (забезпечується правильним перебігом мейозу; однаковою життєздатністю гамет всіх типів; однаковою ймовірністю зустрічі будь-яких гамет при заплідненні);

3) однакова життєздатність зигот всіх типів.

Порушення цих умов може приводити або до відсутності розщеплення в другому поколінні, або до розщеплення в першому поколінні; або до спотворення співвідношення різних генотипів і фенотипів. Закони Менделя мають універсальний характер для всіх диплоїдних організмів, що розмножуються статевим способом. У цілому вони справедливі для аутосомним генів з повною пенетрантностью (тобто 100-відсоткової частотою прояву аналізованого ознаки; 100% пенетрантность увазі, що ознака виражений у всіх носіїв алелі, детермінуючого розвиток цієї ознаки) і постійної експресивністю (тобто постійній ступенем вираженості ознаки); постійна експресивність увазі, що фенотипова вираженість ознаки однакова або приблизно однакова у всіх носіїв алелі, детермінуючого розвиток цієї ознаки.

Знання і застосування законів Менделя має величезне значення в медико-генетичне консультування та визначенні генотипу фенотипічно «здорових» людей, родичі яких страждали спадковими захворюваннями, а також у з'ясуванні ступеня ризику розвитку цих захворювань у родичів хворих. . Визнання відкриттів Менделя

3. Значення робіт Менделя для розвитку генетики

мендель еволюція пангенезис генотип

У 1863 р. Мендель закінчив експерименти і в 1865 р. на двох засіданнях Брюннского товариства дослідників природи доповів результати своєї роботи. У 1866 р. в працях суспільства вийшла його стаття «Досліди над рослинними гібридами», яка заклала основи генетики як самостійної науки. Це рідкісний в історії знань випадок, коли одна стаття знаменує собою народження нової наукової дисципліни. Чому прийнято так вважати?

Роботи по гібридизації рослин і вивченню успадкування ознак в потомстві гібридів проводилися десятиліття до Менделя в різних країнах і селекціонерами, і ботаніками. Були помічені й описані факти домінування, розщеплення і комбінування ознак, особливо в дослідах французького ботаніка Ш. Нодена. Навіть Дарвін, схрещуючи різновиди лев'ячого зіва, відмінні за структурою квітки, отримав у другому поколінні співвідношення форм, близьке до відомого менделевської розщепленню 3:1, але побачив у цьому лише «примхливу гру сил спадковості». Різноманітність взятих в досліди видів і форм рослин збільшувало кількість висловлювань, але зменшувало їх обгрунтованість. Сенс або «душа фактів» (вираз Анрі Пуанкаре) залишалися до Менделя туманними.

Зовсім інші наслідки випливали з семирічної роботи Менделя, по праву складової фундамент генетики. По-перше, він створив наукові принципи опису і дослідження гібридів і їхнього потомства (які форми брати в схрещування, як вести аналіз в першому і другому поколінні). Мендель розробив і застосував алгебраїчну систему символів та позначень ознак, що являло собою важливе концептуальне нововведення. По-друге, Мендель сформулював два основні принципи, або закону успадкування ознак у ряді поколінь, що дозволяють робити прогнози. Нарешті, Мендель у неявній формі висловив ідею дискретності і бінарності спадкових задатків: кожна ознака контролюється материнської та батьківської парою задатків (або генів, як їх потім стали називати), які через батьківські статеві клітини передаються гібридам і нікуди не зникають. Задатки ознак не впливають один на одного, але розходяться при утворенні статевих клітин і потім вільно комбінуються у нащадків (закони розщеплення і комбінування ознак). Парність задатків, парність хромосом, подвійна спіраль ДНК - ось логічний наслідок і магістральний шлях розвитку генетики ХХ століття на основі ідей Менделя.

Назва нової науки - генетика (лат. «що відноситься до походження-нію, народження») - було запропоновано в 1906 р. англійським ученим В. Бетсон. Данець В. Иоганнсен в 1909 р. затвердив в біологічній літературі такі принципово важливі поняття, як ген (грец. «рід, народження, походження»), генотип і фенотип. На цьому етапі історії генетики була прийнята і отримала подальший розвиток менделевської, по суті умоглядна, концепція гена як матеріальної одиниці спадковості, відповідальної за передачу окремих ознак у ряді поколінь організмів. Тоді ж голландський учений Г. де Фриз (1901) висунув теорію мінливості, засновану на уявленні про стрибкоподібність змін спадкових властивостей у результаті мутацій.

Роботами Т.Г. Моргана і його школи в США (А. Стертевант, Г. Меллер, К. Бріджес), виконаними в 1910-1925 рр.., Була створена хромосомна теорія спадковості, згідно з якою гени є дискретними елементами ниткоподібних структур клітинного ядра - хромосом. Були складені перші генетичні карти хромосом плодової мушки, що стала на той час основним об'єктом генетики. Хромосомна теорія спадковості міцно спиралася не тільки на генетичні дані, але і на спостереження про поведінку хромосом у мітозі і мейозі, про роль ядра у спадковості. Успіхи генетики значною мірою визначаються тим, що вона спирається на власний метод - гибридологический аналіз, основи якого заклав Мендель.

Размещено на Allbest.ru