Будова дезоксирибонуклеїнової кислоти

C. elegans, довелося розлучитися з двома помилками. По-перше, виявилося, що генів у неї не 15 тисяч, як припускали спочатку, а 19099. По-друге, надія на те, що гени зосереджені в середині хромосом, а до кінців сильно рідшають, виправдалася лише почасти, гени розподілені уздовж хромосом відносно рівномірно, хоча в центральній частині їх все-таки більше.

Якщо у дріжджів функція половини генів у геномі невідома (так звані мовчазні гени), то у хробака ця частка ще більше: з 19 тисяч генів 12 тисяч залишаються поки загадковими.

Значення секвенування генома нематоди, звичайно, виходить далеко за рамки того, що можна назвати полігоном для розшифровки генома людини. C. elegans - перший багатоклітинний організм, геном якого розкрито практично повністю. Можна нагадати: два роки тому був розшифрований перший геном еукаріотичного організму - дріжджів, тобто організму, клітини якого містять оформлені ядра. (До еукаріотів відносяться всі вищі тварини і рослини, а також одноклітинні і багатоклітинні водорості, гриби танайпростіші. Дріжджі, згідно біологічної систематики, належать до одноклітинних грибів.) Інакше кажучи, за два роки був пройдений шлях від генома одноклітинного до геному багатоклітинного організму.

Програма "Геном людини", як уже говорилося, - програма загальнолюдська. Кожна лабораторія, в якій би країні вона не знаходилася, вносить до неї посильний внесок. І як тільки комусь вдається розкрити структуру нового гена, ця інформація негайно надходить в Міжнародний банк даних, доступний кожному досліднику. У Росії за цією програмою працюють близько 100 дослідницьких груп. [6]

Молекулярна геноміка.

Особливо мені хотілося б відзначити зміни в медицині відбуваються за рахунок досягнень генної інженерії. Наступаючий ХХI століття багато проголошують століттям генетики. Сучасну генетику, що вивчає хімічнімеханізми спадковості, називають молекулярною геноміки. Сьогодні молекулярна геноміка - пріоритетний напрям наукових досліджень. Вона впливає на розвиток науки в цілому та охорони здоров'я і медицини зокрема. Молекулярна геноміка створила передумови вирішення таких ключових питань сучасної науки, якпоходження людини (філогенез), виникнення рас і націй, шляхи їх розселення по планеті (етногенез), розвиток організму з однієї єдиної клітини (онтогенез), проблема клонування ссавців і людини. "Генетізація" суспільства відбувається буквально на наших очах. А це, у свою чергу, не може не привести до якісних змін і в медичній науці: в ній наступає епоха молекулярної медицини. Молекулярна медицина це - діагностика, лікування та профілактика спадкових і неспадкових хвороб на генному рівні.

Вже в підході до постановки діагнозу молекулярна медицина принципово відрізняється від звичайної. Головне питання традиційної медицини: "Чим ви вболіваєте?", А молекулярної: "Чим ви можете захворіти при вашому геномі?". Тобто молекулярна медицина виявляє генетичну схильність людини до різних хвороб.

Наступна характерна риса молекулярної медицини - лікування захворювань (як спадкової, так і неспадкової природи) проводиться на генному рівні. В якості лікарського препарату виступають гени (точніше - спеціальні генетичні конструкції). Генна терапія не просто усуває певні симптоми захворювання, а коригує функції клітин і організму в цілому. Її терапевтичний ефект може досягатися різними шляхами: заміна "хворого" гена на "здоровий", спрямована корекція структури і, відповідно, функції "хворого" гена, часткове або повне придушення "хворого" гена.

І, нарешті, ще один важливий принцип молекулярної медицини: будь-яке медикаментозне лікування повинне підбиратися суворо індивідуально, враховуючи особливості геному хворого. Цим займається нещодавно виникла наука - фармакогенетика.

Вже сьогодні практичне застосування молекулярної медицини дуже різноманітно. Це - і молекулярна діагностика спадкових захворювань на будь-якій стадії розвитку організму, у тому числі і до народження (пренатальна діагностика), та визначення генів схильності до деяких поширених хвороб, і геномна "дактилоскопія" - точна ідентифікація особистості на основі аналізу особливостей структури його генома ( саме цей метод був з успіхом застосований при генетичному аналізі останків царської сім'ї).

У геномі людини налічується 35-50 тисяч різних генів, зміни в деяких з них призводять до декількох тисяч спадкових хвороб. Гени практично всіх найбільш частих (близько 320) і порівняно рідкісних (близько 170) спадкових хвороб вже відомі. Методи їх виявлення досить прості та універсальні і тому широко застосовуються в медицині.

Зараз у нас в країні можна визначити близько 40 найбільш важких спадкових хвороб. Молекулярна діагностика генів спадкових хвороб проводиться в НДІ акушерства і гінекології в Санкт-Петербурзі, в Науковому центрі медичної генетики та Інституті неврології РАМН в Москві, в Інституті біохімії та генетики наукового центру РАН в Уфі, в Інституті медичної генетики в Томську та в Медико-генетичному центрі в Новосибірську.

Методи молекулярної діагностики дозволяють виявити не тільки гени спадкових хвороб, а й гени схильності до того чи іншого захворювання. Гени схильності - об'єкт дослідження багатьох наукових груп по всій Росії. Так, у Санкт-Петербурзі на кафедрі медичної генетики Педіатричної академії активно вивчаються гени схильності до тромбофілії, варикозного розширення вен, серцево-судинних захворювань, діабету,атеросклерозу; в Інституті експериментальної медицини РАМН досліджуються гени гіперхолестеринемії, що призводять до атеросклерозу та хронічних захворювань легень та печінки , а в НДІ онкології імені професора М. М. Петрова - гени схильності до пухлин легенів і молочної залози. Роботи з цієї тематики проводяться у Москві: у Всеросійському кардіологічному центрі РАМН, в Інституті молекулярної генетики РАН і у Всеросійському онкологічному центрі РАМН, а також у Томську - в Інституті медичної генетики.

Молекулярна геноміка вже застосовується в Європі та Сполучених Штатах для вирішення різноманітних завдань медицини та медичної генетики. Наприклад, у Великобританії створені інформаційні центри, і кожен, який подзвонив туди, може отримати консультацію з будь-яких питань, що стосуються своєї спадковості та генетичної схильності до різних захворювань. У Франції створена і використовується на практиці комп'ютерна експертна система Сезам (SESAM - Systeme Expert Specialisee aux Analyses Medicales) для визначення схильності людини до різних захворювань. Вона включає власне експертну систему оцінки ризику виникнення захворювання, засновану на численних лабораторних (імунологічних, біохімічних, серологічних і генетичних) тестах (більше 80), програму для навчання лікарів основ молекулярної медицини, медичне консультування з результатами лабораторних тестів і популярний довідник для населення. Програма чудово зарекомендувала себе у Франції, і хочеться вірити, що російські медики в недалекому майбутньому теж зможуть її використовувати. [5]

Генна терапія.

В даний час в світі близько 400 проектів з генної терапії перебувають на різних стадіях клінічних випробувань: 261 з них проходить першу стадію (оцінка токсичності), 133 - другу (випробування на невеликій групі тяжкохворих пацієнтів) і тільки 3 проекту (два з лікування раку мозку і один по гемофілії) - на завершальній третій стадії (масштабні клінічні випробування). Поки генна терапія застосовується в основному в онкології (більше 60% проектів). Приблизно по 15% припадає на генну терапію інфекційних (СНІД, гепатит В, туберкульоз) і моно генних захворювань (муковісцидоз, сімейна гіперхолестеринемія, мукополісахаридози, гемофілія А та ін). Методи генної терапії дозволяють лікувати різні генетичні патології в період внутрішньоутробного розвитку. Введений ген або генна конструкція потрапляє в безліч інтенсивно діляться клітин, запобігаючи початок розвитку захворювання. Після такої терапії немає необхідності штучного переривання вагітності - дитина народжується здоровим. Але тим не менше питання про її доцільність піднімається все частіше і частіше - теоретично існує небезпека впровадження штучних генних конструкцій у геном статевих клітин, що може призвести до "засмічення" генофонду.

Генна терапія успішно застосовується для лікування не тільки спадкових, але і значно більш поширених мультифакторіальних хвороб (діабет, остеопороз, ревматоїдний артрит, різні пухлини). Для лікування таких захворювань застосовується не одна, а відразу багато генетичних конструкцій, що виправляють дефекти різних стадій перебігу патологічного процесу.

На жаль, з усіх проектів з генної терапії, затверджених Американським і Європейським комітетами з генної терапії, немає жодного проекту з Росії або країн СНД. Тим не менш наукові роботи в цій області ведуться і в Росії. В Інституті акушерства і гінекології імені Д. О. Отта РАМН розробляються нові підходи до генної терапії таких тяжких спадкових захворювань, як м'язова дистрофія Дюшенна і муковісцидоз. Роботи з генної терапії також проводяться в наукових установах Москви (Інститут молекулярної біології імені В. О. Енгельгардта РАН, Інститут молекулярної генетики РАН, Інститут медичної хімії РАМН, Науковий центр медичної генетики РАМН) і Новосибірська. [5]

Висновок

На закінчення хочу сказати, що широке використання мікроорганізмів не може не породжувати нових взаємин з живою природою, що цілком природно веде до бажання осмислити самі ці взаємини і співвіднести їх зі сформованими уявленнями, з одного боку, про роль живої природи в життєдіяльності людини, а з інший - про роль людини в біотичному круговерті біосфери. Наявний поки не дуже багатий досвід розвитку біотехнології все-таки, містить у собі багато незвичного і разом з тим багатообіцяючого для можливої оптимізації людської життєдіяльності. А гостро постала перед Homo sapiens проблема самозбереження змушує його до гарячковим пошукам можливих варіантів стратегії своєї життєдіяльності. Цьому залученню природи, причому саме світу мікроорганізмів, і поклала початок нова біотехнологія.

Можна, мабуть, сказати, що біотехнологія в сукупності з іншими науковими напрямками відкриває нову еру взаємодії людини з навколишнім середовищем і особливо з живою речовиною біосфери.

«З'явившись прямим результатом наукових розробок, біотехнологія виявляється безпосереднім єднанням науки і виробництва, ще однією сходинкою до єдності пізнання та действования, ще одним кроком, який наближає людини до подолання зовнішньої і до осягнення внутрішньої доцільності». [3]

І все-таки тільки невеликим кроком. Оскільки, як влучно зауважив Б. Шоу, наука завжди помиляється. Вона ніколи не дозволяє якоїсь проблеми, не створивши ще десять нових. Оцінюючи з цієї позиції біотехнологію і весь комплекс наук, що її породжують і забезпечують, можна бачити, що і тут навряд чи ми зможемо досягти бажаної мети: біотехнологія і екологізованих традиційна промисловість дуже обтяжені тягарем попереднього. Вона сама виявляється всього лише великої індустрією, з'єднанням технічних і біологічних елементів і, природно, успадковує негативні властивості вже існуючого індустріально-промислового комплексу. Їх дійсне подолання і вирішення проблеми людини передбачають вихід людства на нові, більш досконалі щаблі соціокультурного розвитку, заснованого на нових способах пізнання і действования.

Тому досить істотне значення набуває проблема вибору стратегії взаємодії людини і природи: чи це самовпевнене управління природою або ж свідоме і цілеспрямоване пристосування всієї життєдіяльності діяльності, до існуючого біотичному кругообігу біосфери [3].

У результаті інтенсивного розвитку методів генетичної інженерії отримані клони безлічі генів рибосомальної,транспортної та 5S РНК, гістонів, глобіну миші, кролика, людини, колагену, овальбуміна, інсуліну людини та ін пептидних гормонів, інтерферону людини та інше. Це дозволило створювати штами бактерій, які виробляють багато біологічно активні речовини, використовувані в медицині, сільському господарстві та мікробіологічної промисловості.

На основі генетичної інженерії виникла галузь фармацевтичної промисловості, названа «індустрією ДНК». Це одна із сучасних гілок біотехнології. Для лікувального застосування допущений інсулін людини (хумулін), отриманий за допомогою рекДНК. Крім того, на основі численних мутантів по окремих генів, одержуваних при їх вивченні, створені високоефективні тест-системи для виявлення генетичної активності факторів середовища, в тому числі для виявлення канцерогенних сполук.

Список термінів

Білки - складна група речовин, що складається з 20 мономерних ланок (амінокислот), які з'єднані в самих різних комбінаціях.

Гени - це ділянки молекули ДНК, яка "розмножується" шляхом компліментарного прилаштовування один до одного чотирьох нуклеотидів (підстав), і у разі помилок в цьому процесі відбуваються мутації.

Генетична інженерія - це розділ молекулярної генетики, пов'язані з цілеспрямованим створенням нових комбінацій генетичного матеріалу

ДНК (дезоксирибонуклеїнової кислоти) - молекула спадковості, яка містить весь набір генів організму.

Ген-матеріальний носій спадкової інформації.

Геном - сукупність генів, що містяться в одинарному наборі хромосом даної рослинної або тваринної клітини.

Нуклеотиди - азотисті основи: аденін, тимін, гуанін і цитозин.

Штам - термін для позначення серії культури мікробів.

Еукаріоти - це організми, клітини яких містять ядро, відокремлене оболонкою від цитоплазми.

Прокаріоти - організми, позбавлені оформленого ядра (віруси, бактерії, синьо-зелені водорості).

Клонування - отримання генетично ідентичних особин з однієї клітини.

Трансдукція - перенесення генів з однієї клітини в іншу за допомогою вірусів.

Синтез - поєднання різних елементів об'єкта в єдине ціле (систему).

Трансляція - синтез білка на робосомах.

Плазміди - невеликі частинки з фрагментами ДНК.

Рекомбінація - це будь-який процес, здатний привести до виникнення клітин або організмів з двома або більше спадковими детермінантами, за якими їх батьки різнилися між собою і які з'єднані новим способом.

Біоенергетика - сукупна енергетика біологічного кругообігу біосфери Землі.

Біологізація - радикальне перетворення виробничої діяльності на основі біологічних законів біотичного кругообігу біосфери.

Екологізація - початковий етап біологізації.

Размещено на Allbest.ru