Наследственные болезни
Исследование особенностей наследственных заболеваний, связанных с дефектами в наследственном аппарате клеток. Молекулярно-генетические методы диагностики моногенных болезней. Характеристика основных видов хромосомных и мультифакториальных заболеваний.
| Рубрика | Биология и естествознание |
| Вид | доклад |
| Язык | русский |
| Дата добавления | 11.12.2015 |
| Размер файла | 11,7 K |
Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже
Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.
Размещено на http://www.allbest.ru/
Карагандинский государственный медицинский университет
Кафедра молекулярной биологий и медицинской генетики
Наследственные болезни
наследственный заболевание хромосомный моногенный
Бейсенбай Акжол
Все наследственные болезни принято делить на три группы: хромосомные, обусловленные изменением числа или структуры хромосом, моногенные, обусловленные изменениями отдельных генов и мультифакториальные, обусловленные взаимодействием многих генов и факторов окружающей среды. Самой частой и известной хромосомной болезнью является болезнь Дауна, обусловленная наличием в наборе хромосом каждой клетки лишней хромосомы 21 (трисомия 21). Всего же к настоящему времени известно более 800 хромосомных болезней. В большинстве случаев хромосомные болезни проявляются множественными врожденными пороками развития. Хромосомные болезни диагностируются с помощью специальных цитогенетических методов исследования. Всего известно несколько тысяч разных моногенных болезней. Моногенные наследственные болезни могут проявляться поражением любых тканей, органов, или систем органов.
Различают глазные, нервные, кожные, скелетные и т.д. моногенные наследственные болезни. Однако в большинстве случаев моногенные наследственные болезни проявляются в виде синдромов, когда у одного больного поражаются различные системы органов. В особую группу выделяют наследственные болезни обмена веществ. Чаще всего в этой группе изменяются гены, контролирующие синтез отдельных ферментов. Диагностика моногенных болезней осуществляется как клиническими методами, с помощью, так называемого, синдромологического подхода, так и специальными биохимическими и молекулярно-генетическими методами. К мультифакториальным заболеваниям практически все частые хронические заболевания человека, такие как сахарный диабет, бронхиальная астма, ишемическая болезнь сердца и т.д.
К мультифакториальным заболеваниям относятся также изолированные врожденные пороки развития, например, врожденные пороки сердца. Мультифакториальные заболевания диагностируются традиционными клиническими и лабораторными методами. Эти три основные группы наследственных болезней различаются по тому, как они наследуются. Хромосомные болезни обычно не наследуются. Их причиной обычно является изменение хромосомного набора в одной половой клетке, а больные с хромосомной болезнью болеют так тяжело, что часто просто не могут оставить потомство. Моногенные наследственные болезни наследуются согласно законам, открытым более 100 лет назад Грегором Менделем.
Различают доминантные, рецессивные и сцепленные с полом наследственные болезни. Доминантные заболевания могут проявлять в чреде поколений. Нередко кроме больного ребенка болен кто-то из его родителей, могут быть больны братья и сестры больного (50%). Однако нередко доминантные заболевания проявляются только у одного члена семьи в результате случайно возникшей мутации (изменение гена) в одной половой клетке кого-то из родителей. При рецессивных заболеваниях родители больного ребенка как правило здоровы, но каждый из них является носителем одного и того же измененного гена. Могут быть больны братья и сестры больного ребенка, но вероятность их заболевания вдвое ниже, чем при доминантных заболеваниях и составляет 25%. При сцепленных с полом наследственных заболеваниях болеют обычно только мальчики. В том случае, когда их мать является носителем измененного гена в одной из Х хромосом (это одна из половых хромосом), то половина рожденных ею мальчиков может быть также больна. Для мультифакториальных заболеваний также характерно семейное накопление соответствующего заболевания, но оно выражено в значительно меньшей степени по сравнению с моногенными заболеваниями. Следует также упомянуть еще об одном типе наследственных болезней - митохондриальных болезнях. Их известно в настоящее время около 3 десятков, а обусловлены они либо изменением генов в митохондриальной ДНК (в этом случае они наследуются по материнской линии), либо генов в ядрах клеток.
Источники
http://www.med-gen.ru/clinics/nb/
http://www.google.kz/url?sa=t&rct=j&q=&esrc=s&frm=1&source=web&cd=4&ved=0ahUKEwik2rbBwtPJAhWGEXIKHYriAQ8QFgg0MAM&url=http%3A%2F%2Fwww.medical-enc.ru%2F13%2Fnasledstvennye_bolezni.shtml&usg=AFQjCNHKUqX1izzdCaDBWwAb9SpNOULJyg
Размещено на Allbest.ru
...Подобные документы
Методы предупреждения наследственных заболеваний. Методологический план понятия "генетические факторы". Особенности генотипа человека, классификация факторов, на него воздействующих. Мутации как наследственно закрепленные изменения генетического кода.
презентация [125,9 K], добавлен 15.12.2010Фенотипические последствия гибридизации животных. Молекулярные методы определения видов. Молекулярно-генетические исследования видов рода Aquila. Разработка специфических праймеров для полимеразной цепной реакции. Особенности секвенирования по Сэнгеру.
дипломная работа [3,7 M], добавлен 25.06.2017Исследование современных методов и проблем диагностики наследственной патологии: наследственные заболевания и болезни импринтинга. Изучение цитогенетических и клинических проявлений микроделяционных синдромов Прадера-Вилли, Ангельмана и Ди Джорджи.
курсовая работа [1,3 M], добавлен 02.06.2011Описание хромосомных болезней - большой группы врожденных наследственных болезней. Аномалии хромосом, связанные с нарушением плоидности, с изменением структуры и числа хромосом. Синдром Дауна, Шерешевского-Тернера, "кошачьего крика", Видемана-Беквита.
презентация [4,6 M], добавлен 19.12.2014Организация лабораторной микробиологической службы. Принципы микробиологической диагностики инфекционных заболеваний. Методы выделения и идентификации бактерий, вирусов, грибковых инфекций, простейших.
реферат [3,8 M], добавлен 05.05.2006Характеристика крупного рогатого скота айрширской и голштинской породы. Молекулярно-генетические маркеры. Структура белка лептина и его физиологические функции у коров. Выявление особенностей селекции животных по признаку функционального долголетия.
дипломная работа [776,4 K], добавлен 10.11.2015Возбудители протозойных заболеваний. Кокцидиоз семенников сельдевых. Заражение морских рыб взрослыми формами трематод. Методика исследования инвазионных заболеваний. Эпидемиологическое значение паразитов морских рыб. Болезни, вызываемые инфузориями.
курсовая работа [48,9 K], добавлен 04.10.2011Общая характеристика инвазионных заболеваний животных. Изучение путей проникновения в организм возбудителей и особенностей протекания бабезиоза собак. Инкубационный период при заражении. Описание клинических признаков токсоплазмоза у собак и кошек.
реферат [24,4 K], добавлен 07.12.2015Причины возникновения массовых заболеваний среди рыб. Инвазионные болезни и моногеноидозы, их возбудители. Проявление простуды у рыб, болезни плавательного пузыря, нарушение обмена веществ. Продырявливание жаберной крышки. Меры борьбы с заболеваниями.
реферат [48,4 K], добавлен 09.12.2010Раскрытие сущности гинеалогического, близнецового, цитогенетического и популяционного метода исследования наследственных признаков. Хромосомный анализ генетического кода человека, основные генетические заболевания. Альбинизм, синдромы Дауна и Марфана.
презентация [3,0 M], добавлен 09.09.2014Морфо-функциональная характеристика мочевыделительной системы. Методы диагностики заболеваний органов мочеотделения, количественной оценки числа лейкоцитов, эритроцитов, цилиндров в моче и степени бактериурии, определения парциальных функций почек.
курсовая работа [49,4 K], добавлен 31.10.2008Исследование распространенности заболеваний щитовидной железы в зависимости от возраста, выделение групп риска. Изучение методики определения уровня ТТГ и гормонов щитовидной железы. Характеристика процесса метаболизма йодида в тиреоидном фолликуле.
дипломная работа [2,0 M], добавлен 05.03.2012Характеристика бактерий группы риккетсий. Описание свойств возбудителей ку–лихорадки, эпидемического и эндемического сыпного тифа. Эпидемиология данных заболеваний. Особенности лабораторной диагностики риккетсий провацека; основные методы исследования.
презентация [397,3 K], добавлен 20.09.2015Методы "добывания" клеток. Материалы для строительных лесов клеток. История открытия углеродных нанотрубок, структура и характеристика их видов. Развитие методов синтеза углеродных нанотрубок: низкотемпературный и высокотемпературный методы, их сущность.
реферат [160,9 K], добавлен 17.05.2011Исследование ботанического описания айвы, свойств и характеристик древесины, строения листьев, цветов и плодов. Обзор основных видов растения, особенностей размножения, болезней и вредителей. Использование айвы в народной медицине и садовых композициях.
реферат [23,2 K], добавлен 24.10.2012Тайны и механизмы передачи наследственной информации, роль клетки как функциональной и морфологической единицы. Классификация форм наследственной патологии, характеристика наследственных болезней. Значимость наследственных факторов в патологии человека.
реферат [33,7 K], добавлен 05.07.2010Способы диагностики болезней растений, их симптомы. Причины появления пятнистости листьев. Бактериальные заболевания растений (бактериозы). Профилактика пятнистости, борьба с микозами и бактериальными инфекциями. Болезни листьев сирени, малины, яблони.
курсовая работа [44,7 K], добавлен 05.01.2018Характеристика подросткового периода. Характерные заболевания школьников. Меры профилактики заболеваний. Предотвращение инфекционных заболеваний. Рабочее место школьника, санитарно-гигиенические условия. Одежда и обувь школьника. Правильный сон и отдых.
реферат [5,5 M], добавлен 27.10.2013Систематическое положение и географическое распространение тарани. Исследование морфологических признаков, особенностей размножения и питания. Оценка влияния рыбоядных птиц на численность популяции тарани и распространение гельминтозных заболеваний рыб.
дипломная работа [1,1 M], добавлен 09.10.2013Изучение назначения ферментов или энзимов - белковых молекул или молекул РНК (рибозимов) или их комплексов, ускоряющих (катализирующих) химические реакции в живых системах. Локализация ферментов в клетке. Наследственные и приобретенные ферментопатии.
реферат [50,5 K], добавлен 20.12.2011
