Человек, как генетический объект

Еще один аспект, который особенно бурно развивается в многонациональной России - это определение генома разных народностей. Соловьев В. Б. Программа «Геном человека». М., 2009. С.3 Ее населяют разные этнические группы. Оказывается, что геном у разных народностей слегка различается. Можно в ДНК выделить определенный "рисунок" нуклеотидов (особое расположение), который будет говорить о том, что этот человек - башкир, а этот - татарин. Геномы представителей разных этнических групп не идентичны, но различия между ними чрезвычайно незначительны, хотя и абсолютно достоверны, и поэтому возможно сравнивать разные этнические группы.

Такой подход связывает геномику с историей, лингвистикой, археологией, палеонтологией, этнографией. И возникают поразительно интересные находки. Как вы думаете, к какой этнической группе ближе всего русские?

Славяне близки по материнской линии (поскольку изучается митохондриальная ДНК, передающаяся ребенку от матери) к нашим западным соседям: немцам, угрофиннам.

Сейчас ведутся работы по изучению Y-хромосомы, что гораздо сложнее, чем изучать митохондриальную ДНК. Через два-три года мы будем знать, как выглядит русский этнос по отношению к своим соседям уже по отцовской линии.

Работа очень увлекательная и ведется весьма активно. Участвуют исследователи из Томска, Москвы, Уфы и Тарту (Эстония). Международное сообщество смотрит на результаты наших исследований во все глаза: ведь мы имеем уникальные этносы.

Прежде всего, можно будет подбирать лекарственные препараты "по национальному признаку". Ведь не секрет, что многие признаки сцеплены с принадлежностью человека к определенной этнической группе. Поэтому такие исследования не только очень интересны, но они еще и создают основу будущей индивидуальной медицины.

Новая медицина станет не только индивидуальной, а профилактической (превентивной). Врачи смогут не только лечить болезнь, но и предотвращать ее возникновение. Геномика позволит сделать и это.

Заключение

Итак, человек - социальное существо, однако не следует забывать, что человек подчиняется и другим законам - биологическим. В данном реферате человек как вид рассматривался как объект генетических исследований. Генетическая информация человека записана в молекулах ДНК и передается от поколения к поколению. Это свойство передачи по поколениям является самым характерным и необходимым условием существования на Земле человека как разумного существа. Все его биологические особенности, послужившие в свое время основой для появления человека, закодированы в наследственных структурах.

В наши дни наибольшего прогресса достигли относительно новые области генетики, такие как геномика, протеомика и биоинформатика. Активно развивается и всегда будет оставаться актуальной медицинская генетика.

На сегодняшний день, главная задача состоит в том, чтобы максимально эффективно использовать обретаемые генетические знания во благо человечеству. Исходя из вышеизложенного, автор может заключить, что эта задача будет выполнена уже в ближайшее время. Но все же, несмотря на столь быстрое развитие генетики, на то, что мы многое узнали о человеке как о генетическом объекте, появилось еще больше вопросов. И, скорей всего, нас всегда будут ожидать новые и порой удивительные открытия.

Словарь терминов

Аллели - различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках (локусах) гомологичных хромосом и определяющие альтернативные варианты развития одного и того же признака. В диплоидном организме может быть два одинаковых аллеля одного гена, в этом случае организм называется гомозиготным, или два разных, что приводит к гетерозиготному организму.

Аминокислоты - органические соединения, в молекуле которых одновременно содержатся карбоксильные и аминные группы.

Аутосомы - все хромосомы в клетках раздельнополых животных и растений, за исключением половых хромосом

Ген - структурная и функциональная единица наследственности, контролирующая развитие определенного признака или свойства.

Генотип - совокупность всех генов данной клетки или организма; иначе говоря, это совокупность наследственных задатков.

Гетерозиготность - наличие у диплоидного организма (или клетки) двух разных аллелей по данному гену.

Гомозиготность - наличие у диплоидного организма (или клетки) двух одинаковых или даже идентичных по происхождению аллелей данного гена.

Дискордантность - несходство близнецов в отношении анализируемого признака.

Доминантность - участие только одного аллеля в определении признака у гетерозиготной особи.

Инбридинг - близкородственное скрещивание, скрещивание организмов, имеющих общих предков.

Интрон - участок гена, не несущий информации о первичной структуре белка.

Конкордантность - наличие определённого признака у обоих близнецов, или среди группы людей.

Кроссинговер - взаимный обмен участками гомологичных (парных) хромосом, приводящий к перераспределению (рекомбинации) локализованных в них генов. Происходит в процессе деления клеток; один из механизмов наследств. изменчивости. В эксперим. генетике используется для построения генетич. карт хромосом.

Локус - фиксированное положение (локализация) на хромосоме, например положение гена. Вариант последовательности ДНК в данном локусе называется аллелью. Упорядоченный перечень локусов для какого-либо генома называется генетической картой. Генное картирование - это определение локуса для специфического биологического признака.

Мейоз - деления созревания, особый способ деления клеток, в результате к рого происходит редукция (уменьшение) числа хромосом и переход клеток из диплоидного состояния в гаплоидное

Митоз - деление ядра клетки, в процессе которого происходит равномерное распределение удвоенного наследственного материала между двумя дочерними ядрами. Протекает в несколько фаз. Нередко митозом называется процесс деления не только ядра, но и всей клетки в целом.

Митохондрии - внутриклеточные структуры животных и растительных клеток, обеспечивающие клетки энергией за счет протекающих в них окислительно-восстановительных реакций. Митохондрии имеют собственный генетический аппарат. В одной клетке может содержаться от единиц до нескольких тысяч митохондрий.

Мутация - изменения в генетическом материале организма, способные передаваться по наследству и выражающиеся внешне в изменениях физиологических, морфологических и других признаков.

Нуклеотид - сложная химическая группа, встречающаяся в естественном состоянии. Содержит азотистое основание, соединенное с сахаром, и фосфорную кислоту. Нуклеотиды являются строительным материалом для нуклеиновых кислот (ДНК и РНК). В молекулах нуклеиновых кислот нуклеотиды соединены посредством связей между сахаром и фосфатными группами. В живых клетках встречаются также свободные нуклеотиды, представленные в виде различных коэнзимов, к которым относится аденозинтрифосфат (АТФ), главный носитель химической энергии в метаболических путях организма.

Плоидность - число наборов хромосом, находящихся в ядре клетки или в ядрах клеток многоклеточного организма.

Полиморфизм - наличие в пределах одного вида резко отличных по облику особей, не имеющих переходных форм.

Пробанд - лицо, с которого начинается составление родословной при генеалогическом анализе.

Псевдогены - нефункциональные аналоги структурных генов, утратившие способность кодировать белок и не экспрессирующиеся в клетке.

Рецессивность - форма взаимоотношений двух аллельных генов, при которой один из них (рецессивный) оказывает менее сильное влияние на соответствующий признак, чем другой (доминантный). Пример рецессивного признака у человека - голубоглазость.

Сибс - потомок одних родителей

Соматические клетки - клетки, формирующие тело организма. К соматическим клеткам относятся все клетки тела, за исключением гамет.

Сцепленные гены - гены, лежащие в одной и той же хромосоме.

Транскрипция - осуществляющийся в живых клетках биосинтез рибонуклеиновой кислоты (РНК) на матрице ? дезоксирибонуклеиновой кислоте (ДНК). Т. ? один из фундаментальных биологических процессов, первый этап реализации генетической информации, записанной в ДНК в виде линейной последовательности 4 типов мономерных звеньев ? нуклеотидов.

Трансляция - синтез полипептидных цепей белков по матрице информационной РНК согласно генетическому коду; второй этап реализации генетической информации в живых клетках. В процессе Т. информация о специфичном строении будущего белка, записанная в виде последовательности нуклеотидов в молекулах и-РНК, переводится с нуклеотидного кода в определённую последовательность аминокислот в синтезируемых белках.

Фенотип - индивидуальное проявление генотипа (совокупности признаков и св-в) в конкретных условиях обитания. При изменении условий обитания Ф. меняется без изменения генотипа.

Хромосома - структурный элемент клеточного ядра, содержащий дезоксирибонуклеиновую кислоту, различимый в виде образования определенного размера и формы только во время деления клетки; самоудвоение и закономерное распределение X. по дочерним клеткам обеспечивает передачу наследственной информации.

Экзон - это последовательность ДНК, которая представлена в зрелой РНК.

Библиография

1. Ауэрбах Ш. Наследственность. М., 1969

2. Бочков Н.П. Генетика и медицина. М., 1979

3. Вальтер Фридрих. Близнецы. М.,1985

4. Дубинин Н. Генетика и человек. М.,1978

5. МакКонки Э. Геном человека. М., 2008

6. Полынин В. Мама, папа и я. М., 1975

7. Соловьев В. Б. Программа «Геном человека». М., 2009

8. Электронные книги в свободном доступе: www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=books

9. Энциклопедия генетических болезней: http://health.enotes.com/genetic-disorders-encyclopedia/leigh-syndrome

10. http://www.bibliofond.ru/view.aspx?id=6708

11. http://www.medbiol.ru/medbiol/biology_sk/0004f0e0.htm

Размещено на Allbest.ru