Размещено на http://www.allbest.ru/

ГБОУ ВПО "Уральская государственная медицинская академия

Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию"

Кафедра социальной работы

Контрольная работа

по дисциплине "Основы поведения и теория девиации"

тема "Генетическая изменчивость, влияющая на поведение человека"

Екатеринбург 2013

Содержание

• Введение
• 1. Гены человека
• 2. Генетическая изменчивость
• 3. Гены и поведение
• Заключение
• Список используемой литературы

Введение

Когда несколько американских ученых в 1986-1987 годах принялись неслыханно дерзко уговаривать руководителей Министерства энергетики США выделить несколько миллиардов долларов на фантастический проект: узнать строение всех генов человека - это был правильный шаг к познанию самих себя. Узнав строение генов, можно было посягнуть и на то, чтобы вторгнуться реально в понимание процессов мышления и реагирования на стимулы, приходящие из окружающей среды и т.д.

Как только проект, названный "Геном человека ", был объявлен, начались новые муки: множество людей во всем мире, причем не просто обыватели, а профессора и руководители институтов, стали его резко критиковать, называя его "завиральным", нереальным и попросту глупым. Вложенных средств он не оправдает, усилий потребует столько, что все ученые, забросив остальные дела, справиться с ним не смогут и т. п. Деньги затея поглотит, а толку все равно не будет. Рановато еще к этому приступать, твердили эти знатоки, наука не созрела для решения таких задач, технических возможностей не создано, лучше прекратить с самого начала нелепую выдумку, а деньги пустить на действительно реальные проекты.

К концу 1999 г. расшифровано свыше двух десятков геномов.

1. Гены человека

В любой соматической клетке человека 23 пары хромосом. В каждой из них по одной молекуле ДНК. Длина всех 46 молекул почти 2 м. У взрослого человека примерно 5х 10" клеток, так что общая длина молекул ДНК в организме 10" км (почти в тысячу раз больше расстояния от Земли до Солнца).

В молекулах ДНК одной клетки человека 3,2 млрд. пар нуклеотидов. Каждый нуклеотид состоит из углевода, фосфата и азотистого основания. Углеводы и фосфаты одинаковы во всех нуклеотидах, а азотистых оснований - четыре. Таким образом, язык генетических записей четырехбуквенный, и если основание его "буква ", то "слова" - это порядок аминокислот в кодируемых генами белках. Кроме состава белков в геноме (совокупности генов в одинарном наборе хромосом) записаны и другие любопытные сведения. Можно сказать, что Природа (в результате эволюции или Божьего промысла) закодировала в ДНК инструкции о том, как клеткам выживать, реагировать на внешние воздействия, предотвращать "поломки", иными словами, - как развиваться и стареть организму. Любое нарушение этих инструкций ведет к мутациям, и если они случаются в половых клетках (сперматозоидах или яйцеклетках), мутации передаются следующим поколениям, угрожая существованию данного вида.

В ходе проекта создают три типа карт хромосом: генетические, физические и секвенсовые. Выявить все гены, присутствующие в геноме, и установить расстояния между ними - значит локализовать каждый ген в хромосомах. Такие генетические карты помимо инвентаризации генов и указания их положений ответят на исключительно важный вопрос о том, как гены определяют те или иные признаки организма. Ведь многие признаки зависят от нескольких генов, часто расположенных в разных хромосомах, и знание положения каждого из них позволит понять, как происходит дифференцировка (специализация) клеток, органов и тканей, а также успешнее лечить генетические заболевания.

В 20-е и 30-е годы, когда создавалась хромосомная теория наследственности, выяснение положения каждого гена привело к тому, что на генетических картах сначала дрозофилы, а затем кукурузы и ряда других видов удалось отметить особые точки, как тогда говорили, "генетические маркеры" хромосом. Анализ их положения в хромосомах помог снабдить генетические карты хромосом человека новыми сведениями. Первые данные о положении отдельных генов появились еще в 60-е годы. С тех пор они множились лавинообразно, и в настоящее время известно положение уже десятков тысяч генов.

Cоставление физических карт хромосом. Еще в 60-е годы цитогенетики стали окрашивать хромосомы, чтобы выявить на них особые поперечные полосы. После окрашивания полосы было видно в микроскоп. Между полосами и генами удалось установить соответствие, что позволило изучать хромосомы по-новому. За последние шесть лет созданы международные банки данных о последовательностях нуклеотидов в ДНК разных организмов и о последовательностях аминокислот в белках.

2. Генетическая изменчивость

Результаты завершенной части проекта позволяют судить о роли двух третей генов в образовании и функционировании органов и тканей человеческого организма. Оказалось, что больше всего генов нужно для формирования мозга и поддержания его активности, а меньше всего для создания эритроцитов - лишь 8.

Из 10 тыс. известных заболеваний человека около 3 тыс. - наследственные болезни. Они необязательно наследуются (передаются потомкам). Просто вызваны они нарушениями наследственного аппарата, то есть генов (в том числе в соматических клетках, а не только в половых). Выявление молекулярных причин "поломки" генов - важнейший результат проекта. Число изученных болезнетворных генов быстро растет, и через 3-4 года мы познаем все 3 тыс. генов, ответственных за те или иные патологии. Это поможет разобраться в генетических программах развития и функционирования человеческого организма, в частности, понять причины рака и старения. Знание молекулярных основ заболеваний поможет их ранней диагностике, а значит, и более успешному лечению. Адресное снабжение лекарствами пораженных клеток, замена больных генов здоровыми, управление обменом веществ и многие другие мечты фантастов на наших глазах превращаются в реальные методы современной медицины.

Главная стратегическая задача на будущее - изучить вариации ДНК (на уровне отдельных нуклеотидов) в разных органах и клетках отдельных индивидуумов и выявить эти различия. Обычно одиночные мутации в ДНК человека встречаются в среднем на тысячу неизмененных оснований. Анализ таких вариаций позволит не только создавать индивидуальные генные портреты и, тем самым, лечить любые болезни, но и определять различия между популяциями и регионы повышенного риска, делать заключения о необходимости первоочередной очистки территории от тех или иных загрязнений и выявлять производства, опасные для геномов персонала.

Впрочем, наряду с радужными ожиданиями всеобщего блага эта грандиозная цель вызывает и вполне осознанную тревогу юристов и борцов за права человека. В частности, высказываются возражения против распространения генетической информации без разрешения тех, кого она касается. Ведь ни для кого не секрет, что уже сегодня страховые компании стремятся добыть такие сведения всеми правдами и неправдами, намереваясь использовать эти данные против тех, кого они страхуют. Компании не желают страховать клиентов с потенциально болезнетворными генами или заламывают за их страховки бешеные суммы.

Старение обусловлено не одним, а многими сложными процессами, протекающими в организме. Поэтому найти один-единственный ген, от которого зависит старение, вряд ли удастся - скорее это будет несколько генов. Американский научный журнал "Science" сообщает, что первый ген старения недавно обнаружен группой японских и американских исследователей из Стэндфордского университета в США. Они изучали больных с признаками преждевременного старения - синдромом Вернера. Вообще, этот недуг довольно редкий, он поражает четырех человек из 100 тысяч. Страдающие синдромом Вернера уже в 35-40 лет выглядят как 80-летние, их организм изнашивается в два раза быстрее, чем у других людей. Исследование ДНК больных с синдромом Вернера показало, что "виноват" ген, расположенный на девятой хромосоме. Именно мутация в этом гене привела к нарушению каких-то важных процессов в организме и ускорению старения. Однако сказать что-либо определенное о работе "гена старения " ученые пока не могут. Скорее всего, он выполняет какие-то регуляторные задачи.

В настоящее время ген рассматривается как единица функционирования наследственного материала, определяющая развитие какого-либо признака или свойства организма. С позиции молекулярной генетики ген представляет собой участок ДНК, который содержит информацию, необходимую для создания специфической последовательности аминокислот и полипептидной цепи.

Свойства гена:

1. Выступает как кодирующая система.

2. Обладает способностью к ауторепродукции.

3. Обладает способностью к мутациям.

4. Обладает способностью к рекомбинации.

Генотип - это весь комплекс генов, полученных организмом от своих родителей. Под генотипом следует, однако, понимать не молекулярную структуру нуклеиновых кислот, а информацию, закодированную в них.

Фенотип - это весь комплекс внешних и внутренних признаков организма, таких, как форма, размеры, окраска, химический состав, поведение, биохимические, микроскопические и макроскопические особенности. Под признаком понимают единицу морфологической, биохимической, иммунологической, клинической и любой другой дискретности организма.

Наследственность - это способ передачи наследственной информации, который может изменяться в зависимости от форм размножения.

Явление наследственности - это общее свойство живого, которое одинаково проявляется у всех организмов, обусловливает хранение и репродукцию наследственной информации, обеспечивает преемственность между поколениями.

Мутации - внезапно и случайно проявляющиеся изменения в наследственной информации соматических клеток или в зародышевых клетках, которые не являются следствием рекомбинации и которые наследуются. Фенотипически эти изменения проявляются в разной степени. Изменения признаков, вызванные мутацией, могут быть рецессивными и у особей с диплоидным набором хромосом могут явно не проявляться, а также не иметь заметных последствий.

3. Гены и поведение

Одно из первых научных исследований этого вопроса принадлежит английскому биологу Фрэнсису Гальтону, двоюродному брату Чарльза Дарвина. В 1865 г. он опубликовал статью "Наследственный талант и характер", а позже еще одну работу - "История близнецов как критерий относительной силы природы и воспитания". Гальтон сравнил близнецов которые были "очень похожи при рождении" с теми, которые были похожи как обычные братья и сестры. Теперь таких близнецов называют монозиготными и дизиготными. Он определили, что близнецы, рожденные физические сходными, остаются похожими и в дальнейшей жизни. Сходство не только физическое, но и в уровне умственного развития, личностных качествах, интересах. Гальтон исследовал также и родословные выдающихся людей, придя к выводу о наследственной природе таланта.

Изучение родословных, и близнецовый метод и сейчас широко применяются для генетических исследований человека. Эти методы были успешно использованы и при изучении поведенческих особенностей, таких как стремление к новым впечатлениям, склонность к агрессии, сексуальная ориентация и многих других. В последние десятилетия арсенал генетиков пополнился молекулярными методами, позволившими не только выявить влияние наследственности на те или иные особенности поведения, но и найти гены, которые определяют ряд психологических характеристик человека. Изучение генома - совокупности всех генов и межгенных последовательностей ДНК - помогает приоткрыть тайну человеческой индивидуальности. Понять роль определенных генов в становлении поведения человека помогают исследования на животных - мышах, мухах-дрозофилах и даже совсем примитивных червях нематодах.

Однако генетические исследования поведения обладают своими особенностями. Данные одних исследователей зачастую не подтверждаются другими исследователями - в отличие от работ в других областях генетики, где результаты гораздо менее противоречивы. Это связано с тем, что многие формы поведения зависят от большого числа генов и гораздо больше подвержены влиянию внешней среды, чем биохимические и морфологические признаки.

Нобелевский лауреат Сусуми Тонегава получил мутантных мышей и исследовал их способность к запоминанию. В разных мышиных тестах мутанты не отличались от нормальных собратьев, но в тесте на запоминание положения предметов оказались "двоечниками". Мышей запускали в ванну с платформой, на которую можно было встать. Непрозрачная вода не позволяла узнать где платформа, пока мышь не наткнется на нее случайно. Обычно мыши, несколько раз побывав в ванне, запоминали, где находится платформа и сразу плыли к ней. Мутанты не могли запомнить даже после десятков повторений. Их "географический кретинизм" связан с мутацией в гене, кодирующем рецептор глутамата - маленькую молекулу, передающей сигналы в различных отделах мозга. Дальнейшие исследования генов, определяющих умственные способности, позволят рано диагностировать их нарушения и использовать специальные учебные программы для тех детей, которые в этом нуждаются, а не ждать, когда ребенок безнадежно отстанет от своих сверстников и у него появятся вторичные эмоциональные проблемы и нарушения поведения.

Итак, умные люди и умные мыши могут отличаться генетически от своих менее успешных собратьев. А есть ли гены доброты или агрессии? На этот вопрос удалось ответить голландскому генетику Гансу Бруннеру. Он исследовал семью, в трех поколениях которой 14 мужчин - дядей, братьев, племянников - проявляли нарушения поведения (попытки поджогов, эксгибиционизм и др.), импульсивную агрессивность и умственную отсталость, а один из них был осужден за избиение собственной сестры. Исследование началось с того, что одна из женщин этой семьи обратилась к врачу за консультацией, так как опасалась за здоровье своих будущих детей.

Изучение родословной показало, что поведение мужчин в этой семье - не просто дурной характер, а заболевание, связанное с Х-хромосомой. Оно передавалось через женщин (которые при этом были вполне здоровыми) и проявлялось только у мужчин. Как известно, у мужчин имеется одна Y- и одна Х-хромосома, а у женщин - две Х-хромосомы. У мужчин, получивших "больной" ген с X-хромосомой матери, заболевание проявляется, так как, в отличие от женщин, у них нет "в запасе" нормального гена на второй хромосоме. Перед образованием яйцеклетки обе Х-хромосомы (так же как и остальные 22 пары неполовых хромосом) обмениваются частями, но порядок генов в них не изменяется. Этот процесс называется рекомбинацией.

При введении подобной мутации в ген моноаминоксидазы А мышей они превращались в безумных убийц, атакуя других мышей без всякого повода. Однако сам Бруннер не считает, что он открыл "ген агрессивности". Ведь даже в одной семье, у мужчин, имеющих одну и ту же мутацию, степень агрессивности и спектр нарушений поведения значительно различались. Поведение - слишком сложная система, чтобы считать, что какая-либо его форма определяется одним конкретным геном.

В геноме человека около ста тысяч генов. Размер генома и набор генов у всех людей практически одинаковы. Однако многие гены могут находиться в альтернативных состояниях - они называются аллелями. Ясно, что из всего многообразия аллелей данного гена человек получает от своих родителей всего два - один от матери, другой от отца. В процессе рекомбинации те или иные аллели разных генов, которые ранее находились в разных молекулах ДНК, теперь могут оказаться в одной молекуле - они образуют новое сочетание аллелей, отличное от исходного. Если гены расположены далеко друг от друга на хромосоме, то они рекомбинируют достаточно часто. Если же гены расположены рядом, то они редко разделяются в результате рекомбинации и наследуются совместно. Это явление и называется сцеплением генов. "Больной" ген передается сцепленно вместе со своими ближайшими соседями. То есть сочетание аллелей в данном участке хромосомы у больных не изменится. Таким образом, если у всех больных в семье есть общий неизменный участок хромосомы, то там и должен находиться нужный ген.

Заключение

ген человеческий мутация поведение

Чем "длиннее" ген, тем больше его носители склонны к поиску новых впечатлений - они более любопытны, импульсивны, экстравагантны. Стремление к новизне может проявляться во всех сферах жизни - в частой смене работы, в выборе профессии, связанной с риском, в частой смене партнеров, в стремлении к более разнообразному сексуальному опыту (не влияя на частоту контактов). Человек с большей потребностью в дофамине скорее станет парашютистом или альпинистом, или выберет связанную с риском профессию, чем тот, чьи гены позволяют чувствовать себя комфортно без сильных впечатлений.

Гены предопределяют границы наших возможностей, в том числе наши возможности менять себя, стремиться к росту и развитию. Если вам с генами повезло, вы сумели воспринять влияния ваших родителей и педагогов, выросли развитым, порядочным и талантливым человеком. Спасибо родителям! Если вам с генами повезло меньше, и вы родились дауном, то в самом хорошем окружении из вас вырастет только воспитанный даун. В этом смысле наши гены - это наша судьба, и свои гены, свои возможности расти и меняться - мы напрямую изменить не можем.

Много ли в нас генетически заложенного - вопрос очень спорный. Скорее правда, что чем более человек удаляется от животного мира, тем меньше в нем врожденного и больше приобретенного. Пока нужно признать, что в большинстве из нас врожденного очень много. В среднем, по мнению генетиков, гены определяют поведение человека на 40%.

Генетика бывает хорошей или плохой, и это зависит в том числе от нашего образа жизни. В благоприятных условиях и хорошем воспитательном процессе, возможная негативная предрасположенность может не реализоваться, или скорректироваться, "прикрыться" влиянием соседних разбуженных генов, а позитивная предрасположенность, иногда скрытая - проявиться. Иногда человек (ребёнок) просто не знает своих возможностей, и категорично "ставить крест", говорить, что "из этого гадкого утёнка лебедя не вырастет" - опасно.

Список используемой литературы

1. Сойфер В.Н. Международный проект "Геном человека" // Экология и жизнь. - 1999.- № 4.

2. Биология. Справочник школьника и студента /Под редакцией З. Брема и И. Мейкне, Пер. С нем. - М.: Дрофа, 1999.

3. Раимова Е.К. Генетика. Учебное пособие для поступающих в медицинскую академию:- Оренбург, ОГМА, 1998.

4. Акимов С.С., Ахмалишева А.Х., Хренов А.В. Биология в таблицах и схемах. - М.: Изд-во "Лист", 2006.

5. Электронный ресурс: http://www.gold-child.ru/stupenki/237/1789/

6. Электронный ресурс: http://www.psychologos.ru/articles/view/chto_opredelyayut_nashi_geny._genetika_cheloveka

Размещено на Allbest.ru