Основы генетики

Размещено на нttp://www.allbest.ru/

1. Определение генетики

Генемтика-- наука о закономерностях наследственности иизменчивости. В зависимости от объекта исследования классифицируют генетику растений, животных, микроорганизмов,человека и другие; в зависимости от используемых методов других дисциплин -- молекулярную генетику, экологическую генетикуи другие. Идеи и методы генетики играют важную роль в медицине, сельском хозяйстве, микробиологической промышленности, а также в генетической инженерии. Основные разделы генетики

· Классическая (Менделевская) генетика изучает законы передачи генов.

· Цитогенетика изучает особенности строения хромосом и его связь с наследственностью.

· Молекулярная генетика изучает изменения наследственных молекул (ДНК и РНК) на молекулярном уровне.

· Биохимическая генетика изучает реализацию наследственной информации ("путь от гена к признаку") на молекулярном уровне. Ту же проблему на уровне организма изучает генетика развития.

· Популяционная генетика изучает изменения частот аллелей в популяциях и влияющие на это факторы.

Взаимосвязи генетики с другими науками

Генетика тесно взаимосвязана практически со всеми другими разделами биологии.

· С цитологией - использование цитологических методов при изучении хромосом.

· С биохимией - использование методов биохимии в молекулярной и биохимической генетике; использование результатов генетики (последствия мутаций и т.д.) для объяснения биохимических процессов.

· С комплексом наук, изучающих организменный уровень (физиология, морфология, эмбриология и др.) - использование генетических данных для объяснения формирования и передачи наследственных признаков.

· С теорией эволюции - использование данных популяционной генетики для объяснения процессов микроэволюции, данных генетики развития - для объяснения появления новых признаков таксонов в ходе макроэволюции.

Кроме биологии, генетика связана и с другим науками.

· С математикой и информатикой (передача наследственной информации, моделирование, расшифровка генома)

· С философией (генетика предоставила убедительные доказательства в пользу эволюции живого, например)

· С психологией (влияние наследственности на психические признаки)

· С историей и археологией (например, изучение процесса расселения людей по земле, определение видовой и расовой принадлежности ископаемых остатков и пр.)

· С медициной (наследственные заболевания и наследственная предрасположенность к другим болезням).

2. Этапы развития генетики

В развитии генетики можно выделить 3 этапа: 1. (с 1900 по 1925 г.) - этап классической генетики. В этот период были переоткрыты и подтверждены на многих видах растений и животных законы Г.Менделя, создана хромосомная теория наследственности (Т.Г.Морган). 2. (с1926 по 1953) - этап широкого развёртывания работ по искусственному мутагенезу (Г.Меллер и др.). в это время было показано сложное строение и дробимость гена, заложены основы биохимической, популяционной и эволюционной генетики, доказано, что молекула ДНК является носителем наследственной информации (О.Эвери), были заложены основы ветеринарной генетики. 3. (начинается с 1953 г.) - этап современной генетики, для которого характерны исследования явлений наследственности на молекулярном уровне. Была открыта структура ДНК (Дж. Утсон), расшифрован генетический код (Ф.Крик), химическим путём синтезирован ген (Г. Корана).

генетика цитоплазма диплоидность мейоз

3. Роль ядра и цитоплазмы в наслeдствeнности. Строeниe ядра

Наследственность является свойством клетки как системы в процессе ее работы и деления.

Ядро можно назвать органом хранения наследственности, цитоплазму -- органом осуществления наследственности. Согласно принятому нами определению наследственности, все самовоспроизводящиеся структуры клетки должны обладать преемственностью. В этом аспекте и необходимо рассмотреть принципиальные отличия в структуре и функции ядра и цитоплазмы. 1. Ядро содержит ограниченное число и характерный для каждого вида набор хромосом; цитоплазма содержит много органоидов, число которых, по-видимому, непостоянно. 2. Ядро не способно исправить и заместить возникшие дефекты хромосом; поврежденные органоиды цитоплазмы могут быть замещены путем размножения в одном клеточном цикле. 3. Ядро в норме обязательно репродуцируется идентично; произошедшее изменение в хромосомах воспроизводится в том же виде; органоиды цитоплазмы могут репродуцироваться количественно неидентично. 4. При клеточном делении хромосомы распределяются между дочерними клетками поровну; органоиды цитоплазмы распределяются или могут распределяться неравномерно. 5. Ядерная наследственность подчиняется менделевским законам наследования, а цитоплазматическая -- не подчиняется.

Для изучения роли ядра и цитоплазмы в наследственности применяются различные методы. К ним относятся: 1) метод замещения ядра; 2) метод реципрокных и возвратных скрещиваний; 3) метод получения цитоплазматических мутаций и изучения поведения их в поколениях.

Ядро - основной компонент клетки, несущей генетическую информации Ядро- располагается в центре. Форма различная, но всегда круглая или овальная. Размеры различны. Содержимое ядра - жидкая консистенция. Различают оболочку, хроматин, кариолимфу (ядерный сок), ядрышко. Ядерная оболочка состоит из 2 мембран, разделённых перенуклеарным пространством. Оболочка снабжена порами, через которые происходит обмен крупными молекулами различных веществ. Оно может находиться в 2 состояниях: покоя - интерфазы и деления - митоза или мейоза. Интерфазное ядро представляет собой круглое образование с многочисленными глыбками белкового вещества, названного хроматином. Выделяют 2 типа хроматина: гетерохроматин и эухроматин. Хроматин состоит из очень тонких нитей, получивших название хромосом. В них заложена основная часть генетической информации индивидуума. В ядрах клеток обнаруживаются округлые тельца - ядрышки. На них осуществляется синтез рибосомной рибонуклеиновой кислоты, а также ядерных белков.

4. Гаплоидность и диплоидность в жизнeнныx циклаx организмов

Организмы с половым размножением в результате мейоза образуют гаплоидные гаметы. В момент оплодотворения благодаря слиянию двух таких клеток возникает диплоидная зигота. Многократные митотиче-ские деления зиготы и ее потомков приводят к увеличению числа диплоидных клеток, которые строят тело организма в процессе его развития. По достижении последним половой зрелости возобновляется процесс образования гаплоидных гамет. Таким образом, в жизненных циклах организмов, размножающихся половым способом, выделяются две фазы: гаплоидная и диплоидная (рис. 5.11). Относительная продолжительность этих фаз варьирует у представителей различных групп живых существ: у простейших и грибов преобладает первая, у высших растений и животных -- вторая.

Удлинение диплофазы в ходе эволюции объясняется преимуществами диплоидного состояния перед гаплоидным. Благодаря гетерозиготности и рецессивности в диплоидном состоянии укрываются от естественного отбора, сохраняются и накапливаются разнообразные аллели. Это повышает объем генетической информации в генофондах популяций и видов, ведет к образованию резерва наследственной изменчивости, от которого зависят эволюционные перспективы. В то же время у гетерозигот вредные рецессивные аллели, не оказывая влияния на развитие фенотипа, не снижают жизнеспособности.

5. Гамeтогeнeз у растeний и животныx

Гаметогенез процесс развития и формирования половых клеток -- гамет Г. мужских гамет (сперматозоидов, спермиев) называютСперматогенезом, женских гамет (яйцеклеток) -- Оогенезом. У животных и растений Г. протекает различно, в зависимости от места Мейоза в жизненном цикле этих организмов.

У многоклеточных животных Г. происходит в специальных органах -- половых железах, или гонадах (яичниках, семенниках, гермафродитных половых железах), и складывается из трёх основных этапов: 1) размножение первичных половых клеток -- гаметогониев (сперматогониев и оогониев) путём ряда последовательных Митозов, 2) рост и созревание этих клеток, называют теперь гаметоцитами (сперматоцитами и ооцитами), которые, как и гаметогонии, обладают полным (большей частью диплоидным) набором хромосом (См.Хромосомы). В это время совершается основное событие Г. у животных -- деление гаметоцитов путём мейоза, приводящее к редукции (уменьшению вдвое) числа хромосом в этих клетках и превращению их в гаплоидные клетки (см. Гаплоид) -- сперматиды и оотиды; 3) формирование сперматозоидов (либо спермиев) и яйцеклеток; при этом яйцеклетки одеваются рядом зародышевых оболочек, а сперматозоиды приобретают жгутики, обеспечивающие их подвижность. У самок многих видов животных мейоз и формирование яйца завершаются после проникновения сперматозоида в цитоплазму ооцита, но до слияния ядер сперматозоида и яйцеклетки.

У растений Г. отделен от мейоза и начинается в гаплоидных клетках -- в спорах (у высших растений -- микроспоры и мегаспорыУ всех низших и высших споровых растений Г. в антеридиях -- это многократное деление клеток, в результате которого образуется большое число мелких подвижных сперматозоидов. Г. в архегониях -- формирование одной, двух или нескольких яйцеклеток. У голосеменных и покрытосеменных растений мужской Г. состоит из деления (путём митоза) ядра пыльцевой клетки на генеративное и вегетативное и дальнейшего деления (также путём митоза) генеративного ядра на два спермия. Это деление происходит в прорастающей пыльцевой трубке. Женский Г. у покрытосеменных растений -- обособление путём митоза одной яйцеклетки внутри 8-ядерного зародышевого мешка. Основное различие Г. у животных и растений: у животных он совмещает в себе превращение клеток из диплоидных в гаплоидные и формирование гаплоидных гамет; у растений Г. сводится к формированию гамет из гаплоидных клеток.

6. Тeория опрeдeлeния пола

Определемние помла, или детерминамция помла -- биологический процесс, в ходе которого развиваются половые характеристики организма. Большинство организмов имеют два пола. Иногда встречаются также гермафродиты, сочетающие признаки обоих полов. Некоторые виды имеют лишь один пол и представляют собой самок, размножающихся безоплодотворения путём партеногенеза, в ходе которого на свет появляются также исключительно самки.

Половое размножение и проявление полового диморфизма широко распространено в различных таксономических группах. Для механизмов полоопределения характерно большое разнообразие, что свидетельствует о неоднократности и независимости возникновения пола в различных таксонах^[2]. Во многих случаях пол определяется генетически. Генетическая детерминация пола -- наиболее распространённый способ определения пола у животных и растений, пол при этом может определяться серией аллелей одного или нескольких аутосомных генов, или детерминация пола может происходить при помощи половых хромосом с пол-определяющими генами (см. Хромосомное определение пола)^[2]. При хромосомном определении пола набор половых хромосом у самцов и самок, как правило, разный из-за их гетероморфности, и пол определяется комбинациями половых хромосом: ХY, ZW, X0, Z0. В других случаях пол определяется факторами окружающей среды. Например, у всех крокодилов, некоторых ящериц, черепах, рыб и гаттерии пол зависит от температуры, при которой развивалась особь. У муравьёв, пчёл, ос и некоторых других насекомых существует ещё один механизм: пол зависит от числа хромосомных наборов. Гаплоидные самцы развиваются из неоплодотворённых яиц, а диплоидные самки -- из оплодотворённых^[1]. Некоторые виды не имеют константного пола и могут менять его под действием внешних стимулов. Детали некоторых механизмов определения пола ещё не полностью ясны.

Следует отличать детерминацию пола от дифференцировки пола. После детерминации пола по какому-либо из упомянутых выше механизмов, запускается половая дифференцировка. Это запуск, как правило, осуществляется главным геном -- половым локусом, вслед за ним по каскадному механизму в процесс включаются остальные гены.



7. Вариации опрeдeлeния пола

Половые вариации изучены неравномерно. На некоторых костях, например тазовых, они выражены достаточно отчетливо и поэтому известны хорошо, по отношению к другим костям, например лопатке, ключице, позвонкам, имеющаяся информация ограничивается вариациями абсолютных размеров. В основу диагностики кладется таз в целом, как отражающий в наибольшей степени из всех отделов скелета принадлежность скелета к мужскому или женскому полу.

Таз. Сведения о различиях в строении таза у мальчиков и девочек противоречивы. Пожалуй, наиболее широко распространено мнение об отсутствии половых различий в тазовых костях детей. С другой стороны, некоторые авторы (Д. Н. Зернов, Г. Ф. Иванов, В. Н. Тонков) писали о том, что таз девочек отличается от таза мальчиков меньшей массивностью, большим наклоном подвздошных костей, более узким крестцом и некоторыми другими признаками. Но указываемые ими различия выражены чрезвычайно слабо и если и могут быть констатированы, то не в виде незаходящих друг за друга вариаций, а лишь в виде тенденции, выраженной на отдельных скелетах. Поэтому использовать эти диагностические признаки в практической работе чрезвычайно трудно.

Отличительные признаки таза у взрослых индивидуумов мужского и женского пола сведены в табл. 6 ¹7. Кроме этих морфологических особенностей известную роль в половой диагностике может сыграть и метрическая характеристика. Но она всегда относительна, так как большинство признаков на костях таза, как и на других костях, имеет трансгрессивную изменчивость по полам.

В общем достаточно твердые выводы можно сделать и на основании рассмотрения морфологических признаков, руководствуясь табл. 6, но при этом следует твердо помнить о необходимости опираться на большинство включенных в нее признаков (рис. 10 и 11).

Грудина. Как и большинство других костей, грудина у мужчин длиннее, чем у женщин. В то же время она относительно уже.Распространен способ определять половую принадлежность грудины, основываясь на процентном отношении рукоятки к длине тела грудины. Неоднократно указывалось, что индекс около 45 характерен для мужчин, индекс около 55 -- для женщин. Од-пако В. И. Добряк показал, что пользоваться этим соотношением следует с осторожностью ¹⁸. Оно колеблется в очень широких пределах: от 30,1 до 73,1 -- у мужчин и от 40,2 до 84,7 -- у женщин.

8. Мейоз. Его биологическое значение

Это способ образования половых клеток. Сначала идёт интерфаза, т.е. перед делением каждая хромосома состоит из сестринских хроматид. Он сост из 2 делений: редукционное (уменьшительное) и эквационное (уравнительное). Профаза сильно растянута во времени. 1. лептонема - кажд хромосома сост. из 2 сестринских хроматид и наз-ся моновалент. Хромосомы деспирализованы. 2. зигонема - гомологичные хромосомы начин-ют сливаться - конъюгация. 3. пахинема - конъюгация заверш-ся, т.е. парные хром-мы соед-ся по всей длине - синопсис. Соединённые в пары хром-мы - биваленты (2 моновалента, 4 хроматида). Начин-ся кроссинговер в результате изменения последовательности генов. 4. диплонема - хром-мы отталкиваются др от друга, но удерживаются вместе за счёт перекрёста, образуют хиазму. 5. диагенез - хром-мы спирализуются, хиазмы исчезают, формир-ся веретено деления, растворяются ядрышки и яд оболочка, бивалент оказывается в цитоплазме. Метафаза - биваленты выстраиваются по экватору клетки и прикрепляются центромерами к нитям веретена деления. Анафаза - биваленты распадаются на моноваленты, кот по нитям веретена скользят к противоположным полюсам клетки. Телофаза - достигнув полюсов, моноваленты окружают себя яд оболочкой, образ-ся 2 ядра с гаплоидным набором хромосом. Но кажд хром-ма сост из 2 сестринск хроматид. После первого деления следует короткая фаза покоя - интергенез. После этого клетка вступает в эквационное деление. Оно идёт по типу митоза, т.е. в анафазе к полюсам клетки расходятся хроматиды. В рез-те двух делений из одной материнской клетки с диплоидным набором образ-ся 4 дочерние с гаплоидным набором хром-м. Значение: образ-ся гаметы с гаплоидным набором хром-м, возрастает комбинативная изменчивость у потомства (за счёт кроссинговера, за счёт независимой комбинации родительск хром-м в гаметах).

9. Число и строение хромосом, правила, квалификация, идиограмма

Хромосомы - это интенсивно окрашенное тельце, состоящее из молекулы ДНК, связанной с белками-гистонами. Хромосомы формируются из хроматина в начале деления клеток (В профазе митоза), но лучше их изучать в метафазе митоза. Когда хромосомы располагаются в плоскости экватора и хорошо видны в световой микроскоп, Т.К.В это время ДНК достигает максимальной спирализации.

Хромосомы состоят из 2 сестринских хроматид (удвоенных молекул ДНК), соединенных друг с другом в области первичной перетяжки - центромеры. Центромера делит хромосому на 2 плеча. В зависимости от расположения центромеры хромосомы бывают; 1) метацентрические центромера расположена в середине хромосомы и плечи ее равны; 2)субметацентрические центромера смещена от середины хромосом и одно плече короче другого; 3) акроцентрические - центромера расположена близко к концу хромосомы. И одно плечо значительно короче другого. В некоторых хромосомах есть вторичные перетяжки, отделяющие от плеча хромосомы участок, называемый спутником, из которого в интерфазном ядре образуется ядрышко,



Правила хромосом

1. Постоянство числа хромосом.

Соматические клетки организма каждого вида имеют строго определенное число хромосом (у человека -46, у кошки- 38, У мушки дрозофилы - 8, у собаки -78. у курицы -78).

2. Парность хромосом.

Каждая. хромосома в соматических клетках с диплоидным набором имеет такую же гомологичную (одинаковую) хромосому, идентичную по размерам, форме, но неодинаковую по происхождению: одну - от отца, другую - от матери.

3. Правило индивидуальности хромосом.

Каждая пара хромосом отличается от другой пары размерами, формой, чередованием светлых и темных полос.

4. Правило непрерывности.

Перед делением клетки ДНК удваивается и в результате получается 2 сестринские хроматиды. После деления в дочерние клетки попадает по одной хроматиде, таким о6разом, хромосомы непепрывны: от хромосомы образуется хромосома.

Все хромосомы подразделяются на аутосомы и половые хромосомы. Половые - это 23 пара хромосом, определяющая формирование мужского 11 женского организма.

Аутосомы - все хромосомы в клетках, за исключением половых хромосом, их 22 пары.

В соматических клетках присутствует.двойной - диплоидный набор хромосом, в половых-, гаплоидный (одинарный).

Определенный набор хромосом клетки, характеризующийся постоянством их числа, размером и формой, называется кариотипом *.

Для того, чтобы разобраться в сложном наборе хромосом, их располагают попарно по мере убывания их величины, с учетом! положения центромеры и наличия вторичных перетяжек. Такой систематизированный кариотип называется идиограммой.

Впервые хромосомы так систематизировали на конгрессе генетиков в Денвере (США, 1960 г.)

В 1971 г. в Париже классифицировали хромосомы по окраске и чередованию темных и светлых полос гетеро - и эухроматина.

Для изучения кариотипа генетики используют метод цитогенетического анализа, при котором можно диагностировать ряд наследственных заболеваний, связанных с нарушением числа и формы хромосом.

ИДИОГРАММА (от греч. idios - свой - своеобразный и ...грамма), схематическое изображение гаплоидного набора хромосом организма, которые располагают в ряд в соответствии с их размерами.

10. Непрямое деление клеток, его биологическое значение

Митоз -- (реже: кариокинез или непрямое деление) -- деление ядра эукариотической клетки с сохранением числа хромосом. В отличие от мейоза, митотическое деление протекает без осложнений в клетках любой плоидности, поскольку не включает как необходимый этап, конъюгацию, хромосом в профазе. Митоз (от греч. Mitos- нить) непрямое деление, - основной способ деления эукариотических клеток. Митоз - это деление ядра, которое приводит к образованию двух дочерних ядер, в каждом из которых имеется точно такой же набор хромосом, что и в родительском ядре. Вслед за делением ядра обычно следует деление самой клетки, поэтому часто термином - «митоз» обозначают деление клетки целиком. Митоз впервые наблюдали в спорах папоротников, хвощей, плаунов Г. Э. Руссов, преподаватель Дерптского университета в 1872 г. и русский ученый И. Д. Чистяков в 1874 г. Детальные исследования поведения хромосом в митозе были выполнены немецким ботаником Э. Страсбургером в 1876- 1879 гг. на растениях и немецким гистологом В. Флеммингом в 1882 г. на животных. Митоз представляет собой непрерывный процесс, но для удобства изучения биологи делят его на четыре стадии в зависимости от того, как выглядят в это время хромосомы в световом микроскопе. В митозе выделяют профазу, метафазу, анафазу и телофазу. В профазе происходит укорочение и утолщение хромосом вследствие их спирализации. В это время хромосомы двойные состоят из двух сестринских хроматид, связанных между собой.

Одновременно со спирализацией хромосом исчезает ядрышко и фрагментируется (распадается на отдельные цистерны) ядерная оболочка. После распада ядерной оболочки хромосомы свободно и беспорядочно лежат в цитоплазме. В профазе центриоли (в тех клетках, где они есть) расходятся к полюсам клетки. В конце профазы начинает образовываться веретено деления, которое формируется из микротрубочек путем полимеризации белковых субъединиц. В метафазе завершается образование веретена деления, которое состоит из микротрубочек двух типов: хромосомных, которые связываются с центромерами хромосом, и центросомных (полюсных), которые тянутся от полюса к полюсу клетки. Каждая двойная хромосома прикрепляется к микротрубочкам веретена деления.

Хромосомы как бы выталкиваются микротрубочками в область экватора клетки, т. е. располагаются равном расстоянии от полюсов. Они лежат в одной плоскости и образуют так называемую экваториальную, или метафазную пластинку. В метафазе отчетливо видно двойное строение хромосом, соединенных только в области центромеры. В этот период легко подсчитывать число хромосом, изучать их морфологические особенности. В анафазе дочерние хромосомы с помощью микротрубочек веретена деления растягиваются к полюсам клетки. Во время движения дочерние хромосомы несколько изгибаются наподобие шпильки, концы которой повернуты в сторону экватора клетки. Таким образом, в анафазе хроматиды удвоенные в интерфазе хромосом расходятся к полюсам клетки. В этот момент в клетке находятся два диплоидных набора хромосом. В телофазе происходят процессы, обратные тем, которые наблюдаются в профазе: начинается деспирализация (раскручивание) хромосом, они набухают и становятся плохо видимыми под микроскопом. Вокруг хромосом у каждого полюса из мембранных структур цитоплазмы формируется ядерная оболочка, в ядрах возникают ядрышки.

Разрушается веретено деления. На стадии телофазы происходит разделение цитоплазмы (цитотомия) с образованием двух клеток. В клетках животных плазматическая мембрана начинает впячиваться внутрь области, где располагался экватор веретена. В результате впячивания образуется непрерывная борозда, опоясывающая клетку по экватору и постепенно разделяющая одну клетку на две. В клетках растений в области экватора из остатков нитей веретена деления возникает бочковидное образование - фрагмопласт. В эту область со стороны полюсов клетки устремляются многочисленные пузырьки комплекса Гольджи, которые сливаются друг с другом. Содержимое пузырьков образует клеточную пластинку, которая делит клетку на две дочерние, а мембрана пузырьков Гольджи образует недостающие цитоплазматические мембраны этих клеток. Впоследствии на клеточную пластинку со стороны каждой из дочерних клеток откладываются элементы клеточных оболочек. В результате митоза из одной клетки возникают две дочерние с тем же набором хромосом, что и в материнской клетке. Биологическое значение митоза состоит, таким образом, в строго одинаковом распределении между дочерними клетками материальных носителей наследственности - молекул ДНК, входящих в состав хромосом. Благодаря равномерному распределению реплицированных хромосом происходит восстановление органов и тканей после повреждения. Митотическое деление клеток является также частью цитологического размножения организмов.



11. Нерегулярные типы полового размножения

Основной тип полового размножения, сущность которого составляет процесс соединения двух гамет -- мужской и женской, называется Амфимиксисом (от греч. ampнi -- оба и лат. mixtus -- смешение). Но у некоторых организмов, как об этом говорилось выше, развитие зародыша происходит без слияния половых клеток. Новый организм при партеногенезе развивается из неоплодотворенного яйца.

Апомиксис Представляет собой способ образования семян без полового процесса. Формы апомиксиса у покрытосеменных растений многообразны и различаются между собой по характеру развития зародышевого мешка, зародыша и эндосперма.

Апомиксис может быть нерегулярным и регулярным. При первом типе материнская клетка мегаспор претерпевает обычный мейоз, и возникает гаплоидный зародышевый мешок. Новый зародыш может образовываться из мешка неоплодотворенной яйцеклетки (гаплоидный партеногенез)Или других клеток зародышевого мешка -- синергид и антипод (гаплоидная апогамия). Иногда спермий проникает в яйцеклетку, но с ее ядром не сливается (рис. 16). Он лишь стимулирует его деление, а сам элиминируется (гиногенез). При этих формах нерегулярного апомиксиса возникают гаплоиды с редуцированным числом хромосом и признаками материнского растения.

Если ядро яйцеклетки по каким-либо причинам погибает, зародыш может образоваться из ядра спермия и цитоплазмы яйцеклетки (андрогенез). Он будет иметь гаплоидное число хромосом и признаки отцовского растения. Андрогенные зиготы маложизнеспособны, но болгарскому генетику Д. Костову удалось получить андрогенное гаплоидное растение табака.



12. Моногибридное скрещивание. Опыты Менделя

Моногибридное скрещивание -- скрещивание форм, отличающихся друг от друга по одной паре изучаемых альтернативных признаков, за которые отвечают аллели одного гена. Моногенное наследование, изучаемое при моногибридном скрещивании -- это наследование признака, за проявления которого отвечает один ген, различные формы которого называют аллелями. Например, при моногибридном скрещивании между двумячистыми линиями растений, гомозиготных по соответствующим признакам -- одного с жёлтыми семенами (доминантный признак), а другого с зелёными семенами (рецессивный признак), можно ожидать, что первое поколение будет только с жёлтыми семенами, потому что аллель жёлтых семян доминирует над аллелью зелёных. Примерами моногибридного скрещивания могут служить опыты, проведённые Грегором Менделем: скрещивания растенийгороха, отличающихся друг от друга одной парой альтернативных признаков: жёлтая и зелёная окраска, гладкая и морщинистая поверхность семян, красная и белая окраска цветков и др. Результат моногибридного скрещивания в первом поколении -- единообразие полученных гибридов (все потомки будут гетерозиготными). Результатом моногибридного скрещивания гетерозиготных потомков первого поколения будет 75 % вероятность проявления доминантного фенотипа и 25%-ая вероятность проявления рецессивного фенотипа во втором поколении гибридов (закон расщепления 3:

1). Такой результат будет наблюдаться только при полном доминировании (фенотип гетерозигот Аа совпадает с фенотипом гомозигот АА). По генотипу во втором поколении гибридов наблюдается расщепление 1:2:1 (около 50% особей имеют генотип Аа и по 25% - генотипы АА и аа). При неполном доминировании (когда особи с генотипом Аа имеют фенотип, промежуточный между фенотипами гомозигот) расщепление по фенотипу во втором поколении гибридов будет совпадать с расщеплением по генотипу. Так, при скрещивании чистых линий растения ночной красавицы Mirabilis jalapa с красными и белыми цветками все гибриды первого поколения имеют розовые цветки. Во втором поколении наблюдается расщепление 1 белый : 2 розовым : 1 красный.

Опыты менделя- Работы Менделя (1822-1884) и опубликование его открытий (Исследование гибридов растений-1865) знаменуют начало генетики (Науки, изучающей наследственность и гены).

С помощью ставшего теперь знаменитым подхода, включающим инструмент статистики, Мендель изучает передачу признаков у растений. Он выбирает горох (pisum sativum), удовлетворяющего всем его требованиям.

Для того, чтобы понять передачу признака от поколения к поколению, он выращивает искусственным образом две разновидности гороха чистой линии. Один с признаком «гладкие зёрна», другой с признаком «морщинистые зёрна».

Дочернее поколение (F1) имеет только гладкие зёрна.

Он продолжает опыт, проведя самооплодотворение поколения F1. Каким сюрпризом было увидеть новое появление признака «морщинистых зёрен» с постоянными соотношениями в поколении F2.

Этот опыт, проведённый на тысячах зёрен позволяет ему заявить, что:

· во время репродукции передаётся не сам признак, но факторы, ответственные за эти признаки.

· Весь организм наследует оба «фактора», по одному от каждого родителя.

· «фактор» может быть доминирующим по отношению к другому, рецессивному. Признак, соответствующий этому «фактору» не смешивается, как об этом раньше думали учёные. Он может проявляться или не проявляться , но нет промежуточной ситуации.

Слово «фактор» используемое выше теперь заменяют словом «ген», открытым лишь в начале 20-го века. Отметим, что его публикация не произвела ожидаемого эффекта и потребовалось ждать почти полвека, для того чтобы к ней вернуться снова.

13. Дигибридное скрещивание. 3й закон менделя. Полигибридное скрещивание

Дигибридное скрещивание - скрещивание организмов, различающихся по двум парам альтернативных признаков, например, окраске цветков (белая или окрашенная) и форме семян (гладкая или морщинистая).

Если в дигибридном скрещивании разные пары аллельных генов находятся в разных парах гомологичных хромосом, то пары признаков наследуются независимо друг от друга (закон независимого наследования признаков).-3-ий закон Г. Менделя- при скрещивании двух особей, отличающихся друг от друга по двум (и более) парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях (как и при моногибридном скрещивании). Когда скрещивались гомозиготные растения, отличающиеся по нескольким признакам, таким как белые и пурпурные цветы и желтые или зелёные горошины, наследование каждого из признаков следовало первым двум законам, и в потомстве они комбинировались таким образом, как будто их наследование происходило независимо друг от друга. Первое поколение после скрещивания обладало доминантным фенотипом по всем признакам. Во втором поколении наблюдалось расщепление фенотипов по формуле 9:3:3:1, то есть 9:16 были с пурпурными цветами и желтыми горошинами, 3:16 с белыми цветами и желтыми горошинами, 3:16 с пурпурными цветами и зелёными горошинами, 1:16 с белыми цветами и зелёными горошинами.

Полигибридное скрещивание- - скрещивание форм, отличающихся друг от друга, по нескольким парам альтернативных признаков. При этом особь, гетерозиготная по n парам генов, может произвести 2ⁿ типов гамет, а в F₂, при расщеплении потомства полигибридного скрещивания может образоваться 3ⁿ генотипов. Частоту данного генотипа в потомстве родителей, отличающихся определенным числом независимо наследуемых генов, можно вычислить следующим образом: надо подсчитать вероятность соответствующего генотипа для каждой пары генов отдельно, а затем перемножить. Например, надо рассчитать частоту генотипа AabbCc в потомстве от скрещивания АаВЬсст Ч ЧАаВЬСс. Вероятность генотипа Аа в потомстве от скрещивания Аа Ч Аа равна 1/2; вероятность генотипа bb в потомстве от скрещивания ВЬ Ч ВЬ равна 1/4; вероятность генотипа Сс равна также 1/2. Следовательно, вероятность генотипа AabbCc составляет 1/2*1/4*1/2 = 1/16.

14. Гоносомное наследование

Наследование признаков сцепленных с полом.

В том случае, когда гены ответственные за формирование какого-либо признака, расположены в аутосомах, наследование осуществляется независимо от того, какой из родителей (мать или отец) являются носителем изучаемого признака. Но ситуация резко изменяется, когда признаки определяются генами, лежащими в половых хромосомах.

Признаки, развитие которых обусловлено генами, расположенными в одной из половых хромосом, называют сцепленными с половыми хромосомами (гоносомное наследование). X- хромосома значительно больше по своим размерам Y-хромосомы (Приложение 2). В X и Y- хромосомах имеются гомологичные участки, содержащие аллельные гены (А). Но в X- хромосоме есть большой участок, которому нет гомологичного в Y-хромосоме (В). Признаки, развитие которых детерминируют гены, расположенные в негомологичном участке X- хромосомы, называются сцепленными с X- хромосомой. Таких признаков для человека описано около 200 (дальтонизм, гемофилия - рецессивные и доминантные - рахит, темная эмаль зубов и др.)

Голандрические признаки детерминируются генами, расположенными в негомологичном участке Y-хромосомы (С), и проявляются фенотипически только у мужчин и передаются от отца ко всем сыновьям. Таких генов описано 6 (ихтиоз, волосатость ушей, перепонка между пальцами ног и др.)

15. Взаимодействие аллельных генов

В состав генотипа входит большое количество генов, функционирующих и взаимодействуют как целостная система. Г. Мендель в своих опытах обнаружил только одну форму взаимодействия между аллельными генами - полное доминирование одной аллели и полную рецесивнисть другой. Генотип организма нельзя рассматривать как простую сумму независимых генов, каждый из которых функционирует вне связи с другими. Фенотипное проявления того или иного признака являются результатом взаимодействия многих генов.

Различают две основных группы взаимодействия генов: взаимодействие между аллельными генами и взаимодействие между неаллельнимы генами. Однако следует понимать, что это не физическое взаимодействие самих генов, а взаимодействие первичных и вторичных продуктов, которые обусловят тот или иной признак. В цитоплазме происходит взаимодействие между белками - ферментами, синтез которых опрелятся генами, или между веществами, которые образовываются под влиянием этих ферментов.

Возможны следующие типы взаимодействия:

1) для образования определенного признака необходимо взаимодействие двух ферментов, синтез которых опрелятся двумя неаллельнимы генами;

2) фермент, что был синтезирован с участием одного гена, полностью подавляет или инактивирует действие фермента, что был образован другим неаллельным геном;

3) два ферменты, образование которых контролируется двумя неаллельми генами, влияющими на один признак или на один процесс так, что их совместное действие приводит к возникновению и усилению проявления признака.

Взаимодействие аллельных генов. Гены, которые занимают идентичные (гомологические) локусы в гомологичных хромосомах, называются аллельными. У каждого организма есть по два аллельных гена.

Известны такие формы взаимодействия между аллельными генами: полное доминирование, неполное доминирование, кодоминированием и сверхдоминирование.

Основная форма взаимодействия - полное доминирование, которое впервые описано Г. Менделем. Суть его заключается в том, что в гетерозиготном организме проявление одной из аллелей доминирует над проявлением другой. При полном доминировании расщепления по генотипу 1:2:1 не совпадает с расщеплением по фенотипу - 3:1. В медицинской практике с двух тысяч моногенных наследственных болезней почти в половины имеет место доминированое проявления патологических генов над нормальными. В гетерозигот патологический аллель проявляется в большинстве случаев признаками заболевания (доминантный фенотип).

Неполное доминирование - форма взаимодействия, при которой у гетерозиготного организма (Аа) доминантный ген (А) не полностью подавляет рецессивный ген (а), вследствие чего проявляется промежуточный между родительскими признак. Здесь расщепление по генотипу и фенотипу совпадает и составляет 1:2:1

При кодоминировании в гетерозиготных организмах каждый из аллельных генов вызывает формирование зависимого от него продукта, то есть оказываются продукты обеих аллелей. Классическим примером такого проявления является система групп крови, в частности система АBО, когда эритроциты человека несут на поверхности антигены, контролируемые обеими аллелями. Такая форма проявления носит название кодоминированием.

Сверхдоминирование - когда доминантный ген в гетерозиготном состоянии проявляется сильнее, чем в гомозиготном. Так, у дрозофилы при генотипе АА-нормальная продолжительность жизни; Аа - удлиненная триватисть жизни; аа - летальный исход.

16. Взаимодействие неаллельных генов. Комплементарность

Неаллемльные гемны -- это гены, расположенные в различных участках хромосом и кодирующие неодинаковые белки. Неаллельные гены также могут взаимодействовать между собой.

При этом либо один ген обусловливает развитие нескольких признаков, либо, наоборот, один признак проявляется под действием совокупности нескольких генов. Выделяют три формы и взаимодействия неаллельных генов:

1. комплементарность;

2. эпистаз;

3. полимерия.

Комплементамрное (дополнительное) действие генов -- это вид взаимодействия неаллельных генов, доминантные аллели которых при совместном сочетании вгенотипе обусловливают новое фенотипическое проявление признаков. При этом расщепление гибридов F2 по фенотипу может происходить в соотношениях 9:6:1, 9:3:4, 9:7, иногда 9:3:3:1. Примером комплементарности является наследование формы плода тыквы. Наличие в генотипе доминантных генов А или В обусловливает сферическую форму плодов, а рецессивных -- удлинённую. При наличии в генотипе одновременно доминантных генов А и В форма плода будет дисковидной. Прискрещивании чистых линий с сортами, имеющими сферическую форму плодов, в первом гибридном поколении F1 все плоды будут иметь дисковидную форму, а в поколении F2 произойдёт расщепление по фенотипу: из каждых 16 растений 9 будут иметь дисковидные плоды, 6 -- сферические и 1 -- удлинённые.

17. Взаимодействие неаллельных генов. Эпистаз. Полимерия

Эпистамз -- взаимодействие неаллельных генов, при котором один из них подавляется другим. Подавляющий ген называется эпистатичным, подавляемый -- гипостатичным. Если эпистатичный ген не имеет собственного фенотипического проявления, то он называется ингибитором и обозначается буквой I. Эпистатическое взаимодействие неаллельных генов может быть доминантным и рецессивным. При доминантном эпистазе проявление гипостатичного гена (В, b) подавляется доминантным эпистатичным геном (I > В, b). Расщепление по фенотипу при доминантном эпистазе может происходить в соотношении 12:3:1, 13:3, 7:6:3. Рецессивный эпистаз -- это подавление рецессивным аллелем эпистатичного гена аллелей гипостатичного гена (i > В, b). Расщепление по фенотипу может идти в соотношении 9:3:4, 9:7, 13:3. Полимеримя -- взаимодействие неаллельных множественных генов, однозначно влияющих на развитие одного и того же признака; степень проявления признака зависит от количества генов. Полимерные гены обозначаются одинаковыми буквами, а аллели одного локуса имеют одинаковый нижний индекс.

Полимерное взаимодействие неаллельных генов может быть кумулятивным и некумулятивным. При кумулятивной (накопительной) полимерии степень проявления признака зависит от суммирующего действия генов. Чем больше доминантных аллелей генов, тем сильнее выражен тот или иной признак. Расщепление F2 по фенотипу происходит в соотношении 1:4:6:4:1.

При некумулятивной полимерии признак проявляется при наличии хотя бы одного из доминантных аллелей полимерных генов. Количество доминантных аллелей не влияет на степень выраженности признака. Расщепление по фенотипу происходит в соотношении 15:1.

Пример: цвет кожи у людей, который зависит от четырёх генов.

Размещено на Allbest.ru

...