Геном человека

Размещено на http://www.allbest.ru/

Реферат

На тему: "Геном человека"

Студента

Группы РС 31/9

Облапохина С.



1. Что такое генетика в целом. Генетика человека

Генетика в целом - наука, изучающая закономерности наследственности и изменчивости, а так же биологические механизмы, их обеспечивающие.

Генетика человека - это раздел генетики, изучающий закономерности наследования и изменчивости признаков у человека, тесно связанный с антропологией и медициной. Эту отрасль условно подразделяют на антропогенетику, изучающую наследственность и изменчивость нормальных признаков человеческого организма, и медицинскую генетику. Генетика человека связана так же с эволюционной теорией, так как исследует конкретные механизмы эволюции человека и его место в природе, вместе с психологией, философией и социологией.

Генетика человека по праву может считаться одной из самых важных областей не только биологии, но и всей науки, оказывающей существенное влияние на жизнь и развитие человечества.

Первые генетические представления формировались в связи с сельскохозяйственной и медицинской деятельностью людей. Исторические документы свидетельствуют, что уже 6 тысяч лет назад в животноводстве составлялись родословные, люди уже понимали, что некоторые физические признаки могут передаваться от одного поколения людей другому.

Передача по наследству из поколения в поколение определенных признаков составляет понятие одного из важнейших свойств живого - наследственность.

Отбирая определенные организмы из природных популяций, и скрещивая их между собой, человек создавал улучшенные сорта растений и породы животных, обладавшие нужными ему свойствами. Из этого следует, что человек замечал и различия, возникающие в поколениях живых организмов и отличающие потомство от родителей. То есть человек неосознанно (без полного понимания сути процесса) использовал другое основополагающее свойство живого - изменчивость.

Таким образом, наследственность - свойство живых организмов обеспечивать структурную и функциональную преемственность между поколениями, а изменчивость - изменения наследственных задатков, возникающие в поколениях.

Фундаментальные характеристики живого, указанные выше (наследственность и изменчивость) тесно связаны с размножением и индивидуальным развитием и служат необходимыми предпосылками процесса эволюции. Благодаря изменчивости существует разнообразие живых форм, а наследственность сохраняет эволюционный опыт биологического вида в поколениях.

Но как же развивалась генетика? Первый действительно научный шаг вперед в изучении генетики был сделан австрийским монахом Грегором Менделем, который в 1866 г. опубликовал статью, заложившую основы современной генетики. Мендель показал, что наследственные задатки не смешиваются, а передаются от родителей потомкам в виде дискретных (обособленных) единиц. Эти единицы, представленные у особей парами (аллелями), остаются дискретными и передаются последующим поколениям в мужских и женских гаметах, каждая из которых содержит по одной единице из каждой пары.

А в 1909 г. датский ботаник Иогансен назвал эти единицы "генами".

В 1912 г. американский генетик Морган показал, что они находятся в хромосомах.

Официальной датой рождения генетики считают 1900 год, когда были опубликованы данные Г. де Фриза, К.Корренса и К.Чермака, фактически "переоткрывших" закономерности наследования признаков, установленные Г.Менделем.

Итак первые десятилетия 20-го века оказались исключительно плодотворными в развитии основных положений и направлений генетики:

Было сформулировано представление о мутациях, популяциях и чистых линиях организмов.

Хромосомная теория наследственности.

Открыт закон гомологических рядов.

Получены данные о возникновении наследственных изменений под действием рентгеновских лучей.

Была начата разработка основ генетики популяций организмов.

Что такое геном?

Геном человека - это совокупность наследственного материала, заключенного в клетке человека.

2. Что представляет собой геном человека

Человеческий геном состоит из:

23 пар хромосом, находящихся в ядре

Митохондриальной ДНК (содержат вместе примерно 3,1 млрд пар оснований.)

Двадцать две пары аутосом

две половые хромосомы Х и Y

Прочие объекты в геноме:

Кодирующие белок последовательности (множество экзон (последовательностей), составляют менее чем 1,5 % генома. Но тем ни менее они являются важной частью генома.

Но так же в человеческом геноме содержится масса объектов, которые выглядят как нечто важное, но функция которых, если она вообще существует, на текущий момент не выяснена. Фактически эти объекты занимают до 97 % всего объёма человеческого генома. К таким объектам относятся:

повторы

1. тандемные повторы

а) сателлитная ДНК

б) минисателлиты

в)микросателлиты

2. диспергированные повторы

а) SINE-ы (short interspersed nuclear element)

б) LINE-ы (long interspersed nuclear element)

транспозоны

3. ретротранспозоны

а)LTR-ы (long terminal repeat)

Ty1-copia

Ty3-gypsy

а)Не LTR-ы

4. ДНК транспозоны

псевдогены

Это не учитывая известные регуляторные последовательности! Представленная классификация не является исчерпывающей. Большая часть объектов вообще не классифицирована мировой научной общественностью на текущий момент.

Но соответствующие последовательности, скорее всего, являются эволюционным артефактом. В современной версии генома их функция выключена, и на эти участки генома многие ссылаются как на "мусорную ДНК". Однако существует масса свидетельств, которая говорит о том, что эти объекты обладают некоторой функцией, которая не вполне понятна на текущий момент.

3. Международный проект "Геном человека". Его цели

Уже известный нам американский ученый Джеймс Уотсон в 1988 г. инициировал создание международного проекта "Геном человека". Данный проект оказался одним из самых дорогих научных проектов в истории изучения генетики. В проекте заняты тысячи специалистов из разных стран мира - биологи, химики, математики, физики и технические специалисты. На реализацию проекта было потрачено в 1990 г. 60 млн. долл., в 1991 г. -- 135 млн, в 1992-1995 гг. -- от 165 до 187 млн. в год.

Самый значительный вклад в финансирование этого проекта внесли США, Великобритания, Германия, Франция и Япония. Только США израсходовали в 1996-1998 гг. соответственно 200, 225 и 253 млн. долл.

Ученые разных стран вели исследования, финансируемые из государственных бюджетов, и объединяли их результаты в едином банке данных.

Цель проекта -- выяснить последовательности азотистых оснований и положения генов (картирование) в каждой молекуле ДНК каждой клетки человека, что открыло бы причины наследственных заболеваний и пути к их лечению.

Проект состоял из пяти основных этапов:

1.составление карты, на которой помечены гены, отстоящие друг от друга не более чем на 2 млн. оснований, на языке специалистов - с разрешением 2 Мб (мегабаза -- от англ. слова "base" -- основание);

2.завершение физических карт каждой хромосомы с разрешением 0,1 Мб;

3.получение карты всего генома в виде набора описанных по отдельности клонов (0,005 Мб);

4.полное секвенирование ДНК (разрешение 1 основание);

5.нанесение на карту с разрешением в 1 Мб основание всех генов человека.

И вот в июле 2000 г. Лидеры стран "большой восьмерки" на саммите на острове Окинава официально объявили о том, что расшифрован геном человека.

Итоги проекта. Практическое применение результатов проекта.

По мнению специалистов, 85% информации абсолютно достоверны, т.е. последовательность ДНК в этом объеме перепроверена не один раз, и разночтения больше не выявляются.

Среди наиболее значимых результатов расшифровки генома человека следует выделить следующие:

1.определено примерное число генов человека, их оказалось 23 000, а не 80 000, как предполагалось ранее.

Учёные выдвинули мнение о том, что это происходит, в связи с усовершенствованием методов поиска генов (предсказание генов) предполагается дальнейшее уменьшение числа генов)

2. генетические инструкции по формированию личности занимают меньше двух с половиной сантиметров на двухметровой ленте ДНК, заключенной практически внутри каждой клетки тела. Что удивляет самих ученых - насколько малая часть человеческого генома напрямую участвует в построении организма;

3.количество генов, несущих эти инструкции, - всего в пять раз больше, чем нужно для взращивания мухи;

4.из 3 млрд. генетических букв, составляющих человеческие гены, которые образуют ДНК, 99,9% одни и те же. Всего одна десятая процента и есть наша индивидуальность, что делает нас теми, кто мы есть - красивыми и не очень, здоровыми или больными, умными или глупыми, добрыми или, наоборот, жестокими;

4.женская яйцеклетка является и главным источником эволюционных новаций;

6.основную ответственность за генетические ошибки несет мужская сперма, в которой содержится вдвое больше мутаций, чем в женской яйцеклетке.

В ходе выполнения проекта "Геном человека" была определена последовательность ДНК всех хромосом и митохондриальной ДНК. В настоящее время эти данные активно используются по всему миру в биомедицинских исследованиях.

Остальная часть является не кодирующей ДНК, которую часто называют мусорной ДНК (мы говорили о ней ранее).

Кроме того, реализация международного проекта "Геном человека" дала толчок развитию передовых технологий в самых разных отраслях, привела к появлению новых подходов в изучении вирусологии, иммунологии, фармакологии и медицине. Появилась новая отрасль - фармокогенетика. Достижения генетиков могут с успехом применяться в криминалистике и судебной медицине для идентификации личности. Разработан метод "генетической дактилоскопии".

Так же по последовательностям ДНК можно устанавливать степень родства людей, а по митохондриальной ДНК - точно устанавливать родство по материнской линии. Параллельно с расшифровкой генома человека на базе тех же современных методов были полностью прочитаны геномы таких классических генетических объектов изучения, как муха дрозофила и круглый червь нематода.

Тем самым положено начало созданию единого геномного информационного поля, что чрезвычайно важно как для изучения функции тех или иных генов, так и для понимания механизма эволюции.

Оказалось, что человек незначительно отличается по сложности от червя, имеющего в своем геноме 20 тыс. генов. Гены, выполняющие сходные функции и у дрозофилы, и у червя, и у человека, имеют много общего.

Техника расшифровки структуры генома позволила прочитать генетические коды более 30 патогенных микроорганизмов, в том числе возбудителей чумы, холеры, других вирусов. Найден ген, мутация которого может защитить человека от заражения вирусом иммунодефицита.

4. Не изученные аспекты проекта

Однако следует подчеркнуть, что исследования по определению последовательности нуклеотидов в ДНК, которые были объявлены как завершенные, это еще не расшифровка генома. Пройден принципиально важный, но только начальный технологический этап расшифровки генома. Расшифровать - значит понять смысл написанного.

Пока существует только написанный длинный-длинный текст размером около 3 млрд букв. Но ученые до конца не понимают эту "клинопись". О некоторых участках ДНК уже имеется определенная информация, о других ничего не известно.

Изучена структура в лучшем случае 6-8 тыс. генов, но это только часть генома. О существовании 90% генов и кодируемых ими белковых молекул, регулирующих работу человеческого организма, ученые до сих пор даже не подозревают.

Проблемы завершения проекта.

Очевидно, что у достижений генетиков есть много сторонников и противников. В частности консерватизм и неприятие новаций связаны прежде всего с боязнью непредсказуемости результатов.

Кроме того, существует серьезная психологическая проблема. Открытия генетиков в какой-то степени влияют на мировоззрение человека.

Появляется реальная возможность заглянуть внутрь человека и что-то там исправить. Люди начинают чувствовать себя беспомощными участниками эксперимента. Многие боятся неожиданного, ошеломляющего результата, боятся узнать о себе такое, что может изменить само представление о человеке и его месте в современном мире.

Таким образом, чтобы устранить все препоны к долгой жизни необходимо в ближайшем будущем с помощью генома человека решить следующие проблемы:

1.Страх общества перед переменами.

2.каталогизировать гены, участвующие в процессе старения;

3.исключить хромосомные мутации и мутации в митохондриях;

4.научиться полноценному восполнению потери клеток;

5.решить проблему утилизации внутри- и внеклеточного мусора;

6.избавиться от внеклеточных перекрестных связей.

Решить указанные проблемы поможет использование потенциальных возможностей стволовых клеток и развитие нанотехнологий.

Следует обратить внимание на то, что важной особенностью нашей генетической памяти является то, что в ней хранится "архив" всей нашей жизни.

По всей видимости, есть информация о том какими вы были в детстве и как выглядели в юности, какими стали в зрелости, как выглядим и каково наше здоровье теперь.

Вероятно, клетки "помнят" все физические копии вашего организма, начиная с рождения и до сегодняшнего дня.

Осталось дело за малым - научиться находить эти копии и возвращаться к ним, запуская соответствующие программы.

генетика наука мендель наследственность

5. Прогнозы и планирование учёных в развитии, изучении генов

Для многих заболеваний доступна генная терапия, направленная на исправление "больных генов" или замену "испорченных" генов на "здоровые". Средняя продолжительность жизни достигнет 90 лет.

В 2007 г. был запущен очередной международный проект, получивший название "Энциклопедия ДНК" (Encode). За пять лет ученым удалось проанализировать все 3 млрд пар генетического кода, составляющих человеческую ДНК.

Имея структурную карту ДНК, можно перейти к основному этапу работы - изучению неизвестных участков ДНК, распознаванию неизвестных генов и их функций в организме. Следует выяснить, какие биологически активные и важные для нормального метаболизма вещества они кодируют.

Если болезнь окажется наследственной, зная механизм патологии, то есть к чему приводит та или иная мутация, можно будет найти подходы к лечению.

Если мутация приводит к нехватке какого-либо белка, этот белок восполняется через питание или инъекции. Кроме того белок активируют или инактивируют с помощью лекарственных средств или методов генной терапии. В Америке эта программа уже реализуется по всем известным мутациям в известных генах.

В России в настоящее время диагностируется примерно 30 наследственных заболеваний. Однако важно не только определить функцию того или иного гена, но и понять, как он ведет себя на протяжении всей жизни.

Мало знать, что функция гена гемоглобина - переносить кислород, надо знать, почему способность белка связывать кислород с возрастом слабеет и что происходит в гене. Все это тоже предстоит тщательно изучить.

По мнению специалистов, окончательная расшифровка генома человека может занять не менее 100 лет.

Естественно, практических результатов по увеличению максимальной продолжительности жизни человека следует ожидать от полной расшифровки генома человека.

Планирование:

2010 г.

Генетическое тестирование, профилактические меры, снижающие риск заболеваний. Генная терапия применяется при лечении до 25 наследственных заболеваний.

Медсёстры начинают выполнять медико-генетические процедуры. Широко доступна преимплантационная диагностика.

В США приняты законы для предотвращения генетической дискриминации и соблюдения конфиденциальности. Практические приложения геномики доступны не всем.

2020 г.

На рынке появляются лекарства от диабета, гипертонии и других заболеваний, разработанные на основе геномной информации.

Разрабатывается терапия рака, прицельно направленная на свойства раковых клеток определенных опухолей.

Фармакогеномика становится общепринятым подходом для создания многих лекарств.

Изменение способа диагностики психических заболеваний, появление новых способов их лечения, изменение отношения общества к таким заболеваниям. Практические приложения геномики все еще доступны далеко не везде.

2030 г.

Демонстрация безопасности генотерапии на уровне зародышевых клеток при помощи технологии гомологичной рекомбинации.

Определение последовательности нуклеотидов всего генома отдельного индивида станет обычной процедурой, стоимость которой примерно 1000 долл.

Каталогизированы гены, участвующие в процессе старения. Проводятся клинические испытания по увеличению максимальной продолжительности жизни человека.

Лабораторные эксперименты на человеческих клетках заменены экспериментами на компьютерных моделях.

2040 г.

Основные сферы здравоохранения и методы лечения основаны на геномике. Предрасположенность к большинству заболеваний определяется ещё до рождения.

Доступна эффективная профилактическая медицина с учетом особенностей индивида. Болезни определяются на ранних стадиях путем молекулярного мониторинга.



Источники

1. https://ru.wikipedia.org/wiki/Генетика_человека

2. http://www.ronl.ru/referaty/biologiya/25483/

3. http://studopedia.ru/9_35346_rezultati-proekta-genom-cheloveka.html

4. http://viperson.ru/articles/mezhdunarodnyy-proekt-genom-cheloveka

5. https://ru.wikipedia.org/wiki/Геном_человека

Размещено на Allbest.ru

...