Размещено на http://www.allbest.ru/

Лекция

Генные мутации

Связаны с изменениями структуры гена. "Сдвиг рамки считывания" - вставка или выпадение пары или нескольких пар нуклеотидов. Например, исходный порядок нуклеотидов - АГАЦЦТА…; вставки нуклеотида - ААГАЦЦТА…; в зависимости от места вставки или выпадения нуклеотидов изменяется меньшее или большее число кодонов.

Транзиция - замена оснований: пуринового на пуриновое или пиримидиновое на пиримидиновое, например: АГ, ЦТ; при этом изменяется тот кодон, в котором произошла транзиция.

Трансверсия - замена пуринового основания на пиримидиновое или пиримидинового на пуриновое, например: АЦ, ГТ; изменяет тот кодон, в котором произошла трансверсия.

Изменение генов приводят к мисценс-мутациям - изменению смысла кодонов и образованию других белков и к нонсенс-мутациям - образованию бессмысленных кодонов (УАА,УАГ,УГА), не кодирующих аминокислоты (терминаторы), определяющие окончание считывания.

Спонтанный мутационный процесс и его причины

Мутационный процесс характеризуется частотой возникновения мутаций и направлением мутирования генов.

Частота возникновения мутаций является одной из определяющих черт каждого вида животных, растений и микроорганизмов. Одни виды обладают более высокой мутационной изменчивостью, чем другие. Эти различия обусловлены влиянием многих факторов общего и частного значения: генотипического строения вида, степени его адаптации к условиям внешней среды, места его распространения, силы действия природных факторов и т.д.

Как бы организм ни был защищен от воздействия внешней среды, протекающие в нем химические процессы, связанные с обменом веществ, могут быть причиной спонтанной мутационной изменчивости.

В настоящее время еще нет полного представления о частоте возникновения мутаций за одно поколение. Это объясняется тем, что мутации чрезвычайно разнообразны как по фенотипическому проявлению, так и по генетической обусловленности. А методы учета мутаций несовершенны; лишь в отношении мутабильности отдельных локусов можно дать более или менее точную оценку. Как правило, одновременно мутирует лишь один из членов аллельной пары, что объясняется редкостью самого мутирования. нуклеотид трансверсия пуриновый

Установленные общие закономерности частоты спонтанного мутирования сводятся к следующим положениям:

1) различные гены в одном генотипе мутируют с разной частотой;

2) сходные гены в разных генотипах мутируют с различной скоростью.

Итак, гены мутируют с разной частотой, т.е. имеются гены мутабильные и стабильные. Каждый ген мутирует относительно редко, но так как число генов в генотипе может быть огромным, то суммарная частота мутирования различных генов оказывается довольно высокой. Для дрозофилы этот расчет показывает одну мутацию примерно на 100 гамет за одно поколение. Однако подобные расчеты пока не очень точны, так как фактически нельзя отличить единичное измерение локуса от сложных мелких реорганизаций в хромосомах, кроме тог, очень трудно установить одновременно мутирование в разных хромосомах в пределах одной клетки.

Исходя из редкости самого события - мутации гена, следует объяснить и тот факт, что обычно наблюдают мутирования лишь в одном из локусов. Генетика не знает ни одного достоверного факта одновременного мутирования двух аллелей в гомологичных хромосомах. Но возможно, что это объясняется самим механизмом возникновения мутаций.

Причины спонтанного мутирования генов остаются еще далеко не выясненными. Одной из главных причин, обуславливающих разную частоту мутирования, является сам генотип.

С помощью селекции можно создать линии, которые будут иметь разную спонтанную мутабильность. В пользу этого говорит тот факт, что существуют специальные гены - мутаторы, которые влияют на скорость мутирования других генов. Так, например, у кукурузы вблизи первого конца короткого плеча IX хромосомы лежит локус Dt, который влияет на мутабильность локуса А, находящегося в длинном плече III хромосомы.

Влияние генотипа на спонтанную мутабильность отдельного гена проявляется также при гибридизации. Имеются указания на то, что частота мутирования одного и того же локуса выше у гибридных организмов, чем у исходных форм.

Спонтанный мутационный процесс обусловлен также физиологическим состоянием и биохимическими изменениями в клетках.

Так, например, М.С. Навашин и Г. Штуббе показали, что в процессе старения семян при хранении в течение нескольких лет частота мутаций, особенно типа хромосомных перестроек, значительно увеличивается.

Подобное явление наблюдается в отношении частоты летальных мутаций у дрозофилы при хранении спермы в семяприемниках самок. Такого рода факты указывают на то, что спонтанное мутирование гена зависит от физиологических и биохимических изменений клетки, связанных с внешними условиями.

Одной из возможных причин спонтанного мутирования может быть накопление в генотипе мутаций, блокирующих биосинтез тех или иных веществ. В результате будет происходить чрезмерное накопление предшественников этих веществ, а предшественники могут влиять на изменение генов.

Гомологичные ряды наследственной изменчивости

Изучение наследственной изменчивости у различных систематических групп растений позволило Н.И. Вавилову сформулировать закон гомологических рядов. Этот закон гласит:

1. Виды и роды, генетически близкие, характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости с такой правильностью, что зная ряд форм в пределах одного вида, можно предвидеть нахождение параллельных форм у других видов и родов. Чем ближе генетически расположены в общей системе роды и виды, тем полнее сходство в рядах их изменчивости.

2. Целые семейства растений, в общем, характеризуются определенным циклом изменчивости, проходящей через все роды и виды, составляющие семейство.

В настоящее время с полным основанием можно сказать, что у родственных видов, имеющих общее происхождение, возникают и сходные мутации. Более того, даже у представителей разных классов и типов встречается параллелизм - гомологические ряды мутаций по морфологическим, физиологическим и особенно биохимическим признакам и свойствам. Так, например, у разных классов позвоночных животных встречаются сходные мутации: альбинизм и бесшерстность у млекопитающих, альбинизм и отсутствие перьев у птиц, отсутствие чешуи у рыб, короткопалость у крупного рогатого скота, овец, собак, птиц и т.д.

Гомологические ряды мутационной изменчивости биохимических признаков встречаются не только у высших организмов, но и у простейших и микроорганизмов.

Исходя из закона гомологических рядов следует принять, что если обнаруживается ряд спонтанных или индуцированных мутаций у одного вида животного или растения, то можно ожидать сходный ряд мутаций и у других видов этого рода. То же относится и к более высоким систематическим категориям. Причиной этого является общность происхождения генотипов.

Наиболее вероятное объяснение происхождения гомологических рядов наследственной изменчивости сводится к следующему: родственные виды внутри одного рода, роды внутри одного отряда или семейства могли возникнуть посредством отбора различных полезных мутаций отдельных общих генов, отбора форм с различными полезными хромосомными перестройками. В этом случае родственный виды, разошедшиеся в эволюции за счет отбора разных хромосомных перестроек, могли нести гомологичные гены, как исходные, так и мутантные. Виды могли возникать также путем отбора спонтанных полиплоидов, содержащих однородные наборы хромосом.

Дивергенция видов, идущая на основе этих трех типов наследственной изменчивости, обеспечивает общность генетического материала у родственных систематических групп.

Методы учета мутаций

Методы обнаружения мутаций должны быть разными в зависимости от особенностей объекта - главным образом способа размножения организмов. Характер проявления мутаций также определяет методы их обнаружения. Некоторые видимые морфологические изменения можно учитывать довольно точно, несколько более сложным является определение физиологических и биохимических изменений у многоклеточных организмов.

Легче всего обнаруживаются видимые доминантные мутации, которые могут проявляться в гетерозиготном состоянии в первом же поколении, труднее анализировать рецессивные мутации, их необходимо переводить в гомозиготное состояние. Для выявления последних требуется специальный генетический анализ в ряду поколений.

Для хорошо изученных в генетическом плане объектов (дрозофила, кукуруза, ряд микроорганизмов) с установленными группами сцепления изучение новой мутации проводить довольно легко. Для этих объектов разработаны специальные методики учета частот мутаций.

В основу методов обнаружения мутаций положены следующие принципы:

1) обнаружить рецессивную мутацию можно, переведя ее в гомо- или гемизиготное состояние.

2) учесть точную частоту возникновения мутаций можно лишь при условии отсутствия кроссинговера у гетерозиготных особей. Для млекопитающих (мышь, кролик, собака, свинья и др.) наиболее удовлетворительно разработана методика учета частоты возникновения доминантных летальных мутаций. О частоте мутаций судят по разнице между числом желтых тел в яичнике и развивающихся эмбрионов у вскрытой беременной самки.

Учет частоты возникновения мутаций у человека очень затруднен, однако генеалогический анализ, т.е. анализ родословных, позволяет устанавливать возникновение новых мутаций. Если в родословной супругов в течение нескольких поколений не встречался какой-то признак, а у одного из детей он появился и стал стойко передаваться следующим поколениям, то можно говорить о возникновении мутации в гамете одного из этих супругов.

Учет частоты хромосомных перестроек определенного типа можно проводить, используя цитологические методы. У дрозофилы и других двукрылых насекомых анализируются гигантские хромосомы слюнных желез, у растений или в культуре тканей животных и человека можно анализировать хромосомы в метафазе и анафазе митоза и по наличию мостов и фрагментов судить о наличии хромосомных перестроек.

Размещено на Allbest.ru