ДНК-генеалогия как молекулярная история

Размещено на http://www.allbest.ru/

Размещено на http://www.allbest.ru/

Лекция

ДНК-генеалогия как молекулярная история

Клёсов А.А.

Изложены основные понятия и определения новой научной дисциплины, формирующейся в последние несколько лет - ДНК-генеалогии, и показаны ее принципиальные отличия от популяционной генетики человека. Методологической базой новой дисциплины является использование аппарата химической и биологической кинетики для анализа картины неупорядоченных мутаций в определенных нерекомбинантных участках Y-хромосомы ДНК. Цель анализа - перевод динамической картины мутаций в хронологические, временные показатели, датировки времен жизни общих предков популяций, древних родов и племен. Как иллюстрации, приведены примеры определения времен жизни древних общих предков этнических киргизов гаплогруппы R1a, а также современных немцев и индийцев той же гаплогруппы. Общие предки двух групп современных киргизов рода R1a (самый представительный род, или гаплогруппа в Киргизии) - по «записям» в их Y-хромосоме - жили 1325±290 и 775±450 лет назад (первая группа является в Киргизии преобладающей по данным ограниченных выборок), общий предок этих двух групп жил примерно 1650 лет назад, то есть примерно в 4-м веке нашей эры. Это, наиболее вероятно, скифы или сарматы, хотя здесь ДНК-генеалогия должна согласовать свои предположения с исторической наукой, и либо ее дополнить, либо, напротив, откорректировать свои предположения. Общий предок современных немцев гаплогруппы R1a жил - по разным выборкам 2008 и 2014 гг и по результатом расчетов по гаплотипам разной протяженности - 4800±400, 4300±300, 4575±560 и 4675±510 лет назад, что показывает приемлемую репрезентативность выборок и диапазон погрешностей расчетов в ДНК-генеалогии при параллельном использовании 12-, 25-, 67-, и 111-маркерных гаплотипов. Этот вопрос является ключевым в ДНК-генеалогии, а именно как можно по ограниченным выборкам в десятки и сотни гаплотипов делать (пусть и предварительные) выводы о временах жизни общих предков популяций в миллионы человек. В данном случае расчеты ДНК-генеалогии были подтверждены археологическими раскопками, а именно датировками 4600 лет назад для ископаемых носителей гаплогруппы R1a в Германии (Haak et al., 2008). Общий предок современных индийцев гаплогруппы R1a, в значительной степени (до 72%) составляющих высшие касты Индии, жил 4750±500 лет назад, что в пределах погрешности расчетов совпадает со временем жизни общего предка этнических русских (4900±500 лет назад), и их предковые гаплотипы почти идентичны. Излагаемый подход фактически закладывает основы «молекулярной истории», в которой функцию основного инструментария выполняет высокотехнический анализ молекул ДНК современников и ископаемых останков.

Ключевые слова: ДНК-генеалогия, гаплотип, гаплогруппа, мутации, Y-хромосома.

DNA GENEALOGY AS MOLECULAR HISTORY

Anatole A. Klyosov

This article presents the basis of DNA genealogy, a new field of science, which is currently emerging as an unusual blend of biochemistry, history, and chemical kinetics, and shows its principal difference from population genetics. The methodology of the new approach is comprised of chemical, or biological kinetics applied to a pattern of mutations in certain non-recombinant fragments of Y chromosome. The goal of the analysis is to translate DNA mutation patterns into time spans to the most recent common ancestors of a given population, or tribe, and to the dating of ancient migration routes. To illustrate this approach, time spans to the ancient common ancestors are calculated for ethnic Kyrgyz of haplogroup R1a (the major haplogroup among Kyrgyz), as well of the present day Germans and Hindu of the same haplogroup. The common ancestors of two identified groups of the present day Kyrgyz-R1a according to the pattern of their mutations in the DNA lived 1325±290 and 775±450 years before present (the first group dominates among Kyrgyz, based on a rather limited albeit random selection of tested people), with their common ancestor who lived around 1650 years before present, that is approximately in the 4^th century. He belonged the most likely to Scythians or Sarmats, though those hypotheses should be examined and verified with historians, and either contribute new knowledge to historical studies, or, conversely, the hypotheses should be reconsidered and corrected. A common ancestor of present day Germans of haplogroup R1a lived, based on various random selections of haplotypes sampled in 2008 and 2014, and based on calculations employing different haplotype format, that is 12-, 25-, 67-, and 111-marker haplotypes, 4800±400, 4300±300, 4575±560, and 4675±510 years before present. The figures indicate a rather common range of margins of error in DNA genealogy. The figures also show that the sampling in both 2008 and 2014 was rather representative, since it is a key question in DNA genealogy, namely, what is a justification of using limited selections of dozens and hundreds of haplotypes and calculating timespans to their common ancestors, when the populations themselves are numbered in millions. In this particular case the results of the DNA genealogy calculations were later confirmed by the archaeological data (Haak et al., 2008), according to which the earliest excavated bearers of haplogroup R1a in Germany lived 4600 years before present. A common ancestor of present day Indians (Hindu) of haplogroup R1a, which are largely represented in Indian upper castes (up to 72%), lived 4750±500 years ago, which within the margin of error equal to that of the ethnic Russians of haplogroup R1a (4900±500 years ago), and their base (ancestral) haplotypes are almost identical (unlike the ancestral haplotypes of predominantly R1b haplogroup in Western and Central Europe, which are practically absent in India). It is suggested that the approach described in this paper lays the foundation for “molecular history”, in which the principal tool is high-technology analysis of DNA molecules of both our contemporaries and excavated ancient DNA samples.

Key words: DNA genealogy, haplotype, haplogroup, mutations, Y-chromosome

Начнем с понятия «молекулярная история». Суть его в том, что становится возможным следить за передвижениями древних народов не с помощью лопаты и кисточки археолога, не обмеряя черепа, не хитроумно расплетая созвучия и значения слов в живых и мертвых языках, не изучая древние фолианты в библиотеках и монастырях, а просто прослеживая за метками в Y-хромосомах наших ДНК. Они, эти метки, не могут «ассимилироваться», или «поглотиться» другими языками, культурами, или народами, как это происходит тысячелетиями с языками, культурами, народами в рамках понятий истории, лингвистики, этнографии, антропологии. Иначе говоря, методология новой исторической науки, «молекулярной истории», или ДНК-генеалогии, основывается на изучении молекул нуклеиновых кислот, а именно ДНК, дезоксирибонуклеиновой кислоты, в человеческих организмах, как живых, так и в древних костных останках. То, что еще несколько лет назад казалось каким-то развлечением, оказалось, дает истории, антропологии, археологии, лингвистике возможность проверить концепцию, рассмотреть данные под принципиально другим углом, связать воедино казалось бы разрозненные части общей картины наших знаний об окружающем мире. Разумеется, не следует понимать буквально слова выше, как то, что отныне не нужно читать фолианты, изучать языки, и не проводить археологических раскопок. Напротив, это все приобретает еще большую значимость и ценность, поскольку усиливает выводы традиционных подходов в совокупности с выводами ДНК-генеалогии, при условии взаимного их согласования. Или, напротив, заставляет пересматривать казалось бы устоявшиеся выводы, если они входят в явное противоречие с данными ДНК-генеалогии.

В этой cтатье речь пойдет о новой науке, которая только создается, основы которой только закладываются в последние годы. Если точнее, то основы этой новой науки уже созданы, причем стремительно (Klyosov, 2008; Klyosov, 2009a, 2009b; 2009c; Клёсов, 2011; Rozhanskii, Klyosov, 2011, 2012; Klyosov, 2012; Klyosov, Rozhanskii, 2012a, 2012b; Klyosov et al., 2012; Klyosov, Tomezzoli, 2013; Клёсов, 2013а, Клёсов, 2013b; Klyosov, Mironova, 2013; Elhaik et al., 2014; Klyosov, 2014), и идет прогрессивное накопление экспериментального материала. Новый материал поступает потоком, ежедневно в базы данных уходят десятки и сотни новых «экспериментальных точек», которые по принципу обратной связи корректируют методологию новой науки, что приводит к уточнению методов расчета.

Имя этой науки -- ДНК-генеалогия. Ее экспериментальные данные -- это картина мутаций в нерекомбинантных (то есть не комбинирующихся с другими в ходе передачи наследственной информации потомкам) участках мужской половой хромосомы (на самом деле -- и в митохондриальной ДНК, но в этой статье речь пойдет о Y-хромосоме, более информативной для исторических исследований), причем картина мутаций как в Y-хромосомах отдельных людей, так и их групп, племен, родов, популяций. Естественно, в данном контексте термин «популяций» относится к мужской половине рассматриваемой популяции. Методология новой науки -- перевод динамической картины мутаций в хронологические показатели, во времена жизни общих предков популяций, а на самом деле -- общих предков древних родов и племен. То есть фактически по мутациям в ДНК производится расчет времен, когда в древности жили эти рода и племена, и как эти времена меняются от территории к территории, что может указывать на направления древних миграций (Klyosov, 2009a,2009b, 2009c; Klyosov, 2011; Rozhanskii, Klyosov, 2011; Klyosov, 2012).

О каких «экспериментальных точках», или «экспериментальных данных» здесь идет речь? Что за «динамическая картина мутаций» в Y-хромосоме? Как это - переводить «картину мутаций» в хронологические показатели?

Результаты ДНК-тестирования мужчин в данном случае сводятся к двум основным показателям. Это - гаплотип и гаплогруппа. Гаплотип - это набор чисел, который является «личным номером ДНК-паспорта» любого мужчины, без исключения. А гаплогруппа, фигурально говоря, это обложка паспорта. Это - не индивидуальная, а групповая характеристика. Гаплогруппа определяет носителя гаплотипа в определенный род, или племя. У любой гаплогруппы, как у любого рода или племени, был один общий предок, патриарх. Поэтому как номер паспорта при наличии обложки является уникальным «определителем» человека, так и гаплотип в совокупности с гаплогруппой являются не менее уникальным определителем человека, при условии, что номер (гаплотип) является достаточно протяженным. Примеры дадим ниже.

Если у мужчины такого номера и паспорта нет, то это не мужчина, а женщина. Именно к такому выводу сейчас нередко приходят археологи, которые именно так наиболее надежно определяют пол скелетного остатка в древнем захоронении. Нет Y-хромосомы, нет мужского гаплотипа и мужской гаплогруппы - значит, женщина. У последних - свой ДНК-паспорт, под названием «митохондриальная ДНК», который они передают своим детям, как девочкам, так и мальчикам. А отец передает исключительно Y-хромосому, и только, разумеется, сыновьям.

Таким образом у каждого мужчины или мальчика есть Y-хромосома (которой, повторяю, у женщин нет), которая с большой точностью передается к сыну от отца, а тому - от своего отца, а тому - от своего, и так на протяжении сотен, тысяч, десятков и сотен тысяч лет, и все эти тысячелетия, поколение за поколением, Y-хромосома передается почти в неизменном виде. «Почти» - это потому что в мире ничего неизменного - на протяжении тысячелетий - не бывает. В Y-хромосоме тоже происходят постепенные (точнее, микроскачками) изменения, и в среднем на каждое поколение, от каждого отца к каждому сыну, в Y-хромосоме происходит одна мутация, при которой один нуклеотид (это - минимальный блок ДНК, размером примерно в молекулу обычного столового сахара) случайно, неупорядоченно превращается в другой. А в Y-хромосоме таких нуклеотидов 58 миллионов. Так что «почти в неизменном виде» - это одна мутация на 58 миллионов потенциальных вариантов, которые в остальном остаются неизменными. Каждая такая мутация наследуется практически навсегда, потому что при копировании ДНК в следующем поколении биологическая копировальная машина в клеточном ядре «не знает», как оно там было в прошлом поколении. Ее задача - копировать.

Поэтому у каждого мужчины в Y-хромосоме своя картина мутаций. У близких родственников картина мутаций похожа, потому что они, родственники, сравнительно недавно произошли от одного общего предка, и дополнительные мутации в их Y-хромосомах еще не успели образоваться. Если общий предок жил тысячелетия назад, то картина мутаций у потомков разная. Как эту картину отображают?

Отображают картину мутаций в виде так называемых гаплотипов, упомянутых выше как «личный паспорт» каждого мужчины, а именно в виде определенных последовательностей чисел, характерных для каждого человека. Чем эта последовательность длиннее, тем уникальнее гаплотип. Например, у автора этих строк гаплотип Y-хромосомы, состоящий из 111 чисел, записывается в следующем виде:

13 24 16 11 11 15 12 12 10 13 11 17 16 9 10 11 11 24 14 20 34 15 15 16 16 11 11 19 23 15

16 17 21 36 41 12 11 11 9 17 17 8 11 10 8 10 10 12 22 22 15 10 12 12 13 8 15 23 21 12 13

11 13 11 11 12 13 31 15 9 15 12 25 27 19 12 12 12 12 10 9 12 11 10 11 12 30 12 14 25 13

9 10 18 15 20 12 24 15 12 15 24 12 23 19 11 15 17 9 11 11

Это -- так называемый 111-маркерный гаплотип. Здесь первое число показывает, что в одном из маркеров, или локусов Y-хромосомы определенная последовательность нуклеотидов повторяется 13 раз. В другом маркере, который здесь показан как следующий, блок нуклеотидов повторяется 24 раза, и так далее.

Покажем для сравнения 67-маркерный гаплотип киргиза Тазабекова, из Киргизского Проекта FTDNA, о котором речь пойдет ниже:

13 25 16 11 11 14 12 12 10 13 11 18 15 9 10 11 11 23 14 21 32 12 15 15 16 11 11 19 23 16

16 19 17 33 40 14 11 11 8 17 17 8 11 10 8 12 10 12 21 22 15 10 12 12 13 8 14 22 21 12 12

11 13 11 11 12 12

И еще один, киргиза Чороева:

13 26 16 11 11 11 12 12 10 14 11 17 15 9 10 11 11 24 14 21 31 12 15 15 16 11 11 19 23 16

16 18 17 33 40 15 11 11 8 17 17 8 11 10 8 12 10 12 21 22 15 10 12 12 13 8 13 22 21 12 12

11 13 11 11 12 12

Выделены мутации между моим гаплотипом и каждым из приведенных киргизских. Их, соответственно, 31 и 33 мутации, а между двумя киргизскими - всего 9 мутаций. Уже видно, что оба киргиза между собой намного более близкие родственники, чем каждый из них со мной. Здесь мутации в ряде маркеров подсчитывались специальным образом, но не будем сейчас на этом останавливаться. Эти различия можно перевести в хронологические показатели, зная среднюю скорость образования мутаций в гаплотипах, и получится, что общий предок автора этих слов и указанных киргизов жил примерно 4500 лет назад, в середине III тыс до н.э., как раз во времена арийских миграций по Русской равнине и Средней Азии, а обоих киргизов - примерно 1010 лет назад, в начале 11-го века нашей эры. Как делается такой расчет, мы покажем ниже.

Откуда получают те числа, которые показаны в гаплотипах? Всё это на самом деле четко определено и зафиксировано (Интернет-сайт «Sorenson Molecular Genealogy Foundation»). В первом маркере (под названием DYS393) повторяется четверка нуклеотидов AGAT, то есть аденин-гуанин-аденин-тимин

GTGGTCTTCTACTTGTGTCAATAC/AGAT/AGAT/AGAT/AGAT/AGAT/AGAT/AGAT/AGAT/AGAT/AGAT/AGAT/AGAT/AGAT/ATGTATGTCTTTTCTATGAGACATACCTCATTTTTTGGACTTGAGTTC

и эти повторы обрамляются уже неупорядоченными последовательностями нуклеотидов в ДНК, как показано выше. Этот участок в ДНК и есть локус, он же маркер DYS393. Во втором маркере, под названием DYS390, повторяется уже другая четверка, TCTG, то есть тимин-цитозин-тимин-гуанин, которая переходит в четверку TCTA, то есть тимин-цитозин-тимин-аденин, и число повторов складывается:

TATATTTTACACATTTTTGGGCCCTGCATTTTGGTACCCCATAATATATTCTATCTA/TCTG/TCTG/TCTG/TCTG/TCTG/TCTG/TCTG/TCTG/TCTA/TCTA/TCTA/TCTA/TCTATCTA/TCTA/TCTA/TCTA/TCTA/TCTA/TCTA/TCTG/TCTA/TCTA/TCTA/TCATCTATCTATCTTTCCTTGTTTCTGAGTATACACATTGCAATGTTTTCATTTTACTGTCAC

Перечисленные четыре нуклеотида -- это язык ДНК, который состоит из этих четырех слов, или четырех букв, при сокращенной записи. Эти нуклеотиды комбинируются парами, их так и называют -- «пары оснований». Они фактически держат двойную спираль ДНК. Нам эти четверки (а также тройки нуклеотидов, и другие типы повторов) в маркерах ДНК в дальнейшем не понадобятся, это описание мы даем только для того, чтобы показать, что за числами в гаплотипах стоят масштабные исследования, которыми занимаются в мире сотни и тысячи человек.

Мы видим, что и у меня, и у указанных киргизов первый маркер дал одинаковое число повторов, 13. Одинаковое число повторов у всех троих и в третьем маркере (16), и в четвертом (11), и в пятом (11), седьмом (12), восьмом (12), девятом (10) и одиннадцатом (11) маркерах. Это не удивительно, потому что величины констант скоростей мутаций в большинстве этих стабильных маркеров одни из самых низких, и составляют в пересчете на 25 лет, то есть на условное поколение, 0.0005 (первый маркер), 0.00009 (седьмой маркер), 0.00022 (восьмой маркер), 0.0003 (одиннадцатый маркер). Это означает, что мутация в этих маркеров происходит в среднем раз в 50 тысяч лет, 280 тысяч лет, 115 тысяч лет, 85 тысяч лет, соответственно. Поэтому эти маркеры весьма стабильные. А вот второй маркер имеет константу скорости мутации 0.0027 на условное поколение, то есть маркер в среднем мутирует раз в 9 тысяч лет. Вот он и мутировал дважды при переходе от общего предка, который жил примерно 4500 лет назад, ко всем нам троим. Десятый по счету маркер еще более «быстрый», с константой скорости мутации 0.0043 на условное поколение, мутирует в среднем раз в 6 тысяч лет, вот он и мутировал у одного из нас троих. Но единичные мутации не дают хорошей статистики, поэтому желательно рассматривать большие выборки гаплотипов, в сотни, а то и в тысячи гаплотипов. В среднем же 67-маркерный гаплотип мутирует с константой скорости мутации 0.12 за 25 лет, то есть одна мутация в среднем происходит в гаплотипе за 1/0.12 поколений, то есть примерно раз в 8 условных поколений, или раз в 208 лет. С такими протяженными гаплотипами уже удобно работать, они дают неплохое разрешение при расчетах. Именно так было получено, что 31, 33 и 9 мутаций между парами гаплотипов выше соответствуют временной дистанции 8650, 9400 и 2025 лет, а общий предок жил половину этой временной дистанции назад. При расчетах была сделана поправка на возвратные мутации, которые происходят на больших отрезках времени, превышающих 25 условных поколений, то есть 625 лет.

Теперь понятно, почему гаплотипы выбирают так, чтобы в них таких маркеров было как можно больше (но все-таки чтобы оставаться в рамках практичности), и в ранних работах использовались 6-маркерные гаплотипы, затем 12-маркерные, 17- и 19-маркерные, затем 25- и 37-маркерные, а сейчас работа рутинно ведется с 67- и 111-маркерными гаплотипами (правда, в академических публикациях это обычно от 8 до 17 маркерных гаплотипов). В 111-маркерных гаплотипах одна мутация происходит в среднем за 5 поколений, поэтому у 111-маркерных гаплотипов разрешение лучше других. Но их определять дороже, чем более короткие, поэтому в академических исследованиях, при постоянной нехватке денежных средств, приходится работать с более короткими гаплотипами. Длинные гаплотипы определяют в коммерческих компаниях, обычно персонально, каждый для себя, и обычно передают в общественные базы данных. Сейчас в общественных базах данных -- сотни тысяч гаплотипов, и базы прирастают многими гаплотипами ежедневно (Интернет-сайт R1a; Интернет-сайт «A Free Public Service from Family Tree DNA»; Klyosov, Rozhanskii, 2012).

Как мы покажем ниже, эти гаплотипы, а именно числа в них, напрямую связаны с хронологией древних миграций людей, переходами людей на новые места, событиями прошлого -- войнами, климатическими катаклизмами, эпидемиями, в общем, со всем тем, что так или иначе влияло на численность популяций человека в определенные времена и на определенных территориях. Например, расчеты могут показать когда древние арии появились на Русской равнине, когда они появились в Индии, Иране, на Ближнем Востоке -- потому что эти события приводили к появлению на этих территориях и в те времена общих предков популяций, которые разрастались вплоть до нашего времени, образуя «кусты» гаплотипов со всеми мутациями в них, то есть изменениями чисел в маркерах.

Обратимся к гаплогруппам, тем самым «обложкам паспорта», групповым характеристикам. Относительно умеренное расстояние до общих предков моего и упомянутых киргизских гаплотипов, всего несколько тысяч лет, было вызвано тем, что все мы трое относимся к одной гаплогруппе, то есть к одному роду, под названием R1a. Строго говоря, общий род имеет индекс R, но этот род более 30 тысяч лет назад разошелся на подчиненные рода R1 и R2, а род R1 - примерно 20 тысяч лет назад на рода R1a и R1b. Хотя последние находятся на два уровня ниже рода (гаплогруппы) R, их тоже обычно называют гаплогруппами, хотя правильнее было бы называть субкладами. В целом понятия гаплогруппы и субклада часто взаимозаменимы, и определяются контекстом изложения. И гаплогруппы, и субклады определяются необратимыми мутациями в Y-хромосоме, в отличие от обратимых мутаций в гаплотипах. Эти необратимые мутации, которые называют снип-мутациями (от сокращения SNP, Single Nucleotide Polymorphism), стараются подобрать такие (для идентификации гаплогрупп и субкладов), которые были бы стабильными за все время существования человечества. Поэтому гаплогруппы и субклады стабильны, не меняются во времени.

Всего в мире насчитывают 20 основных гаплогрупп, которые обозначают буквами латинского алфавита, от А до Т, хотя систему порой нарушают. В последнее время в классификацию добавили гаплогруппы A0 и A00, хотя их носителей обнаружили считанные единицы, все они живут в Африке. Но они настолько отстоят по снип-мутациям от всех остальных людей на Земле (тестированных на мутации в ДНК), что их пришлось выделить в отдельный род-гаплогруппу. Помимо этого, были идентифицированы промежуточные, сводные гаплогруппы, такие, как СТ, DE, GHIJK и другие (см. диаграмму ниже), так что минимальный состав генеалогического дерева мужской половины человечества включает уже 39 основных гаплогрупп, то есть главных уровней Y-хромосомного генеалогической структуры. С подгруппами это составляет уже много сотен.

Если же считать все уровни генеалогического дерева (уровень в этом случае - это субклад), то гаплогруппа R1a, основная гаплогруппа (род) этнических русских, уже насчитывает 43 субклада, гаплогруппа R1b - 177 субкладов, и это при том, что на диаграмме ниже они обе входят в сводную гаплогруппу R, которой примерно 30 тысяч лет со времени образования. Образовалась она при появлении необратимой мутации в виде спонтанного превращения одного нуклеотида в другой в ДНК (Y-хромосоме) патриарха, или его выжившего потомка, в свою очередь потомки которого дожили до настоящего времени в количестве более миллиарда человек. Если точнее, то у него, патриарха гаплогруппы R, по сравнению с ДНК его отца (относящегося к гаплогруппе Р) произошло спонтанное превращение аденина в гуанин, и это произошло в участке Y-хромосомы под номером 15 миллионов 581 тысяч 983. Всего же в Y-хромосоме мужчин насчитывается, как сообщалось выше, примерно 58 миллионов нуклеотидов.

Ствол древнего генеалогического дерева человека

* A00 L1284

* A0-T L1085

* * A0 L991

* * A1 P305, V168

* * * A1a M31

* * * A1b P108, V221

* * * * A1b1 L419

* * * * BT M91

* * * * * B M60

* * * * * CT M168

* * * * * * DE M145

* * * * * * * D M174

* * * * * * * E M96

* * * * * * CF P143

* * * * * * * C M130

* * * * * * * F M89

* * * * * * * * GHIJK F1329

* * * * * * * * * G M201

* * * * * * * * * HIJK M578

* * * * * * * * * * H L901

* * * * * * * * * * IJK L15

* * * * * * * * * * * IJ M429

* * * * * * * * * * * * I M170

* * * * * * * * * * * * J M304

* * * * * * * * * * * K M9

* * * * * * * * * * * * LT L298

* * * * * * * * * * * * * L M20

* * * * * * * * * * * * * T M184

* * * * * * * * * * * * * NO M214

* * * * * * * * * * * * * * N M231

* * * * * * * * * * * * * * O M175

* * * * * * * * * * * * * * * * S M230

* * * * * * * * * * * * * * * M P256

* * * * * * * * * * * * * * P P295, V231

* * * * * * * * * * * * * * * Q M242

* * * * * * * * * * * * * * * R M207

* * * * * * * * * * * * * * * * R1 M173

* * * * * * * * * * * * * * * * * R1a M420

* * * * * * * * * * * * * * * * * R1b M343

Как получилось так, что русский-славянин и киргизы-тюрки оказались в одном роду, R1a? Причина проста - гаплогруппы намного древнее национальностей, этносов, религий. Примерно 4500 лет назад начались арийские миграции из Европы, видимо, с Балкан, по Русской равнине (Klyosov, 2012a), и между 4000-3500 лет назад арии пришли в Месопотамию (в частности, митаннийские арии, территория нынешней Сирии), в Среднюю Азию и далее на Иранское плато (авестийские арии), и в Индостан (индоарии). Так генеалогически, в одном роду, R1a, роду ариев, оказались и будущие русские, и будущие киргизы, таджики, многие арабы, иранцы, индийцы. Общий их предок в роду R1a жил 5000-4500 лет назад. В настоящее время до 72% состава высших каст в Индии относятся к роду R1a (Sharma et al, 2009).

Рассмотрим киргизов более детально. В сети есть «Киргизский Проект FTDNA» (https://www.familytreedna.com/public/kirgiz/ default.aspx? section=yresults).

В нем сейчас (конец декабря 2014 г.) 63 участника, каждый из которых прислал свои результаты тестирования Y-хромосомы, тест проводила компания FTDNA (Family Tree DNA), DNA - это и есть ДНК, в переводе на кириллицу. К сожалению, большинство участников Проекта имеют только 12-маркерные гаплотипы, и очень немногие имеют 67-маркерные. Всего двое определили 111-маркерные гаплотипы. Поэтому рассмотрим дерево 12-маркерных гаплотипов киргизов, для иллюстративной цели этого достаточно. Дерево гаплотипов строится с помощью профессиональной компьютерной программы PHYLIP 3.695 с преобразованием в программе MEGA6. Суть построения дерева в том, что программа группирует индивидуальные гаплотипы по принципу похожести и топологии образования одного гаплотипа из другого. Иначе говоря, получается по сути генеалогическое дерево рассматриваемого набора гаплотипов.



Рис. 1. Дерево 63 гаплотипов в 12-маркерном формате киргизского Проекта FTDNA. Построено по данным Проекта

https://www.familytreedna.com/public/kirgiz/default.aspx?section=yresults.

Указаны гаплогруппы отдельных ветвей.

Мы видим, что среди киргизов, во всяком случае, среди тех, кто сдал ДНК на анализ, наиболее представлены носители гаплогруппы R1a, их 32 человека из 63, то есть 51%. На втором месте - носители гаплогруппы C3, их 14 человек, или 22%. Носителей гаплогруппы О пять человек, то есть примерно 8%. Остальные - единичные представители, которые могут быть случайные в составе киргизов, или как их полушутя называют, «туристы». Это гаплогруппы J2, N1, R1b, I1. В состав данной выборки попали казахи (в Проекте они так и отмечены), и мы видим, что некоторые из них стоят особняком - это гаплотипы 19 (гаплогруппа Q) и 21 (гаплогруппа N), но некоторые относятся к киргизским популяциям (гаплотипы 20 и 50), то есть имеют то же родовое происхождение, что и киргизы.

Это дерево и соответствующие серии гаплотипов, которые дерево разнесло по ветвям, уже можно количественно анализировать в отношении хронологии ветвей, то есть времен их происхождения. Например, основная группа R1a из 27 человек, гаплотипы которых образуют плотную ветвь в верхней части дерева, имеют следующие 12-маркерные гаплотипы:

13 24 16 10 11 14 12 12 10 13 11 18

13 24 16 11 11 14 12 12 10 13 11 18

13 24 16 11 11 14 12 12 10 14 11 17

13 24 16 11 11 14 12 12 10 14 11 18

13 25 16 10 11 14 12 12 10 14 11 18

13 25 16 10 11 14 12 12 10 14 11 18

13 25 16 10 11 14 12 12 10 14 11 19

13 25 16 10 11 14 12 12 10 14 11 19

13 25 16 11 11 14 12 12 10 13 11 18

13 25 16 11 11 14 12 12 10 13 11 18

13 25 16 11 11 14 12 12 10 13 11 18

13 25 16 11 11 14 12 12 10 13 11 18

13 25 16 11 11 14 12 12 10 14 11 17

13 25 16 11 11 14 12 12 10 14 11 18

13 25 16 11 11 14 12 12 10 14 11 18

13 25 16 11 11 14 12 12 10 14 11 18

13 25 16 11 11 14 12 12 10 14 11 18

13 25 16 11 11 14 12 12 10 14 11 18

13 25 16 11 11 14 12 12 10 14 11 18

13 25 16 11 11 14 12 12 10 14 11 18

13 25 16 11 11 14 12 12 10 14 11 18

13 25 16 11 11 14 12 12 10 14 11 18

13 25 16 11 11 14 12 12 10 14 11 19

13 25 16 11 11 14 12 12 10 14 11 19

13 25 16 11 11 14 12 12 10 15 11 17

13 25 17 11 11 14 12 12 10 14 11 18

13 26 16 11 11 11 12 12 10 14 11 17

Девять из них идентичны друг другу, как дерево гаплотипов и показывает (девять одинаковых коротких палочек на вершине дерева) - это базовые, или предковые гаплотипы. Они не успели мутировать за время, прошедшее от их общего предка. На все 27 гаплотипов приходится 27 мутаций (отмечены), что дает 27/27/0.02 = 50 53 условных поколения, то есть 1325±290 лет до общего предка. Это - примерно 7-й век нашей эры, плюс-минус три века. Погрешность определяется по обычным правилам математической статистики. Значительная погрешность, несколько более 20%, вызвана тем, что в серии всего немного гаплотипов, и все короткие, да и мутаций мало. Были бы несколько сотен гаплотипов, да 67-маркерных, то и надежность расчетов была бы намного выше. Но и здесь представление о временах жизни общего предка данной серии гаплотипов неплохое, это скорее всего скифы-сарматы и их не очень удаленные потомки. В расчетах выше 0.02 - это константа скорости мутации в 12-маркерных гаплотипах (выраженная в числе мутаций на условное поколение в 25 лет), стрелка - поправка на возвратные мутации, которая или рассчитывается по определенной формуле, или получается по опубликованным таблицам (Клёсов, 2008b). Этот способ расчета в ДНК-генеалогии называется линейным.

Проверить расчеты можно с помощью логарифмического метода (Klyosov, 2009a), даже не считая мутации. Поскольку в серии из 27 гаплотипов 9 базовых, то получаем [ln(27/9)]/0.02 = 55 58 условных поколений, то есть 1450±500 лет до общего предка. Как видно, это в пределах погрешности расчетов совпадает с величиной, полученной линейным способом. Для концептуальных выводов это вполне приемлемо.

Но мы видим, что на дереве есть еще одна небольшая ветвь из пяти гаплотипов гаплогруппы R1a, справа наверху, причем ветвь, не выходящая из предыдущей, а независимая. Ясно, что общий предок у обеих ветвей был, поскольку гаплогруппа одна и та же, но предок второй ветви определенно более древний (потому что ветвь более раскидистая). Взглянем на эти гаплотипы:

13 25 16 11 11 14 12 12 11 14 11 17

13 25 16 11 11 14 12 12 11 14 11 17

13 25 16 11 11 14 12 12 11 14 11 18

13 25 16 11 11 14 12 12 11 14 11 18

13 26 16 11 11 14 12 12 11 14 11 17

У них два базовых гаплотипа из пяти, и всего три мутации от базового гаплотипа на всех. Получаем, линейный метод: 3/5/0.02 = 30 31 условных поколений, то есть 775±450 лет до общего предка. Логарифмический метод для таких малых серий применять практически бессмысленно, но попытаемся: [ln(5/2)]/0.02 = 46 48 условных поколений, то есть 1200±860 лет до общего предка. Результаты совпали в пределах погрешности, но пользы от этого мало. Потому что там, где всего два базовых гаплотипа, там легко могут оказаться один или три, мутации-то неупорядоченные, статистические. При трех базовых гаплотипах датировка оказалась бы 675 лет назад, при одном базовом - 2175 лет назад, тем более что «один базовый гаплотип» - понятие само по себе бессмысленное. Поэтому в таких ситуациях намного предпочтительнее линейный метод расчета.

Еще важное наблюдение - базовые гаплотипы у двух рассмотренных ветвей различаются на две мутации:

13 25 16 11 11 14 12 12 10 14 11 18

13 25 16 11 11 14 12 12 11 14 11 17

На самом деле там не две мутации разницы, а всего 0.91 мутации, поскольку средние величины дробные. Это разводит общих предков двух данных ветвей на 0.91/0.02 = 46 48 условных поколений, то есть на 1200 лет, и их общий предок жил примерно (1200+1325+775)/2 = 1650 лет назад, примерно в 4-м веке нашей эры. Это, наиболее вероятно, все те же скифы или сарматы. Но здесь ДНК-генеалогия должна согласовать свои предположения с исторической наукой, и либо ее дополнить, либо, напротив, откорректировать свои предположения.

Как мы видим, мутации в гаплотипах потомков расходятся от предкового гаплотипа как круги по воде, число мутаций легко рассчитывается, и они подчиняются довольно простым количественным закономерностям. Для кругов на воде, расходящихся от места, куда был брошен камень, легко рассчитать, когда был брошен камень, если знать скорость распространения волны и место нахождения круговой волны в данный момент времени. Чем больше прошло времени - тем дальше круги ушли, тем больше они разошлись. Так и в гаплотипах - чем больше время, прошедшее от общего предка, тем больше мутаций накопилось в гаплотипах его потомков. Число этих мутаций связано с временем, прошедшим от общего предка, с числом гаплотипов в серии, и с константой скорости мутации в гаплотипах, и выражается простой формулой: n/N = kt, где n - число мутаций в серии из N гаплотипов, k - константа скорости мутации (в числе мутаций на гаплотип за условное поколение, равное 25 лет), t - число условных поколений, с табличной поправкой на возвратные мутации (Klyosov, 2009а). На сотнях и тысячах примеров показано, что эта формула работает при любом числе гаплотипов и мутаций в них, и при любом времени, прошедшем от общего предка рассматриваемых гаплотипов. Однако при очень больших временах, более 10-20 тысяч лет, и особенно более 100 тысяч лет, нужно использовать гаплотипы с «медленными» маркерами, то есть с малыми константами скоростей мутаций, и тем самым снижать число мутаций и число возвратных мутаций. По аналогии, вряд ли целесообразно изучать скорости радиоактивного распада элементов со временами полураспада в тысячелетия, используя секундомер. Или пытаться изучать круги на воде за километры от места, куда был брошен камень, для этого нужно значительно более мощное воздействие. Как всегда, нужен конкретный анализ в конкретной ситуации, единых подходов на все случае жизни не бывает. Варианты конкретного анализа в конкретных ситуациях и рассматривает ДНК-генеалогия. Некоторые ситуации и расчеты мы расмотрим ниже.

Как мы видим, мутации в ДНК-генеалогии - это не только единичные необратимые мутации-снипы, описанные выше, которые определяют гаплогруппы и субклады, но и обратимые мутации, меняющие числа повторов, или аллели, в гаплотипах. В русскоязычной литературе их называют просто «мутации», с пониманием, что это не те мутации (в генах), которые обычно возникают под действием радиации. Переход числа повторов в маркере Y-хромосомы от 25 к 24 или 26 (или наоборот) имеет совершенно другую природу, чем «поломка» гена. Такой переход является следствием спонтанной ошибки ДНК-копирующей «биологической машины», это процесс первого порядка с точки зрения физико-химической кинетики, он не зависит от внешних воздействий. У предка киргизов гаплогруппы R1a второе число указывает на 25 повторов четверки TCTG/TCTA, гаплогруппы R1b - 19 повторов в том же маркере - это древняя сибирская (по происхождению) гаплогруппа/субклад R1b-M73. Гаплогруппа C3 у киргизов по происхождению монголоидная, прибыла, видимо, из монгольских степей. С востока - и гаплогруппа О, основная гаплогруппа в Китае. Оттуда же - гаплогруппа N1, которая со стороны Китая и затем Алтайского региона прошла на север против часовой стрелки, и через северный Урал достигла Прибалтики, став финно-уграми (один вид гаплотипов и одни субклады, к тому же язык финно-угорский) и южными балтами (другой вид гаплотипов и другие субклады, язык в основном индо-европейский). Но малой частью носители гаплогруппы N1 попали в Среднюю Азию, и к киргизам. Гаплогруппа Q - опять сибирская, гаплогруппа J2 - напротив, прибыла со стороны Средиземноморья, но в Киргизию - из Ирана или Индии, где их много.

После этого короткого экскурса в практическую ДНК-генеалогию рассмотрим предмет более основательно. Введем некоторые важные понятия и определения. Ниже они будут пояснены более детально, но важно их сразу обозначить. Во-первых, понятие «ДНК-генеалогия». Это - не генетика, в чем часто путаются даже професионалы в науке. Генетика человека - это наука, изучающая наследственность и изменчивость признаков, определяющих врожденные особенности человека, и передаваемых, как правило, через гены. Но ДНК только на 2% состоит из генов, а в Y-хромосоме генов вообще ничтожная доля. Но дело даже не столько в этом. Направления и области науки определяются не объектами исследования, а методологией исследования. Именно методология исследования отличает, например, химию от физики, хотя объекты часто одинаковы. Методология генетики совершенно другая, чем методология ДНК-генеалогии. У них разные задачи исследований. ДНК-генеалогия по сути историческая наука, она оперирует хронологией, датировками древних событий, и для этого ДНК-генеалогия использует свой расчетный аппарат, которого нет в методологии генетики. ДНК-генеалогия использует и развивает методы физико-химической кинетики в применении к ДНК, переводит картину мутаций в хронологические, исторические показатели, как указывалось выше. Это вообще не входит в методологию генетики, у нее другой экспериментальный и аппаратурный базис.

Ошибка - полагать, что направление науки определяется объектом исследования. Изучать ДНК - это далеко не обязательно генетика. Например, химик, растворяя ДНК в кислоте и изучая, скажем, вязкость получаемого раствора, вовсе не занимается генетикой. Альберт Сент-Дьорди как-то сказал - «Дайте химику динамомашину, и он тут же растворит ее в соляной кислоте». Это вовсе не означает, что химик при этом будет заниматься электродинамикой.

Некоторые, не слишком знакомые с предметом, полагают, что ДНК-генеалогия - это популяционная генетика. Это - совершенно не так. Популяционная генетика - это часть генетики, о чем говорит ее название, но со своими особенностями. Главная задача популяционной генетики - это выявление связи между генотипом и фенотипом, то, к чему ДНК-генеалогия не имеет отношения. Популяционная генетика зачастую тоже рассматривает гаплогруппы и гаплотипы Y-хромосомы, как и ДНК-генеалогия, но на этом сходство заканчивается. Аппарат популяционной генетики, применяемый для интерпретации получаемых данных, например, «метод главных компонент», характеризуется со стороны ДНК-генеалогии как совершенно примитивный и ведущий к заблуждениям, и не используется в ДНК-генеалогии. Он не отвечает задачам ДНК-генеалогии. Это же относится и к искаженным и примитивным методам обработки картин мутаций в ДНК в рамках популяционной генетики. Если популяционный генетик увидит (или получит) набор из сотни гаплотипов, скажем, 37-маркерных, в котором, например, четыре гаплотипа одинаковых, и еще семь будут совпадать друг с другом случайными парами, он сообщит, что в наборе имеется «89 уникальных гаплотипов», и это и будет результатом его исследования, который пойдет в статью в научный журнал. Ни он, ни рецензенты не хотят признать, это эта «информация» не имеет ни малейшей ценности, и фактически никому в таком виде не нужна. Но таковы принципы и правила популяционной генетики. «Молекулярной историей» это назвать никак нельзя. А специалист в ДНК-генеалогии сразу скажет, что общий предок этих ста гаплотипов жил 925±105 лет назад, потому что натуральный логарифм отношения 100/4, поделенный на константу скорости мутации для 37-маркерных гаплотипов (0.09 мутаций на гаплотип на условное поколение в 25 лет) равен 36 37 условных поколений, то есть общий предок этой сотни гаплотипов жил примерно 925 лет назад. Сказать это с большей определенностью можно тогда, когда подсчитано число мутаций во всех ста гаплотипах, и оно будет равно 324, и тогда 324/100/0.09 = 36 37 условных поколений, то есть ровно тот же промежуток времени до общего предка. Погрешность расчетов определяется по известным правилам (Klyosov, 2009a). Совпадение времен до общего предка для «логарифмического» и «линейного» метода (в первом мутации не считаются, во втором считаются) свидетельствует, что закономерности образования мутаций в гаплотипах следуют кинетике первого порядка, что в свою очередь означает, что все сто гаплотипов действительно произошли от одного прямого общего предка. Популяционная генетика такими подходами не пользуется, они ей чужды по ряду причин, среди них - приверженность устаревшим, традиционным подходам, отсутствие соответствующего образования, клановость, отсутствие хорошей научной школы. Короче, ДНК-генеалогия является другой дисциплиной, нежели популяционная генетика.

ДНК-генеалогия базируется на четких правилах, которых можно насчитать четырнадцать.

Первое -- как уже было отмечено, к генетике ДНК-генеалогия прямого отношения не имеет. ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) -- это не только гены. В ДНК есть протяжённые последовательности повторяющихся нуклеотидов, в которых, повторяем, генов нет (поэтому поначалу эти последовательности назвали «никчемными»), и эти последовательности детально копируются при передаче наследственной информации от отца к сыну. По мере исследований, оказалось, что эти последовательности хранят массу информации и не только «генеалогического» характера. Эти негенные участки ДНК в мужской Y-хромосоме, одной из 23 хромосом, которые доставляются сперматозоидом в организм будущей матери, копируются от отца к сыну, поколение за поколением. Поскольку у матери такой хромосомы нет, то сын наследует её только от отца. Хромосомы сплетаются с материнской ДНК и образуют новую комбинированную молекулу ДНК, в которой хромосомы отца и матери перетасовываются. Перетасовываются все, кроме мужской Y-хромосомы.

Так и получается, что отец передаёт сыну эту Y-хромосому интактной, строго скопированной со своей. Свою Y-хромосому он получил от своего отца. Тот -- от своего. И так далее, на тысячи, десятки тысяч и сотни тысяч лет вглубь, назад, к далёким предкам современных людей и к предкам тех далёких предков.

Если бы Y-хромосома так и передавалась из поколения в поколение действительно неизменной, толку для генеалогии от неё было бы мало. Но неизменного ничего в мире нет, особенно когда речь о копировании. Копирования без ошибок не бывает. В том числе и копирования Y-хромосомы.

Отсюда второе положение -- время от времени при копировании Y-хромосомы в копии проскакивают ошибки. Фермент под названием ДНК-полимераза (на самом деле вместе с целым набором молекулярных инструментов) или просто ошибается и делает некоторые участки ДНК короче или длиннее, удлиняя или сокращая повторы нуклеотидов, или «ремонтирует» повреждённые участки и в ходе «ремонта» удаляет повреждение (эта операция называется «делеция») или «вшивает» новый нуклеотид (называется «вставка», или «инсерт»). То, что удалось отремонтировать, в мутации не попадает, как будто мутации и не было. Что не удалось -- передается сыну при рождении. Если родилась дочь, то Y-хромосома не передается. Если только дочери, или детей нет -- Y-хромосома терминируется, вместе с мужской наследственной линией.

Мутации, которые интересуют ДНК-генеалогию, бывают двух типов -- или изменение числа повторов, тандемов (STR), что описано выше, или «точечные», одно- или несколько-нуклеотидные (SNP).

Оказалось, что многие повторы нуклеотидов находятся у разных людей в одних и тех же участках Y-хромосомы. Эти участки уже специалистами пронумерованы, классифицированы, сведены в списки. Как было описано выше, они получили название «маркеры». Набор маркеров, точнее, повторов в них, называется «гаплотип». Уже известных маркеров -- более тысячи. Они, как правило, одни и те же у всех людей на Земле и отличаются друг от друга только числом повторов, что вызвано теми самыми ошибками ферментов при копировании из поколения в поколение. Внимательное рассмотрение маркеров и гаплотипов позволило сделать вывод, что все люди на Земле произошли (точнее, потомки выжили) от одного общего предка. Но здесь понятие «одного предка» можно рассматривать на разных уровнях сложности. Например, древнейшая африканская линия (гаплогруппа А00) имеет общего предка с гаплогруппой R1a примерно 210 тыс. л.н., то есть оттуда, из такой глубины тысячелетий расходятся гаплотипы современных носителей гаплогрупп A00 и R1a:

13 11 12 10 11 16 10 8 14 14 8 8 8 9 12 11 12 8 12 12 11 11 (А00)

12 12 11 11 11 11 11 8 17 17 8 10 8 12 10 12 12 8 12 11 11 12 (R1a)

Здесь приведены 22 очень «медленных» маркера Y-хромосомы, каждый из которых мутирует раз во многие тысячелетия. Можно подсчитать, что эти гаплотипы разошлись на 26 мутаций, и расчеты, основанные на скорости мутации каждого маркера, показывают, что эти 26 мутаций соответствуют времени жизни их общего предка 210 тыс. л.н.. Но даже беглый взгляд на эти гаплотипы показывает, что ДНК древнейших африканцев и этнических русских, носителей гаплогруппы R1a, не так уж намного различаются. В рамках скоростей медленных 22-маркерных гаплотипов, они разошлись всего 160 тысяч лет назад.

Хорошо, а если вместо типичного гаплотипа R1a подставить гаплотип R1b, преобладающей гаплогруппы Западной Европы? Мутации здесь настолько медленные, что в таком формате представления гаплотипа он будет практически одинаков по всей Западной Европе:

11 12 13 11 11 12 11 9 15 16 8 10 8 12 10 12 12 8 12 11 11 12 (R1b)

Мы видим, что при таком разрешении большая часть аллелей (это -- числа в гаплотипах) у R1a и R1b одинаковы (совпадают 16 аллелей из 22). Между А00 и R1b -- 24 мутации, что снижает возраст общего предка на семь тысяч лет, то есть на 3%. Это -- в пределах погрешности расчетов. Только не стоит строить пропорции, там счет нелинейный.

Можно ли считать, что общий предок человечества жил 200-210 тыс. л.н.? Вряд ли, поскольку гаплогруппа А00 была обнаружена всего два года назад, и до этого считали, что общий предок человечества жил 140 тыс. л.н. Если завтра исследователи найдут новую гаплогруппу, то срок начала человечества опять отодвинется. И он несомненно будет отодвигаться дальше, по мере увеличения наших знаний. Уже появилась еще одна реперная точка -- это общий предок шимпанзе и человека. У современного шимпанзе из полной хромосомной последовательности удалось определить 16 маркеров Y-хромосомы (Klyosov et al, 2012). Они показаны рядом со значениями аллелей в тех же маркерах Y-хромосомы человека:

8 15 10 4 5 9 10 5 10 4 4 7 4 4 8 9 (шимпанзе)

11 12 11 11 10 8 10 8 12 10 12 12 12 11 11 11 (человек)

Это оказались еще более медленные маркеры, и 64 мутации (!) между ними помещают общего предка шимпанзе и человека на глубину времен в 5.5 миллионов л.н.. В целом это же дают и антропологические оценки. Что важно -- никаких «инопланетян» в создании современного человека не было, вместо этого имеется непрерывный эволюционный путь от общего предка шимпанзе и человека в ходе миллионов лет к нам, современным людям.

Итак, положение третье: все люди -- родственники, они все происходят в целом от одного предка, хотя его идентификация зависит от определений, кого им считать. Этот предок оказался древнее, чем предполагалось раньше, но он был. Еще недавно считалось, что он жил примерно 70 тыс. л.н., потом 120 тысяч, потом 140 тысяч, сейчас он уже уходит глубже 200 тыс. л.н., постепенно приближаясь к общему предку с неандертальцем 300-500 тыс. л.н., и, возможно, уйдет еще далее к приматам, миллионы л.н.. Как мы видим, гаплотипы хоть и отдаленно, но в принципе похожи на те, что есть у всех нас. У шимпанзе и у нас -- одни и те же маркеры. Следовательно, общий предок был один и тот же, только очень древний.

Положение четвёртое -- гаплотипы изображают в виде числа тандемов, или повторов, по каждому маркеру, выбранному из десятков и сотен. В англоязычной литературеих называют STR, или Short Tandem Repeats. Самый простой и короткий гаплотип из тех, которые рассматривает ДНК-генеалогия, состоит из пяти или шести маркеров. Например, у носителей гаплогруппы R1a, основной в Киргизии, как сообщалось выше, базовый (или предковый) 6-маркерный гаплотип, в той записи, которую обычно приводят в научных публикациях, особенно в устаревших, такой:

16-12-25-11-11-13

у носителей гаплогруппы R1a-Z280, типичной для современных этнических русских, 6-маркерный гаплотип точно такой же:

16-12-25-11-11-13

у носителей R1a-L342.2, наиболее полно соответствующих степным ариям III тыс. до н.э., опять точно такой же:

16-12-25-11-11-13

у скифов из раскопок в Минусинской котловине, с датировками 3800-3400 л.н., опять точно такой же:

16-12-25-11-11-13

в высших кастах Индии (R1a-L342.2-L657), опять точно такой же:

16-12-25-11-11-13

у западных славян гаплогруппы R1a-M458, которая образовалась на территории Белоруссии-Украины примерно 4200 л.н., уже после ухода ариев с Русской ранины в Месопотамию (митаннийские арии), на Иранское плато (авестийские арии), на Южный Урал и затем в Индостан (индоарии),

17-12-25-10-11-13.

Потомки древних носителей гаплогруппы R1a-M458 сейчас живут в основном в Белоруссии, Польше, на Украине, продвинулись в Центральную Европу; возможно, это они были первыми кельтами в Центральной Европе (в частности, в Австрии, образуя ядро гальштаттской археологической культуры). Как мы видим, 6-маркерный гаплотип уже другой, и легко отличается.

У киргизов, носителей гаплогруппы С3, 6-маркерный гаплотип следующий:

генеалогия неупорядоченная мутация

15-14-25-10-11-13

Мы видим, что даже короткие, 6-маркерные гаплотипы являются вполне информативными, и позволяют сразу распознать представителей арийских народов и их потомков -- скифов, восточных славян, состав высших каст в Индии (гаплогруппы R1a, которая там доминирует). Более протяженные гаплотипы, вплоть до 67- и 111-маркерных, позволяют уточнить картину, выявить более недавние ДНК-генеалогические линии, определить их датировку. Но суть от этого принципиально не меняется.

Положение пятое -- по числу мутаций в гаплотипах можно определять возраст гаплотипа, то есть время, прошедшее от общего предка этого гаплотипа до его сегодняшних потомков. Поскольку сыновья сохраняют гаплотип отца, переданный по наследству, и мутации в этом гаплотипе проскакивают в среднем только раз примерно в 3100 лет (6-маркерный гаплотип) или раз в 1300 лет (12-маркерный гаплотип), или раз в 125 лет (111-маркерный гаплотип), то даже через 5000 лет у потомков сохранится 23% исходного 6-маркерного гаплотипа, без изменений. То есть в списке из 100 гаплотипов потомков -- 23 гаплотипа будут такими же, какой был у предка 5000 л.н.. Это если рассматривать 6-маркерные гаплотипы. При рассмотрении 12-маркерных гаплотипов те же 23% гаплотипов предка сохранятся через 88 поколений, или 2200 лет.

...