История генетики: её прошлое и перспективы

Размещено на Аllbest.ru

Введение

генетика мендель клонирование трансгенез

Отдалённой предпосылкой науки можно считать мифологию, в которой впервые была реализована попытка построить целостную, всеобъемлющую систему представлений об окружающей человека действительности.

Актуальность исследования.

Люди с древности интересовались вопросами наследования признаков. В мифах они отражали своё представление о принципах размножения и передачи наследственной информации. Например, в Древнем Египте жрецы Мемфиса держали священного быка, который отождествлялся с богом Птахом, покровителем города. Бык должен был быть обязательно чёрным с белыми отметинами определённой формы. Для того чтобы всегда иметь возможность найти такого быка, жрецы держали большое стадо коров и быков с подобными признаками и скрещивали их. Таким экспериментальным образом они усвоили основные механизмы наследования признаков. Но люди никак не могли найти этот механизм работы генов наследования признаков, и поэтому тайны генетики оставались нераскрытыми на протяжении многих столетий.

Но если механизмы наследования признаков широко использовались в быту людьми ещё с древности, то появляется вопрос «Была ли необходимость появления генетики как научного знания?». Да, была, так как открылось огромное количество тех возможностей, которых не было у древних людей, например, селекционировать или лечить тяжёлые заболевания. Генетические познания применялись во многих отдельных, независимых науках (анатомия, эволюция), и если бы эти познания не изучались как единое целое, то генетики как науки не существовало бы вообще. Генетика как наука позволила более подробно познавать мир и улучшать его (цели исследований направлены именно на это).

«Отцом» генетики как науки стал чешский монах Грегор Мендель, который опубликовал свои доклады об опытах по скрещиванию растений гороха. Его статьям не придали особого значения, и только в начале XX века биологи, проведя эксперименты над различными организмами, подтвердили гипотезу Менделя. С тех пор генетика стала активно развиваться, о чем свидетельствуют даты научных открытий:

1865 Грегор Мендель делает доклад Опыты над растительными гибридами.

1869 Фридрих Мишер открыл главную составную часть ядер, названную им нуклеином (Nuclein) - впоследствии ДНК.

1885 Август Вейсман высказывает предположение, что количество хромосом в половых клетках должно быть вдвое меньше, чем в соматических клетках - основной принцип мейоза.

1901 Публикация работы Хуго Де Фриза The Mutation Theory (Мутационная теория - раздел генетики, являющийся основой генетической изменчивости и эволюции).

1903 Теодор Бовери и Уильям Сэттон независимо друг от друга высказывают предположение о том, что хромосомы являются носителями наследственности.

1905 Уильям Бэтсон в письме к Адаму Сэджвику вводит термин генетика.

1908 Харди и Вайнберг открывают закон, впоследствии названный их именами (При соблюдении определенных условий (большая численность популяции, свободное скрещивание, отсутствие миграций особей и мутаций) в популяции соблюдается соотношение признаков, описываемое соотношением: p2 (AA) : 2pq (Aa) : q2 (aa), где А и а аллели несцепленного с полом гена, p частота аллеля А, q частота аллеля а).

1910 Томас Хант Морган доказывает, что гены расположены в хромосомах.

1913 Альфред Стёртевант составляет первую генетическую карту хромосомы дроздофил.

1918 Рональд Фишер публикует работу «On the correlation between relatives on the supposition of Mendelian inheritance», которая знаменует начало работ по созданию Синтетической теории эволюции, в которой основным двигателем эволюционного процесса, хоть и случайным, является мутационный процесс

1928 Фредерик Гриффит обнаруживает молекулу наследственности, которая передаётся от бактерии к бактерии.

1931 Барбара МакКлинток доказала связь между кроссинговером (перекрёстом хромосом) и рекомбинацией (процесс обмена генетическим материалом путем разрыва и соединения молекул ДНК в гомологичных хромосомах).

1941 Эдвард Тейтем и Джордж Бидл показывают, что в генах закодирована информация о структуре белков.

Помимо основного направления генетики (классической) появляются различного рода ответвления (например, селекция, генная инженерия, популяционная, радиационная генетика и т. д.). В 30-60-ых годах в СССР считалось, что генетика-лженаука, учёные выдумали гены («ведь их никто не видел»), а потому была запрещена вследствие политических вмешательств. В наше время к генетике стал снова проявляться большой интерес, особенно к генам живых организмов, их свойствам и улучшении (например, евфеника), над этим проводятся многочисленные эксперименты. Но также существует множество заблуждений, связанных с генетикой. Одно из самых распространённых - это про мутацию, что это нечто страшное, чудовищное, несовместимое с привычной для людей жизнью; или то, что древние люди считали реальностью скрещивания разных видов живых организмов (человек + лошадь = кентавр, привожу пример из мифологии, так как человек через мифы выражал свое мировосприятие).

Моей целью является проследить этапы развития генетики, проанализировать её перспективы и доказать, что генетика - это наука, со всеми ее аспектами.

Моими задачами являются:

-изучить несколько источников информации;

-выделить этапы генетики как науки;

-сравнить и обобщить данные;

-раскрыть основные события, давшие генетике направление, подтолкнувшие на дальнейшие развития;

-описать перспективы развития генетики как фундаментальной, так и прикладной науки.

Как основные научные источники мною были выбраны несколько книг:

«Генетика» Б. Гуттмана, Э. Гриффитса, Д. Сузуки, Т. Куллис излагает основные понятия генетики как науки и формирует основу для более полного понимания современных задач, поставленных учёными для дальнейшего исследования; «Генетика человека» Шевченко В. А., Топориной Н. А., Стволинской Н. С. рассматривает генетику человека и перспективу ее использования в медицине.

Глава 1

«Отцом» генетики считается Грегор Мендель (1822-1884 гг.), но впервые генетика как наука стала рассматриваться только в начале XX века. Вторичное открытие менделевских законов наследственности произошло в 1900 году учёными из Голландии Х. Де Фризом, Германии К. Корренсом и Австрии Э. Чермаком, что и стало «источником» генетики. Основоположниками считаются одни из самых выдающихся ученых, имена которых следуют далее:

Голландский генетик Хуго Де Фриз, обосновавший Mutation Theory (Мутационная теория) в 1901 (теория о том, что ген может мутировать в любое время;

Английский биолог Уильям Бэтсон, введший термин генетика в 1905.

Американский биолог Томас Хант Морган и его ученики, открывшие хромосомную теорию наследственности в 1909 году (теория о том, что внутри клеточного ядра располагаются хромосомы, в которых находятся гены, несущие в себе наследственную информацию) ;

Датский генетик В. Иоганнсен, введший термин «ген» в 1909.

После этих грандиозных событий, ознаменовавших собой начало существования генетики как науки, учёные продолжили свои исследовательские работы, которые позволили проникнуть в неизведанный мир генетики. Благодаря современным технологиям (нанотехнологии) учёные имеют больше возможностей познавать тайны этой науки и делать новые более точные открытия, двигающие прогресс развития вперёд.

Современная генетика изучает наследственность и изменчивость организмов, предметом исследований является молекула ДНК. С помощью новых открытий врачи стали способны контролировать практические любые физиологические процессы, останавливать биосинтез белка в клетке, прерывать развитие на определённой стадии. Методы - центрифугирование, рентгенография, хромография, полимеразная цепная реакция (ЦПР) и метод меченых атомов. Особенностью генетики является изучение изменчивости и наследования признаков.

Американский цитолог, основоположник цитогенетики Э. Б. Уилсон в 1912 публикует свой труд «Клетка и её роль в наследственности и эволюции». Раньше полагалось, что гены состоят из белков, хотя нуклеиновые кислоты также немаловажны. Э. Уилсон в одном своём издании говорил, что «стройматериалом» генов являются белки, а в другом - нуклеиновые кислоты. Только в 1952-1953 стало окончательно известно, что ДНК и её структура определяет наследственность - способность живых организмов передавать генетические свойства и особенности из одного поколения в другое. Сюда же можно отнести такое биологическое свойство как изменчивость, то есть разнообразие признаков среди представителей одного вида и свойство потомков отличаться от предыдущих поколений.

Советский учёный-генетик С. С. Четвериков - основоположник эволюционной генетики, в основу которой легла его научная работа «О некоторых моментах эволюционного процесса с точки зрения современной генетики», опубликованная в 1926 году. Эволюционная генетика - это наука о наследственных свойствах генов у живых организмов. Она показывает механизмы закрепления изменений в организме, случайный и направленный характер эволюции. Эволюционная генетика стала доказательной базой современной синтетической теории эволюции.

Другой советский учёный-биолог Н. К. Кольцов предположил гипотезу о матричной репродукции (удвоение) хромосом в 1928. Репродукция - то же, что репликация. Сам термин «репликация» заимствован из вычислительных технологий.

Американские генетики Э. Тэйтем и Д. У. Бидл в 1944 открыли механизмы регуляции генами всех процессов жизнедеятельности организма на примере плодовой мушки Drosophila. Дрозофила представляет собой универсальный предмет изучения генетики, модель, так как имеет всего 8 хромосом, быстро размножается (за небольшой промежуток времени можно наблюдать несколько поколений), довольно хорошо проявляются мутации.

Английский врач Ф. Гриффит известен своим экспериментом с бактериями Diplococcus pneumoniae и мышами, у которых эти бактерии вызывали летальную пневмонию (то есть со смертельным исходом). Он вводил мышам смесь живых клеток бактерий (штамм IIIR, не приносивших им вреда) и мёртвых (штамм IIIS, возбуждавших болезнь), вследствие чего зверьки погибали. Штамм - культура микроорганизмов. Ф. Гриффит предположил нахождение трансформатора материала в бактериальных клетках. Эксперимент был проведён в 1928 году. Таким образом, он обнаружил, что вещество умерших клеток может переносить свою наследственную информацию живым клеткам.

Американский биолог Освальд Т. Эйвери и его коллеги в 1944 году доказали, что фактором трансформации служит ДНК. Они разрушали белки и другие всевозможные вещества клетки, но при этом трансформация продолжалась. Когда они разрушили ДНК, изменения в клетках прекратились.

Большой вклад в науку принесли итальянский микробиолог Сальвадор Лурия, американский А. Д. Херши и немецкий Макс Дельбрюк. Они способствовали открытиям структуры и принципов функционирования генов, изучав размножения бактериофагов (вирусов- «пожирателей» бактерий) в начале 1940-ых годов.

Классическим доказательством того, что генетическая информация находится в молекулах ДНК, является эксперимент Альфреда Херши, проведённый в 1952 совместно с Мартой Чейз. Они, зная, что бактерии состоят наполовину из ДНК (содержит фосфор P, но нет серы S), а наполовину из белков (есть сера S, но нет P), поместили одну часть фагов в среду с питательной смесью с радиоактивной серой 35S, а другую вырастили на питательной среде с радиоактивным фосфором 32P. В итоге, оказалось, что клетки бактерий, заражённые фагом 35S, были менее радиоактивны, чем клетки с фагом 32P. Исследователи показали, что потомство фагов содержит большую часть радиоактивной ДНК и практически не имеет в составе радиоактивного белка. А так как развитие потомства зависит от внедряемого материала, из этого был сделан правильный вывод: функция (одна из) ДНК - перенос информации о постройке белков.

В тоже время Э. Чарграфф установил, что нуклеотиды в НК (аденин А, гуанин G, цитозин C, тимин T, в РНК тимин заменяется урацилом U - азотистые основания, составляющие нуклеотидов) содержатся не в равных пропорциях, а наблюдается следующее соотношение:

1) количество А равно Т, а количество G = С

2) общее количество пуринов (А+G) соответствует общему количеству пиримидов (С+Т)

Пиримидовые основания - азотистые основания НК - С, Т (U), образующие собой кольцо из 6 атомов. Пуриновые основания - азотистые основания НК - А и G, образующие кольцо из 5 атомов. Связываясь, кольца строят молекулы ДНК. Сами основания соединяются по принципу комплиментарности, то есть соответствия друг другу (рис. 1)

Рисунок 1 «Азотистые основания»

В 1953 году Д. Уотсоном и Ф. Криком была окончательно установлена структура ДНК с помощью рентгеноструктурного анализа. Рентгеновские лучи позволяют определить структуру молекул, отклоняясь на своём пути от атомов. Таким образом, английские биофизики М. Уилкинс и Р. Франклин получили рентгенограммы, указывающие на спиралевидную форму ДНК. Уотсон и Крик построили её модель, объединив данные Уилкинса, Франклин и Чаргаффа. Но так как решающую роль в структуре ДНК играют азотистые основания (составляющие нуклеотидов) и нужно ещё учитывать правило Чаргаффа (А=Т, G=C), учёные предположили, что молекула образуется из двух закрученных по спирали цепей за счёт принципа комплиментарности (соответствия оснований друг другу).

В 1954 году М. Меселсон и Ф. Сталь занимались исследованиями репликации ДНК. Они выращивали бактерий в среде с содержанием разных изотопов азота (тяжёлого 15N и легкого 14N). Включая тяжёлый азот в свои клетки, бактерии становились красными; после перенесения их в среду с обычным азотом, они вновь зеленели. После центрифугирования через различные промежутки времени проводился анализ. Сначала все ДНК были плотными; после первого деления они стали плотными наполовину, после второго - одна половина ДНК была плотной, другая - лёгкой. Так они показали, как должна была себя вести ДНК по модели Уотсона-Крика, то есть по приведённой ниже схеме, где сплошными линиями обозначены изначальные молекулы, а новые - прерывистыми (см. рис. 2) :

Рис. 2 «Репликация ДНК».

В 1960-ых годах С. Бензер исследовал тонкие структуры генов с помощью фагов Т4 (вирусы, поражающие бактерию E. Coli, или кишечную палочку), ему удалось выделить редкие внутригенные рекомбинанты (продукты рекомбинаций). Рекомбинация - процесс перераспределения генетической информации обменом участков хромосом, источник изменчивости, обмен участками хромосом, позволяет приспосабливаться к окружающей среде и эволюционировать.

В 1962 году Ф. Крик и его коллеги установили, что генетический код состоит из триплетов (или кодонов - определённой последовательности азотистых оснований). После разработок методов искусственного синтеза белка М. Ниренбергом и Ф. Ледером в 1961 во многих лабораториях стали проводиться опыты, в которых учёные пытались подобрать код к каждой аминокислоте. В конце концов, в 1965 был расшифрован генетический код всех аминокислот при помощи М. Ниренберга, С. Очоа и Г. Кораны и составлена таблица соответствия кодов с иРНК (см. рис. 3) :

Рис. 3 «Генетический код»

Генетический код - последовательность азотистых оснований на ДНК, которая соответствует последовательности аминокислоте в белке, обладает следующими свойствами:

Триплетность. Триплет, или кодон, шифрует одну аминокислоту;

Избыточность - одна аминокислота может кодироваться несколькими кодонами;

Неперекрываемость, то есть часть одного триплета не может входить в состав другого (см. рис. 4) ;

Специфичность, то есть типичность, у каждого вида организма свой генетический код.

Рис. 4 «Неперекрываемость кодонов».

Генетический код нужен для получения информации о построении белков.

В 1961 Ф. Жакоб и Ж. Моно опубликовали схему синтеза белков на уровне транскрипции (транскрипция - считывание информации с ДНК и синтез иРНК). В ходе исследований были открыты РНК. РНК делят на несколько типов:

1) иРНК (информационная РНК) передают информацию о строении белка с ДНК на рибосомы;

2) тРНК (транспортная РНК) приносят нужные аминокислоты рибосоме;

3) рРНК (рибосомальная РНК) считывают информация с иРНК.

Генетика изучает деление клеток, потому что при этом происходит репликация хромосом перед делением, а также конъюгация (максимальное сближение хромосом) и кроссинговер (обмен участками гомологичных хромосом) в мейозе. Процессы деления наблюдались ещё в 1924 французскими учёными Ж. Л. Прево и Ж. Б. Дюма, в 1926 итальянский эмбриолог М. Рускони подробно описал, что происходит при делении. Однако только в 1978 году благодаря Ф. Флемингу появился термин митоз (от древнегреч. «митос» - нить).

Общее строение хромосом описал В. Гофмейстер в 80-ые, хотя сам термин хромосома (от древнегреч. «хрома» - цвет, краска; «сома» - тело) ввёл немецкий гистолог В. Вальдейер в 1888.

После этих основных достижений в генетике, учёные продолжали ставить эксперименты, используя полученные знания. Например, в 1972 году несколько учёных, Анни Чанг, Поль Берг и Сеймур Коэн, установили, что при помощи рестриказ (ферментов, разрушающих ДНК) можно «порезать» две любые молекулы ДНК и соединить из них одну рекомбинантную.

В нашей обычной жизни пытаются найти место такие современные генетические исследования как клонирование, трансгенез (продуктом которого являются ГМО - генетически-модифицированные организмы, выводятся трансгенные растения и животные, обладающих признаками разных видов), развиваются многие другие ответвления генетики. Возможности современной генетики очень широки. Учёные могут создавать новые виды организмов путём скрещиваний (генная инженерия), улучшать качество продуктов, создавать новые сорта растений, пород животных (селекция), жизни человечества (геномика).

В перспективах генетики лежит изучение генома человека, изменчивости его организма для усовершенствования следующих поколений, улучшения качества жизни. В медицине появились новые методы лечения некоторых наследственных заболеваний (такие как бронхиальная астма, сахарный диабет) : генодиагностика, генотерапия, без которых уже не обойтись, если нужно выявить какое-нибудь генетическое заболевание или, при его устранении, осуществить трансплантацию клеток реципиенту. Генетические исследования стали неотъемлемой частью нашей жизни.

Глава 2

Ни одно государство так тяжело не перенесло кризисные моменты в генетике, как СССР, особенно в 30-ые годы при правлении И. Сталина. Было много дискуссий по поводу генетики, ученые пытались отстоять свою точку зрения, проводить различные эксперименты для доказательств фактов и гипотез, однако в таком случае их объявляли врагами народа или обвиняли в шпионаже, если какие-то мысли были взяты от иностранных исследователей. Главным противником учёных стал Т. Д. Лысенко, который утверждал, что наследственность характерна для всего организма, а не «выдуманных учёными» генов. Генетику объявили лженаукой, а тех, кто осмеливался выступить против этого утверждения, ждала печальная участь.

Первым пострадавшим от дискуссий был советский биолог С. С. Четвериков, принёсший большой вклад в области эволюционных теорий и популяционной генетике, основал её основные положения. Он организовал семинар по генетике в 1929 году, но его участники поочерёдно собирались у себя дома, а не в институте. Когда власти об этом узнали, то его уволили и выслали из Москвы в Свердловск, где он смог устроиться консультантом при зоопарке.

В 1937 году был арестован и расстрелян российский ботаник и микробиолог Г. А. Надсон, доказавший возможность искусственного получения мутаций под действием ионизированного излучения на низших грибах.

В 1940 году арестовали Н. И. Вавилова. Его обвинили в шпионаже (припомнили работу в Англии в лаборатории Бэтсона). В 1941 году российский агрохимик и физиолог Д. Н. Прянишников, идя на большой риск для жизни, выдвинул своего любимого ученика на Государственную премию, потребовав пересмотреть дела Вавилова и ещё одного учёного, агрофизика А. Г. Дояренко. Вавилов же умер в Саратовской тюрьме от истощения в 1943 году.

В 1941 году были также арестованы такие советские учёные как Г. А. Левитский (за антиправительственную деятельность, когда примыкал к эсерам в 1907 году и как иностранный шпион за свои работы в Неаполе и Германии) и Г. Д. Карпеченко (за стажировку в США)

После начала Второй Мировой Войны, генетика временно отошла на второй план, военные действия встали на первое место. Но после окончания войны преследования вновь начались. В 1948 году 8 августа состоялась известная тогда сессия ВАСХНИЛ (Всесоюзная академия сельскохозяйственных наук им. Ленина). Т. Д. Лысенко, воспользовавшись поддержкой И. Сталина, выступил с докладом «О положении в биологической науке», в котором генетика подверглась полному разгрому. (Присутствовавшие на сессии генетики пытались возразить против тех или иных утверждений. Тогда их вызывали на трибуну и заставляли излагать свою точку зрения. В конце этого мероприятия Лысенко объявил, что его доклад был одобрен Сталиным, то есть те, кто критиковал выступление Лысенко, были против самого Сталина.)

Некоторые учёные отреклись от своих убеждений, другие продолжали отстаивать свои взгляды. Ярким примером является советский учёный-генетик И. А. Рапопорт. Когда на сессии требовали отречься от хромосомной теории, ссылаясь на речь Молотова (советского политика), он ответил, что разбирается в генетике лучше Молотова, и впоследствии был уволен из института.

После сессии ВАСХНИЛ все генетики были уволены со своих постов, некоторых арестовали (например, Ромашова Д. Д., сотрудника Дубинина Н. П., они проводили исследования в области популяционной генетики; советского генетика В. П. Эфроимсона, изучавшего мутации организмов). Генетика официально была провозглашена «лженаукой», её запретили преподавать в школах и институтах. После смерти Сталина все заключённые вышли на свободу, однако Лысенко всё также оставался президентом ВАСХНИЛ до 1956 года, но генетики подвергались уже не такой жёсткой критике как в прошлые годы. Кризис на несколько лет затормозил развитие науки, хотя в СССР она довольно успешно развивалась и была одной из передовых стран по провождениям исследований и экспериментов. Она окончательно восстановилась только в 1965 году после ухода от власти Н. С. Хрущёва и снятия Лысенко со своих должностей.

Наука - это сфера человеческой деятельности, функцией которой является систематизация объективных знаний (факторов и процессов, не зависящих от воли человека) о действительности; представляет собой как деятельность по получению нового знания, так и результат этой деятельности; это практическое освоение мира. Непосредственные цели науки - описание, объяснение и предсказание природных процессов и явлений, составляющих предмет её изучения на основе открываемых ею законов, т. е. теоретическое отражение действительности.

Как любая наука, генетика развивается в соответствии с потребностями общества и развитием технологий и мысли. Современная генетика основывается на материалистической философской концепции.

Генетика относится к естественным наукам, основывается на экспериментальных данных.

Генетика, как и любая другая наука, берёт своё начало в философии, то есть близка к ней тем, что «ищет истину», однако также отличается в целях и задачах. Философия исследует спектр истины (целиком), а любая частная наука - лишь аспект, или часть, целой истины, следовательно, все науки произошли из философии путём конкретизации, то есть сужением и разделением философского исследования.

Генетика является одним из самых наглядных примеров этого разделения. Главным революционным шагом для науки стало введение опытно-экспериментальных исследований. При этом научное познание имеет следующие особенности:

любое научное знание требует опытно-экспериментальных подтверждений;

наука систематизирует факты в особых понятиях, или научных терминах, то есть является теоретическим знанием;

наука открывает между различными явлениями особые связи и отношения, которые называют закономерными;

для любой науки оказывается невозможным познание таких явлений, которые не имеют закономерных связей, то есть духовные явления.

Современная генетика как наука имеет несколько направлений, то есть суженные и разделённые исследования:

Классическая генетика

Популяционная генетика

Археогенетика

Молекулярная генетика

Геномика

Медицинская генетика

Генная инженерия

Спортивная генетика

Судебно-медицинская генетика

Криминалистическая генетика

Биохимическая генетика

Генетика человека

Генетика микроорганизмов

Генетика растений

Эволюционная генетика

Биометрическая генетика

Экологическая генетика

Генетика количественных признаков

Физиологическая генетика

Психиатрическая генетика

Генетика соматических клеток

Генетика вирусов

Генетика пола

Радиационная генетика

Генетика развития

Функциональная генетика

Далее будут раскрыты наиболее распространенные направления современной генетики:

Популяционная генетика (или генетика популяций) - раздел генетики, в которой изучаются распределение частот аллелей и их изменение вследствие эволюции: мутаций, естественного отбора, дрейфа генов и миграций.

Археогенетика - область науки, применяющая методы молекулярной генетики к изучению прошлого человечества. Термин ввёл британский археолог Колин Ренфрю.

К методам археогенетики относятся:

анализ ДНК, полученный из археологических останков (древняя ДНК) ;

анализ ДНК современных популяций (людей, домашних растений и животных) с целью изучения человеческого прошлого и генетического наследия взаимодействия человека с биосферой;

применение статистических методов молекулярной генетики к археологическим данным.

Молекулярная генетика - область биологии, соединяющая собой молекулярную биологию и генетику. В области генетики молекулярная биология показала химическую природу вещества наследственности, физико-химические условия хранения в клетке информации и точного копирования её для передачи в ряде поколений.

Геномика - раздел молекулярной генетики, исследующий геном (все одинарные ДНК организма) и гены живых организмов.

Медицинская генетика (генетика человека, клиническая генетика) - область медицины, которая изучает явления наследственности и изменчивости в различных популяциях людей, особенности проявления и развития нормальных и патологических (с отклонениями от нормы) признаков, зависимость заболеваний от генетической предрасположенности к ним и условий окружающей среды. Задачей является выявлять, изучать и лечить наследственные болезни, предотвращать воздействие негативных факторов окружающей среды на наследственность человека.

Генная инженерия - совокупность методов и технологий получения рекомбинантных РНК и ДНК, выделения генов из клеток, осуществления с ними различных действий и введения их в другие организмы.

Генетика человека (микроорганизмов, растений, вирусология) - разделы генетики, изучающие закономерности наследования и изменчивости признаков у человека (микроорганизмов, растений, вирусов).

Существуют различные методы генетики, разработанные учёными и способствующие достижению целей исследований.

Методы генетики

Совокупность методов исследования наследственных свойств организма называется генетический анализ.

Основу генетического анализа составляет гибридологический анализ, основывающийся на анализе наследования признаков при скрещиваниях. Его разработал Г. Мендель и основан он на следующих принципах:

1. Использование в качестве исходных особей (родителей), то есть форм, не дающих расщепления при скрещивании;

2. Анализ наследования отдельных пар альтернативных признаков, то есть признаков, представленных двумя взаимоисключающими вариантами.

3. Количественный учет форм, выщепляющихся в ходе последовательных скрещиваний и использование математических методов при обработке результатов.

4. Индивидуальный анализ потомства от каждой родительской особи.

5. На основании результатов скрещивания составляется и анализируется схема скрещиваний.

Гибридологическому анализу обычно предшествует селекционный метод. С его помощью осуществляют подбор или создание исходного материала, подвергающегося дальнейшему анализу (например, Г. Мендель, который по существу является основоположником генетического анализа, начинал свою работу с получения гомозиготных форм гороха путём самоопыления) ;

Однако в некоторых случаях метод прямого гибридологического анализа оказывается неприменим. Например, при изучении наследования признаков у человека необходимо учитывать ряд обстоятельств: невозможность планирования скрещиваний, низкая плодовитость, длительный период полового созревания. Поэтому кроме гибридологического анализа, в генетике используется множество других методов.

Цитогенетический метод. Заключается в цитологическом анализе генетических структур и явлений на основе гибридологического анализа с целью сопоставления генетических явлений со структурой и поведением хромосом и их участков (анализ хромосомных и геномных мутаций, построение цитологических карт хромосом, цитохимическое изучение активности генов и т. П.). Частные случаи цитогенетического метода - кариологический, кариотипический, геномный анализ.

Популяционный метод. На основе популяционного метода изучают генетическую структуру популяций различных организмов: количественно оценивают распределение особей разных генотипов в популяции, анализируют динамику генетической структуры популяций под действием различных факторов (при этом используют создание модельных популяций).

Молекулярно-генетический метод представляет собой биохимическое и физико-химическое изучение структуры и функции генетического материала и направлен на выяснение этапов пути «ген > признак» и механизмов взаимодействия различных молекул на этом пути.

Мутационный метод позволяет (на основе всестороннего анализа мутаций) установить особенности, закономерности и механизмы мутагенеза, помогает в изучении структуры и функции генов. Особое значение мутационный метод приобретает при работе с организмами, размножающимися бесполым путём, и в генетике человека, где возможности гибридологического анализа крайне затруднены.

Генеалогический метод (метод анализа родословных). Позволяет проследить наследование признаков в семьях. Используется для определения наследственного или ненаследственного характера признака, доминантности или рецессивности, картирования хромосом, т. Е. для установления принадлежности гена, кодирующего данный признак, к определенной группе сцепления, сцепленности с Х- или Y-хромосомами, для изучения мутационного процесса, особенно в случаях, когда необходимо отличить вновь возникшие мутации от тех, которые носят семейный характер, т. Е. возникли в предыдущих поколениях. Как правило, генеалогический метод составляет основу для заключений при медико-генетическом консультировании (если речь не идет о хромосомных болезнях).

Близнецовый метод, заключающийся в анализе и сравнении изменчивости признаков в пределах различных групп близнецов, позволяет оценить относит, роль генотипа и внешних условий в наблюдаемой изменчивости. Особенно важен этот метод при работе с малоплодовитыми организмами, имеющими поздние сроки наступления половой зрелости (например, крупный рогатый скот), а также в генетике человека.

В генетическом анализе используют и многие другие методы:

онтогенетический,

иммуногенетический,

сравнительно-морфологические,

сравнительно-биохимические методы,

методы биотехнологии,

разнообразные математические методы и т. д.

Заключение

Итак, нами было доказано, что генетика является полноценной наукой. Она имеет свою историю рождения и развития, достижения, которые перевернули все представления о мире, падения, которые сильно помешали, но не остановили прогресс, а также большие перспективы, идущие далеко вперед.

Генетика - относительно молодая наука, по сравнению с биологией, химией, физикой и т. д., однако за прошедшее столетие стремительно развивалась. Основной задачей генетики является исследовать наследственность генетического материала, однако в наше время появилось множество прикладных аспектов этой науки. Они нашли широкое применение в жизни: например, генная инженерия является инструментом селекционных работ (получение новых видов растений, животных, штаммов бактерий) используется в медицине (лечение некоторых раковых болезней, удаление больных генов, преданных наследственным путем), криминалистическая генетика помогает современным расследованиям полиции и т. д.

В ближайшее время генетика будет усиленно развиваться, хотя она и в наши дни очень широко распространена в сельскохозяйственных культурах (селекции, клонировании), медицине (медицинской генетике, генетике микроорганизмов). В будущем учёные надеются использовать генетику для устранения дефективных генов и уничтожения болезней, передаваемых по наследству, иметь возможность лечить такие тяжелые заболевания как рак, вирусные инфекции. А также современные открытия и технологии позволяют менять свойства живых организмов, то есть вмешиваться в ход эволюции, создавать новые организмы для различных целей, поставленных человеком (например, бактерии, поглощающие загрязняющие вещества, растения, синтезирующие удобрения из воздуха или даже новую расу человечества).

В перспективах я хочу изучать более подробно такое свойство ДНК как способность передавать наследственную информацию. Например, попытаться объяснить опыт Ф. Гриффита с бактериями Diplococcus pneumoniae и мышами, которых эти бактерии приводили к летальному исходу, или искусственным путем вызывать мутации у дрозофил.

Список литературы

1 Б. Гуттман, Э. Гриффитс, Д. Сузуки, Т. Куллис. - Генетика, 2004.

2Шевченко В. А., Топорина Н. А., Стволинская Н. С. - Генетика человека, 2002.

3Большая Советская Энциклопедия (последний год издания - 1978 год)

Размещено на Аllbest.ru

...