Генетика

Завершённость

Согласно определению, которое использует Международный проект по расшифровке генома человека, геном расшифрован полностью. График истории расшифровки проекта показывает, что большая часть человеческого генома была закончена в конце 2003 года. Однако ещё остаётся несколько регионов, которые считаются незаконченными:

Прежде всего, центральные регионы каждой хромосомы, известные как центромеры, которые содержат большое количество повторяющихся последовательностей ДНК; их сложно секвенировать при помощи современных технологий. Центромеры имеют длину миллионы (возможно десятки миллионов) пар нуклеотидов, и, по большому счёту, остаются несеквенированными.

Во-вторых, концы хромосом, называемые теломерами, также состоящие из повторяющихся последовательностей, и по этой причине в большинстве из 46 хромосом их расшифровка не завершена. Точно неизвестно, какая часть последовательности остаётся не расшифрованной до теломер, но, как и с центромерами, существующие технологические ограничения препятствуют их секвенированию.

В-третьих, в геноме каждого индивидуума есть несколько локусов, которые содержат членов мультигенных семейств, которые также сложно расшифровать с помощью основного на сегодняшний день метода фрагментирования ДНК. В частности, эти семейства кодируют белки, важные для иммунной системы.

Кроме перечисленных регионов, остаётся ещё несколько брешей, разбросанных по всему геному, некоторые из которых довольно крупные, но есть надежда, что все они будут закрыты в ближайшие годы.

Большая часть остающейся ДНК сильно повторяющаяся, и маловероятно, что она содержит гены, однако это останется неизвестным, пока они не будут полностью секвенированы. Понимание функций всех генов и их регуляции далека от завершения. Роль мусорной ДНК (последовательности геномной ДНК, функции которых пока не установлены), эволюция генома, различия между индивидуумами, и многие другие вопросы по-прежнему являются предметом интенсивных исследований в лабораториях всего мира.

Задачи проекта:

1. Расшифровать структуру ДНК всех хромосом человека, определить последовательность нуклеотидов

2. Разграничить структурные и оперирующие и регулирующие гены, т.е регуляторные (определяют режим активности, условия). Через регуляторные гены структурны гены общаются с окружающей средой

3. Установление факторов, влияющих на работу данного гена

4. Расшифровать все аллельные модификации (от 2 и более). В том числе аномальные

Некоторые гены в течение онтогенеза меняют свое предназначение (смена функции).

Полученная информация позволит:

Даст возможность создания индивидуальных генетических карт, по этим картам с высокой степенью достоверности можно предположить какие заболевания могут развиться у данного человека и в каком возрасте

На новом уровне развивать тканевую инженерию. Возможность выращивания искусственны органов на генетической основе для отдельного человека

Разработать перечень заболеваний, при которых можно использовать генетическую терапию.

Генетическая терапия - направленная замена гена.

25. Проблема клонирования. Основные направления генной инженерии и генной терапии. Генная терапия моногенных болезней

1)Технологические трудности, в связи с тем, что сейчас не отработана технология клонирования, вследствие этого происходит большое количество неудачных попыток. Кроме этого имеется одно существенное ограничение для клонирования, а именно не возможность повторения сознания;

2)Социально-этический аспект, т.е. вследствие того, что технология как уже было указано выше, является неотработанной, существует большая вероятность появления большого количества бракованных клонов -- появление лиц с генетическими мутациями и т.п. А это в свою очередь является угрозой для всего человеческого вида;

3)Этическо-религиозный аспект. Большинство религий к клонированию человека относятся отрицательно. Это связано с тем, что человек является «созданием божьем», человек не может поставить себя на место Бога и создавать себе клонов, ибо это является гордыней, а она, как известно наказуема.

4)С точки биологической безопасности вида, этот вопрос тоже является достаточно спорным. Возможных мутации, которые могут произойти вследствие «сырости» самой технологии клонирования;

5)Общественное мнение. Общество не возражает против терапевтического клонирования (несмотря на то, что и там существуют этические проблемы, вызванные тем считать ли эмбрион началом жизни человека, формирование его индивидуальности или нет), но резко против репродуктивного клонирования;

6)Законодательные запреты. Такой запрет существует в России, он был наложен ФЗ от 20 мая 2002 г. № 54-ФЗ «О временном запрете на клонирование человека».

Применение стволовых клеток в медицине: при лечении лейкозов, анемий, заболеваний иммунной системы, ряда наследственных онкозаболеваний, а также последствий высокодозной химиотерапии, наличие раневого дефекта кожи, трофической язвы, лечение аллопеции, атрофическое поражение кожи, в том числе атрофические полосы , ожоги, диабетической стопы.

24) ГЕННАЯ ИНЖЕНЕРИЯ-совокупность методов молекулярной генетики, направленных на искусственное создание новых, не встречающихся в природе сочетаний генов.

Направления:

1)Производство пищи: Стало возможным производство пищи минуя животноводство и растениеводство, только из микроорганизмов. Пока остается главным - генная селекция растений, животных и бактерий с целью повышения продуктивности, устойчивости к болезням и абиотическим факторам и внедрения генов животных в гены растений

2)Производство источников энергии и новых материалов: бензин заменяют этиловым спиртом, полученный бактериями из растительного сырья. Использование «биогаза», искусственной нефти, солярки из бытовых отходов. Производство искусственных тканей с помощью микроорганизмов

3) Генная инженерия в медицине: производство лекарств (инсулин, интерферон, соматотропин, антибиотики, вакцины, витамины), генная терапия: выделение поврежденного гена и переноса нормального в клетку (генные болезни обмена веществ).

Генотерапия -- совокупность генноинженерных (биотехнологических) и медицинских методов, направленных на внесение изменений в генетический аппарат соматических клеток человека в целях лечения заболеваний. Это новая и бурно развивающаяся область, ориентированная на исправление дефектов, вызванных мутациями (изменениями) в структуре ДНК, или придания клеткам новых функций.

Направления генной терапии:

1)Исправление ошибок -- искусственном создании необходимых количеств продуктов того или иного плохо работающего гена в организме больного, за счет введения в организм нормального гена, полученного от здоровых пациентов.

2)Подавить излишнюю функцию геннов.

Генная терапия моногенных болезней.

Заболевания моногенные с наследственным предрасположением относительно немногочисленны. К ним применим метод менделевского генетического анализа. Учитывая важную роль среды в их проявлении, они рассматриваются как наследственно обусловленные патологические реакции на действие различных внешних факторов (лекарственных препаратов, пищевых добавок, физических и биологических агентов), в основе которых лежит наследственная недостаточность некоторых ферментов.

К таким реакциям могут быть отнесены наследственно обусловленная непереносимость сульфаниламидных препаратов, проявляющаяся в гемолизе эритроцитов, повышении температуры при применении общих анестезирующих средств.

У человека описана мутация, обусловливающая патологическую реакцию на загрязнение атмосферы, которая проявляется в раннем развитии эмфиземы легких (в возрасте 30--40 лет). У генетически чувствительных индивидов нежелательные реакции могут вызывать некоторые компоненты пищи и пищевые добавки. Известна непереносимость у ряда людей молочного сахара --лактозы. Гены непереносимости лактозы широко распространены среди азиатского населения (до 95--100%) и среди американских негров и индейцев (до 70--75%). У некоторых людей наблюдается непереносимость к употребляемым в пищу конским бобам, вызывающим у них гемолиз. Ряд лиц не переносит жирной пищи и в раннем возрасте страдает атеросклерозом, что повышает риск инфаркта миокарда. У некоторых людей употребление в пищу сыра и

шоколада провоцирует мигрень. Отмечены специфические реакции людей на алкоголь. Консерванты и пищевые красители у некоторых людей не подвергаются нормальному усвоению, что также проявляется в непереносимости этих компонентов пищи.

Наряду с химическими агентами у людей отмечается наследуемая патологическая реакция на физические факторы (тепло, холод, солнечный свет) и факторы биологической природы (вирусные, бактериальные, грибковые инфекции, вакцины). Иногда отмечается наследственная устойчивость к действию биологических агентов. Например гетерозиготы HbA HbS устойчивы к заражению возбудителем тропической малярии.

К болезням с наследственной предрасположенностью, обусловленной многими генетическими и средовыми факторами, относятся такие заболевания, как псориаз, сахарный диабет, шизофрения. Этим заболеваниям присущ семейный характер, и участие наследственных факторов в их возникновении не вызывает сомнений. Однако генетическая природа предрасположенности к ним пока не расшифрована.

Нередко предрасположенность к ряду заболеваний наблюдается у людей с определенным сочетанием различных генов. Так, у людей со II (А) группой крови чаще наблюдается рак желудка и кишечника, матки, яичников и молочной железы, а также пернициозная анемия, сахарный диабет, ишемическая болезнь сердца, холецистит, желчно-каменная болезнь, ревматизм. У людей с I (0) группой крови чаще встречается язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки. Установление с помощью различных методов генетических исследований точного диагноза заболевания, выяснение роли наследственности и среды в его развитии, определение типа наследования в случае наследственных болезней дают возможность врачу разрабатывать методы лечения и профилактики появления этих заболеваний в следующих поколениях.

Размещено на Allbest.ru