Цитологические основы наследственности

Размещено на http://www.allbest.ru/

Цитологические основы наследственности

Развитие клеточной теории во второй половине XIX века создало предпосылку для признания законов Менделя. Именно клеточная теория обосновала роль ядра в наследственности.

В 1855 году Р. Вирхов выдвинул фундаментальное положение Omnis Cellula e Cellulae - всякая клетка от клетки, т.е. положение о самовоспроизведении клетки.

Началось детальное изучение процесса клеточного деления (митоз).

В. Флеминг обнаружил, что при митозе хромосомы делятся вдоль, а Е. Ван. Бенеден 1883 г. обратил внимание на то, что дочерние хромосомы до мельчайших подробностей повторяют строение материнской хромосомы.

Термин хромосома был введен в 1883 г. В. Вальдейером.

В 1884 г. Э. Страсбургер выделил такие стадии митоза как профаза и метафаза. Именно в этот период сформировалась ядерная гипотеза наследственности - В. Ру, 1883, Э. Страсбургер, 1884 г.

Считается, что цитогенетика как наука начала обосабливаться с 1896 г. после выхода в свет работы Э. Вильсона «Клетка в развитии и наследственности».

За прошедший период цитология добилась значительных успехов, в ней используются методы других смежных наук. В генетике цитологический метод широко используется для непосредственного изучения клеточных структур - носителей наследственной информации «ядро, органеллы цитоплазмы. Участки хромосомы, где происходит синтез рРНК, ядерных белков-гистонов называются организаторами ядрышка»

Существование клетки от деления до деления или смерти - жизненный цикл клетки. У одноклеточных жизненный цикл совпадает с жизнью особи.

Строение и функции клетки

После того как был сконструирован микроскоп учёные установили, что все организмы растений и животных состоят из мельчайших частиц - клеток. Клетка является элементарной единицей строения всех живых организмов. Данные микроскопических исследований показывают, что каждая клетка содержит много органоидов, которые выполняют разнообразные функции.

Снаружи клетка покрыта оболочкой или мембраной, которая отделяет её от окружающей среды. Клеточная оболочка состоит двойного слоя липидных молекул, гидрофильные части которых обращены к внешним сторонам, а гидрофобные участки - внутрь. В оболочке клеток имеются поры, через которые осуществляется связь клетки с окружающей средой. Установлено, что клеточные мембраны обладают дифференцированной проницательностью, одни вещества пропускают, другие - нет. Клеточные мембраны придают клетке определённую форму, выполняют защитную, питательную и выделительную функции. Помимо того, она участвует в формировании контактов с другими клетками. Различные молекулярные частицы перемещаются через мембрану путем активного или пассивного транспорта. Пассивный транспорт - не требует затрат энергии и осуществляется путем простой диффузии, осмоса или с помощью белков-переносчиков. Активный транспорт - это сопряженный с потреблением энергии перенос молекул или ионов через мембрану против градиентов концентрации с использованием запасов энергии. В клетках между двумя сторонами поддерживается разность электрического заряда. Поэтому катионы (положительно заряженные ионы) обычно стремятся в клетку, тогда как анионы клеткой отталкиваются. Во внеклеточных и внутриклеточных жидкостях из ионов преобладают ионы натрия, ионы калия и хлорид-ионы. У большей части клеток в плазматической мембране действует калий-натриевый насос, активно выкачивающий натрий из клетки и активно поглощающий ионы калия из внешней среды и переносящий их в клетку.

Под оболочкой клетки находится вещество цитоплазма - это сложноорганизованная система, в которой располагаются органоиды: ядро, эндоплазматическая сеть, рибосомы, митохондрии, комплекс Гольджи, лизосомы, клеточный центр.

Цитоплазма состоит из водянистого основного вещества и составляет основную массу клетки. Основное вещество - это бесцветная коллоидная масса, включающая водный раствор неорганических и органических веществ и способная менять свою вязкость. Она называется гиалоплазмой или матриксом. В основном веществе протекают многие биохимические процессы, оно обеспечивает взаимосвязь между отдельными структурами клетки. Гиалоплазма состоит из коллоидного раствора белков: вода - 85%, белки - 10% и другие соединения - 5%. Кроме гиалоплазмы цитоплазма содержит включения и органоиды. Включения не являются обязательным компонентом, поскольку представляют собой различные продукты метаболизма (жиры, белки, кристаллы солей мочевой кислоты, пигментные зерна и т.д.)

Органоиды - постоянные компоненты клетки, выполняющие свои специфические функции. К ним относятся: эндоплазматический ретикулум (сеть), митохондрии, рибосомы, лизосомы, пластинчатый аппарат Гольджи, микротрубочки и микрофиламенты, пероксисомы и центросома.

Эндоплазматический ретикулум - пластинчатые структуры или мембраны, которые образуют сложную систему плоских разветвленных каналов, пронизывающих цитоплазму.

Рибосомы - мелкие частицы, находящиеся в клетке как в свободном состоянии, так и прикрепленные к наружной поверхности каналов эндоплазматической сети. Они являются чистыми рибонуклеопротеидами, так как состоят только из РНК и белка. В рибосомах бактерий содержится 60-64% РНК, в рибосомах млекопитающих - 40-45%. Каждая рибосома состоит из двух сферических субъединиц, неравных по величине и химическому составу. В рибосомах происходит биосинтез белка. Количество рибосом в клетке непостоянно и зависит от интенсивности синтеза белка.

Все живые клетки содержат митохондрии - самые крупные органоиды клетки, имеющие сферическую или палочковидную форму. В клетке их может быть от несколько штук до тысячи и более. Митохондрии выполняют энергетическую функцию, поэтому они сосредоточены в той части клетки где обмен веществ наиболее интенсивен. В них синтезируется аденозинтрифосфорная кислота (АТФ), необходимая для энергетических затрат клетки. Митохондрии имеют внутреннюю и внешнюю мембраны. Внутренняя мембрана образует складки, называемые кристами. В химическом отношении митохондрии включают в себя липопротеидный комплекс. Главную функцию митохондрий составляет аэробное клеточное дыхание.

В составе почти всех клеток имеется комплекс Гольджи. Он представляет собой сеть канальцев, выстланных мембранами. Обычно он расположен около ядра и окружает центриоли. Комплекс Гольджи служит местом временного хранения веществ, вырабатываемых в гранулярной эндоплазматической сети.

Лизосомы - группа внутриклеточных органелл, встречающихся в клетках животных. Они представляют собой ограниченные мембранами тельца, которые содержат разнообразные ферменты, способные гидролизовать макромолекулярные компоненты клетки. Лизосомы являются «пищеварительной системой» клетки.

Микротрубочки и микрофиламенты - очень тонкие полые цилиндрические трубочки, стенки которых построены из спирально упакованных глобулярных единиц белка. Располагаясь вдоль всей цитоплазмы клеток, они формируют цитоскелет, принимая участие в различных внутриклеточных процессах.

Пероксисомы клетки представляют собой тельца овальной формы, ограниченные мембраной и расположенные на обеих сторонах ретикулума. Внутри пероксисом содержится гранулярный матрикс, в центре которого находятся кристаллоподобные структуры, состоящие из фибрилл и трубок. Содержимое пероксисом - ферменты окисления аминокислот и каталаза. При метаболизме аминокислот образуется перекись водорода, которая разрушается каталазой. Каталаза пероксисом выполняет защитную функцию, т.к. перекись водорода является токсичным для клетки соединением.

Центросома, или «клеточный центр», обычно располагается в центре или рядом с ядром. Она состоит из двух центриолей, перпендикулярных к друг другу и расположенных в организованном участке цитоплазмы. Центросома участвует в процессе деления клетки, создавая веретено деления.

Ядро в большинстве случаев имеет шаровидную или овальную форму и располагается в центре клетки. Оно служит важным регулирующим центром клетки, так как в нём расположены хромосомы, определяющие признаки данного организма, и управляет многими внутриклеточными процессами. В ядре находятся сферические тельца, называемые ядрышками - самая плотная структура ядра, являющаяся производным хромосомы, а именно - одни из ее локусов и наиболее высокой активностью синтеза РНК в интерфазе. Они исчезают, когда клетка готовится к делению.

Строение и типы хромосом

Главными органоидами клетки, локализованными в ядре и отвечающими за хранение и передачу наследственной информации, являются хромосомы. Своё название эти органоиды получили от греческого слова chroma - цвет, soma - тело; chromosoma - окрашенное тело. Это указывает на интенсивное поглощение хромосомами красителей. Хромосомы можно видеть под микроскопом только в период деления клетки. Наиболее удачное время для наблюдения за хромосомами это метафаза. У большинства организмов хромосомы имеют продолговатую форму и длину от 1 до 30 мкм.

При микроскопическом анализе хромосом видны различия в их форме и величине. Каждая хромосома имеет своё индивидуальное строение. Вместе с тем можно заметить, что хромосомы имеют общие морфологические признаки.

Хромосома имеет продолговатые участки - плечи или теломеры, которые разделены центромерой. Некоторые хромосомы имеют вторичную перетяжку, которая отделяет от хромосомы небольшой участок, называемый спутником. По положению центромеры хромосомы разделяют на четыре типа: метацентрики, субметацентрики, акроцентрики и телоцентрики.

К метацентрикам относят хромосомы, у которых центромера расположена по середине и плечи имеют одинаковый размер. Хромосомы, у которых одно плечо значительно длиннее другого, называют субметацентриками. К акроцентрическому типу относят хромосомы, у которых одно плечо длинное, а другое представлено небольшим зачатком. Телоцентрические хромосомы имеют только одно плечо. Точно определить тип хромосомы можно по величине плечевого индекса, который вычисляют путём деления длины длинного плеча на короткое.

Длинное плечо

Плечевой индекс (П.И.) = ----------------------

Короткое плечо

К метацентрикам относят хромосомы с величиной плечевого индекса 1 - 1,9; к субметацентрикам - 2 - 4,9; к акроцентрикам - 5 и более. Для телоцентрических хромосом плечевой индекс не вычисляют, так как они имеют только одно плечо. Расположение центромеры и величина плечевого индекса служат одним из критериев классификации и идентификации хромосом.

Химический анализ хромосом показал, что в их состав входят белки сложного состава типа гистонов и протаминов и ДНК. Причём ДНК в составе хромосом находится в спирализованном состоянии в виде хроматид.

При окрашивании хромосом установлено, что они окрашиваются по всей длине не одинаково. Наблюдаются светлые и тёмные участки. Тёмноокрашенные участки хромосом были названы гетерохроматиновыми, а светлоокрашенные - эухроматиновыми. Предполагают, что тёмноокрашенные участки - это неактивные участки, где ДНК плотно спирализована.

В настоящее время разработано много методов дифференцированного окрашивания хромосом: G, C, Q, NOR и др. При дифференцированном окрашивании каждая хромосома приобретает свой специфический рисунок - чередование светлых и тёмных полос, отражающих различную функциональную активность отдельных участков хромосом. С помощью дифференцированного окрашивания можно не только идентифицировать хромосомы, но и обнаруживать различные нарушения в их строении.

В соматических клетках всех организмов содержится двойной или диплоидный набор хромосом (2n). Половые же клетки имеют одинарный или гаплоидный набор хромосом (n). Одинарный набор хромосом называется геномом.

Набор хромосом соматической клетки, свойственный данному виду организмов, называют кариотипом. Причём кариотип характеризуется не только числом хромосом, но и их формой, наличием полос при дифференцированном окрашивании и другими признаками.

Кариотипы человека и других организмов

Человек 46 Кролик 44

Крупный рогатый скот 60 Осёл 62

Лошадь 64 Кошка 36

Свинья 38 Куры 78 (77)

Овца 54 Гуси 82 (81)

Собака 78 Дрозофила 8

Среди всех хромосом различают пары аутосом, одинаковых для мужских и женских особей, и одну пару половых хромосом, различающихся у мужских и женских организмов. Половые хромосомы женских особей млекопитающих обозначают буквами ХХ, а мужских ХY.

Деление клеток (митоз, мейоз)

клетка деление рибосома лизосома

В основе роста и дифференцировки органов и тканей животных лежит размножение клеток путём их деления. Основным типом деления соматических клеток является митоз. 

Для митоза характерно строгое распределение генетической информации в дочерние клетки.

Схема митоза выглядит следующим образом:

2n - материнская клетка

2n 2n - две дочерние клетки

Промежуток от одного клеточного деления к другому называется клеточным циклом. Клеточный цикл состоит из интерфазы и собственно митоза. В период интерфазы, а она по продолжительности во много раз длиннее митоза, клетка активно выполняет жизненные функции, типичные для неё. В интерфазе выделяют три периода: предсинтетический (G1), синтетический - период синтеза ДНК (S) и постсинтетический (G2). В предсинтетическом периоде в клетке происходит активный синтез белка и других веществ, необходимых для образования клеточных структур и последующего деления. В S - периоде синтезируется ДНК и происходит формирование второй хроматиды. Таким образом, в митоз клетка вступает с удвоенным числом хромосом. В постсинтетическом периоде активность жизненных процессов в клетке снижается, клетка готовится к делению.

Вслед за интерфазой начинается деление клетки - митоз. Большинство учёных митоз разделяют на четыре фазы: профаза, метафаза, анафаза и телофаза.

Профаза. Эта фаза характеризуется постепенным уплотнением и спирализацией хромосом, в результате чего они становятся различимы под микроскопом, образуя нитевидные структуры. Видно, что каждая хромосома состоит из двух копий, расположенных рядом друг с другом и соединённых центромерой. Эти копии, пока они не разошлись, называются сестринскими хроматидами. Другим характерным событием профазы являются постепенное исчезновение ядрышка и разрушение оболочки ядра. Центриоли к концу профазы обычно расходятся к полюсам клетки. Под микроскопом в эту фазу видна сетчатая структура ядра.

Метафаза. У большинства организмов в этой фазе ядерная оболочка уже исчезла и хромосомы в сформированном виде находятся в цитоплазме. Центромеры хромосом прикрепляются нитями веретена деления к центриолям клетки. В эту фазу хромосомы собираются в плоскости, расположенной в области экватора клетки. Эта фаза митоза наиболее удобна для наблюдения и изучения хромосом.

Анафаза. Обычно это короткая стадия митоза. В эту фазу каждая центромера делится пополам. В результате сокращения нитей веретена дочерние хроматиды расходятся к полюсам клетки.

Телофаза. В этой фазе два набора хромосом группируется у противоположных полюсов клетки. Здесь они начинают раскручиваться и удлиняться, приобретая форму интерфазных хромосом. Вокруг каждого набора хромосом образуется ядерная мембрана и вновь возникают ядрышки. К концу телофазы делится цитоплазма и образуются две дочерние клетки с диплоидным набором хромосом.

Продолжительность митоза зависит от типа тканей, физиологического состояния организма и внешних факторов. Например, установлено, что во время покоя и сна животных митотическая активность различных тканей значительно выше, чем в период бодрствования.

Длительность митоза может составлять от нескольких минут до часа и более. При изучении митоза в культуре клеток человека установлено, что в среднем продолжительность фаз митоза следующая: профаза длится 60% времени, метафаза - 5%, анафаза - 5% и телофаза 30%.

Таким образом, в результате митоза из одной материнской клетки возникают две дочерние, содержащие такой же набор хромосом, как у исходной клетки. Основное биологическое значение митоза состоит в точном распределении хромосом между дочерними клетками; тем самым сохраняется преемственность хромосомного набора в ряде клеточных поколений и полноценность генетической информации каждой клетки, что необходимо для осуществления общих и специфических функций живого организма.

Мейоз - это два последовательных деления ядра, которые приводят к образованию половых клеток. Во время мейоза каждая клетка делится дважды, в то время как хромосомы удваиваются лишь один раз, в результате чего число хромосом в половых клетках оказываются вдвое меньше их числа в исходной клетке. Схема мейоза выглядит следующим образом.

2n - соматическая клетка

- редукционное деление

n n

- эквационное деление

n n n n - половые клетки

Первое деление мейоза, которое приводит к уменьшению числа хромосом в два раза, называется редукционным, второе деление, в результате чего число хромосом не изменяется, - эквационным. Предшествующая мейозу интерфаза полностью аналогична митотической интерфазе. В ней происходит синтез ДНК и удвоение хромосом.

Редукционное деление начинается с профазы 1, которая подразделяется на пять стадий: лептонемы, зигонемы, пахинемы, диплонемы и диакинеза.

В стадии лептонемы хромосомы представляют тонкие нити. Они еще деспирализованы и в 2-5 раз длиннее метафазных. Под микроскопом можно видеть, что они состоят из двух хроматид, соединенных центромерой.

На стадии зигонемы гомологичные хромосомы коньюгируют, т. е. соединяются друг с другом наподобие застёжки «молния». Такое соединение гомологичных хромосом называется синапсом. Это важное генетическое событие, поскольку оно даёт возможность обмена участками между гомологичными хромосомами. На этой стадии под микроскопом можно видеть, что каждая хромосома состоит из двух нитей, а в комплексе образуется бивалент их четырёх хроматид.

Далее на стадии пахинемы происходит утолщение хромосом, так что становятся хорошо различимы сестринские хроматиды.

На стадии диплонемы две гомологичные хромосомы почти расходятся, однако сестринские хроматиды остаются соединёнными общей центромерой. Кроме того, у гомологичных хромосом остаются одна или несколько зон контакта, которые называются хиазмами. Каждая хроматида может образовывать хиазмы с любой из хроматид гомологичной хромосомы, так что хиазмами могут быть связаны две, три или все четыре хроматиды бивалента. Число хиазм в биваленте может быть различным, но обычно не более двух - трех. Наличие хиазм свидетельствует о том, что между хроматидами происходит кроссинговер (т.е. обмен участками).

Диакенез характеризуется максимальным утолщением и спирализацией хромосом, принимающих форму коротких толстых палочек. У большинства организмов на этой стадии хиазмы перемещаются в направлении от центромер к концам хромосом и исчезают. После завершения диакенеза ядерная мембрана и ядрышки растворяются.

После завершения профазы 1 наступает метафаза 1. В эту фазу биваленты располагают в плоскости экватора центромерами к противоположным полюсам. В анафазе 1 начинается расхождение гомологичных хромосом к противоположным полюсам, которое носит случайный характер. В телофазе 1 хромосомы достигают полюсов клетки. Вокруг них формируется ядерная оболочка и начинается деление цитоплазмы. Таким образом, в результате редукционного деления из одной клетки с диплоидным набором хромосом образуют две клетки с гаплоидным числом хромосом.

Между первой и второй стадиями мейоза имеется непродолжительный период покоя - интеркенез, во время которого не происходит синтез ДНК и удвоения хромосом.

Эквационное деление происходит по типу митоза. Профаза 2 часто проходит очень быстро. В метафазе 2 хромосомы прикрепляются центромерами к нитям веретена и располагаются в плоскости экватора. К началу анафазы 2 каждая центромера делится и сестринские хроматиды таким образом становятся хромосомами, расходящимися затем к противоположным полюсам. Телофаза 2 завершается образованием ядерной оболочки вокруг каждого из двух гаплоидных ядер.

Таким образом, в результате двух мейотических делений из одной клетки с диплоидным набором хромосом образуются четыре клетки с гаплоидным набором. Случайный характер распределения хромосом и обмен их участками в результате кроссинговера позволяет создать новые комбинации наследственного материала в половых клетках. Кроме этого, мейоз обеспечивает поддержание постоянства числа хромосом в смежных поколених организмов.

Образование половых клеток и оплодотворение

У живых организмов размножение происходит в основном половым путём. Начало новому организму дают половые клетки - гаметы. Мужские половые клетки - сперматозоиды образуются в семенниках, а женские яйцеклетки - в яичниках. Половые клетки образуются из соматических в результате сложных процессов в мейозе. Процесс образования мужских половых клеток называется сперматогенезом, а женские - оогенезом.

Соматическая клетка, из которой образуются женские половые клетки, называется сперматоцитом первого порядка. В результате редукционного деления из него формируются два сперматоцита второго порядка с гаплоидным числом хромосом. Далее происходит эквационное деление, в результате которого каждый сперматоцит первого порядка делится с образованием двух клеток. Таким образом, в результате двух делений образуются четыре сперматида, которые в процессе формирования превращаются в полноценные сперматозоиды.

Сперматозоиды состоят из головки, шейки и хвоста. Головка содержит ядро и очень небольшое количество цитоплазмы. Сперматозоиды способны передвигаться в половых путях самки. Эти клетки образуются в придатках семенников непрерывно в течении всей жизни животного, начиная с момента полового созревания.

Яйцеклетка образуется из ооцитов первого порядка в процессе мейоза. При первом деления из ооцита образуются две гаплоидные клетки - ооцит второго порядка и полярное тельце. Причём эти клетки не равноценны. Ооцит второго порядка намного крупнее, так как эта клетка содержит почти всю цитоплазму материнской клетки. Полярное тельце включает хромосомы и очень небольшое количество цитоплазмы. Далее ооцит второго порядка делится, образуя крупную клетку, - оотид и полярное тельце. Полярное тельце, полученное при первом делении, также делится. Оотид в процессе формирования и созревания превращается в полноценную яйцеклетку, а полярные тельца в дальнейшем развитии не участвуют.

Таким образом, в результате двух последовательных делений из ооцита первого порядка образуется одна полноценная яйцеклетка с гаплоидным набором хромосом и три полярных тельца. Образование яйцеклеток у самок животных происходит при их половом созревании и протекает циклично.

Половые клетки участвуют в процессе оплодотворения. Оплодотворение - это слияние мужских и женских половых клеток, в результате чего восстанавливается диплоидный набор хромосом и начинается развитие нового организма.

Процесс оплодотворения видоспецифичный или избирательный. Это значит, что в норме яйцеклетка оплодотворяется сперматозоидом своего вида. Это закреплено процессом эволюции и не допускает смешения видов в природе. Кроме этого, оплодотворение носит случайный характер, т. е. яйцеклетка может быть оплодотворена любым из попавших в половые пути самки сперматозоидом.

Размещено на Allbest.ru