Размещено на http://www.allbest.ru/

Генетические исследования как основа интеграции наук о жизни и человеке

Светлана Боринская

Накопление огромного массива данных о структуре генов и геномов различных организмов, от вирусов и бактерий до млекопитающих, связано с развитием в последние десятилетия технологий секвенирования и компьютерного анализа нуклеотидных последовательностей. Сравнительные исследования полных геномов и их отдельных участков внесли вклад в решение задач как естественнонаучных, так и гуманитарных дисциплин. Полученные новые данные применяются в систематике и таксономии, изучении закономерностей эволюции и видообразования, происхождения жизни и человека.

Примеры изменения классификации организмов в соответствии со сходством их нуклеотидных последовательностей многочисленны. К наиболее существенным относятся разделение прокариот на группы эубактерий (Eubacteria) и архебактерий (Archaebacteria, Archaea) [Woese, Fox, 1977] и пересмотр классификации первичноротых с выделением клады Ecdysozoa («линяющие», включает круглых и головохоботных червей, членистоногих, онихофор, тихоходок) и Lophotrochozoa («спиральные»: плоские и кольчатые черви, моллюски, брахиоподы, немертины) [Aguinaldo et al., 1997; дискуссию см. Philippe et al., 2005; Рогозин и др., 2005; в Dunn et al., 2008].

Сравнительный анализ полных геномов архей, бактерий и эукариот дал эмпирическую основу для реконструкции ранних этапов развития живого. Так, в серии исследований группы Евгения Кунина (National Center for Biotechnology Information, Bethesda, USA) на основе сравнительного анализа геномов с привлечением экспериментальных исследований возможности зарождения жизни в гидротермальных условиях предложена модель возможного происхождения клеточных форм жизни и рассмотрена последовательность появления ключевых ферментативных систем. Предполагается, что общий предок ныне существующих клеточных форм жизни (LUCA, last universal ciommon ancestral) не имел биогенных мембран, характеризовался системой трансляции, сходной с современными, но не имел двунитевого реплицирующегося ДНК-генома, обладая вместо этого репликативной системой, основанной на РНК [Koonin, Martin, 2005]. Преполагается, что ферментативные системы, обеспечивающие репликацию двунитевой ДНК, и следовательно, способность использовать ДНК как основную молекулу для хранения информации, эволюционировали раздельно у архебактерий и эубактерий, хотя некоторые компоненты системы синтеза ДНК, такие как ферменты биосинтеза предшественников ДНК (рибонуклеотидредуктаза и тимидилаткиназа), ДНК-лигаза и участвующая в синтезе ДНК АТФаза, являются гомологичными у всех прокариот и могли присутствовать у LUCA [Koonin, Martin, 2005].

Выявление гомологии между компонентами АТФаз различных типов (в том числе АТФ-синтаз) - молекулярных машин, сопрягающих перенос ионов через мембрану с синтезом или гидролизом АТФ, позволило установить их родство с гексамерными хеликазами и предложить возможную схему их происхождения из мембранных белковых транслоказ, которые сами эволюционировали из РНК-транслоказ (Walker, 1998; Mulkidjanian et al., 2007; Enemark, Joshua-Tor, 2008).

В этих принципиальных для биологической картины мира открытиях анализ и сравнение нуклеотидных последовательностей различных организмов играли ключевую роль. Однако сравнительный анализ генов находит применение не только в реконструкции этапов биологической эволюции, но и в изучении истории человечества и в такой, казалось бы, далекой от биологии области, как эволюция культуры. Особый интерес как у специалистов, так и у широкой публики вызывает развитие молекулярной антропологии и эволюционной генетики человека, которые внесли большой вклад в исследование процессов антропогенеза, в реконструкцию истории расселения человека по Земле и формирования популяций, представляющих разные этнические группы, в исследование закономерностей распространения языков, культурных и технологических инноваций, в том числе появления и распространения земледелия и скотоводства.

В исследованиях генетического разнообразия человечества классические популяционно-генетические подходы (классические генетические маркеры и синтетические карты) дали ценную информацию о картине глобального разнообразия популяций человека и, в сопоставлении с данными лингвистики и арехологии, привели к формулированию ряда концепций, относящихся к распространению языков и неолитической культуры (Cavalli-Sforza et al., 1988, 1994). Однако эти подходы не позволяли определить ни направление миграций, ни временную последовательность событий на основе генетических данных. Появившиеся позже подходы (такие, как метод медианных сетей), использующие преимущественно филогенетический анализ разнообразия гаплогрупп митохондриальной ДНК и Y-хромосомы, позволяют определять последовательность появления новых мутаций (Bandelt et al., 1995, 2009). В результате стало возможным определить даты и основные направления глобальных миграций при расселении человека по Земле, вклад различных предковых групп в генофонды современных популяций (Cavalli-Sforza, Feldman, 2003; McMahon, 2004; Underhill, Kivisild, 2007; Wang et al., 2007; Behar et al., 2008; Karafet et al., 2008). гомология генетический хромосома

Исследование ДНК микроорганизмов из древних останков человека вносит вклад в палеоэпидемиологию (Iniguez et al., 2006; Drancourt et al., 2007; Hershkovitz et al., 2008).

Исследования геномов культурных растений и домашних животных и сравнение с родственными им дикими видами позволили уточнить время и регионы одомашнивания растений и животных, идентифицировать множественные эпизоды независимого одомашнивания животных крупного рогатого скота, свиней, овец, коз (Zeder, 2008) и растений (см обзор и ссылки (Vaughan et al., 2007)), например, два эпизода окультуривания ячменя (Morrell, Clegg, 2007) и независимое происхождение подвидов культурного риса indica и japonica (Sweeney, McCouch, 2007; Gao, Innan, 2008).

Генетические данные позволяют также установить не только источники, но и пути распространения одомашненных животных и растений.

Так, показано, что тыква-горлянка и собака были одомашнены задолго до развития земледелия и принесены в Америку во время колонизации Нового Света палеоиндейцами (Leonard et al., 2002; Erickson et al., 2005). Распространение первоначально одомашненной в Восточном Средиземноморье свиньи в период между 5,5 тыс. и 3 тыс. лет до н. э. в Европе впоследствии сменилось тем, что позже одомашненные свиньи европейского происхождения вытеснили исходные линии даже на Ближнем Востоке (Larson et al., 2005; Zeder, 2008).

Распределение разнообразия казеинов молока у коров и частоты персистенции лактазы у людей в Европе.

Анализ ДНК из археологических останков животных в сочетании с появляющимися новыми данными о соотношении генотип-фенотип позволяет реконструировать влияние одомашнивания на фенотипическое и генетическое разнообразие животных, например масти лошадей (Ludwig et al., 2009; Outram et al., 2009). При этом генетическое разнообразие локальных групп домашних животных отражает хозяйственно-культурные особенности населения соответствующих регионов. Так, разнообразие белка казеина коровьего молока особенно высоко в северо-западных регионах Европы, что объясняется интенсивным искусственным отбором пород скота там, где потребление молока было особенно высоко и важно для выживания. Максимум разнообразия по гену казеина у коров совпадает с максимумом частоты аллеля гена лактазы LCT*-13910T в популяциях человека.Указанный аллель детерминирует продолжение экспрессии гена лактазы после окончания периода грудного вскармливания (снижение уровня экспрессии гена лактазы по окончании периода грудного вскармливания характерно для многих популяций человека и является предковым признаком), что позволяет взрослым употреблять в пищу молоко без негативных последствий для здоровья (Beja-Pereira et al., 2003). Интересно отметить, что развитие молочного животноводства привело к отбору в африканских и евразийских популяциях человека нескольких независимо возникших мутаций в регуляторном участке гена лактазы, обладающих сходным фенотипическим эффектом (персистенция лактазы у взрослых) (Tishkoff et al., 2007). Известны и другие примеры отражения в генетических характеристиках популяций человека особенностей традиционного питания (Боринская и др., 2009). При изменении образа жизни человека, например, при переходе от кочевого скотоводства к оседлому земледелию, адаптивная ценность аллелей может изменяться за относительно короткие промежутки времени, и это касается не только генов, вовлеченных в процессы пищеварения, но и генов, связанных с поведением (Chen et al., 1999; Eisenberg et al., 2008).

Сравнение распространения определенной гаплогруппы Y-хромосомы и определенного типа расписной керамики

Сопоставление ареалов и частот распространения генетических линий (преимущественно используются гаплогруппы митохондриальной ДНК и Y-хромосомы), маркирующих миграции человека, с определенными археологическими данными позволяет выдвигать предположения о том, какие именно элементы материальной культуры были перенесены при расселении носителей этих гаплогрупп, маркирующих исторические и доисторические миграции. Так, установлено, что распространение в Греции, на Балканах и поселениях бассейна Дуная определенного типа неолитических статуэток и расписной керамики коррелирует с распространенностью характерной для населения Средиземноморья гаплогруппы Y-хромосомы J-M172, которая, как предполагается, могла распространиться в данной области в результате неолитических миграций из Анатолии и Леванта в Европу и/или в более поздний период через морские пути и торговую активность в процессе греческой или финикийской экспансии (King, Underhill, 2002; Di Giacomo et al., 2004; King et al., 2008).

Генетические данные о расселении и контактах различных популяций привлекались к исследованию закономерностей распространения и взаимодействия языков. Это привело в последние два десятилетия к разработке ряда моделей, включающих географические, демографические и другие факторы, что оказалось весьма перспективным для дальнейшего изучения закономерностей передачи столь важного культурного признака, как язык (Cavalli-Sforza, 1997; Rosser et al., 2000; Examining …, 2002; Karafet et al., 2002; Diamond, Bellwood, 2003; McMahon, 2004).

Сопоставление популяционно-генетических характеристик со структурой и особенностями культуры человеческих обществ позволило получить пока немногочисленные, но весьма интересные сведения о влиянии социокультурных характеристик общества, таких, как социальная иерархия, брачные системы и локальность брачного поселения, на степень геногеографической дифференциации вариантов митохондриальной ДНК и Y-хромосомы (Balaresque, Jobling, 2007). Привлечение генетических данных открывает новые возможности в исследовании закономерностей социальной эволюции, в том числе факторов, влияющих на вертикальную (от предков к потомкам) и горизонтальную (между контактирующими, но неродственными популяциями) передачу культурных признаков. Инструментами таких исследований могут являться формирование и сравнительный анализ электронных баз данных, характеризующих генетическую структуру современного и древнего населения (по гаплогруппам мтДНК, Y-хромосомы и по аутосомным маркерам), с базами данных, содержащими описания особенностей обществ. Пример формализованных описаний социальных и культурных характеристик, которые могут быть использованы для статистической обработки, представлен в Этнографическом атласе Дж.П. Мердока (Murdock, 1967). Этот атлас может быть значительно расширен и дополнен в соответствии с новыми целями исследований. Такой междисциплинарный анализ с привлечением генетических данных поможет проверить существующие и выдвинуть новые гипотезы о времени и месте возникновения, закономерностях изменения и распространения элементов материальной и духовной культуры.

Исследование поддержано подпрограммой «Генофонды и генетическое разнообразие» программы Президиума РА Н «Биологическое разнообразие».

Место первой публикации: Вестник ВОГиС, 2009, Том 13, № 2.

· От Редактора: рекомендуем также видеозапись выступления Светланы Боринской «Генетические данные и комплексная реконструкция истории человечества», состоявшегося на 3-м заседании Клуба АНТРОПОГЕНЕЗ.РУ

Литература

1. Балановская Е.В. Генетические следы исторических и доисторических миграций: континенты, регионы, народы // Информ. вестник ВОГиС. 2009. Т. 13. № 2. С. 401-409.

2. Боринская С.А., Козлов А.И., Янковский Н.К. Гены и традиции питания // Этнографическое обозрение. 2009. № 3 (в печати).

3. Рогозин И.Б., Вульф Ю.И., Бабенко В.Н., Кунин Е.В. Эволюция геномов эукариот и принцип максимальной парсимонии // Информ. вестник ВОГиС. 2005. Т. 9. № 2. C. 141-152.

4. Федорова С.А., Степанов А.Д., Адояан М. И. др. Филогенетический анализ линий древней митохондриальной ДНК в Якутии // Молекуляр. биология. 2008. Т. 42. № 3. С. 445-453.

5. Харьков В.Н., Степанов В.А., Медведева О.Ф. и др. Происхождение якутов: анализ гаплотипов Y-хромосомы // Молекуляр. биология. 2008. T. 42.

6. № 2. С. 226-237.

7. Aguinaldo A.M., Turbeville J.M., Linford L.S. et al. Evidence for a clade of nematodes, arthropods and other moulting animals // Nature. 1997. V. 387. № 6632. P. 489-493.

8. Balaresque P., Jobling M.A. Human populations: houses for spouses // Curr. Biol. 2007. V. 17. № 1. P. 14-16.

9. Bandelt H.J., Forster P., Sykes B.C., Richards M.B. Mitochondrial portraits of human populations using median networks // Genetics. 1995. V. 141. № 2. P. 743-753.

10. Bandelt H.J., Yao Y.G., Bravi C.M. et al. Median network analysis of defectively sequenced entire mitochondrial genomes from early and contemporary disease studies // J. Hum. Genet. 2009. V. 54. № 3. P. 174-181.

11. Behar D.M., Villems R., Soodyall H. et al. Genographic Consor t ium. The dawn of human ma t r i l ine a l diversity // Am. J. Hum. Genet. 2008. V. 82. № 5. P. 1130-1140.

12. Beja-Pereira A., Luikart G., England P.R. et al. Geneculture coevolution between cattle milk protein genes and human lactase genes // Nat. Genet. 2003. V. 35. № 4. P. 311-313.

13. Burger J., Kirchner M., Bramanti B. et al. Absence of the lactase-persistence-associated allele in early Neolithic Europeans // Proc. Natl Acad. Sci. USA. 2007. V. 104. № 10. P. 3736-3741.

14. Cavalli-Sforza L.L., Piazza A., Menozzi P., Mountain J. Reconstruction of human evolution: Bringing together genetic, archaeological, and linguistic data // Proc. Natl Acad. Sci. USA. 1988. V. 85. № 16. P. 6002-6006.

15. Cavalli-Sforza L.L., Menozzi P., Piazza A. History and Geography of Human Genes. Princeton, N.J.: Princeton Univ. Press, 1994. 428 p.

16. Cavalli-Sforza L.L. Genes, peoples and languages // Proc. Natl Acad. Sci. USA. 1997. V. 94. № 15. P. 7719-7724.

17. Cavalli-Sforza L.L., Feldman M.W. The application of molecular genetic approaches to the study of human evolution // Nat. Genet. 2003. V. 33. № 3. P. 266-275.

18. Chen C.S., Burton M., Greenberger E., Dmitrieva J. Population migration and the variation of dopamine D4 receptor (DRD4) allele frequencies around the globe // Evol. Hum. Behav. 1999. V. 20. № 5. P. 309-324.

19. Di Giacomo F., Luca F., Popa L.O. et al. Y chromosomal haplogroup J as a signature of the post-neolithic colonization of Europe // Hum. Genet. 2004. V. 115. № 5. P. 357-371.

20. Diamond J., Bellwood P. Farmers and their languages: the ? rst expansions // Science. 2003. V. 300. № 5619. P. 597-603.

21. Drancourt M., Signoli M., Dang L.V. et al. Yersinia pestis оrientalis in remains of ancient plague patients // Emerg. Infect. Dis. 2007. V. 13. № 2. P. 332-333.

22. Dunn C.W. , He jnol A. , Ma tus D.Q. e t al. Broad phylogenomic sampling improves resolution of the animal tree of life // Nature. 2008. V. 452. № 7188. P. 745-750.

23. Eisenberg D.T., Campbell B., Gray P.B., Sorenson M.D. Dopamine receptor genetic polymorphisms and body composition in undernourished pastoralists: an exploration of nutrition indices among nomadic and recently settled Ariaal men of northern Kenya // BMC Evol. Biol. 2008. V. 10. № 8. P. 173.

24. Enemark E.J., Joshua-Tor L. On helicases and other motor proteins // Curr. Opin. Struct. Biol. 2008. V. 18. № 2. P. 243-257.

25. Erickson D.L., Smith B.D., Clarke A.C. et al. An Asian origin for a 10,000-year-old domesticated plant in the Americas // Proc. Natl Acad. Sci. USA. 2005.

26. V. 102. № 51. P. 18315-18320.

27. Examining the Farming/Language Dispersal Hypothesis / Eds P. Bellwood, C. Renfrew. Cambridge: McDonald Institute for Archaeological Res., 2002. 505 p.

28. Gao L.Z., Innan H. Nonindependent domestication of the two rice subspecies, Oryza sativa ssp. indica and ssp. japonica, demonstrated by multilocus microsatellites // Genetics. 2008. V. 179. № 2. P. 965-976.

29. Haak W., Forster P., Bramanti B. et al. Ancient DNA from the ? rst European farmers in 7500-year-old Neolithic sites // Science. 2005. V. 310. № 5750. P. 1016-1018.

30. Hedrick P.W., Verrelli B.C. «Ground truth» for selection on CCR5-Delta32 // Trends Genet. 2006. V. 22. № 6. P. 293-296.

31. Hershkovitz I., Donoghue H.D., Minnikin D.E. et al. Detection and molecular characterization of 9,000-year-old Mycobacterium tuberculosis from a Neolithic settlement in the Eastern Mediterranean // PLoS ONE. 2008. V. 3. № 10. P. e3426.

32. Iniguez A.M., Reinhard K., Carvalho Gon?alves M.L. et al.RNA gene recovery from Enterobius vermicularis ancient DNA in pre-Columbian human coprolites // Int. J. Parasitol. 2006. V. 36. № 13. P. 1419-1425.

33. Karafet T.M., Osipova L.P., Gubina M.A. et al. High levels of Y-chromosome differentiation among native Siberian populations and the genetic signature of a boreal hunter-gatherer way of life // Hum. Biol. 2002. V. 74. № 6. P. 761-789.

34. Karafet T.M., Mendez F.L., Meilerman M.B. et al. New binary polymorphisms reshape and increase resolution of the human Y chromosomal haplogroup tree // Genome Res. 2008. V. 18. № 5. P. 830-838.

35. King R.J., Ozcan S.S., Carter T. et al. Differential Ychromosome Anatolian in? uences on the Greek and Cretan Neolithic // Ann. Hum. Genet. 2008. V. 72. № 2. P. 205-214.

36. King R.K., Underhill P.A. Congruent distribution of Neolitic painted pottery and ceramic ? gurines with U-chromosome lineages // Antiquity. 2002. V. 76. P. 707-714.

37. Koonin E.V., Martin W. On the origin of genomes and cells within inorganic compartments // Trends Genet. 2005. V. 21. № 12. P. 647-654.

38. Lalueza-Fox C., R?mpler H., Caramelli D. et al. A melanocortin 1 receptor allele suggests varying pigmentation among Neanderthals // Science. 2007. V. 318. № 5855. P. 1453-1455.

39. Larson G., Dobney K., Albarella U. et al. Worldwide phylogeography of wild boar reveals multiple centers of pig domestication // Science. 2005. V. 307. № 5715. P. 1618-1621.

40. Leonard J.A., Wayne R.K., Wheeler J. et al. Ancient DNA evidence for Old World origin of New World dogs // Science. 2002. V. 298. № 5598. P. 1613-1616.

41. Ludwig A., Pruvost M., Reissmann M. et al. Coat color variation at the beginning of horse domestication // Science. 2009. V. 324. № 5926. P. 485.

42. McMahon R. Genes and languages // Community Genet. 2004. V. 7. № 1. P. 2-13.

43. Morrell P., Clegg M. Genetic evidence for a second domestication of barley (Hordeum vulgare) east of the Fertile // Proc. Natl Acad. Sci. USA. 2007. V. 104. № 9. P. 3289-3294.

44. Mulkidjanian A.Y., Makarova K.S., Galperin M.Y., Koonin E.V. Inventing the dynamo machine: the evolution of the F-type and V-type ATPases // Nat. Rev. Microbiol. 2007. V. 5. № 11. P. 892-899.

45. Murdock G.P. Ethnographic Atlas. Pittsburgh: Univ. of Pittsburgh Press, 1967. 128 p.

46. Outram A.K., Stear N.A., Bendrey R. et al. The earliest horse harnessing and milking // Science. 2009. V. 323. № 5919. P 1332-1335.

47. Philippe H., Lartillot N., Brinkmann H. Multigene analyses of bilaterian animals corroborate the

48. monophyly of Ecdysozoa, Lophotrochozoa, and Protostomia // Mol. Biol. Evol. 2005. V. 22. № 5. P. 1246-1253.

49. Rosser Z.H., Zerjal T., Hurles M.E. et al. Y-chromosomal diversity in Europe is clinal and in? uenced primarily by geography, rather than by language // Am. J. Hum. Genet. 2000. V. 67. № 6. P. 1526-1543.

50. Sweeney M., McCouch S. The complex history of the domestication of rice // Ann. Bot. (Lond.). 2007. V. 100. № 5. P. 951-957.

51. Tishkoff S.A., Reed F.A., Ranciaro A. et al. Convergent adaptation of human lactase persistence in Africa and Europe // Nat. Genet. 2007. V. 39. № 1. P. 31-40.

52. Underhill P.A, Kivisild T. Use of Y chromosome and mitochondrial DNA population structure in tracing human migrations // Annu Rev. Genet. 2007. V. 41. P. 539-564.

53. Vaughan D.A., Bal?zs E., Heslop-Harrison J.S. From crop domestication to super-domestication // Ann. Bot. (Lond.). 2007. V. 100. № 5. P. 893-901.

54. Walker J.E. ATP synthesis by rotary catalysis (Nobel lecture) // Angew. Chem. Int. Ed. Engl. 1998. V. 37. P. 2309-2319.

55. Wang S., Lewis C.M., Jakobsson M. et al. Genetic variation and population structure in native Americans // PLoS Genet. 2007. V. 3. № 11. P. e185.

56. Woese C.R., Fox G.E. Phylogenetic structure of the proka ryot i c doma in: the pr ima ry kingdoms / / Proc. Natl Acad. Sci. USA. 1977. V. 74. № 11. P. 5088-5090.

57. Zakharov I.A., Derenko M.V., Maliarchuk B.A. et al. Mitochondrial DNA variation in the aboriginal populations of the Altai-Baikal region: implications for the genetic history of North Asia and America // Ann. N.-Y. Acad. Sci. 2004. № 1011. P. 21-35.

58. Zeder M.A. Domestication and early agriculture in the Mediterranean Basin: Origins, diffusion, and impact // Proc. Natl Acad. Sci. USA. 2008. V. 105. № 33. P. 11597-11604.

Размещено на Allbest.ru