Итоговый индивидуальный проект

Размещено на http://www.allbest.ru/

ИТОГОВЫЙ ИНДИВИДУАЛЬНЫЙ ПРОЕКТ

по дисциплине: Биология

на тему: «История генетики и её методы»

Выполнила обучающаяся группы №15

Специальность: Ветеринария

Харина Елизавета Геннадьевна

Пояснительная записка

Гипотеза: Генетика является основой для изучение механизмов и закономерности наследственности и изменчивости организмов, методы управления этими процессами. 

Задачи проекта:

1. Ознакомление с основами медицинской генетики и её ролью в здравоохранении, развитие представлений о биосоциальной природе человека;

2. Формирование навыков самообразования.

Методы проекта:

1. Исследование литературы по вопросам генетики человека.

2. Моделирование генотипа и фенотипа следующего поколения через решение задач на наследование признаков.

Полученный результат:

Пользуясь знаниями, полученными на уроках биологии, раскрыть историю возникновения генетики как науки.

Выявить основные методы изучения наследственности и результаты их практического использования для лечения наследственных болезней;

Способствовать развитию познавательного интереса к изучению проблем генетики.

Введение

Генетика - это наука о наследственности и изменчивости живых организмов и методах управления ими; это наука, изучающая наследственность и изменчивость признаков.

Наследственность- способность организмов порождать себе подобных; свойство организмов передавать свои признаки и качества из поколения в поколение; свойство организмов обеспечивать материальную и функциональную преемственность между поколениями.

Изменчивость - появление различий между организмами (частями организма или группами организмов) по отдельным признакам; это существование признаков в различных формах (вариантах).

1. История развития генетики как фундаментальной науки

1.1 Общее представление о генетике как науке

Генетика человека - наука о наследственности и изменчивости человека.

Наследственность - это способность живых организмов сохранять и передавать из поколения в поколение признаки и свойства организма.

Изменчивость - это способность живых организмов в процессе онтогенеза утрачивать старые и приобретать новые признаки и свойства.

1.2 Основные этапы развития генетики человека

1900 г. - начало бурного развития генетики как науки - вторичное открытие законов Менделя тремя учеными независимо друг от друга: де Фриз (Голландия), Корренс (Австрия), Чермак (Германия).

Г. Мендель открыл закономерности наследования признаков в 1865 г. и опубликовал на немецком языке в трудах общества естествоиспытателей по названием «Опыты над растительными гибридами».

1900 - 1930 гг. - классический период развития генетики (этап менделизма и хромосомной теории наследственности).

1930 - 1940 гг. - период индуцированного мутагенеза (получение мутаций с помощью радиации и химических веществ).

1940-1953 - 2000 гг. - период молекулярной генетики (изучение структуры и функциональной природы молекул ДНК).

1953 г. - Уотсон и Крик расшифровали структуру молекулы ДНК.

2000 г. - полностью расшифрован генетический код человека - он полностью может быть записан с помощью химических формул.

После 2000 г. - современный этап - основное направление - структурно-системное познание глубинной сущности гена.

2. Методы исследования генетики человека

2.1 Генеалогический метод (метод родословных)

Предложен Гальтоном в 1865 г. Задачи метода:

- установления наследственного характера болезни;

- определения типа ее наследования;

- изучение сцепления болезни с различными генетическими маркерами.

Методика составления родословной

1. Сбор родословной начинается с пробанда - больного ребенка (человека). Если это взрослый сразу собирают информацию о его детях, затем братьях и сестрах (сибсах) с учетом последовательности беременностей у матери и их сходах .

2. Сбор сведений обо всех кровных родственниках по материнской линии.

3. Сбор сведений обо всех кровных родственниках по отцовской линии.

К родословной предлагается легенда.

Каждое поколение изображается на одной линии и обозначается римскими цифрами сверху вниз.

Символы, используемые при составлении родословной (предложены Юстом в 1931 г.)

Размещено на http://www.allbest.ru/

2.2 Близнецовый метод

Предложен Гальтоном в 1876 г. Задачи метода:

- установить роль наследственности и среды в фенотипическом разнообразии различных признаков у человека.

Этапы реализации метода:

1. Сбор близнецового материала и диагностика зиготности (метод «сходства-подобия», по эритроцитарным и лейкоцитарным маркерам, ДНК- диагностика).

2. Анализ близнецовых данных.

Установление коэффициента парной конкордантности, который указывает на относительное число пар, в которых оба партнера несут изучаемый признак. Вычисляется отдельно для МЗ и ДЗ близнецов.

К= С/ С+Д

С - число конкордантных пар (сходных);

Д - число дисконкордантных пар (различающихся).

К выражается либо в долях еденицы, либо в процентах

Далее вычисляют долю наследственной обусловленности признака - наследуемость (Н), которая также выражается в процентах или долях еденицы.

Н= К МЗ- К ДЗ / 1 (или 100 если в %) - К ДЗ

К МЗ и К ДЗ - коэффициенты парной конкордантности МЗ и ДЗ близнецов.

1- 0,7 - признак (болезнь) детерменируется генетическими факторами

0,4 - 0,7 - болезнь с наследственной предрасположенностью, реализующаяся под влиянием средовых факторов.

0 - 0,4 - болезнь, возникшая под влиянием окружающей среды.

2.3 Цитогенетический метод

Проводится при подозрении не хромосомную болезнь.

Задачи:

- идентифицировать перестроенную хромосому;

- установить тип хромосомной перестройки.

Препараты хромосом человека можно приготовить из фибробластов кожи, костного мозга, но наиболее доступной при таких исследованиях является культура лимфоцитов периферической крови (кровь помещают в специальную среду с веществами стимулирующими рост и клеточное деление, затем добавляют колхицин, что приводит к остановке митоза на стадии метафазы, в которой хромосомы мах спирализированы).

2.4 Биохимический метод

Применяют при подозрении на врожденные дефекты обмена. Применяют их в 2 этапа:

- скринирующие экспресс-методы, позволяющие обследовать большие группы населения (например, микробиологический тест Гатри (как вариант тест Фелинга) для обследования всех новорожденных на фенилкетонурию;

- более сложные методы биохимии и молекулярной биологии - методы фракционирования и количественного анализа, жидкостной и газовой хромотографии.

Заключение

генетика человек фенотип

Таким образом, историческое развитие генетики при всем различии отдельных ее этапов обнаруживает явные черты прямой преемственности, логической последовательности в формировании основных идей и концепций теории наследственности и изменчивости. 

Литература

1. Асанов, А.Ю. Медицинская генетика / А.Ю. Асанов, Н.П. Бочков, Н.А. Жученко. - М.: ГЭОТАР-мадиа, 2008. - 230 с.

2. Заяц, Р.Г. Основы общей и медицинской генетики / Р.Г. Заяц,

3. И.В. Рачковская. - Минск: Вышэйшая школа, 2003. - 232 с.

4. Мастюкова, Е.М. Основы генетики. Клинико-генетические основы коррекционной педагогики и специальной психологии / Е.М. Мастюкова, А.Г. Московкина. - М.: Владос, 2001. - 367 с.

Размещено на Allbest.ru