Геномные мутации как причины хромосомных болезней

Размещено на http://www.allbest.ru/

Армавирский государственный педагогический университет

Геномные мутации как причины хромосомных болезней

Тютюнникова Е.Б.

На свете есть множество синдромов разной этиологии и с различной симптоматикой. Хромосомные болезни - это комплекс множественных врожденных пороков развития, вызываемых изменением структуры и числа хромосом, часто сопровождающихся тяжелыми нарушениями психического и соматического развития. Хромосома - это участок ДНК, который содержит в себе гены, несущие определенную наследственную информацию о признаках и свойствах организма. Основной дефект - различные степени интеллектуальной недостаточности, что может осложняться нарушениями зрения, слуха, опорно- двигательного аппарата, более выраженными нарушениями чем интеллектуальный дефект могут быть расстройства речи, эмоционально- волевой сферы и поведения [2].

Хромосомные болезни у новорожденных встречаются с частотой 2:4 случая из 1000 новорожденных. В большей степени они несовместимы с жизнью - такие эмбрионы и плоды утилизируются сами в ранние сроки беременности. Но все же бывают случаи, когда такие дети выживают и появляются на свет и эти синдромы хорошо заметны внешне. По многочисленным исследованиям ученых большинство хромосомных аномалий связано с числовым изменением хромосом [1] .

Числовые нарушения кариотипа хромосом И.Ж. Семинский разделил на две большие группы. Первая группа полиплоидия - это увеличение числа хромосом, равное гаплоидному набору (п), вместо нормального диплоидного набора (2п), в клетках имеется триплодия (3п), тетраплодия (4п). Вторая группа анеуплоидия - это увеличение или уменьшение числа хромосом в связи с утратой одной хромосомы (2п - 1= 45) - моносомия, наличие одной добавочной хромосомы (2п +1 = 47) - трисомией. Как указывает ученый Семинский И.Ж. моносомии и трисомии появляются из -за нерасхождения хромосом в гаметогенезе их родителей и являются чаще всего следствием геномной мутации [3]. хромосома кариотип болезнь

Рассмотрим некоторые виды синдромов, обусловленные изменением количества хромосом. Наиболее часто встречающимися у человека трисомиями являются:

Синдром Патау (трисомия по 13-й хромосоме) - встречается с частотой 1:6000. Дети с этим синдромом рождаются с массой тела ниже нормы, наблюдаются нарушение развития различных отделов ЦНС, умеренная микроцефалия, низкий скошенный лоб, суженные глазные щели, микрофтальмия, помутнение роговицы, деформированные ушные раковины, расщелина верхней губы и неба, коротка шея. В совокупности с этими симптомами наблюдаются еще и пороки сердца, патологические изменения поджелудочной железы, увеличение почек и кисты в корковом слое мозга.

Синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы) - встречается с частотой примерно 1:7000. Такие дети рождаются чаще всего у женщин старше 45 лет. У девочек этот синдром встречается значительно чаще, чем у мальчиков. Дети рождаются с низким весом (меньше 2 кг), фенотипические проявления, как отмечают ученые, разнообразны чаще всего встречаются аномалии мозгового и лицевого отделов черепа. Нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие, глазные щели узкие и короткие, ушные раковины деформированы и расположены очень низко, мочка уха и (или) козелок отсутствуют, наружный слуховой проход может отсутствовать, грудная клетка шире и короче нормальной, из-за чего дыхание может быть затруднено. В 80 % случаев наблюдаются аномалии стопы: пятка резко выступает назад, свод провисает, большой палец удлинен и утолщен. Так же наблюдаются расстройства функционирования большинства внутренних органов. За счет этих тяжелых нарушений около 60 % детей умирают в возрасте до 3 лет.

Синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме) - самая часто встречающаяся форма хромосомной патологии у человека, ее частота 1:760. Для больных характерны: округлая форма головы, с уплощенным затылком, узкий лоб, широкое плоское лицо, запавшая спинка носа, косой монголоидный разрез глазных щелей, светлые пятна на радужке глаза, толстые губы, большой язык с проявлением борозд, маленькие, округлой формы расположенные ниже положенного ушные раковины. Наблюдается недоразвитие нижней челюсти готическое твердое небо, длинная шея, поражены чаще всего сердечнососудистая система, пищеварение. Кроме всего вышеперечисленного наблюдаются стойкие интеллектуальные нарушения. [2]

Синдромы, относящиеся к моносомии:

Синдром Лежена (моносомия 18-й хромосомы). Для него характерны белково- энергетическая недостаточность, микроцефалия, уплощение спинки носа, глубоко посажены глаза, пороки внутренних органов затрагивающие сердечно- сосудистую систему, пороки почек вплоть до отсутствия одной из них, патология желудочного тракта.

Синдром «крик кошки». Относится к частичным моносомиям, является нарушением в 5 паре хромосом (потеря верхнего плеча). У таких детей наблюдаются деформация гортани и поэтому их крик напоминает мяуканье кошки, наблюдается так же микроцефалия, мышечная вялость (гипотония), широкая переносица, широкий разрез глазных щелей, низкое расположение деформированных ушных раковин. Аномалии скелета в основном представлены сросшимися пальцами ног и рук, плоскостопием и сильным сколиозом. Пороки внутренних органов могут быть разнообразны, затрагивать от самых мелких функций организма до самых больших. Наблюдается разная степень умственной отсталости, чаще всего тяжелой. [3]

До сегодняшнего времени развития науки генетики было открыто и описано еще множество различных синдромов, помимо тех, что указаны в этой работе. Причины возникновения хромосомных болезней изучены недостаточно. Имеются экспериментальные данные о влиянии на мутационный процесс таких факторов как: действие ионизирующих излучений, химических веществ, вирусов. Другими причинами нерасхождения хромосом могут быть: возраст матери и отца, прием лекарств во время беременности, гормональные нарушения, алкоголизм, наркомания, курение и т.п., не исключается и генетически детерминированное нерасхождение хромосом.

Таким образом, хромосомные болезни, или иначе их называют синдромы - это группа врожденных патологических состояний, проявляющихся в связи с нарушением числа или структуры хромосом в процессе развития зародыша.

Используемая литература

1. Издательство: Вышэйшая школа, Медицинская биология и общая генетика: учебник и учебное пособие для вузов. Минск.- 2017г.- 480с.-200стр.

2. Мандель Б.Р. Основы современной генетики: учебное пособие для учащихся высших учебных заведений (бакалавриат). Москва. Берлин: Директ- Медиа, 2016г.- 334стр.-108стр.

3. Семинский И.Ж. Медицинская генетика: хромосомные болезни, иркутский государственный медицинский университет, ректор - академ. МТА и АНВШ А.А. Майуборода. Курс медицинской генетики, зав. - д. м. н. И.Ж. Семинский.

Аннотация

В статье предоставлена основная характеристика встречающихся чаще всего синдромов, вызванных изменением количественного набора хромосом.

Ключевые слова: хромосома, хромосомные болезни, полиплоидия, анеуплоидия, синдром Патау, синдром Эдвардса, синдром Дауна, синдром «крик кошки», синдром Лежена.

The article provides the main characteristic of the most common syndromes caused by a change in the quantitative set of chromosomes.

Key words: chromosome, chromosomal diseases, polyploidy, aneuploidy, Patau syndrome, Edwards syndrome, Down syndrome, cat scream syndrome, Lejeune syndrome.

Размещено на Allbest.ru