Генетика
Наследственно-дегенеративные заболевания базальных ганглиев. Атрофия головного мозга, преимущественно хвостатого ядра, при болезни Гентингтона. Торсионная дистония и дистонические синдромы. Наследственно-дегенеративные заболевания ствола и спинного мезга.
| Рубрика | Биология и естествознание |
| Вид | реферат |
| Язык | русский |
| Дата добавления | 10.03.2022 |
| Размер файла | 3,8 M |
Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже
Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.
Морфологически выявляется атрофия мозжечка и его ножек, а также основания моста. Наиболее сильно страдают клетки Пуркинье и нейроны зубчатого ядра, а также базальные ядра, спинной мозг, сетчатка глаза и периферическая нервная система.
Диагноз и дифференциальный диагноз основывается на времени дебюта, характерном сочетании симптомов и скорости их развития у детей, чьи родители страдают прогрессирующей атаксией.
Семейная спастическая параплегия. Заболевание передается аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным или Х-сцепленным путем.
Патогенез. Основные изменения происходят в спинном мозге. Аксональная дегенерация пирамидальных путей всегда максимально выражена в дистальных отделах. В пораженных проводниках разрушаются осевой цилиндр и миелиновая оболочка. Поражаются также восходящие пути, в особенности задние столбы, спиноцеребеллярные волокна и клетки спинномозговых узлов, которые дегенерируют на фоне пролиферации глии. Признаков первичной демиелинизации не обнаруживается. При биопсии мышц можно обнаружить рваные красные волокна.
Клиническая картина при всех формах сходна. При рецессивных вариантах болезни средний возраст развития полной клинической картины - 11,5 года, а при доминантных - 20 лет. Однако у 40% пациентов первые симптомы появляются до 5-летнего возраста. Дети начинают позднее ходить, выявляются шаткость и неуклюжесть, перекрещивание ног в виде ножниц. Мышечный тонус в ногах и сухо- жильные рефлексы повышены, выявляются патологические стопные симптомы. Это заболевание часто протекает под маской детского церебрального паралича. Следует заметить, что при ССП не наблюдается атрофии мышц и, несмотря на поражение задних столбов, вибрационная чувствительность не нарушена.
Как правило, течение болезни очень медленное, причем быстрее прогрессирует рецессивная форма. Если ребенок страдает той или
иной доминантной формой, его состояние относительно стабильно до 30 лет. Верхние конечности часто остаются интактными вплоть до терминальной стадии. Соматические нарушения на ранних стадиях болезни не наблюдаются. В некоторых семейных случаях спастическая параплегия сочетается с деменцией, судорогами, гиперкинезами, невритом зрительного нерва, патологией сердца, гипопигментацией кожи.
Диагноз. При отсутствии семейного анамнеза диагноз наследствен- ной параплегии ставится методом исключения. Время проведения по двигательным и чувствительным нервам не нарушено, соматосенсорные вызванные потенциалы снижены, причем не только у больных, но и у клинически здоровых членов семьи. Прогрессирующее развитие симптомов опровергает диагноз ДЦП. Чувствительные расстройства и нарушение функций сфинктеров, обычно характерные для опухоли спинного мозга, редко встречаются на ранних стадиях болезни. Однако при отсутствии убедительного семейного анамнеза требуется проведение МРТ для исключения новообразований спинного мозга.
Лечение. Ввиду медленного прогрессирования болезни должна применяться активная программа физиотерапии и лечебной физкультуры для предотвращения контрактур.
Список используемой литературы
1. Н. П. Дубинин "Генетика" Кишинев, "Штиинца", 1985 г.
2. "Проблемы медицинской генетики" Москва, "Медицина",1970 г.
3. Н. П. Дубинин "Генетика - страницы истории" Кишинев, "Штиинца", 1988 г.
4. В. Н. Горбунов, В. С. Баранов, "Введение в молекулярную диагностику и генотерапию наследственных заболеваний" Санкт-Петербург, 1997 г.
5. Н. П. Дубинин "Новое в современной генетике", Москва, "Наука", 1986 г.
6. Н. П. Дубинин "Очерки о генетике", Москва, "Советсткая Россия", 1985 г.
7. Медицинская газета N 34-35 от 29.04.98 стр.9.
8. Ю. Е. Вельтищев, Л. З. Казанцева, В. П. Ветров “Клиническая Генетика и педиатрия”, Москва, 1994 г.
9. Н. Н. Приходченко, Т. П. Шкурат “Основы генетики человека”, Ростов-на-Дону, 1997 г.
10. А. Х. Эмери “Антентальная диагностика генетических болезней”
11. Ю. Е. Вельтищев “Этика, медицинская деонтология и биоэтика в педиатрии”, Москва, 1997 г.
12. Общая биология: Учеб для 10-11 кл. сред. Шк. Д.К. Беляев, А. О. Рувинский, Н. Н. Воронцов и др. - М.: Просвещение, 1991. - 271 с.
13. Ю. Е. Вельтищев, В. В. Фокеева “Экология и здоровье детей. Химическая экопатология”, Москва, 1996 г.
14. Большой энциклопедический словарь. - 2-е изд., перераб. И доп. - М.: Большая Российская энциклопедия, 1998, - 1456 с.
Размещено на Allbest.ru
...Подобные документы
Рефлекторные синдромы в области поясничного отдела спинного мозга. Заболевания сосудов поясничного отдела спинного мозга. Мышечно-тоническая, вегето-сосудистая и нейродистрофическая форма люмбоишиалгии. Опухоли пояснично-крестцового отдела спинного мозга.
контрольная работа [19,2 K], добавлен 03.11.2009Изучение особенностей строения и функций головного мозга высших позвоночных - центрального органа нервной системы, который состоит из ряда структур: коры больших полушарий, базальных ганглиев, таламуса, мозжечка, ствола мозга. Стадии эмбриогенеза мозга.
реферат [21,9 K], добавлен 07.06.2010Анатомические характеристики ствола мозга, который является продолжением спинного мозга в полости черепа и в своем строении сохраняет ряд характерных для него особенностей. Черепно-мозговые ядра моста. Строение стволовых двигательных проводящих путей.
реферат [6,1 M], добавлен 27.10.2010Строение нервной системы человека, роль головного и спинного мозга в восприятии сенсорной информации и рефлекторной деятельности. Структура серого и белого вещества, представляющего собой скопление тел нейронов и их отростков - дендритов и аксонов.
реферат [565,6 K], добавлен 03.02.2016Общий обзор строения больших полушарий головного мозга человека, его доли и их функциональные особенности. Архитектоника коры больших полушарий. Строение промежуточного мозга, ствола мозга, мозжечка и продолговатого мозга, его ретикулярная формация.
контрольная работа [5,2 M], добавлен 04.04.2010Изучение расположения, строения и основных функций головного мозга человека, который координирует и регулирует все жизненные функции организма и контролирует поведение. Отделы головного мозга. Сколько весит головной мозг человека. Заболевания и поражения.
презентация [3,1 M], добавлен 28.10.2013Сегментарное строение и функции спинного мозга. Описание позвоночного столба и шейного среза. Проводящие пути спинного мозга: проекционные, ассоциационные, центростремительные и центробежные. Белое вещество как проводниковый аппарат спинного мозга.
реферат [456,6 K], добавлен 17.05.2012Состав белого вещества головного мозга. Строение и функции ствола. Анатомические особенности мозжечка. Функции большого мозга. Вертикальная и горизонтальная организация коры. Аналитико-синтетическая деятельность коры полушарий. Лимбическая система мозга.
реферат [38,9 K], добавлен 10.07.2011Строение и структура головного мозга. Мозговой мост и мозжечок. Промежуточный мозг как основа сенсорных, двигательных и вегетативных реакций. Функции головного мозга. Отличительные черты и задачи спинного мозга как части центральной нервной системы.
реферат [27,1 K], добавлен 05.07.2013Внешнее и внутреннее строение спинного мозга. Оболочки спинного мозга. Элементарная схема безусловного рефлекса. Сложные рефлекторные реакции спинного мозга. Вставочные нейроны. Спинномозговые корешки. Периферические рецепторы.
реферат [670,8 K], добавлен 09.11.2006Характеристика эмбриогенеза нервной системы. Спинной мозг - расположение в позвоночном канале, внутреннее строение (серое и белое вещество), проводящие пути, топография сегментов. Строение и назначение твердой, паутинной и мягкой оболочки спинного мозга.
презентация [1,0 M], добавлен 30.04.2015Раскрытие сущности гинеалогического, близнецового, цитогенетического и популяционного метода исследования наследственных признаков. Хромосомный анализ генетического кода человека, основные генетические заболевания. Альбинизм, синдромы Дауна и Марфана.
презентация [3,0 M], добавлен 09.09.2014Строение ствола мозга, основные функции его тонических рефлексов. Особенности функционирования продолговатого мозга. Расположение варолиева моста, анализ его функций. Ретикулярная формация мозга. Физиология среднего и промежуточного мозга, мозжечка.
презентация [751,7 K], добавлен 09.10.2016Исследование расположения и функций мозжечка, отдела головного мозга позвоночных, отвечающего за координацию движений, регуляцию равновесия и мышечного тонуса. Описания процесса обработки нервных сигналов, поступающих от органов чувств, их корректировки.
презентация [2,9 M], добавлен 25.11.2011Отделы толстой кишки. Основные процессы пищеварения, проходящие в ней. Роль микрофлоры кишечника. Мембранный потенциал действия. Причина роста МПД и реполяризация мембраны. Функции базальных ганглий головного мозга: неостриатума, палеостриатума и ограды.
контрольная работа [531,5 K], добавлен 30.03.2016Ознакомление с принципами организации деятельности двигательных систем мозга. Исследование роли спинного мозга, мозжечка, таламуса, базальных ганглий и коры больших полушарий в регуляции фазной (динамической) и позной (статической) активности мышц.
реферат [29,7 K], добавлен 10.07.2011Понятие о строении и физиологии коры головного мозга. Ее функциональные зоны и синдромы их поражения. Основные группы полей в коре. Высшие корковые функции как основа деятельности человека. Причины их нарушения. Современные методы их исследования.
реферат [24,7 K], добавлен 25.11.2014Внешнее и внутреннее строение спинного мозга. Расположение в позвоночном канале. Оболочки спинного мозга. Нарушение проводниковых функций при повреждении спинного мозга. Морфологические границы структур. Потеря чувствительности и развитие паралича.
презентация [1,7 M], добавлен 17.11.2013Строение и функционирование головного мозга человека. Влияние параметров головного мозга на его работу. Причины отклонений деятельности головного мозга. Особенности хранения информации. Существование без головного мозга. Упражнения для остроты ума.
реферат [664,0 K], добавлен 02.06.2012Морфофункциональная организация, выраженное сегментарное строение спинного мозга. Регулирование рефлекторными дугами спинного мозга соматическими и вегетативными функциями организма. Сухожильные рефлексы и рефлексы растяжения. Шейные тонические рефлексы.
курсовая работа [24,7 K], добавлен 08.08.2009
