Дослідження асоціації генотипу та фенотипових проявів патогенезу хореї Гентингтона
Хорея Гентингтона - нейродегенеративне аутосомно домінантне захворювання із маніфестацією у дорослому віці. Генетичні чинники, проведення прямого молекулярно-генетичного аналізу. Розподіл частот алельних варіантів САG повторів гена ІТ15 в групі хворих.
| Рубрика | Медицина |
| Предмет | Медицина |
| Вид | статья |
| Язык | украинский |
| Прислал(а) | Н.В. Грищенко |
| Дата добавления | 26.12.2012 |
| Размер файла | 63,2 K |
Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже
Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.
Подобные документы
Болезнь Гентингтона как наследственное дегенеративное заболевание ЦНС, проявляющееся прогрессирующей хореей. Популяционная частота и этиология болезни. Формы ГАМК-эргического торможения. Классификация хореи Гентингтона по клиническим проявлениям.
реферат [1,1 M], добавлен 20.06.2009Хореические гиперкинезы, психические нарушения и прогрессирующая деменция. Случаи ювенильной формы хореи Гентингтона. Типичное проявление хореи Гентингтона у взрослых. Локализация хореических гиперкинезов. Основные формы заболевания и принципы лечения.
презентация [226,0 K], добавлен 13.10.2016Заболевание нервной системы. Сочетание прогрессирующего хореического гиперкинеза и психических расстройств. Первое описание симптомов болезни Гентингтона. Генетическое картирование (определение местонахождения) гена, ответственного за хорею Гентингтона.
презентация [2,3 M], добавлен 15.02.2017Рассмотрение причин, факторов и механизмов развития болезни Гентингтона. Основные клинические проявления заболевания, затрагивающие психику человека и структуры центральной нервной системы. Исследование основных методов лечения данного заболевания.
презентация [605,7 K], добавлен 26.11.2015Генетика людини як наука. Захворювання з екзогенними факторами етіології. Генетичні спадкові захворювання. Пошкодження структури і функції генетичного апарату клітини. Зміни в молекулі ДНК при мутаціях. Молекулярні моногенні спадкові захворювання.
контрольная работа [28,9 K], добавлен 02.07.2009Этиология, патогенез и патоморфология хореи Гентингтона - наследственного прогрессирующего нейродегенеративного заболевания, сопровождающегося развитием системного дегенеративно-атрофического процесса. Деменция и неврологические расстройства при болезни.
реферат [152,4 K], добавлен 15.04.2015Основные характерные признаки болезни Гентингтона как генетической патологии нервной системы. Диагностика на начальном этапе заболевания. Причины возникновения болезни Пика, ее диагностика и лечение. Спонтанное заболевание - болезнь Крейтцфельдта-Якоба.
презентация [1,1 M], добавлен 02.04.2015Основные признаки наследственной патологии. Оценка общих особенностей клинических проявлений наследственных болезней. Болезнь Дауна, нейрофиброматоз, ахондроплазия, хорея Гентингтона. Биохимические, иммунологические и иммуноферментные методы исследования.
презентация [4,1 M], добавлен 21.09.2015Клініко-імунологічні варіанти перебігу хронічного обструктивного захворювання легень І-ІІ ступенів. Схеми оптимізації базисного лікування хворих. Діагностика легеневої гіпертензії з застосуванням доплерокардіографії та спіральної комп’ютерної томографії.
автореферат [60,9 K], добавлен 18.03.2009Причини виникнення імунодефіцитів в онкології. Молекулярно-генетичні причини виникнення захворювання. Клінічна картина імунодефіциту. Методи, схеми і засоби його корекції, лікування та профілактики. Застосування імуномодуляторів при імунодефіцитах.
контрольная работа [29,7 K], добавлен 26.11.2013Порівняльна характеристика скарг, основних клінічних даних, перебігу та наслідків захворювання в українській та європейській групах. Визначення кількості пацієнтів без гострої лівошлуночкової недостатності. Оцінка рівня летальності в регіональній групі.
статья [23,0 K], добавлен 31.08.2017Розробка та впровадження в експертну практику уніфікованого алгоритму проведення судово-медичної експертизи речових доказів у вигляді плям сечі за допомогою молекулярно-генетичних методів з метою ідентифікації особи. Використання методів ДНК-аналізу.
статья [29,7 K], добавлен 11.09.2017Характеристика особливостей виникнення та розвитку хронічного гастриту. Вивчення патогенезу і симптомів хронічного гастриту з секреторною недостатністю шлунка. Лікування хворих, рентгенологічне дослідження, профілактика захворювання, дієтичне харчування.
презентация [1,3 M], добавлен 08.04.2013Особливості клінічних проявів гострого та хронічного гепатиту В залежно від генотипу та геноваріанта НВV. Методика прогнозування перебігу та можливих наслідків НВV-інфекції з врахуванням типу імунологічного реагування організму та генотипу вірусу.
автореферат [253,3 K], добавлен 09.03.2009Клініко-неврологічна характеристика жінок з неврологічними, вегетативними порушеннями в клімактеричному періоді. Стан церебральної гемодинаміки за даними ультразвукової доплерографії та нейровізуалізації у хворих з цереброваскулярними порушеннями.
автореферат [40,5 K], добавлен 05.04.2009Аналіз клініко-функціональних та імунологічних особливостей перебігу хронічних неспецифічних захворюваннь легень у хворих з інфікованістю нижніх дихальних шляхів мікроміцетами і пневмоцистами. Обґрунтування принципів проведення медикаментозної терапії.
автореферат [54,8 K], добавлен 21.03.2009Критерії проведення раціональної фармакотерапії порушень вуглеводного обміну. Спосіб корекції гіпертригліцеридемії у хворих на інфаркт міокарда з порушеною функцією печінки. Особливості порушення вуглеводного обміну. Стан ліпідного обміну у хворих.
автореферат [948,3 K], добавлен 21.03.2009Поняття раку піхви як злоякісного захворювання жіночої статевої сфери. Фактори патогенезу раку піхви. Середній вік хворих на плоскоклітинний рак вульви. Прихований перебіг захворювання, його основні симптоми. Стадіювання раку піхви, його діагностика.
презентация [4,5 M], добавлен 16.06.2016Особливості проявів і патоморфологічних змін шкіри у досліджених хворих на ЧПЛ як за наявності супутнього мікозу. Показники імунного статусу хворих на ЧПЛ, що поєднується з різними мікозами. Диференційовані показання і методика комплексної терапії.
автореферат [53,2 K], добавлен 05.04.2009Характеристика захворювання раку молочної залози. Реабілітація, корекція психосоматичних розладів в процесі комплексного лікування захворювання. Розподіл хворих на рак молочної залози за віком. Результати дослідження та їх обговорення. Самооцінка хворого.
автореферат [141,2 K], добавлен 13.02.2009
