Синдром Карнелии де Ланге
Описание синдрома Карнелии де Ланге как врожденного заболевания, характеризующееся множественными пороками развития и умственной отсталостью. Генетические механизмы синдрома де Ланге и его патологическая анатомия. Формы, лечение и профилактика болезни.
| Рубрика | Медицина |
| Предмет | Наследственные болезни |
| Вид | реферат |
| Язык | русский |
| Прислал(а) | incognito |
| Дата добавления | 13.02.2013 |
| Размер файла | 673,8 K |
Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже
Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.
Подобные документы
Синдром Джервелла-Ланге-Нильсена - наследственная патология, которая проявляется врожденной глухотой и множественными пороками сердца. Диагностика Синдрома Ретта, лечение. Причины гиперхолестеринемии, формы заболевания. Экстракорпоральные методы лечения.
презентация [1,2 M], добавлен 18.01.2015Общее понятие про синдром Корнелии де Ланге. Патологическая анатомия, клиническая картина. Дефекты зрительной системы при заболевании. Особенности постановки диагноза. Профилактика возникновения и развития заболевания, специфика лечения и прогноз.
презентация [11,9 M], добавлен 14.06.2012Клиническая картина синдрома Корнелии де Ланге. Явления внутричерепной гипертензии. Характерное нарушение мозга. Микроцефалия, микрогения, миопия, косоглазие, астигматизм. Физическое оздоровление ребенка. Противосудорожная и седативная терапия.
презентация [412,8 K], добавлен 14.06.2016Врожденное нарушение развития, проявляющееся умственной отсталостью, нарушением роста костей и другими физическими аномалиями. Возможные причины синдрома Дауна. Генетические исследования. Чем отличается малыш с синдромом Дауна от других детей.
реферат [16,0 K], добавлен 10.01.2009Причина развития синдрома Марфана - наследственного заболевания, характеризующегося поражением соединительной ткани. Влияние изучаемого синдрома на скелет, глаза, сердечно-сосудистую и нервную системы. Хирургическое лечение болезни и жизненный прогноз.
презентация [2,1 M], добавлен 20.01.2012Описание постинфарктного синдрома (синдрома Дресслера) — позгое осложнения инфаркта миокарда с характерной классической триадой (диффузный перикардит, плеврит и пневмония). Клиническая картина и диагностика заболевания. Лечение, прогноз и профилактика.
реферат [27,7 K], добавлен 08.04.2011Диагностика синдрома Ангельмана. Генетические факторы возникновения заболевания. Прогнозы течения заболевания и пути коррекции. Задержка в развитии навыков общей моторики. Патогномонические нейрофизиологические характеристики синдрома Ангельмана.
реферат [510,8 K], добавлен 25.01.2012Клиническая картина синдрома, частота встречаемости. Кариотип при синдроме Клайнфельтера. Причины возникновения хромосомной патологии. Признаки синдрома при мозаичном кариотипе. Основные проявления, диагностика, лечение. Прогноз и профилактика болезни.
презентация [1,0 M], добавлен 14.09.2015История открытия синдрома Вольфа—Хиршхорна, популяционная частота заболевания, цитогенетика. Резкая задержка физического и психомоторного развития - основной клинический признак синдрома Вольфа-Хиршхорна. Дифференциальный диагноз и лечение болезни.
презентация [191,5 K], добавлен 02.03.2014Общая характеристика ДВС-синдрома - нарушения свертываемости крови по причине массивного освобождения из тканей тромбопластических веществ. Этиология и механизмы развития заболевания. Методы лабораторных исследований, диагностики и лечения ДВС-синдрома.
презентация [187,2 K], добавлен 01.11.2014Этиология и эпидемиология синдрома диссеминированного внутрисосудистого свертывания. Частота ДВС-синдрома при разных видах патологии. Патогенез заболевания. Классификация ДВС-синдрома, гемостазиологическая характеристика. Клинические признаки и лечение.
реферат [17,6 K], добавлен 12.02.2012Изучение адреногенитального синдрома, врожденной гиперплазии коры надпочечников и синдрома Апера Галле как группы заболеваний, при которых нарушается выработка кортизола надпочечниками. Патогенез, диагностика, формы заболеваний, профилактика и лечение.
презентация [270,9 K], добавлен 29.04.2011Причины нефротического синдрома. Основные формы амилоидоза. Заболевания, сопровождающиеся наличием нефротического синдрома. Основные причины снижения синтеза альбумина. Случаи развития нефротического синдрома на применение ряда лекарственных препаратов.
реферат [23,7 K], добавлен 01.05.2010Механизм развития ДВС-синдрома. Нарушение свёртываемости крови по причине массивного освобождения из тканей тромбопластических веществ. Звенья патогенеза ДВС-синдрома. Особенности его лечения. Этиологические формы острого и подострого ДВС-синдрома.
презентация [570,2 K], добавлен 29.05.2013Причины и симптомы синдрома Жильбера - генетического заболевания, характеризующегося нарушением утилизации билирубина. Факторы, провоцирующие обострение данного синдрома, возможные осложнения. Диагностика и лечение болезни, медикаментозная терапия, диета.
реферат [17,6 K], добавлен 12.12.2015Семейные и врожденные формы нефротического синдрома. Диффузные заболевания соединительной ткани. Редкие причины нефротического синдрома. Поражение почек при ревматоидном артрите. Проявление нефротического синдрома при гидатидной форме эхинококкоза.
реферат [22,7 K], добавлен 01.05.2010История и патогенез заболевания, его популяционная частота и этиология. Виды, симптомы и внешние признаки синдрома Дауна, связанные с ним врожденные пороки сердца. Основные методы диагностики синдрома во время внутриутробного развития плода и его лечение.
презентация [332,5 K], добавлен 28.03.2014Врожденная патология, вызванная аномальным количеством хромосом у ребенка. Распространенность синдрома Шерешевского-Тёрнера. Причины генетической патологии. Генетические варианты заболевания. Наиболее частые признаки синдрома Шерешевского-Тёрнера.
презентация [813,5 K], добавлен 26.02.2017Нарушения обменных процессов, в основном пуринового (белкового) обмена, повышенная концентрация мочевой кислоты. Этиология ацетонемического синдрома, клиническая симптоматика. Диагностика заболевания, изучение анамнеза, лечение ацетономического синдрома.
статья [26,7 K], добавлен 10.04.2010Сущность синдрома дыхательных расстройств или "респираторного дистресс-синдрома" новорожденного. Основные причины его развития, патогенез, факторы риска. Клиническая картина, оценка тяжести, профилактика и лечебные препараты, применяемые при ней.
презентация [296,6 K], добавлен 02.04.2012
