Синдром Шерешевского-Тернера
Причины и признаки синдрома Шерешевского-Тернера - хромосомного заболевания, сопровождающегося аномалиями развития, половым инфантилизмом и низкорослостью. Методы коррекции состояния больного: иглоукалывание, ЛФК, пластическая операция, прием гормонов.
| Рубрика | Медицина |
| Вид | реферат |
| Язык | русский |
| Дата добавления | 29.05.2013 |
| Размер файла | 3,0 M |
Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже
Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.
Размещено на http://www.allbest.ru/
ГБОУ СПО СПб
Медицинский колледж №2
Реферат
по теме: «Синдром Шерешевского-Тернера»
Коробкова Мария
203 группа
2013
Описание синдрома Шерешевского - Тернера
синдром шерешевский хромосомный заболевание
Синдром Шерешевского-Тернера - это хромосомное заболевание, которое сопровождается аномалиями развития, половым инфантилизмом и низкорослостью. Первое описание заболевания было сделано в 1925 году Н.А.Шерешевским, а классическое описание синдрома проведено в 1938 году Х.Х.Тернером, который предложил выделить три основных симптома: деформацию локтевых суставов, половой инфантилизм и крыловидные кожные складки на шее.
Причины синдрома Шерешевского-Тернера - аномалия половых хромосом (нерасхождение хромосом в процессе мейотического деления у родителей), в результате чего происходит существенное изменение развития гонад в период раннего эмбрионального развития. Аномалия половых хромосом влечет за собой врожденные нарушения половой дифференцировки, а также разнообразные соматические патологии. Вследствие того, что вторая половая хромосома во время мейоза утрачивается, остается одна Х-хромосома.
Больные имеют низкий рост (не более 150 см). Шея короткая, по ее боковым поверхностям проходят кожные складки, придающие больному вид сфинкса. Характерна широкая грудная клетка, аномалии скелета: специфическое вдавление в районе грудины, умеренный остеопороз, высокое твердое небо. Часто отмечаются пороки развития внутренних органов: не заращение Баталова протока и межжелудочковой перегородки, стеноз легочной артерии. Окклюзия почечных артерий нередко приводит к возникновению артериальной гипертензии. Аномалии развития почек (подковообразная почка или двойные лоханки), аномалии органа зрения (косоглазие, дальтонизм, птоз). Врожденное отсутствие гонад во время пубертатного возраста приводит к развитию гипогенитализма. У больных отсутствуют или слабо выражены вторичные половые признаки (отсутствие молочных желез, скудное оволосение под мышками и на лобке, аменорея). При осмотре можно обнаружить гипоплазию матки, малых и больших половых губ, узкое влагалище. У женщин яичники не определяются, а у мужчин при наличии зачатков яичек отмечаются черты вирилизации (гирсутизм, гипертрофия клитора). Заболевание может сопровождаться снижением интеллекта, со стороны психической сферы у таких больных отмечается склонность к реактивным психозам и психогенным реакциям. Больные имеют нарушения слуха из-за неправильного развития слухового прохода и слуховой трубы.
Таблица 1
|
Симптом |
Актуальные проблемы пациента |
Потенциальные проблемы пациента |
|
|
Недоразвитие полового аппарата |
- крипторхизм - большие половые губы у девочек |
-бесплодие - психологический дискомфорт -развитие заболеваний половой системы |
|
|
Отек кистей рук и стоп |
- боль в руках и ногах -затруднения при ходьбе |
-деформация конечностей - Отсутствие работоспособности |
|
|
Недоразвитие легких |
- трудности при дыхании - боли |
-головокружения -смерть |
Таблица 2
|
Актуальная проблема |
Цель |
Действия (план ухода за пациентом) |
Оценка результата |
|
|
- крипторхизм - большие половые губы |
-после хирургического вмешательства следить за состоянием пациента - смена повязок |
-менять повязки -обработка швов - следить за состоянием шва -рассказать о личной гигиене и как ее проводить |
-дана рекомендации по соблюдению физических нагрузок - обучен правилам личной гигиены |
|
|
- Боль в руках и ногах - затруднение при передвижении |
- Уменьшить физическую нагрузку - уменьшить боль в конечностях |
- Заниматься ЛФК, упражнения - Снизить потребление соли |
- Обучен специальным упражнениям - Выполняет принципы правильного питания |
|
|
- затруднения при дыхании - боль в груди |
- нормализовать дыхание - уменьшить боль в грудном отделе |
-сделать обследование -применение кислородных коктейлей - принимать препараты для снижения боли -назначить дыхательные упражнения -витаминотерапия |
-был пройден курс обследования -удалось снизить боли в грудной клетке -обучен дыхательным упражнениям |
Лечение этого заболевания отсутствует, так как оно носит генетический характер, но в наше время существуют разнообразные методы коррекции, которые улучшают состояние больного. К этим методам относят иглоукалывание, ЛФК, массаж, пластическая операция, прием стероидных гормонов, курс физиотерапии, правильное питание или диета.
1. Иглоукалывание - один из самых эффективных способов регуляции энергетической системы организма, основанный на введении специальных игл в область особых точек на поверхности тела, в результате которого нормализуется обмен веществ, повышается иммунитет и появляется устойчивость к инфекциям, нормализуются вегетативно-эндокринные функции, восстанавливается внутренний естественный баланс организма. Иглоукалывание - уникальная терапия, в результате которой: возникает мощный рефлекторный ответ - организм мобилизуется на борьбу с болезнью, улучшается микроциркуляция биологических жидкостей в органах и системах, улучшаются функции мозга и сердца, в организм выбрасываются активные вещества, оказывается обезболивающее действие.
2. ЛФК - совокупность методов лечения, профилактики и медицинской реабилитации, основанных на использовании физических упражнений, специально подобранных и методически разработанных. Гимнастические упражнения в лечебной физкультуре классифицируются:
а) по анатомическому принципу - для конкретных мышечных групп (мышцы рук, ног, дыхательные т.д.)
б) по самостоятельности - активные (выполняемые полностью самим больным) и пассивные (выполняемые больным с нарушенной двигательной функцией с помощью здоровой конечности, либо с помощью методиста).
3. Пластическая операция- это раздел хирургии, занимающийся оперативными вмешательствами, направленными на устранение деформаций и дефектов какого-либо органа, ткани или поверхности человеческого тела. С помощью пластических операций удаляют лишние кожные складки на шее.
4. Стероидные гормоны -группа физиологически активных веществ, регулирующих процессы жизнедеятельности у человека. На первом этапе проводят прием стероидных гормонов. Они позволяют стимулировать рост человека. По достижению пубертатного периода назначается лечение эстрогенами, что формирует вторичные половые признаки. Прием гормонов проводится постоянно, до окончания детородного периода.
5. Курс физиотерапии - это один из методов лечения, в котором используются не химические факторы (лекарства), а физические: токи, магнитные поля, лазер, ультразвук и др. Для больных из физиотерапии больше подходят ингаляции увлажненным кислородом. Это помогает против одышки.
6. Правильное питание или диета - правильное сочетание БЖУ в питании + сбалансированность и разнообразность. Несколько принципов ПП: Доля калорий, полученных с жирами, должна составлять не более 30% от дневной нормы; Сократите объем насыщенных жиров до 10% от общего числа калорий или еще ниже; Пейте достаточно жидкости; соблюдайте умеренность в потреблении белка - около 12% от общего количества дневных калорий; Потребляйте достаточное количество кальция.
Вывод
По моему мнению люди, которые родились с синдромом Шерешевского-Тернера, могут нормально выглядеть. Конечно с помощью разнообразных процедур например таких как: пластическая операция, прием стероидных гормонов, правильное питание, ЛФК, физиотерапия. Благодаря этим методам жизнь больных станет намного легче. В большинстве случаев люди с этим недугом хорошо учатся и работают!
Размещено на Allbest.ru
...Подобные документы
Причины синдрома Шерешевского-Тернера - хромосомного заболевания, которое проявляется комплексом аномальных отклонений. Отставание в физическом развитии – основной симптом, который характеризует синдром Шерешевского-Тернера, его патологические изменения.
презентация [1,6 M], добавлен 18.01.2017Синдром Шерешевского-Тернера как хромосомное заболевание, вызванное отсутствием или дефектом одной Х-хромосомы. Его открытие в 1925 году ученым Шерешевским. Причины возникновения нарушений. Основные клинические признаки синдрома Шерешевского-Тернера.
презентация [860,2 K], добавлен 08.04.2015Понятие синдрома Шерешевского-Тернера как хромосомной патологии. Комплекс хромосомных отклонений, присущих синдрому. История открытия заболевания. Клинические проявления, их частота. Главные способы корректировки. Использование заместительной терапии.
презентация [390,4 K], добавлен 13.05.2017Определение синдрома Шерешевского-Тернера (дисгенезии гонад). Рассмотрение клинической картины нарушения развития половых желез, вызванного аномалией половых хромосом. Лечение женскими половыми гормонами. Причины и развитие синдрома Кляйнфельтера.
презентация [1,6 M], добавлен 01.06.2015Врожденная патология, вызванная аномальным количеством хромосом у ребенка. Распространенность синдрома Шерешевского-Тёрнера. Причины генетической патологии. Генетические варианты заболевания. Наиболее частые признаки синдрома Шерешевского-Тёрнера.
презентация [813,5 K], добавлен 26.02.2017Синдром Тернера как генетически обусловленная форма первичной агенезии или дисгенезии гонад. Частота развития заболевания среди новорожденных и осложнения в период беременности. Патогенез нарушения формирования половых желез, диагностика и методы лечения.
контрольная работа [20,9 K], добавлен 27.12.2010Факторы возникновения нарушения развития половых желез в раннем периоде развития зародыша, вызванного аномалией половых хромосом. Клинические симптомы Шереевского-Тернера. Методы лечения больных с данным заболеванием, способы диагностики и обследования.
презентация [267,3 K], добавлен 21.10.2013Знакомство со стадиями общего адаптационного синдрома: тревога, резистентность, истощение. Генокопия как сходные фенотипы, сформировавшиеся под влиянием разных неаллельных генов. Рассмотрение особенностей синдрома Шерешевского-Тернера, анализ видов.
контрольная работа [28,9 K], добавлен 06.02.2016Общая частота генных болезней в популяциях людей. Классификация генных болезней. Болезни и признаки, контролируемые доминантными и рецессивными генами. Анемия серповидно-клеточная, врожденный гипотиреоз. Синдром Шерешевского—Тернера, синдром Клайнфелтера.
презентация [4,0 M], добавлен 31.05.2015Сущность синдрома Шершевского-Тернера (Turner syndrome). Распространенность и причины, этиология и патогенез. Диагностические признаки. Частота встречаемости патологических признаков. Программа обследования при этом синдроме. Симптоматическое лечение.
презентация [280,8 K], добавлен 03.04.2014Гонадальные, экстрагонадальные и экстрафетальные врожденные формы нарушения полового развития. Хромосомная патология. Синдром Шерешевского-Тернера и "чистой" агенезии гонад. Нарушения расхождения х-хромосом. Синдром Клайнфельтера, неполной маскулинизации.
презентация [3,5 M], добавлен 18.04.2016Наследственные болезни и их виды. Моногенные и полигенные заболевания. Синдромы: Марфана, фенилкетонурия, Дауна, Патау, Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера, кошачьего крика. Принципы лечения и профилактики заболеваний, наследственной предрасположенности.
реферат [57,8 K], добавлен 19.09.2010Причины HELLP-синдрома, ключевые аспекты развития данной патологии. Клиническая картина и характерные признаки заболевания. Лабораторные методы диагностики HELLP-синдрома, определение возможных осложнений. Показания к экстренному родоразрешению.
презентация [404,3 K], добавлен 05.04.2015История и патогенез заболевания, его популяционная частота и этиология. Виды, симптомы и внешние признаки синдрома Дауна, связанные с ним врожденные пороки сердца. Основные методы диагностики синдрома во время внутриутробного развития плода и его лечение.
презентация [332,5 K], добавлен 28.03.2014Диагностика синдрома Ангельмана. Генетические факторы возникновения заболевания. Прогнозы течения заболевания и пути коррекции. Задержка в развитии навыков общей моторики. Патогномонические нейрофизиологические характеристики синдрома Ангельмана.
реферат [510,8 K], добавлен 25.01.2012Причины возникновения синдрома дефицита внимания с гиперактивностью. Патогенез заболевания, клиническая триада синдрома, сопутствующие состояния. Оценка распространённости синдрома дефицита внимания с гиперактивностью у детей дошкольного возраста.
контрольная работа [8,5 K], добавлен 12.02.2012Врожденное нарушение развития, проявляющееся умственной отсталостью, нарушением роста костей и другими физическими аномалиями. Возможные причины синдрома Дауна. Генетические исследования. Чем отличается малыш с синдромом Дауна от других детей.
реферат [16,0 K], добавлен 10.01.2009Причины нефротического синдрома. Основные формы амилоидоза. Заболевания, сопровождающиеся наличием нефротического синдрома. Основные причины снижения синтеза альбумина. Случаи развития нефротического синдрома на применение ряда лекарственных препаратов.
реферат [23,7 K], добавлен 01.05.2010Общая характеристика ДВС-синдрома - нарушения свертываемости крови по причине массивного освобождения из тканей тромбопластических веществ. Этиология и механизмы развития заболевания. Методы лабораторных исследований, диагностики и лечения ДВС-синдрома.
презентация [187,2 K], добавлен 01.11.2014Хромосомные болезни: синдром Дауна, Патау, Клайнфельтера, Шерешевского-Тернева, "Кошачьего крика". Характерный внешний вид людей с перечисленными заболеваниями. Некоторые нарушения развития половых желез, вызванных аномалией половых хромосом у детей.
презентация [909,0 K], добавлен 13.05.2012
