Пренатальная диагностика -- это внутриутробное обследование ребенка еще до его рождения, направленное на выявление у плода наследственных заболеваний и пороков развития. Существуют различные виды пренатальной диагностики.Неинвазивные методы абсолютно безопасны и включают ультразвуковое сканирование плода и определение биохимических маркеров в крови беременной.Инвазивные методы предполагают медицинское «вторжение» в полость матки, чтобы взять материал для исследования и с высокой точностью определить кариотип плода и, следовательно, исключить такие патологии как синдром Дауна, синдром Эдварса и другие. К инвазивным процедурам относятся: биопсия хориона, амниоцентез, плацентоцентез и кордоцентез. При этом производится забор клеток хориона или плаценты, околоплодных вод, крови из пуповины плода для исследования. Выполнение инвазивных процедур связано с риском осложнений, поэтому проводятся они по строгим показаниям:

· возраст беременной 35 лет и старше;

· в семье уже рождался ребенок с хромосомной патологией или пороками развития;

· родители являются носителями хромосомных перестроек;

· имеют отклонения от нормы уровня биохимических маркеров (PPAP, ХГЧ, АФП);

· при обнаружении во время УЗ-исследования пороков развития или отклонений.

Также инвазивная диагностика проводится в случае высокого риска генного заболевания для плода или для определения пола при заболеваниях, наследование которых сцеплено с полом. Например, если мать является носителем гена гемофилии, которую она может передать только сыновьям. При исследовании можно определить наличие мутации, вызывающей заболевание.

Все инвазивные манипуляции проводятся опытными специалистами под ультразвуковым контролем в дневном стационаре. После процедуры беременная находится 2-3 часа под наблюдением. С целью профилактики возможных осложнений ей назначаются некоторые лекарственные препараты. Полученные в результате процедур клетки плода анализируют молекулярными методами на предмет конкретного генного заболевания. В настоящее время разработаны методы диагностики трехсот из пяти тысяч наследственных заболеваний. Среди них: гемофилия, фенилкетонурия, мышечная дистрофия Дюшенна, муковисцидоз и другие.

Биопсия хориона -- это получение клеток из будущей плаценты. Биопсию хориона проводят на сроках 9-12 недель беременности путем трансабдоминальной пункции (через переднюю брюшную стенку). Вся процедура занимает немного времени, а результаты получают уже в течение 3-4 дней после забора материала. Риск самопроизвольного прерывания беременности после биопсии хориона составляет 2%. Преимуществами этого метода являются ранний срок проведения и высокая скорость получения ответа, что позволяет в случае выявления патологии плода прервать беременность на раннем сроке.

Амниоцентез -- это взятие амниотической жидкости в 16-24 недели беременности. Амниоцентез является самым безопасным инвазивным методом пренатальной диагностики, так как процент осложнений после его применения не превышает 1%. Поскольку клеток плода в забранном образце очень мало, необходимо дать им возможность размножиться в искусственных условиях. Для этого требуются особые питательные среды, температура, реактивы, сложное оборудование. Для достаточного роста клеток может потребоваться от 2 до 6 недель.

Кордоцентез -- это пункция пуповины плода и забор пуповинной крови на исследование. Кордоцентез является высокоинформативным методом, при этом хромосомный анализ занимает около пяти дней. Оптимальный срок выполнения -- 22-25 недель беременности.

Периконцепционная профилактика включает следующие этапы:

· Выбор времени зачатия. Многочисленными исследованиями было показано, что риск рождения ребенка с врожденными пороками развития является особенно низким, если зачатие приходится на конец лета -- начало осени. Самая высокая вероятность появления больного потомства регистрируется при зачатии в весенние месяцы.

· Обследование супругов до беременности для выявления у них различных инфекционных, эндокринных и других заболеваний. Гормональные изменения, хронические инфекции, особенно половых путей, могут нарушить процессы созревания половых клеток и формирование эмбриона. Поэтому перед зачатием требуется оздоровление обоих супругов: им рекомендуется в случае необходимости пройти курс терапии, отказаться от курения, алкоголя, по возможности ограничить контакты с вредными производственными факторами. Семьи с отягощенной наследственной патологией должны пройти ДНК-тестирование.

· Прием поливитаминных препаратов в течение 2-3 месяцев перед зачатием. Эти лекарственные средства должны содержать фолиевую кислоту (до 0,4-1 мг в сутки), аскорбиновую кислоту, a-токоферол, витамины группы В. Рацион питания супругов обогащается продуктами, также содержащими фолиевую кислоту: зелень, помидоры, бобовые, печень. Подобная терапия нормализует обменные процессы в клетках, обеспечивает правильное функционирование генетического аппарата, создает благоприятные условия для внутриутробного развития плода.

· Наблюдение за беременностью, которое включает методы дородовой диагностики, позволяющей обнаружить возможную патологию у плода.

В качестве скрининговых методов на сегодняшний день используются эхографические исследования беременных (УЗИ) и гормональные исследования крови беременных (так называемые «биохимические маркеры» пренатальной патологии плода). Известно, что УЗ-исследования позволяют выявлять около 70% всех аномалий развития плода. При этом возможности УЗ-диагностики ограничиваются выявлением только структурных нарушений плода, тогда как не все хромосомные и генные заболевания проявляются анатомическими пороками и, следовательно, не могут быть диагностированы эхографически.

Совместное использование УЗ-диагностики и определение биохимических маркеров позволяет увеличить процент выявления синдрома Дауна до 90% во время беременности. Комплексное использование двух подходов помогает уточнить группы риска беременных, которым показана последующая расширенная, чаще всего, инвазивная диагностика.

На сегодняшний день в лабораторной диагностике разработаны и уже активно используются в практике медицинских учреждений методы пренатальной диагностики патологии плода по биохимическим маркерам в 1-ом и 2-ом триместре беременности. С этой целью в крови беременных женщин определяют гормоны: свободный бета-ХГЧ и ПАПП-А-белок -- так называемый «двойной тест», ХГЧ, АФП, НЭ -- так называемый «тройной тест» -- с последующим расчетом риска появления патологии.

5. Показания к проведению медико-генетического консультирования

1. Возраст беременной 35 лет и больше. Возраст мужа 40 лет и больше.

2. Наличие у одного из супругов хромосомной аномалии или порока развития.

3. Наличие в анамнезе детей с:

· наследственными заболеваниями обмена

· наследственными заболеваниями, связанными с полом

· врожденная гиперплазия коры надпочечников

· врожденные пороки развития - изолированные или множественные

· хромосомные заболевания

· умственная отсталость

· мертворождения

4. Наличие выше названной патологии у близких родственников

5. Кровный брак

6. Привычное невынашивание беременности не установленного генеза

7. Неблагоприятные влияния в ранние сроки беременности (заболевания, диагностические или лечебные процедуры, прием медикаментов).

8. Осложненное течение беременности (угроза прерывания с ранних сроков, которая не поддается терапии, многоводие, маловодие).

9. Патология плода, выявленная при УЗИ.

10. Изменения показателей скрининговых факторов: альфа-фетопротеина, хорионического гонадоторопина, эстриола.

11. Наличие у супругов вредных факторов, связанных с профессией.

12. Первичная аменорея, нарушения менструального цикла, невыясненного генеза.

13. Семьи с бесплодием.

Если диагностируется хромосомная патология плода или врожденные пороки развития, то консилиумом решается вопрос о прерывании беременности по медицинским показаниям.

6. Организационная система медико-генетического консультирования в стране

Первая медико-генетическая консультация была сотворена в Институте нервно-психической профилактики г. Ленинграда известным невропатологом-генетиком С.Н. Давиденковым в 1929 г. На базе этого подразделения осуществлялось обследование семей с разными болезнями нервной системы: определялся риск рождения больного малыша либо возникновение патологических конфигураций у здоровых родственников. Эта консультация была закрыта через пару лет. В остальных странах развитие медико-генетической службы началось в 1940 г. В 1950 г. Рид опубликовал 1-ое управление по медико-генетическому консультированию. С этого времени постоянно возрастает число схожих учреждений. На нынешний день их насчитывается в мире наиболее 2000. В согласовании с приказом Минздрава РФ №316 от 30.12.93 г. в РФ работает 85 медико-генетических консультаций. Предвидено 4 уровня оказания медико-генетической помощи. 1-ый уровень - консультирование осуществляется специально приготовленным доктором центральной районной либо городской поликлиники. Он проводит первичное обследование пациентов с подозрением на наследственное болезнь и направляет их в региональные медико-генетические кабинеты. Районный (городской) врач-генетик осуществляет диспансерное наблюдение за нездоровыми с установленной наследственной патологией, пропагандирует медико-генетические познания посреди медработников и населения. 2-ой уровень - региональный. Включает медико-генетические консультации, расположенные на базах областной, краевой либо республиканской больницы. Сотрудники этого учреждения осуществляют обследование пациентов с наследственной либо врожденной патологией, проводят консультирование по вопросам прогнозирования потомства. Для уточнения диагноза региональные службы употребляют не только клинические, но и особые способы лабораторного исследования: цитогенетические, биохимические. На базе медико-генетических консультаций может быть наблюдение за беременными дамами для выявления патологии плода при помощи УЗИ, оценки материнских сывороточных маркеров, определения кариотипа плода. Региональная служба регистрирует всех в первый раз выявленных нездоровых с наследственной патологией, обеспечивает диспансерное наблюдение за этими семьями, проводит отбор пациентов, нуждающихся в обследовании в межрегиональных и федеральных центрах, пропагандирует медико-генетические познания посреди медработников и населения. 3-ий уровень - межрегиональный. Включает медико-генетические центры отраслевых научно-исследовательских центров либо областные медико-генетические консультации, которые обслуживают и соседние регионы. Межрегиональные службы обладают теми же способами исследования и наблюдения, что и организации второго уровня. Но на базе этих учреждений проводится общее обследование новорожденных с целью выявления дефектов обмена веществ, организуется наблюдение и исцеление деток с фенилкетонурией и врожденным гипотиреозом. 4-ый уровень - государственный. Это несколько государственных медико-генетических центров, расположенных на базе ведущих научно-исследовательских институтов. В этих центрах проводится консультирование сложных случаев наследственной патологии, употребляются новые способы цитогенетической, биохимической и молекулярно-генетической диагностики. Эти учреждения служат базой подготовки кадров для медико-генетических консультаций, осуществляют контроль свойства работы данной службы в различных регионах, разрабатывают и вводят новейшие методы диагностики наследственной патологии.

Список использованной литературы

1. Асанов А.Ю., Демикова Н.С., Морозов С.А. Основы генетики и наследственные нарушения развития у детей. М.: Издательский центр Академия, 2003.

2. Бочков Н.П. Медицинская генетика. - М.: Мастерство, 2001 . Генная инженерия. www.transhumanism-russia.ru

3. Гершензон С.М. Основы современной генетики. - Киев: Наук. Думка, 1979.

4. Гинтер Е.К. Медицинская генетика: Учебник. М.: Медицина, 2003.

5. Иванов В.И. Генетика. Учебник для ВУЗов. М, 2006

6. Киеня А.И., Бандажевский Ю.И. Здоровый человек: основные показатели. Минск, 1997.

7. Петросова Р.А. Основы генетики. М.: Дрофа, 2004.

8. Тарасенко Н.Д., Лушанова Г.И. Что вы знаете о своей наследственности? 2-е изд., перераб. М.: Медицина, 1984.

9. Фросин В.Н. Введению в биологию человека. 2. Генетика. Индивидуальное развитие / В.Н. Фросин Казань: Диалог Компьютерс, 2005.

10. Харпер П.С. Практическое медико-генетическое консультирование: Пер. с англ. М.: Медицина, 1984

Размещено на Allbest.ru