Заболевания экстрапирамидной нервной системы (гиперкинезы)

Размещено на http://www.allbest.ru/

Заболевания экстрапирамидной нервной системы (гиперкинезы)

Классификация экстрапирамидных расстройств включает как экстрапирамидные синдромы, так и экстрапирамидные заболевания, к которым относят болезни, избирательно поражающие базальные ганглии и преимущественно проявляющиеся экстрапирамидными синдромами.

Основные экстрапирамидные синдромы делятся на гипокинетические (паркинсонизм) и гиперкинетичесие (гиперкинезы).

Гиперкинез - непроизвольные, насильственные, автоматизированные движения, обычно усиливающиеся при волнении и уменьшающиеся в степени выраженности при отвлечении внимания, в покое, как правило, исчезающие во сне. Обычно они обусловлены нарушением медиаторного баланса в структурах экстрапирамидной системы.

Анатомия, нейромедиаторные нарушения и клинические симптомы при поражении стриопаллидарной системы

Типы гиперкинезов.

Основные гиперкинетические синдромы: тремор, дистония, хорея, атетоз, баллизм, миоклония, тики.

Характеристика дистонических и хореических гиперкинезов

1. Хорея - насильственные, быстрые, нерегулярные, беспорядочные движения в мышцах лица, туловища, конечностей, языка на фоне мышечной гипотонии.

Типично:

- неестественная мимика, гримасничанье, замедленная толчкообразная речь, «пританцовывающая» походка, часто с бросками туловища в стороны

- больные не могут длительно удерживать заданную позу (например - длительно фиксировать взгляд, удержать высунутый язык или руки вперед)

- хорея усиливается при волнении, интенсивной умственной деятельности, перемене положения тела и после попытки удержать гиперкинез усилием воли

- хорея уменьшается в состоянии покоя и полностью исчезает во сне

2. Мышечные дистонии - насильственные неритмичные медленные движения в определенных группах мышц (туловище, конечности, лицо, шея) с формированием патологических поз. В зависимости от локализации гиперкинеза различают генерализованные и локальные формы дистонии (блефароспазм, спастическая кривошея, писчий спазм и т.д.).

Типично:

- характерная локализация гиперкинеза и формирование типичных дистонических поз

- дистонический гиперкинез уменьшается в положении лежа и усиливается - стоя или при ходьбе

- уменьшается или исчезает во сне, утром после пробуждения, после приема алкоголя, усиливается при психоэмоциональном и физическом напряжении

- наличие корригирующих жестов (кратковременное устранение гиперкинеза при определенных движениях)

- наличие парадоксальных кинезий (кратковременное устранение гиперкинеза при изменении характера действия)

А. Фокальные дистонии:

Блефароспазм - непроизвольное закрывание или зажмуривание глаз или неспособность произвольно открыть глаза.

Оромандибулярная дистония - гиперкинез с вовлечением челюстей, языка, губ.

Лицевой параспазм (синдром Мейжа) - сочетание блефароспазма с оромандибулярной дистонией.

Цервикальная дистония (спастическая кривошея) - сокращение мышц шеи и плеч, приводящее к наклону или повороту головы в сторону (тортиколлис, латероколлис), вперед (антероколлис), или назад (ретроколлис). На коротком плече 18 хромосомы локализуется ген DYT7, ответственный за развитие первичной цервикальной дистонии с началом в зрелом возрасте и аутосомно-доминантным типом наследования.

Ларингеальная дистония (спастическая дисфония) - нарушение звучности голоса, плавности и четкости речи, обусловленной дистоническим напряжением мышц гортани (сдавленная или шепотная речь), при этом глотание остается сохранным.

Дистония в конечностях - тоническое сокращение определенных мышечных групп, которые провоцируются движениями (писчий спазм - провоцирует письмо, амбулаторный спазм стопы - ходьба).

Б. Генерализованная дистония - торсионная дистония. Диагностика торсионной дистонии базируется на следующих критериях:

- постепенное развитие гиперкинеза вне связи с какой-либо причиной

- появление локальных форм с последующей генерализацией симптомов,

- динамичность гиперкинезов (уменьшение гиперкинеза в горизонтальном положении, исчезновение во время сна, при общем наркозе, приеме алкоголя, при помощи корригирующих жестов, а также усиление гиперкинеза - при эмоциональном напряжении, целенаправленных движениях, в вертикальном положении и при ходьбе), наличие «парадоксальных» кинезий,

- сохранность интеллекта,

- отсутствие поражения пирамидной, мозжечковой, сенсорной и других систем ЦНС

- отсутствие очаговых изменений при МРТ (КТ)

- наличие в семье повторных случаев

- при проведении ПЭТ выявляется гиперактивность в базальных ганглиях, мозжечке, моторной коре.

Диагноз может быть подтвержден ДНК - тестированием.

Лечение:

- При фокальных формах дистонии терапией выбора является селективная временная денервация мышц при локальном введение ботулотоксина А (препарат диспорт и ботокс).

- В лечении ригидной (дофа-зависимой) формы успешно применяются малые дозы леводопы (препараты Наком, Мадопар и др. - начальная доза 50 мг с последующим увеличением до 600 мг в сутки).

- антихолинергические средства (циклодол, артан, акинетон), нейролептики (тетрабеназин и пимозид), бензодиазепины (клоназепам, диазепам), антиконвульсанты (клоназепам, карбамазепин), ГАМКергические препараты (баклофен) используют в качестве монотерапии или в различных сочетаниях.

- К хирургическому лечению (периферическая или центральная денервация) прибегают у больных с тяжелым инвалидизирующим, не чувствительным к другим методам лечения гиперкинезам.

Нозологическая классификация хореических гиперкинезов:

- первичная хорея (хорея Гентингтона, наследственная доброкачественная хорея),

- вторичная или симптоматическая: малая или ревматическая хорея, сосудистая (атеросклеротическая и постинсультная), воспалительная (при бактериальных, вирусных и протозойных энцефалитах), метаболическая (при тиреотоксикозе, гипер и гипопаратиреоз, гипокальциемия, гипо и гипергликемия, печеночная недостаточность) лекарственная и токсическая (препараты леводопы, нейролептики, симпатомиметики, оральные контрацептивы, резкая отмена бензодиазепинов и нейролептиков, кокаин и его производные, окись углерода)

- хорея при нейродегенеративных заболеваниях ЦНС (болезнь Вильсона-Коновалова, атаксия-телеангиоэктазия, дентаторубро-паллидолюисова атрофия и др.).

Малая или ревматическая хорея - (хорея Сиденгама) (код МКБ-10: 102).

- возраст заболевания 5-15 лет (чаще 8-9 лет), в 2 раза чаще болеют девочки.

- заболевание развивается остро или подостро через 2- 6 мес. после перенесенной стрептококковой инфекции или обострении ревматизма (суставная форма или эндокардит). Патогенез малой хореи состоит в аутоиммунной реакции против цитоплазматических белков нейронов талямуса, хвостатого ядра и повреждении мелких артерий мозга (васкулит), вызванных гемолитическим стрептококком группы А.

- Клиническая картина:

Начало заболевания с общемозговых симптомов (повышенная утомляемость, неустойчивость настроения, раздражительность, плаксивость, головные боли), далее остро или подостро развивается хореический гиперкинез. Начавшись с одной стороны, гиперкинез быстро генерализуется и наиболее выражен в дистальных отделах конечностей и лице (от легких подергиваний до «двигательной бури»).

Выраженная мышечная гипотония.

Психические изменения - синдром нарушения внимания и гиперактивности (отвлекаемость, гиперактивность, неусидчивость, импульсивность), аффективные расстройства (эмоциональная лабильность, тревога, апатия, депрессия), синдром навязчивых состояний (обсессивно-компульсивный синдром) и психоз.

Вегетативные нарушения (артериальная гипотония, лабильность пульса, мраморность или цианоз кожных покровов, гипергидроз, акрогипотермия).

Системные проявления ревматизма - эндо- и миокардит, полиартрит, кожные проявления в виде кольцевой эритемы, подкожных ревматических узелков.

Могут встречаться нарушения речи и глотания, пирамидные знаки, судорожные припадки, краниальные невропатии.

Течение заболевания благоприятное, обычно наступает полное восстановление, возможен спонтанный регресс (в течение 1 мес. - 1 год). В 35% случаев встречаются рецидивы хореических атак. У лиц, ранее перенесших малую хорею, может развиться хорея беременных и хорея при приеме оральных контрацептивов (гормонально-зависимые и обратимые состояния).

Диагностика: характерный анамнез, возраст заболевания, клиническая картина. Лабораторные признаки активности ревматического процесса - лейкоцитоз, повышение СОЭ, титров противострептококковых антител (антистрептолизина О, антидезоксирибонуклеазы В, снтигиалуронидазы и т.д.) и С-реактивного белка. При инструментальном обследовании: ЭЭГ-диффузная медленноволновая биоэлектрическая активность мозга; МРТ головного мозга - могут выявляться преходящие очаговые изменения в стриарной области; ПЭТ - обратимое повышение метаболизма глюкозы в стриатуме.

Лечение: Госпитализация и постельный режим в остром периоде. При наличии признаков недавно перенесенной стрептококковой инфекции - 10 - дневный курс пенициллина (400 000 ЕД в/м 2 раза в день). В последующем всем больным малой хореей в течение 5 лет проводится превентивная терапия бициллином - 5 (1500 000 ЕД в/м ежемесячно (или экстенциллин - 2400 000 ЕД 2 раза в месяц, детям 600 000-1200 000 ЕД). При лихорадке используют НПВС (аспирин, реоперин, ибупрофен). Купирование гиперкинеза - препараты вальпроевой кислоты (депакин, конвулекс - 15-25 мг/кг), клоназепам (1-4 мг/сут), нейролептики (галоперидол - 1,5 мг /сут., пимозид - 1-2 мг 2 раза в день, тиаприд - 200-300 мг /сут). При тяжелом течение заболевания дополнительно назначают короткий курс преднизолона (1-1,5 мг /кг/сутки) или метипреднизолона (500 мг в/в кап. - 3-5 дней), возможно применение плазмафереза и иммуноглобулина (0,4 г/кг в/в кап. - 5 дней).

Классификация мышечной дистонии:

По этиологии (первичные, вторичные). Вторичные дистонические синдромы бывают как симптоматические (проявления локальных органических поражений головного мозга - опухоли, аневризмы, травмы, инфекции (корь, эпидемический энцефалит), интоксикации, прием некоторых медикаментов - нейролептики, препараты леводопы), так и синдромы в рамках других наследственных болезней (Болезнь Вильсона - Коновалова, болезнь Галлерворда-Шпатца и др.)

По возрасту (детская, ювенильная, взрослая формы)

По локализации различают генерализованную и локальные (фокальная, сегментарная - гиперкинез встречается в двух смежных областях, мультифокальные - вовлечение двух несмежных областей и гемидистонии) формы дистонии.

Первичная (торсионная) дистония (код МКБ - 10: G24).

- наследственное дегенеративное заболевание, клинически проявляющееся изменениями мышечного тонуса и непроизвольными, тоническими сокращениями мышц туловища и конечностей с формирование типичных дистонических поз. Заболеванию свойственна генетическая гетерогенность и клинический полиморфизм.

Фенотипически выделяют две основные формы торсионной дистонии:

- ригидная (дофа-зависимая) форма. Наряду с гиперкинезами в клинической картине заболевания характерно повышение мышечного тонуса (ригидность) и замедленность движения. При аутосомно-доминантном типе передачи ген (GCH1) локализован на длинном плече14 хромосомы и кодирует ГТФ-циклогидролазу. Два варианта с аутосомно-рецессивным наследованием связанны с мутациями в генах 6-пирувоил-тетрагидроптерин-синтетазы (6-РТРС) и тирозин-гидроксилазы (ген TH локализован на коротком плече 11 хромосомы). Мутаций в данных генах, кодирующих ферменты биохимического каскада синтеза дофамина, приводят к недостаточности (или блоку) синтеза дофамина в нейронах черной субстанции. Назначение этим больным малых доз леводопы значительно уменьшает симптомы заболевания.

- дистонически-гиперкинетическая (дофа-независимая) форма. Клинические симптомы заболевания представлены выраженными локальными или генерализованными гиперкинезами и отсутствием чувствительности к препаратам леводопы. Основной ген дофа-независимой дистонии (DYT1), локализованн на длинном плече 9 хромосомы и кодирует синтез белка торсина А, функция которого до конца не ясна. Делеция трех нуклеотидов GAG в гене DYT1 наследуется аутосомно-доминантно. Мутация в гене DYT6 (8 хромосома) также имеет аутосомно-доминантный тип передачи и нечувствительность к препаратам леводопы, но проявляется дистонией взрослых с манифестацией гиперкинеза с краниоцервикальной мускулатуры и редкой генерализацией.

При ригидной форме снижена активность дофаминергической и повышена активность холинергической систем, при гиперкинетической форме - соотношение обратное

В 80% случаев начало болезни в 5-20 лет (1-70 лет). Чем раньше начинается заболевание, тем тяжелее течет и быстрее прогрессирует. Манифестация симптомов с изменения тонуса и формирования локальных форм гиперкинеза в мускулатуре конечностей (чаще в ноге), лице или шее. В последующем развивается постепенная генерализация гиперкинезов с появлением медленных вращательных движений туловища. Дистония, начавшаяся у взрослого, практически всегда имеет фокальный характер.

экстрапирамидный расстройство нейромедиаторный гиперкинез

Этиопатогенез, генетические аспекты, клиника, диагностика и лечение Хореи Гентингтона и Болезни Вильсона-Коновалова

Дифференциальная диагностика малой (ревматической) хореи и хореи Гентингтона

Дифференциальная диагностика торсионной дистонии и аритмогиперкинетической формы Болезни Вильсона-Коновалова

Размещено на Allbest.ru