Галактоземия. Дисахаридазная недостаточность
Этиология, симптоматика и особенности клинической картины галактоземии – наследственного заболевания, обусловленного недостаточностью галактозо-1-фосфат уридил трансферазы - фермента, участвующего в метаболизме галактозы. Наследственная галактоземия.
| Рубрика | Медицина |
| Предмет | Медицина |
| Вид | презентация |
| Язык | русский |
| Прислал(а) | Rake |
| Дата добавления | 07.11.2013 |
| Размер файла | 106,8 K |
Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже
Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.
Подобные документы
Основные органы, ткани и клетки, в которых найден дефект ферментов катализирующих процессы распада или синтеза гликогена. Клинические картины галактоземии, мукополисахаридозов, дисахаридной недостаточности. Лечение наследственных генетических заболеваний.
презентация [972,1 K], добавлен 15.04.2014Углеводы, их роль в биологических процессах живых организмов и человека. Характерные признаки фруктоземии. Мальтазная и изомальтазная недостаточность. Болезни, связанные с нарушением выработки ферментов. Наследственная непереносимость фруктозы, лактозы.
презентация [13,3 M], добавлен 03.12.2014Сущность и основные предпосылки возникновения целиакии, ее формы и распространение. Классификация, этиология и патогенез данного заболевания. Методика диагностирования и разработка схемы лечения. Коррекция вторичных нарушений и дефицитных состояний.
презентация [7,3 M], добавлен 06.04.2014Описание фенилкетонурии - наследственного заболевания обмена одной из важных аминокислот (фенилаланина), в связи с недостатком или полным отсутствием необходимого для обмена фермента. Этиология и патогенез болезни, неврологическая симптоматика, лечение.
презентация [1005,4 K], добавлен 15.05.2015Дыхательная недостаточность: этиология, клиническая картина. Классификация по патогенезу, этиологии и скорости нарастания признаков. Общее понятие о гипоксемии. Краткая характеристика особенностей лечения пациентов с дыхательной недостаточностью.
презентация [153,7 K], добавлен 15.10.2014Этиология и патогенез сахарного диабета - заболевания, обусловленного абсолютной или относительной недостаточностью инсулина. Диетотерапия, лабораторные исследования, факторы риска, прогноз заболевания. Хронические осложнения при диабете I и II типов.
презентация [1,9 M], добавлен 04.05.2014Нарушения функции внутриклеточных органелл лизосом. Недостаточность лизосомальных ферментов. Развитие болезни Гоше и мукополисахаридозов. Наиболее характерные общие особенности клинической картины для большинства лизосомных болезней накопления.
презентация [4,1 M], добавлен 04.05.2016Возбудитель туберкулеза кишечника. Проявление заболевания в форме гранулемы (воспаления), особенности ее локализации. Вероятность заражения инфекцией. Этиология и патогенез заболевания, характеристика его клинической картины и основных симптомов.
презентация [241,7 K], добавлен 26.10.2015Описание клинической картины локализованного и распространенного опухолевых процессов. Особенности течения и симптоматика мелкоклеточного рака легких; хирургические и терапевтические способы лечения. Рекомендуемые режимы химиотерапии заболевания.
презентация [1,5 M], добавлен 18.10.2014Основные симптомы и диагностика инфаркта миокарда. Хирургическое и медикаментозное лечение ишемической болезни сердца. Развитие некроза участка миокарда, обусловленного недосточностью его кровообращения. Изучение клинической картины заболевания.
презентация [348,1 K], добавлен 24.10.2017Изучение этиологии и патогенеза сахарного диабета - заболевания, обусловленного абсолютной или относительной недостаточностью инсулина. Диетотерапия, лабораторные исследования, факторы риска, прогноз. Диспансерное наблюдение за больными сахарным диабетом.
реферат [65,1 K], добавлен 06.02.2013Истмико-цервикальная недостаточность как недостаточность перешейка и шейки матки, приводящая к самопроизвольному выкидышу. Этиология и патогенез данного заболевания, основные предпосылки его проявления и последствия, методика диагностики и лечения.
реферат [29,0 K], добавлен 23.02.2011Исследование клинической картины инфекционно-воспалительного заболевания слизистой оболочки мочевыводящих путей. Анализ путей распространения инфекции. Основные факторы риска. Лабораторные проявления при остром пиелонефрите. Диагностика заболевания.
презентация [46,0 K], добавлен 28.03.2016Понятие болезни Рандю-Ослера-Вебера как наследственного заболевания, в основе которого лежит неполноценность сосудистого эндотелия. Локальное расширение мелких сосудов вследствие их структурной неполноценности. Клиническая картина, диагностика, лечение.
презентация [696,5 K], добавлен 30.11.2014Сущность ожирения как заболевания, его этиология и патогенез. Особенности клинической картины и степеней проявления. Показатели, используемые для определения процента избыточной массы тела. Алиментарная профилактика и диетотерапия первичного ожирения.
реферат [59,7 K], добавлен 07.12.2010Особенности врожденного наследственного заболевания Криглера-Найяра, характеризующегося желтухой и тяжелым поражением нервной системы. Нарушение выработки фермента. Эпидемиология и патогенез заболевания, его клинические проявления, диагностика и лечение.
презентация [642,5 K], добавлен 01.03.2015Бронхопневмония как воспалительный процесс, захватывающий отдельные участки легочной ткани (очаговый характер), ее общая характеристика, этиология и патогенез, особенности клинической картины. Особенности постановки диагноза и лечение больного ребенка.
история болезни [36,5 K], добавлен 03.03.2014Понятие и предпосылки развития инфекционного эндокардита, его клиническая картина и симптоматика. Его типы и отличительные особенности: первичный и вторичный. Этиология и патогенез данного заболевания, принципы и подходы к его диагностике и лечению.
презентация [460,1 K], добавлен 02.11.2015Молекулярные нарушения углеводного обмена. Нарушение распада галактозы в печени из-за недостатка галактозо-1-фосфата. Фруктозонемия и фруктозоурия. Патологические типы гипергликемий и гипогликемий. Нарушение инсулинзависимой реабсорбции глюкозы.
презентация [6,8 M], добавлен 27.09.2016Рассмотрение сахарного диабета как ведущей причины хронической почечной недостаточности. Изучение клинической картины диабетической нефропатии, групп риска. Механизм появления белка в моче. Основы диагностики протеинурии, дифференциальной диагностики.
презентация [763,6 K], добавлен 30.09.2015
