Болезнь Тея-Сакса

Болезнь Тея-Сакса - это тяжелое и редкое наследственное заболевание, которое передается ребенку от родителей и чаще всего имеет неутешительные прогнозы.

Болезнь впервые была описана в конце XIX века. Она получила свое название в честь британского офтальмолога Уоррена Тея и американского невролога Бернарда Сакса, которые внесли значительный вклад в изучение болезни. Выяснилось, что болезнь характерна для определенных этнических групп: чаще всего ею страдают евреи ашкеназы.

Причины заболевания

Болезнь вызывается мутацией гена HEXA, ответственного за синтез фермента гексозоаминидазы A - фермента, принимающего участие в метаболизме ганглиозидов. В результате, ганглиозиды накапливаются в нервных клетках, нарушая их работу.

Болезнью Тея-Сакса заболевает только ребенок, который унаследовал сразу два дефектных гена: от отца и матери. Если поврежденный ген есть только у одного из родителей, то ребенок, скорее всего, не заболеет, а окажется носителем, что рискованно для его потомства. Вероятность заболевания составляет 25%. На сегодняшний день известно более 100 различных мутаций в гене HEXA.

Формы болезни

Ранняя детская форма (инфантильный тип) начинается приблизительно в 6-месячном возрасте и характеризуется быстрым прогрессирующим течением: смерть наступает, как правило до 3-летнего возраста. Характерные признаки болезни- слепота с патогномоничной картиной глазного дна (вишнево-красное пятно в макулярной области, окруженное участком с белесоватым помутнением, и атрофия дисков зрительных нервов), прогрессирующее слабоумие и двигательные нарушения, в отдельных случаях - гиперкинезы, нистагм, снижение слуха, эпилептические припадки, эндокринные и трофические нарушения. В мозговой ткани значительно увеличено содержание ганглиозида типа Gm2, наиболее выраженное в белом веществе мозга. Накопление этого ганглиозида отмечено также в эритроцитах, селезенке и клетках печени. Основное значение в патогенезе инфантильного типа болезни Тея - Сакса придается дефициту фермента гексозаминидазы А, уровень которого снижен в мозге, внутренних органах и в крови. Исследование содержания гексозаминидазы А в крови используется для выявления гетерозиготных носителей патологического гена. Особенностью гемограммы больных является наличие вакуолизированных лимфоцитов.

Амавротическаяидиотия Тея - Сакса встречается чаще у детей еврейской национальности. Тип наследования аутосомно-рецессивный.

Поздняя детская форма начинается в возрасте около 3 лет и длится в среднем 6 лет. Характерные изменения на глазном дне отмечаются не у всех больных. В клинической картине наряду с прогрессирующим слабоумием и амаврозом на первый план выступают мозжечковые нарушения. Тип наследования аутосомно-рецессивный.

Ювенильная форма характеризуется началом в возрасте 5-8 лет, длительность болезни 10-15 лет. Отличается от предыдущих форм медленным прогрессированием и большим разнообразием клинической картины. Изменения психики не всегда достигают степени идиотии, прогрессирующее падение зрения также не всегда приводит к полной слепоте. Часто отмечаются эпилептические припадки, глухота, иногда глухонемота, ожирение. Из неврологических нарушений на первый план выступают экстрапирамидные, мозжечковые и бульбарные симптомы. Изменения на глазном дне характеризуются атрофией дисков зрительных нервов и признаками пигментного ретинита. В крови постоянно присутствуют вакуолизированные лимфоциты, количество которых в среднем составляет 21% от общего числа лимфоцитов. У гетерозиготов - 1% вакуолизированных лимфоцитов в крови. Тип наследования аутосомно-рецессивный.

Поздняя форма по срокам возникновения неоднородна. В большинстве семей заболевание начинается в юношеском возрасте или несколько позднее, характеризуется еще более медленным течением: больные доживают до 3 - 4-го десятилетия. Снижения интеллекта и зрения может быть выражено незначительно и даже отсутствовать. На глазном дне - картина пигментного ретинита. Часто отмечаются глухота, экстрапирамидные и мозжечковые расстройства, эпилептические припадки. Характерные патоморфологические изменения выражены лишь в отдельных участках и в значительно меньшей степени, чем при других формах амавротическойидиотии. В некоторых случаях отмечено экстранейрональное отложение жиросодержащего пигмента, отличающегося от пигмента, найденного при болезни Геллервордена - Шпатца.

Симптомы

Характерный признак заболевания - диффузная дегенерация ганглиозных клеток во всех отделах нервной системы. Процесс распада ганглиозных клеток и превращения многих из них в зернистую массу - шафферовская дегенерация - является патогномоничным признаком амавротическойидиотии. Отмечаются также распад миелиновых волокон, особенно в зрительных и пирамидных путях, дегенеративные изменения глии.

Заподозрить болезнь с самого начала у ребенка сложно. Обычно симптомы начинают проявляться с 4-6 месяцев:

ребенок слабо реагирует на свет и плохо фокусируется на предмете;

болезненно реагирует на шум, его пугает даже обычный голос человека;

при обследовании выявляются изменения на сетчатке глаза.

Второй момент проявления симптомов болезни - снижение двигательной активности ребенка с 6-месячного возраста. Он не может сидеть, плохо переворачивается, с ходьбой тоже возникают проблемы. В итоге развивается атрофия мышц или паралич, которые приводят к тому, что ребенок уже не может самостоятельно глотать и даже дышать.

Все это вместе с плохим зрением, слухом и их потерей впоследствии приводит к инвалидности. Голова становится несоразмерно большой. Между первым и вторым годом жизни часто наблюдаются судороги.

Если болезнь проявляется в раннем возрасте, ребенок обычно умирает до достижения 4-5 лет.

В другом случае заболевание может прогрессировать в период с 14 до 30 лет. У взрослых симптомы протекают легче:

может нарушаться речь;

страдает походка, координация и мелкая моторика;

наблюдаются мышечные спазмы;

ухудшается зрение, слух и интеллект.

Диагностика

Предположительный диагноз ставится после осмотра окулиста. При проверке органов зрения специалист обычно может обнаружить на глазном дне вишнево-красное пятно, что характерно для данного заболевания.

Далее подтвердить предположения помогает анализ на определение количества фермента в жидкостях и тканях исследуемого. Необходимы анализ крови и биопсия кожи. Если анализ положительный, это подтверждает диагноз либо носительство.

Определить, есть ли болезнь, до рождения ребенка, позволяет амниоцентез - анализ амниотической жидкости, полученной при проколе плодного пузыря.

Заключение

Болезнь Тея-Сакса не поддается лечению. Клиническая картина обычно нарастает постепенно и также постепенно ведет к смерти.

Прогноз заболевания неутешителен: сначала болезнь ведет к инвалидности, а впоследствии к смерти. Продолжительность жизни больного зависит в первую очередь от тяжести симптомов заболевания. Бывает, что такие пациенты могут прожить столько же, сколько и здоровые люди.

Список литературы

Асанов А. Ю. с соавт. Основы генетики и наследственные нарушения у детей. М., 2003.

http://rtestorator.ru/amavroticheskaya-idiotiya/7-idiotiya-tyeya-saksa/279-bolezn-tyeya-saksa.html

http://medznate.ru

болезнь тей сакс

Размещено на Allbest.ru