Синдром Ли, обусловленный мутациями в гене SURF1: клинические и молекулярно-генетические особенности
Определение синдрома Ли как редкого наследственного, генетически гетерогенного заболевания из группы митохондриальных энцефаломиопатий. Клинические проявления заболевания и основные неврологические нарушения в подростковом периоде, их проявления.
| Рубрика | Медицина |
| Вид | статья |
| Язык | русский |
| Дата добавления | 06.01.2014 |
| Размер файла | 146,9 K |
Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже
Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.
HTML-версии работы пока нет.
Cкачать архив работы можно перейдя по ссылке, которая находятся ниже.
Подобные документы
Функциональные нарушения дыхания. Эпидемиология, причины развития гипервентиляционного синдрома. Патогенез, клинические проявления. Дыхательные нарушения, диагностика заболевания. Нелекарственные и лекарственные методы, психотерапевтическое лечение.
презентация [41,4 K], добавлен 16.11.2016Особенности врожденного наследственного заболевания Криглера-Найяра, характеризующегося желтухой и тяжелым поражением нервной системы. Нарушение выработки фермента. Эпидемиология и патогенез заболевания, его клинические проявления, диагностика и лечение.
презентация [642,5 K], добавлен 01.03.2015Ревматическое поражение нервной системы; классификация форм заболевания; этиология, патогенез, симптомы и течение. Диагностика и лечение нейроревматизма. Неврологические проявления ВИЧ-инфекции; патоморфология; клинические формы первичного нейроСПИДа.
презентация [89,4 K], добавлен 13.11.2012Классификация нейростоматологических заболеваний и синдромов. Алгические и парестетические проявления в челюстно-лицевой области. Причины и проявления глоссодинического синдрома. Основные клинические проявления и лечение невралгии тройничного нерва.
презентация [5,9 M], добавлен 26.11.2015Синдром Элерса-Данло - гетерогенная наследственная болезнь. Основные клинические характеристики синдрома: врождённая гиперрастяжимость соединительной ткани в связи с нарушениями синтеза коллагена; клинические, биохимические, молекулярно-генетические типы.
реферат [3,7 M], добавлен 11.03.2012Патогенез эпилепсии, факторы его развития, клинические особенности. Проявления эпилептических изменений личности. Социальные условия формирования психических нарушений при болезни. Молекулярно-генетические исследования неврологического заболевания.
реферат [31,6 K], добавлен 17.02.2011Клинические признаки наследственных и приобретенных геморрагических заболеваний. Нарушения в различных звеньях системы гемостаза. Клинические проявления, характеризующиеся возрастной эволюцией гемофилии. Наследственная геморрагическая телеангиоэктазия.
презентация [786,7 K], добавлен 15.01.2015Понятие синдрома Шерешевского-Тернера как хромосомной патологии. Комплекс хромосомных отклонений, присущих синдрому. История открытия заболевания. Клинические проявления, их частота. Главные способы корректировки. Использование заместительной терапии.
презентация [390,4 K], добавлен 13.05.2017Факторы риска наследственного заболевания. Синдром "кошачьего крика", его причины и симптомы. Синдром Лежена - врожденный комплекс пороков развития, обусловленный нарушением структуры одной из хромосом группы В. Профилактика наследственных заболеваний.
презентация [1,7 M], добавлен 09.04.2017Этиология и патогенез острой почечной недостаточности. Клинические проявления, лабораторная и инструментальная диагностика, методы лечения заболевания, особенности его протекания у детей. Методика постановки диагноза на основании объективных данных.
презентация [1,3 M], добавлен 23.12.2014Метод пальпации отечных тканей. Причины острого нефротического синдрома. Клинические проявления гломерулонефрита как системного заболевания соединительной ткани. Структура амилоидных фибрилл. Патогенез и основные виды амилоидоза. Проведение диагностики.
презентация [1,2 M], добавлен 29.12.2015Определение, классификация, этиология, клинические проявления, диагностика редкого эндокринного заболевания - болезни Аддисона. Вторичная и первичная недостаточность коры надпочечников. Методы лечения. Аддисонический криз. Лечение аддисонического криза.
презентация [1,0 M], добавлен 17.04.2016Общая информация о классической гемофилии и ее клинические синдромы. Генетические типы гемофилии. Слабовыраженная форма заболевания. Умеренно выраженные и тяжелые формы заболевания. Особенности и основные этапы лечения. Значение заместительной терапии.
реферат [14,3 K], добавлен 24.03.2009Частота поражения центральной нервной системы. Вторичные неврологические проявления. Неврологические осложнения в различные фазы ВИЧ-инфекции. Острый асептический менингит. Клинический синдром подкорково-лобной деменции. Основные стадии ВИЧ-энцефалопатии.
презентация [677,8 K], добавлен 19.09.2016Общая характеристика апластической анемии – болезни, при которой нарушается работа кроветворной системы. Клинические проявления и методы диагностики заболевания. Цитогенетические исследования для определения наследственного характера заболевания.
презентация [305,1 K], добавлен 07.12.2015Причины сосудистых заболевания головного мозга, механизм их развития. Преходящие нарушения мозгового кровообращения. стадии дисциркуляторной энцефалоапатии, ее этиопатогенез и диагностика, клинические проявления. Лечение и профилактика заболевания.
курсовая работа [29,3 K], добавлен 10.04.2016Понятие митохондриальных болезней как гетерогенной группы системных расстройств. Главные функции митохондрий. Молекулярно-генетическая классификация митохондриальных болезней, особенности их диагностики и лечения. Препараты, составляющие основу лечения.
презентация [570,1 K], добавлен 30.03.2016Диагностика синдрома Ангельмана. Генетические факторы возникновения заболевания. Прогнозы течения заболевания и пути коррекции. Задержка в развитии навыков общей моторики. Патогномонические нейрофизиологические характеристики синдрома Ангельмана.
реферат [510,8 K], добавлен 25.01.2012Клинические проявления острой респираторной вирусной инфекции (ОРВИ) у детей. Лечение и профилактика ОРВИ. Клинические проявления гипертермического синдрома. Догоспитальный и госпитальный этап оказания неотложной помощи при гипертермическом синдроме.
реферат [1,0 M], добавлен 16.12.2014Общая характеристика и описание трех периодов развития атипического гемолитико-уремического синдрома: продромальный, острый, период выздоровления или летальный исход. Клинические проявления данного заболевания, подходы к его диагностике и лечению.
презентация [1,1 M], добавлен 19.03.2016
