Наследственные болезни человека

Размещено на http://www.allbest.ru/

Наследственные болезни человека

Наследственными называют болезни связанные с мутационными изменениями генетического материала. Наследственные болезни на хромосомные и генные. Хромосомные болезни проявляются при изменении строения и числа хромосом. В медицине наследственные болезни, охватывающие ряд органов или систем органов, называются синдромами.

Хромосомные болезни обусловлены грубыми нарушениями наследственного аппарата -- изменением числа или структуры хромосом. Типичная причина, в частности, -- алкогольная интоксикация родителей при зачатии («Алкогольный синдром плода»).

Сюда относятся синдромы Дауна, Клайнфельтера, Шерешевского -- Тернера, Эдвардса, «кошачьего крика» и другие.

Синдромм Дамуна (трисомия по хромосоме 21) -- одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (трисомия, см. также плоидность). Существует ещё две формы данного синдрома: транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы (чаще на 15, реже на 14, ещё реже на 21, 22 и Y-хромосому) -- 4 % случаев, и мозаичный вариант синдрома -- 5 %.

Синдром получил название в честь английского врача Джона Дауна, впервые описавшего его в 1866 году. Связь между происхождением врождённого синдрома и изменением количества хромосом была выявлена только в 1959 году французским генетиком Жеромом Леженом.

Слово «синдром» означает набор признаков или характерных черт. При употреблении этого термина предпочтительнее форма «синдром Дауна», а не «болезнь Дауна».

Болезнь Дауна

Первый Международный день человека с синдромом Дауна был проведён 21 марта 2006 года. День и месяц были выбраны в соответствии с номером пары и количеством хромосом.

Болезнь лежит аномалия хромосомного набора. У страдающих Дауна болезнь количество хромосом в клетках 47 вместо 46 (3 вместо 2 хромосом 21-й пары). Такое нарушение кариотипа (трисомия) происходит в том случае, когда у матери при созревании половой клетки под влиянием пока не изученных причин произошло расхождение 21-й пары хромосом и образевавшаяся яйцеклетка содержит 24 хромосомы. Больные Дауна болезнь имеют характерную внешность: круглое лицо, короткий нос с широкой переносицей, косой разрез глаз, кожная складка у угла глаз, полуоткрытый рот, большой язык, редкие зубы, утолщенная в передне-заднем направлении голова. Отмечается мышечная слабость, разболтанность суставов, отставание в физическом развитии, вздутый живот, недоразвитие половых органов. Часто Дауна болезнь сопровождается врождённым пороком сердца и нарушением зрения. Степень психического недоразвития колеблется от полной идиотии до лёгких степеней умственной недостаточности. Больные склонны к подражательности; они в основном ласковы, добродушны, приветливы. Лечение малоэффективно. Применяют гормональные препараты, глютаминовую кислоту. Обучение - во вспомогательных школах. Важную роль в лечении и воспитании играет трудотерапия.

Синдром Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера, синдром 47, XXY, XXY синдром - это заболевание, при котором особи мужского пола имеют дополнительную Х-хромосому. Обычно женщины имеют пару ХХ хромосом, а мужчины пару ХY хромосом, однако при этом заболевании мужчины имеют по крайней мере две Х-хромосомы и хотя бы одну Y хромосому. За присутствия этой дополнительной хромосомы, людей с этим расстройством, как правило, называют "XXY мужчины", или "47, XXY мужчины". Синдром Клайнфельтера - это наиболее распространенное заболевание половых хромосом у мужчин и второе наиболее распространенное расстройство, вызванное наличием дополнительных хромосом. Это нарушение возникает примерно у 1 человека из 1000. Каждый из 500 мужчин имеет дополнительную Х хромосому, но никаких признаков или симптомов заболевания у них нет. Синдром XXY может также возникать и в других млекопитающие, в т.ч. у мышей. Генетические изменения - необратимы. Некоторые больные, желающие иметь более мужественный вид, осуществляют лечение путем принятия тестостерона. Часто, те люди, которые имеют ярко выраженные признаки гинекомастии или гипогонадизма страдают от депрессии, ведь строение их тела отличается от общепринятых норм. В медицинской терминологии, это явление известно под названием психосоциальное заболевания.

Синдром Шерешевского-Тернера

Синдром Шерешевского-Тернера представляет собой генетическую аномалию половых хромосом, которая проявляется нарушением развития половых желез. Впервые заболевание было описано в 20-30-х годах 20 века Шерешевским и Тернером, по имени которых и было названо. Синдром встречается с частотой 1:2000 - 1:5000 у новорожденных девочек. Причины синдрома Шерешевского-Тернера в том, что при делении половых хромосом в геноме остается лишь одна X-хромосома. Таким образом, получается, что набор остается неполным. Различают два варианта моносомии (одиночной хромосомы): полная и мозаичная.

Признаки болезни синдром Шерешевского-Тернера:

* Недоразвитие половых органов и вторичных половых признаков - вместо яичников образуются тяжи из соединительной ткани, матка недоразвита или отсутствует. В период полового созревания молочные железы не развиваются, оволосение лобковой области и подмышечных впадин незначительно из-за отсутствия продукции эстрогенов. Отсутствуют менструации.

* Врождённые пороки развития и неправильные черты строения тела, как правило, это пороки сердечно-сосудистой и мочевыводящей систем (открытый Боталлов проток. Незаращение межжелудочковой перегородки сердца, удвоение почек, мочеточников, подковообразная почка, недоразвитие почек).

* Снижение роста вследствие гормональных изменений (он составляет не более 150 см у взрослого человека). Уже при рождении можно заподозрить синдром Шерешевского-Тернера: характеристика болезни типична: нужно обратить внимание на отёк кистей и стоп, утолщение кожных складок на затылке ребёнка. Как правило, такие дети рождаются с низкой массой тела. Типичен внешний вид:

* Маленькая нижняя челюсть;

* Уши оттопырены;

* Низкий рост;

* На коротких пальцах рук выпуклые ногти;

* Короткая шея с крыловидными складками;

* Нижняя линия роста волос на шее расположена достаточно низко;

* Широкая грудная клетка;

* Соски втянуты;

* Искривление рук в области локтей

Лечение синдрома Шерешевского-Тернера основано на применении заместительной гормональной терапии. До возраста полового созревания используют гормон роста - соматотропин, который позволяет добиться увеличения роста пациентки на 4-6 см.

Генные болезни

наследственная болезнь человек

Генные болезни -- это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена. Термин употребляется в отношении моногенных заболеваний, в отличие от более широкой группы

Причины генных заболеваний

Большинство генных патологий обусловлено мутациями в структурных генах, осуществляющих свою функцию через синтез полипептидов -- белков. Любая мутация гена ведет к изменению структуры или количества белка. Начало любой генной болезни связано с первичным эффектом мутантного аллеля.

Основная схема генных болезней включает ряд звеньев:

мутантный аллель > измененный первичный продукт > цепь биохимических процессов в клетке > органы > организм

В результате мутации гена на молекулярном уровне возможны следующие варианты:

- синтез аномального белка;

- выработка избыточного количества генного продукта;

- отсутствие выработки первичного продукта;

- выработка уменьшенного количества нормального первичного продукта.

Не заканчиваясь на молекулярном уровне в первичных звеньях, патогенез генных болезней продолжается на клеточном уровне. При различных болезнях точкой приложения действия мутантного гена могут быть как отдельные структуры клетки -- лизосомы, мембраны, митохондрии, пероксисомы, так и органы человека.

Клинические проявления генных болезней, тяжесть и скорость их развития зависят от особенностей генотипа организма, возраста больного, условий внешней среды (питание, охлаждение, стрессы, переутомление) и других факторов. Особенностью генных (как и вообще всех наследственных) болезней является их гетерогенность. Это означает, что одно и то же фенотипическое проявление болезни может быть обусловлено мутациями в разных генах или разными мутациями внутри одного гена. Впервые гетерогенность наследственных болезней была выявлена С. Н. Давиденковым в 1934 г. Общая частота генных болезней в популяции составляет 1-2 %. Условно частоту генных болезней считают высокой, если она встречается с частотой 1 случай на 10000 новорожденных, средней -- 1 на 10000 -- 40000 и далее -- низкой. Моногенные формы генных заболеваний наследуются в соответствии с законами Г. Менделя. По типу наследования они делятся на аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и сцепленные с Х- или Y-хромосомами.

Выводы

1. Причины наследственных болезней - мутации. Причиной хромосомных болезней является нарушение числа или структуры хромосом. Причина генных болезней - мутация генов. А причина генных болезней - мутация генов.

2. Мутации приводят к синдромам (стабильный комплекс аномальных признаков, образующихся при хромосомных нарушениях в кариотипе гамет).

а) синдром Дауна - трисомия;

б) синдром Патау;

в) синдром Эдвардса;

г) синдром Шершевского-Тернера;

д) синдром Клайнфельтера;

е) синдром 47, ХХУ.

3. К профилактическим мероприятиям относятся:

а) медико-генетическая консультация;

б) пренатальная диагностика;

в) диспансеризация;

г) охрана здоровья женщины;

д) оздоровление условий существования.

Размещено на Allbest.ru