Мутации у людей

Размещено на http://www.allbest.ru/

Мутации у людей

Содержание

1. Факторы влияющие на мутации у людей

2. Влияние солей тяжелых металлов на наследственность

3. Влияние диоксинов на наследственность

4. Влияние пестицидов на наследственность

Вывод

Список используемых сайтов

1. Факторы влияющие на мутации у людей

Мутационный процесс у человека и его роль в наследственной патологии характеризуются следующими показателями. 10% болезней человека определяются патологическими генами либо генами, обусловливающими предрасположенность к наследственным болезням. Сюда не включены некоторые формы злокачественных опухолей, которые возникают в результате соматических мутаций. Около 1% новорожденных заболевают вследствие генных мутаций, из которых часть вновь возникшие.

Мутационный процесс у человека, как и у всех других организмов, ведет к возникновению аллелей, отрицательно влияющих на здоровье. Абсолютное большинство хромосомных мутаций, в конце концов, приводит к той или иной форме патологии. В настоящее время открыто более 2000 наследственных болезней человека. Сюда относятся также хромосомные болезни. Другая группа наследственных болезней обусловлена генами, реализация действия которых в той или иной мере зависит от неблагоприятных воздействий среды, например подагра. Отрицательным фактором среды в этом случае является неправильное питание. Существуют болезни с наследственным предрасположением (гипертоническая болезнь, язвенная болезнь желудка и 12-перстной кишки, многие формы злокачественных опухолей).

Наследственные болезни - заболевания, обусловленные изменениями (мутациями), преимущественно хромосомными или генными, соответственно чему условно выделяют хромосомные и собственно наследственные (генные) болезни. К последним относятся, например, гемофилия, дальтонизм, “молекулярные болезни”. В отличие от так называемых врожденных болезней, которые выявляются с рождения, наследственные болезни могут проявиться спустя много лет после рождения. Известно около 2 тыс. наследственных болезней и синдромов, многие являются причиной высокой детской смертности. В профилактике наследственных болезней важную роль играет медико-генетическое консультирование.

2. Влияние солей тяжелых металлов на наследственность

Тяжелые металлы - высокотоксичные вещества, долго сохраняющие свои ядовитые свойства. По данным Всемирной Организацией Здравоохранения, они уже сейчас занимают второе место по степени опасности, уступая пестицидам и значительно опережая такие широко известные загрязнители, как двуокись углерода и серы. В прогнозе же они должны стать самыми опасными, более опасными, чем отходы АЭС (второе место) и твердые отходы (третье место).

Отравление солями тяжелых металлов начинается еще до рождения человека. Соли тяжелых металлов проходят через плаценту, которая вместо того, чтобы оберегать плод, день за днем его отравляет. Нередко концентрация вредных веществ у плода даже выше, чем у матери. Младенцы появляются на свет с пороками развития мочеполовой системы, до 25 процентов малышей - с отклонениями от нормы при формировании почек. Зачатки внутренних органов появляются уже на пятой неделе беременности и с этого момента испытывают на себе влияние солей тяжелых металлов. Ну, а поскольку они влияют и на организм матери, выводя из строя почки, печень, нервную систему, то что удивляться, что сейчас практически не встретишь нормальных физиологических родов, а малыши приходят в эту жизнь с недостатком веса, с физическими и психическими пороками развития.

И с каждым годом жизни соли тяжелых металлов, растворенные в воде, прибавляют им болезней или усугубляют врожденные заболевания, прежде всего органов пищеварения и почек. Нередко у одного ребенка страдают 4-6 систем в организме. Мочекаменная и желчекаменная болезни - своего рода индикатор неблагополучия, а они теперь встречаются даже у дошколят. Есть и другие тревожные сигналы. Так, превышение уровня свинца приводит к снижению интеллекта. Психологическое обследование показало, что таких детей у нас до 12 процентов.

Какие же мероприятия должны обеспечить сегодня охрану здоровья человека и среды его обитания от вредного влияния техногенных металлов? Мы можем обозначить здесь два основных пути: санитарно-технический -- уменьшение содержания металлов в объектах внешней среды до предельно допустимых (безопасных) уровней путем внедрения архитектурно-планировочных, технологических, технических и других мероприятий; гигиенический -- научная разработка допустимых уровней содержания их во внешней среде, требований и рекомендаций в сочетании с постоянным контролем состояния и качества этой среды.

Профилактика хронических интоксикаций металлами и их соединениями должна обеспечиваться, прежде всего, их заменой, где это возможно, на безвредные или менее токсичные вещества. В случаях же, когда не представляется реальным исключить их применение, необходима разработка таких технологических схем и конструкций, которые бы резко ограничивали возможность загрязнения ими воздуха производственных помещений и наружной атмосферы. В отношении транспорта, являющегося, как об этом было сказано выше, одним из значительных источников выброса свинца в атмосферу, следует повсеместно внедрять экологически чистое горючее. Весьма радикальным средством является создание безотходных или малоотходных технологий.

Наряду с указанными выше мероприятиями необходимо постоянное осуществление эффективного контроля за уровнем содержания металлов в организме. С этой целью при медицинском обследовании работающих и населения в случаях их контакта с техногенными металлами должно проводиться определение их в биологических средах организма крови, моче, волосах.

3. Влияние диоксинов на наследственность

Диоксины остаются одной из главных опасностей угрожающих нашему и будущим поколениям. Многочисленные исследования показывают, что чрезвычайно ядовитые и стойкие хлорорганические яды, к которым относятся и диоксины, обнаруживаются повсеместно - в воде, воздухе, почве, пище, человеческом организме. В то же время до сих пор федеральные власти не предприняли ни одной реальной попытки хоть как-то оградить население от "диоксиновой опасности".

Диоксины и диоксиноподобные вещества - это незаметные, но опаснейшие враги. Сила их воздействия на человека такова, что на повестке дня уже стоит вопрос о сохранении на Земле жизни в целом. Диоксины - это универсальные клеточные яды, поражающие все живое в самых малых концентраций. По уровню токсичности диоксины превосходят такие известные яды как кураре, стрихнин, синильная кислота. Эти соединения не разлагаются в окружающей среде в течение десятков лет и попадают в организм человека в основном с пищей, водой и воздухом.

Диоксиновое поражения провоцируют злокачественные опухоли; передаваясь с молоком матери, приводят к таким врожденным дефектам, как анэнцефалия (отсутствие мозга), "заячья губа", и другим. Среди более отдаленных последствий диоксинов - потеря способности к воспроизводству потомства. У мужчин наблюдается импотенция и уменьшение количества сперматозоидов, у женщин - повышенная частота выкидышей.

Действие диоксинов на человека обусловлено их влиянием на рецепторы клеток, ответственных за работу гормональных систем. При этом возникают эндокринные и гормональные расстройства, изменяется содержание половых гормонов, гормонов щитовидной и поджелудочной желез, что увеличивает риск развития сахарного диабета, нарушаются процессы полового созревания и развития плода. Дети отстают в развитии, их обучение затрудняется, у молодых людей появляются заболевания, свойственные старческому возрасту. В целом повышается вероятность бесплодия, самопроизвольного прерывания беременности, врожденных пороков и прочих аномалий. Изменяется также иммунный ответ, а значит, увеличивается восприимчивость организма к инфекциям, возрастает частота аллергических реакций, онкологических заболеваний.

Главная опасность диоксинов (из-за чего они и получили название суперэкотоксикантов) в их влиянии на имунно-ферментную систему человека и всех дышащих воздухом существ. Воздействие диоксинов сходно с действием поражающей радиации. По определению американских ученых, диоксины играют роль чужеродного гормона, подавляя иммунную систему и усиливая действие радиации, аллергенов, токсинов и т.д. Так провоцируется развитие онкологических заболеваний, болезней крови и кроветворной системы, эндокринной системы, возникают врожденные уродства. Изменения передаются по наследству, действие диоксинов распространяется на несколько поколений. Особенно подвержены поражающему действию диоксинов женщины и дети: у женщин нарушаются все репродуктивные функции, у детей появляется иммунодефицит (пониженный иммунитет).

4. Влияние пестицидов на наследственность

мутационный патология наследственность диоксин

Известно, что пестициды нанесли немалый вред здоровью людей - как участвовавших в их применении, так и не имевших к этому ни малейшего отношения. Ниже приводится небольшой раздел из книги Федорова Л.А. и Яблокова А.В. “Пестициды - тупик цивилизации (токсический удар по биосфере и человеку)”.

Поскольку все пестициды являются мутагенами и в опытах на животных, в том числе млекопитающих, доказана их высокая мутагенная активность, нет сомнения, что кроме непосредственных и быстро улавливаемых последствий их воздействия, должны быть и долгосрочные генетические эффекты.

Длительность накопления у человека много больше, чем у подопытных животных, на которых показана мутагенная активность пестицидов. Не нужно быть пророком, чтобы с уверенностью предсказать всплеск наследственных нарушений во всех сельскохозяйственных районах мира с интенсивным использованием пестицидов. По мере отказа от использования пестицидов в мире, последствия пестицидного удара по генофонду человека будут приобретать все большее значение.

Для подтверждения приведем некоторые из уже известных фактов в этой области. По состоянию на 1987 г. частота аберраций хромосом в лимфоцитах периферической крови людей, профессионально контактировавших с пестицидами, была изучена лишь для 19 из них (это составило 4,2% от общего числа пестицидов, изученных на мутагенную активность, и 6,5% от числа пестицидов, отнесенных к потенциальным мутагенам) и в 12 группах рабочих, контактировавших с комплексом нескольких пестицидов. Так, было установлено увеличение уровня хромосомных аберраций при цитогенетическом обследовании группы женщин, подвергшихся отравлению токсафеном (в СССР использовался под именем полихлоркамфен).

Установлено повышение частоты хромосомных нарушений у людей, перенесших острое отравление фосфорорганическими пестицидами, а также у рабочих промышленных предприятий, подвергавшихся хроническому воздействию таких пестицидов, и у работников сельского хозяйства, их применявших. Для этих же групп населения установлено достоверное повышение уровня эмбриональной смертности и числа врожденных аномалий у потомства.

Повышение частоты хромосомных нарушений обнаружено уже на множестве самых различных примеров - у рабочих производств цинеба на Украине и гексахлорбутадиена и дактала в России (Уфа), у жителей хлопкосеющих районов Узбекистана, у детей, проживающих в сельскохозяйственных районах Азербайджана и Молдавии, у работниц теплиц Симферополя (Украина).

В связи с проблемой общего влияния пестицидов на наследственность человека чрезвычайно важен вопрос воздействия не только значительных, но и малых доз. К сожалению, опыт генетического мониторинга лиц, постоянно контактирующих с пестицидами по работе или же в связи с загрязнением окружающей среды, пока не очень значителен. Выше уже упоминались работы, посвященные генетическому мониторингу профессиональных групп в связи с влиянием пестицидов. Однако в целом существует очевидное несоответствие между общим массивом исследований по химическому мутагенезу и ничтожным числом генетических обследований людей, контактирующих с пестицидами - потенциальными мутагенами.

Таким образом, полная оценка влияния неумеренного использования пестицидов - впереди. Однако первые результаты уже имеются.

Была изучена кровь практически здоровых подростков 14-17 лет, живших всю жизнь в одной из двух местностей. На Украине пестицидная нагрузка опытной и контрольной зон отличалась в 3 раза, хотя содержание пестицидов в продуктах питания, питьевой воде, воздухе и почве в опытной зоне не превышало, по мнению автора, гигиенических норм тех лет. В Азербайджане опытная и контрольная зоны отличались по уровню использования пестицидов в 100 раз, причем загрязненность пестицидами объектов окружающей среды и продуктов питания в опытной зоне в 2-50 раз превышала допустимые уровни.

На Украине у подростков опытной зоны наметилась тенденция к превышению среднепопуляционного уровня спонтанных хромосомных мутаций, однако различия между основными цитогенетическими показателями опытной и контрольной зон пока еще статистически недостоверны. В Азербайджане средняя частота метафаз с хромосомными аберрациями серьезно отличалась от контрольных и среднепопуляционных значений. Здесь были обнаружены сильно выраженные цитогенетические эффекты, связанные с интенсивным применением пестицидов, которые неизбежно должны вести к генетически обусловленной патологии в следующем поколении.

Характерно, однако, что в Азербайджане частота цитогенетических нарушений в контрольной группе также превышала уровень, характерный для естественного мутационного процесса в лимфоцитах человека. Другими словами, в Азербайджане на момент исследования пестицидно чистые зоны по существу отсутствовали, то есть там вообще не было территорий без генетически "окрашенной" пестицидной нагрузки на людей.

Соответственно, вряд ли и в наши дни население осведомлено о том, что интенсивное применение пестицидов, сопровождающееся загрязнением природы, серьезно влияет на спонтанный мутационный процесс и генетически опасно для детей и для всего населения страны.

Вывод

Мутации.

Мутация (лат. mutatio -- изменение) -- стойкое (то есть такое, которое может быть унаследовано потомками данной клетки или организма) преобразование генотипа, происходящее под влиянием внешней или внутренней среды. Термин предложен Хуго де Фризом. Процесс возникновения мутаций получил название мутагенеза.

Причины мутаций.

Мутации делятся на спонтанные и индуцированные. Спонтанные мутации возникают самопроизвольно на протяжении всей жизни организма в нормальных для него условиях окружающей среды с частотой около -- на нуклеотид за клеточную генерацию.

Индуцированными мутациями называют наследуемые изменения генома, возникающие в результате тех или иных мутагенных воздействий в искусственных (экспериментальных) условиях или при неблагоприятных воздействиях окружающей среды.

Мутации появляются постоянно в ходе процессов, происходящих в живой клетке. Основные процессы, приводящие к возникновению мутаций -- репликация ДНК, нарушения репарации ДНК, транскрипции^[1][2] игенетическая рекомбинация.

Факторы вызывающие мутации.

В естественных условиях мутация появляется под влиянием факторов внешней и внутренней среды и обозначается термином «естественные (или спонтанные) мутации».

Причиной генных, или так называемых точечных, мутаций является замена одного азотистого основания в молекуле Д.Н.К. на другое, потеря, вставка, или перестановка азотистых оснований в молекуле Д.Н.К. Отсюда следует - ген мутирующий у человека могут развиться патологические состояния, патогенез которого различен.

На факторы вызывающие мутации на генном уровне оказало соответствующее влияние окружающей среды (подагру, некоторые формы сахарного диабета). Подобные заболевания чаще проявляются при постоянном воздействии неблагоприятных или вредных факторов окружающей среды (нарушение режима питания и др.). Мутация гена может повлечь за собой нарушение синтеза белков, выполняющих пластические функции. Вероятная причина таких заболеваний синдром Элерса - Данлоса.

В стадии изучения находится заболевания, в основе которых лежит недостаточность механизмов восстановления измененной молекулы Д.Н.К.

Генная мутация может привести к развитию иммунодефецит-ных болезней (аплазия вилочковой железы в сочетании агаммагло-булинемией). Причиной аномальной структуры гемоглобина являе-тся замена в молекуле остатка глутаминовой кислоты на остаток валина.

Известен ряд мутаций генов, контролирующих синтез факто-ров свертывания крови.

Генные мутации могут быть причиной нарушения транспорта различных соединений через клеточные мембраны. Они связаны с нарушением функций мембранных механизмов и с дефектами в некоторых системах.

Если мутация на генном уровне возникает при действии различных физических, химических, биологических факторов, то это называют мутагенезом.

Основой мутации являются первичные повреждения в молекуле Д.Н.К.

Список используемых сайтов

1. http://biofile.ru/bio/5539.html.

2. http://gdzna5.ru/abstracts/medicina-zdorove/0-zgrnr/.

Размещено на Allbest.ru