Генный полиморфизм у пациентов с синдромом Дауна
Анализ обследования 18 пациентов с синдромом Дауна и 61 ребенка из группы контроля, у которых изучен полиморфизм генов глютатион-S-трансферазы (GSTM1, GSTT1, GSTP1) и MTHFR. Рассмотрение порядка проведения обследования и обсуждение его результатов.
| Рубрика | Медицина |
| Предмет | Генетика |
| Вид | статья |
| Язык | русский |
| Прислал(а) | Кузьмина Н.С. |
| Дата добавления | 16.02.2014 |
| Размер файла | 837,6 K |
Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже
Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.
Подобные документы
Развитие детей с синдромом Дауна. Выявление синдрома Дауна у плода при помощи мощной ультразвуковой аппаратуры. Симптомы синдрома Дауна, отставание в психомоторном и интеллектуальном развитии. Рекомендации родителям детей с синдромом Дауна, работа с ними.
презентация [299,1 K], добавлен 24.04.2010Частота рождения детей с синдромом Дауна. Синдром Дауна как одна из форм олигофрении, обусловленной аномалией хромосомного набора. Симптоматика и клиника нарушения. Исследование синдрома Дауна. Нейропсихологические данные, нарушения в работе анализаторов.
презентация [5,4 M], добавлен 18.05.2010Врожденное нарушение развития, проявляющееся умственной отсталостью, нарушением роста костей и другими физическими аномалиями. Возможные причины синдрома Дауна. Генетические исследования. Чем отличается малыш с синдромом Дауна от других детей.
реферат [16,0 K], добавлен 10.01.2009Генетична картина синдрому Дауна - хромосомного розладу, що характеризується додатковою копією генетичного матеріалу 21-ої хромосоми. Патогенез та фенотипічна картина захворювання, супутні патології і ускладнення. Ризик народження дитини з синдромом.
презентация [2,7 M], добавлен 18.05.2019Общая характеристика и отличительные признаки различных методик обследования пациентов, используемых в современной медицине. Порядок и инструментарий для проведения обследования. Понятие и причины, разновидности одышки, направления ее исследования.
реферат [25,9 K], добавлен 12.02.2013Результаты обследования ребенка с диагнозом двухсторонняя бронхопневмония с обструктивным синдромом. Анамнез заболевания, объективный статус, постановка диагноза и его обоснование. Особенности течения болезни, план лечения, прогноз и рекомендации.
история болезни [23,8 K], добавлен 20.06.2010Генетический полиморфизм по группам крови системы АВО. Наследование резус-фактора крови. Ассоциации групп крови с гемотрансмиссивными вирусными инфекциями. Изучение зависимости развития заболевания вирусным гепатитом С от групп крови системы АВО.
дипломная работа [213,8 K], добавлен 12.03.2014Синдром как набор признаков или характерных черт. Формы синдрома Дауна. Распространение патологии, причины ее возникновения. Влияние возраста матери на вероятность возникновения синдрома Дауна у ребенка. Обследование на выявление нарушений развития плода.
презентация [255,4 K], добавлен 20.04.2012Понятие и основные причины возникновения синдрома Дауна у ребенка, его общая характеристика и клинические признаки, методы диагностирования. Особенности психического и физического развития ребенка с данным диагнозом. Степени умственной отсталости.
реферат [14,4 K], добавлен 04.12.2010Иммуноферментный анализ содержания в слюне иммуноглобулинов, провоспалительных и противовоспалительных цитокинов, уровня дефензинов у пациентов пожилого возраста с заболеваниями слюнных желез. Материалы и методы исследования, обсуждение его результатов.
презентация [1,3 M], добавлен 21.02.2017История изучения инфаркта миокарда, его классификация, причины развития, клиника, атипичные формы и методы диагностики. Программа обследования пациентов и экспресс-тесты для определения миокардиальных маркеров. Способы лечения и реабилитации больных.
дипломная работа [1,1 M], добавлен 26.01.2012Принципы деятельности медицинской сестры в лечебно-диагностическом процессе при уходе за пациентами с гипертермическим синдромом. Особенности протекания гипертермического синдрома у пациентов детского возраста. Применение медикаментозного лечения.
курсовая работа [38,1 K], добавлен 17.05.2019История открытия, причины возникновения болезни Дауна, клиническая картина. Характерные признаки и особенности внешнего вида больных с синдромом Патау. Причины синдромов Вольфа-Хиршхорн, Ангельмана. Синдром "кошачьего крика", его клинические проявления.
презентация [557,1 K], добавлен 29.10.2015Анализ ассоциаций генотипов и аллелей исследованных полиморфизмов с гестозом в популяциях русских и якутов. Оценка ассоциации tagSNPs генов LEP и ACVR2A с развитием клинических форм гесоза в русской и якутской популяциях. Анализ частот гаплотипов.
дипломная работа [2,4 M], добавлен 11.02.2017Роль наследственных факторов в возникновении и развитии туберкулеза. Молекулярные механизмы патогенеза туберкулеза у человека. Физиологические функции белковых продуктов генов-кандидатов. Молекулярно–генетические методы анализа полиморфизма генов.
дипломная работа [851,1 K], добавлен 11.08.2010Понятие паллиативной помощи. Рассмотрение основ медицинского обслуживания пациентов с активной, прогрессирующей или неизлечимой формой болезни. Правила ухода за пациентом с болевым синдромом. Задачи медицинской сестры при оказании паллиативной помощи.
презентация [305,9 K], добавлен 13.03.2014Анализ результатов обследования ребенка с диагнозом "Кишечная инфекция невыясненной этиологии средней степени тяжести. Эксикоз I степени". Эпидемиологический анамнез, результаты анализов и наблюдений. Обоснование диагноза, план обследования и лечения.
история болезни [29,8 K], добавлен 13.04.2012Определение, этиология и патогенез острого лейкоза, хронического лимфолейкоза, хронического миелолейкоза, истинной полицитемии. Клиническая картина и диагностика данной группы заболеваний. План обследования пациентов. Лечение лейкозов, прогноз для жизни.
курс лекций [82,0 K], добавлен 03.07.2013История понятия "синдром Дауна". Причины появления болезни, ее формы, внешние признаки, ее лечение и последствия. Суть предимплантационной генетической диагностики, доплерометрии, трехмерной ультрасонографии и других методов. Советы беременным женщинам.
презентация [1,6 M], добавлен 22.03.2010Основные нормативные документы. Определение понятия и механизмы передачи ВИЧ–инфекции. Эпидемиологические особенности периодов развития инфекции. Диагностический алгоритм тестирования на ВИЧ. Группы риска среди населения. Алгоритм действий лечащего врача.
презентация [488,3 K], добавлен 26.04.2014
