Клинико-генеалогическое и молекулярно-генетическое исследование мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса

ДНК-диагностика двух генетических форм заболевания: Х-сцепленной, связанной с мутациями в гене эмерина, и аутосомно-доминантной, обусловленной мутациями в гене ламинов. Обнаружение дилатационной кардиомиопатии с нарушениями внутрисердечной проводимости.

Рубрика Медицина
Предмет Экспериментально-теоретическая медицина
Вид статья
Язык русский
Прислал(а) incognito
Дата добавления 16.02.2014
Размер файла 290,8 K

Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже

Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.


Подобные документы

  • Классификация иммунодефицитных состояний, механизм развития инфекционных поражений организма. Вторичные, или приобретенные, иммунодефициты. Синдром Брутона, наследственный иммунодефицит, который вызывается мутациями в гене, кодирующем тирозинкиназы.

    реферат [28,4 K], добавлен 06.04.2018

  • Наследственные болезни, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Факторы риска наследственного заболевания. Профилактика и медико-генетическое консультирование. Симптоматическое лечение наследственных болезней. Коррекция генетического дефекта.

    презентация [1,4 M], добавлен 03.12.2015

  • Осуществление рутинных методик полимеразно-цепной реакции (ПЦР). ПЦР диагностика туберкулеза легких. Молекулярно-генетическое исследование для идентификации видов микобактерий из культурального материала. ПЦР диагностика внелегочных форм туберкулеза.

    курсовая работа [1,2 M], добавлен 20.05.2013

  • Роль метода полимеразно-цепной реакции в дифференциальной диагностике различных заболеваний органов дыхания. Молекулярно-генетическое исследование для определения устойчивости комплекса Mycobacterium tuberculosis к противотуберкулезным препаратам.

    дипломная работа [1,3 M], добавлен 13.06.2013

  • Методы диагностики туберкулеза легких. Роль метода полимеразно-цепной реакции в дифференциальной диагностике различных заболеваний органов дыхания. Молекулярно-генетическое исследование для идентификации видов микобактерий из культурального материала.

    дипломная работа [532,6 K], добавлен 28.05.2013

  • Рассмотрение особенностей кардиомиопатии как группы болезней миокарда неизвестной етиологии некоронарогенного происхождения. Клиническая картина, инструментальна и лабораторная диагностика заболевания. История внезапной сердечной смерти человека.

    презентация [11,7 M], добавлен 14.04.2015

  • Эпидемиология, этиология, патогенез и диагностика прогрессирующих мышечных дистрофий. Патоморфологические изменения при данном заболевании. Псевдогипертрофическая злокачественная миодистрофия Дюшенна. Миодистрофия Дрейфуса-Хогана и Роттауфа-Мортье.

    презентация [653,0 K], добавлен 29.04.2015

  • Генные болезни - разнородная по клиническим проявлениям группа заболеваний, обусловленная мутациями на генном уровне; их классификация. Формы наследственной патологии: пороки, аномалии развития, недостаточность функций органов, психические нарушения.

    презентация [2,0 M], добавлен 12.05.2011

  • Определение понятия и история обнаружения кардиомиопатии такотсубо. Рассмотрение нескольких форм кардиомиопатии в зависимости от топографии нарушения сократимости. Связь развития данного заболевания сердца с физическим или эмоциональным стрессом.

    презентация [4,6 M], добавлен 05.05.2015

  • Этиология и патогенез прогрессирующей мышечной дистрофии, миодистрофии Дюшенна и Беккера; методы лечения заболеваний. Симптоматика спинальной амиотрофии и врожденной миопатии. Диагностика миастении и миастенических синдромов; тактика ведения больных.

    лекция [45,3 K], добавлен 30.07.2013

  • Генные болезни, связанные с мутациями отдельных генов за счет преобразований химической структуры ДНК. Причины возникновения, патогенез болезней обмена веществ. Протекание и этиология заболеваний, сцепленных с полом. Врожденные заболевания у детей.

    презентация [9,6 M], добавлен 14.03.2013

  • Кардиомиопатии — заболевание первичного поражения миокарда, патогенетически не связанное с воспалением, опухолью, коронарной недостаточностью, артериальной гипертензией; виды, симптоматика, физикальное обследование, диагностика, лечение и профилактика.

    реферат [20,0 K], добавлен 10.01.2011

  • Клинико-генеалогическое обследование больного с умственной отсталостью умеренной со значительными нарушениями поведения. Воздействие наследственных факторов и и результаты воздействия факторов внешней среды. Клинические проявления параноидной шизофрении.

    история болезни [26,0 K], добавлен 04.04.2011

  • Электронейромиографическое исследование функциональных возможностей нервно-мышечной системы в норме и при патологии. Заболевания, при которых показана ЭНМГ диагностика. Интерференционная (поверхностная), игольчатая и стимуляционная электронейрография.

    презентация [3,6 M], добавлен 09.07.2014

  • Сущность, значение и области применения молекулярно-генетических методов исследования. Специфика метода полимеразной цепной реакции. Блот-гибридизация по Саузерну. Картирование генов и идентификация хромосомных аберраций с помощью "FISH"-метода.

    презентация [971,4 K], добавлен 07.12.2014

  • Муковисцидоз (Cystic Fibrosis), генетика заболевания и патогенез. Клинические проявления, возрастные особенности клинических проявлений муковисцидоза. Диагностика (потовая проба, генетическое тестирование, неонатальная диагностика), терапия заболевания.

    реферат [193,1 K], добавлен 08.02.2010

  • Диагностика генетических заболеваний. Диагностика хромосомных болезней. Лечение наследственных болезней. Проведение евгенических мероприятий. Перспективы лечения наследственных болезней в будущем. Медико-генетическое консультирование и профилактика.

    курсовая работа [27,0 K], добавлен 07.12.2015

  • Этиология, патогенез, симптоматика, протекание и лечение разных форм деформирующего остеоартроза. Причины развития алиментарной дистрофии, ее клинические проявления, патоморфология, диагностика и медикаментозное лечение на разных стадиях заболевания.

    реферат [23,4 K], добавлен 21.09.2010

  • Роль генетических факторов и лимфоидных органов в патогенезе ВИЧ-инфекции. Структура вируса и попадание его в организм. Молекулярно-клеточные механизмы и патогенетические этапы развития ВИЧ-инфекции. Эпидемиология заболевания в Республике Казахстан.

    реферат [22,6 K], добавлен 28.10.2013

  • Симптомы амилоидоза (амилоидной дистрофии) как заболевания, связанного с нарушением белкового обмена. Особенности и формы амилоидоза почек, его клинические проявления в зависимости от стадии. Методы лабораторно-инструментальной диагностики болезни.

    презентация [2,2 M], добавлен 06.04.2014

Работы в архивах красиво оформлены согласно требованиям ВУЗов и содержат рисунки, диаграммы, формулы и т.д.
PPT, PPTX и PDF-файлы представлены только в архивах.
Рекомендуем скачать работу.