Ранняя клинико-инструментальная диагностика и терапия быстро и медленно прогрессирующих мышечных дистрофий и амиотрофий

Согласно мировым стандартам эхокардиографического исследования, выделяют 6 клинико-патогенетических стадий поражения сердечно-сосудистой системы при нейромышечных заболеваниях [9]. На основе стандартов и собственных наблюдений за 2006 год было обследовано 150 детей с нейромышечными заболеваниями. ЭхоКГ проводилось на аппарате "Logic 200 Proseries" (врач Д.А. Сохань).

· Диастолическая дисфункция миокарда по рестриктивному типу на стадии начальных проявлений заболевания (уменьшение скорости потока крови на митральном клапане с уменьшением амплитуды предсердной волны, уменьшение диастолического диаметра и объема левого желудочка, умеренное снижение фракции выброса левого желудочка) - 18 детей.

· Миокардиальная стабилизация на стадии компенсации заболевания (нормализация допплерэхокардиографических показателей) - 42 ребенка. На данных стадиях целесообразно применение кардиотрофической терапии перорально 2-3 курса в год (АТФ-лонг, рибоксин, милдронат, кардонат, элькар, калия оротат, магнерот).

· Систолическая дисфункция миокарда на стадии субкомпенсации миопатического процесса (умеренное увеличение систолического диаметра и объема левого желудочка, умеренное уменьшение фракции выброса) - 46 детей.

· Миокардиальная псевдостабилизация на стадии декомпенсации-А миопатического процесса (нормализация допплерэхокардиографических показателей) - 30 детей.

· Гипокинезия левого желудочка на стадии декомпенсации-В (выраженное увеличение систолического диаметра и объема левого желудочка, значительное снижение фракции выброса) - 12 детей.

· Дилатация левого желудочка на стадии декомпенсации-С (значительное увеличение диастолического и систолического диаметра и объема левого желудочка, резкое снижение фракции выброса) - 2 ребенка.

Применение расчетных эхокардиографических параметров позволяет более тонко разобраться в патогенезе заболевания, констатировать предпатологические изменения и заблаговременно начать лечение. Такая тактика позволяет продлить срок самостоятельной ходьбы больных, отсрочить время наступления манифестной сердечной недостаточности (врач-педиатр, кардиолог Е.В. Дегонская).

На 3-4-й стадиях целесообразно применение 10% раствора карнитина хлорида (данный препарат обладает метаболическим, нейротрофическим, кардиотрофическим и антиоксидантным свойствами) c кокарбоксилазой, аскорбиновой кислотой в/в капельно на фоне в/м введения пиридоксина гидрохлорида и перорального приема метионина. № 10, 3-4 курса в год. Амбулаторно дети принимают кардонат по 1 капсуле 2-3 раза в день - 45 дней.

На 4-6-й стадии используется неотон (фосфокреатинин, "супер-АТФ") в/в капельно № 5, 3-4 курса в год.

При анализе результатов реабилитационного лечения детей с нейромышечной патологией отмечена положительная динамика, которая выражается в том, что у больных со злокачественными формами НМЗ (ПМД, форма Дюшенна, Эрба - Рота) по сравнению с детьми с аналогичными формами, когда в Центре не было специализированных коек, на 2-3 года дольше сохраняется способность к самостоятельному передвижению, позднее формируются контрактуры, реже протекает ОРВИ, длительное время поддерживается насосная и сократительная способность миокарда. Дети с доброкачественными формами НМЗ долгое время сохраняют вертикальную позу, социально адаптированы. Увеличилась и продолжительность жизни, поскольку клинические проявления сопутствующей патологии в связи с выполнением рекомендаций Центра, постоянным наблюдением специалистов, мониторингом данных клинико-инструментального исследования резко не выражены. Действительно, НМЗ в настоящее время неизлечимы, но благодаря разработанным схемам медико-социальной реабилитации мы существенно улучшаем качество жизни таких больных. После окончания курса лечения в Центре способствуем их поступлению в вузы, профтехучилища, обучению их различным профессиям.

Таким образом, для достижения наибольшего положительного эффекта в лечении больных с нейромышечной патологией необходима, во-первых, правильная и как можно более ранняя диагностика, а во-вторых - отбор доброкачественных форм, при которых возможно задержать прогрессирование, подобрав адекватную терапию для каждого конкретного случая. При злокачественных формах мы можем только поддержать с помощью лечебных мероприятий функцию сердечной и дыхательной систем и в определенной степени сдерживать прогрессирование болезни. Приводим несколько примеров, подтверждающих вышеприведенный тезис.

Больной П., 16 лет, в 1998 году неврологами Центра был поставлен диагноз: ПМД Дюшенна. Диагноз подтвержден в Донецком медико-генетическом центре. Ребенок ежеквартально проходит курсы реабилитационного лечения в Центре. Амбулаторно получает предписанное медикаментозное лечение. Ребенок сохраняет самообслуживание, ходит самостоятельно, активно занимается программированием, готовится к поступлению в вуз.

Больной С., 18 лет, диагноз: ПМД Эмери - Дрейфуса, в Центре лечится с 2000 года - будущий декоратор.

Больная Е., 17 лет, диагноз: спинальная амиотрофия, 2-й тип, в Центре лечится с 2001 года - пишет прекрасные стихи, прозу.

Больная Г., 19 лет, диагноз: невральная амиотрофия, 1-й тип, в Центре лечится с 1997 года - будущий медицинский психолог.

При достижении 18 лет больные с нейромышечной патологией продолжают поддерживать связь по телефону, Интернету, почте с сотрудниками Центра нейрореабилитации.

нейромышечный дистрофия патология злокачественный

Литература

1. Бадалян Л.А. Детская неврология. - М.: Медицина, 1984. - 571 с. 

2. Вельтищев Ю.Е., Темин П.А. Наследственные болезни нервной системы. - М.: Медицина, 1998. - 495 с. 

3. Горбунова В.Н., Савельева Е.А., Красильников В.В. Молекулярная неврология. - СПб.: Интермедика, 2000. - Ч. 1. - 318 с. 

4. Гринио Л.П., Агафонов Б.В. Миопатии. - М.: Медицина, 1997. - 213 с. 

5. Евтушенко С.К., Садеков И.А. Наследственные заболевания и пороки развития нервной системы в практике невропатолога, - Донецк: Лебедь, 1994. - 122 с. 

6. Иллариошкин С.Н., Иванова-Смоленская И.А. Молекулярные основы прогрессирующих мышечных дистрофий // Журнал неврол. и психиатрии. - 1998. - № 10. - С. 55-62. 

7. Казаков В.М. Клинико-молекулярно-генетическая классификация мышечных дистрофий (научный обзор с комментариями) // Неврол. журнал. - 2001 - № 3. - С. 47-52. 

8. Крись-Пугач А.П., Гук Ю.М., Зима А.М. Ортопедичні прояви міопатій // Вісник ортопедії, травматології та протезування. - 2004. - № 2. - С. 86-88. 

9. Страхова О.С., Белозерова Ю.М., Темин П.А. Кардиомиопатия при прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна (собственные исследования и обзор литературы) // Интернет. 

10. Тетенев Ф.Ф., Бодрова Т.Н., Емельянова Н.В. Биомеханика дыхания у больных с прогрессирующими мышечными дистрофиями // Журн. неврол. и психиатрии. - 2000. - № 8. - С. 38-41. 

11. Шишкин С.С., Шаховская Н.И., Крахмалева И.Н. Клинический полиморфизм, генетическая гетерогенность и проблемы патогенеза первичных миопатий // Журн. неврол. и психиатрии. - 2002. - № 2. - С. 54-60. 

12. Яхно Н.Н., Штульмен Д.Р., Мельничук П.В. Болезни нервной системы: В 2 т. - М.: Медицина, 2001. - Т. 1. - 743 с. 

13. Ahn A.H., Kunkel L.M. The structural and functional diversity of dystrophin // Nature Genet. - 1993. - Vol. 3. - P. 283-291. 

14. Burghes A.H., Logan C., Hu X. et al. A cDNA clone from the Duchenne / Becker musculare dystrophy gene // Nature - 1987. - Vol. 328. - P. 434-436. 

15. Clemens P.R., Caskey C.T. // Eur. Neurol. - 1994. - Vol. 34. - P. 181-185. 

16. Fukuyama Y., Ozawa M. Congenital muscular dystrophy; cliniconosological aspects // Muscular Dystrophy / Ed. S. Ebashi. - Tokyo, 1982. - P. 399-424. 

17. Hodgston S.V., Boswinkel E., Walker A. et al. Linkage analysis using nine DNA polymorphisms along the length of the X chromosome locates the gene for Emery-Dreifuss musculare dustrophy to distal Xq (abstract) // J. Med. Genet. - 1986. - Vol. 23. - P. 169-170. 

18. Huard J., Bouchard J.P., Roy R. et al. Muscle Nerve. - 1992. - Vol. 15. - P. 550-560. 

19. Kazakov V.M., Bogorodinsky D.K., Znoyko Z.V., Skorometz A.A. The facio-scapulo-limb (or the facioscapulohumeral) type of muscular dystrophy. Clinical and genetic study of 200 cases // Eur. Neurol. - 1974. - Vol. 11. - P. 236-260. 

20. Kazakov V.M., Rudenko D.I. Clinical variability of facioscapulohumeral muscular dystrophu in Russia // Myscle and Nerve. - 1995. - Suppl. 2. - P. 85-95. 

21. Koenig M., Beggs A.H., Moyer M. et al. The molecular basis for Duchenne versus Becker muscular dystrophy: correlation with type of deletion // Am. J. Hum. Genet. - 1989. - Vol. 45. - P. 498-506. 

22. Koenig M., Monaco T., Kunkel L.M. The complete sequens of dystrophin predicts a rod-shaped cytoskeletal protein // Cell. - 1988. - Vol. 53. - P. 219-228. 

23. Koenig M., Hoffman E.P., Bertolsin C.J. et al. Complete cloning of the Duchenne muscular dystrophy (DMD) cDNA and preliminary genomic organization of the DND gene in normal and affected individuals // Cell. - 1987. - Vol. 50. - P. 509-517. 

24. Mohire M.D., Tandan R., Fries T.J. et al. Neurology. - 1988. - Vol. 38. - P. 573-580.

25. Mueller R., Young I.D. Emery's elements of medical genetics: 9-th Ed. - Edinburgh, 1995. - P. 72-73. 

26. Neuromuscular disorders: gene location // Neuromusc. Disord. - 1999. - Vol. 9, № 5. - P. 1-8. 

27. Read L., Galasko C.S. Delay in diagnosing Duchenne muscular dystrophy in orthopaedic clinics // J. Bone Jt. Surg. - 1986. - Vol. 68-B, № 3. - P. 481-482. 

28. Taratuto A.L., Lubienski F., Diaz D. et al. Merosin-deficiens congenital muscular dystrophy associated with abnormal cerebral cortical gyration: an autopsy study // Ibid. - 1999. - Vol. 9. - P. 86-94. 

29. Tbacher M., Hui J.H.P., Wong H.K. Spinal fusion and instrumentation for paediatric neuromuscular scoliosis: Retrospective revieu // Orthop. Surg. - 2002. - Vol. 10, № 2. - P. 130-137.

Размещено на Allbest.ru