Спадкова нейтропенія в дітей
Дослідження спадкової нейтропенії (генетично детермінованого агранулоцитозу). Етіологія, патогенез, клінічні симптоми та діагностика захворювання. Аналіз методики лікування системними глюкокортикостероїдами та колоній-стимулюючим фактором ГМ-КСФ.
| Рубрика | Медицина |
| Вид | статья |
| Язык | украинский |
| Дата добавления | 25.04.2014 |
| Размер файла | 13,1 K |
Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже
Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.
Размещено на http://www.allbest.ru/
Спадкова нейтропенія в дітей
Спадкові нейтропенії (агранулоцитоз) являють собою групу рідких захворювань, що характеризуються різким зменшенням числа нейтрофілів або їх відсутністю в периферичній крові й кістковому мозку. Відомо декілька форм цієї патології, різної за характером, спадковістю, клінічним перебігом і прогнозом. глюкокортикостероїд нейтропенія агранулоцитоз
Генетично детермінований агранулоцитоз у дітей вперше описав у 1956 році шведський учений Костман (R. Kostman). Автор спостерігав 14 дітей з агранулоцитозом, батьки яких були в кровному родстві. У всіх дітей відмічалася однотипна клінічна картина нейтропенії з автосомно-рецесивною спадковістю. Діти загинули на першому році життя від різних септичних ускладнень.
Патогенез агранулоцитозу залишається нез'ясованим. Культивування клітин кісткового мозку хворих на агарових культурах показало, що число попередників гранулоцитів нормальне або підвищене з дефектом дозрівання клітин. Єдиної думки щодо причин цього дефекту в літературі немає. Деякі автори (V. Kawaoguchi, 1985) припускають у хворих дисбаланс між активаторами й інгібіторами колоній утворення гранулоцитів. Більш імовірна точка зору авторів, які вважають, що є «внутрішній дефект» родоначальних гемопоетичних клітин. Так, D. Zucker-Franklin і співавтори (1977 рік) проводили цитологічне, цитохімічне та електронно-мікроскопічне дослідження колоній гемопоетичних клітин і дійшли висновку, що більшість колоній складається з моноцитів та еозинофілів. У деяких колоніях відмічається затримка дозрівання на стадії промієлоцит - мієлоцит, а в інших колоніях відмічалися зрілі нейтрофіли, що характеризувалися дисоціацією в дозріванні ядра та цитоплазми з відсутністю специфічної зернистості та наявністю гранул, які нагадують первинні лізосоми. На думку авторів, ці дані вказують на «внутрішній дефект» родоначальних кровотворних клітин.
Агранулоцитоз характеризується в перші тижні й місяці життя гнійнічковими ураженнями слизових оболонок та шкіри. У хворих виникають псевдофурункули, абсцеси підшкірної клітковини, тяжкі стоматити та везикулопустульоз. Генералізація септичної інфекції виявляється частою причиною смерті хворих.
Картина периферичної крові має характерні риси. Кількість лейкоцитів нормальна або дещо понижена, разом із тим відмічається різке зниження відсотка нейтрофілів, іноді до повного їх зникнення. У дітей раннього віку цей показник часто не викликає тривоги у лікарів, які сприймають його за фізіологічну нейтропенію. Але відомо, що у грудних дітей гнійні інфекції супроводжуються нейтрофільозом, а при спадковій нейтропенії є своєрідна «дисоціація» у вигляді численних гнійників і відсутності нейтрофільозу. Одночасно з нейтропенією в хворих спостерігається збільшення кількості моноцитів і еозинофілів. Іноді моноцити мають рихле ядро з поодинокими нуклеолами. Нейтропенія, моноцитоз і еозинофілія при агранулоцитозі спостерігаються не тільки в периферичній крові, але і в кістковому мозку. У мієлограмі виявляється характерний обрив дозрівання нейтрофілів на стадії промієлоцитів. Зміни в картині крові зумовлені не перерозподілом клітинних елементів, а порушенням їх продукування. Уміст у крові еритроцитів, тромбоцитів та їх попередників у кістковому мозку при агранулоцитозі може бути нормальним.
Прикладом спадкової нейтропенії може бути захворювання дитини, яку ми спостерігали на базі Хмельницької обласної дитячої лікарні в гематологічному відділенні.
Хвора К., 2 місяців, надійшла в гематологічне відділення з проявами гнійно-септичних ускладнень. Перші ознаки хвороби відмічалися одразу після народження дитини у вигляді омфаліту, гострого бронхіту, отиту, стоматиту, ентероколіту. Дитина отримувала антибактеріальну терапію в умовах інфекційної лікарні. При обстеженні в крові виявлено різку нейтропенію, у зв'язку з чим дитина була госпіталізована в гематологічне відділення Хмельницької обласної дитячої лікарні. Упродовж спостереження за хворою дитиною відмічалися незначні відхилення від норми в складі еритроцитів на фоні гнійно-септичних ускладнень. У гемограмі - нейтропенія, збільшення кількості лімфоцитів, моноцитів. Кількість лейкоцитів і тромбоцитів була нормальною
У пунктаті кісткового мозку спостерігалося нормальне число мієлокаріоцитів, але відмічалася затримка дозрівання клітин нейтрофільного ряду на стадії промієлоцит - мієлоцит та підвищення кількості еозинофілів і моноцитів. Мегакаріоцитарний і еритроїдний паростки інтактні.
Хворій проводилося лікування системними глюкокортикостероїдами (преднізолон у дозі 2 мг/кг/добу) та колоній-стимулюючим фактором ГМ-КСФ (лейкомакс у дозі 5 мкг/кг/добу) упродовж 7 днів. При ускладненні хвороби гнійно-септичними захворюваннями проводилася антибактеріальна терапія. В останні місяці життя в дитини відмічалися фурункульоз, стоматит, отит, що в подальшому ускладнився сепсисом із летальним кінцем.
Хвороба Костмана - це спадкове захворювання, що передається за аутосомно-рецесивним типом. R. Kostman описав ізолят у Швеції, де мали місце шлюби між родичами, і прослідкував успадкування цього синдрому.
Ефективність трансплантації кісткового мозку при спадковій нейтропенії дозволяє вважати, що ця хвороба повязана з генетичним дефектом попередників гранулоцитопоезу. Прогноз без трансплантації кісткового мозку в більшості хворих несприятливий. Діти помирають від тяжких рецидивуючих інфекцій. Із збільшенням віку дитини перебіг інфекційних захворювань може бути більш легким.
Размещено на Allbest.ru
...Подобные документы
Анатомо-фізіологічні особливості дитячого організму, їх зв'язок з хворобами дихальної системи. Епідеміологія, етіологія, патогенез, клінічні симптоми та методи дослідження хронічного бронхіту у дітей. Фізіотерапевтичні методи лікування хворих дітей.
курсовая работа [47,9 K], добавлен 21.01.2011Форми бронхіальної астми у дітей, її етіологія та патогенез, клінічні прояви і діагностика. Обгрунтування застосування танцювальної терапії та методики Стрельникової в реабілітації хворих дітей. Аналіз ефективності корекційної програми в умовах санаторію.
курсовая работа [231,9 K], добавлен 17.10.2012Етіологія, патогенез, клініка, діагностика, лікування та профілактика захворювань сечовидільної системи. Особливості анатомії нирок. Поширеність захворюваності на гломерулонефрит, роль стрептокока в його ґенезі. Основні причини виникнення набряків.
презентация [7,0 M], добавлен 10.12.2014Принципи і методи діагностики інфекційних хвороб. Основні принципи антибіотикотерапїї. Інфекційні хвороби дихальних шляхів, крові та кишкові інфекції, їх етіологія, патогенез, збудники, клінічні симптоми, методи діагностування та напрямки лікування.
презентация [1,9 M], добавлен 27.10.2013Збудники дифтерії, їх здатність продукувати різні фактори патогенності: екзотоксин та біологічно-активні речовини. Етіологія та патогенез захворювання. Симптоми дифтерії мигдаликів, переднього відділу носа. План обстеження хворого і методи лікування.
курсовая работа [583,7 K], добавлен 28.05.2014Дослідження ішемічної хвороби серця (ІХС) як гострої та хронічної дисфункції серцевого м’яза. Основні клінічні симптоми ІХС. Перебіг стенокардії напруження. Діагностика та профілактики, лікування захворювання. Основні види ліпідознижуючих препаратів.
курсовая работа [2,9 M], добавлен 14.03.2019Клінічна картина та діагностика катаральної, лакунарної і фолікулярної ангіни. Етіологія та патогенез захворювання. Медикаментозна терапія синтетичними, напівсинтетичними та мікробіологічними препаратами. Досвід народної медицини при лікування ангіни.
курсовая работа [1,8 M], добавлен 17.11.2014Поняття та головні причини синдрому діабетичної стопи як специфічного симптомокомплекса ураження стоп при цукровому діабеті. Етіологія та патогенез даного захворювання, принципи його діагностики, етіологія та патогенез, лікування та профілактика.
контрольная работа [1,6 M], добавлен 12.05.2014Етіологія кору - гострого антропонозного висококонтагіозного вірусного захворювання. Вірусна природа збудника кору. Передумовами інфікування та захворювання дітей у перші роки життя. Механізми передавання, діагностика, лікування та профілактика кору.
презентация [1,2 M], добавлен 13.01.2016Опис хронічного рецидивуючого аутоімунного захворювання, яке характеризується розвитком прогресуючої слабкості і швидкої стомлюваності мускулатури. Етіологія, патогенез, клінічна картина та діагностика міастенії. Показання до хірургічного лікування.
презентация [1,4 M], добавлен 11.03.2014- Хронічний неспецифічний, клінічний перебіг, класифікація, критерії діагностики та принципи лікування
Хронічні захворювання травної системи у дітей. Функціональні та органічні захворювання шлунка та кишечника у дітей. Підвищення ефективності діагностики, створення клініко-морфологічної класифікації принципів профілактики і лікування ХННК у дітей.
автореферат [105,9 K], добавлен 12.04.2009 Виокремлення оториноларингології у самостійну дисципліну. Захворювання глотки їх патогенез, симптоми, причини виникнення, лікарські засоби для лікування. Травми слизової оболонки. Гострий фарингіт, лепторихоз, тонзиліти (ангіни), захворювання мигдаликів.
контрольная работа [49,9 K], добавлен 02.07.2009Туберкульоз як інфекційне захворювання, його характеристика, етіологія та патогенез. Шляхи розповсюдження та передачі захворювання, його небезпечність для життя людини. Діагностика та лікування кістково-суглобового туберкульозу, фізична реабілітація.
курсовая работа [38,8 K], добавлен 28.12.2009Виникнення генітальної герпетичної інфекції, симптоми та причини захворювання. Аналіз фармакологічної дії сучасного арсеналу лікарських препаратів протигерпетичної спрямованості. Підвищення рівня діагностики та ефективності лікування і профілактики.
автореферат [38,1 K], добавлен 12.03.2009Поняття раку піхви як злоякісного захворювання жіночої статевої сфери. Фактори патогенезу раку піхви. Середній вік хворих на плоскоклітинний рак вульви. Прихований перебіг захворювання, його основні симптоми. Стадіювання раку піхви, його діагностика.
презентация [4,5 M], добавлен 16.06.2016Загальна характеристика дитячої пневмонії. Роль фармакоекономічних аспектів лікування. Захворювання дітей на пневмонію в Україні, сучасні методи її лікування. Аналіз фармацевтичних засобів на ринку України, рекомендованих для лікування пневмонії у дітей.
дипломная работа [922,7 K], добавлен 27.05.2010Фактори виникнення гострого інфекційного захворювання людини та тварин, спричиненого різними видами шигел, що протікає з явищами інтоксикації і переважним ураженням дистального відділу товстої кишки. Симптоми хвороби, її важкі форми, методика лікування.
презентация [726,5 K], добавлен 18.11.2014Полікистоз нирок як спадкове захворювання, яке може передаватися за домінантним або рецесивним типом. Клінічні прояви та методи діагностики захворювання. Комп’ютерна томографія нирок у домашніх собак і кішок, хворих на полікистоз. Лікування хвороби.
реферат [3,2 M], добавлен 11.04.2014Системна склеродермія як хронічне системне сполучно-тканинно-судинне полісиндромне захворювання. Етіологія, патогенез захворювання. Перебіг різних форм склеродермії. Діагностування хронічного захворювання, прогноз. Головні програми благодійних фондів.
презентация [846,7 K], добавлен 13.02.2016Диференційно-діагностичні ознаки хронічного гастриту. Дисрегенераторні ураження слизової оболонки шлунку з порушенням секреторної, моторно-евакуаторної і інкреторної функції. Симптоми, причини захворювання, патогенез; діагностика, лікування, прогноз.
презентация [1,2 M], добавлен 10.12.2013
